| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.46192513_46192530del | CA16040747 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+2_1284+19del n.1846+2_1846+19del n.1456+2_1456+19del n.1644+2_1644+19del c.*594+2_*594+19del n.1831+2_1831+19del c.1185+2_1185+19del n.2811+2_2811+19del n.2162+2_2162+19del n.2358+2_2358+19del c.*408+2_*408+19del n.2150+2_2150+19del c.*224+2_*224+19del n.2034+2_2034+19del n.1935+2_1935+19del n.2480+2_2480+19del c.*916+2_*916+19del n.1631+2_1631+19del n.1433+2_1433+19del n.1859+2_1859+19del c.*1136+2_*1136+19del n.1545+2_1545+19del n.2232+2_2232+19del n.3918+2_3918+19del c.*953+2_*953+19del n.670+2_670+19del c.1218+2_1218+19del c.855+2_855+19del c.679-3689_679-3672del (n.679-3689_679-3672del) c.634-3689_634-3672del (n.634-3689_634-3672del) c.192+2_192+19del n.1444+2_1444+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192500C>G | CA21912666 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+18G>C (n.1284+18G>C) n.1846+18G>C n.1456+18G>C n.1644+18G>C c.*594+18G>C (n.*594+18G>C) n.1831+18G>C c.1185+18G>C (n.1185+18G>C) n.2811+18G>C n.2162+18G>C n.2358+18G>C c.*408+18G>C (n.*408+18G>C) n.2150+18G>C c.*224+18G>C (n.*224+18G>C) n.2034+18G>C n.1935+18G>C n.2480+18G>C c.*916+18G>C (n.*916+18G>C) n.1631+18G>C n.1433+18G>C n.1859+18G>C c.*1136+18G>C (n.*1136+18G>C) n.1545+18G>C n.2232+18G>C n.3918+18G>C c.*953+18G>C (n.*953+18G>C) n.670+18G>C c.1218+18G>C (n.1218+18G>C) c.855+18G>C (n.855+18G>C) c.679-3702C>G (n.679-3702C>G) c.634-3702C>G (n.634-3702C>G) c.192+18G>C (n.192+18G>C) n.1444+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192501T= | CA2474082186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+17A= (n.1284+17A=) n.1846+17A= n.1456+17A= n.1644+17A= c.*594+17A= (n.*594+17A=) n.1831+17A= c.1185+17A= (n.1185+17A=) n.2811+17A= n.2162+17A= n.2358+17A= c.*408+17A= (n.*408+17A=) n.2150+17A= c.*224+17A= (n.*224+17A=) n.2034+17A= n.1935+17A= n.2480+17A= c.*916+17A= (n.*916+17A=) n.1631+17A= n.1433+17A= n.1859+17A= c.*1136+17A= (n.*1136+17A=) n.1545+17A= n.2232+17A= n.3918+17A= c.*953+17A= (n.*953+17A=) n.670+17A= c.1218+17A= (n.1218+17A=) c.855+17A= (n.855+17A=) c.679-3701T= (n.679-3701T=) c.634-3701T= (n.634-3701T=) c.192+17A= (n.192+17A=) n.1444+17A= | |
| 1 | g.46192503G>A | CA21912671 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+15C>T (n.1284+15C>T) n.1846+15C>T n.1456+15C>T n.1644+15C>T c.*594+15C>T (n.*594+15C>T) n.1831+15C>T c.1185+15C>T (n.1185+15C>T) n.2811+15C>T n.2162+15C>T n.2358+15C>T c.*408+15C>T (n.*408+15C>T) n.2150+15C>T c.*224+15C>T (n.*224+15C>T) n.2034+15C>T n.1935+15C>T n.2480+15C>T c.*916+15C>T (n.*916+15C>T) n.1631+15C>T n.1433+15C>T n.1859+15C>T c.*1136+15C>T (n.*1136+15C>T) n.1545+15C>T n.2232+15C>T n.3918+15C>T c.*953+15C>T (n.*953+15C>T) n.670+15C>T c.1218+15C>T (n.1218+15C>T) c.855+15C>T (n.855+15C>T) c.679-3699G>A (n.679-3699G>A) c.634-3699G>A (n.634-3699G>A) c.192+15C>T (n.192+15C>T) n.1444+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192503G= | CA2474082187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+15C= (n.1284+15C=) n.1846+15C= n.1456+15C= n.1644+15C= c.*594+15C= (n.*594+15C=) n.1831+15C= c.1185+15C= (n.1185+15C=) n.2811+15C= n.2162+15C= n.2358+15C= c.*408+15C= (n.*408+15C=) n.2150+15C= c.*224+15C= (n.*224+15C=) n.2034+15C= n.1935+15C= n.2480+15C= c.*916+15C= (n.*916+15C=) n.1631+15C= n.1433+15C= n.1859+15C= c.*1136+15C= (n.*1136+15C=) n.1545+15C= n.2232+15C= n.3918+15C= c.*953+15C= (n.*953+15C=) n.670+15C= c.1218+15C= (n.1218+15C=) c.855+15C= (n.855+15C=) c.679-3699G= (n.679-3699G=) c.634-3699G= (n.634-3699G=) c.192+15C= (n.192+15C=) n.1444+15C= | |
