Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.61914521_61914528delinsAAAAAAAACA1145683013PATJc.3493-66_3493-59delinsAAAAAAAA (n.3493-66_3493-59delinsAAAAAAAA)
c.3491-3503_3491-3496delinsAAAAAAAA (n.3491-3503_3491-3496delinsAAAAAAAA)
n.3607-66_3607-59delinsAAAAAAAA
c.1870-66_1870-59delinsAAAAAAAA (n.1870-66_1870-59delinsAAAAAAAA)
c.29-66_29-59delinsAAAAAAAA
c.3381+13062_3381+13069delinsAAAAAAAA (n.3381+13062_3381+13069delinsAAAAAAAA)
c.*1461-66_*1461-59delinsAAAAAAAA (n.*1461-66_*1461-59delinsAAAAAAAA)
c.2584-66_2584-59delinsAAAAAAAA (n.2584-66_2584-59delinsAAAAAAAA)
c.658-66_658-59delinsAAAAAAAA (n.658-66_658-59delinsAAAAAAAA)
1g.61914528dupCA23653840PATJc.3493-59dup (n.3493-59dup)
c.3491-3496dup (n.3491-3496dup)
n.3607-59dup
c.1870-59dup (n.1870-59dup)
c.29-59dup
c.3381+13069dup (n.3381+13069dup)
c.*1461-59dup (n.*1461-59dup)
c.2584-59dup (n.2584-59dup)
c.658-59dup (n.658-59dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914527_61914528dupCA2645958934PATJc.3493-60_3493-59dup (n.3493-60_3493-59dup)
c.3491-3497_3491-3496dup (n.3491-3497_3491-3496dup)
n.3607-60_3607-59dup
c.1870-60_1870-59dup (n.1870-60_1870-59dup)
c.29-60_29-59dup
c.3381+13068_3381+13069dup (n.3381+13068_3381+13069dup)
c.*1461-60_*1461-59dup (n.*1461-60_*1461-59dup)
c.2584-60_2584-59dup (n.2584-60_2584-59dup)
c.658-60_658-59dup (n.658-60_658-59dup)
gnomAD v4
1g.61914528delCA645830591PATJc.3493-59del (n.3493-59del)
c.3491-3496del (n.3491-3496del)
n.3607-59del
c.1870-59del (n.1870-59del)
c.29-59del
c.3381+13069del (n.3381+13069del)
c.*1461-59del (n.*1461-59del)
c.2584-59del (n.2584-59del)
c.658-59del (n.658-59del)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.61914526_61914528delCA2645958931PATJc.3493-61_3493-59del (n.3493-61_3493-59del)
c.3491-3498_3491-3496del (n.3491-3498_3491-3496del)
n.3607-61_3607-59del
c.1870-61_1870-59del (n.1870-61_1870-59del)
c.29-61_29-59del
c.3381+13067_3381+13069del (n.3381+13067_3381+13069del)
c.*1461-61_*1461-59del (n.*1461-61_*1461-59del)
c.2584-61_2584-59del (n.2584-61_2584-59del)
c.658-61_658-59del (n.658-61_658-59del)
gnomAD v4
1g.61914525_61914528delCA2645958933PATJc.3493-62_3493-59del (n.3493-62_3493-59del)
c.3491-3499_3491-3496del (n.3491-3499_3491-3496del)
n.3607-62_3607-59del
c.1870-62_1870-59del (n.1870-62_1870-59del)
c.29-62_29-59del
c.3381+13066_3381+13069del (n.3381+13066_3381+13069del)
c.*1461-62_*1461-59del (n.*1461-62_*1461-59del)
c.2584-62_2584-59del (n.2584-62_2584-59del)
