Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46406214G>TCA2645459896FAAHc.827-30G>T (n.827-30G>T)
c.72+420G>T
n.42-30G>T
n.1048-30G>T
gnomAD v4
1g.46406215C=CA2474172011FAAHc.827-29C= (n.827-29C=)
c.72+421C=
n.42-29C=
n.1048-29C=
1g.46406215C>GCA522574868FAAHc.827-29C>G (n.827-29C>G)
c.72+421C>G
n.42-29C>G
n.1048-29C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46406215C>TCA2645459897FAAHc.827-29C>T (n.827-29C>T)
c.72+421C>T
n.42-29C>T
n.1048-29C>T
gnomAD v4
1g.46406216T>CCA836191FAAHc.827-28T>C (n.827-28T>C)
c.72+422T>C
n.42-28T>C
n.1048-28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46406216T=CA2474172012FAAHc.827-28T= (n.827-28T=)
c.72+422T=
n.42-28T=
n.1048-28T=
1g.46406219C=CA2474172013FAAHc.827-25C= (n.827-25C=)
c.72+425C=
n.42-25C=
n.1048-25C=
1g.46406219C>TCA836192FAAHc.827-25C>T (n.827-25C>T)
c.72+425C>T
n.42-25C>T
n.1048-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46406223C>ACA2696055395FAAHc.827-21C>A (n.827-21C>A)
c.72+429C>A
n.42-21C>A
n.1048-21C>A
dbSNP
1g.46406224C>GCA2645459898FAAHc.827-20C>G (n.827-20C>G)
c.72+430C>G
n.42-20C>G
n.1048-20C>G
gnomAD v4
1g.46406224C>TCA2645459899FAAHc.827-20C>T (n.827-20C>T)
c.72+430C>T
n.42-20C>T
n.1048-20C>T
gnomAD v4
1g.46406225T>CCA522574870FAAHc.827-19T>C (n.827-19T>C)
c.72+431T>C
n.42-19T>C
n.1048-19T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46406225T=CA2474172014FAAHc.827-19T= (n.827-19T=)
c.72+431T=
n.42-19T=
n.1048-19T=
1g.46406225dupCA2645459900FAAHc.827-19dup (n.827-19dup)
c.72+431dup
n.42-19dup
n.1048-19dup
gnomAD v4
1g.46406227A>CCA1001321497FAAHc.827-17A>C (n.827-17A>C)
c.72+433A>C
n.42-17A>C
n.1048-17A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46406227A>GCA2645459901FAAHc.827-17A>G (n.827-17A>G)
c.72+433A>G
n.42-17A>G
n.1048-17A>G
gnomAD v4
1g.46406228C>ACA21915339FAAHc.827-16C>A (n.827-16C>A)
c.72+434C>A
n.42-16C>A
n.1048-16C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46406228C=CA1143524562FAAHc.827-16C= (n.827-16C=)
c.72+434C=
n.42-16C=
n.1048-16C=
1g.46406228C>TCA2645459902FAAHc.827-16C>T (n.827-16C>T)
c.72+434C>T
n.42-16C>T
n.1048-16C>T
gnomAD v4
1g.46406229C>TCA2645459903FAAHc.827-15C>T (n.827-15C>T)
c.72+435C>T
n.42-15C>T
n.1048-15C>T
gnomAD v4
1g.46406231C=CA2474172015FAAHc.827-13C= (n.827-13C=)
c.72+437C=
n.42-13C=
n.1048-13C=
1g.46406231C>TCA836193FAAHc.827-13C>T (n.827-13C>T)
c.72+437C>T
n.42-13C>T
n.1048-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46406233dupCA2645459904FAAHc.827-11dup (n.827-11dup)
c.72+439dup
n.42-11dup
n.1048-11dup
gnomAD v4
