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| 1 | g.46194189G>T | CA2645442456 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+85C>A (n.879+85C>A) n.1051+85C>A n.1239+85C>A c.*158+85C>A (n.*158+85C>A) n.1036+85C>A c.780+85C>A (n.780+85C>A) n.2016+85C>A n.1367+85C>A n.1953+85C>A n.1685+85C>A c.*511+85C>A (n.*511+85C>A) c.*731+85C>A (n.*731+85C>A) n.1523+85C>A n.2819+85C>A n.227+85C>A c.813+85C>A (n.813+85C>A) c.450+85C>A (n.450+85C>A) c.679-2013G>T (n.679-2013G>T) c.634-2013G>T (n.634-2013G>T) c.-215+85C>A (n.-215+85C>A) n.1038+85C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194201C>A | CA2645442460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+73G>T (n.879+73G>T) n.1051+73G>T n.1239+73G>T c.*158+73G>T (n.*158+73G>T) n.1036+73G>T c.780+73G>T (n.780+73G>T) n.2016+73G>T n.1367+73G>T n.1953+73G>T n.1685+73G>T c.*511+73G>T (n.*511+73G>T) c.*731+73G>T (n.*731+73G>T) n.1523+73G>T n.2819+73G>T n.227+73G>T c.813+73G>T (n.813+73G>T) c.450+73G>T (n.450+73G>T) c.679-2001C>A (n.679-2001C>A) c.634-2001C>A (n.634-2001C>A) c.-215+73G>T (n.-215+73G>T) n.1038+73G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194204G>C | CA2645442461 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+70C>G (n.879+70C>G) n.1051+70C>G n.1239+70C>G c.*158+70C>G (n.*158+70C>G) n.1036+70C>G c.780+70C>G (n.780+70C>G) n.2016+70C>G n.1367+70C>G n.1953+70C>G n.1685+70C>G c.*511+70C>G (n.*511+70C>G) c.*731+70C>G (n.*731+70C>G) n.1523+70C>G n.2819+70C>G n.227+70C>G c.813+70C>G (n.813+70C>G) c.450+70C>G (n.450+70C>G) c.679-1998G>C (n.679-1998G>C) c.634-1998G>C (n.634-1998G>C) c.-215+70C>G (n.-215+70C>G) n.1038+70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194205A= | CA2474082814 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T= (n.879+69T=) n.1051+69T= n.1239+69T= c.*158+69T= (n.*158+69T=) n.1036+69T= c.780+69T= (n.780+69T=) n.2016+69T= n.1367+69T= n.1953+69T= n.1685+69T= c.*511+69T= (n.*511+69T=) c.*731+69T= (n.*731+69T=) n.1523+69T= n.2819+69T= n.227+69T= c.813+69T= (n.813+69T=) c.450+69T= (n.450+69T=) c.679-1997A= (n.679-1997A=) c.634-1997A= (n.634-1997A=) c.-215+69T= (n.-215+69T=) n.1038+69T= | |
| 1 | g.46194205A>C | CA522811700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T>G (n.879+69T>G) n.1051+69T>G n.1239+69T>G c.*158+69T>G (n.*158+69T>G) n.1036+69T>G c.780+69T>G (n.780+69T>G) n.2016+69T>G n.1367+69T>G n.1953+69T>G n.1685+69T>G c.*511+69T>G (n.*511+69T>G) c.*731+69T>G (n.*731+69T>G) n.1523+69T>G n.2819+69T>G n.227+69T>G c.813+69T>G (n.813+69T>G) c.450+69T>G (n.450+69T>G) c.679-1997A>C (n.679-1997A>C) c.634-1997A>C (n.634-1997A>C) c.-215+69T>G (n.-215+69T>G) n.1038+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194205A>G | CA21914302 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T>C (n.879+69T>C) n.1051+69T>C n.1239+69T>C c.*158+69T>C (n.*158+69T>C) n.1036+69T>C c.780+69T>C (n.780+69T>C) n.2016+69T>C n.1367+69T>C n.1953+69T>C n.1685+69T>C c.*511+69T>C (n.*511+69T>C) c.*731+69T>C (n.*731+69T>C) n.1523+69T>C n.2819+69T>C n.227+69T>C c.813+69T>C (n.813+69T>C) c.450+69T>C (n.450+69T>C) c.679-1997A>G (n.679-1997A>G) c.634-1997A>G (n.634-1997A>G) c.-215+69T>C (n.