Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6219310del | CA558346 | RNF207 | c.1808del (p.Gly603AlafsTer8) n.440del n.1525del c.1952del (p.Gly651AlafsTer8) n.2301del n.2287del c.1874del (p.Gly625AlafsTer8) n.2386del n.2224del n.2320del n.2862del n.2158del n.2144del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6219309_6219311delinsGGC | CA1151403788 | RNF207 | c.1807_1809delinsGGC (p.Gly603=) n.439_441delinsGGC n.1524_1526delinsGGC c.1951_1953delinsGGC (p.Gly651=) n.2300_2302delinsGGC n.2286_2288delinsGGC c.1873_1875delinsGGC (p.Gly625=) n.2385_2387delinsGGC n.2223_2225delinsGGC n.2319_2321delinsGGC n.2861_2863delinsGGC n.2157_2159delinsGGC n.2143_2145delinsGGC | |
1 | g.6219310G>A | CA338077001 | RNF207 | c.1808G>A (p.Gly603Asp) n.440G>A n.1525G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.2301G>A n.2287G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.2386G>A n.2224G>A n.2320G>A n.2862G>A n.2158G>A n.2144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6219310G>C | CA558348 | RNF207 | c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.440G>C n.1525G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.2301G>C n.2287G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.2386G>C n.2224G>C n.2320G>C n.2862G>C n.2158G>C n.2144G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6219310G= | CA1139834723 | RNF207 | c.1808G= (p.Gly603=) n.440G= n.1525G= c.1952G= (p.Gly651=) n.2301G= n.2287G= c.1874G= (p.Gly625=) n.2386G= n.2224G= n.2320G= n.2862G= n.2158G= n.2144G= | |
1 | g.6219310G>T | CA338077004 | RNF207 | c.1808G>T (p.Gly603Val) n.440G>T n.1525G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) n.2301G>T n.2287G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) n.2386G>T n.2224G>T n.2320G>T n.2862G>T n.2158G>T n.2144G>T | |
1 | g.6219310_6219311del | CA1151403802 | RNF207 | c.1808_1809del (p.Gly603AlafsTer?) n.440_441del n.1525_1526del c.1952_1953del (p.Gly651AlafsTer?) n.2301_2302del n.2287_2288del c.1874_1875del (p.Gly625AlafsTer?) n.2386_2387del n.2224_2225del n.2320_2321del n.2862_2863del n.2158_2159del n.2144_2145del | dbSNP |
1 | g.6219310_6219313delinsCC | CA2586966046 | RNF207 | c.1808_1811delinsCC (p.Gly603AlafsTer?) n.440_443delinsCC n.1525_1528delinsCC c.1952_1955delinsCC (p.Gly651AlafsTer?) n.2301_2304delinsCC n.2287_2290delinsCC c.1874_1877delinsCC (p.Gly625AlafsTer?) n.2386_2389delinsCC n.2224_2227delinsCC n.2320_2323delinsCC n.2862_2865delinsCC n.2158_2161delinsCC n.2144_2147delinsCC | |
1 | g.6219311C>A | CA415805943 | RNF207 | c.1809C>A (p.Gly603=) n.441C>A n.1526C>A c.1953C>A (p.Gly651=) n.2302C>A n.2288C>A c.1875C>A (p.Gly625=) n.2387C>A n.2225C>A n.2321C>A n.2863C>A n.2159C>A n.2145C>A | |
1 | g.6219311C>G | CA415805945 | RNF207 | c.1809C>G (p.Gly603=) n.441C>G n.1526C>G c.1953C>G (p.Gly651=) n.2302C>G n.2288C>G c.1875C>G (p.Gly625=) n.2387C>G n.2225C>G n.2321C>G n.2863C>G n.2159C>G n.2145C>G | |
1 | g.6219311C>T | CA415805946 | RNF207 | c.1809C>T (p.Gly603=) n.441C>T n.1526C>T c.1953C>T (p.Gly651=) n.2302C>T n.2288C>T c.1875C>T (p.Gly625=) n.2387C>T n.2225C>T n.2321C>T n.2863C>T n.2159C>T n.2145C>T | |
1 | g.6219312C>A | CA338077006 | RNF207 | c.1810C>A (p.Leu604Ile) n.442C>A n.1527C>A c.1954C>A (p.Leu652Ile) n.2303C>A n.2289C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) n.2388C>A n.2226C>A n.2322C>A n.2864C>A n.2160C>A n.2146C>A | |
