Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46192399T>A | CA340175631 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.1884A>T n.1494A>T n.1682A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.1869A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.2849A>T n.2200A>T n.2396A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.2188A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.2072A>T n.1973A>T n.2518A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.1669A>T n.1471A>T n.1897A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.1583A>T n.2270A>T n.3956A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.708A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.679-3803T>A (n.679-3803T>A) c.634-3803T>A (n.634-3803T>A) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.1482A>T | |
1 | g.46192399T>C | CA340175636 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.1884A>G n.1494A>G n.1682A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.1869A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.2849A>G n.2200A>G n.2396A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.2188A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.2072A>G n.1973A>G n.2518A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.1669A>G n.1471A>G n.1897A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.1583A>G n.2270A>G n.3956A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.708A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.679-3803T>C (n.679-3803T>C) c.634-3803T>C (n.634-3803T>C) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.1482A>G | |
1 | g.46192399T>G | CA340175641 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.1884A>C n.1494A>C n.1682A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.1869A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.2849A>C n.2200A>C n.2396A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.2188A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.2072A>C n.1973A>C n.2518A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.1669A>C n.1471A>C n.1897A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.1583A>C n.2270A>C n.3956A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.708A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.679-3803T>G (n.679-3803T>G) c.634-3803T>G (n.634-3803T>G) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.1482A>C | |
1 | g.46192400A= | CA2474082150 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1321T= (p.Tyr441=) n.1883T= n.1493T= n.1681T= c.*631T= (n.*631T=) n.1868T= c.1222T= (p.Tyr408=) n.2848T= n.2199T= n.2395T= c.*445T= (n.*445T=) n.2187T= c.*261T= (n.*261T=) n.2071T= n.1972T= n.2517T= c.*953T= (n.*953T=) n.1668T= n.1470T= n.1896T= c.*1173T= (n.*1173T=) n.1582T= n.2269T= n.3955T= c.*990T= (n.*990T=) n.707T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.892T= (p.Tyr298=) c.679-3802A= (n.679-3802A=) c.634-3802A= (n.634-3802A=) c.229T= (p.Tyr77=) n.1481T= | |
1 | g.46192400A>C | CA340175643 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.1883T>G n.1493T>G n.1681T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1868T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.2848T>G n.2199T>G n.2395T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.2187T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.2071T>G n.1972T>G n.2517T>G c.*953T>G (n.*953T>G) n.1668T>G n.1470T>G n.1896T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1582T>G n.2269T>G n.3955T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.707T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.679-3802A>C (n.679-3802A>C) c.634-3802A>C (n.634-3802A>C) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.1481T>G | |
1 | g.46192400A>G | CA340175646 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1321T>C (p.Tyr441His) n.1883T>C n.1493T>C n.1681T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1868T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) n.2848T>C n.2199T>C n.2395T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.2187T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.2071T>C n.1972T>C n.2517T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.1668T>C n.1470T>C n.1896T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1582T>C n.2269T>C n.3955T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.707T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.679-3802A>G (n.679-3802A>G) c.634-3802A>G (n.634-3802A>G) c.229T>C (p.Tyr77His) n.1481T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192400A>T | CA340175654 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.1883T>A n.1493T>A n.1681T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1868T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.2848T>A n.2199T>A n.2395T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.2187T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.2071T>A n.1972T>A n.2517T>A c.*953T>A (n.*953T>A) n.1668T>A n.1470T>A n.1896T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1582T>A n.2269T>A n.3955T>A c.*990T>A (n.*990T>A) n.707T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.679-3802A>T (n.679-3802A>T) c.634-3802A>T (n.634-3802A>T) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.1481T>A | |
1 | g.46192401C>A | CA417886244 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1320G>T (p.Leu440=) n.1882G>T n.1492G>T n.1680G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1867G>T c.1221G>T (p.Leu407=) n.2847G>T n.2198G>T n.2394G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2186G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.2070G>T n.1971G>T n.2516G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.1667G>T n.1469G>T n.1895G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1581G>T n.2268G>T n.3954G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.706G>T c.1254G>T (p.Leu418=) c.891G>T (p.Leu297=) c.679-3801C>A (n.679-3801C>A) c.634-3801C>A (n.634-3801C>A) c.228G>T (p.Leu76=) n.1480G>T | |
1 | g.46192401C= | CA2474082151 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1320G= (p.Leu440=) n.1882G= n.1492G= n.1680G= c.*630G= (n.*630G=) n.1867G= c.1221G= (p.Leu407=) n.2847G= n.2198G= n.2394G= c.*444G= (n.*444G=) n.2186G= c.*260G= (n.*260G=) n.2070G= n.1971G= n.2516G= c.*952G= (n.*952G=) n.1667G= n.1469G= n.1895G= c.*1172G= (n.*1172G=) n.1581G= n.2268G= n.3954G= c.*989G= (n.*989G=) n.706G= c.1254G= (p.Leu418=) c.891G= (p.Leu297=) c.679-3801C= (n.679-3801C=) c.634-3801C= (n.634-3801C=) c.228G= (p.Leu76=) n.1480G= | |
1 | g.46192401C>G | CA417886246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1320G>C (p.Leu440=) n.1882G>C n.1492G>C n.1680G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1867G>C c.1221G>C (p.Leu407=) n.2847G>C n.2198G>C n.2394G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.2186G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.2070G>C n.1971G>C n.2516G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.1667G>C n.1469G>C n.1895G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1581G>C n.2268G>C n.3954G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.706G>C c.1254G>C (p.Leu418=) c.891G>C (p.Leu297=) c.679-3801C>G (n.679-3801C>G) c.634-3801C>G (n.634-3801C>G) c.228G>C (p.Leu76=) n.1480G>C | |
1 | g.46192401C>T | CA417886245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1320G>A (p.Leu440=) n.1882G>A n.1492G>A n.1680G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1867G>A c.1221G>A (p.Leu407=) n.2847G>A n.2198G>A n.2394G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.2186G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.2070G>A n.1971G>A n.2516G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.1667G>A n.1469G>A n.1895G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1581G>A n.2268G>A n.3954G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.706G>A c.1254G>A (p.Leu418=) c.891G>A (p.Leu297=) c.679-3801C>T (n.679-3801C>T) c.634-3801C>T (n.634-3801C>T) c.228G>A (p.Leu76=) n.1480G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192402A= | CA1144228799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1319T= (p.Leu440=) n.1881T= n.1491T= n.1679T= c.*629T= (n.*629T=) n.1866T= c.1220T= (p.Leu407=) n.2846T= n.2197T= n.2393T= c.*443T= (n.*443T=) n.2185T= c.*259T= (n.*259T=) n.2069T= n.1970T= n.2515T= c.*951T= (n.*951T=) n.1666T= n.1468T= n.1894T= c.*1171T= (n.*1171T=) n.1580T= n.2267T= n.3953T= c.*988T= (n.*988T=) n.705T= c.1253T= (p.Leu418=) c.890T= (p.Leu297=) c.679-3800A= (n.679-3800A=) c.634-3800A= (n.634-3800A=) c.227T= (p.Leu76=) n.1479T= | |
1 | g.46192402A>C | CA263942 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1881T>G n.1491T>G n.1679T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.1866T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.2846T>G n.2197T>G n.2393T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.2185T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.2069T>G n.1970T>G n.2515T>G c.*951T>G (n.*951T>G) n.1666T>G n.1468T>G n.1894T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.1580T>G n.2267T>G n.3953T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.705T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.679-3800A>C (n.679-3800A>C) c.634-3800A>C (n.634-3800A>C) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1479T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192402A>G | CA340175656 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1881T>C n.1491T>C n.1679T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.1866T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.2846T>C n.2197T>C n.2393T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.2185T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.2069T>C n.1970T>C n.2515T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.1666T>C n.1468T>C n.1894T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.1580T>C n.2267T>C n.3953T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.705T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.679-3800A>G (n.679-3800A>G) c.634-3800A>G (n.634-3800A>G) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1479T>C | |
1 | g.46192402A>T | CA340175660 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1881T>A n.1491T>A n.1679T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.1866T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.2846T>A n.2197T>A n.2393T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.2185T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.2069T>A n.1970T>A n.2515T>A c.*951T>A (n.*951T>A) n.1666T>A n.1468T>A n.1894T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.1580T>A n.2267T>A n.3953T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.705T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.679-3800A>T (n.679-3800A>T) c.634-3800A>T (n.634-3800A>T) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.1479T>A | |
1 | g.46192403G>A | CA417886247 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1318C>T (p.Leu440=) n.1880C>T n.1490C>T n.1678C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1865C>T c.1219C>T (p.Leu407=) n.2845C>T n.2196C>T n.2392C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.2184C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.2068C>T n.1969C>T n.2514C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1665C>T n.1467C>T n.1893C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1579C>T n.2266C>T n.3952C>T c.*987C>T (n.*987C>T) n.704C>T c.1252C>T (p.Leu418=) c.889C>T (p.Leu297=) c.679-3799G>A (n.679-3799G>A) c.634-3799G>A (n.634-3799G>A) c.226C>T (p.Leu76=) n.1478C>T | |
1 | g.46192403G>C | CA340175665 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1880C>G n.1490C>G n.1678C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1865C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) n.2845C>G n.2196C>G n.2392C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.2184C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.2068C>G n.1969C>G n.2514C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.1665C>G n.1467C>G n.1893C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.1579C>G n.2266C>G n.3952C>G c.*987C>G (n.*987C>G) n.704C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.679-3799G>C (n.679-3799G>C) c.634-3799G>C (n.634-3799G>C) c.226C>G (p.Leu76Val) n.1478C>G | |
1 | g.46192403G>T | CA340175685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1880C>A n.1490C>A n.1678C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1865C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) n.2845C>A n.2196C>A n.2392C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.2184C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.2068C>A n.1969C>A n.2514C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.1665C>A n.1467C>A n.1893C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.1579C>A n.2266C>A n.3952C>A c.*987C>A (n.*987C>A) n.704C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.679-3799G>T (n.679-3799G>T) c.634-3799G>T (n.634-3799G>T) c.226C>A (p.Leu76Met) n.1478C>A | |
1 | g.46192404T>A | CA417886248 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1317A>T (p.Leu439=) n.1879A>T n.1489A>T n.1677A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1864A>T c.1218A>T (p.Leu406=) n.2844A>T n.2195A>T n.2391A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.2183A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.2067A>T n.1968A>T n.2513A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.1664A>T n.1466A>T n.1892A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1578A>T n.2265A>T n.3951A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.703A>T c.1251A>T (p.Leu417=) c.888A>T (p.Leu296=) c.679-3798T>A (n.679-3798T>A) c.634-3798T>A (n.634-3798T>A) c.225A>T (p.Leu75=) n.1477A>T | |
1 | g.46192404T>C | CA417886250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1317A>G (p.Leu439=) n.1879A>G n.1489A>G n.1677A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1864A>G c.1218A>G (p.Leu406=) n.2844A>G n.2195A>G n.2391A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2183A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.2067A>G n.1968A>G n.2513A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.1664A>G n.1466A>G n.1892A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1578A>G n.2265A>G n.3951A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.703A>G c.1251A>G (p.Leu417=) c.888A>G (p.Leu296=) c.679-3798T>C (n.679-3798T>C) c.634-3798T>C (n.634-3798T>C) c.225A>G (p.Leu75=) n.1477A>G | |
1 | g.46192404T>G | CA417886249 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1317A>C (p.Leu439=) n.1879A>C n.1489A>C n.1677A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1864A>C c.1218A>C (p.Leu406=) n.2844A>C n.2195A>C n.2391A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.2183A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.2067A>C n.1968A>C n.2513A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.1664A>C n.1466A>C n.1892A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1578A>C n.2265A>C n.3951A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.703A>C c.1251A>C (p.Leu417=) c.888A>C (p.Leu296=) c.679-3798T>G (n.679-3798T>G) c.634-3798T>G (n.634-3798T>G) c.225A>C (p.Leu75=) n.1477A>C | |