-215+69T>C) n.1038+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194205A>T | CA736244216 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T>A (n.879+69T>A) n.1051+69T>A n.1239+69T>A c.*158+69T>A (n.*158+69T>A) n.1036+69T>A c.780+69T>A (n.780+69T>A) n.2016+69T>A n.1367+69T>A n.1953+69T>A n.1685+69T>A c.*511+69T>A (n.*511+69T>A) c.*731+69T>A (n.*731+69T>A) n.1523+69T>A n.2819+69T>A n.227+69T>A c.813+69T>A (n.813+69T>A) c.450+69T>A (n.450+69T>A) c.679-1997A>T (n.679-1997A>T) c.634-1997A>T (n.634-1997A>T) c.-215+69T>A (n.-215+69T>A) n.1038+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194206T>A | CA2645442462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+68A>T (n.879+68A>T) n.1051+68A>T n.1239+68A>T c.*158+68A>T (n.*158+68A>T) n.1036+68A>T c.780+68A>T (n.780+68A>T) n.2016+68A>T n.1367+68A>T n.1953+68A>T n.1685+68A>T c.*511+68A>T (n.*511+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) n.1523+68A>T n.2819+68A>T n.227+68A>T c.813+68A>T (n.813+68A>T) c.450+68A>T (n.450+68A>T) c.679-1996T>A (n.679-1996T>A) c.634-1996T>A (n.634-1996T>A) c.-215+68A>T (n.-215+68A>T) n.1038+68A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194206T>C | CA2696052691 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+68A>G (n.879+68A>G) n.1051+68A>G n.1239+68A>G c.*158+68A>G (n.*158+68A>G) n.1036+68A>G c.780+68A>G (n.780+68A>G) n.2016+68A>G n.1367+68A>G n.1953+68A>G n.1685+68A>G c.*511+68A>G (n.*511+68A>G) c.*731+68A>G (n.*731+68A>G) n.1523+68A>G n.2819+68A>G n.227+68A>G c.813+68A>G (n.813+68A>G) c.450+68A>G (n.450+68A>G) c.679-1996T>C (n.679-1996T>C) c.634-1996T>C (n.634-1996T>C) c.-215+68A>G (n.-215+68A>G) n.1038+68A>G | dbSNP |
| 1 | g.46194208A= | CA2474082815 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+66T= (n.879+66T=) n.1051+66T= n.1239+66T= c.*158+66T= (n.*158+66T=) n.1036+66T= c.780+66T= (n.780+66T=) n.2016+66T= n.1367+66T= n.1953+66T= n.1685+66T= c.*511+66T= (n.*511+66T=) c.*731+66T= (n.*731+66T=) n.1523+66T= n.2819+66T= n.227+66T= c.813+66T= (n.813+66T=) c.450+66T= (n.450+66T=) c.679-1994A= (n.679-1994A=) c.634-1994A= (n.634-1994A=) c.-215+66T= (n.-215+66T=) n.1038+66T= | |
| 1 | g.46194208A>G | CA2474082816 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+66T>C (n.879+66T>C) n.1051+66T>C n.1239+66T>C c.*158+66T>C (n.*158+66T>C) n.1036+66T>C c.780+66T>C (n.780+66T>C) n.2016+66T>C n.1367+66T>C n.1953+66T>C n.1685+66T>C c.*511+66T>C (n.*511+66T>C) c.*731+66T>C (n.*731+66T>C) n.1523+66T>C n.2819+66T>C n.227+66T>C c.813+66T>C (n.813+66T>C) c.450+66T>C (n.450+66T>C) c.679-1994A>G (n.679-1994A>G) c.634-1994A>G (n.634-1994A>G) c.-215+66T>C (n.-215+66T>C) n.1038+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194210T>C | CA1001300895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+64A>G (n.879+64A>G) n.1051+64A>G n.1239+64A>G c.*158+64A>G (n.*158+64A>G) n.1036+64A>G c.780+64A>G (n.780+64A>G) n.2016+64A>G n.1367+64A>G n.1953+64A>G n.1685+64A>G c.*511+64A>G (n.*511+64A>G) c.*731+64A>G (n.*731+64A>G) n.1523+64A>G n.2819+64A>G n.227+64A>G c.813+64A>G (n.813+64A>G) c.450+64A>G (n.450+64A>G) c.679-1992T>C (n.679-1992T>C) c.634-1992T>C (n.634-1992T>C) c.-215+64A>G (n.