Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46406214G>T | CA2645459896 | FAAH | c.827-30G>T (n.827-30G>T) c.72+420G>T n.42-30G>T n.1048-30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46406215C= | CA2474172011 | FAAH | c.827-29C= (n.827-29C=) c.72+421C= n.42-29C= n.1048-29C= | |
1 | g.46406215C>G | CA522574868 | FAAH | c.827-29C>G (n.827-29C>G) c.72+421C>G n.42-29C>G n.1048-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46406215C>T | CA2645459897 | FAAH | c.827-29C>T (n.827-29C>T) c.72+421C>T n.42-29C>T n.1048-29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46406216T>C | CA836191 | FAAH | c.827-28T>C (n.827-28T>C) c.72+422T>C n.42-28T>C n.1048-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46406216T= | CA2474172012 | FAAH | c.827-28T= (n.827-28T=) c.72+422T= n.42-28T= n.1048-28T= | |
1 | g.46406219C= | CA2474172013 | FAAH | c.827-25C= (n.827-25C=) c.72+425C= n.42-25C= n.1048-25C= | |
1 | g.46406219C>T | CA836192 | FAAH | c.827-25C>T (n.827-25C>T) c.72+425C>T n.42-25C>T n.1048-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46406223C>A | CA2696055395 | FAAH | c.827-21C>A (n.827-21C>A) c.72+429C>A n.42-21C>A n.1048-21C>A | dbSNP |
1 | g.46406224C>G | CA2645459898 | FAAH | c.827-20C>G (n.827-20C>G) c.72+430C>G n.42-20C>G n.1048-20C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46406224C>T | CA2645459899 | FAAH | c.827-20C>T (n.827-20C>T) c.72+430C>T n.42-20C>T n.1048-20C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46406225T>C | CA522574870 | FAAH | c.827-19T>C (n.827-19T>C) c.72+431T>C n.42-19T>C n.1048-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46406225T= | CA2474172014 | FAAH | c.827-19T= (n.827-19T=) c.72+431T= n.42-19T= n.1048-19T= | |
1 | g.46406225dup | CA2645459900 | FAAH | c.827-19dup (n.827-19dup) c.72+431dup n.42-19dup n.1048-19dup | gnomAD v4 |
1 | g.46406227A>C | CA1001321497 | FAAH | c.827-17A>C (n.827-17A>C) c.72+433A>C n.42-17A>C n.1048-17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46406227A>G | CA2645459901 | FAAH | c.827-17A>G (n.827-17A>G) c.72+433A>G n.42-17A>G n.1048-17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46406228C>A | CA21915339 | FAAH | c.827-16C>A (n.827-16C>A) c.72+434C>A n.42-16C>A n.1048-16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46406228C= | CA1143524562 | FAAH | c.827-16C= (n.827-16C=) c.72+434C= n.42-16C= n.1048-16C= | |
1 | g.46406228C>T | CA2645459902 | FAAH | c.827-16C>T (n.827-16C>T) c.72+434C>T n.42-16C>T n.1048-16C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46406229C>T | CA2645459903 | FAAH | c.827-15C>T (n.827-15C>T) c.72+435C>T n.42-15C>T n.1048-15C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46406231C= | CA2474172015 | FAAH | c.827-13C= (n.827-13C=) c.72+437C= n.42-13C= n.1048-13C= | |
1 | g.46406231C>T | CA836193 | FAAH | c.827-13C>T (n.827-13C>T) c.72+437C>T n.42-13C>T n.1048-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46406233dup | CA2645459904 | FAAH | c.827-11dup (n.827-11dup) c.72+439dup n.42-11dup n.1048-11dup | gnomAD v4 |
