| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75724678_75724697delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG | CA1176710548 | ACADM | n.248_267delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG c.-110_-91delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG (n.-110_-91delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG) c.-389_-370delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG (n.-389_-370delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG) c.-130_-111delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG (n.-130_-111delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG) c.-407_-388delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG (n.-407_-388delinsATCCCGCCCACGGGCTCCAG) | |
| 1 | g.75724680_75724698del | CA1176710549 | ACADM | n.250_268del c.-108_-90del (n.-108_-90del) c.-387_-369del (n.-387_-369del) c.-128_-110del (n.-128_-110del) c.-405_-387del (n.-405_-387del) | dbSNP |
| 1 | g.75724681_75724699del | CA2646245782 | ACADM | n.251_269del c.-107_-89del (n.-107_-89del) c.-386_-368del (n.-386_-368del) c.-127_-109del (n.-127_-109del) c.-404_-386del (n.-404_-386del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724687_75724701delinsACGGGCTCCAGTGGG | CA1176710552 | ACADM | n.257_271delinsACGGGCTCCAGTGGG c.-101_-87delinsACGGGCTCCAGTGGG (n.-101_-87delinsACGGGCTCCAGTGGG) c.-380_-366delinsACGGGCTCCAGTGGG (n.-380_-366delinsACGGGCTCCAGTGGG) c.-121_-107delinsACGGGCTCCAGTGGG (n.-121_-107delinsACGGGCTCCAGTGGG) c.-398_-384delinsACGGGCTCCAGTGGG (n.-398_-384delinsACGGGCTCCAGTGGG) | |
| 1 | g.75724688C>A | CA738875929 | ACADM | n.258C>A c.-100C>A (n.-100C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75724688C= | CA1176710555 | ACADM | n.258C= c.-100C= (n.-100C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-397C= (n.-397C=) | |
| 1 | g.75724688C>T | CA2646245801 | ACADM | n.258C>T c.-100C>T (n.-100C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724689_75724692del | CA2646245800 | ACADM | n.259_262del c.-99_-96del (n.-99_-96del) c.-378_-375del (n.-378_-375del) c.-119_-116del (n.-119_-116del) c.-396_-393del (n.-396_-393del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724689_75724695del | CA2574410110 | ACADM | n.259_265del c.-99_-93del (n.-99_-93del) c.-378_-372del (n.-378_-372del) c.-119_-113del (n.-119_-113del) c.-396_-390del (n.-396_-390del) | |
| 1 | g.75724688_75724696delinsCGGGCTCCA | CA1176710554 | ACADM | n.258_266delinsCGGGCTCCA c.-100_-92delinsCGGGCTCCA (n.-100_-92delinsCGGGCTCCA) c.-379_-371delinsCGGGCTCCA (n.-379_-371delinsCGGGCTCCA) c.-120_-112delinsCGGGCTCCA (n.-120_-112delinsCGGGCTCCA) c.-397_-389delinsCGGGCTCCA (n.-397_-389delinsCGGGCTCCA) | |
| 1 | g.75724692_75724705del | CA24616675 | ACADM | n.262_275del c.-96_-83del (n.-96_-83del) c.-375_-362del (n.-375_-362del) c.-116_-103del (n.-116_-103del) c.-393_-380del (n.-393_-380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724689G>A | CA2646245804 | ACADM | n.259G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) n.1G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724689G>C | CA2646245803 | ACADM | n.259G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) n.1G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724689G>T | CA2528734134 | ACADM | n.259G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) n.1G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724691del | CA2646245802 | ACADM | n.261del c.-97del (n.-97del) c.-376del (n.-376del) n.3del c.-117del (n.-117del) c.-394del (n.-394del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724690_75724697del | CA523814250 | ACADM | n.260_267del c.-98_-91del (n.-98_-91del) c.-377_-370del (n.-377_-370del) n.2_9del c.-118_-111del (n.-118_-111del) c.-395_-388del (n.-395_-388del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724693_75724702del | CA2646245805 | ACADM | n.263_272del c.-95_-86del (n.-95_-86del) c.-374_-365del (n.-374_-365del) n.5_14del c.-115_-106del (n.-115_-106del) c.-392_-383del (n.-392_-383del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724690G>A | CA2646245806 | ACADM | n.260G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) n.2G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724690G>T | CA2646245807 | ACADM | n.260G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) n.2G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724691G>A | CA2574410111 | ACADM | n.261G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) n.3G>A n.1G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724691G>C | CA2646245808 | ACADM | n.261G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) n.3G>C n.1G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724691G= | CA1146429527 | ACADM | n.261G= c.-97G= (n.-97G=) c.-376G= (n.-376G=) n.3G= n.1G= c.-117G= (n.-117G=) c.-394G= (n.-394G=) | |