-215+64A>G) n.1038+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194210T= | CA2474082817 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+64A= (n.879+64A=) n.1051+64A= n.1239+64A= c.*158+64A= (n.*158+64A=) n.1036+64A= c.780+64A= (n.780+64A=) n.2016+64A= n.1367+64A= n.1953+64A= n.1685+64A= c.*511+64A= (n.*511+64A=) c.*731+64A= (n.*731+64A=) n.1523+64A= n.2819+64A= n.227+64A= c.813+64A= (n.813+64A=) c.450+64A= (n.450+64A=) c.679-1992T= (n.679-1992T=) c.634-1992T= (n.634-1992T=) c.-215+64A= (n.-215+64A=) n.1038+64A= | |
| 1 | g.46194211C= | CA2474082818 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+63G= (n.879+63G=) n.1051+63G= n.1239+63G= c.*158+63G= (n.*158+63G=) n.1036+63G= c.780+63G= (n.780+63G=) n.2016+63G= n.1367+63G= n.1953+63G= n.1685+63G= c.*511+63G= (n.*511+63G=) c.*731+63G= (n.*731+63G=) n.1523+63G= n.2819+63G= n.227+63G= c.813+63G= (n.813+63G=) c.450+63G= (n.450+63G=) c.679-1991C= (n.679-1991C=) c.634-1991C= (n.634-1991C=) c.-215+63G= (n.-215+63G=) n.1038+63G= | |
| 1 | g.46194211C>T | CA21914311 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+63G>A (n.879+63G>A) n.1051+63G>A n.1239+63G>A c.*158+63G>A (n.*158+63G>A) n.1036+63G>A c.780+63G>A (n.780+63G>A) n.2016+63G>A n.1367+63G>A n.1953+63G>A n.1685+63G>A c.*511+63G>A (n.*511+63G>A) c.*731+63G>A (n.*731+63G>A) n.1523+63G>A n.2819+63G>A n.227+63G>A c.813+63G>A (n.813+63G>A) c.450+63G>A (n.450+63G>A) c.679-1991C>T (n.679-1991C>T) c.634-1991C>T (n.634-1991C>T) c.-215+63G>A (n.-215+63G>A) n.1038+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194212C>A | CA2537254622 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+62G>T (n.879+62G>T) n.1051+62G>T n.1239+62G>T c.*158+62G>T (n.*158+62G>T) n.1036+62G>T c.780+62G>T (n.780+62G>T) n.2016+62G>T n.1367+62G>T n.1953+62G>T n.1685+62G>T c.*511+62G>T (n.*511+62G>T) c.*731+62G>T (n.*731+62G>T) n.1523+62G>T n.2819+62G>T n.227+62G>T c.813+62G>T (n.813+62G>T) c.450+62G>T (n.450+62G>T) c.679-1990C>A (n.679-1990C>A) c.634-1990C>A (n.634-1990C>A) c.-215+62G>T (n.-215+62G>T) n.1038+62G>T | |
| 1 | g.46194212C>T | CA2645442463 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+62G>A (n.879+62G>A) n.1051+62G>A n.1239+62G>A c.*158+62G>A (n.*158+62G>A) n.1036+62G>A c.780+62G>A (n.780+62G>A) n.2016+62G>A n.1367+62G>A n.1953+62G>A n.1685+62G>A c.*511+62G>A (n.*511+62G>A) c.*731+62G>A (n.*731+62G>A) n.1523+62G>A n.2819+62G>A n.227+62G>A c.813+62G>A (n.813+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) c.679-1990C>T (n.679-1990C>T) c.634-1990C>T (n.634-1990C>T) c.-215+62G>A (n.-215+62G>A) n.1038+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194215G>C | CA736244218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+59C>G (n.879+59C>G) n.1051+59C>G n.1239+59C>G c.*158+59C>G (n.*158+59C>G) n.1036+59C>G c.780+59C>G (n.780+59C>G) n.2016+59C>G n.1367+59C>G n.1953+59C>G n.1685+59C>G c.*511+59C>G (n.*511+59C>G) c.*731+59C>G (n.*731+59C>G) n.1523+59C>G n.2819+59C>G n.227+59C>G c.813+59C>G (n.813+59C>G) c.450+59C>G (n.450+59C>G) c.679-1987G>C (n.679-1987G>C) c.634-1987G>C (n.634-1987G>C) c.-215+59C>G (n.-215+59C>G) n.1038+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |