Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75728374T>A | CA1176713463 | ACADM | c.31-27T>A (n.31-27T>A) n.388-27T>A c.30+3557T>A (n.30+3557T>A) c.153-27T>A (n.153-27T>A) n.39+3557T>A n.1526T>A c.-249-3360T>A (n.-249-3360T>A) n.129+3557T>A c.31-15T>A (n.31-15T>A) n.64-27T>A n.127+3557T>A n.110-27T>A c.10+3557T>A (n.10+3557T>A) c.-268+3557T>A (n.-268+3557T>A) | dbSNP |
1 | g.75728374T= | CA1176713462 | ACADM | c.31-27T= (n.31-27T=) n.388-27T= c.30+3557T= (n.30+3557T=) c.153-27T= (n.153-27T=) n.39+3557T= n.1526T= c.-249-3360T= (n.-249-3360T=) n.129+3557T= c.31-15T= (n.31-15T=) n.64-27T= n.127+3557T= n.110-27T= c.10+3557T= (n.10+3557T=) c.-268+3557T= (n.-268+3557T=) | |
1 | g.75728375T>A | CA2646246218 | ACADM | c.31-26T>A (n.31-26T>A) n.388-26T>A c.30+3558T>A (n.30+3558T>A) c.153-26T>A (n.153-26T>A) n.39+3558T>A n.1527T>A c.-249-3359T>A (n.-249-3359T>A) n.129+3558T>A c.31-14T>A (n.31-14T>A) n.64-26T>A n.127+3558T>A n.110-26T>A c.10+3558T>A (n.10+3558T>A) c.-268+3558T>A (n.-268+3558T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728375T>C | CA2646246219 | ACADM | c.31-26T>C (n.31-26T>C) n.388-26T>C c.30+3558T>C (n.30+3558T>C) c.153-26T>C (n.153-26T>C) n.39+3558T>C n.1527T>C c.-249-3359T>C (n.-249-3359T>C) n.129+3558T>C c.31-14T>C (n.31-14T>C) n.64-26T>C n.127+3558T>C n.110-26T>C c.10+3558T>C (n.10+3558T>C) c.-268+3558T>C (n.-268+3558T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728377T>C | CA2646246221 | ACADM | c.31-24T>C (n.31-24T>C) n.388-24T>C c.30+3560T>C (n.30+3560T>C) c.153-24T>C (n.153-24T>C) n.39+3560T>C n.1529T>C c.-249-3357T>C (n.-249-3357T>C) n.129+3560T>C c.31-12T>C (n.31-12T>C) n.64-24T>C n.127+3560T>C n.110-24T>C c.10+3560T>C (n.10+3560T>C) c.-268+3560T>C (n.-268+3560T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728380del | CA2646246220 | ACADM | c.31-21del (n.31-21del) n.388-21del c.30+3563del (n.30+3563del) c.153-21del (n.153-21del) n.39+3563del n.1532del c.-249-3354del (n.-249-3354del) n.129+3563del c.31-9del (n.31-9del) n.64-21del n.127+3563del n.110-21del c.10+3563del (n.10+3563del) c.-268+3563del (n.-268+3563del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728378T>C | CA912925 | ACADM | c.31-23T>C (n.31-23T>C) n.388-23T>C c.30+3561T>C (n.30+3561T>C) c.153-23T>C (n.153-23T>C) n.39+3561T>C n.1530T>C c.-249-3356T>C (n.-249-3356T>C) n.129+3561T>C c.31-11T>C (n.31-11T>C) n.64-23T>C n.127+3561T>C n.110-23T>C c.10+3561T>C (n.10+3561T>C) c.-268+3561T>C (n.-268+3561T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75728378T= | CA1176713466 | ACADM | c.31-23T= (n.31-23T=) n.388-23T= c.30+3561T= (n.30+3561T=) c.153-23T= (n.153-23T=) n.39+3561T= n.1530T= c.-249-3356T= (n.-249-3356T=) n.129+3561T= c.31-11T= (n.31-11T=) n.64-23T= n.127+3561T= n.110-23T= c.10+3561T= (n.10+3561T=) c.-268+3561T= (n.-268+3561T=) | |
