| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.46197654_46197664del | CA2645444591 | POMGNT1 | c.120+44_120+54del (n.120+44_120+54del) n.292+44_292+54del n.288+44_288+54del n.277+44_277+54del n.265+44_265+54del n.421+44_421+54del n.273+44_273+54del n.768+44_768+54del n.246+44_246+54del n.401+44_401+54del n.244+44_244+54del n.279+44_279+54del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46197663G>A | CA2645444601 | POMGNT1 | c.120+39C>T (n.120+39C>T) n.292+39C>T n.288+39C>T n.277+39C>T n.265+39C>T n.421+39C>T n.273+39C>T n.768+39C>T n.246+39C>T n.401+39C>T n.244+39C>T n.279+39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197663G>T | CA2574355997 | POMGNT1 | c.120+39C>A (n.120+39C>A) n.292+39C>A n.288+39C>A n.277+39C>A n.265+39C>A n.421+39C>A n.273+39C>A n.768+39C>A n.246+39C>A n.401+39C>A n.244+39C>A n.279+39C>A | |
| 1 | g.46197665G>A | CA2696050950 | POMGNT1 | c.120+37C>T (n.120+37C>T) n.292+37C>T n.288+37C>T n.277+37C>T n.265+37C>T n.421+37C>T n.273+37C>T n.768+37C>T n.246+37C>T n.401+37C>T n.244+37C>T n.279+37C>T | dbSNP |
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| 1 | g.46197667G>A | CA1001312151 | POMGNT1 | c.120+35C>T (n.120+35C>T) n.292+35C>T n.288+35C>T n.277+35C>T n.265+35C>T n.421+35C>T n.273+35C>T n.768+35C>T n.246+35C>T n.401+35C>T n.244+35C>T n.279+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197667G= | CA2474084178 | POMGNT1 | c.120+35C= (n.120+35C=) n.292+35C= n.288+35C= n.277+35C= n.265+35C= n.421+35C= n.273+35C= n.768+35C= n.246+35C= n.401+35C= n.244+35C= n.279+35C= | |
| 1 | g.46197668C>A | CA2645444603 | POMGNT1 | c.120+34G>T (n.120+34G>T) n.292+34G>T n.288+34G>T n.277+34G>T n.265+34G>T n.421+34G>T n.273+34G>T n.768+34G>T n.246+34G>T n.401+34G>T n.244+34G>T n.279+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197668C= | CA2474084179 | POMGNT1 | c.120+34G= (n.120+34G=) n.292+34G= n.288+34G= n.277+34G= n.265+34G= n.421+34G= n.273+34G= n.768+34G= n.246+34G= n.401+34G= n.244+34G= n.279+34G= | |
| 1 | g.46197668C>T | CA522582526 | POMGNT1 | c.120+34G>A (n.120+34G>A) n.292+34G>A n.288+34G>A n.277+34G>A n.265+34G>A n.421+34G>A n.273+34G>A n.768+34G>A n.246+34G>A n.401+34G>A n.244+34G>A n.279+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197669G>A | CA833871 | POMGNT1 | c.120+33C>T (n.120+33C>T) n.292+33C>T n.288+33C>T n.277+33C>T n.265+33C>T n.421+33C>T n.273+33C>T n.768+33C>T n.246+33C>T n.401+33C>T n.244+33C>T n.279+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197669G>C | CA2645444604 | POMGNT1 | c.120+33C>G (n.120+33C>G) n.292+33C>G n.288+33C>G n.277+33C>G n.265+33C>G n.421+33C>G n.273+33C>G n.768+33C>G n.246+33C>G n.401+33C>G n.244+33C>G n.279+33C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197669G= | CA1143774031 | POMGNT1 | c.120+33C= (n.120+33C=) n.292+33C= n.288+33C= n.277+33C= n.265+33C= n.421+33C= n.273+33C= n.768+33C= n.246+33C= n.401+33C= n.244+33C= n.279+33C= | |
| 1 | g.46197669G>T | CA833870 | POMGNT1 | c.120+33C>A (n.120+33C>A) n.292+33C>A n.288+33C>A n.277+33C>A n.265+33C>A n.421+33C>A n.273+33C>A n.768+33C>A n.246+33C>A n.401+33C>A n.244+33C>A n.279+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197671T>G | CA2645444605 | POMGNT1 | c.120+31A>C (n.120+31A>C) n.292+31A>C n.288+31A>C n.277+31A>C n.265+31A>C n.421+31A>C n.273+31A>C n.768+31A>C n.246+31A>C n.401+31A>C n.244+31A>C n.279+31A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197672C= | CA2474084180 | POMGNT1 | c.120+30G= (n.120+30G=) n.292+30G= n.288+30G= n.277+30G= n.265+30G= n.421+30G= n.273+30G= n.768+30G= n.246+30G= n.401+30G= n.244+30G= n.279+30G= | |
| 1 | g.46197672C>T | CA833872 | POMGNT1 | c.120+30G>A (n.120+30G>A) n.292+30G>A n.288+30G>A n.277+30G>A n.265+30G>A n.421+30G>A n.273+30G>A n.768+30G>A n.246+30G>A n.401+30G>A n.244+30G>A n.279+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197672_46197675delinsCGGT | CA2474084181 | POMGNT1 | c.120+27_120+30delinsACCG (n.120+27_120+30delinsACCG) n.292+27_292+30delinsACCG n.288+27_288+30delinsACCG n.277+27_277+30delinsACCG n.265+27_265+30delinsACCG n.421+27_421+30delinsACCG n.273+27_273+30delinsACCG n.768+27_768+30delinsACCG n.246+27_246+30delinsACCG n.401+27_401+30delinsACCG n.244+27_244+30delinsACCG n.279+27_279+30delinsACCG | |
| 1 | g.46197673G>A | CA833873 | POMGNT1 | c.120+29C>T (n.120+29C>T) n.292+29C>T n.288+29C>T n.277+29C>T n.265+29C>T n.421+29C>T n.273+29C>T n.768+29C>T n.246+29C>T n.401+29C>T n.244+29C>T n.279+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197673G>C | CA2474084183 | POMGNT1 | c.120+29C>G (n.120+29C>G) n.292+29C>G n.288+29C>G n.277+29C>G n.265+29C>G n.421+29C>G n.273+29C>G n.768+29C>G n.246+29C>G n.401+29C>G n.244+29C>G n.279+29C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197673G= | CA2474084182 | POMGNT1 | c.120+29C= (n.120+29C=) n.292+29C= n.288+29C= n.277+29C= n.265+29C= n.421+29C= n.273+29C= n.768+29C= n.246+29C= n.401+29C= n.244+29C= n.279+29C= | |
| 1 | g.46197675_46197677del | CA1001312159 | POMGNT1 | c.120+27_120+29del (n.120+27_120+29del) n.292+27_292+29del n.288+27_288+29del n.277+27_277+29del n.265+27_265+29del n.421+27_421+29del n.273+27_273+29del n.768+27_768+29del n.246+27_246+29del n.401+27_401+29del n.244+27_244+29del n.279+27_279+29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197674G>A | CA522582533 | POMGNT1 | c.120+28C>T (n.120+28C>T) n.292+28C>T n.288+28C>T n.277+28C>T n.265+28C>T n.421+28C>T n.273+28C>T n.768+28C>T n.246+28C>T n.401+28C>T n.244+28C>T n.279+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197674G= | CA2474084184 | POMGNT1 | c.120+28C= (n.120+28C=) n.292+28C= n.288+28C= n.277+28C= n.265+28C= n.421+28C= n.273+28C= n.768+28C= n.246+28C= n.401+28C= n.244+28C= n.279+28C= | |
| 1 | g.46197675T>C | CA2645444606 | POMGNT1 | c.120+27A>G (n.120+27A>G) n.292+27A>G n.288+27A>G n.277+27A>G n.265+27A>G n.421+27A>G n.273+27A>G n.768+27A>G n.246+27A>G n.401+27A>G n.244+27A>G n.279+27A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197676G>A | CA522582535 | POMGNT1 | c.120+26C>T (n.120+26C>T) n.292+26C>T n.288+26C>T n.277+26C>T n.265+26C>T n.421+26C>T n.273+26C>T n.768+26C>T n.246+26C>T n.401+26C>T n.244+26C>T n.279+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197676G= | CA2474084185 | POMGNT1 | c.120+26C= (n.120+26C=) n.292+26C= n.288+26C= n.277+26C= n.265+26C= n.421+26C= n.273+26C= n.768+26C= n.246+26C= n.401+26C= n.244+26C= n.279+26C= | |
| 1 | g.46197677G>A | CA833874 | POMGNT1 | c.120+25C>T (n.120+25C>T) n.292+25C>T n.288+25C>T n.277+25C>T n.265+25C>T n.421+25C>T n.273+25C>T n.768+25C>T n.246+25C>T n.401+25C>T n.244+25C>T n.279+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197677G= | CA2474084186 | POMGNT1 | c.120+25C= (n.120+25C=) n.292+25C= n.288+25C= n.277+25C= n.265+25C= n.421+25C= n.273+25C= n.768+25C= n.246+25C= n.401+25C= n.244+25C= n.279+25C= | |
| 1 | g.46197678G>A | CA2538499419 | POMGNT1 | c.120+24C>T (n.120+24C>T) n.292+24C>T n.288+24C>T n.277+24C>T n.265+24C>T n.421+24C>T n.273+24C>T n.768+24C>T n.246+24C>T n.401+24C>T n.244+24C>T n.279+24C>T | |
| 1 | g.46197678G= | CA2474084187 | POMGNT1 | c.120+24C= (n.120+24C=) n.292+24C= n.288+24C= n.277+24C= n.265+24C= n.421+24C= n.273+24C= n.768+24C= n.246+24C= n.401+24C= n.244+24C= n.279+24C= | |