1g.46406235G=CA2474172016FAAHc.827-9G= (n.827-9G=)
c.72+441G=
n.42-9G=
n.1048-9G=
1g.46406235G>TCA736287935FAAHc.827-9G>T (n.827-9G>T)
c.72+441G>T
n.42-9G>T
n.1048-9G>T
dbSNP
1g.46406238C=CA2474172017FAAHc.827-6C= (n.827-6C=)
c.72+444C=
n.42-6C=
n.1048-6C=
1g.46406238C>GCA2474172018FAAHc.827-6C>G (n.827-6C>G)
c.72+444C>G
n.42-6C>G
n.1048-6C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.46406239C>ACA1001321500FAAHc.827-5C>A (n.827-5C>A)
c.72+445C>A
n.42-5C>A
n.1048-5C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46406239C=CA2474172019FAAHc.827-5C= (n.827-5C=)
c.72+445C=
n.42-5C=
n.1048-5C=
1g.46406239C>TCA2574357177FAAHc.827-5C>T (n.827-5C>T)
c.72+445C>T
n.42-5C>T
n.1048-5C>T
gnomAD v4
1g.46406242A>CCA340193297FAAHc.827-2A>C (n.827-2A>C)
c.72+448A>C
n.42-2A>C
n.1048-2A>C
1g.46406242A>GCA340193298FAAHc.827-2A>G (n.827-2A>G)
c.72+448A>G
n.42-2A>G
n.1048-2A>G
1g.46406242A>TCA340193300FAAHc.827-2A>T (n.827-2A>T)
c.72+448A>T
n.42-2A>T
n.1048-2A>T
1g.46406243G>ACA836194FAAHc.827-1G>A (n.827-1G>A)
c.72+449G>A
n.42-1G>A
n.1048-1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46406243G>CCA340193315FAAHc.827-1G>C (n.827-1G>C)
c.72+449G>C
n.42-1G>C
n.1048-1G>C
1g.46406243G=CA1143414861FAAHc.827-1G= (n.827-1G=)
c.72+449G=
n.42-1G=
n.1048-1G=
1g.46406243G>TCA340193320FAAHc.827-1G>T (n.827-1G>T)
c.72+449G>T
n.42-1G>T
n.1048-1G>T
1g.46406244T>ACA340193335FAAHc.827T>A (p.Val276Glu)
c.72+450T>A
n.42T>A
n.1048T>A
1g.46406244T>CCA340193339FAAHc.827T>C (p.Val276Ala)
c.72+450T>C
n.42T>C
n.1048T>C
1g.46406244T>GCA340193341FAAHc.827T>G (p.Val276Gly)
c.72+450T>G
n.42T>G
n.1048T>G
1g.46406245G>ACA417722172FAAHc.828G>A (p.Val276=)
c.72+451G>A
n.43G>A
n.1049G>A
1g.46406245G>CCA417722176FAAHc.828G>C (p.Val276=)
c.72+451G>C
n.43G>C
n.1049G>C
1g.46406245G>TCA417722174FAAHc.828G>T (p.Val276=)
c.72+451G>T
n.43G>T
n.1049G>T
1g.46406246C>ACA340193344FAAHc.829C>A (p.Arg277Ser)
c.72+452C>A
n.44C>A
n.1050C>A
1g.46406246C=CA2474172020FAAHc.829C= (p.Arg277=)
c.72+452C=
n.44C=
n.1050C=
1g.46406246C>GCA836195FAAHc.829C>G (p.Arg277Gly)
c.72+452C>G
n.44C>G
n.1050C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46406246C>TCA340193347FAAHc.829C>T (p.Arg277Cys)
c.72+452C>T
n.44C>T
n.1050C>T
COSMIC
1g.46406247G>ACA836196FAAHc.830G>A (p.Arg277His)
c.72+453G>A
n.45G>A
n.1051G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46406247G>CCA340193351FAAHc.830G>C (p.Arg277Pro)
c.72+453G>C
n.45G>C
n.1051G>C
1g.46406247G=CA1143473508FAAHc.830G= (p.Arg277=)
c.72+453G=
n.45G=
n.1051G=

Number of alleles fetched