1 | g.75728381A>C | CA2580063231 | ACADM | c.31-20A>C (n.31-20A>C) n.388-20A>C c.30+3564A>C (n.30+3564A>C) c.153-20A>C (n.153-20A>C) n.39+3564A>C n.1533A>C c.-249-3353A>C (n.-249-3353A>C) n.129+3564A>C c.31-8A>C (n.31-8A>C) n.64-20A>C n.127+3564A>C n.110-20A>C c.10+3564A>C (n.10+3564A>C) c.-268+3564A>C (n.-268+3564A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75728382A>T | CA2646246222 | ACADM | c.31-19A>T (n.31-19A>T) n.388-19A>T c.30+3565A>T (n.30+3565A>T) c.153-19A>T (n.153-19A>T) n.39+3565A>T n.1534A>T c.-249-3352A>T (n.-249-3352A>T) n.129+3565A>T c.31-7A>T (n.31-7A>T) n.64-19A>T n.127+3565A>T n.110-19A>T c.10+3565A>T (n.10+3565A>T) c.-268+3565A>T (n.-268+3565A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728383T>C | CA2646246223 | ACADM | c.31-18T>C (n.31-18T>C) n.388-18T>C c.30+3566T>C (n.30+3566T>C) c.153-18T>C (n.153-18T>C) n.39+3566T>C n.1535T>C c.-249-3351T>C (n.-249-3351T>C) n.129+3566T>C c.31-6T>C (n.31-6T>C) n.64-18T>C n.127+3566T>C n.110-18T>C c.10+3566T>C (n.10+3566T>C) c.-268+3566T>C (n.-268+3566T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728384A= | CA1145968482 | ACADM | c.31-17A= (n.31-17A=) n.388-17A= c.30+3567A= (n.30+3567A=) c.153-17A= (n.153-17A=) n.39+3567A= n.1536A= c.-249-3350A= (n.-249-3350A=) n.129+3567A= c.31-5A= (n.31-5A=) n.64-17A= n.127+3567A= n.110-17A= c.10+3567A= (n.10+3567A=) c.-268+3567A= (n.-268+3567A=) | |
1 | g.75728384A>G | CA912926 | ACADM | c.31-17A>G (n.31-17A>G) n.388-17A>G c.30+3567A>G (n.30+3567A>G) c.153-17A>G (n.153-17A>G) n.39+3567A>G n.1536A>G c.-249-3350A>G (n.-249-3350A>G) n.129+3567A>G c.31-5A>G (n.31-5A>G) n.64-17A>G n.127+3567A>G n.110-17A>G c.10+3567A>G (n.10+3567A>G) c.-268+3567A>G (n.-268+3567A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75728387del | CA2646246224 | ACADM | c.31-14del (n.31-14del) n.388-14del c.30+3570del (n.30+3570del) c.153-14del (n.153-14del) n.39+3570del n.1539del c.-249-3347del (n.-249-3347del) n.129+3570del c.31-2del (n.31-2del) n.64-14del n.127+3570del n.110-14del c.10+3570del (n.10+3570del) c.-268+3570del (n.-268+3570del) | gnomAD v4 |
1 | g.75728385A= | CA1176713467 | ACADM | c.31-16A= (n.31-16A=) n.388-16A= c.30+3568A= (n.30+3568A=) c.153-16A= (n.153-16A=) n.39+3568A= n.1537A= c.-249-3349A= (n.-249-3349A=) n.129+3568A= c.31-4A= (n.31-4A=) n.64-16A= n.127+3568A= n.110-16A= c.10+3568A= (n.10+3568A=) c.-268+3568A= (n.-268+3568A=) | |
1 | g.75728385A>G | CA1176713468 | ACADM | c.31-16A>G (n.31-16A>G) n.388-16A>G c.30+3568A>G (n.30+3568A>G) c.153-16A>G (n.153-16A>G) n.39+3568A>G n.1537A>G c.-249-3349A>G (n.-249-3349A>G) n.129+3568A>G c.31-4A>G (n.31-4A>G) n.64-16A>G n.127+3568A>G n.110-16A>G c.10+3568A>G (n.10+3568A>G) c.-268+3568A>G (n.-268+3568A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728387A>C | CA340806609 | ACADM | c.31-14A>C (n.31-14A>C) n.388-14A>C c.30+3570A>C (n.30+3570A>C) c.153-14A>C (n.153-14A>C) n.39+3570A>C n.1539A>C c.-249-3347A>C (n.-249-3347A>C) n.129+3570A>C c.31-2A>C (n.31-2A>C) n.64-14A>C n.127+3570A>C n.110-14A>C c.10+3570A>C (n.10+3570A>C) c.-268+3570A>C (n.-268+3570A>C) | |