c.658-62_658-59del (n.658-62_658-59del)
gnomAD v4
1g.61914526A=CA1170862870PATJc.3493-61A= (n.3493-61A=)
c.3491-3498A= (n.3491-3498A=)
n.3607-61A=
c.1870-61A= (n.1870-61A=)
c.29-61A=
c.3381+13067A= (n.3381+13067A=)
c.*1461-61A= (n.*1461-61A=)
c.2584-61A= (n.2584-61A=)
c.658-61A= (n.658-61A=)
1g.61914526A>CCA1170862871PATJc.3493-61A>C (n.3493-61A>C)
c.3491-3498A>C (n.3491-3498A>C)
n.3607-61A>C
c.1870-61A>C (n.1870-61A>C)
c.29-61A>C
c.3381+13067A>C (n.3381+13067A>C)
c.*1461-61A>C (n.*1461-61A>C)
c.2584-61A>C (n.2584-61A>C)
c.658-61A>C (n.658-61A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914526A>GCA2645958939PATJc.3493-61A>G (n.3493-61A>G)
c.3491-3498A>G (n.3491-3498A>G)
n.3607-61A>G
c.1870-61A>G (n.1870-61A>G)
c.29-61A>G
c.3381+13067A>G (n.3381+13067A>G)
c.*1461-61A>G (n.*1461-61A>G)
c.2584-61A>G (n.2584-61A>G)
c.658-61A>G (n.658-61A>G)
gnomAD v4
1g.61914527A>CCA2645958942PATJc.3493-60A>C (n.3493-60A>C)
c.3491-3497A>C (n.3491-3497A>C)
n.3607-60A>C
c.1870-60A>C (n.1870-60A>C)
c.29-60A>C
c.3381+13068A>C (n.3381+13068A>C)
c.*1461-60A>C (n.*1461-60A>C)
c.2584-60A>C (n.2584-60A>C)
c.658-60A>C (n.658-60A>C)
gnomAD v4
1g.61914527A>GCA2645958941PATJc.3493-60A>G (n.3493-60A>G)
c.3491-3497A>G (n.3491-3497A>G)
n.3607-60A>G
c.1870-60A>G (n.1870-60A>G)
c.29-60A>G
c.3381+13068A>G (n.3381+13068A>G)
c.*1461-60A>G (n.*1461-60A>G)
c.2584-60A>G (n.2584-60A>G)
c.658-60A>G (n.658-60A>G)
gnomAD v4
1g.61914527A>TCA2645958940PATJc.3493-60A>T (n.3493-60A>T)
c.3491-3497A>T (n.3491-3497A>T)
n.3607-60A>T
c.1870-60A>T (n.1870-60A>T)
c.29-60A>T
c.3381+13068A>T (n.3381+13068A>T)
c.*1461-60A>T (n.*1461-60A>T)
c.2584-60A>T (n.2584-60A>T)
c.658-60A>T (n.658-60A>T)
gnomAD v4
1g.61914528A>GCA2645958944PATJc.3493-59A>G (n.3493-59A>G)
c.3491-3496A>G (n.3491-3496A>G)
n.3607-59A>G
c.1870-59A>G (n.1870-59A>G)
c.29-59A>G
c.3381+13069A>G (n.3381+13069A>G)
c.*1461-59A>G (n.*1461-59A>G)
c.2584-59A>G (n.2584-59A>G)
c.658-59A>G (n.658-59A>G)
gnomAD v4
1g.61914528A>TCA2645958943PATJc.3493-59A>T (n.3493-59A>T)
c.3491-3496A>T (n.3491-3496A>T)
n.3607-59A>T
c.1870-59A>T (n.1870-59A>T)
c.29-59A>T
c.3381+13069A>T (n.3381+13069A>T)
c.*1461-59A>T (n.*1461-59A>T)
c.2584-59A>T (n.2584-59A>T)
c.658-59A>T (n.658-59A>T)
gnomAD v4
1g.61914529G>ACA2574395971PATJc.3493-58G>A (n.3493-58G>A)
c.3491-3495G>A (n.3491-3495G>A)
n.3607-58G>A
c.1870-58G>A (n.1870-58G>A)
c.29-58G>A
c.3381+13070G>A (n.3381+13070G>A)
c.*1461-58G>A (n.*1461-58G>A)