| 1 | g.46192504T>C | CA1001300378 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+14A>G (n.1284+14A>G) n.1846+14A>G n.1456+14A>G n.1644+14A>G c.*594+14A>G (n.*594+14A>G) n.1831+14A>G c.1185+14A>G (n.1185+14A>G) n.2811+14A>G n.2162+14A>G n.2358+14A>G c.*408+14A>G (n.*408+14A>G) n.2150+14A>G c.*224+14A>G (n.*224+14A>G) n.2034+14A>G n.1935+14A>G n.2480+14A>G c.*916+14A>G (n.*916+14A>G) n.1631+14A>G n.1433+14A>G n.1859+14A>G c.*1136+14A>G (n.*1136+14A>G) n.1545+14A>G n.2232+14A>G n.3918+14A>G c.*953+14A>G (n.*953+14A>G) n.670+14A>G c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) c.855+14A>G (n.855+14A>G) c.679-3698T>C (n.679-3698T>C) c.634-3698T>C (n.634-3698T>C) c.192+14A>G (n.192+14A>G) n.1444+14A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192504T>G | CA646251391 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+14A>C (n.1284+14A>C) n.1846+14A>C n.1456+14A>C n.1644+14A>C c.*594+14A>C (n.*594+14A>C) n.1831+14A>C c.1185+14A>C (n.1185+14A>C) n.2811+14A>C n.2162+14A>C n.2358+14A>C c.*408+14A>C (n.*408+14A>C) n.2150+14A>C c.*224+14A>C (n.*224+14A>C) n.2034+14A>C n.1935+14A>C n.2480+14A>C c.*916+14A>C (n.*916+14A>C) n.1631+14A>C n.1433+14A>C n.1859+14A>C c.*1136+14A>C (n.*1136+14A>C) n.1545+14A>C n.2232+14A>C n.3918+14A>C c.*953+14A>C (n.*953+14A>C) n.670+14A>C c.1218+14A>C (n.1218+14A>C) c.855+14A>C (n.855+14A>C) c.679-3698T>G (n.679-3698T>G) c.634-3698T>G (n.634-3698T>G) c.192+14A>C (n.192+14A>C) n.1444+14A>C | COSMIC |
| 1 | g.46192505C>A | CA2645441245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+13G>T (n.1284+13G>T) n.1846+13G>T n.1456+13G>T n.1644+13G>T c.*594+13G>T (n.*594+13G>T) n.1831+13G>T c.1185+13G>T (n.1185+13G>T) n.2811+13G>T n.2162+13G>T n.2358+13G>T c.*408+13G>T (n.*408+13G>T) n.2150+13G>T c.*224+13G>T (n.*224+13G>T) n.2034+13G>T n.1935+13G>T n.2480+13G>T c.*916+13G>T (n.*916+13G>T) n.1631+13G>T n.1433+13G>T n.1859+13G>T c.*1136+13G>T (n.*1136+13G>T) n.1545+13G>T n.2232+13G>T n.3918+13G>T c.*953+13G>T (n.*953+13G>T) n.670+13G>T c.1218+13G>T (n.1218+13G>T) c.855+13G>T (n.855+13G>T) c.679-3697C>A (n.679-3697C>A) c.634-3697C>A (n.634-3697C>A) c.192+13G>T (n.192+13G>T) n.1444+13G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192507T>C | CA2645441246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+11A>G (n.1284+11A>G) n.1846+11A>G n.1456+11A>G n.1644+11A>G c.*594+11A>G (n.*594+11A>G) n.1831+11A>G c.1185+11A>G (n.1185+11A>G) n.2811+11A>G n.2162+11A>G n.2358+11A>G c.*408+11A>G (n.*408+11A>G) n.2150+11A>G c.*224+11A>G (n.*224+11A>G) n.2034+11A>G n.1935+11A>G n.2480+11A>G c.*916+11A>G (n.*916+11A>G) n.1631+11A>G n.1433+11A>G n.1859+11A>G c.*1136+11A>G (n.*1136+11A>G) n.1545+11A>G n.2232+11A>G n.3918+11A>G c.*953+11A>G (n.*953+11A>G) n.670+11A>G c.1218+11A>G (n.1218+11A>G) c.855+11A>G (n.855+11A>G) c.679-3695T>C (n.679-3695T>C) c.634-3695T>C (n.634-3695T>C) c.192+11A>G (n.192+11A>G) n.1444+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46192509C= | CA1147171855 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+9G= (n.1284+9G=) n.1846+9G= n.1456+9G= n.1644+9G= c.*594+9G= (n.*594+9G=) n.1831+9G= c.1185+9G= (n.1185+9G=) n.2811+9G= n.2162+9G= n.2358+9G= c.*408+9G= (n.*408+9G=) n.2150+9G= c.*224+9G= (n.*224+9G=) n.2034+9G= n.1935+9G= n.2480+9G= c.*916+9G= (n.*916+9G=) n.1631+9G= n.1433+9G= n.1859+9G= c.*1136+9G= (n.*1136+9G=) n.1545+9G= n.2232+9G= n.3918+9G= c.*953+9G= (n.*953+9G=) n.670+9G= c.1218+9G= (n.1218+9G=) c.855+9G= (n.855+9G=) c.679-3693C= (n.679-3693C=) c.634-3693C= (n.634-3693C=) c.192+9G= (n.192+9G=) n.1444+9G= | |