1 | g.75728387A>G | CA340806610 | ACADM | c.31-14A>G (n.31-14A>G) n.388-14A>G c.30+3570A>G (n.30+3570A>G) c.153-14A>G (n.153-14A>G) n.39+3570A>G n.1539A>G c.-249-3347A>G (n.-249-3347A>G) n.129+3570A>G c.31-2A>G (n.31-2A>G) n.64-14A>G n.127+3570A>G n.110-14A>G c.10+3570A>G (n.10+3570A>G) c.-268+3570A>G (n.-268+3570A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728387A>T | CA340806612 | ACADM | c.31-14A>T (n.31-14A>T) n.388-14A>T c.30+3570A>T (n.30+3570A>T) c.153-14A>T (n.153-14A>T) n.39+3570A>T n.1539A>T c.-249-3347A>T (n.-249-3347A>T) n.129+3570A>T c.31-2A>T (n.31-2A>T) n.64-14A>T n.127+3570A>T n.110-14A>T c.10+3570A>T (n.10+3570A>T) c.-268+3570A>T (n.-268+3570A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728388G>A | CA340806621 | ACADM | c.31-13G>A (n.31-13G>A) n.388-13G>A c.30+3571G>A (n.30+3571G>A) c.153-13G>A (n.153-13G>A) n.39+3571G>A n.1540G>A c.-249-3346G>A (n.-249-3346G>A) n.129+3571G>A c.31-1G>A (n.31-1G>A) n.64-13G>A n.127+3571G>A n.110-13G>A c.10+3571G>A (n.10+3571G>A) c.-268+3571G>A (n.-268+3571G>A) | ClinVar |
1 | g.75728388G>C | CA340806620 | ACADM | c.31-13G>C (n.31-13G>C) n.388-13G>C c.30+3571G>C (n.30+3571G>C) c.153-13G>C (n.153-13G>C) n.39+3571G>C n.1540G>C c.-249-3346G>C (n.-249-3346G>C) n.129+3571G>C c.31-1G>C (n.31-1G>C) n.64-13G>C n.127+3571G>C n.110-13G>C c.10+3571G>C (n.10+3571G>C) c.-268+3571G>C (n.-268+3571G>C) | |
1 | g.75728388G= | CA1176713472 | ACADM | c.31-13G= (n.31-13G=) n.388-13G= c.30+3571G= (n.30+3571G=) c.153-13G= (n.153-13G=) n.39+3571G= n.1540G= c.-249-3346G= (n.-249-3346G=) n.129+3571G= c.31-1G= (n.31-1G=) n.64-13G= n.127+3571G= n.110-13G= c.10+3571G= (n.10+3571G=) c.-268+3571G= (n.-268+3571G=) | |
1 | g.75728388G>T | CA340806615 | ACADM | c.31-13G>T (n.31-13G>T) n.388-13G>T c.30+3571G>T (n.30+3571G>T) c.153-13G>T (n.153-13G>T) n.39+3571G>T n.1540G>T c.-249-3346G>T (n.-249-3346G>T) n.129+3571G>T c.31-1G>T (n.31-1G>T) n.64-13G>T n.127+3571G>T n.110-13G>T c.10+3571G>T (n.10+3571G>T) c.-268+3571G>T (n.-268+3571G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728389T>A | CA340806622 | ACADM | c.31-12T>A (n.31-12T>A) n.388-12T>A c.30+3572T>A (n.30+3572T>A) c.153-12T>A (n.153-12T>A) n.39+3572T>A n.1541T>A c.-249-3345T>A (n.-249-3345T>A) n.129+3572T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) n.64-12T>A n.127+3572T>A n.110-12T>A c.10+3572T>A (n.10+3572T>A) c.-268+3572T>A (n.-268+3572T>A) | |
