| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732594C>A | CA2646246802 | ACADM | c.119-50C>A (n.119-50C>A) n.476-50C>A c.31-7386C>A (n.31-7386C>A) c.31-50C>A (n.31-50C>A) c.*82-50C>A (n.*82-50C>A) n.40-50C>A n.1641-50C>A c.*33-50C>A (n.*33-50C>A) n.341-50C>A c.-140-50C>A (n.-140-50C>A) n.130-50C>A c.131-50C>A (n.131-50C>A) n.152-50C>A n.128-50C>A n.79C>A c.118+4106C>A (n.118+4106C>A) c.119-259C>A (n.119-259C>A) n.198-50C>A c.11-50C>A (n.11-50C>A) c.-267-50C>A (n.-267-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732595A>G | CA2646246809 | ACADM | c.119-49A>G (n.119-49A>G) n.476-49A>G c.31-7385A>G (n.31-7385A>G) c.31-49A>G (n.31-49A>G) c.*82-49A>G (n.*82-49A>G) n.40-49A>G n.1641-49A>G c.*33-49A>G (n.*33-49A>G) n.341-49A>G c.-140-49A>G (n.-140-49A>G) n.130-49A>G c.131-49A>G (n.131-49A>G) n.152-49A>G n.128-49A>G n.80A>G c.118+4107A>G (n.118+4107A>G) c.119-258A>G (n.119-258A>G) n.198-49A>G c.11-49A>G (n.11-49A>G) c.-267-49A>G (n.-267-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732595A>T | CA2646246808 | ACADM | c.119-49A>T (n.119-49A>T) n.476-49A>T c.31-7385A>T (n.31-7385A>T) c.31-49A>T (n.31-49A>T) c.*82-49A>T (n.*82-49A>T) n.40-49A>T n.1641-49A>T c.*33-49A>T (n.*33-49A>T) n.341-49A>T c.-140-49A>T (n.-140-49A>T) n.130-49A>T c.131-49A>T (n.131-49A>T) n.152-49A>T n.128-49A>T n.80A>T c.118+4107A>T (n.118+4107A>T) c.119-258A>T (n.119-258A>T) n.198-49A>T c.11-49A>T (n.11-49A>T) c.-267-49A>T (n.-267-49A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600dup | CA2646246813 | ACADM | c.119-44dup (n.119-44dup) n.476-44dup c.31-7380dup (n.31-7380dup) c.31-44dup (n.31-44dup) c.*82-44dup (n.*82-44dup) n.40-44dup n.1641-44dup c.*33-44dup (n.*33-44dup) n.341-44dup c.-140-44dup (n.-140-44dup) n.130-44dup c.131-44dup (n.131-44dup) n.152-44dup n.128-44dup n.85dup c.118+4112dup (n.118+4112dup) c.119-253dup (n.119-253dup) n.198-44dup c.11-44dup (n.11-44dup) c.-267-44dup (n.-267-44dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600del | CA2574410183 | ACADM | c.119-44del (n.119-44del) n.476-44del c.31-7380del (n.31-7380del) c.31-44del (n.31-44del) c.*82-44del (n.*82-44del) n.40-44del n.1641-44del c.*33-44del (n.*33-44del) n.341-44del c.-140-44del (n.-140-44del) n.130-44del c.131-44del (n.131-44del) n.152-44del n.128-44del n.85del c.118+4112del (n.118+4112del) c.119-253del (n.119-253del) n.198-44del c.11-44del (n.11-44del) c.-267-44del (n.-267-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732600T>C | CA2574410184 | ACADM | c.119-44T>C (n.119-44T>C) n.476-44T>C c.31-7380T>C (n.31-7380T>C) c.31-44T>C (n.31-44T>C) c.*82-44T>C (n.*82-44T>C) n.40-44T>C n.1641-44T>C c.*33-44T>C (n.*33-44T>C) n.341-44T>C c.-140-44T>C (n.-140-44T>C) n.130-44T>C c.131-44T>C (n.131-44T>C) n.152-44T>C n.128-44T>C n.85T>C c.118+4112T>C (n.118+4112T>C) c.119-253T>C (n.119-253T>C) n.198-44T>C c.11-44T>C (n.11-44T>C) c.-267-44T>C (n.-267-44T>C) | |