c.2584-58G>A (n.2584-58G>A)
c.658-58G>A (n.658-58G>A)
gnomAD v4
1g.61914529G>CCA2645958946PATJc.3493-58G>C (n.3493-58G>C)
c.3491-3495G>C (n.3491-3495G>C)
n.3607-58G>C
c.1870-58G>C (n.1870-58G>C)
c.29-58G>C
c.3381+13070G>C (n.3381+13070G>C)
c.*1461-58G>C (n.*1461-58G>C)
c.2584-58G>C (n.2584-58G>C)
c.658-58G>C (n.658-58G>C)
gnomAD v4
1g.61914529G>TCA2645958947PATJc.3493-58G>T (n.3493-58G>T)
c.3491-3495G>T (n.3491-3495G>T)
n.3607-58G>T
c.1870-58G>T (n.1870-58G>T)
c.29-58G>T
c.3381+13070G>T (n.3381+13070G>T)
c.*1461-58G>T (n.*1461-58G>T)
c.2584-58G>T (n.2584-58G>T)
c.658-58G>T (n.658-58G>T)
gnomAD v4
1g.61914530delCA2645958945PATJc.3493-57del (n.3493-57del)
c.3491-3494del (n.3491-3494del)
n.3607-57del
c.1870-57del (n.1870-57del)
c.29-57del
c.3381+13071del (n.3381+13071del)
c.*1461-57del (n.*1461-57del)
c.2584-57del (n.2584-57del)
c.658-57del (n.658-57del)
gnomAD v4
1g.61914530G>ACA2645958948PATJc.3493-57G>A (n.3493-57G>A)
c.3491-3494G>A (n.3491-3494G>A)
n.3607-57G>A
c.1870-57G>A (n.1870-57G>A)
c.29-57G>A
c.3381+13071G>A (n.3381+13071G>A)
c.*1461-57G>A (n.*1461-57G>A)
c.2584-57G>A (n.2584-57G>A)
c.658-57G>A (n.658-57G>A)
gnomAD v4
1g.61914530G>TCA2645958949PATJc.3493-57G>T (n.3493-57G>T)
c.3491-3494G>T (n.3491-3494G>T)
n.3607-57G>T
c.1870-57G>T (n.1870-57G>T)
c.29-57G>T
c.3381+13071G>T (n.3381+13071G>T)
c.*1461-57G>T (n.*1461-57G>T)
c.2584-57G>T (n.2584-57G>T)
c.658-57G>T (n.658-57G>T)
gnomAD v4
1g.61914531A=CA1170862872PATJc.3493-56A= (n.3493-56A=)
c.3491-3493A= (n.3491-3493A=)
n.3607-56A=
c.1870-56A= (n.1870-56A=)
c.29-56A=
c.3381+13072A= (n.3381+13072A=)
c.*1461-56A= (n.*1461-56A=)
c.2584-56A= (n.2584-56A=)
c.658-56A= (n.658-56A=)
1g.61914531A>CCA2645958950PATJc.3493-56A>C (n.3493-56A>C)
c.3491-3493A>C (n.3491-3493A>C)
n.3607-56A>C
c.1870-56A>C (n.1870-56A>C)
c.29-56A>C
c.3381+13072A>C (n.3381+13072A>C)
c.*1461-56A>C (n.*1461-56A>C)
c.2584-56A>C (n.2584-56A>C)
c.658-56A>C (n.658-56A>C)
gnomAD v4
1g.61914531A>GCA1170862873PATJc.3493-56A>G (n.3493-56A>G)
c.3491-3493A>G (n.3491-3493A>G)
n.3607-56A>G
c.1870-56A>G (n.1870-56A>G)
c.29-56A>G
c.3381+13072A>G (n.3381+13072A>G)
c.*1461-56A>G (n.*1461-56A>G)
c.2584-56A>G (n.2584-56A>G)
c.658-56A>G (n.658-56A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914532A>CCA2645958951PATJc.3493-55A>C (n.3493-55A>C)
c.3491-3492A>C (n.3491-3492A>C)
n.3607-55A>C
c.1870-55A>C (n.1870-55A>C)
c.29-55A>C
c.3381+13073A>C (n.3381+13073A>C)
c.*1461-55A>C (n.*1461-55A>C)
