| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75724781_75724793delinsAGCCAACATGGCA | CA1176710620 | ACADM | c.-7_6delinsAGCCAACATGGCA n.351_363delinsAGCCAACATGGCA n.3_15delinsAGCCAACATGGCA c.-286_-274delinsAGCCAACATGGCA (n.-286_-274delinsAGCCAACATGGCA) n.93_105delinsAGCCAACATGGCA n.27_39delinsAGCCAACATGGCA n.91_103delinsAGCCAACATGGCA n.73_85delinsAGCCAACATGGCA c.-27_-15delinsAGCCAACATGGCA (n.-27_-15delinsAGCCAACATGGCA) c.-304_-292delinsAGCCAACATGGCA (n.-304_-292delinsAGCCAACATGGCA) | |
| 1 | g.75724782_75724793delinsACCCCGAAGG | CA10576216 | ACADM | c.-6_6delinsACCCCGAAGG n.352_363delinsACCCCGAAGG n.4_15delinsACCCCGAAGG c.-285_-274delinsACCCCGAAGG (n.-285_-274delinsACCCCGAAGG) n.94_105delinsACCCCGAAGG n.28_39delinsACCCCGAAGG n.92_103delinsACCCCGAAGG n.74_85delinsACCCCGAAGG c.-26_-15delinsACCCCGAAGG (n.-26_-15delinsACCCCGAAGG) c.-303_-292delinsACCCCGAAGG (n.-303_-292delinsACCCCGAAGG) | dbSNP |
| 1 | g.75724782_75724793delinsACCCCGAGTG | CA1139656166 | ACADM | c.-6_6delinsACCCCGAGTG n.352_363delinsACCCCGAGTG n.4_15delinsACCCCGAGTG c.-285_-274delinsACCCCGAGTG (n.-285_-274delinsACCCCGAGTG) n.94_105delinsACCCCGAGTG n.28_39delinsACCCCGAGTG n.92_103delinsACCCCGAGTG n.74_85delinsACCCCGAGTG c.-26_-15delinsACCCCGAGTG (n.-26_-15delinsACCCCGAGTG) c.-303_-292delinsACCCCGAGTG (n.-303_-292delinsACCCCGAGTG) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75724788A= | CA1176710627 | ACADM | c.1A= (p.Met1=) n.358A= n.10A= c.-279A= (n.-279A=) n.100A= n.34A= n.98A= n.80A= c.-20A= (n.-20A=) c.-297A= (n.-297A=) | |
| 1 | g.75724788A>C | CA340805651 | ACADM | c.1A>C (p.Met1Leu) n.358A>C n.10A>C c.-279A>C (n.-279A>C) n.100A>C n.34A>C n.98A>C n.80A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
| 1 | g.75724788A>G | CA16040771 | ACADM | c.1A>G (p.Met1Val) n.358A>G n.10A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.100A>G n.34A>G n.98A>G n.80A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75724788A>T | CA340805650 | ACADM | c.1A>T (p.Met1Leu) n.358A>T n.10A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.100A>T n.34A>T n.98A>T n.80A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75724789T>A | CA340805652 | ACADM | c.2T>A (p.Met1Lys) n.359T>A n.11T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.101T>A n.35T>A n.99T>A n.81T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.-296T>A (n.-296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724789T>C | CA340805653 | ACADM | c.2T>C (p.Met1Thr) n.359T>C n.11T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.101T>C n.35T>C n.99T>C n.81T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724789T>G | CA340805654 | ACADM | c.2T>G (p.Met1Arg) n.359T>G n.11T>G c.-278T>G (n.-278T>G) n.101T>G n.35T>G n.99T>G n.81T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) | |
| 1 | g.75724789T= | CA1176710628 | ACADM | c.2T= (p.Met1=) n.359T= n.11T= c.-278T= (n.-278T=) n.101T= n.35T= n.99T= n.81T= c.-19T= (n.-19T=) c.-296T= (n.-296T=) | |
| 1 | g.75724790G>A | CA340805655 | ACADM | c.3G>A (p.Met1Ile) n.360G>A n.12G>A c.-277G>A (n.-277G>A) n.102G>A n.36G>A n.100G>A n.82G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724790G>C | CA340805656 | ACADM | c.3G>C (p.Met1Ile) n.360G>C n.12G>C c.-277G>C (n.-277G>C) n.102G>C n.36G>C n.100G>C n.82G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75724790G= | CA1176710629 | ACADM | c.3G= (p.Met1=) n.360G= n.12G= c.-277G= (n.-277G=) n.102G= n.36G= n.100G= n.82G= c.-18G= (n.-18G=) c.-295G= (n.-295G=) | |
