Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.6219310delCA558346RNF207c.1808del (p.Gly603AlafsTer8)
n.440del
n.1525del
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n.2301del
n.2287del
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n.2386del
n.2224del
n.2320del
n.2862del
n.2158del
n.2144del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6219309_6219311delinsGGCCA1151403788RNF207c.1807_1809delinsGGC (p.Gly603=)
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n.2143_2145delinsGGC
1g.6219310G>ACA338077001RNF207c.1808G>A (p.Gly603Asp)
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n.2144G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.6219310G>CCA558348RNF207c.1808G>C (p.Gly603Ala)
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c.1874G>C (p.Gly625Ala)
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n.2862G>C
n.2158G>C
n.2144G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6219310G=CA1139834723RNF207c.1808G= (p.Gly603=)
n.440G=
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c.1874G= (p.Gly625=)
n.2386G=
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1g.6219310G>TCA338077004RNF207c.1808G>T (p.Gly603Val)
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c.1874G>T (p.Gly625Val)
n.2386G>T
n.2224G>T
n.2320G>T
n.2862G>T
n.2158G>T
n.2144G>T
1g.6219310_6219311delCA1151403802RNF207c.1808_1809del (p.Gly603AlafsTer?)
n.440_441del
n.1525_1526del
c.1952_1953del (p.Gly651AlafsTer?)
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n.2287_2288del
c.1874_1875del (p.Gly625AlafsTer?)
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n.2224_2225del
n.2320_2321del
n.2862_2863del
n.2158_2159del
n.2144_2145del
dbSNP
1g.6219310_6219313delinsCCCA2586966046RNF207c.1808_1811delinsCC (p.Gly603AlafsTer?)
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n.2144_2147delinsCC
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n.2387C>A
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n.2159C>A
n.2145C>A
1g.6219311C>GCA415805945RNF207c.1809C>G (p.Gly603=)
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c.1953C>G (p.Gly651=)
n.2302C>G
n.2288C>G
c.1875C>G (p.Gly625=)
n.2387C>G
n.2225C>G
n.2321C>G
n.2863C>G
n.2159C>G
n.2145C>G
1g.6219311C>TCA415805946RNF207c.1809C>T (p.Gly603=)
n.441C>T
n.1526C>T
c.1953C>T (p.Gly651=)
n.2302C>T
n.2288C>T
c.1875C>T (p.Gly625=)
n.2387C>T
n.2225C>T
n.2321C>T
n.2863C>T
n.2159C>T
n.2145C>T
1g.6219312C>ACA338077006RNF207c.1810C>A (p.Leu604Ile)
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n.2322C>A
n.2864C>A
n.2160C>A
n.2146C>A
1g.6219312C>GCA338077008RNF207c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.442C>G
n.1527C>G
c.1954C>G (p.Leu652Val)
n.2303C>G
n.2289C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
n.2388C>G
n.2226C>G
n.2322C>G
n.2864C>G
n.2160C>G
n.2146C>G
1g.6219312C>TCA338077010RNF207c.1810C>T (p.Leu604Phe)
n.442C>T
n.1527C>T
c.1954C>T (p.Leu652Phe)
n.2303C>T
n.2289C>T
c.1876C>T (p.Leu626Phe)
n.2388C>T
n.2226C>T
n.2322C>T
n.2864C>T
n.2160C>T
n.2146C>T
1g.6219312_6219313delinsCTCA1151403805RNF207c.1810_1811delinsCT (p.Leu604=)
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n.2226_2227delinsCT
n.2322_2323delinsCT
n.2864_2865delinsCT
n.2160_2161delinsCT
n.2146_2147delinsCT
1g.6219315_6219316delCA2574191131RNF207c.1813_1814del (p.Ser605ArgfsTer?)
n.445_446del
n.1530_1531del
c.1957_1958del (p.Ser653ArgfsTer?)
n.2306_2307del
n.2292_2293del
c.1879_1880del (p.Ser627ArgfsTer?)
n.2391_2392del
n.2229_2230del
n.2325_2326del
n.2867_2868del
n.2163_2164del
n.2149_2150del
1g.6219313_6219324delCA2642948077RNF207c.1811_1822del (p.Leu604_Glu607del)
n.443_454del
n.1528_1539del
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n.2304_2315del
n.2290_2301del
c.1877_1888del (p.Leu626_Glu629del)
n.2389_2400del
n.2227_2238del
n.2323_2334del
n.2865_2876del
n.2161_2172del
n.2147_2158del
gnomAD v4
1g.6219313delCA558349RNF207c.1811del (p.Leu604ProfsTer7)
n.443del
n.1528del
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n.2304del
n.2290del
c.1877del (p.Leu626ProfsTer7)
n.2389del
n.2227del
n.2323del
n.2865del
n.2161del
n.2147del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.6219313T>ACA338077013RNF207c.1811T>A (p.Leu604His)
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n.2323T>A
n.2865T>A
n.2161T>A
n.2147T>A
1g.6219313T>CCA338077015RNF207c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.443T>C
n.1528T>C
c.1955T>C (p.Leu652Pro)
n.2304T>C
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c.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.2389T>C
n.2227T>C
n.2323T>C
n.2865T>C
n.2161T>C
n.2147T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.6219313T>GCA338077017RNF207c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.443T>G
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n.2304T>G
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n.2147T>G
1g.6219313T=CA1151403808RNF207c.1811T= (p.Leu604=)
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n.2147T=
1g.6219314C>ACA415805964RNF207c.1812C>A (p.Leu604=)
n.444C>A
n.1529C>A
c.1956C>A (p.Leu652=)
n.2305C>A
n.2291C>A
c.1878C>A (p.Leu626=)
n.2390C>A
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n.2324C>A
n.2866C>A
n.2162C>A
n.2148C>A
1g.6219314C>GCA415805962RNF207c.1812C>G (p.Leu604=)
n.444C>G
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n.2305C>G
n.2291C>G
c.1878C>G (p.Leu626=)
n.2390C>G
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n.2324C>G
n.2866C>G
n.2162C>G
n.2148C>G
1g.6219314C>TCA415805960RNF207c.1812C>T (p.Leu604=)
n.444C>T
n.1529C>T
c.1956C>T (p.Leu652=)
n.2305C>T
n.2291C>T
c.1878C>T (p.Leu626=)
n.2390C>T
n.2228C>T
n.2324C>T
n.2866C>T
n.2162C>T
n.2148C>T
1g.6219315T>ACA338077020RNF207c.1813T>A (p.Ser605Thr)
n.445T>A
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c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.2306T>A
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c.1879T>A (p.Ser627Thr)
n.2391T>A
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n.2149T>A
1g.6219315T>CCA338077022RNF207c.1813T>C (p.Ser605Pro)
n.445T>C
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c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.2306T>C
n.2292T>C
c.1879T>C (p.Ser627Pro)
n.2391T>C
n.2229T>C
n.2325T>C
n.2867T>C
n.2163T>C
n.2149T>C
1g.6219315T>GCA338077024RNF207c.1813T>G (p.Ser605Ala)
n.445T>G
n.1530T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.2306T>G
n.2292T>G
c.1879T>G (p.Ser627Ala)
n.2391T>G
n.2229T>G
n.2325T>G
n.2867T>G
n.2163T>G
n.2149T>G
1g.6219316C>ACA338077028RNF207c.1814C>A (p.Ser605Ter)
n.446C>A
n.1531C>A
c.1958C>A (p.Ser653Ter)
n.2307C>A
n.2293C>A
c.1880C>A (p.Ser627Ter)
n.2392C>A
n.2230C>A
n.2326C>A
n.2868C>A
n.2164C>A
n.2150C>A
gnomAD v4
1g.6219316C>GCA338077030RNF207c.1814C>G (p.Ser605Ter)
n.446C>G
n.1531C>G
c.1958C>G (p.Ser653Ter)
n.2307C>G
n.2293C>G
c.1880C>G (p.Ser627Ter)
n.2392C>G
n.2230C>G
n.2326C>G
n.2868C>G
n.2164C>G
n.2150C>G
1g.6219316C>TCA338077026RNF207c.1814C>T (p.Ser605Leu)
n.446C>T
n.1531C>T
c.1958C>T (p.Ser653Leu)
n.2307C>T
n.2293C>T
c.1880C>T (p.Ser627Leu)
n.2392C>T
n.2230C>T
n.2326C>T
n.2868C>T
n.2164C>T
n.2150C>T
1g.6219316_6219321delinsCAGAAGCA1151403813RNF207c.1814_1819delinsCAGAAG (p.Ser605=)
n.446_451delinsCAGAAG
n.1531_1536delinsCAGAAG
c.1958_1963delinsCAGAAG (p.Ser653=)
n.2307_2312delinsCAGAAG
n.2293_2298delinsCAGAAG
c.1880_1885delinsCAGAAG (p.Ser627=)
n.2392_2397delinsCAGAAG
n.2230_2235delinsCAGAAG
n.2326_2331delinsCAGAAG
n.2868_2873delinsCAGAAG
n.2164_2169delinsCAGAAG
n.2150_2155delinsCAGAAG
1g.6219317A>CCA415805983RNF207c.1815A>C (p.Ser605=)
n.447A>C
n.1532A>C
c.1959A>C (p.Ser653=)
n.2308A>C
n.2294A>C
c.1881A>C (p.Ser627=)
n.2393A>C
n.2231A>C
n.2327A>C
n.2869A>C
n.2165A>C
n.2151A>C
1g.6219317A>GCA415805975RNF207c.1815A>G (p.Ser605=)
n.447A>G
n.1532A>G
c.1959A>G (p.Ser653=)
n.2308A>G
n.2294A>G
c.1881A>G (p.Ser627=)
n.2393A>G
n.2231A>G
n.2327A>G
n.2869A>G
n.2165A>G
n.2151A>G
1g.6219317A>TCA415805980RNF207c.1815A>T (p.Ser605=)
n.447A>T
n.1532A>T
c.1959A>T (p.Ser653=)
n.2308A>T
n.2294A>T
c.1881A>T (p.Ser627=)
n.2393A>T
n.2231A>T
n.2327A>T
n.2869A>T
n.2165A>T
n.2151A>T
1g.6219319_6219323delCA17175642RNF207c.1817_1821del (p.Glu606AlafsTer?)