c.2584-55A>C (n.2584-55A>C)
c.658-55A>C (n.658-55A>C)
gnomAD v4
1g.61914532A>GCA2645958952PATJc.3493-55A>G (n.3493-55A>G)
c.3491-3492A>G (n.3491-3492A>G)
n.3607-55A>G
c.1870-55A>G (n.1870-55A>G)
c.29-55A>G
c.3381+13073A>G (n.3381+13073A>G)
c.*1461-55A>G (n.*1461-55A>G)
c.2584-55A>G (n.2584-55A>G)
c.658-55A>G (n.658-55A>G)
gnomAD v4
1g.61914533T>ACA2645958953PATJc.3493-54T>A (n.3493-54T>A)
c.3491-3491T>A (n.3491-3491T>A)
n.3607-54T>A
c.1870-54T>A (n.1870-54T>A)
c.29-54T>A
c.3381+13074T>A (n.3381+13074T>A)
c.*1461-54T>A (n.*1461-54T>A)
c.2584-54T>A (n.2584-54T>A)
c.658-54T>A (n.658-54T>A)
gnomAD v4
1g.61914533T>CCA523517601PATJc.3493-54T>C (n.3493-54T>C)
c.3491-3491T>C (n.3491-3491T>C)
n.3607-54T>C
c.1870-54T>C (n.1870-54T>C)
c.29-54T>C
c.3381+13074T>C (n.3381+13074T>C)
c.*1461-54T>C (n.*1461-54T>C)
c.2584-54T>C (n.2584-54T>C)
c.658-54T>C (n.658-54T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914533T>GCA2645958954PATJc.3493-54T>G (n.3493-54T>G)
c.3491-3491T>G (n.3491-3491T>G)
n.3607-54T>G
c.1870-54T>G (n.1870-54T>G)
c.29-54T>G
c.3381+13074T>G (n.3381+13074T>G)
c.*1461-54T>G (n.*1461-54T>G)
c.2584-54T>G (n.2584-54T>G)
c.658-54T>G (n.658-54T>G)
gnomAD v4
1g.61914533T=CA1170862874PATJc.3493-54T= (n.3493-54T=)
c.3491-3491T= (n.3491-3491T=)
n.3607-54T=
c.1870-54T= (n.1870-54T=)
c.29-54T=
c.3381+13074T= (n.3381+13074T=)
c.*1461-54T= (n.*1461-54T=)
c.2584-54T= (n.2584-54T=)
c.658-54T= (n.658-54T=)
1g.61914534G>ACA2645958955PATJc.3493-53G>A (n.3493-53G>A)
c.3491-3490G>A (n.3491-3490G>A)
n.3607-53G>A
c.1870-53G>A (n.1870-53G>A)
c.29-53G>A
c.3381+13075G>A (n.3381+13075G>A)
c.*1461-53G>A (n.*1461-53G>A)
c.2584-53G>A (n.2584-53G>A)
c.658-53G>A (n.658-53G>A)
gnomAD v4
1g.61914534G>CCA737643051PATJc.3493-53G>C (n.3493-53G>C)
c.3491-3490G>C (n.3491-3490G>C)
n.3607-53G>C
c.1870-53G>C (n.1870-53G>C)
c.29-53G>C
c.3381+13075G>C (n.3381+13075G>C)
c.*1461-53G>C (n.*1461-53G>C)
c.2584-53G>C (n.2584-53G>C)
c.658-53G>C (n.658-53G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914534G=CA1170862876PATJc.3493-53G= (n.3493-53G=)
c.3491-3490G= (n.3491-3490G=)
n.3607-53G=
c.1870-53G= (n.1870-53G=)
c.29-53G=
c.3381+13075G= (n.3381+13075G=)
c.*1461-53G= (n.*1461-53G=)
c.2584-53G= (n.2584-53G=)
c.658-53G= (n.658-53G=)
1g.61914534G>TCA1170862875PATJc.3493-53G>T (n.3493-53G>T)
c.3491-3490G>T (n.3491-3490G>T)
n.3607-53G>T
c.1870-53G>T (n.1870-53G>T)
c.29-53G>T
c.3381+13075G>T (n.3381+13075G>T)
c.*1461-53G>T (n.*1461-53G>T)