| 1 | g.75732601C>A | CA2574410185 | ACADM | c.119-43C>A (n.119-43C>A) n.476-43C>A c.31-7379C>A (n.31-7379C>A) c.31-43C>A (n.31-43C>A) c.*82-43C>A (n.*82-43C>A) n.40-43C>A n.1641-43C>A c.*33-43C>A (n.*33-43C>A) n.341-43C>A c.-140-43C>A (n.-140-43C>A) n.130-43C>A c.131-43C>A (n.131-43C>A) n.152-43C>A n.128-43C>A n.86C>A c.118+4113C>A (n.118+4113C>A) c.119-252C>A (n.119-252C>A) n.198-43C>A c.11-43C>A (n.11-43C>A) c.-267-43C>A (n.-267-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732601C= | CA1176717648 | ACADM | c.119-43C= (n.119-43C=) n.476-43C= c.31-7379C= (n.31-7379C=) c.31-43C= (n.31-43C=) c.*82-43C= (n.*82-43C=) n.40-43C= n.1641-43C= c.*33-43C= (n.*33-43C=) n.341-43C= c.-140-43C= (n.-140-43C=) n.130-43C= c.131-43C= (n.131-43C=) n.152-43C= n.128-43C= n.86C= c.118+4113C= (n.118+4113C=) c.119-252C= (n.119-252C=) n.198-43C= c.11-43C= (n.11-43C=) c.-267-43C= (n.-267-43C=) | |
| 1 | g.75732601C>G | CA912961 | ACADM | c.119-43C>G (n.119-43C>G) n.476-43C>G c.31-7379C>G (n.31-7379C>G) c.31-43C>G (n.31-43C>G) c.*82-43C>G (n.*82-43C>G) n.40-43C>G n.1641-43C>G c.*33-43C>G (n.*33-43C>G) n.341-43C>G c.-140-43C>G (n.-140-43C>G) n.130-43C>G c.131-43C>G (n.131-43C>G) n.152-43C>G n.128-43C>G n.86C>G c.118+4113C>G (n.118+4113C>G) c.119-252C>G (n.119-252C>G) n.198-43C>G c.11-43C>G (n.11-43C>G) c.-267-43C>G (n.-267-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732602del | CA2646246816 | ACADM | c.119-42del (n.119-42del) n.476-42del c.31-7378del (n.31-7378del) c.31-42del (n.31-42del) c.*82-42del (n.*82-42del) n.40-42del n.1641-42del c.*33-42del (n.*33-42del) n.341-42del c.-140-42del (n.-140-42del) n.130-42del c.131-42del (n.131-42del) n.152-42del n.128-42del n.87del c.118+4114del (n.118+4114del) c.119-251del (n.119-251del) n.198-42del c.11-42del (n.11-42del) c.-267-42del (n.-267-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732602C>T | CA2646246817 | ACADM | c.119-42C>T (n.119-42C>T) n.476-42C>T c.31-7378C>T (n.31-7378C>T) c.31-42C>T (n.31-42C>T) c.*82-42C>T (n.*82-42C>T) n.40-42C>T n.1641-42C>T c.*33-42C>T (n.*33-42C>T) n.341-42C>T c.-140-42C>T (n.-140-42C>T) n.130-42C>T c.131-42C>T (n.131-42C>T) n.152-42C>T n.128-42C>T n.87C>T c.118+4114C>T (n.118+4114C>T) c.119-251C>T (n.119-251C>T) n.198-42C>T c.11-42C>T (n.11-42C>T) c.-267-42C>T (n.-267-42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T>A | CA2646246820 | ACADM | c.119-41T>A (n.119-41T>A) n.476-41T>A c.31-7377T>A (n.31-7377T>A) c.31-41T>A (n.31-41T>A) c.*82-41T>A (n.*82-41T>A) n.40-41T>A n.1641-41T>A c.*33-41T>A (n.*33-41T>A) n.341-41T>A c.-140-41T>A (n.-140-41T>A) n.130-41T>A c.131-41T>A (n.131-41T>A) n.152-41T>A n.128-41T>A n.88T>A c.118+4115T>A (n.118+4115T>A) c.119-250T>A (n.119-250T>A) n.198-41T>A c.11-41T>A (n.11-41T>A) c.-267-41T>A (n.-267-41T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T>C | CA738857826 | ACADM | c.119-41T>C (n.119-41T>C) n.476-41T>C c.31-7377T>C (n.31-7377T>C) c.31-41T>C (n.31-41T>C) c.*82-41T>C (n.*82-41T>C) n.40-41T>C n.1641-41T>C c.