| 1 | g.75724790G>T | CA340805657 | ACADM | c.3G>T (p.Met1Ile) n.360G>T n.12G>T c.-277G>T (n.-277G>T) n.102G>T n.36G>T n.100G>T n.82G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724791G>A | CA340805658 | ACADM | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.361G>A n.13G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.103G>A n.37G>A n.101G>A n.83G>A c.-17G>A (n.-17G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724791G>C | CA340805659 | ACADM | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.361G>C n.13G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.103G>C n.37G>C n.101G>C n.83G>C c.-17G>C (n.-17G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) | |
| 1 | g.75724791G>T | CA340805660 | ACADM | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.361G>T n.13G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.103G>T n.37G>T n.101G>T n.83G>T c.-17G>T (n.-17G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) | |
| 1 | g.75724792del | CA2646245921 | ACADM | c.5del (p.Ala2GlufsTer11) n.362del c.5del (p.Ala2GlufsTer13) c.5del (p.Ala2GlufsTer23) c.5del (p.Ala2GlufsTer25) n.14del c.-275del (n.-275del) n.104del c.5del (p.Ala2GlufsTer15) n.38del n.102del n.84del c.-16del (n.-16del) c.-293del (n.-293del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724792C>A | CA340805661 | ACADM | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.362C>A n.14C>A c.-275C>A (n.-275C>A) n.104C>A n.38C>A n.102C>A n.84C>A c.-16C>A (n.-16C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724792C= | CA1176710630 | ACADM | c.5C= (p.Ala2=) n.362C= n.14C= c.-275C= (n.-275C=) n.104C= n.38C= n.102C= n.84C= c.-16C= (n.-16C=) c.-293C= (n.-293C=) | |
| 1 | g.75724792C>G | CA340805662 | ACADM | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.362C>G n.14C>G c.-275C>G (n.-275C>G) n.104C>G n.38C>G n.102C>G n.84C>G c.-16C>G (n.-16C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724792C>T | CA340805663 | ACADM | c.5C>T (p.Ala2Val) n.362C>T n.14C>T c.-275C>T (n.-275C>T) n.104C>T n.38C>T n.102C>T n.84C>T c.-16C>T (n.-16C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75724793A= | CA1176710631 | ACADM | c.6A= (p.Ala2=) n.363A= n.15A= c.-274A= (n.-274A=) n.105A= n.39A= n.103A= n.85A= c.-15A= (n.-15A=) c.-292A= (n.-292A=) | |
| 1 | g.75724793A>C | CA912887 | ACADM | c.6A>C (p.Ala2=) n.363A>C n.15A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.105A>C n.39A>C n.103A>C n.85A>C c.-15A>C (n.-15A>C) c.-292A>C (n.-292A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724793A>G | CA418538148 | ACADM | c.6A>G (p.Ala2=) n.363A>G n.15A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.105A>G n.39A>G n.103A>G n.85A>G c.-15A>G (n.-15A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75724793A>T | CA418538147 | ACADM | c.6A>T (p.Ala2=) n.363A>T n.15A>T c.-274A>T (n.-274A>T) n.105A>T n.39A>T n.103A>T n.85A>T c.-15A>T (n.-15A>T) c.-292A>T (n.-292A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75724794G>A | CA340805666 | ACADM | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.364G>A n.16G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.106G>A n.40G>A n.104G>A n.86G>A c.-14G>A (n.-14G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724794G>C | CA340805665 | ACADM | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.364G>C n.16G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.106G>C n.40G>C n.104G>C n.86G>C c.-14G>C (n.-14G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) | |
| 1 | g.75724794G>T | CA340805664 | ACADM | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.364G>T n.16G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.106G>T n.40G>T n.104G>T n.86G>T c.-14G>T (n.-14G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724794dup | CA2646245922 | ACADM | c.7dup (p.Ala3GlyfsTer30) n.364dup c.7dup (p.Ala3GlyfsTer20) c.7dup (p.Ala3GlyfsTer?) n.16dup c.-273dup (n.-273dup) n.106dup n.40dup n.104dup n.86dup c.-14dup (n.-14dup) c.-291dup (n.-291dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724795C>A | CA340805667 | ACADM | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.365C>A n.17C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.107C>A n.41C>A n.105C>A n.87C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724795C= | CA1176710632 | ACADM | c.8C= (p.Ala3=) n.365C= n.17C= c.-272C= (n.-272C=) n.107C= n.41C= n.105C= n.87C= c.-13C= (n.-13C=) c.-290C= (n.-290C=) | |
