Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75728374T>ACA1176713463ACADMc.31-27T>A (n.31-27T>A)
n.388-27T>A
c.30+3557T>A (n.30+3557T>A)
c.153-27T>A (n.153-27T>A)
n.39+3557T>A
n.1526T>A
c.-249-3360T>A (n.-249-3360T>A)
n.129+3557T>A
c.31-15T>A (n.31-15T>A)
n.64-27T>A
n.127+3557T>A
n.110-27T>A
c.10+3557T>A (n.10+3557T>A)
c.-268+3557T>A (n.-268+3557T>A)
dbSNP
1g.75728374T=CA1176713462ACADMc.31-27T= (n.31-27T=)
n.388-27T=
c.30+3557T= (n.30+3557T=)
c.153-27T= (n.153-27T=)
n.39+3557T=
n.1526T=
c.-249-3360T= (n.-249-3360T=)
n.129+3557T=
c.31-15T= (n.31-15T=)
n.64-27T=
n.127+3557T=
n.110-27T=
c.10+3557T= (n.10+3557T=)
c.-268+3557T= (n.-268+3557T=)
1g.75728375T>ACA2646246218ACADMc.31-26T>A (n.31-26T>A)
n.388-26T>A
c.30+3558T>A (n.30+3558T>A)
c.153-26T>A (n.153-26T>A)
n.39+3558T>A
n.1527T>A
c.-249-3359T>A (n.-249-3359T>A)
n.129+3558T>A
c.31-14T>A (n.31-14T>A)
n.64-26T>A
n.127+3558T>A
n.110-26T>A
c.10+3558T>A (n.10+3558T>A)
c.-268+3558T>A (n.-268+3558T>A)
gnomAD v4
1g.75728375T>CCA2646246219ACADMc.31-26T>C (n.31-26T>C)
n.388-26T>C
c.30+3558T>C (n.30+3558T>C)
c.153-26T>C (n.153-26T>C)
n.39+3558T>C
n.1527T>C
c.-249-3359T>C (n.-249-3359T>C)
n.129+3558T>C
c.31-14T>C (n.31-14T>C)
n.64-26T>C
n.127+3558T>C
n.110-26T>C
c.10+3558T>C (n.10+3558T>C)
c.-268+3558T>C (n.-268+3558T>C)
gnomAD v4
1g.75728377T>CCA2646246221ACADMc.31-24T>C (n.31-24T>C)
n.388-24T>C
c.30+3560T>C (n.30+3560T>C)
c.153-24T>C (n.153-24T>C)
n.39+3560T>C
n.1529T>C
c.-249-3357T>C (n.-249-3357T>C)
n.129+3560T>C
c.31-12T>C (n.31-12T>C)
n.64-24T>C
n.127+3560T>C
n.110-24T>C
c.10+3560T>C (n.10+3560T>C)
c.-268+3560T>C (n.-268+3560T>C)
gnomAD v4
1g.75728380delCA2646246220ACADMc.31-21del (n.31-21del)
n.388-21del
c.30+3563del (n.30+3563del)
c.153-21del (n.153-21del)
n.39+3563del
n.1532del
c.-249-3354del (n.-249-3354del)
n.129+3563del
c.31-9del (n.31-9del)
n.64-21del
n.127+3563del
n.110-21del
c.10+3563del (n.10+3563del)
c.-268+3563del (n.-268+3563del)
gnomAD v4
1g.75728378T>CCA912925ACADMc.31-23T>C (n.31-23T>C)
n.388-23T>C
c.30+3561T>C (n.30+3561T>C)
c.153-23T>C (n.153-23T>C)
n.39+3561T>C
n.1530T>C
c.-249-3356T>C (n.-249-3356T>C)
n.129+3561T>C
c.31-11T>C (n.31-11T>C)
n.64-23T>C
n.127+3561T>C
n.110-23T>C
c.10+3561T>C (n.10+3561T>C)
c.-268+3561T>C (n.-268+3561T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75728378T=CA1176713466ACADMc.31-23T= (n.31-23T=)