| 1 | g.46197678G>T | CA1001312162 | POMGNT1 | c.120+24C>A (n.120+24C>A) n.292+24C>A n.288+24C>A n.277+24C>A n.265+24C>A n.421+24C>A n.273+24C>A n.768+24C>A n.246+24C>A n.401+24C>A n.244+24C>A n.279+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G>A | CA522582537 | POMGNT1 | c.120+23C>T (n.120+23C>T) n.292+23C>T n.288+23C>T n.277+23C>T n.265+23C>T n.421+23C>T n.273+23C>T n.768+23C>T n.246+23C>T n.401+23C>T n.244+23C>T n.279+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G>C | CA833875 | POMGNT1 | c.120+23C>G (n.120+23C>G) n.292+23C>G n.288+23C>G n.277+23C>G n.265+23C>G n.421+23C>G n.273+23C>G n.768+23C>G n.246+23C>G n.401+23C>G n.244+23C>G n.279+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197679G= | CA1148408118 | POMGNT1 | c.120+23C= (n.120+23C=) n.292+23C= n.288+23C= n.277+23C= n.265+23C= n.421+23C= n.273+23C= n.768+23C= n.246+23C= n.401+23C= n.244+23C= n.279+23C= | |
| 1 | g.46197681G>A | CA2474084189 | POMGNT1 | c.120+21C>T (n.120+21C>T) n.292+21C>T n.288+21C>T n.277+21C>T n.265+21C>T n.421+21C>T n.273+21C>T n.768+21C>T n.246+21C>T n.401+21C>T n.244+21C>T n.279+21C>T | dbSNP |
| 1 | g.46197681G= | CA2474084188 | POMGNT1 | c.120+21C= (n.120+21C=) n.292+21C= n.288+21C= n.277+21C= n.265+21C= n.421+21C= n.273+21C= n.768+21C= n.246+21C= n.401+21C= n.244+21C= n.279+21C= | |
| 1 | g.46197681G>T | CA2574356004 | POMGNT1 | c.120+21C>A (n.120+21C>A) n.292+21C>A n.288+21C>A n.277+21C>A n.265+21C>A n.421+21C>A n.273+21C>A n.768+21C>A n.246+21C>A n.401+21C>A n.244+21C>A n.279+21C>A | |
| 1 | g.46197683G>A | CA833876 | POMGNT1 | c.120+19C>T (n.120+19C>T) n.292+19C>T n.288+19C>T n.277+19C>T n.265+19C>T n.421+19C>T n.273+19C>T n.768+19C>T n.246+19C>T n.401+19C>T n.244+19C>T n.279+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197683G= | CA2474084190 | POMGNT1 | c.120+19C= (n.120+19C=) n.292+19C= n.288+19C= n.277+19C= n.265+19C= n.421+19C= n.273+19C= n.768+19C= n.246+19C= n.401+19C= n.244+19C= n.279+19C= | |
| 1 | g.46197686T>C | CA833877 | POMGNT1 | c.120+16A>G (n.120+16A>G) n.292+16A>G n.288+16A>G n.277+16A>G n.265+16A>G n.421+16A>G n.273+16A>G n.768+16A>G n.246+16A>G n.401+16A>G n.244+16A>G n.279+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46197686T= | CA2474084191 | POMGNT1 | c.120+16A= (n.120+16A=) n.292+16A= n.288+16A= n.277+16A= n.265+16A= n.421+16A= n.273+16A= n.768+16A= n.246+16A= n.401+16A= n.244+16A= n.279+16A= | |
| 1 | g.46197687G>A | CA2645444607 | POMGNT1 | c.120+15C>T (n.120+15C>T) n.292+15C>T n.288+15C>T n.277+15C>T n.265+15C>T n.421+15C>T n.273+15C>T n.768+15C>T n.246+15C>T n.401+15C>T n.244+15C>T n.279+15C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46197689del | CA2574356006 | POMGNT1 | c.120+15del (n.120+15del) n.292+15del n.288+15del n.277+15del n.265+15del n.421+15del n.273+15del n.768+15del n.246+15del n.401+15del n.244+15del n.279+15del | |
| 1 | g.46197688G>A | CA2474084193 | POMGNT1 | c.120+14C>T (n.120+14C>T) n.292+14C>T n.288+14C>T n.277+14C>T n.265+14C>T n.421+14C>T n.273+14C>T n.768+14C>T n.246+14C>T n.401+14C>T n.244+14C>T n.279+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46197688G= | CA2474084192 | POMGNT1 | c.120+14C= (n.120+14C=) n.292+14C= n.288+14C= n.277+14C= n.265+14C= n.421+14C= n.273+14C= n.768+14C= n.246+14C= n.401+14C= n.244+14C= n.279+14C= | |
| 1 | g.46197689G>A | CA833878 | POMGNT1 | c.120+13C>T (n.120+13C>T) n.292+13C>T n.288+13C>T n.277+13C>T n.265+13C>T n.421+13C>T n.273+13C>T n.768+13C>T n.246+13C>T n.401+13C>T n.244+13C>T n.279+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |