Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46192399T>ACA340175631POMGNT1,TSPAN1c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
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c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
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c.679-3802A= (n.679-3802A=)
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c.229T= (p.Tyr77=)
n.1481T=
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n.2848T>G
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n.2395T>G
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n.2071T>G
n.1972T>G
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n.707T>G
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
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n.1481T>G
1g.46192400A>GCA340175646POMGNT1,TSPAN1c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.1883T>C
n.1493T>C
n.1681T>C
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.1868T>C
c.1222T>C (p.Tyr408His)
n.2848T>C
n.2199T>C
n.2395T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.2187T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.2071T>C
n.1972T>C
n.2517T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
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n.1470T>C
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n.707T>C
c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
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c.229T>C (p.Tyr77His)
n.1481T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192400A>TCA340175654POMGNT1,TSPAN1c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.1883T>A
n.1493T>A
n.1681T>A
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.1868T>A
c.1222T>A (p.Tyr408Asn)
n.2848T>A
n.2199T>A
n.2395T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.2187T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.2071T>A
n.1972T>A
n.2517T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.1668T>A
n.1470T>A
n.1896T>A
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n.1582T>A
n.2269T>A
n.3955T>A
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n.707T>A
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.679-3802A>T (n.679-3802A>T)
c.634-3802A>T (n.634-3802A>T)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.1481T>A
1g.46192401C>ACA417886244POMGNT1,TSPAN1c.1320G>T (p.Leu440=)
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n.1480G>T
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n.706G=
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c.634-3801C= (n.634-3801C=)
c.228G= (p.Leu76=)
n.1480G=
1g.46192401C>GCA417886246POMGNT1,TSPAN1c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1882G>C
n.1492G>C
n.1680G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1867G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
n.2847G>C
n.2198G>C
n.2394G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.2186G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.2070G>C
n.1971G>C
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c.*952G>C (n.*952G>C)
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n.1581G>C
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c.*989G>C (n.*989G>C)
n.706G>C
c.1254G>C (p.Leu418=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.679-3801C>G (n.679-3801C>G)
c.634-3801C>G (n.634-3801C>G)
c.228G>C (p.Leu76=)
n.1480G>C
1g.46192401C>TCA417886245POMGNT1,TSPAN1c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1882G>A
n.1492G>A
n.1680G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1867G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
n.2847G>A
n.2198G>A
n.2394G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.2186G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.2070G>A
n.1971G>A
n.2516G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.1667G>A
n.1469G>A
n.1895G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
n.1581G>A
n.2268G>A
n.3954G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.706G>A
c.1254G>A (p.Leu418=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.679-3801C>T (n.679-3801C>T)
c.634-3801C>T (n.634-3801C>T)
c.228G>A (p.Leu76=)
n.1480G>A
ClinVar dbSNP
1g.46192402A=CA1144228799POMGNT1,TSPAN1c.1319T= (p.Leu440=)
n.1881T=
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c.634-3800A= (n.634-3800A=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.1479T=
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n.1881T>G
n.1491T>G
n.1679T>G
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n.1866T>G
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n.2197T>G
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c.*443T>G (n.*443T>G)
n.2185T>G
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n.2069T>G
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n.1666T>G
n.1468T>G
n.1894T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
n.1580T>G
n.2267T>G
n.3953T>G
c.*988T>G (n.*988T>G)
n.705T>G
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.679-3800A>C (n.679-3800A>C)
c.634-3800A>C (n.634-3800A>C)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.1479T>G
ClinVar dbSNP
1g.46192402A>GCA340175656POMGNT1,TSPAN1c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1881T>C
n.1491T>C
n.1679T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1866T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
n.2846T>C
n.2197T>C
n.2393T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.2185T>C
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.2069T>C
n.1970T>C
n.2515T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.1666T>C
n.1468T>C
n.1894T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
n.1580T>C
n.2267T>C
n.3953T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
n.705T>C
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.679-3800A>G (n.679-3800A>G)
c.634-3800A>G (n.634-3800A>G)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.1479T>C
1g.46192402A>TCA340175660POMGNT1,TSPAN1c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1881T>A
n.1491T>A
n.1679T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1866T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
n.2846T>A
n.2197T>A
n.2393T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.2185T>A
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.2069T>A
n.1970T>A
n.2515T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.1666T>A
n.1468T>A
n.1894T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
n.1580T>A
n.2267T>A
n.3953T>A
c.*988T>A (n.*988T>A)
n.705T>A
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.679-3800A>T (n.679-3800A>T)
c.634-3800A>T (n.634-3800A>T)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.1479T>A
1g.46192403G>ACA417886247POMGNT1,TSPAN1c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1880C>T
n.1490C>T
n.1678C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1865C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
n.2845C>T
n.2196C>T
n.2392C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.2184C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.2068C>T
n.1969C>T
n.2514C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1665C>T
n.1467C>T
n.1893C>T
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.1579C>T
n.2266C>T
n.3952C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
n.704C>T
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.679-3799G>A (n.679-3799G>A)
c.634-3799G>A (n.634-3799G>A)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.1478C>T
1g.46192403G>CCA340175665POMGNT1,TSPAN1c.1318C>G (p.Leu440Val)
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n.1865C>G
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n.1490C>A
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n.1579C>A
n.2266C>A
n.3952C>A
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n.703A>T
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n.1477A>T
1g.46192404T>CCA417886250POMGNT1,TSPAN1c.1317A>G (p.Leu439=)
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c.*986A>G (n.*986A>G)
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c.888A>G (p.Leu296=)
c.679-3798T>C (n.679-3798T>C)
c.634-3798T>C (n.634-3798T>C)
c.225A>G (p.Leu75=)
n.1477A>G
1g.46192404T>GCA417886249POMGNT1,TSPAN1c.1317A>C (p.Leu439=)
n.1879A>C
n.1489A>C
n.1677A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1864A>C
c.1218A>C (p.Leu406=)
n.2844A>C
n.2195A>C
n.2391A>C
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.2183A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.2067A>C
n.1968A>C
n.2513A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1664A>C
n.1466A>C
n.1892A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
n.1578A>C
n.2265A>C
n.3951A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.703A>C
c.1251A>C (p.Leu417=)
c.888A>C (p.Leu296=)
c.679-3798T>G (n.679-3798T>G)
c.634-3798T>G (n.634-3798T>G)
c.225A>C (p.Leu75=)
n.1477A>C
1g.46192405A>CCA340175687POMGNT1,TSPAN1c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.1878T>G
n.1488T>G
n.1676T>G
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n.1863T>G
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n.2843T>G
n.2194T>G
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c.*440T>G (n.*440T>G)
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n.702T>G
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c.634-3797A>C (n.634-3797A>C)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.1476T>G
1g.46192405A>GCA340175692POMGNT1,TSPAN1c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.1878T>C
n.1488T>C
n.1676T>C
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n.1863T>C
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n.2843T>C
n.2194T>C
n.2390T>C
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n.2182T>C
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n.2066T>C
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n.1577T>C
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n.702T>C
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c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.679-3797A>G (n.679-3797A>G)
c.634-3797A>G (n.634-3797A>G)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.1476T>C
1g.46192405A>TCA340175690POMGNT1,TSPAN1c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.1878T>A
n.1488T>A
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n.2843T>A
n.2194T>A
n.2390T>A
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n.2182T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.2066T>A
n.1967T>A
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n.1465T>A
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n.1577T>A
n.2264T>A
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n.702T>A
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.679-3797A>T (n.679-3797A>T)
c.634-3797A>T (n.634-3797A>T)
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n.1476T>A
gnomAD v4
1g.46192406G>ACA417886251POMGNT1,TSPAN1c.1315C>T (p.Leu439=)
n.1877C>T
n.1487C>T
n.1675C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1862C>T
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n.1475C>T
1g.46192406G>CCA340175696POMGNT1,TSPAN1c.1315C>G (p.Leu439Val)
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c.223C>G (p.Leu75Val)
n.1475C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192406G=CA2474082152POMGNT1,TSPAN1c.1315C= (p.Leu439=)
n.1877C=
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n.2511C=
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c.223C= (p.Leu75=)
n.1475C=
1g.46192406G>TCA340175700POMGNT1,TSPAN1c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.1877C>A
n.1487C>A