1 | g.6219312C>G | CA338077008 | RNF207 | c.1810C>G (p.Leu604Val) n.442C>G n.1527C>G c.1954C>G (p.Leu652Val) n.2303C>G n.2289C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) n.2388C>G n.2226C>G n.2322C>G n.2864C>G n.2160C>G n.2146C>G | |
1 | g.6219312C>T | CA338077010 | RNF207 | c.1810C>T (p.Leu604Phe) n.442C>T n.1527C>T c.1954C>T (p.Leu652Phe) n.2303C>T n.2289C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) n.2388C>T n.2226C>T n.2322C>T n.2864C>T n.2160C>T n.2146C>T | |
1 | g.6219312_6219313delinsCT | CA1151403805 | RNF207 | c.1810_1811delinsCT (p.Leu604=) n.442_443delinsCT n.1527_1528delinsCT c.1954_1955delinsCT (p.Leu652=) n.2303_2304delinsCT n.2289_2290delinsCT c.1876_1877delinsCT (p.Leu626=) n.2388_2389delinsCT n.2226_2227delinsCT n.2322_2323delinsCT n.2864_2865delinsCT n.2160_2161delinsCT n.2146_2147delinsCT | |
1 | g.6219315_6219316del | CA2574191131 | RNF207 | c.1813_1814del (p.Ser605ArgfsTer?) n.445_446del n.1530_1531del c.1957_1958del (p.Ser653ArgfsTer?) n.2306_2307del n.2292_2293del c.1879_1880del (p.Ser627ArgfsTer?) n.2391_2392del n.2229_2230del n.2325_2326del n.2867_2868del n.2163_2164del n.2149_2150del | |
1 | g.6219313_6219324del | CA2642948077 | RNF207 | c.1811_1822del (p.Leu604_Glu607del) n.443_454del n.1528_1539del c.1955_1966del (p.Leu652_Glu655del) n.2304_2315del n.2290_2301del c.1877_1888del (p.Leu626_Glu629del) n.2389_2400del n.2227_2238del n.2323_2334del n.2865_2876del n.2161_2172del n.2147_2158del | gnomAD v4 |
1 | g.6219313del | CA558349 | RNF207 | c.1811del (p.Leu604ProfsTer7) n.443del n.1528del c.1955del (p.Leu652ProfsTer7) n.2304del n.2290del c.1877del (p.Leu626ProfsTer7) n.2389del n.2227del n.2323del n.2865del n.2161del n.2147del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6219313T>A | CA338077013 | RNF207 | c.1811T>A (p.Leu604His) n.443T>A n.1528T>A c.1955T>A (p.Leu652His) n.2304T>A n.2290T>A c.1877T>A (p.Leu626His) n.2389T>A n.2227T>A n.2323T>A n.2865T>A n.2161T>A n.2147T>A | |
1 | g.6219313T>C | CA338077015 | RNF207 | c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.443T>C n.1528T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) n.2304T>C n.2290T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.2389T>C n.2227T>C n.2323T>C n.2865T>C n.2161T>C n.2147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6219313T>G | CA338077017 | RNF207 | c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.443T>G n.1528T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) n.2304T>G n.2290T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.2389T>G n.2227T>G n.2323T>G n.2865T>G n.2161T>G n.2147T>G | |
1 | g.6219313T= | CA1151403808 | RNF207 | c.1811T= (p.Leu604=) n.443T= n.1528T= c.1955T= (p.Leu652=) n.2304T= n.2290T= c.1877T= (p.Leu626=) n.2389T= n.2227T= n.2323T= n.2865T= n.2161T= n.2147T= | |
1 | g.6219314C>A | CA415805964 | RNF207 | c.1812C>A (p.Leu604=) n.444C>A n.1529C>A c.1956C>A (p.Leu652=) n.2305C>A n.2291C>A c.1878C>A (p.Leu626=) n.2390C>A n.2228C>A n.2324C>A n.2866C>A n.2162C>A n.2148C>A | |
1 | g.6219314C>G | CA415805962 | RNF207 | c.1812C>G (p.Leu604=) n.444C>G n.1529C>G c.1956C>G (p.Leu652=) n.2305C>G n.2291C>G c.1878C>G (p.Leu626=) n.2390C>G n.2228C>G n.2324C>G n.2866C>G n.2162C>G n.2148C>G | |