*33-41T>C (n.*33-41T>C) n.341-41T>C c.-140-41T>C (n.-140-41T>C) n.130-41T>C c.131-41T>C (n.131-41T>C) n.152-41T>C n.128-41T>C n.88T>C c.118+4115T>C (n.118+4115T>C) c.119-250T>C (n.119-250T>C) n.198-41T>C c.11-41T>C (n.11-41T>C) c.-267-41T>C (n.-267-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732603T= | CA1176717650 | ACADM | c.119-41T= (n.119-41T=) n.476-41T= c.31-7377T= (n.31-7377T=) c.31-41T= (n.31-41T=) c.*82-41T= (n.*82-41T=) n.40-41T= n.1641-41T= c.*33-41T= (n.*33-41T=) n.341-41T= c.-140-41T= (n.-140-41T=) n.130-41T= c.131-41T= (n.131-41T=) n.152-41T= n.128-41T= n.88T= c.118+4115T= (n.118+4115T=) c.119-250T= (n.119-250T=) n.198-41T= c.11-41T= (n.11-41T=) c.-267-41T= (n.-267-41T=) | |
| 1 | g.75732605G>T | CA2646246830 | ACADM | c.119-39G>T (n.119-39G>T) n.476-39G>T c.31-7375G>T (n.31-7375G>T) c.31-39G>T (n.31-39G>T) c.*82-39G>T (n.*82-39G>T) n.40-39G>T n.1641-39G>T c.*33-39G>T (n.*33-39G>T) n.341-39G>T c.-140-39G>T (n.-140-39G>T) n.130-39G>T c.131-39G>T (n.131-39G>T) n.152-39G>T n.128-39G>T n.90G>T c.118+4117G>T (n.118+4117G>T) c.119-248G>T (n.119-248G>T) n.198-39G>T c.11-39G>T (n.11-39G>T) c.-267-39G>T (n.-267-39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732608_75732609delinsAT | CA1176717652 | ACADM | c.119-36_119-35delinsAT (n.119-36_119-35delinsAT) n.476-36_476-35delinsAT c.31-7372_31-7371delinsAT (n.31-7372_31-7371delinsAT) c.31-36_31-35delinsAT (n.31-36_31-35delinsAT) c.*82-36_*82-35delinsAT (n.*82-36_*82-35delinsAT) n.40-36_40-35delinsAT n.1641-36_1641-35delinsAT c.*33-36_*33-35delinsAT (n.*33-36_*33-35delinsAT) n.341-36_341-35delinsAT c.-140-36_-140-35delinsAT (n.-140-36_-140-35delinsAT) n.130-36_130-35delinsAT c.131-36_131-35delinsAT (n.131-36_131-35delinsAT) n.152-36_152-35delinsAT n.128-36_128-35delinsAT n.93_94delinsAT c.118+4120_118+4121delinsAT (n.118+4120_118+4121delinsAT) c.119-245_119-244delinsAT (n.119-245_119-244delinsAT) n.198-36_198-35delinsAT c.11-36_11-35delinsAT (n.11-36_11-35delinsAT) c.-267-36_-267-35delinsAT (n.-267-36_-267-35delinsAT) | |
| 1 | g.75732609del | CA912962 | ACADM | c.119-35del (n.119-35del) n.476-35del c.31-7371del (n.31-7371del) c.31-35del (n.31-35del) c.*82-35del (n.*82-35del) n.40-35del n.1641-35del c.*33-35del (n.*33-35del) n.341-35del c.-140-35del (n.-140-35del) n.130-35del c.131-35del (n.131-35del) n.152-35del n.128-35del n.94del c.118+4121del (n.118+4121del) c.119-244del (n.119-244del) n.198-35del c.11-35del (n.11-35del) c.-267-35del (n.-267-35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732610C>A | CA2646246835 | ACADM | c.119-34C>A (n.119-34C>A) n.476-34C>A c.31-7370C>A (n.31-7370C>A) c.31-34C>A (n.31-34C>A) c.*82-34C>A (n.*82-34C>A) n.40-34C>A n.1641-34C>A c.*33-34C>A (n.*33-34C>A) n.341-34C>A c.-140-34C>A (n.-140-34C>A) n.130-34C>A c.131-34C>A (n.131-34C>A) n.152-34C>A n.128-34C>A n.95C>A c.118+4122C>A (n.118+4122C>A) c.119-243C>A (n.119-243C>A) n.198-34C>A c.11-34C>A (n.11-34C>A) c.-267-34C>A (n.