| 1 | g.46192509C>G | CA833417 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+9G>C (n.1284+9G>C) n.1846+9G>C n.1456+9G>C n.1644+9G>C c.*594+9G>C (n.*594+9G>C) n.1831+9G>C c.1185+9G>C (n.1185+9G>C) n.2811+9G>C n.2162+9G>C n.2358+9G>C c.*408+9G>C (n.*408+9G>C) n.2150+9G>C c.*224+9G>C (n.*224+9G>C) n.2034+9G>C n.1935+9G>C n.2480+9G>C c.*916+9G>C (n.*916+9G>C) n.1631+9G>C n.1433+9G>C n.1859+9G>C c.*1136+9G>C (n.*1136+9G>C) n.1545+9G>C n.2232+9G>C n.3918+9G>C c.*953+9G>C (n.*953+9G>C) n.670+9G>C c.1218+9G>C (n.1218+9G>C) c.855+9G>C (n.855+9G>C) c.679-3693C>G (n.679-3693C>G) c.634-3693C>G (n.634-3693C>G) c.192+9G>C (n.192+9G>C) n.1444+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192510C= | CA2474082188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+8G= (n.1284+8G=) n.1846+8G= n.1456+8G= n.1644+8G= c.*594+8G= (n.*594+8G=) n.1831+8G= c.1185+8G= (n.1185+8G=) n.2811+8G= n.2162+8G= n.2358+8G= c.*408+8G= (n.*408+8G=) n.2150+8G= c.*224+8G= (n.*224+8G=) n.2034+8G= n.1935+8G= n.2480+8G= c.*916+8G= (n.*916+8G=) n.1631+8G= n.1433+8G= n.1859+8G= c.*1136+8G= (n.*1136+8G=) n.1545+8G= n.2232+8G= n.3918+8G= c.*953+8G= (n.*953+8G=) n.670+8G= c.1218+8G= (n.1218+8G=) c.855+8G= (n.855+8G=) c.679-3692C= (n.679-3692C=) c.634-3692C= (n.634-3692C=) c.192+8G= (n.192+8G=) n.1444+8G= | |
| 1 | g.46192510C>T | CA833418 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+8G>A (n.1284+8G>A) n.1846+8G>A n.1456+8G>A n.1644+8G>A c.*594+8G>A (n.*594+8G>A) n.1831+8G>A c.1185+8G>A (n.1185+8G>A) n.2811+8G>A n.2162+8G>A n.2358+8G>A c.*408+8G>A (n.*408+8G>A) n.2150+8G>A c.*224+8G>A (n.*224+8G>A) n.2034+8G>A n.1935+8G>A n.2480+8G>A c.*916+8G>A (n.*916+8G>A) n.1631+8G>A n.1433+8G>A n.1859+8G>A c.*1136+8G>A (n.*1136+8G>A) n.1545+8G>A n.2232+8G>A n.3918+8G>A c.*953+8G>A (n.*953+8G>A) n.670+8G>A c.1218+8G>A (n.1218+8G>A) c.855+8G>A (n.855+8G>A) c.679-3692C>T (n.679-3692C>T) c.634-3692C>T (n.634-3692C>T) c.192+8G>A (n.192+8G>A) n.1444+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192512G>A | CA522811720 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) n.1846+6C>T n.1456+6C>T n.1644+6C>T c.*594+6C>T (n.*594+6C>T) n.1831+6C>T c.1185+6C>T (n.1185+6C>T) n.2811+6C>T n.2162+6C>T n.2358+6C>T c.*408+6C>T (n.*408+6C>T) n.2150+6C>T c.*224+6C>T (n.*224+6C>T) n.2034+6C>T n.1935+6C>T n.2480+6C>T c.*916+6C>T (n.*916+6C>T) n.1631+6C>T n.1433+6C>T n.1859+6C>T c.*1136+6C>T (n.*1136+6C>T) n.1545+6C>T n.2232+6C>T n.3918+6C>T c.*953+6C>T (n.*953+6C>T) n.670+6C>T c.1218+6C>T (n.1218+6C>T) c.855+6C>T (n.855+6C>T) c.679-3690G>A (n.679-3690G>A) c.634-3690G>A (n.634-3690G>A) c.192+6C>T (n.192+6C>T) n.1444+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46192512G= | CA2474082189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+6C= (n.1284+6C=) n.1846+6C= n.1456+6C= n.1644+6C= c.*594+6C= (n.*594+6C=) n.1831+6C= c.1185+6C= (n.1185+6C=) n.2811+6C= n.2162+6C= n.2358+6C= c.*408+6C= (n.*408+6C=) n.2150+6C= c.*224+6C= (n.*224+6C=) n.2034+6C= n.1935+6C= n.2480+6C= c.*916+6C= (n.*916+6C=) n.1631+6C= n.1433+6C= n.1859+6C= c.*1136+6C= (n.*1136+6C=) n.1545+6C= n.2232+6C= n.3918+6C= c.*953+6C= (n.*953+6C=) n.670+6C= c.1218+6C= (n.1218+6C=) c.855+6C= (n.855+6C=) c.679-3690G= (n.679-3690G=) c.634-3690G= (n.634-3690G=) c.192+6C= (n.192+6C=) n.1444+6C= | |
| 1 | g.46192513C>A | CA522811721 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+5G>T (n.1284+5G>T) n.1846+5G>T n.1456+5G>T n.1644+5G>T c.*594+5G>T (n.*594+5G>T) n.1831+5G>T c.1185+5G>T (n.1185+5G>T) n.2811+5G>T n.2162+5G>T n.2358+5G>T c.*408+5G>T (n.*408+5G>T) n.2150+5G>T c.*224+5G>T (n.*224+5G>T) n.2034+5G>T n.1935+5G>T n.2480+5G>T c.*916+5G>T (n.*916+5G>T) n.1631+5G>T n.1433+5G>T n.1859+5G>T c.*1136+5G>T (n.*1136+5G>T) n.1545+5G>T n.2232+5G>T n.3918+5G>T c.*953+5G>T (n.*953+5G>T) n.670+5G>T c.1218+5G>T (n.1218+5G>T) c.855+5G>T (n.855+5G>T) c.679-3689C>A (n.679-3689C>A) c.634-3689C>A (n.634-3689C>A) c.192+5G>T (n.192+5G>T) n.1444+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192513C= | CA2474082190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+5G= (n.1284+5G=) n.1846+5G= n.1456+5G= n.1644+5G= c.*594+5G= (n.*594+5G=) n.1831+5G= c.1185+5G= (n.1185+5G=) n.2811+5G= n.2162+5G= n.2358+5G= c.*408+5G= (n.*408+5G=) n.2150+5G= c.*224+5G= (n.*224+5G=) n.2034+5G= n.1935+5G= n.2480+5G= c.*916+5G= (n.*916+5G=) n.1631+5G= n.1433+5G= n.1859+5G= c.*1136+5G= (n.*1136+5G=) n.1545+5G= n.2232+5G= n.3918+5G= c.*953+5G= (n.*953+5G=) n.670+5G= c.1218+5G= (n.1218+5G=) c.855+5G= (n.855+5G=) c.679-3689C= (n.679-3689C=) c.634-3689C= (n.634-3689C=) c.192+5G= (n.192+5G=) n.1444+5G= | |
| 1 | g.46192514C>T | CA2573131952 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1284+4G>A (n.1284+4G>A) n.1846+4G>A n.1456+4G>A n.1644+4G>A c.*594+4G>A (n.*594+4G>A) n.1831+4G>A c.1185+4G>A (n.1185+4G>A) n.2811+4G>A n.2162+4G>A n.2358+4G>A c.*408+4G>A (n.*408+4G>A) n.2150+4G>A c.*224+4G>A (n.*224+4G>A) n.2034+4G>A n.1935+4G>A n.2480+4G>A c.*916+4G>A (n.*916+4G>A) n.1631+4G>A n.1433+4G>A n.1859+4G>A c.*1136+4G>A (n.*1136+4G>A) n.1545+4G>A n.2232+4G>A n.3918+4G>A c.*953+4G>A (n.*953+4G>A) n.670+4G>A c.1218+4G>A (n.1218+4G>A) c.855+4G>A (n.855+4G>A) c.679-3688C>T (n.679-3688C>T) c.634-3688C>T (n.634-3688C>T) c.192+4G>A (n.192+4G>A) n.1444+4G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.46192519T>G | CA340176178 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) n.1845A>C n.1455A>C n.1643A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1830A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.2810A>C n.2161A>C n.2357A>C c.*407A>C (n.*407A>C) n.2149A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.2033A>C n.1934A>C n.2479A>C c.*915A>C (n.*915A>C) n.1630A>C n.1432A>C n.1858A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.1544A>C n.2231A>C n.3917A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.669A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.854A>C (p.Gln285Pro) c.679-3683T>G (n.679-3683T>G) c.634-3683T>G (n.634-3683T>G) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.1443A>C | |
| 1 | g.46192520G>A | CA340176183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) n.1844C>T n.1454C>T n.1642C>T c.*592C>T (n.*592C>T) n.1829C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.2809C>T n.2160C>T n.2356C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.2148C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.2032C>T n.1933C>T n.2478C>T c.*914C>T (n.*914C>T) n.1629C>T n.1431C>T n.1857C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1543C>T n.2230C>T n.3916C>T c.*951C>T (n.*951C>T) n.668C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.679-3682G>A (n.679-3682G>A) c.634-3682G>A (n.634-3682G>A) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.1442C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192520G>C | CA340176188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) n.1844C>G n.1454C>G n.1642C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.1829C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.2809C>G n.2160C>G n.2356C>G c.*406C>G (n.*406C>G) n.2148C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.2032C>G n.1933C>G n.2478C>G c.*914C>G (n.*914C>G) n.1629C>G n.1431C>G n.1857C>G c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.1543C>G n.2230C>G n.3916C>G c.*951C>G (n.*951C>G) n.668C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.679-3682G>C (n.679-3682G>C) c.634-3682G>C (n.634-3682G>C) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.1442C>G | |