n.388-23T=
c.30+3561T= (n.30+3561T=)
c.153-23T= (n.153-23T=)
n.39+3561T=
n.1530T=
c.-249-3356T= (n.-249-3356T=)
n.129+3561T=
c.31-11T= (n.31-11T=)
n.64-23T=
n.127+3561T=
n.110-23T=
c.10+3561T= (n.10+3561T=)
c.-268+3561T= (n.-268+3561T=)
1g.75728381A>CCA2580063231ACADMc.31-20A>C (n.31-20A>C)
n.388-20A>C
c.30+3564A>C (n.30+3564A>C)
c.153-20A>C (n.153-20A>C)
n.39+3564A>C
n.1533A>C
c.-249-3353A>C (n.-249-3353A>C)
n.129+3564A>C
c.31-8A>C (n.31-8A>C)
n.64-20A>C
n.127+3564A>C
n.110-20A>C
c.10+3564A>C (n.10+3564A>C)
c.-268+3564A>C (n.-268+3564A>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.75728382A>TCA2646246222ACADMc.31-19A>T (n.31-19A>T)
n.388-19A>T
c.30+3565A>T (n.30+3565A>T)
c.153-19A>T (n.153-19A>T)
n.39+3565A>T
n.1534A>T
c.-249-3352A>T (n.-249-3352A>T)
n.129+3565A>T
c.31-7A>T (n.31-7A>T)
n.64-19A>T
n.127+3565A>T
n.110-19A>T
c.10+3565A>T (n.10+3565A>T)
c.-268+3565A>T (n.-268+3565A>T)
gnomAD v4
1g.75728383T>CCA2646246223ACADMc.31-18T>C (n.31-18T>C)
n.388-18T>C
c.30+3566T>C (n.30+3566T>C)
c.153-18T>C (n.153-18T>C)
n.39+3566T>C
n.1535T>C
c.-249-3351T>C (n.-249-3351T>C)
n.129+3566T>C
c.31-6T>C (n.31-6T>C)
n.64-18T>C
n.127+3566T>C
n.110-18T>C
c.10+3566T>C (n.10+3566T>C)
c.-268+3566T>C (n.-268+3566T>C)
gnomAD v4
1g.75728384A=CA1145968482ACADMc.31-17A= (n.31-17A=)
n.388-17A=
c.30+3567A= (n.30+3567A=)
c.153-17A= (n.153-17A=)
n.39+3567A=
n.1536A=
c.-249-3350A= (n.-249-3350A=)
n.129+3567A=
c.31-5A= (n.31-5A=)
n.64-17A=
n.127+3567A=
n.110-17A=
c.10+3567A= (n.10+3567A=)
c.-268+3567A= (n.-268+3567A=)
1g.75728384A>GCA912926ACADMc.31-17A>G (n.31-17A>G)
n.388-17A>G
c.30+3567A>G (n.30+3567A>G)
c.153-17A>G (n.153-17A>G)
n.39+3567A>G
n.1536A>G
c.-249-3350A>G (n.-249-3350A>G)
n.129+3567A>G
c.31-5A>G (n.31-5A>G)
n.64-17A>G
n.127+3567A>G
n.110-17A>G
c.10+3567A>G (n.10+3567A>G)
c.-268+3567A>G (n.-268+3567A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.75728387delCA2646246224ACADMc.31-14del (n.31-14del)
n.388-14del
c.30+3570del (n.30+3570del)
c.153-14del (n.153-14del)
n.39+3570del
n.1539del
c.-249-3347del (n.-249-3347del)
n.129+3570del
c.31-2del (n.31-2del)
n.64-14del
n.127+3570del
n.110-14del
c.10+3570del (n.10+3570del)
c.-268+3570del (n.-268+3570del)
gnomAD v4
1g.75728385A=CA1176713467ACADMc.31-16A= (n.31-16A=)