-267-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732610C>T | CA2646246837 | ACADM | c.119-34C>T (n.119-34C>T) n.476-34C>T c.31-7370C>T (n.31-7370C>T) c.31-34C>T (n.31-34C>T) c.*82-34C>T (n.*82-34C>T) n.40-34C>T n.1641-34C>T c.*33-34C>T (n.*33-34C>T) n.341-34C>T c.-140-34C>T (n.-140-34C>T) n.130-34C>T c.131-34C>T (n.131-34C>T) n.152-34C>T n.128-34C>T n.95C>T c.118+4122C>T (n.118+4122C>T) c.119-243C>T (n.119-243C>T) n.198-34C>T c.11-34C>T (n.11-34C>T) c.-267-34C>T (n.-267-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732611del | CA340809040 | ACADM | c.119-33del (n.119-33del) n.476-33del c.31-7369del (n.31-7369del) c.31-33del (n.31-33del) c.*82-33del (n.*82-33del) n.40-33del n.1641-33del c.*33-33del (n.*33-33del) n.341-33del c.-140-33del (n.-140-33del) n.130-33del c.131-33del (n.131-33del) n.152-33del n.128-33del n.96del c.118+4123del (n.118+4123del) c.119-242del (n.119-242del) n.198-33del c.11-33del (n.11-33del) c.-267-33del (n.-267-33del) | |
| 1 | g.75732611C>A | CA2646246840 | ACADM | c.119-33C>A (n.119-33C>A) n.476-33C>A c.31-7369C>A (n.31-7369C>A) c.31-33C>A (n.31-33C>A) c.*82-33C>A (n.*82-33C>A) n.40-33C>A n.1641-33C>A c.*33-33C>A (n.*33-33C>A) n.341-33C>A c.-140-33C>A (n.-140-33C>A) n.130-33C>A c.131-33C>A (n.131-33C>A) n.152-33C>A n.128-33C>A n.96C>A c.118+4123C>A (n.118+4123C>A) c.119-242C>A (n.119-242C>A) n.198-33C>A c.11-33C>A (n.11-33C>A) c.-267-33C>A (n.-267-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G>A | CA2646246843 | ACADM | c.119-31G>A (n.119-31G>A) n.476-31G>A c.31-7367G>A (n.31-7367G>A) c.31-31G>A (n.31-31G>A) c.*82-31G>A (n.*82-31G>A) n.40-31G>A n.1641-31G>A c.*33-31G>A (n.*33-31G>A) n.341-31G>A c.-140-31G>A (n.-140-31G>A) n.130-31G>A c.131-31G>A (n.131-31G>A) n.152-31G>A n.128-31G>A n.98G>A c.118+4125G>A (n.118+4125G>A) c.119-240G>A (n.119-240G>A) n.198-31G>A c.11-31G>A (n.11-31G>A) c.-267-31G>A (n.-267-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G>C | CA2646246847 | ACADM | c.119-31G>C (n.119-31G>C) n.476-31G>C c.31-7367G>C (n.31-7367G>C) c.31-31G>C (n.31-31G>C) c.*82-31G>C (n.*82-31G>C) n.40-31G>C n.1641-31G>C c.*33-31G>C (n.*33-31G>C) n.341-31G>C c.-140-31G>C (n.-140-31G>C) n.130-31G>C c.131-31G>C (n.131-31G>C) n.152-31G>C n.128-31G>C n.98G>C c.118+4125G>C (n.118+4125G>C) c.119-240G>C (n.119-240G>C) n.198-31G>C c.11-31G>C (n.11-31G>C) c.-267-31G>C (n.-267-31G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732613G= | CA1148565790 | ACADM | c.119-31G= (n.119-31G=) n.476-31G= c.31-7367G= (n.31-7367G=) c.31-31G= (n.31-31G=) c.*82-31G= (n.*82-31G=) n.40-31G= n.1641-31G= c.*33-31G= (n.*33-31G=) n.341-31G= c.-140-31G= (n.-140-31G=) n.130-31G= c.131-31G= (n.131-31G=) n.152-31G= n.128-31G= n.98G= c.118+4125G= (n.118+4125G=) c.119-240G= (n.119-240G=) n.198-31G= c.11-31G= (n.11-31G=) c.-267-31G= (n.-267-31G=) | |
| 1 | g.75732613G>T | CA912963 | ACADM | c.119-31G>T (n.119-31G>T) n.476-31G>T c.31-7367G>T (n.31-7367G>T) c.31-31G>T (n.31-31G>T) c.*82-31G>T (n.*82-31G>T) n.40-31G>T n.1641-31G>T c.*33-31G>T (n.*33-31G>T) n.341-31G>T c.-140-31G>T (n.-140-31G>T) n.130-31G>T c.131-31G>T (n.131-31G>T) n.152-31G>T n.128-31G>T n.98G>T c.118+4125G>T (n.118+4125G>T) c.119-240G>T (n.119-240G>T) n.198-31G>T c.11-31G>T (n.11-31G>T) c.-267-31G>T (n.-267-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732614T>A | CA1003301785 | ACADM | c.119-30T>A (n.119-30T>A) n.476-30T>A c.31-7366T>A (n.31-7366T>A) c.31-30T>A (n.31-30T>A) c.*82-30T>A (n.*82-30T>A) n.40-30T>A n.1641-30T>A c.*33-30T>A (n.*33-30T>A) n.341-30T>A c.-140-30T>A (n.-140-30T>A) n.130-30T>A c.131-30T>A (n.131-30T>A) n.152-30T>A n.128-30T>A n.99T>A c.118+4126T>A (n.118+4126T>A) c.119-239T>A (n.119-239T>A) n.198-30T>A c.11-30T>A (n.11-30T>A) c.-267-30T>A (n.-267-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732614T= | CA1176717660 | ACADM | c.119-30T= (n.119-30T=) n.476-30T= c.31-7366T= (n.31-7366T=) c.31-30T= (n.31-30T=) c.*82-30T= (n.*82-30T=) n.40-30T= n.1641-30T= c.*33-30T= (n.*33-30T=) n.341-30T= c.-140-30T= (n.-140-30T=) n.130-30T= c.131-30T= (n.131-30T=) n.152-30T= n.128-30T= n.99T= c.118+4126T= (n.118+4126T=) c.119-239T= (n.119-239T=) n.198-30T= c.11-30T= (n.11-30T=) c.-267-30T= (n.-267-30T=) | |
| 1 | g.75732615T>A | CA2646246855 | ACADM | c.119-29T>A (n.119-29T>A) n.476-29T>A c.31-7365T>A (n.31-7365T>A) c.31-29T>A (n.31-29T>A) c.*82-29T>A (n.*82-29T>A) n.40-29T>A n.1641-29T>A c.*33-29T>A (n.*33-29T>A) n.341-29T>A c.-140-29T>A (n.-140-29T>A) n.130-29T>A c.131-29T>A (n.131-29T>A) n.152-29T>A n.128-29T>A n.100T>A c.118+4127T>A (n.118+4127T>A) c.119-238T>A (n.119-238T>A) n.198-29T>A c.11-29T>A (n.11-29T>A) c.-267-29T>A (n.-267-29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732616T>C | CA738857829 | ACADM | c.119-28T>C (n.119-28T>C) n.476-28T>C c.31-7364T>C (n.31-7364T>C) c.31-28T>C (n.31-28T>C) c.*82-28T>C (n.*82-28T>C) n.40-28T>C n.1641-28T>C c.*33-28T>C (n.*33-28T>C) n.341-28T>C c.-140-28T>C (n.-140-28T>C) n.130-28T>C c.131-28T>C (n.131-28T>C) n.152-28T>C n.128-28T>C n.101T>C c.118+4128T>C (n.118+4128T>C) c.119-237T>C (n.119-237T>C) n.198-28T>C c.11-28T>C (n.11-28T>C) c.-267-28T>C (n.-267-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75732616T= | CA1176717662 | ACADM | c.119-28T= (n.119-28T=) n.476-28T= c.31-7364T= (n.31-7364T=) c.31-28T= (n.31-28T=) c.*82-28T= (n.*82-28T=) n.40-28T= n.1641-28T= c.*33-28T= (n.*33-28T=) n.341-28T= c.-140-28T= (n.-140-28T=) n.130-28T= c.131-28T= (n.131-28T=) n.152-28T= n.128-28T= n.101T= c.118+4128T= (n.118+4128T=) c.119-237T= (n.119-237T=) n.198-28T= c.11-28T= (n.11-28T=) c.-267-28T= (n.-267-28T=) | |
