| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.53909801A>G | CA1167496556 | DIO1 | c.682-130A>G (n.682-130A>G) c.482-130A>G (n.482-130A>G) c.538-130A>G (n.538-130A>G) c.295-130A>G (n.295-130A>G) c.*124-130A>G (n.*124-130A>G) c.490-130A>G (n.490-130A>G) c.*422-130A>G (n.*422-130A>G) c.*60-130A>G (n.*60-130A>G) c.455-130A>G (n.455-130A>G) c.*324-130A>G (n.*324-130A>G) c.338-130A>G (n.338-130A>G) c.*341-130A>G (n.*341-130A>G) c.679-130A>G (n.679-130A>G) c.479-130A>G (n.479-130A>G) n.597-130A>G n.623-130A>G | dbSNP |
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| 1 | g.53909806C>A | CA2645742692 | DIO1 | c.682-125C>A (n.682-125C>A) c.482-125C>A (n.482-125C>A) c.538-125C>A (n.538-125C>A) c.295-125C>A (n.295-125C>A) c.*124-125C>A (n.*124-125C>A) c.490-125C>A (n.490-125C>A) c.*422-125C>A (n.*422-125C>A) c.*60-125C>A (n.*60-125C>A) c.455-125C>A (n.455-125C>A) c.*324-125C>A (n.*324-125C>A) c.338-125C>A (n.338-125C>A) c.*341-125C>A (n.*341-125C>A) c.679-125C>A (n.679-125C>A) c.479-125C>A (n.479-125C>A) n.597-125C>A n.623-125C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.53909811C>T | CA736901327 | DIO1 | c.682-120C>T (n.682-120C>T) c.482-120C>T (n.482-120C>T) c.538-120C>T (n.538-120C>T) c.295-120C>T (n.295-120C>T) c.*124-120C>T (n.*124-120C>T) c.490-120C>T (n.490-120C>T) c.*422-120C>T (n.*422-120C>T) c.*60-120C>T (n.*60-120C>T) c.455-120C>T (n.455-120C>T) c.*324-120C>T (n.*324-120C>T) c.338-120C>T (n.338-120C>T) c.*341-120C>T (n.*341-120C>T) c.679-120C>T (n.679-120C>T) c.479-120C>T (n.479-120C>T) n.597-120C>T n.623-120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.53909826C>T | CA522924946 | DIO1 | c.682-105C>T (n.682-105C>T) c.482-105C>T (n.482-105C>T) c.538-105C>T (n.538-105C>T) c.295-105C>T (n.295-105C>T) c.*124-105C>T (n.*124-105C>T) c.490-105C>T (n.490-105C>T) c.*422-105C>T (n.*422-105C>T) c.*60-105C>T (n.*60-105C>T) c.455-105C>T (n.455-105C>T) c.*324-105C>T (n.*324-105C>T) c.338-105C>T (n.338-105C>T) c.*341-105C>T (n.*341-105C>T) c.679-105C>T (n.679-105C>T) c.479-105C>T (n.479-105C>T) n.597-105C>T n.623-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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