1 | g.46406235G= | CA2474172016 | FAAH | c.827-9G= (n.827-9G=) c.72+441G= n.42-9G= n.1048-9G= | |
1 | g.46406235G>T | CA736287935 | FAAH | c.827-9G>T (n.827-9G>T) c.72+441G>T n.42-9G>T n.1048-9G>T | dbSNP |
1 | g.46406238C= | CA2474172017 | FAAH | c.827-6C= (n.827-6C=) c.72+444C= n.42-6C= n.1048-6C= | |
1 | g.46406238C>G | CA2474172018 | FAAH | c.827-6C>G (n.827-6C>G) c.72+444C>G n.42-6C>G n.1048-6C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46406239C>A | CA1001321500 | FAAH | c.827-5C>A (n.827-5C>A) c.72+445C>A n.42-5C>A n.1048-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46406239C= | CA2474172019 | FAAH | c.827-5C= (n.827-5C=) c.72+445C= n.42-5C= n.1048-5C= | |
1 | g.46406239C>T | CA2574357177 | FAAH | c.827-5C>T (n.827-5C>T) c.72+445C>T n.42-5C>T n.1048-5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46406242A>C | CA340193297 | FAAH | c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.72+448A>C n.42-2A>C n.1048-2A>C | |
1 | g.46406242A>G | CA340193298 | FAAH | c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.72+448A>G n.42-2A>G n.1048-2A>G | |
1 | g.46406242A>T | CA340193300 | FAAH | c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.72+448A>T n.42-2A>T n.1048-2A>T | |
1 | g.46406243G>A | CA836194 | FAAH | c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.72+449G>A n.42-1G>A n.1048-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46406243G>C | CA340193315 | FAAH | c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.72+449G>C n.42-1G>C n.1048-1G>C | |
1 | g.46406243G= | CA1143414861 | FAAH | c.827-1G= (n.827-1G=) c.72+449G= n.42-1G= n.1048-1G= | |
1 | g.46406243G>T | CA340193320 | FAAH | c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.72+449G>T n.42-1G>T n.1048-1G>T | |
1 | g.46406244T>A | CA340193335 | FAAH | c.827T>A (p.Val276Glu) c.72+450T>A n.42T>A n.1048T>A | |
1 | g.46406244T>C | CA340193339 | FAAH | c.827T>C (p.Val276Ala) c.72+450T>C n.42T>C n.1048T>C | |
1 | g.46406244T>G | CA340193341 | FAAH | c.827T>G (p.Val276Gly) c.72+450T>G n.42T>G n.1048T>G | |
1 | g.46406245G>A | CA417722172 | FAAH | c.828G>A (p.Val276=) c.72+451G>A n.43G>A n.1049G>A | |
1 | g.46406245G>C | CA417722176 | FAAH | c.828G>C (p.Val276=) c.72+451G>C n.43G>C n.1049G>C | |
1 | g.46406245G>T | CA417722174 | FAAH | c.828G>T (p.Val276=) c.72+451G>T n.43G>T n.1049G>T | |
1 | g.46406246C>A | CA340193344 | FAAH | c.829C>A (p.Arg277Ser) c.72+452C>A n.44C>A n.1050C>A | |
1 | g.46406246C= | CA2474172020 | FAAH | c.829C= (p.Arg277=) c.72+452C= n.44C= n.1050C= | |
1 | g.46406246C>G | CA836195 | FAAH | c.829C>G (p.Arg277Gly) c.72+452C>G n.44C>G n.1050C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46406246C>T | CA340193347 | FAAH | c.829C>T (p.Arg277Cys) c.72+452C>T n.44C>T n.1050C>T | COSMIC |
1 | g.46406247G>A | CA836196 | FAAH | c.830G>A (p.Arg277His) c.72+453G>A n.45G>A n.1051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46406247G>C | CA340193351 | FAAH | c.830G>C (p.Arg277Pro) c.72+453G>C n.45G>C n.1051G>C | |
1 | g.46406247G= | CA1143473508 | FAAH | c.830G= (p.Arg277=) c.72+453G= n.45G= n.1051G= |