1 | g.75728389T>C | CA912927 | ACADM | c.31-12T>C (n.31-12T>C) n.388-12T>C c.30+3572T>C (n.30+3572T>C) c.153-12T>C (n.153-12T>C) n.39+3572T>C n.1541T>C c.-249-3345T>C (n.-249-3345T>C) n.129+3572T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) n.64-12T>C n.127+3572T>C n.110-12T>C c.10+3572T>C (n.10+3572T>C) c.-268+3572T>C (n.-268+3572T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728389T>G | CA340806623 | ACADM | c.31-12T>G (n.31-12T>G) n.388-12T>G c.30+3572T>G (n.30+3572T>G) c.153-12T>G (n.153-12T>G) n.39+3572T>G n.1541T>G c.-249-3345T>G (n.-249-3345T>G) n.129+3572T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) n.64-12T>G n.127+3572T>G n.110-12T>G c.10+3572T>G (n.10+3572T>G) c.-268+3572T>G (n.-268+3572T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75728389T= | CA1176713473 | ACADM | c.31-12T= (n.31-12T=) n.388-12T= c.30+3572T= (n.30+3572T=) c.153-12T= (n.153-12T=) n.39+3572T= n.1541T= c.-249-3345T= (n.-249-3345T=) n.129+3572T= c.31T= (p.Cys11=) n.64-12T= n.127+3572T= n.110-12T= c.10+3572T= (n.10+3572T=) c.-268+3572T= (n.-268+3572T=) | |
1 | g.75728390G>A | CA340806624 | ACADM | c.31-11G>A (n.31-11G>A) n.388-11G>A c.30+3573G>A (n.30+3573G>A) c.153-11G>A (n.153-11G>A) n.39+3573G>A n.1542G>A c.-249-3344G>A (n.-249-3344G>A) n.129+3573G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.64-11G>A n.127+3573G>A n.110-11G>A c.10+3573G>A (n.10+3573G>A) c.-268+3573G>A (n.-268+3573G>A) | |
1 | g.75728390G>C | CA340806628 | ACADM | c.31-11G>C (n.31-11G>C) n.388-11G>C c.30+3573G>C (n.30+3573G>C) c.153-11G>C (n.153-11G>C) n.39+3573G>C n.1542G>C c.-249-3344G>C (n.-249-3344G>C) n.129+3573G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) n.64-11G>C n.127+3573G>C n.110-11G>C c.10+3573G>C (n.10+3573G>C) c.-268+3573G>C (n.-268+3573G>C) | |
1 | g.75728390G>T | CA340806630 | ACADM | c.31-11G>T (n.31-11G>T) n.388-11G>T c.30+3573G>T (n.30+3573G>T) c.153-11G>T (n.153-11G>T) n.39+3573G>T n.1542G>T c.-249-3344G>T (n.-249-3344G>T) n.129+3573G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) n.64-11G>T n.127+3573G>T n.110-11G>T c.10+3573G>T (n.10+3573G>T) c.-268+3573G>T (n.-268+3573G>T) | |
1 | g.75728391T>A | CA340806632 | ACADM | c.31-10T>A (n.31-10T>A) n.388-10T>A c.30+3574T>A (n.30+3574T>A) c.153-10T>A (n.153-10T>A) n.39+3574T>A n.1543T>A c.-249-3343T>A (n.-249-3343T>A) n.129+3574T>A c.33T>A (p.Cys11Ter) n.64-10T>A n.127+3574T>A n.110-10T>A c.10+3574T>A (n.10+3574T>A) c.-268+3574T>A (n.-268+3574T>A) | |
1 | g.75728391T>C | CA418538524 | ACADM | c.31-10T>C (n.31-10T>C) n.388-10T>C c.30+3574T>C (n.30+3574T>C) c.153-10T>C (n.153-10T>C) n.39+3574T>C n.1543T>C c.-249-3343T>C (n.-249-3343T>C) n.129+3574T>C c.33T>C (p.Cys11=) n.64-10T>C n.127+3574T>C n.110-10T>C c.10+3574T>C (n.10+3574T>C) c.-268+3574T>C (n.-268+3574T>C) | |
1 | g.75728391T>G | CA340806633 | ACADM | c.31-10T>G (n.31-10T>G) n.388-10T>G c.30+3574T>G (n.30+3574T>G) c.153-10T>G (n.153-10T>G) n.39+3574T>G n.1543T>G c.-249-3343T>G (n.-249-3343T>G) n.129+3574T>G c.33T>G (p.Cys11Trp) n.64-10T>G n.127+3574T>G n.110-10T>G c.10+3574T>G (n.10+3574T>G) c.-268+3574T>G (n.-268+3574T>G) | |
