Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46314092dup | CA21926496 | UQCRH | c.244-2460dup (n.244-2460dup) n.397-2460dup c.*83-2460dup (n.*83-2460dup) c.226-2460dup (n.226-2460dup) c.217-2460dup (n.217-2460dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314092C= | CA1140277963 | UQCRH | c.244-2460C= (n.244-2460C=) n.397-2460C= c.*83-2460C= (n.*83-2460C=) c.226-2460C= (n.226-2460C=) c.217-2460C= (n.217-2460C=) | |
1 | g.46314092C>T | CA10670823 | UQCRH | c.244-2460C>T (n.244-2460C>T) n.397-2460C>T c.*83-2460C>T (n.*83-2460C>T) c.226-2460C>T (n.226-2460C>T) c.217-2460C>T (n.217-2460C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314093G>A | CA21926501 | UQCRH | c.244-2459G>A (n.244-2459G>A) n.397-2459G>A c.*83-2459G>A (n.*83-2459G>A) c.226-2459G>A (n.226-2459G>A) c.217-2459G>A (n.217-2459G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314093G= | CA1141710793 | UQCRH | c.244-2459G= (n.244-2459G=) n.397-2459G= c.*83-2459G= (n.*83-2459G=) c.226-2459G= (n.226-2459G=) c.217-2459G= (n.217-2459G=) | |
1 | g.46314095_46314096insCATA | CA1001310524 | UQCRH | c.244-2457_244-2456insCATA (n.244-2457_244-2456insCATA) n.397-2457_397-2456insCATA c.*83-2457_*83-2456insCATA (n.*83-2457_*83-2456insCATA) c.226-2457_226-2456insCATA (n.226-2457_226-2456insCATA) c.217-2457_217-2456insCATA (n.217-2457_217-2456insCATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314097C>A | CA21926509 | UQCRH | c.244-2455C>A (n.244-2455C>A) n.397-2455C>A c.*83-2455C>A (n.*83-2455C>A) c.226-2455C>A (n.226-2455C>A) c.217-2455C>A (n.217-2455C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314097C= | CA2474133631 | UQCRH | c.244-2455C= (n.244-2455C=) n.397-2455C= c.*83-2455C= (n.*83-2455C=) c.226-2455C= (n.226-2455C=) c.217-2455C= (n.217-2455C=) | |
1 | g.46314097C>T | CA736253812 | UQCRH | c.244-2455C>T (n.244-2455C>T) n.397-2455C>T c.*83-2455C>T (n.*83-2455C>T) c.226-2455C>T (n.226-2455C>T) c.217-2455C>T (n.217-2455C>T) | dbSNP |
1 | g.46314099C= | CA2474133632 | UQCRH | c.244-2453C= (n.244-2453C=) n.397-2453C= c.*83-2453C= (n.*83-2453C=) c.226-2453C= (n.226-2453C=) c.217-2453C= (n.217-2453C=) | |
1 | g.46314099C>T | CA21926512 | UQCRH | c.244-2453C>T (n.244-2453C>T) n.397-2453C>T c.*83-2453C>T (n.*83-2453C>T) c.226-2453C>T (n.226-2453C>T) c.217-2453C>T (n.217-2453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314099_46314103del | CA1001310527 | UQCRH | c.244-2453_244-2449del (n.244-2453_244-2449del) n.397-2453_397-2449del c.*83-2453_*83-2449del (n.*83-2453_*83-2449del) c.226-2453_226-2449del (n.226-2453_226-2449del) c.217-2453_217-2449del (n.217-2453_217-2449del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314100G>A | CA21926517 | UQCRH | c.244-2452G>A (n.244-2452G>A) n.397-2452G>A c.*83-2452G>A (n.*83-2452G>A) c.226-2452G>A (n.226-2452G>A) c.217-2452G>A (n.217-2452G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314100G>C | CA21926521 | UQCRH | c.244-2452G>C (n.244-2452G>C) n.397-2452G>C c.*83-2452G>C (n.*83-2452G>C) c.226-2452G>C (n.226-2452G>C) c.217-2452G>C (n.217-2452G>C) | dbSNP |
1 | g.46314100G= | CA1146287682 | UQCRH | c.244-2452G= (n.244-2452G=) n.397-2452G= c.*83-2452G= (n.*83-2452G=) c.226-2452G= (n.226-2452G=) c.217-2452G= (n.217-2452G=) | |