n.388-16A=
c.30+3568A= (n.30+3568A=)
c.153-16A= (n.153-16A=)
n.39+3568A=
n.1537A=
c.-249-3349A= (n.-249-3349A=)
n.129+3568A=
c.31-4A= (n.31-4A=)
n.64-16A=
n.127+3568A=
n.110-16A=
c.10+3568A= (n.10+3568A=)
c.-268+3568A= (n.-268+3568A=)
1g.75728385A>GCA1176713468ACADMc.31-16A>G (n.31-16A>G)
n.388-16A>G
c.30+3568A>G (n.30+3568A>G)
c.153-16A>G (n.153-16A>G)
n.39+3568A>G
n.1537A>G
c.-249-3349A>G (n.-249-3349A>G)
n.129+3568A>G
c.31-4A>G (n.31-4A>G)
n.64-16A>G
n.127+3568A>G
n.110-16A>G
c.10+3568A>G (n.10+3568A>G)
c.-268+3568A>G (n.-268+3568A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728387A>CCA340806609ACADMc.31-14A>C (n.31-14A>C)
n.388-14A>C
c.30+3570A>C (n.30+3570A>C)
c.153-14A>C (n.153-14A>C)
n.39+3570A>C
n.1539A>C
c.-249-3347A>C (n.-249-3347A>C)
n.129+3570A>C
c.31-2A>C (n.31-2A>C)
n.64-14A>C
n.127+3570A>C
n.110-14A>C
c.10+3570A>C (n.10+3570A>C)
c.-268+3570A>C (n.-268+3570A>C)
1g.75728387A>GCA340806610ACADMc.31-14A>G (n.31-14A>G)
n.388-14A>G
c.30+3570A>G (n.30+3570A>G)
c.153-14A>G (n.153-14A>G)
n.39+3570A>G
n.1539A>G
c.-249-3347A>G (n.-249-3347A>G)
n.129+3570A>G
c.31-2A>G (n.31-2A>G)
n.64-14A>G
n.127+3570A>G
n.110-14A>G
c.10+3570A>G (n.10+3570A>G)
c.-268+3570A>G (n.-268+3570A>G)
gnomAD v4
1g.75728387A>TCA340806612ACADMc.31-14A>T (n.31-14A>T)
n.388-14A>T
c.30+3570A>T (n.30+3570A>T)
c.153-14A>T (n.153-14A>T)
n.39+3570A>T
n.1539A>T
c.-249-3347A>T (n.-249-3347A>T)
n.129+3570A>T
c.31-2A>T (n.31-2A>T)
n.64-14A>T
n.127+3570A>T
n.110-14A>T
c.10+3570A>T (n.10+3570A>T)
c.-268+3570A>T (n.-268+3570A>T)
gnomAD v4
1g.75728388G>ACA340806621ACADMc.31-13G>A (n.31-13G>A)
n.388-13G>A
c.30+3571G>A (n.30+3571G>A)
c.153-13G>A (n.153-13G>A)
n.39+3571G>A
n.1540G>A
c.-249-3346G>A (n.-249-3346G>A)
n.129+3571G>A
c.31-1G>A (n.31-1G>A)
n.64-13G>A
n.127+3571G>A
n.110-13G>A
c.10+3571G>A (n.10+3571G>A)
c.-268+3571G>A (n.-268+3571G>A)
ClinVar
1g.75728388G>CCA340806620ACADMc.31-13G>C (n.31-13G>C)
n.388-13G>C
c.30+3571G>C (n.30+3571G>C)
c.153-13G>C (n.153-13G>C)
n.39+3571G>C
n.1540G>C
c.-249-3346G>C (n.-249-3346G>C)
n.129+3571G>C
c.31-1G>C (n.31-1G>C)
n.64-13G>C
n.127+3571G>C
n.110-13G>C
c.10+3571G>C (n.10+3571G>C)
c.-268+3571G>C (n.-268+3571G>C)
1g.75728388G=CA1176713472ACADMc.31-13G= (n.31-13G=)
n.388-13G=
c.30+3571G= (n.30+3571G=)
c.153-13G= (n.153-13G=)
n.39+3571G=
n.1540G=
c.-249-3346G= (n.-249-3346G=)
n.129+3571G=
c.31-1G= (n.31-1G=)
n.64-13G=
n.127+3571G=
n.110-13G=
c.10+3571G= (n.10+3571G=)
c.-268+3571G= (n.-268+3571G=)
1g.75728388G>TCA340806615ACADMc.31-13G>T (n.31-13G>T)
n.388-13G>T
c.30+3571G>T (n.30+3571G>T)
c.153-13G>T (n.153-13G>T)
n.39+3571G>T
n.1540G>T
c.-249-3346G>T (n.-249-3346G>T)
n.129+3571G>T
c.31-1G>T (n.31-1G>T)
n.64-13G>T
n.127+3571G>T
n.110-13G>T
c.10+3571G>T (n.10+3571G>T)
c.-268+3571G>T (n.-268+3571G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.75728389T>ACA340806622ACADMc.31-12T>A (n.31-12T>A)
n.388-12T>A
c.30+3572T>A (n.30+3572T>A)
c.153-12T>A (n.153-12T>A)
n.39+3572T>A
n.1541T>A
c.-249-3345T>A (n.-249-3345T>A)
n.129+3572T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
n.64-12T>A
n.127+3572T>A
n.110-12T>A
c.10+3572T>A (n.10+3572T>A)
c.-268+3572T>A (n.-268+3572T>A)
1g.75728389T>CCA912927ACADMc.31-12T>C (n.31-12T>C)
n.388-12T>C
c.30+3572T>C (n.30+3572T>C)
c.153-12T>C (n.153-12T>C)
n.39+3572T>C
n.1541T>C
c.-249-3345T>C (n.-249-3345T>C)
n.129+3572T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
n.64-12T>C
n.127+3572T>C
n.110-12T>C
c.10+3572T>C (n.10+3572T>C)
c.-268+3572T>C (n.-268+3572T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728389T>GCA340806623ACADMc.31-12T>G (n.31-12T>G)
n.388-12T>G
c.30+3572T>G (n.30+3572T>G)
c.153-12T>G (n.153-12T>G)
n.39+3572T>G
n.1541T>G
c.-249-3345T>G (n.-249-3345T>G)
n.129+3572T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
n.64-12T>G
n.127+3572T>G
n.110-12T>G
c.10+3572T>G (n.10+3572T>G)
c.-268+3572T>G (n.-268+3572T>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.75728389T=CA1176713473ACADMc.31-12T= (n.31-12T=)
n.388-12T=
c.30+3572T= (n.30+3572T=)
c.153-12T= (n.153-12T=)
n.39+3572T=
n.1541T=
c.-249-3345T= (n.-249-3345T=)
n.129+3572T=
c.31T= (p.Cys11=)
n.64-12T=
n.127+3572T=
n.110-12T=
c.10+3572T= (n.10+3572T=)
c.-268+3572T= (n.-268+3572T=)
1g.75728390G>ACA340806624ACADMc.31-11G>A (n.31-11G>A)
n.388-11G>A
c.30+3573G>A (n.30+3573G>A)
c.153-11G>A (n.153-11G>A)
n.39+3573G>A
n.1542G>A
c.-249-3344G>A (n.-249-3344G>A)
n.129+3573G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
n.64-11G>A
n.127+3573G>A
n.110-11G>A
c.10+3573G>A (n.10+3573G>A)
c.-268+3573G>A (n.-268+3573G>A)
1g.75728390G>CCA340806628ACADMc.31-11G>C (n.31-11G>C)
n.388-11G>C