1 | g.6219314C>T | CA415805960 | RNF207 | c.1812C>T (p.Leu604=) n.444C>T n.1529C>T c.1956C>T (p.Leu652=) n.2305C>T n.2291C>T c.1878C>T (p.Leu626=) n.2390C>T n.2228C>T n.2324C>T n.2866C>T n.2162C>T n.2148C>T | |
1 | g.6219315T>A | CA338077020 | RNF207 | c.1813T>A (p.Ser605Thr) n.445T>A n.1530T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.2306T>A n.2292T>A c.1879T>A (p.Ser627Thr) n.2391T>A n.2229T>A n.2325T>A n.2867T>A n.2163T>A n.2149T>A | |
1 | g.6219315T>C | CA338077022 | RNF207 | c.1813T>C (p.Ser605Pro) n.445T>C n.1530T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) n.2306T>C n.2292T>C c.1879T>C (p.Ser627Pro) n.2391T>C n.2229T>C n.2325T>C n.2867T>C n.2163T>C n.2149T>C | |
1 | g.6219315T>G | CA338077024 | RNF207 | c.1813T>G (p.Ser605Ala) n.445T>G n.1530T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.2306T>G n.2292T>G c.1879T>G (p.Ser627Ala) n.2391T>G n.2229T>G n.2325T>G n.2867T>G n.2163T>G n.2149T>G | |
1 | g.6219316C>A | CA338077028 | RNF207 | c.1814C>A (p.Ser605Ter) n.446C>A n.1531C>A c.1958C>A (p.Ser653Ter) n.2307C>A n.2293C>A c.1880C>A (p.Ser627Ter) n.2392C>A n.2230C>A n.2326C>A n.2868C>A n.2164C>A n.2150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.6219316C>G | CA338077030 | RNF207 | c.1814C>G (p.Ser605Ter) n.446C>G n.1531C>G c.1958C>G (p.Ser653Ter) n.2307C>G n.2293C>G c.1880C>G (p.Ser627Ter) n.2392C>G n.2230C>G n.2326C>G n.2868C>G n.2164C>G n.2150C>G | |
1 | g.6219316C>T | CA338077026 | RNF207 | c.1814C>T (p.Ser605Leu) n.446C>T n.1531C>T c.1958C>T (p.Ser653Leu) n.2307C>T n.2293C>T c.1880C>T (p.Ser627Leu) n.2392C>T n.2230C>T n.2326C>T n.2868C>T n.2164C>T n.2150C>T | |
1 | g.6219316_6219321delinsCAGAAG | CA1151403813 | RNF207 | c.1814_1819delinsCAGAAG (p.Ser605=) n.446_451delinsCAGAAG n.1531_1536delinsCAGAAG c.1958_1963delinsCAGAAG (p.Ser653=) n.2307_2312delinsCAGAAG n.2293_2298delinsCAGAAG c.1880_1885delinsCAGAAG (p.Ser627=) n.2392_2397delinsCAGAAG n.2230_2235delinsCAGAAG n.2326_2331delinsCAGAAG n.2868_2873delinsCAGAAG n.2164_2169delinsCAGAAG n.2150_2155delinsCAGAAG | |
1 | g.6219317A>C | CA415805983 | RNF207 | c.1815A>C (p.Ser605=) n.447A>C n.1532A>C c.1959A>C (p.Ser653=) n.2308A>C n.2294A>C c.1881A>C (p.Ser627=) n.2393A>C n.2231A>C n.2327A>C n.2869A>C n.2165A>C n.2151A>C | |
1 | g.6219317A>G | CA415805975 | RNF207 | c.1815A>G (p.Ser605=) n.447A>G n.1532A>G c.1959A>G (p.Ser653=) n.2308A>G n.2294A>G c.1881A>G (p.Ser627=) n.2393A>G n.2231A>G n.2327A>G n.2869A>G n.2165A>G n.2151A>G | |
1 | g.6219317A>T | CA415805980 | RNF207 | c.1815A>T (p.Ser605=) n.447A>T n.1532A>T c.1959A>T (p.Ser653=) n.2308A>T n.2294A>T c.1881A>T (p.Ser627=) n.2393A>T n.2231A>T n.2327A>T n.2869A>T n.2165A>T n.2151A>T | |
1 | g.6219319_6219323del | CA17175642 | RNF207 | c.1817_1821del (p.Glu606AlafsTer?) n.449_453del n.1534_1538del c.1961_1965del (p.Glu654AlafsTer?) n.2310_2314del n.2296_2300del c.1883_1887del (p.Glu628AlafsTer?) n.2395_2399del n.2233_2237del n.2329_2333del n.2871_2875del n.2167_2171del n.2153_2157del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6219318G>A | CA338077031 | RNF207 | c.1816G>A (p.Glu606Lys) n.448G>A n.1533G>A c.1960G>A (p.Glu654Lys) n.2309G>A n.2295G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.2394G>A n.2232G>A n.2328G>A n.2870G>A n.2166G>A n.2152G>A | |
