| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55059419C>A | CA2574381321 | PCSK9 | c.1504-67C>A (n.1504-67C>A) c.1861-67C>A (n.1861-67C>A) c.1129-67C>A (n.1129-67C>A) c.244-67C>A (n.244-67C>A) n.2227+772C>A n.1111-67C>A c.625-67C>A (n.625-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059419C>T | CA2574381322 | PCSK9 | c.1504-67C>T (n.1504-67C>T) c.1861-67C>T (n.1861-67C>T) c.1129-67C>T (n.1129-67C>T) c.244-67C>T (n.244-67C>T) n.2227+772C>T n.1111-67C>T c.625-67C>T (n.625-67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059421A= | CA1167984851 | PCSK9 | c.1504-65A= (n.1504-65A=) c.1861-65A= (n.1861-65A=) c.1129-65A= (n.1129-65A=) c.244-65A= (n.244-65A=) n.2227+774A= n.1111-65A= c.625-65A= (n.625-65A=) | |
| 1 | g.55059421A>G | CA737003376 | PCSK9 | c.1504-65A>G (n.1504-65A>G) c.1861-65A>G (n.1861-65A>G) c.1129-65A>G (n.1129-65A>G) c.244-65A>G (n.244-65A>G) n.2227+774A>G n.1111-65A>G c.625-65A>G (n.625-65A>G) | dbSNP |
| 1 | g.55059424C>A | CA2645840708 | PCSK9 | c.1504-62C>A (n.1504-62C>A) c.1861-62C>A (n.1861-62C>A) c.1129-62C>A (n.1129-62C>A) c.244-62C>A (n.244-62C>A) n.2227+777C>A n.1111-62C>A c.625-62C>A (n.625-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059425C>A | CA2645840710 | PCSK9 | c.1504-61C>A (n.1504-61C>A) c.1861-61C>A (n.1861-61C>A) c.1129-61C>A (n.1129-61C>A) c.244-61C>A (n.244-61C>A) n.2227+778C>A n.1111-61C>A c.625-61C>A (n.625-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059428T>G | CA737003380 | PCSK9 | c.1504-58T>G (n.1504-58T>G) c.1861-58T>G (n.1861-58T>G) c.1129-58T>G (n.1129-58T>G) c.244-58T>G (n.244-58T>G) n.2227+781T>G n.1111-58T>G c.625-58T>G (n.625-58T>G) | dbSNP |
| 1 | g.55059428T= | CA1167984852 | PCSK9 | c.1504-58T= (n.1504-58T=) c.1861-58T= (n.1861-58T=) c.1129-58T= (n.1129-58T=) c.244-58T= (n.244-58T=) n.2227+781T= n.1111-58T= c.625-58T= (n.625-58T=) | |
| 1 | g.55059429T>C | CA2574381323 | PCSK9 | c.1504-57T>C (n.1504-57T>C) c.1861-57T>C (n.1861-57T>C) c.1129-57T>C (n.1129-57T>C) c.244-57T>C (n.244-57T>C) n.2227+782T>C n.1111-57T>C c.625-57T>C (n.625-57T>C) | |
| 1 | g.55059430C>T | CA2645840712 | PCSK9 | c.1504-56C>T (n.1504-56C>T) c.1861-56C>T (n.1861-56C>T) c.1129-56C>T (n.1129-56C>T) c.244-56C>T (n.244-56C>T) n.2227+783C>T n.1111-56C>T c.625-56C>T (n.625-56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059432G>A | CA2645840714 | PCSK9 | c.1504-54G>A (n.1504-54G>A) c.1861-54G>A (n.1861-54G>A) c.1129-54G>A (n.1129-54G>A) c.244-54G>A (n.244-54G>A) n.2227+785G>A n.1111-54G>A c.625-54G>A (n.625-54G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059432G>T | CA2645840715 | PCSK9 | c.1504-54G>T (n.1504-54G>T) c.1861-54G>T (n.1861-54G>T) c.1129-54G>T (n.1129-54G>T) c.244-54G>T (n.244-54G>T) n.2227+785G>T n.1111-54G>T c.625-54G>T (n.625-54G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059434_55059437del | CA2645840716 | PCSK9 | c.1504-52_1504-49del (n.1504-52_1504-49del) c.1861-52_1861-49del (n.1861-52_1861-49del) c.1129-52_1129-49del (n.1129-52_1129-49del) c.244-52_244-49del (n.244-52_244-49del) n.2227+787_2227+790del n.1111-52_1111-49del c.625-52_625-49del (n.625-52_625-49del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059434G>A | CA22765384 | PCSK9 | c.1504-52G>A (n.1504-52G>A) c.1861-52G>A (n.1861-52G>A) c.1129-52G>A (n.1129-52G>A) c.244-52G>A (n.244-52G>A) n.2227+787G>A n.1111-52G>A c.625-52G>A (n.625-52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059434G= | CA1167984853 | PCSK9 | c.1504-52G= (n.1504-52G=) c.1861-52G= (n.1861-52G=) c.1129-52G= (n.1129-52G=) c.244-52G= (n.244-52G=) n.2227+787G= n.1111-52G= c.625-52G= (n.625-52G=) | |
| 1 | g.55059435T>C | CA1167984855 | PCSK9 | c.1504-51T>C (n.1504-51T>C) c.1861-51T>C (n.1861-51T>C) c.1129-51T>C (n.1129-51T>C) c.244-51T>C (n.244-51T>C) n.2227+788T>C n.1111-51T>C c.625-51T>C (n.625-51T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059435T= | CA1167984854 | PCSK9 | c.1504-51T= (n.1504-51T=) c.1861-51T= (n.1861-51T=) c.1129-51T= (n.1129-51T=) c.244-51T= (n.244-51T=) n.2227+788T= n.1111-51T= c.625-51T= (n.625-51T=) | |
| 1 | g.55059436T>C | CA1001920577 | PCSK9 | c.1504-50T>C (n.1504-50T>C) c.1861-50T>C (n.1861-50T>C) c.1129-50T>C (n.1129-50T>C) c.244-50T>C (n.244-50T>C) n.2227+789T>C n.1111-50T>C c.625-50T>C (n.625-50T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059437T>G | CA2645840718 | PCSK9 | c.1504-49T>G (n.1504-49T>G) c.1861-49T>G (n.1861-49T>G) c.1129-49T>G (n.1129-49T>G) c.244-49T>G (n.244-49T>G) n.2227+790T>G n.1111-49T>G c.625-49T>G (n.625-49T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059439C>A | CA2645840719 | PCSK9 | c.1504-47C>A (n.1504-47C>A) c.1861-47C>A (n.1861-47C>A) c.1129-47C>A (n.1129-47C>A) c.244-47C>A (n.244-47C>A) n.2227+792C>A n.1111-47C>A c.625-47C>A (n.625-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059439C= | CA1167984856 | PCSK9 | c.1504-47C= (n.1504-47C=) c.1861-47C= (n.1861-47C=) c.1129-47C= (n.1129-47C=) c.244-47C= (n.244-47C=) n.2227+792C= n.1111-47C= c.625-47C= (n.625-47C=) | |
| 1 | g.55059439C>T | CA22765391 | PCSK9 | c.1504-47C>T (n.1504-47C>T) c.1861-47C>T (n.1861-47C>T) c.1129-47C>T (n.1129-47C>T) c.244-47C>T (n.244-47C>T) n.2227+792C>T n.1111-47C>T c.625-47C>T (n.625-47C>T) | dbSNP |
| 1 | g.55059441A= | CA1167984857 | PCSK9 | c.1504-45A= (n.1504-45A=) c.1861-45A= (n.1861-45A=) c.1129-45A= (n.1129-45A=) c.244-45A= (n.244-45A=) n.2227+794A= n.1111-45A= c.625-45A= (n.625-45A=) | |
| 1 | g.55059441A>C | CA037809 | PCSK9 | c.1504-45A>C (n.1504-45A>C) c.1861-45A>C (n.1861-45A>C) c.1129-45A>C (n.1129-45A>C) c.244-45A>C (n.244-45A>C) n.2227+794A>C n.1111-45A>C c.625-45A>C (n.625-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059443G>A | CA2645840721 | PCSK9 | c.1504-43G>A (n.1504-43G>A) c.1861-43G>A (n.1861-43G>A) c.1129-43G>A (n.1129-43G>A) c.244-43G>A (n.244-43G>A) n.2227+796G>A n.1111-43G>A c.625-43G>A (n.625-43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059443G>T | CA2645840723 | PCSK9 | c.1504-43G>T (n.1504-43G>T) c.1861-43G>T (n.1861-43G>T) c.1129-43G>T (n.1129-43G>T) c.244-43G>T (n.244-43G>T) n.2227+796G>T n.1111-43G>T c.625-43G>T (n.625-43G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059444C>A | CA2645840725 | PCSK9 | c.1504-42C>A (n.1504-42C>A) c.1861-42C>A (n.1861-42C>A) c.1129-42C>A (n.1129-42C>A) c.244-42C>A (n.244-42C>A) n.2227+797C>A n.1111-42C>A c.625-42C>A (n.625-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059445C>A | CA2645840726 | PCSK9 | c.1504-41C>A (n.1504-41C>A) c.1861-41C>A (n.1861-41C>A) c.1129-41C>A (n.1129-41C>A) c.244-41C>A (n.244-41C>A) n.2227+798C>A n.1111-41C>A c.625-41C>A (n.625-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059446C>A | CA522961366 | PCSK9 | c.1504-40C>A (n.1504-40C>A) c.1861-40C>A (n.1861-40C>A) c.1129-40C>A (n.1129-40C>A) c.244-40C>A (n.244-40C>A) n.2227+799C>A n.1111-40C>A c.625-40C>A (n.625-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059446C= | CA1167984858 | PCSK9 | c.1504-40C= (n.1504-40C=) c.1861-40C= (n.1861-40C=) c.1129-40C= (n.1129-40C=) c.244-40C= (n.244-40C=) n.2227+799C= n.1111-40C= c.625-40C= (n.625-40C=) | |
| 1 | g.55059446C>T | CA2645840731 | PCSK9 | c.1504-40C>T (n.1504-40C>T) c.1861-40C>T (n.1861-40C>T) c.1129-40C>T (n.1129-40C>T) c.244-40C>T (n.244-40C>T) n.2227+799C>T n.1111-40C>T c.625-40C>T (n.625-40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059447A>G | CA2645840735 | PCSK9 | c.1504-39A>G (n.1504-39A>G) c.1861-39A>G (n.1861-39A>G) c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.244-39A>G (n.244-39A>G) n.2227+800A>G n.1111-39A>G c.625-39A>G (n.625-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059450C>A | CA2645840736 | PCSK9 | c.1504-36C>A (n.1504-36C>A) c.1861-36C>A (n.1861-36C>A) c.1129-36C>A (n.1129-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) n.2227+803C>A n.1111-36C>A c.625-36C>A (n.625-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059450C>G | CA2645840738 | PCSK9 | c.1504-36C>G (n.1504-36C>G) c.1861-36C>G (n.1861-36C>G) c.1129-36C>G (n.1129-36C>G) c.244-36C>G (n.244-36C>G) n.2227+803C>G n.1111-36C>G c.625-36C>G (n.625-36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059454del | CA2645840739 | PCSK9 | c.1504-32del (n.1504-32del) c.1861-32del (n.1861-32del) c.1129-32del (n.1129-32del) c.244-32del (n.244-32del) n.2227+807del n.1111-32del c.625-32del (n.625-32del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059453A>T | CA2645840740 | PCSK9 | c.1504-33A>T (n.1504-33A>T) c.1861-33A>T (n.1861-33A>T) c.1129-33A>T (n.1129-33A>T) c.244-33A>T (n.244-33A>T) n.2227+806A>T n.1111-33A>T c.625-33A>T (n.625-33A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059455G>C | CA2645840742 | PCSK9 | c.1504-31G>C (n.1504-31G>C) c.1861-31G>C (n.1861-31G>C) c.1129-31G>C (n.1129-31G>C) c.244-31G>C (n.244-31G>C) n.2227+808G>C n.1111-31G>C c.625-31G>C (n.625-31G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059456C>A | CA2645840743 | PCSK9 | c.1504-30C>A (n.1504-30C>A) c.1861-30C>A (n.1861-30C>A) c.1129-30C>A (n.1129-30C>A) c.244-30C>A (n.244-30C>A) n.2227+809C>A n.1111-30C>A c.625-30C>A (n.625-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059456C>T | CA2645840744 | PCSK9 | c.1504-30C>T (n.1504-30C>T) c.1861-30C>T (n.1861-30C>T) c.1129-30C>T (n.1129-30C>T) c.244-30C>T (n.244-30C>T) n.2227+809C>T n.1111-30C>T c.625-30C>T (n.625-30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059457A>T | CA2574381324 | PCSK9 | c.1504-29A>T (n.1504-29A>T) c.1861-29A>T (n.1861-29A>T) c.1129-29A>T (n.1129-29A>T) c.244-29A>T (n.244-29A>T) n.2227+810A>T n.1111-29A>T c.625-29A>T (n.625-29A>T) | |
| 1 | g.55059458G>C | CA1167984860 | PCSK9 | c.1504-28G>C (n.1504-28G>C) c.1861-28G>C (n.1861-28G>C) c.1129-28G>C (n.1129-28G>C) c.244-28G>C (n.244-28G>C) n.2227+811G>C n.1111-28G>C c.625-28G>C (n.625-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059458G= | CA1167984859 | PCSK9 | c.1504-28G= (n.1504-28G=) c.1861-28G= (n.1861-28G=) c.1129-28G= (n.1129-28G=) c.244-28G= (n.244-28G=) n.2227+811G= n.1111-28G= c.625-28G= (n.625-28G=) | |
| 1 | g.55059458G>T | CA2645840748 | PCSK9 | c.1504-28G>T (n.1504-28G>T) c.1861-28G>T (n.1861-28G>T) c.1129-28G>T (n.1129-28G>T) c.244-28G>T (n.244-28G>T) n.2227+811G>T n.1111-28G>T c.625-28G>T (n.625-28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059459A= | CA1167984861 | PCSK9 | c.1504-27A= (n.1504-27A=) c.1861-27A= (n.1861-27A=) c.1129-27A= (n.1129-27A=) c.244-27A= (n.244-27A=) n.2227+812A= n.1111-27A= c.625-27A= (n.625-27A=) | |
| 1 | g.55059459A>G | CA22765396 | PCSK9 | c.1504-27A>G (n.1504-27A>G) c.1861-27A>G (n.1861-27A>G) c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) c.244-27A>G (n.244-27A>G) n.2227+812A>G n.1111-27A>G c.625-27A>G (n.625-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059460T>C | CA1167984863 | PCSK9 | c.1504-26T>C (n.1504-26T>C) c.1861-26T>C (n.1861-26T>C) c.1129-26T>C (n.1129-26T>C) c.244-26T>C (n.244-26T>C) n.2227+813T>C n.1111-26T>C c.625-26T>C (n.625-26T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059460T= | CA1167984862 | PCSK9 | c.1504-26T= (n.1504-26T=) c.1861-26T= (n.1861-26T=) c.1129-26T= (n.1129-26T=) c.244-26T= (n.244-26T=) n.2227+813T= n.1111-26T= c.625-26T= (n.625-26T=) | |
| 1 | g.55059461del | CA2645840751 | PCSK9 | c.1504-25del (n.1504-25del) c.1861-25del (n.1861-25del) c.1129-25del (n.1129-25del) c.244-25del (n.244-25del) n.2227+814del n.1111-25del c.625-25del (n.625-25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059461T>A | CA523275563 | PCSK9 | c.1504-25T>A (n.1504-25T>A) c.1861-25T>A (n.1861-25T>A) c.1129-25T>A (n.1129-25T>A) c.244-25T>A (n.244-25T>A) n.2227+814T>A n.1111-25T>A c.625-25T>A (n.625-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059461T= | CA1167984864 | PCSK9 | c.1504-25T= (n.1504-25T=) c.1861-25T= (n.1861-25T=) c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.244-25T= (n.244-25T=) n.2227+814T= n.1111-25T= c.625-25T= (n.625-25T=) |