| 1 | g.75724691G>T | CA24616679 | ACADM | n.261G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) n.3G>T n.1G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724692C>A | CA2574410112 | ACADM | n.262C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) n.4C>A n.2C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724692C>G | CA2646245809 | ACADM | n.262C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) n.4C>G n.2C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724692C>T | CA2646245810 | ACADM | n.262C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) n.4C>T n.2C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724693T>C | CA2646245811 | ACADM | n.263T>C c.-95T>C (n.-95T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) n.5T>C n.3T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724693T>G | CA2574410113 | ACADM | n.263T>G c.-95T>G (n.-95T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) n.5T>G n.3T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724694C>A | CA2646245813 | ACADM | n.264C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) n.6C>A n.4C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724694C= | CA1176710556 | ACADM | n.264C= c.-94C= (n.-94C=) c.-373C= (n.-373C=) n.6C= n.4C= c.-114C= (n.-114C=) c.-391C= (n.-391C=) | |
| 1 | g.75724694C>G | CA1003296195 | ACADM | n.264C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) n.6C>G n.4C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724694C>T | CA24616689 | ACADM | n.264C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) n.6C>T n.4C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724695del | CA2646245812 | ACADM | n.265del c.-93del (n.-93del) c.-372del (n.-372del) n.7del n.5del c.-113del (n.-113del) c.-390del (n.-390del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724694_75724703del | CA2646245814 | ACADM | n.264_273del c.-94_-85del (n.-94_-85del) c.-373_-364del (n.-373_-364del) n.6_15del n.4_13del c.-114_-105del (n.-114_-105del) c.-391_-382del (n.-391_-382del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724695C>A | CA2646245815 | ACADM | n.265C>A c.-93C>A (n.-93C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) n.7C>A n.5C>A c.-113C>A (n.-113C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724695C= | CA1176710557 | ACADM | n.265C= c.-93C= (n.-93C=) c.-372C= (n.-372C=) n.7C= n.5C= c.-113C= (n.-113C=) c.-390C= (n.-390C=) | |
| 1 | g.75724695C>T | CA523814252 | ACADM | n.265C>T c.-93C>T (n.-93C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) n.7C>T n.5C>T c.-113C>T (n.-113C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724696A= | CA1147338656 | ACADM | n.266A= c.-92A= (n.-92A=) c.-371A= (n.-371A=) n.8A= n.6A= c.-112A= (n.-112A=) c.-389A= (n.-389A=) | |
| 1 | g.75724696A>C | CA2574410115 | ACADM | n.266A>C c.-92A>C (n.-92A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) n.8A>C n.6A>C c.-112A>C (n.-112A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724696A>G | CA10611636 | ACADM | n.266A>G c.-92A>G (n.-92A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) n.8A>G n.6A>G c.-112A>G (n.-112A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75724696A>T | CA2574410114 | ACADM | n.266A>T c.-92A>T (n.-92A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) n.8A>T n.6A>T c.-112A>T (n.-112A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) | dbSNP |
| 1 | g.75724697G>A | CA24616698 | ACADM | n.267G>A c.-91G>A (n.-91G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.9G>A n.7G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75724697G>C | CA2646245816 | ACADM | n.267G>C c.-91G>C (n.-91G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) n.9G>C n.7G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724697G= | CA1176710558 | ACADM | n.267G= c.-91G= (n.-91G=) c.-370G= (n.-370G=) n.9G= n.7G= c.-111G= (n.-111G=) c.-388G= (n.-388G=) | |
| 1 | g.75724697G>T | CA2646245817 | ACADM | n.267G>T c.-91G>T (n.-91G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.9G>T n.7G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724698T>C | CA2646245818 | ACADM | n.268T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) n.10T>C n.8T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.-387T>C (n.-387T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724698T>G | CA2646245819 | ACADM | n.268T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) n.10T>G n.8T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.-387T>G (n.-387T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724699G>A | CA2646245821 | ACADM | n.269G>A c.-89G>A (n.-89G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) n.11G>A n.9G>A c.-109G>A (n.-109G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724699G>T | CA2646245820 | ACADM | n.269G>T c.-89G>T (n.-89G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) n.11G>T n.9G>T c.-109G>T (n.-109G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75724701del | CA2646245822 | ACADM | n.271del c.-87del (n.-87del) c.-366del (n.-366del) n.13del n.11del c.-107del (n.-107del) c.-384del (n.-384del) | gnomAD v4 |