| 1 | g.75724795C>G | CA340805668 | ACADM | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.365C>G n.17C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.107C>G n.41C>G n.105C>G n.87C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) | |
| 1 | g.75724795C>T | CA912888 | ACADM | c.8C>T (p.Ala3Val) n.365C>T n.17C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.107C>T n.41C>T n.105C>T n.87C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724796G>A | CA418538152 | ACADM | c.9G>A (p.Ala3=) n.366G>A n.18G>A c.-271G>A (n.-271G>A) n.108G>A n.42G>A n.106G>A n.88G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724796G>C | CA418538153 | ACADM | c.9G>C (p.Ala3=) n.366G>C n.18G>C c.-271G>C (n.-271G>C) n.108G>C n.42G>C n.106G>C n.88G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) | |
| 1 | g.75724796G>T | CA418538154 | ACADM | c.9G>T (p.Ala3=) n.366G>T n.18G>T c.-271G>T (n.-271G>T) n.108G>T n.42G>T n.106G>T n.88G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724799dup | CA1176710633 | ACADM | c.12dup (p.Phe5ValfsTer28) n.369dup c.12dup (p.Phe5ValfsTer18) c.12dup (p.Phe5ValfsTer?) n.21dup c.-268dup (n.-268dup) n.111dup n.45dup n.109dup n.91dup c.-9dup (n.-9dup) c.-286dup (n.-286dup) | dbSNP |
| 1 | g.75724799del | CA2646245923 | ACADM | c.12del (p.Phe5SerfsTer8) n.369del c.12del (p.Phe5SerfsTer10) c.12del (p.Phe5SerfsTer20) c.12del (p.Phe5SerfsTer22) n.21del c.-268del (n.-268del) n.111del c.12del (p.Phe5SerfsTer12) n.45del n.109del n.91del c.-9del (n.-9del) c.-286del (n.-286del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724797G>A | CA340805669 | ACADM | c.10G>A (p.Gly4Arg) n.367G>A n.19G>A c.-270G>A (n.-270G>A) n.109G>A n.43G>A n.107G>A n.89G>A c.-11G>A (n.-11G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75724797G>C | CA912889 | ACADM | c.10G>C (p.Gly4Arg) n.367G>C n.19G>C c.-270G>C (n.-270G>C) n.109G>C n.43G>C n.107G>C n.89G>C c.-11G>C (n.-11G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75724797G= | CA1176710634 | ACADM | c.10G= (p.Gly4=) n.367G= n.19G= c.-270G= (n.-270G=) n.109G= n.43G= n.107G= n.89G= c.-11G= (n.-11G=) c.-288G= (n.-288G=) | |
| 1 | g.75724797G>T | CA340805670 | ACADM | c.10G>T (p.Gly4Trp) n.367G>T n.19G>T c.-270G>T (n.-270G>T) n.109G>T n.43G>T n.107G>T n.89G>T c.-11G>T (n.-11G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724798G>A | CA24616977 | ACADM | c.11G>A (p.Gly4Glu) n.368G>A n.20G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.110G>A n.44G>A n.108G>A n.90G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75724798G>C | CA340805671 | ACADM | c.11G>C (p.Gly4Ala) n.368G>C n.20G>C c.-269G>C (n.-269G>C) n.110G>C n.44G>C n.108G>C n.90G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
| 1 | g.75724798G= | CA1143496262 | ACADM | c.11G= (p.Gly4=) n.368G= n.20G= c.-269G= (n.-269G=) n.110G= n.44G= n.108G= n.90G= c.-10G= (n.-10G=) c.-287G= (n.-287G=) | |
| 1 | g.75724798G>T | CA912890 | ACADM | c.11G>T (p.Gly4Val) n.368G>T n.20G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.110G>T n.44G>T n.108G>T n.90G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724799G>A | CA418538158 | ACADM | c.12G>A (p.Gly4=) n.369G>A n.21G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.111G>A n.45G>A n.109G>A n.91G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75724799G>C | CA912891 | ACADM | c.12G>C (p.Gly4=) n.369G>C n.21G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.111G>C n.45G>C n.109G>C n.91G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |