Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.221G>C
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n.214T>C
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n.187T>C
n.342T>C
n.185T>C
n.220T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46197761A>TCA340192940POMGNT1c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.233T>A
n.229T>A
n.218T>A
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n.214T>A
n.709T>A
n.187T>A
n.342T>A
n.185T>A
n.220T>A
1g.46197762G>ACA417720665POMGNT1c.60C>T (p.Ser20=)
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n.219C>G
 gnomAD v4
1g.46197762G>TCA340192945POMGNT1c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.232C>A
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n.217C>A
n.205C>A
n.361C>A
n.213C>A
n.708C>A
n.186C>A
n.341C>A
n.184C>A
n.219C>A
1g.46197763C>ACA340192948POMGNT1c.59G>T (p.Ser20Ile)
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1g.46197763C>TCA340192959POMGNT1c.59G>A (p.Ser20Asn)
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n.218G>A
1g.46197764T>ACA340192965POMGNT1c.58A>T (p.Ser20Cys)
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1g.46197764T>CCA340192968POMGNT1c.58A>G (p.Ser20Gly)
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n.359A>G
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n.706A>G
n.184A>G
n.339A>G
n.182A>G
n.217A>G
1g.46197764T>GCA340192971POMGNT1c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.230A>C
n.226A>C
n.215A>C
n.203A>C
n.359A>C
n.211A>C
n.706A>C
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n.217A>C
1g.46197765C>ACA417720675POMGNT1c.57G>T (p.Arg19=)
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1g.46197765C>GCA417720678POMGNT1c.57G>C (p.Arg19=)
n.229G>C
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n.214G>C
n.202G>C
n.358G>C
n.210G>C
n.705G>C
n.183G>C
n.338G>C
n.181G>C
n.216G>C
1g.46197765C>TCA417720677POMGNT1c.57G>A (p.Arg19=)
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n.338G>A
n.181G>A
n.216G>A
1g.46197766C>ACA340192980POMGNT1c.56G>T (p.Arg19Leu)
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n.215G>T
 gnomAD v4
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n.215G=
1g.46197766C>GCA340192978POMGNT1c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.228G>C
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n.180G>C
n.215G>C
1g.46197766C>TCA833889POMGNT1c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.228G>A
n.224G>A
n.213G>A
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n.337G>A
n.180G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197767G>ACA340192983POMGNT1c.55C>T (p.Arg19Trp)
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n.223C>T
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n.179C>T
n.214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46197767G>CCA833890POMGNT1c.55C>G (p.Arg19Gly)
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n.214C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197767G=CA2474084227POMGNT1c.55C= (p.Arg19=)
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1g.46197767G>TCA417720685POMGNT1c.55C>A (p.Arg19=)
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n.223C>A
n.212C>A
n.200C>A
n.356C>A
n.208C>A
n.703C>A
n.181C>A
n.336C>A
n.179C>A
n.214C>A
 ClinVar dbSNP
1g.46197767dupCA2645444612POMGNT1c.55dup (p.Arg19ProfsTer10)
n.227dup
n.223dup
n.212dup
n.200dup
n.356dup
n.208dup
n.703dup
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n.336dup
n.179dup
n.214dup
 gnomAD v4
1g.46197768C>ACA340192989POMGNT1c.54G>T (p.Lys18Asn)
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1g.46197768C=CA2474084228POMGNT1c.54G= (p.Lys18=)
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1g.46197768C>GCA340192993POMGNT1c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.226G>C
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n.207G>C
n.702G>C
n.180G>C
n.335G>C
n.178G>C
n.213G>C
1g.46197768C>TCA417720688POMGNT1c.54G>A (p.Lys18=)
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n.211G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46197769T>ACA340192995POMGNT1c.53A>T (p.Lys18Met)
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n.212A>T
1g.46197769T>CCA340192998POMGNT1c.53A>G (p.Lys18Arg)
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n.206A>G
n.701A>G
n.179A>G
n.334A>G
n.177A>G
n.212A>G
1g.46197769T>GCA340193002POMGNT1c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.225A>C
n.221A>C
n.210A>C
n.198A>C
n.354A>C
n.206A>C
n.701A>C
n.179A>C
n.334A>C
n.177A>C
n.212A>C
1g.46197770T>ACA340193012POMGNT1c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.224A>T
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n.205A>T
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n.178A>T
n.333A>T
n.176A>T
n.211A>T
1g.46197770T>CCA340193006POMGNT1c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.224A>G
n.220A>G
n.209A>G
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n.205A>G
n.700A>G
n.178A>G
n.333A>G
n.176A>G
n.211A>G
 ClinVar dbSNP
1g.46197770T>GCA340193009POMGNT1c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.224A>C
n.220A>C
n.209A>C
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n.353A>C
n.205A>C
n.700A>C
n.178A>C
n.333A>C
n.176A>C
n.211A>C
1g.46197770T=CA2474084229POMGNT1c.52A= (p.Lys18=)
n.224A=
n.220A=
n.209A=
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n.353A=
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n.700A=
n.178A=
n.333A=
n.176A=
n.211A=
1g.46197771C>ACA340193017POMGNT1c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.223G>T
n.219G>T
n.208G>T
n.196G>T
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n.204G>T
n.699G>T
n.177G>T
n.332G>T
n.175G>T
n.210G>T
 gnomAD v4
1g.46197771C>GCA340193022POMGNT1c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.223G>C
n.219G>C
n.208G>C
n.196G>C
n.352G>C
n.204G>C
n.699G>C
n.177G>C
n.332G>C
n.175G>C
n.210G>C
1g.46197771C>TCA417720696POMGNT1c.51G>A (p.Lys17=)
n.223G>A
n.219G>A
n.208G>A
n.196G>A
n.352G>A
n.204G>A
n.699G>A
n.177G>A
n.332G>A
n.175G>A
n.210G>A
1g.46197772T>ACA340193029POMGNT1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.222A>T
n.218A>T
n.207A>T
n.195A>T
n.351A>T
n.203A>T
n.698A>T
n.176A>T
n.331A>T
n.174A>T
n.209A>T
1g.46197772T>CCA340193031POMGNT1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.222A>G
n.218A>G
n.207A>G
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n.203A>G
n.698A>G
n.176A>G
n.331A>G
n.174A>G
n.209A>G
1g.46197772T>GCA340193035POMGNT1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.222A>C
n.218A>C
n.207A>C
n.195A>C
n.351A>C
n.203A>C
n.698A>C
n.176A>C
n.331A>C
n.174A>C
n.209A>C
1g.46197773T>ACA340193040POMGNT1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.221A>T
n.217A>T
n.206A>T
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n.350A>T
n.202A>T
n.697A>T
n.175A>T
n.330A>T
n.173A>T
n.208A>T

Number of alleles fetched