1 | g.75728392T>A | CA340806634 | ACADM | c.31-9T>A (n.31-9T>A) n.388-9T>A c.30+3575T>A (n.30+3575T>A) c.153-9T>A (n.153-9T>A) n.39+3575T>A n.1544T>A c.-249-3342T>A (n.-249-3342T>A) n.129+3575T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.64-9T>A n.127+3575T>A n.110-9T>A c.10+3575T>A (n.10+3575T>A) c.-268+3575T>A (n.-268+3575T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728392T>C | CA340806640 | ACADM | c.31-9T>C (n.31-9T>C) n.388-9T>C c.30+3575T>C (n.30+3575T>C) c.153-9T>C (n.153-9T>C) n.39+3575T>C n.1544T>C c.-249-3342T>C (n.-249-3342T>C) n.129+3575T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.64-9T>C n.127+3575T>C n.110-9T>C c.10+3575T>C (n.10+3575T>C) c.-268+3575T>C (n.-268+3575T>C) | |
1 | g.75728392T>G | CA340806645 | ACADM | c.31-9T>G (n.31-9T>G) n.388-9T>G c.30+3575T>G (n.30+3575T>G) c.153-9T>G (n.153-9T>G) n.39+3575T>G n.1544T>G c.-249-3342T>G (n.-249-3342T>G) n.129+3575T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.64-9T>G n.127+3575T>G n.110-9T>G c.10+3575T>G (n.10+3575T>G) c.-268+3575T>G (n.-268+3575T>G) | |
1 | g.75728393C>A | CA340806656 | ACADM | c.31-8C>A (n.31-8C>A) n.388-8C>A c.30+3576C>A (n.30+3576C>A) c.153-8C>A (n.153-8C>A) n.39+3576C>A n.1545C>A c.-249-3341C>A (n.-249-3341C>A) n.129+3576C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.64-8C>A n.127+3576C>A n.110-8C>A c.10+3576C>A (n.10+3576C>A) c.-268+3576C>A (n.-268+3576C>A) | |
1 | g.75728393C= | CA1176713475 | ACADM | c.31-8C= (n.31-8C=) n.388-8C= c.30+3576C= (n.30+3576C=) c.153-8C= (n.153-8C=) n.39+3576C= n.1545C= c.-249-3341C= (n.-249-3341C=) n.129+3576C= c.35C= (p.Ser12=) n.64-8C= n.127+3576C= n.110-8C= c.10+3576C= (n.10+3576C=) c.-268+3576C= (n.-268+3576C=) | |
1 | g.75728393C>G | CA340806657 | ACADM | c.31-8C>G (n.31-8C>G) n.388-8C>G c.30+3576C>G (n.30+3576C>G) c.153-8C>G (n.153-8C>G) n.39+3576C>G n.1545C>G c.-249-3341C>G (n.-249-3341C>G) n.129+3576C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.64-8C>G n.127+3576C>G n.110-8C>G c.10+3576C>G (n.10+3576C>G) c.-268+3576C>G (n.-268+3576C>G) | |
1 | g.75728393C>T | CA340806658 | ACADM | c.31-8C>T (n.31-8C>T) n.388-8C>T c.30+3576C>T (n.30+3576C>T) c.153-8C>T (n.153-8C>T) n.39+3576C>T n.1545C>T c.-249-3341C>T (n.-249-3341C>T) n.129+3576C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.64-8C>T n.127+3576C>T n.110-8C>T c.10+3576C>T (n.10+3576C>T) c.-268+3576C>T (n.-268+3576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728394T>A | CA418538529 | ACADM | c.31-7T>A (n.31-7T>A) n.388-7T>A c.30+3577T>A (n.30+3577T>A) c.153-7T>A (n.153-7T>A) n.39+3577T>A n.1546T>A c.-249-3340T>A (n.-249-3340T>A) n.129+3577T>A c.36T>A (p.Ser12=) n.64-7T>A n.127+3577T>A n.110-7T>A c.10+3577T>A (n.10+3577T>A) c.-268+3577T>A (n.-268+3577T>A) | |