| 1 | g.46192520G= | CA2474082191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C= (p.Gln428=) n.1844C= n.1454C= n.1642C= c.*592C= (n.*592C=) n.1829C= c.1183C= (p.Gln395=) n.2809C= n.2160C= n.2356C= c.*406C= (n.*406C=) n.2148C= c.*222C= (n.*222C=) n.2032C= n.1933C= n.2478C= c.*914C= (n.*914C=) n.1629C= n.1431C= n.1857C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.1543C= n.2230C= n.3916C= c.*951C= (n.*951C=) n.668C= c.1216C= (p.Gln406=) c.853C= (p.Gln285=) c.679-3682G= (n.679-3682G=) c.634-3682G= (n.634-3682G=) c.190C= (p.Gln64=) n.1442C= | |
| 1 | g.46192520G>T | CA340176191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) n.1844C>A n.1454C>A n.1642C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1829C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.2809C>A n.2160C>A n.2356C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.2148C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.2032C>A n.1933C>A n.2478C>A c.*914C>A (n.*914C>A) n.1629C>A n.1431C>A n.1857C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1543C>A n.2230C>A n.3916C>A c.*951C>A (n.*951C>A) n.668C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.679-3682G>T (n.679-3682G>T) c.634-3682G>T (n.634-3682G>T) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.1442C>A | |
| 1 | g.46192521G>A | CA417886272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1281C>T (p.Asp427=) n.1843C>T n.1453C>T n.1641C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1828C>T c.1182C>T (p.Asp394=) n.2808C>T n.2159C>T n.2355C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.2147C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.2031C>T n.1932C>T n.2477C>T c.*913C>T (n.*913C>T) n.1628C>T n.1430C>T n.1856C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.1542C>T n.2229C>T n.3915C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.667C>T c.1215C>T (p.Asp405=) c.852C>T (p.Asp284=) c.679-3681G>A (n.679-3681G>A) c.634-3681G>A (n.634-3681G>A) c.189C>T (p.Asp63=) n.1441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192521G>C | CA340176201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1281C>G (p.Asp427Glu) n.1843C>G n.1453C>G n.1641C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1828C>G c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.2808C>G n.2159C>G n.2355C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.2147C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.2031C>G n.1932C>G n.2477C>G c.*913C>G (n.*913C>G) n.1628C>G n.1430C>G n.1856C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.1542C>G n.2229C>G n.3915C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.667C>G c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.679-3681G>C (n.679-3681G>C) c.634-3681G>C (n.634-3681G>C) c.189C>G (p.Asp63Glu) n.1441C>G | |
| 1 | g.46192521G>T | CA340176205 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1281C>A (p.Asp427Glu) n.1843C>A n.1453C>A n.1641C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1828C>A c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.2808C>A n.2159C>A n.2355C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.2147C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.2031C>A n.1932C>A n.2477C>A c.*913C>A (n.*913C>A) n.1628C>A n.1430C>A n.1856C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.1542C>A n.2229C>A n.3915C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.667C>A c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.679-3681G>T (n.679-3681G>T) c.634-3681G>T (n.634-3681G>T) c.189C>A (p.Asp63Glu) n.1441C>A | |