n.449_453del
n.1534_1538del
c.1961_1965del (p.Glu654AlafsTer?)
n.2310_2314del
n.2296_2300del
c.1883_1887del (p.Glu628AlafsTer?)
n.2395_2399del
n.2233_2237del
n.2329_2333del
n.2871_2875del
n.2167_2171del
n.2153_2157del
dbSNP gnomAD v4
1g.6219318G>ACA338077031RNF207c.1816G>A (p.Glu606Lys)
n.448G>A
n.1533G>A
c.1960G>A (p.Glu654Lys)
n.2309G>A
n.2295G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
n.2394G>A
n.2232G>A
n.2328G>A
n.2870G>A
n.2166G>A
n.2152G>A
1g.6219318G>CCA338077033RNF207c.1816G>C (p.Glu606Gln)
n.448G>C
n.1533G>C
c.1960G>C (p.Glu654Gln)
n.2309G>C
n.2295G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
n.2394G>C
n.2232G>C
n.2328G>C
n.2870G>C
n.2166G>C
n.2152G>C
1g.6219318G>TCA338077035RNF207c.1816G>T (p.Glu606Ter)
n.448G>T
n.1533G>T
c.1960G>T (p.Glu654Ter)
n.2309G>T
n.2295G>T
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
n.2394G>T
n.2232G>T
n.2328G>T
n.2870G>T
n.2166G>T
n.2152G>T
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n.449A=
n.1534A=
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n.2153A=
1g.6219319A>CCA338077037RNF207c.1817A>C (p.Glu606Ala)
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n.2296A>C
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
n.2395A>C
n.2233A>C
n.2329A>C
n.2871A>C
n.2167A>C
n.2153A>C
1g.6219319A>GCA558350RNF207c.1817A>G (p.Glu606Gly)
n.449A>G
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n.2310A>G
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n.2395A>G
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n.2153A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2310A>T
n.2296A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
n.2395A>T
n.2233A>T
n.2329A>T
n.2871A>T
n.2167A>T
n.2153A>T
gnomAD v4
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n.2154A>C
1g.6219320A>GCA415805985RNF207c.1818A>G (p.Glu606=)
n.450A>G
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n.2154A>G
1g.6219320A>TCA338077044RNF207c.1818A>T (p.Glu606Asp)
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c.1962A>T (p.Glu654Asp)
n.2311A>T
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n.2396A>T
n.2234A>T
n.2330A>T
n.2872A>T
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n.2154A>T
1g.6219321G>ACA338077046RNF207c.1819G>A (p.Glu607Lys)
n.451G>A
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n.2873G>A
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n.2155G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.6219321G>CCA338077048RNF207c.1819G>C (p.Glu607Gln)
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n.2298G>C
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
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n.2235G>C
n.2331G>C
n.2873G>C
n.2169G>C
n.2155G>C
1g.6219321G=CA1151403829RNF207c.1819G= (p.Glu607=)
n.451G=
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1g.6219321G>TCA338077049RNF207c.1819G>T (p.Glu607Ter)
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c.1963G>T (p.Glu655Ter)
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c.1885G>T (p.Glu629Ter)
n.2397G>T
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n.2331G>T
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n.2155G>T

Number of alleles fetched