1 | g.75728394T>C | CA912928 | ACADM | c.31-7T>C (n.31-7T>C) n.388-7T>C c.30+3577T>C (n.30+3577T>C) c.153-7T>C (n.153-7T>C) n.39+3577T>C n.1546T>C c.-249-3340T>C (n.-249-3340T>C) n.129+3577T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.64-7T>C n.127+3577T>C n.110-7T>C c.10+3577T>C (n.10+3577T>C) c.-268+3577T>C (n.-268+3577T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75728394T>G | CA418538530 | ACADM | c.31-7T>G (n.31-7T>G) n.388-7T>G c.30+3577T>G (n.30+3577T>G) c.153-7T>G (n.153-7T>G) n.39+3577T>G n.1546T>G c.-249-3340T>G (n.-249-3340T>G) n.129+3577T>G c.36T>G (p.Ser12=) n.64-7T>G n.127+3577T>G n.110-7T>G c.10+3577T>G (n.10+3577T>G) c.-268+3577T>G (n.-268+3577T>G) | |
1 | g.75728394T= | CA1176713476 | ACADM | c.31-7T= (n.31-7T=) n.388-7T= c.30+3577T= (n.30+3577T=) c.153-7T= (n.153-7T=) n.39+3577T= n.1546T= c.-249-3340T= (n.-249-3340T=) n.129+3577T= c.36T= (p.Ser12=) n.64-7T= n.127+3577T= n.110-7T= c.10+3577T= (n.10+3577T=) c.-268+3577T= (n.-268+3577T=) | |
1 | g.75728395T>A | CA340806659 | ACADM | c.31-6T>A (n.31-6T>A) n.388-6T>A c.30+3578T>A (n.30+3578T>A) c.153-6T>A (n.153-6T>A) n.39+3578T>A n.1547T>A c.-249-3339T>A (n.-249-3339T>A) n.129+3578T>A c.37T>A (p.Leu13Ile) n.64-6T>A n.127+3578T>A n.110-6T>A c.10+3578T>A (n.10+3578T>A) c.-268+3578T>A (n.-268+3578T>A) | |
1 | g.75728395T>C | CA418538531 | ACADM | c.31-6T>C (n.31-6T>C) n.388-6T>C c.30+3578T>C (n.30+3578T>C) c.153-6T>C (n.153-6T>C) n.39+3578T>C n.1547T>C c.-249-3339T>C (n.-249-3339T>C) n.129+3578T>C c.37T>C (p.Leu13=) n.64-6T>C n.127+3578T>C n.110-6T>C c.10+3578T>C (n.10+3578T>C) c.-268+3578T>C (n.-268+3578T>C) | |
1 | g.75728395T>G | CA340806664 | ACADM | c.31-6T>G (n.31-6T>G) n.388-6T>G c.30+3578T>G (n.30+3578T>G) c.153-6T>G (n.153-6T>G) n.39+3578T>G n.1547T>G c.-249-3339T>G (n.-249-3339T>G) n.129+3578T>G c.37T>G (p.Leu13Val) n.64-6T>G n.127+3578T>G n.110-6T>G c.10+3578T>G (n.10+3578T>G) c.-268+3578T>G (n.-268+3578T>G) | |
1 | g.75728396T>A | CA912929 | ACADM | c.31-5T>A (n.31-5T>A) n.388-5T>A c.30+3579T>A (n.30+3579T>A) c.153-5T>A (n.153-5T>A) n.39+3579T>A n.1548T>A c.-249-3338T>A (n.-249-3338T>A) n.129+3579T>A c.38T>A (p.Leu13Ter) n.64-5T>A n.127+3579T>A n.110-5T>A c.10+3579T>A (n.10+3579T>A) c.-268+3579T>A (n.-268+3579T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.75728396T>C | CA340806671 | ACADM | c.31-5T>C (n.31-5T>C) n.388-5T>C c.30+3579T>C (n.30+3579T>C) c.153-5T>C (n.153-5T>C) n.39+3579T>C n.1548T>C c.-249-3338T>C (n.-249-3338T>C) n.129+3579T>C c.38T>C (p.Leu13Ser) n.64-5T>C n.127+3579T>C n.110-5T>C c.10+3579T>C (n.10+3579T>C) c.-268+3579T>C (n.-268+3579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728396T>G | CA340806675 | ACADM | c.31-5T>G (n.31-5T>G) n.388-5T>G c.30+3579T>G (n.30+3579T>G) c.153-5T>G (n.153-5T>G) n.39+3579T>G n.1548T>G c.-249-3338T>G (n.-249-3338T>G) n.129+3579T>G c.38T>G (p.Leu13Ter) n.64-5T>G n.127+3579T>G n.110-5T>G c.10+3579T>G (n.10+3579T>G) c.-268+3579T>G (n.-268+3579T>G) |