c.30+3573G>C (n.30+3573G>C)
c.153-11G>C (n.153-11G>C)
n.39+3573G>C
n.1542G>C
c.-249-3344G>C (n.-249-3344G>C)
n.129+3573G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
n.64-11G>C
n.127+3573G>C
n.110-11G>C
c.10+3573G>C (n.10+3573G>C)
c.-268+3573G>C (n.-268+3573G>C)
1g.75728390G>TCA340806630ACADMc.31-11G>T (n.31-11G>T)
n.388-11G>T
c.30+3573G>T (n.30+3573G>T)
c.153-11G>T (n.153-11G>T)
n.39+3573G>T
n.1542G>T
c.-249-3344G>T (n.-249-3344G>T)
n.129+3573G>T
c.32G>T (p.Cys11Phe)
n.64-11G>T
n.127+3573G>T
n.110-11G>T
c.10+3573G>T (n.10+3573G>T)
c.-268+3573G>T (n.-268+3573G>T)
1g.75728391T>ACA340806632ACADMc.31-10T>A (n.31-10T>A)
n.388-10T>A
c.30+3574T>A (n.30+3574T>A)
c.153-10T>A (n.153-10T>A)
n.39+3574T>A
n.1543T>A
c.-249-3343T>A (n.-249-3343T>A)
n.129+3574T>A
c.33T>A (p.Cys11Ter)
n.64-10T>A
n.127+3574T>A
n.110-10T>A
c.10+3574T>A (n.10+3574T>A)
c.-268+3574T>A (n.-268+3574T>A)
1g.75728391T>CCA418538524ACADMc.31-10T>C (n.31-10T>C)
n.388-10T>C
c.30+3574T>C (n.30+3574T>C)
c.153-10T>C (n.153-10T>C)
n.39+3574T>C
n.1543T>C
c.-249-3343T>C (n.-249-3343T>C)
n.129+3574T>C
c.33T>C (p.Cys11=)
n.64-10T>C
n.127+3574T>C
n.110-10T>C
c.10+3574T>C (n.10+3574T>C)
c.-268+3574T>C (n.-268+3574T>C)
1g.75728391T>GCA340806633ACADMc.31-10T>G (n.31-10T>G)
n.388-10T>G
c.30+3574T>G (n.30+3574T>G)
c.153-10T>G (n.153-10T>G)
n.39+3574T>G
n.1543T>G
c.-249-3343T>G (n.-249-3343T>G)
n.129+3574T>G
c.33T>G (p.Cys11Trp)
n.64-10T>G
n.127+3574T>G
n.110-10T>G
c.10+3574T>G (n.10+3574T>G)
c.-268+3574T>G (n.-268+3574T>G)
1g.75728392T>ACA340806634ACADMc.31-9T>A (n.31-9T>A)
n.388-9T>A
c.30+3575T>A (n.30+3575T>A)
c.153-9T>A (n.153-9T>A)
n.39+3575T>A
n.1544T>A
c.-249-3342T>A (n.-249-3342T>A)
n.129+3575T>A
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.64-9T>A
n.127+3575T>A
n.110-9T>A
c.10+3575T>A (n.10+3575T>A)
c.-268+3575T>A (n.-268+3575T>A)
gnomAD v4
1g.75728392T>CCA340806640ACADMc.31-9T>C (n.31-9T>C)
n.388-9T>C
c.30+3575T>C (n.30+3575T>C)
c.153-9T>C (n.153-9T>C)
n.39+3575T>C
n.1544T>C
c.-249-3342T>C (n.-249-3342T>C)
n.129+3575T>C
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.64-9T>C
n.127+3575T>C
n.110-9T>C
c.10+3575T>C (n.10+3575T>C)
c.-268+3575T>C (n.-268+3575T>C)
1g.75728392T>GCA340806645ACADMc.31-9T>G (n.31-9T>G)
n.388-9T>G
c.30+3575T>G (n.30+3575T>G)
c.153-9T>G (n.153-9T>G)
n.39+3575T>G