c.2584-53G>T (n.2584-53G>T)
c.658-53G>T (n.658-53G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.61914535A>CCA2645958956PATJc.3493-52A>C (n.3493-52A>C)
c.3491-3489A>C (n.3491-3489A>C)
n.3607-52A>C
c.1870-52A>C (n.1870-52A>C)
c.29-52A>C
c.3381+13076A>C (n.3381+13076A>C)
c.*1461-52A>C (n.*1461-52A>C)
c.2584-52A>C (n.2584-52A>C)
c.658-52A>C (n.658-52A>C)
gnomAD v4
1g.61914535A>GCA2645958957PATJc.3493-52A>G (n.3493-52A>G)
c.3491-3489A>G (n.3491-3489A>G)
n.3607-52A>G
c.1870-52A>G (n.1870-52A>G)
c.29-52A>G
c.3381+13076A>G (n.3381+13076A>G)
c.*1461-52A>G (n.*1461-52A>G)
c.2584-52A>G (n.2584-52A>G)
c.658-52A>G (n.658-52A>G)
gnomAD v4
1g.61914536T>ACA2645958959PATJc.3493-51T>A (n.3493-51T>A)
c.3491-3488T>A (n.3491-3488T>A)
n.3607-51T>A
c.1870-51T>A (n.1870-51T>A)
c.29-51T>A
c.3381+13077T>A (n.3381+13077T>A)
c.*1461-51T>A (n.*1461-51T>A)
c.2584-51T>A (n.2584-51T>A)
c.658-51T>A (n.658-51T>A)
gnomAD v4
1g.61914536T>GCA2645958960PATJc.3493-51T>G (n.3493-51T>G)
c.3491-3488T>G (n.3491-3488T>G)
n.3607-51T>G
c.1870-51T>G (n.1870-51T>G)
c.29-51T>G
c.3381+13077T>G (n.3381+13077T>G)
c.*1461-51T>G (n.*1461-51T>G)
c.2584-51T>G (n.2584-51T>G)
c.658-51T>G (n.658-51T>G)
gnomAD v4
1g.61914537delCA2645958958PATJc.3493-50del (n.3493-50del)
c.3491-3487del (n.3491-3487del)
n.3607-50del
c.1870-50del (n.1870-50del)
c.29-50del
c.3381+13078del (n.3381+13078del)
c.*1461-50del (n.*1461-50del)
c.2584-50del (n.2584-50del)
c.658-50del (n.658-50del)
gnomAD v4
1g.61914537T>ACA2645958962PATJc.3493-50T>A (n.3493-50T>A)
c.3491-3487T>A (n.3491-3487T>A)
n.3607-50T>A
c.1870-50T>A (n.1870-50T>A)
c.29-50T>A
c.3381+13078T>A (n.3381+13078T>A)
c.*1461-50T>A (n.*1461-50T>A)
c.2584-50T>A (n.2584-50T>A)
c.658-50T>A (n.658-50T>A)
gnomAD v4
1g.61914537T>CCA2645958963PATJc.3493-50T>C (n.3493-50T>C)
c.3491-3487T>C (n.3491-3487T>C)
n.3607-50T>C
c.1870-50T>C (n.1870-50T>C)
c.29-50T>C
c.3381+13078T>C (n.3381+13078T>C)
c.*1461-50T>C (n.*1461-50T>C)
c.2584-50T>C (n.2584-50T>C)
c.658-50T>C (n.658-50T>C)
gnomAD v4
1g.61914537T>GCA2645958964PATJc.3493-50T>G (n.3493-50T>G)
c.3491-3487T>G (n.3491-3487T>G)
n.3607-50T>G
c.1870-50T>G (n.1870-50T>G)
c.29-50T>G
c.3381+13078T>G (n.3381+13078T>G)
c.*1461-50T>G (n.*1461-50T>G)
c.2584-50T>G (n.2584-50T>G)
c.658-50T>G (n.658-50T>G)
gnomAD v4
1g.61914538_61914539delCA2645958961PATJc.3493-49_3493-48del (n.3493-49_3493-48del)
c.3491-3486_3491-3485del (n.3491-3486_3491-3485del)
n.3607-49_3607-48del
c.1870-49_1870-48del (n.1870-49_1870-48del)
c.29-49_29-48del
c.3381+13079_3381+13080del (n.3381+13079_3381+13080del)
c.*1461-49_*1461-48del (n.*1461-49_*1461-48del)
c.2584-49_2584-48del (n.2584-49_2584-48del)
c.658-49_658-48del (n.658-49_658-48del)
gnomAD v4
1g.61914538A=CA1170862877PATJc.3493-49A= (n.3493-49A=)
c.3491-3486A= (n.3491-3486A=)
n.3607-49A=
c.1870-49A= (n.1870-49A=)
c.29-49A=
c.3381+13079A= (n.3381+13079A=)
c.*1461-49A= (n.*1461-49A=)
c.2584-49A= (n.2584-49A=)
c.658-49A= (n.658-49A=)
1g.61914538A>CCA2645958965PATJc.3493-49A>C (n.3493-49A>C)
c.3491-3486A>C (n.3491-3486A>C)
n.3607-49A>C
c.1870-49A>C (n.1870-49A>C)
c.29-49A>C
c.3381+13079A>C (n.3381+13079A>C)
c.*1461-49A>C (n.*1461-49A>C)
c.2584-49A>C (n.2584-49A>C)
c.658-49A>C (n.658-49A>C)
gnomAD v4
1g.61914538A>GCA882619PATJc.3493-49A>G (n.3493-49A>G)
c.3491-3486A>G (n.3491-3486A>G)
n.3607-49A>G
c.1870-49A>G (n.1870-49A>G)
c.29-49A>G
c.3381+13079A>G (n.3381+13079A>G)
c.*1461-49A>G (n.*1461-49A>G)
c.2584-49A>G (n.2584-49A>G)
c.658-49A>G (n.658-49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.61914538A>TCA2645958966PATJc.3493-49A>T (n.3493-49A>T)
c.3491-3486A>T (n.3491-3486A>T)
n.3607-49A>T
c.1870-49A>T (n.1870-49A>T)
c.29-49A>T
c.3381+13079A>T (n.3381+13079A>T)
c.*1461-49A>T (n.*1461-49A>T)
c.2584-49A>T (n.2584-49A>T)
c.658-49A>T (n.658-49A>T)
gnomAD v4
1g.61914539T>ACA2645958968PATJc.3493-48T>A (n.3493-48T>A)
c.3491-3485T>A (n.3491-3485T>A)
n.3607-48T>A
c.1870-48T>A (n.1870-48T>A)
c.29-48T>A
c.3381+13080T>A (n.3381+13080T>A)
c.*1461-48T>A (n.*1461-48T>A)
c.2584-48T>A (n.2584-48T>A)
c.658-48T>A (n.658-48T>A)
gnomAD v4
1g.61914539T>CCA882620PATJc.3493-48T>C (n.3493-48T>C)
c.3491-3485T>C (n.3491-3485T>C)
n.3607-48T>C
c.1870-48T>C (n.1870-48T>C)
c.29-48T>C
c.3381+13080T>C (n.3381+13080T>C)
c.*1461-48T>C (n.*1461-48T>C)
c.2584-48T>C (n.2584-48T>C)
c.658-48T>C (n.658-48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.61914539T>GCA2645958967PATJc.3493-48T>G (n.3493-48T>G)
c.3491-3485T>G (n.3491-3485T>G)
n.3607-48T>G
c.1870-48T>G (n.1870-48T>G)
c.29-48T>G
c.3381+13080T>G (n.3381+13080T>G)
c.*1461-48T>G (n.*1461-48T>G)
c.2584-48T>G (n.2584-48T>G)
c.658-48T>G (n.658-48T>G)
gnomAD v4
1g.61914539T=CA1143608107PATJc.3493-48T= (n.3493-48T=)
c.3491-3485T= (n.3491-3485T=)
n.3607-48T=
c.1870-48T= (n.1870-48T=)
c.29-48T=
c.3381+13080T= (n.3381+13080T=)
c.*1461-48T= (n.*1461-48T=)
c.2584-48T= (n.2584-48T=)
c.658-48T= (n.658-48T=)

Number of alleles fetched