Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.63629420_63629422delCA889490PGM1c.247-5_247-3del (n.247-5_247-3del)
c.301-5_301-3del (n.301-5_301-3del)
c.-345-5_-345-3del (n.-345-5_-345-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629421C=CA1171571071PGM1c.247-4C= (n.247-4C=)
c.301-4C= (n.301-4C=)
c.-345-4C= (n.-345-4C=)
1g.63629421C>TCA889491PGM1c.247-4C>T (n.247-4C>T)
c.301-4C>T (n.301-4C>T)
c.-345-4C>T (n.-345-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629422T>GCA23832006PGM1c.247-3T>G (n.247-3T>G)
c.301-3T>G (n.301-3T>G)
c.-345-3T>G (n.-345-3T>G)
 dbSNP
1g.63629422T=CA1141337276PGM1c.247-3T= (n.247-3T=)
c.301-3T= (n.301-3T=)
c.-345-3T= (n.-345-3T=)
1g.63629423A=CA1171571072PGM1c.247-2A= (n.247-2A=)
c.301-2A= (n.301-2A=)
c.-345-2A= (n.-345-2A=)
1g.63629423A>CCA340645404PGM1c.247-2A>C (n.247-2A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.-345-2A>C (n.-345-2A>C)
1g.63629423A>GCA340645410PGM1c.247-2A>G (n.247-2A>G)
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.-345-2A>G (n.-345-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629423A>TCA340645407PGM1c.247-2A>T (n.247-2A>T)
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.-345-2A>T (n.-345-2A>T)
1g.63629424G>ACA340645412PGM1c.247-1G>A (n.247-1G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.-345-1G>A (n.-345-1G>A)
1g.63629424G>CCA340645415PGM1c.247-1G>C (n.247-1G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.-345-1G>C (n.-345-1G>C)
1g.63629424G>TCA340645413PGM1c.247-1G>T (n.247-1G>T)
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.-345-1G>T (n.-345-1G>T)
1g.63629425A=CA1171571073PGM1c.247A= (p.Ile83=)
c.301A= (p.Ile101=)
c.-345A= (n.-345A=)
1g.63629425A>CCA340645418PGM1c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.-345A>C (n.-345A>C)
1g.63629425A>GCA340645422PGM1c.247A>G (p.Ile83Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.-345A>G (n.-345A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63629425A>TCA340645421PGM1c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.-345A>T (n.-345A>T)
 dbSNP
1g.63629426T>ACA340645424PGM1c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.-344T>A (n.-344T>A)
1g.63629426T>CCA340645426PGM1c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.-344T>C (n.-344T>C)
1g.63629426T>GCA340645429PGM1c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.-344T>G (n.-344T>G)
1g.63629427C>ACA889492PGM1c.249C>A (p.Ile83=)
c.303C>A (p.Ile101=)
c.-343C>A (n.-343C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629427C=CA1141720784PGM1c.249C= (p.Ile83=)
c.303C= (p.Ile101=)
c.-343C= (n.-343C=)
1g.63629427C>GCA340645433PGM1c.249C>G (p.Ile83Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
c.-343C>G (n.-343C>G)
1g.63629427C>TCA889493PGM1c.249C>T (p.Ile83=)
c.303C>T (p.Ile101=)
c.-343C>T (n.-343C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.63629428G>ACA889494PGM1c.250G>A (p.Gly84Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.-342G>A (n.-342G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629428G>CCA340645438PGM1c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.-342G>C (n.-342G>C)
 gnomAD v4
1g.63629428G=CA1171571074PGM1c.250G= (p.Gly84=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.-342G= (n.-342G=)
1g.63629428G>TCA340645450PGM1c.250G>T (p.Gly84Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.-342G>T (n.-342G>T)
1g.63629429G>ACA340645453PGM1c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.-341G>A (n.-341G>A)
1g.63629429G>CCA340645454PGM1c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.-341G>C (n.-341G>C)
1g.63629429G>TCA340645457PGM1c.251G>T (p.Gly84Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.-341G>T (n.-341G>T)
1g.63629430T>ACA418207485PGM1c.252T>A (p.Gly84=)
c.306T>A (p.Gly102=)
c.-340T>A (n.-340T>A)
1g.63629430T>CCA418207486PGM1c.252T>C (p.Gly84=)
c.306T>C (p.Gly102=)
c.-340T>C (n.-340T>C)
 gnomAD v4
1g.63629430T>GCA418207487PGM1c.252T>G (p.Gly84=)
c.306T>G (p.Gly102=)
c.-340T>G (n.-340T>G)
1g.63629431C>ACA340645461PGM1c.253C>A (p.Arg85Ser)
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.-339C>A (n.-339C>A)
1g.63629431C=CA1142355164PGM1c.253C= (p.Arg85=)
c.307C= (p.Arg103=)
c.-339C= (n.-339C=)
1g.63629431C>GCA340645459PGM1c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.-339C>G (n.-339C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.63629431C>TCA889495PGM1c.253C>T (p.Arg85Cys)
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.-339C>T (n.-339C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629432G>ACA889496PGM1c.254G>A (p.Arg85His)
c.308G>A (p.Arg103His)
c.-338G>A (n.-338G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629432G>CCA340645464PGM1c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.-338G>C (n.-338G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.63629432G=CA1143403593PGM1c.254G= (p.Arg85=)
c.308G= (p.Arg103=)
c.-338G= (n.-338G=)
1g.63629432G>TCA340645467PGM1c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.-338G>T (n.-338G>T)
1g.63629433C>ACA418207503PGM1c.255C>A (p.Arg85=)
c.309C>A (p.Arg103=)
c.-337C>A (n.-337C>A)
1g.63629433C=CA1171571075PGM1c.255C= (p.Arg85=)
c.309C= (p.Arg103=)
c.-337C= (n.-337C=)
1g.63629433C>GCA418207505PGM1c.255C>G (p.Arg85=)
c.309C>G (p.Arg103=)
c.-337C>G (n.-337C>G)
1g.63629433C>TCA418207507PGM1c.255C>T (p.Arg85=)
c.309C>T (p.Arg103=)
c.-337C>T (n.-337C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.63629434T>ACA340645471PGM1c.256T>A (p.Leu86Met)
c.310T>A (p.Leu104Met)
c.-336T>A (n.-336T>A)
1g.63629434T>CCA418207508PGM1c.256T>C (p.Leu86=)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.-336T>C (n.-336T>C)
1g.63629434T>GCA340645472PGM1c.256T>G (p.Leu86Val)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.-336T>G (n.-336T>G)
 dbSNP
1g.63629434T=CA1171571076PGM1c.256T= (p.Leu86=)
c.310T= (p.Leu104=)
c.-336T= (n.-336T=)
1g.63629435T>ACA340645473PGM1c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.-335T>A (n.-335T>A)

Number of alleles fetched