| 1 | g.46192522T>A | CA340176208 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1842A>T n.1452A>T n.1640A>T c.*590A>T (n.*590A>T) n.1827A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.2807A>T n.2158A>T n.2354A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.2146A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.2030A>T n.1931A>T n.2476A>T c.*912A>T (n.*912A>T) n.1627A>T n.1429A>T n.1855A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.1541A>T n.2228A>T n.3914A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.666A>T c.1214A>T (p.Asp405Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.679-3680T>A (n.679-3680T>A) c.634-3680T>A (n.634-3680T>A) c.188A>T (p.Asp63Val) n.1440A>T | |
| 1 | g.46192522T>C | CA340176209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1842A>G n.1452A>G n.1640A>G c.*590A>G (n.*590A>G) n.1827A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.2807A>G n.2158A>G n.2354A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.2146A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.2030A>G n.1931A>G n.2476A>G c.*912A>G (n.*912A>G) n.1627A>G n.1429A>G n.1855A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.1541A>G n.2228A>G n.3914A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.666A>G c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.679-3680T>C (n.679-3680T>C) c.634-3680T>C (n.634-3680T>C) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1440A>G | |
| 1 | g.46192522T>G | CA340176210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1842A>C n.1452A>C n.1640A>C c.*590A>C (n.*590A>C) n.1827A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.2807A>C n.2158A>C n.2354A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.2146A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.2030A>C n.1931A>C n.2476A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.1627A>C n.1429A>C n.1855A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.1541A>C n.2228A>C n.3914A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.666A>C c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.679-3680T>G (n.679-3680T>G) c.634-3680T>G (n.634-3680T>G) c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1440A>C | |
| 1 | g.46192523C>A | CA340176213 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1841G>T n.1451G>T n.1639G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1826G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.2806G>T n.2157G>T n.2353G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.2145G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.2029G>T n.1930G>T n.2475G>T c.*911G>T (n.*911G>T) n.1626G>T n.1428G>T n.1854G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) n.1540G>T n.2227G>T n.3913G>T c.*948G>T (n.*948G>T) n.665G>T c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.679-3679C>A (n.679-3679C>A) c.634-3679C>A (n.634-3679C>A) c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1439G>T | |
| 1 | g.46192523C>G | CA340176219 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1279G>C (p.Asp427His) n.1841G>C n.1451G>C n.1639G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.1826G>C c.1180G>C (p.Asp394His) n.2806G>C n.2157G>C n.2353G>C c.*403G>C (n.*403G>C) n.2145G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.2029G>C n.1930G>C n.2475G>C c.*911G>C (n.*911G>C) n.1626G>C n.1428G>C n.1854G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) n.1540G>C n.2227G>C n.3913G>C c.*948G>C (n.*948G>C) n.665G>C c.1213G>C (p.Asp405His) c.850G>C (p.Asp284His) c.679-3679C>G (n.679-3679C>G) c.634-3679C>G (n.634-3679C>G) c.187G>C (p.Asp63His) n.1439G>C | gnomAD v4 |