n.1675C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1862C>A
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n.2842C>A
n.2193C>A
n.2389C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.2181C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.2065C>A
n.1966C>A
n.2511C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
n.1662C>A
n.1464C>A
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n.1576C>A
n.2263C>A
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n.701C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.679-3796G>T (n.679-3796G>T)
c.634-3796G>T (n.634-3796G>T)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.1475C>A
1g.46192407T>ACA417886252POMGNT1,TSPAN1c.1314A>T (p.Ala438=)
n.1876A>T
n.1486A>T
n.1674A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1861A>T
c.1215A>T (p.Ala405=)
n.2841A>T
n.2192A>T
n.2388A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.2180A>T
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n.2064A>T
n.1965A>T
n.2510A>T
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n.1661A>T
n.1463A>T
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c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.1575A>T
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n.700A>T
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n.1474A>T
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n.1876A>G
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n.1861A>G
c.1215A>G (p.Ala405=)
n.2841A>G
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n.2388A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
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n.2064A>G
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c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1661A>G
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c.*1166A>G (n.*1166A>G)
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n.3948A>G
c.*983A>G (n.*983A>G)
n.700A>G
c.1248A>G (p.Ala416=)
c.885A>G (p.Ala295=)
c.679-3795T>C (n.679-3795T>C)
c.634-3795T>C (n.634-3795T>C)
c.222A>G (p.Ala74=)
n.1474A>G
ClinVar dbSNP
1g.46192407T>GCA417886254POMGNT1,TSPAN1c.1314A>C (p.Ala438=)
n.1876A>C
n.1486A>C
n.1674A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1861A>C
c.1215A>C (p.Ala405=)
n.2841A>C
n.2192A>C
n.2388A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.2180A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.2064A>C
n.1965A>C
n.2510A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1661A>C
n.1463A>C
n.1889A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.1575A>C
n.2262A>C
n.3948A>C
c.*983A>C (n.*983A>C)
n.700A>C
c.1248A>C (p.Ala416=)
c.885A>C (p.Ala295=)
c.679-3795T>G (n.679-3795T>G)
c.634-3795T>G (n.634-3795T>G)
c.222A>C (p.Ala74=)
n.1474A>C
1g.46192408G>ACA340175712POMGNT1,TSPAN1c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1875C>T
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n.1673C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1860C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.2840C>T
n.2191C>T
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c.*437C>T (n.*437C>T)
n.2179C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
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n.1660C>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.1459C>A
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c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1571C>A
n.2258C>A
n.3944C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.696C>A
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c.881C>A (p.Pro294Gln)
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c.218C>A (p.Pro73Gln)
n.1470C>A
1g.46192412G>ACA340175758POMGNT1,TSPAN1c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.1871C>T
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n.2059C>T
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n.2505C>T
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n.1656C>T
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n.1570C>T
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n.2059C>G
n.1960C>G
n.2505C>G
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n.1656C>G
n.1458C>G
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n.1570C>G
n.2257C>G
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c.634-3790G>C (n.634-3790G>C)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.1469C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192412G=CA2474082154POMGNT1,TSPAN1c.1309C= (p.Pro437=)
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c.*249C= (n.*249C=)
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n.1960C=
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c.*941C= (n.*941C=)
n.1656C=
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n.1570C=
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n.3943C=
c.*978C= (n.*978C=)
n.695C=
c.1243C= (p.Pro415=)
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c.634-3790G= (n.634-3790G=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.1469C=
1g.46192412G>TCA340175768POMGNT1,TSPAN1c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.1871C>A
n.1481C>A
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c.*619C>A (n.*619C>A)
n.1856C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
n.2836C>A
n.2187C>A
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c.*433C>A (n.*433C>A)
n.2175C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.2059C>A
n.1960C>A
n.2505C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1656C>A
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n.3943C>A
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n.695C>A
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n.1468C>T
gnomAD v4
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n.1468C>G

Number of alleles fetched