| 1 | g.75732617T>C | CA2646246860 | ACADM | c.119-27T>C (n.119-27T>C) n.476-27T>C c.31-7363T>C (n.31-7363T>C) c.31-27T>C (n.31-27T>C) c.*82-27T>C (n.*82-27T>C) n.40-27T>C n.1641-27T>C c.*33-27T>C (n.*33-27T>C) n.341-27T>C c.-140-27T>C (n.-140-27T>C) n.130-27T>C c.131-27T>C (n.131-27T>C) n.152-27T>C n.128-27T>C n.102T>C c.118+4129T>C (n.118+4129T>C) c.119-236T>C (n.119-236T>C) n.198-27T>C c.11-27T>C (n.11-27T>C) c.-267-27T>C (n.-267-27T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732618A= | CA1176717664 | ACADM | c.119-26A= (n.119-26A=) n.476-26A= c.31-7362A= (n.31-7362A=) c.31-26A= (n.31-26A=) c.*82-26A= (n.*82-26A=) n.40-26A= n.1641-26A= c.*33-26A= (n.*33-26A=) n.341-26A= c.-140-26A= (n.-140-26A=) n.130-26A= c.131-26A= (n.131-26A=) n.152-26A= n.128-26A= n.103A= c.118+4130A= (n.118+4130A=) c.119-235A= (n.119-235A=) n.198-26A= c.11-26A= (n.11-26A=) c.-267-26A= (n.-267-26A=) | |
| 1 | g.75732618A>G | CA524230311 | ACADM | c.119-26A>G (n.119-26A>G) n.476-26A>G c.31-7362A>G (n.31-7362A>G) c.31-26A>G (n.31-26A>G) c.*82-26A>G (n.*82-26A>G) n.40-26A>G n.1641-26A>G c.*33-26A>G (n.*33-26A>G) n.341-26A>G c.-140-26A>G (n.-140-26A>G) n.130-26A>G c.131-26A>G (n.131-26A>G) n.152-26A>G n.128-26A>G n.103A>G c.118+4130A>G (n.118+4130A>G) c.119-235A>G (n.119-235A>G) n.198-26A>G c.11-26A>G (n.11-26A>G) c.-267-26A>G (n.-267-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732619A= | CA1176717665 | ACADM | c.119-25A= (n.119-25A=) n.476-25A= c.31-7361A= (n.31-7361A=) c.31-25A= (n.31-25A=) c.*82-25A= (n.*82-25A=) n.40-25A= n.1641-25A= c.*33-25A= (n.*33-25A=) n.341-25A= c.-140-25A= (n.-140-25A=) n.130-25A= c.131-25A= (n.131-25A=) n.152-25A= n.128-25A= n.104A= c.118+4131A= (n.118+4131A=) c.119-234A= (n.119-234A=) n.198-25A= c.11-25A= (n.11-25A=) c.-267-25A= (n.-267-25A=) | |
| 1 | g.75732619A>G | CA524230312 | ACADM | c.119-25A>G (n.119-25A>G) n.476-25A>G c.31-7361A>G (n.31-7361A>G) c.31-25A>G (n.31-25A>G) c.*82-25A>G (n.*82-25A>G) n.40-25A>G n.1641-25A>G c.*33-25A>G (n.*33-25A>G) n.341-25A>G c.-140-25A>G (n.-140-25A>G) n.130-25A>G c.131-25A>G (n.131-25A>G) n.152-25A>G n.128-25A>G n.104A>G c.118+4131A>G (n.118+4131A>G) c.119-234A>G (n.119-234A>G) n.198-25A>G c.11-25A>G (n.11-25A>G) c.-267-25A>G (n.-267-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732620C>A | CA2646246864 | ACADM | c.119-24C>A (n.119-24C>A) n.476-24C>A c.31-7360C>A (n.31-7360C>A) c.31-24C>A (n.31-24C>A) c.*82-24C>A (n.*82-24C>A) n.40-24C>A n.1641-24C>A c.*33-24C>A (n.*33-24C>A) n.341-24C>A c.-140-24C>A (n.-140-24C>A) n.130-24C>A c.131-24C>A (n.131-24C>A) n.152-24C>A n.128-24C>A n.105C>A c.118+4132C>A (n.118+4132C>A) c.119-233C>A (n.119-233C>A) n.198-24C>A c.11-24C>A (n.11-24C>A) c.-267-24C>A (n.-267-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732622T>C | CA2646246866 | ACADM | c.119-22T>C (n.119-22T>C) n.476-22T>C c.31-7358T>C (n.31-7358T>C) c.31-22T>C (n.31-22T>C) c.*82-22T>C (n.*82-22T>C) n.40-22T>C n.1641-22T>C c.*33-22T>C (n.*33-22T>C) n.341-22T>C c.-140-22T>C (n.-140-22T>C) n.130-22T>C c.131-22T>C (n.131-22T>C) n.152-22T>C n.128-22T>C n.107T>C c.118+4134T>C (n.118+4134T>C) c.119-231T>C (n.119-231T>C) n.198-22T>C c.11-22T>C (n.11-22T>C) c.-267-22T>C (n.