n.1544T>G
c.-249-3342T>G (n.-249-3342T>G)
n.129+3575T>G
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.64-9T>G
n.127+3575T>G
n.110-9T>G
c.10+3575T>G (n.10+3575T>G)
c.-268+3575T>G (n.-268+3575T>G)
1g.75728393C>ACA340806656ACADMc.31-8C>A (n.31-8C>A)
n.388-8C>A
c.30+3576C>A (n.30+3576C>A)
c.153-8C>A (n.153-8C>A)
n.39+3576C>A
n.1545C>A
c.-249-3341C>A (n.-249-3341C>A)
n.129+3576C>A
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
n.64-8C>A
n.127+3576C>A
n.110-8C>A
c.10+3576C>A (n.10+3576C>A)
c.-268+3576C>A (n.-268+3576C>A)
1g.75728393C=CA1176713475ACADMc.31-8C= (n.31-8C=)
n.388-8C=
c.30+3576C= (n.30+3576C=)
c.153-8C= (n.153-8C=)
n.39+3576C=
n.1545C=
c.-249-3341C= (n.-249-3341C=)
n.129+3576C=
c.35C= (p.Ser12=)
n.64-8C=
n.127+3576C=
n.110-8C=
c.10+3576C= (n.10+3576C=)
c.-268+3576C= (n.-268+3576C=)
1g.75728393C>GCA340806657ACADMc.31-8C>G (n.31-8C>G)
n.388-8C>G
c.30+3576C>G (n.30+3576C>G)
c.153-8C>G (n.153-8C>G)
n.39+3576C>G
n.1545C>G
c.-249-3341C>G (n.-249-3341C>G)
n.129+3576C>G
c.35C>G (p.Ser12Cys)
n.64-8C>G
n.127+3576C>G
n.110-8C>G
c.10+3576C>G (n.10+3576C>G)
c.-268+3576C>G (n.-268+3576C>G)
1g.75728393C>TCA340806658ACADMc.31-8C>T (n.31-8C>T)
n.388-8C>T
c.30+3576C>T (n.30+3576C>T)
c.153-8C>T (n.153-8C>T)
n.39+3576C>T
n.1545C>T
c.-249-3341C>T (n.-249-3341C>T)
n.129+3576C>T
c.35C>T (p.Ser12Phe)
n.64-8C>T
n.127+3576C>T
n.110-8C>T
c.10+3576C>T (n.10+3576C>T)
c.-268+3576C>T (n.-268+3576C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75728394T>ACA418538529ACADMc.31-7T>A (n.31-7T>A)
n.388-7T>A
c.30+3577T>A (n.30+3577T>A)
c.153-7T>A (n.153-7T>A)
n.39+3577T>A
n.1546T>A
c.-249-3340T>A (n.-249-3340T>A)
n.129+3577T>A
c.36T>A (p.Ser12=)
n.64-7T>A
n.127+3577T>A
n.110-7T>A
c.10+3577T>A (n.10+3577T>A)
c.-268+3577T>A (n.-268+3577T>A)
1g.75728394T>CCA912928ACADMc.31-7T>C (n.31-7T>C)
n.388-7T>C
c.30+3577T>C (n.30+3577T>C)
c.153-7T>C (n.153-7T>C)
n.39+3577T>C
n.1546T>C
c.-249-3340T>C (n.-249-3340T>C)
n.129+3577T>C
c.36T>C (p.Ser12=)
n.64-7T>C
n.127+3577T>C
n.110-7T>C
c.10+3577T>C (n.10+3577T>C)
c.-268+3577T>C (n.-268+3577T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75728394T>GCA418538530ACADMc.31-7T>G (n.31-7T>G)
n.388-7T>G
c.30+3577T>G (n.30+3577T>G)
c.153-7T>G (n.153-7T>G)
n.39+3577T>G
n.1546T>G
c.-249-3340T>G (n.-249-3340T>G)
n.129+3577T>G
c.36T>G (p.Ser12=)
n.64-7T>G
n.127+3577T>G
n.110-7T>G
c.10+3577T>G (n.10+3577T>G)
c.-268+3577T>G (n.-268+3577T>G)
1g.75728394T=CA1176713476ACADMc.31-7T= (n.31-7T=)
n.388-7T=
c.30+3577T= (n.30+3577T=)
c.153-7T= (n.153-7T=)
n.39+3577T=
n.1546T=
c.-249-3340T= (n.-249-3340T=)
n.129+3577T=
c.36T= (p.Ser12=)
n.64-7T=
n.127+3577T=
n.110-7T=
c.10+3577T= (n.10+3577T=)
c.-268+3577T= (n.-268+3577T=)
1g.75728395T>ACA340806659ACADMc.31-6T>A (n.31-6T>A)
n.388-6T>A
c.30+3578T>A (n.30+3578T>A)
c.153-6T>A (n.153-6T>A)
n.39+3578T>A
n.1547T>A
c.-249-3339T>A (n.-249-3339T>A)
n.129+3578T>A
c.37T>A (p.Leu13Ile)
n.64-6T>A
n.127+3578T>A
n.110-6T>A
c.10+3578T>A (n.10+3578T>A)
c.-268+3578T>A (n.-268+3578T>A)
1g.75728395T>CCA418538531ACADMc.31-6T>C (n.31-6T>C)
n.388-6T>C
c.30+3578T>C (n.30+3578T>C)
c.153-6T>C (n.153-6T>C)
n.39+3578T>C
n.1547T>C
c.-249-3339T>C (n.-249-3339T>C)
n.129+3578T>C
c.37T>C (p.Leu13=)
n.64-6T>C
n.127+3578T>C
n.110-6T>C
c.10+3578T>C (n.10+3578T>C)
c.-268+3578T>C (n.-268+3578T>C)
1g.75728395T>GCA340806664ACADMc.31-6T>G (n.31-6T>G)
n.388-6T>G
c.30+3578T>G (n.30+3578T>G)
c.153-6T>G (n.153-6T>G)
n.39+3578T>G
n.1547T>G
c.-249-3339T>G (n.-249-3339T>G)
n.129+3578T>G
c.37T>G (p.Leu13Val)
n.64-6T>G
n.127+3578T>G
n.110-6T>G
c.10+3578T>G (n.10+3578T>G)
c.-268+3578T>G (n.-268+3578T>G)
1g.75728396T>ACA912929ACADMc.31-5T>A (n.31-5T>A)
n.388-5T>A
c.30+3579T>A (n.30+3579T>A)
c.153-5T>A (n.153-5T>A)
n.39+3579T>A
n.1548T>A
c.-249-3338T>A (n.-249-3338T>A)
n.129+3579T>A
c.38T>A (p.Leu13Ter)
n.64-5T>A
n.127+3579T>A
n.110-5T>A
c.10+3579T>A (n.10+3579T>A)
c.-268+3579T>A (n.-268+3579T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75728396T>CCA340806671ACADMc.31-5T>C (n.31-5T>C)
n.388-5T>C
c.30+3579T>C (n.30+3579T>C)
c.153-5T>C (n.153-5T>C)
n.39+3579T>C
n.1548T>C
c.-249-3338T>C (n.-249-3338T>C)
n.129+3579T>C
c.38T>C (p.Leu13Ser)
n.64-5T>C
n.127+3579T>C
n.110-5T>C
c.10+3579T>C (n.10+3579T>C)
c.-268+3579T>C (n.-268+3579T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75728396T>GCA340806675ACADMc.31-5T>G (n.31-5T>G)
n.388-5T>G
c.30+3579T>G (n.30+3579T>G)
c.153-5T>G (n.153-5T>G)
n.39+3579T>G
n.1548T>G
c.-249-3338T>G (n.-249-3338T>G)
n.129+3579T>G
c.38T>G (p.Leu13Ter)
n.64-5T>G
n.127+3579T>G
n.110-5T>G
c.10+3579T>G (n.10+3579T>G)
c.-268+3579T>G (n.-268+3579T>G)

Number of alleles fetched