1 | g.46314101G>A | CA21926522 | UQCRH | c.244-2451G>A (n.244-2451G>A) n.397-2451G>A c.*83-2451G>A (n.*83-2451G>A) c.226-2451G>A (n.226-2451G>A) c.217-2451G>A (n.217-2451G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314101G= | CA1145282740 | UQCRH | c.244-2451G= (n.244-2451G=) n.397-2451G= c.*83-2451G= (n.*83-2451G=) c.226-2451G= (n.226-2451G=) c.217-2451G= (n.217-2451G=) | |
1 | g.46314104G>C | CA2474133634 | UQCRH | c.244-2448G>C (n.244-2448G>C) n.397-2448G>C c.*83-2448G>C (n.*83-2448G>C) c.226-2448G>C (n.226-2448G>C) c.217-2448G>C (n.217-2448G>C) | dbSNP |
1 | g.46314104G= | CA2474133633 | UQCRH | c.244-2448G= (n.244-2448G=) n.397-2448G= c.*83-2448G= (n.*83-2448G=) c.226-2448G= (n.226-2448G=) c.217-2448G= (n.217-2448G=) | |
1 | g.46314107C= | CA2474133635 | UQCRH | c.244-2445C= (n.244-2445C=) n.397-2445C= c.*83-2445C= (n.*83-2445C=) c.226-2445C= (n.226-2445C=) c.217-2445C= (n.217-2445C=) | |
1 | g.46314107C>T | CA21926525 | UQCRH | c.244-2445C>T (n.244-2445C>T) n.397-2445C>T c.*83-2445C>T (n.*83-2445C>T) c.226-2445C>T (n.226-2445C>T) c.217-2445C>T (n.217-2445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314109T>C | CA2474133637 | UQCRH | c.244-2443T>C (n.244-2443T>C) n.397-2443T>C c.*83-2443T>C (n.*83-2443T>C) c.226-2443T>C (n.226-2443T>C) c.217-2443T>C (n.217-2443T>C) | dbSNP |
1 | g.46314109T= | CA2474133636 | UQCRH | c.244-2443T= (n.244-2443T=) n.397-2443T= c.*83-2443T= (n.*83-2443T=) c.226-2443T= (n.226-2443T=) c.217-2443T= (n.217-2443T=) | |
1 | g.46314110G= | CA2474133638 | UQCRH | c.244-2442G= (n.244-2442G=) n.397-2442G= c.*83-2442G= (n.*83-2442G=) c.226-2442G= (n.226-2442G=) c.217-2442G= (n.217-2442G=) | |
1 | g.46314110G>T | CA522591340 | UQCRH | c.244-2442G>T (n.244-2442G>T) n.397-2442G>T c.*83-2442G>T (n.*83-2442G>T) c.226-2442G>T (n.226-2442G>T) c.217-2442G>T (n.217-2442G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314111C= | CA2474133639 | UQCRH | c.244-2441C= (n.244-2441C=) n.397-2441C= c.*83-2441C= (n.*83-2441C=) c.226-2441C= (n.226-2441C=) c.217-2441C= (n.217-2441C=) | |
1 | g.46314111C>T | CA522591341 | UQCRH | c.244-2441C>T (n.244-2441C>T) n.397-2441C>T c.*83-2441C>T (n.*83-2441C>T) c.226-2441C>T (n.226-2441C>T) c.217-2441C>T (n.217-2441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314114G>A | CA10670824 | UQCRH | c.244-2438G>A (n.244-2438G>A) n.397-2438G>A c.*83-2438G>A (n.*83-2438G>A) c.226-2438G>A (n.226-2438G>A) c.217-2438G>A (n.217-2438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314114G= | CA1140274001 | UQCRH | c.244-2438G= (n.244-2438G=) n.397-2438G= c.*83-2438G= (n.*83-2438G=) c.226-2438G= (n.226-2438G=) c.217-2438G= (n.217-2438G=) | |
1 | g.46314115T>A | CA21926536 | UQCRH | c.244-2437T>A (n.244-2437T>A) n.397-2437T>A c.*83-2437T>A (n.*83-2437T>A) c.226-2437T>A (n.226-2437T>A) c.217-2437T>A (n.217-2437T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314115T= | CA2474133640 | UQCRH | c.244-2437T= (n.244-2437T=) n.397-2437T= c.*83-2437T= (n.*83-2437T=) c.226-2437T= (n.226-2437T=) c.217-2437T= (n.217-2437T=) | |
1 | g.46314121C= | CA2474133641 | UQCRH | c.244-2431C= (n.244-2431C=) n.397-2431C= c.*83-2431C= (n.*83-2431C=) c.226-2431C= (n.226-2431C=) c.217-2431C= (n.217-2431C=) | |
1 | g.46314121C>T | CA21926541 | UQCRH | c.244-2431C>T (n.244-2431C>T) n.397-2431C>T c.*83-2431C>T (n.*83-2431C>T) c.226-2431C>T (n.226-2431C>T) c.217-2431C>T (n.217-2431C>T) | dbSNP |
1 | g.46314123A= | CA2474133642 | UQCRH | c.244-2429A= (n.244-2429A=) n.397-2429A= c.*83-2429A= (n.*83-2429A=) c.226-2429A= (n.226-2429A=) c.217-2429A= (n.217-2429A=) | |
1 | g.46314123A>C | CA736253832 | UQCRH | c.244-2429A>C (n.244-2429A>C) n.397-2429A>C c.*83-2429A>C (n.*83-2429A>C) c.226-2429A>C (n.226-2429A>C) c.217-2429A>C (n.217-2429A>C) | dbSNP |
1 | g.46314123A>G | CA1001310535 | UQCRH | c.244-2429A>G (n.244-2429A>G) n.397-2429A>G c.*83-2429A>G (n.*83-2429A>G) c.226-2429A>G (n.226-2429A>G) c.217-2429A>G (n.217-2429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314125A>T | CA1001310538 | UQCRH | c.244-2427A>T (n.244-2427A>T) n.397-2427A>T c.*83-2427A>T (n.*83-2427A>T) c.226-2427A>T (n.226-2427A>T) c.217-2427A>T (n.217-2427A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314126C= | CA2474133643 | UQCRH | c.244-2426C= (n.244-2426C=) n.397-2426C= c.*83-2426C= (n.*83-2426C=) c.226-2426C= (n.226-2426C=) c.217-2426C= (n.217-2426C=) | |
1 | g.46314126C>T | CA1001310540 | UQCRH | c.244-2426C>T (n.244-2426C>T) n.397-2426C>T c.*83-2426C>T (n.*83-2426C>T) c.226-2426C>T (n.226-2426C>T) c.217-2426C>T (n.217-2426C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314129dup | CA2474133644 | UQCRH | c.244-2423dup (n.244-2423dup) n.397-2423dup c.*83-2423dup (n.*83-2423dup) c.226-2423dup (n.226-2423dup) c.217-2423dup (n.217-2423dup) | dbSNP |
1 | g.46314131G>C | CA21926555 | UQCRH | c.244-2421G>C (n.244-2421G>C) n.397-2421G>C c.*83-2421G>C (n.*83-2421G>C) c.226-2421G>C (n.226-2421G>C) c.217-2421G>C (n.217-2421G>C) | dbSNP |
1 | g.46314131G= | CA2474133645 | UQCRH | c.244-2421G= (n.244-2421G=) n.397-2421G= c.*83-2421G= (n.*83-2421G=) c.226-2421G= (n.226-2421G=) c.217-2421G= (n.217-2421G=) | |
1 | g.46314135G= | CA2474133646 | UQCRH | c.244-2417G= (n.244-2417G=) n.397-2417G= c.*83-2417G= (n.*83-2417G=) c.226-2417G= (n.226-2417G=) c.217-2417G= (n.217-2417G=) | |
1 | g.46314135G>T | CA736253837 | UQCRH | c.244-2417G>T (n.244-2417G>T) n.397-2417G>T c.*83-2417G>T (n.*83-2417G>T) c.226-2417G>T (n.226-2417G>T) c.217-2417G>T (n.217-2417G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314138A>C | CA2562258325 | UQCRH | c.244-2414A>C (n.244-2414A>C) n.397-2414A>C c.*83-2414A>C (n.*83-2414A>C) c.226-2414A>C (n.226-2414A>C) c.217-2414A>C (n.217-2414A>C) | |
1 | g.46314138A>G | CA1001310541 | UQCRH | c.244-2414A>G (n.244-2414A>G) n.397-2414A>G c.*83-2414A>G (n.*83-2414A>G) c.226-2414A>G (n.226-2414A>G) c.217-2414A>G (n.217-2414A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46314141G>A | CA21926559 | UQCRH | c.244-2411G>A (n.244-2411G>A) n.397-2411G>A c.*83-2411G>A (n.*83-2411G>A) c.226-2411G>A (n.226-2411G>A) c.217-2411G>A (n.217-2411G>A) | dbSNP |
1 | g.46314141G= | CA2474133647 | UQCRH | c.244-2411G= (n.244-2411G=) n.397-2411G= c.*83-2411G= (n.*83-2411G=) c.226-2411G= (n.226-2411G=) c.217-2411G= (n.217-2411G=) | |
1 | g.46314143A>G | CA1001310542 | UQCRH | c.244-2409A>G (n.244-2409A>G) n.397-2409A>G c.*83-2409A>G (n.*83-2409A>G) c.226-2409A>G (n.226-2409A>G) c.217-2409A>G (n.217-2409A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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