1 | g.6219318G>C | CA338077033 | RNF207 | c.1816G>C (p.Glu606Gln) n.448G>C n.1533G>C c.1960G>C (p.Glu654Gln) n.2309G>C n.2295G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.2394G>C n.2232G>C n.2328G>C n.2870G>C n.2166G>C n.2152G>C | |
1 | g.6219318G>T | CA338077035 | RNF207 | c.1816G>T (p.Glu606Ter) n.448G>T n.1533G>T c.1960G>T (p.Glu654Ter) n.2309G>T n.2295G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.2394G>T n.2232G>T n.2328G>T n.2870G>T n.2166G>T n.2152G>T | |
1 | g.6219319A= | CA1151403826 | RNF207 | c.1817A= (p.Glu606=) n.449A= n.1534A= c.1961A= (p.Glu654=) n.2310A= n.2296A= c.1883A= (p.Glu628=) n.2395A= n.2233A= n.2329A= n.2871A= n.2167A= n.2153A= | |
1 | g.6219319A>C | CA338077037 | RNF207 | c.1817A>C (p.Glu606Ala) n.449A>C n.1534A>C c.1961A>C (p.Glu654Ala) n.2310A>C n.2296A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.2395A>C n.2233A>C n.2329A>C n.2871A>C n.2167A>C n.2153A>C | |
1 | g.6219319A>G | CA558350 | RNF207 | c.1817A>G (p.Glu606Gly) n.449A>G n.1534A>G c.1961A>G (p.Glu654Gly) n.2310A>G n.2296A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.2395A>G n.2233A>G n.2329A>G n.2871A>G n.2167A>G n.2153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.6219319A>T | CA338077040 | RNF207 | c.1817A>T (p.Glu606Val) n.449A>T n.1534A>T c.1961A>T (p.Glu654Val) n.2310A>T n.2296A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) n.2395A>T n.2233A>T n.2329A>T n.2871A>T n.2167A>T n.2153A>T | gnomAD v4 |
1 | g.6219320A>C | CA338077042 | RNF207 | c.1818A>C (p.Glu606Asp) n.450A>C n.1535A>C c.1962A>C (p.Glu654Asp) n.2311A>C n.2297A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) n.2396A>C n.2234A>C n.2330A>C n.2872A>C n.2168A>C n.2154A>C | |
1 | g.6219320A>G | CA415805985 | RNF207 | c.1818A>G (p.Glu606=) n.450A>G n.1535A>G c.1962A>G (p.Glu654=) n.2311A>G n.2297A>G c.1884A>G (p.Glu628=) n.2396A>G n.2234A>G n.2330A>G n.2872A>G n.2168A>G n.2154A>G | |
1 | g.6219320A>T | CA338077044 | RNF207 | c.1818A>T (p.Glu606Asp) n.450A>T n.1535A>T c.1962A>T (p.Glu654Asp) n.2311A>T n.2297A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) n.2396A>T n.2234A>T n.2330A>T n.2872A>T n.2168A>T n.2154A>T | |
1 | g.6219321G>A | CA338077046 | RNF207 | c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.451G>A n.1536G>A c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.2312G>A n.2298G>A c.1885G>A (p.Glu629Lys) n.2397G>A n.2235G>A n.2331G>A n.2873G>A n.2169G>A n.2155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6219321G>C | CA338077048 | RNF207 | c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.451G>C n.1536G>C c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.2312G>C n.2298G>C c.1885G>C (p.Glu629Gln) n.2397G>C n.2235G>C n.2331G>C n.2873G>C n.2169G>C n.2155G>C | |
1 | g.6219321G= | CA1151403829 | RNF207 | c.1819G= (p.Glu607=) n.451G= n.1536G= c.1963G= (p.Glu655=) n.2312G= n.2298G= c.1885G= (p.Glu629=) n.2397G= n.2235G= n.2331G= n.2873G= n.2169G= n.2155G= | |
1 | g.6219321G>T | CA338077049 | RNF207 | c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.451G>T n.1536G>T c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.2312G>T n.2298G>T c.1885G>T (p.Glu629Ter) n.2397G>T n.2235G>T n.2331G>T n.2873G>T n.2169G>T n.2155G>T |