-267-22T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732622T>G | CA1176717667 | ACADM | c.119-22T>G (n.119-22T>G) n.476-22T>G c.31-7358T>G (n.31-7358T>G) c.31-22T>G (n.31-22T>G) c.*82-22T>G (n.*82-22T>G) n.40-22T>G n.1641-22T>G c.*33-22T>G (n.*33-22T>G) n.341-22T>G c.-140-22T>G (n.-140-22T>G) n.130-22T>G c.131-22T>G (n.131-22T>G) n.152-22T>G n.128-22T>G n.107T>G c.118+4134T>G (n.118+4134T>G) c.119-231T>G (n.119-231T>G) n.198-22T>G c.11-22T>G (n.11-22T>G) c.-267-22T>G (n.-267-22T>G) | dbSNP |
| 1 | g.75732622T= | CA1176717666 | ACADM | c.119-22T= (n.119-22T=) n.476-22T= c.31-7358T= (n.31-7358T=) c.31-22T= (n.31-22T=) c.*82-22T= (n.*82-22T=) n.40-22T= n.1641-22T= c.*33-22T= (n.*33-22T=) n.341-22T= c.-140-22T= (n.-140-22T=) n.130-22T= c.131-22T= (n.131-22T=) n.152-22T= n.128-22T= n.107T= c.118+4134T= (n.118+4134T=) c.119-231T= (n.119-231T=) n.198-22T= c.11-22T= (n.11-22T=) c.-267-22T= (n.-267-22T=) | |
| 1 | g.75732623T>A | CA738857842 | ACADM | c.119-21T>A (n.119-21T>A) n.476-21T>A c.31-7357T>A (n.31-7357T>A) c.31-21T>A (n.31-21T>A) c.*82-21T>A (n.*82-21T>A) n.40-21T>A n.1641-21T>A c.*33-21T>A (n.*33-21T>A) n.341-21T>A c.-140-21T>A (n.-140-21T>A) n.130-21T>A c.131-21T>A (n.131-21T>A) n.152-21T>A n.128-21T>A n.108T>A c.118+4135T>A (n.118+4135T>A) c.119-230T>A (n.119-230T>A) n.198-21T>A c.11-21T>A (n.11-21T>A) c.-267-21T>A (n.-267-21T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732623T>C | CA912964 | ACADM | c.119-21T>C (n.119-21T>C) n.476-21T>C c.31-7357T>C (n.31-7357T>C) c.31-21T>C (n.31-21T>C) c.*82-21T>C (n.*82-21T>C) n.40-21T>C n.1641-21T>C c.*33-21T>C (n.*33-21T>C) n.341-21T>C c.-140-21T>C (n.-140-21T>C) n.130-21T>C c.131-21T>C (n.131-21T>C) n.152-21T>C n.128-21T>C n.108T>C c.118+4135T>C (n.118+4135T>C) c.119-230T>C (n.119-230T>C) n.198-21T>C c.11-21T>C (n.11-21T>C) c.-267-21T>C (n.-267-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732623T= | CA1143874957 | ACADM | c.119-21T= (n.119-21T=) n.476-21T= c.31-7357T= (n.31-7357T=) c.31-21T= (n.31-21T=) c.*82-21T= (n.*82-21T=) n.40-21T= n.1641-21T= c.*33-21T= (n.*33-21T=) n.341-21T= c.-140-21T= (n.-140-21T=) n.130-21T= c.131-21T= (n.131-21T=) n.152-21T= n.128-21T= n.108T= c.118+4135T= (n.118+4135T=) c.119-230T= (n.119-230T=) n.198-21T= c.11-21T= (n.11-21T=) c.-267-21T= (n.-267-21T=) | |
| 1 | g.75732624T>A | CA738857856 | ACADM | c.119-20T>A (n.119-20T>A) n.476-20T>A c.31-7356T>A (n.31-7356T>A) c.31-20T>A (n.31-20T>A) c.*82-20T>A (n.*82-20T>A) n.40-20T>A n.1641-20T>A c.*33-20T>A (n.*33-20T>A) n.341-20T>A c.-140-20T>A (n.-140-20T>A) n.130-20T>A c.131-20T>A (n.131-20T>A) n.152-20T>A n.128-20T>A n.109T>A c.118+4136T>A (n.118+4136T>A) c.119-229T>A (n.119-229T>A) n.198-20T>A c.11-20T>A (n.11-20T>A) c.-267-20T>A (n.-267-20T>A) | dbSNP |
| 1 | g.75732624T>C | CA285285 | ACADM | c.119-20T>C (n.119-20T>C) n.476-20T>C c.31-7356T>C (n.31-7356T>C) c.31-20T>C (n.31-20T>C) c.*82-20T>C (n.*82-20T>C) n.40-20T>C n.1641-20T>C c.*33-20T>C (n.*33-20T>C) n.341-20T>C c.-140-20T>C (n.-140-20T>C) n.130-20T>C c.131-20T>C (n.131-20T>C) n.152-20T>C n.128-20T>C n.109T>C c.118+4136T>C (n.118+4136T>C) c.119-229T>C (n.119-229T>C) n.198-20T>C c.11-20T>C (n.11-20T>C) c.-267-20T>C (n.-267-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732624T= | CA1140868052 | ACADM | c.119-20T= (n.119-20T=) n.476-20T= c.31-7356T= (n.31-7356T=) c.31-20T= (n.31-20T=) c.*82-20T= (n.*82-20T=) n.40-20T= n.1641-20T= c.*33-20T= (n.*33-20T=) n.341-20T= c.-140-20T= (n.-140-20T=) n.130-20T= c.131-20T= (n.131-20T=) n.152-20T= n.128-20T= n.109T= c.118+4136T= (n.118+4136T=) c.119-229T= (n.119-229T=) n.198-20T= c.11-20T= (n.11-20T=) c.-267-20T= (n.-267-20T=) | |
| 1 | g.75732625C>A | CA2574410186 | ACADM | c.119-19C>A (n.119-19C>A) n.476-19C>A c.31-7355C>A (n.31-7355C>A) c.31-19C>A (n.31-19C>A) c.*82-19C>A (n.*82-19C>A) n.40-19C>A n.1641-19C>A c.*33-19C>A (n.*33-19C>A) n.341-19C>A c.-140-19C>A (n.-140-19C>A) n.130-19C>A c.131-19C>A (n.131-19C>A) n.152-19C>A n.128-19C>A n.110C>A c.118+4137C>A (n.118+4137C>A) c.119-228C>A (n.119-228C>A) n.198-19C>A c.11-19C>A (n.11-19C>A) c.-267-19C>A (n.-267-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75732626T>A | CA646175326 | ACADM | c.119-18T>A (n.119-18T>A) n.476-18T>A c.31-7354T>A (n.31-7354T>A) c.31-18T>A (n.31-18T>A) c.*82-18T>A (n.*82-18T>A) n.40-18T>A n.1641-18T>A c.*33-18T>A (n.*33-18T>A) n.341-18T>A c.-140-18T>A (n.-140-18T>A) n.130-18T>A c.131-18T>A (n.131-18T>A) n.152-18T>A n.128-18T>A n.111T>A c.118+4138T>A (n.118+4138T>A) c.119-227T>A (n.119-227T>A) n.198-18T>A c.11-18T>A (n.11-18T>A) c.-267-18T>A (n.-267-18T>A) | COSMIC |
| 1 | g.75732626T>C | CA2574410187 | ACADM | c.119-18T>C (n.119-18T>C) n.476-18T>C c.31-7354T>C (n.31-7354T>C) c.31-18T>C (n.31-18T>C) c.*82-18T>C (n.*82-18T>C) n.40-18T>C n.1641-18T>C c.*33-18T>C (n.*33-18T>C) n.341-18T>C c.-140-18T>C (n.-140-18T>C) n.130-18T>C c.131-18T>C (n.131-18T>C) n.152-18T>C n.128-18T>C n.111T>C c.118+4138T>C (n.118+4138T>C) c.119-227T>C (n.119-227T>C) n.198-18T>C c.11-18T>C (n.11-18T>C) c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) | |
| 1 | g.75732628A= | CA1176717677 | ACADM | c.119-16A= (n.119-16A=) n.476-16A= c.31-7352A= (n.31-7352A=) c.31-16A= (n.31-16A=) c.*82-16A= (n.*82-16A=) n.40-16A= n.1641-16A= c.*33-16A= (n.*33-16A=) n.341-16A= c.-140-16A= (n.-140-16A=) n.130-16A= c.131-16A= (n.131-16A=) n.152-16A= n.128-16A= n.113A= c.118+4140A= (n.118+4140A=) c.119-225A= (n.119-225A=) n.198-16A= c.11-16A= (n.11-16A=) c.-267-16A= (n.-267-16A=) | |
| 1 | g.75732628A>C | CA2574410188 | ACADM | c.119-16A>C (n.119-16A>C) n.476-16A>C c.31-7352A>C (n.31-7352A>C) c.31-16A>C (n.31-16A>C) c.*82-16A>C (n.*82-16A>C) n.40-16A>C n.1641-16A>C c.*33-16A>C (n.*33-16A>C) n.341-16A>C c.-140-16A>C (n.-140-16A>C) n.130-16A>C c.131-16A>C (n.131-16A>C) n.152-16A>C n.128-16A>C n.113A>C c.118+4140A>C (n.118+4140A>C) c.119-225A>C (n.119-225A>C) n.198-16A>C c.11-16A>C (n.11-16A>C) c.-267-16A>C (n.-267-16A>C) | gnomAD v4 |