1 | g.46192405A>C | CA340175687 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1878T>G n.1488T>G n.1676T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.1863T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.2843T>G n.2194T>G n.2390T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.2182T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.2066T>G n.1967T>G n.2512T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.1663T>G n.1465T>G n.1891T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1577T>G n.2264T>G n.3950T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.702T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.679-3797A>C (n.679-3797A>C) c.634-3797A>C (n.634-3797A>C) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1476T>G | |
1 | g.46192405A>G | CA340175692 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1878T>C n.1488T>C n.1676T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.1863T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.2843T>C n.2194T>C n.2390T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.2182T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.2066T>C n.1967T>C n.2512T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.1663T>C n.1465T>C n.1891T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1577T>C n.2264T>C n.3950T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.702T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.679-3797A>G (n.679-3797A>G) c.634-3797A>G (n.634-3797A>G) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1476T>C | |
1 | g.46192405A>T | CA340175690 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.1878T>A n.1488T>A n.1676T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.1863T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.2843T>A n.2194T>A n.2390T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.2182T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.2066T>A n.1967T>A n.2512T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.1663T>A n.1465T>A n.1891T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1577T>A n.2264T>A n.3950T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.702T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.679-3797A>T (n.679-3797A>T) c.634-3797A>T (n.634-3797A>T) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1476T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192406G>A | CA417886251 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C>T (p.Leu439=) n.1877C>T n.1487C>T n.1675C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1862C>T c.1216C>T (p.Leu406=) n.2842C>T n.2193C>T n.2389C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2181C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.2065C>T n.1966C>T n.2511C>T c.*947C>T (n.*947C>T) n.1662C>T n.1464C>T n.1890C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.1576C>T n.2263C>T n.3949C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.701C>T c.1249C>T (p.Leu417=) c.886C>T (p.Leu296=) c.679-3796G>A (n.679-3796G>A) c.634-3796G>A (n.634-3796G>A) c.223C>T (p.Leu75=) n.1475C>T | |
1 | g.46192406G>C | CA340175696 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1877C>G n.1487C>G n.1675C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1862C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) n.2842C>G n.2193C>G n.2389C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.2181C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.2065C>G n.1966C>G n.2511C>G c.*947C>G (n.*947C>G) n.1662C>G n.1464C>G n.1890C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.1576C>G n.2263C>G n.3949C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.701C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.679-3796G>C (n.679-3796G>C) c.634-3796G>C (n.634-3796G>C) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192406G>T | CA340175700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1877C>A n.1487C>A n.1675C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1862C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.2842C>A n.2193C>A n.2389C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2181C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.2065C>A n.1966C>A n.2511C>A c.*947C>A (n.*947C>A) n.1662C>A n.1464C>A n.1890C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.1576C>A n.2263C>A n.3949C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.701C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.679-3796G>T (n.679-3796G>T) c.634-3796G>T (n.634-3796G>T) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1475C>A | |
1 | g.46192407T>A | CA417886252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1314A>T (p.Ala438=) n.1876A>T n.1486A>T n.1674A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1861A>T c.1215A>T (p.Ala405=) n.2841A>T n.2192A>T n.2388A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.2180A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.2064A>T n.1965A>T n.2510A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.1661A>T n.1463A>T n.1889A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1575A>T n.2262A>T n.3948A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.700A>T c.1248A>T (p.Ala416=) c.885A>T (p.Ala295=) c.679-3795T>A (n.679-3795T>A) c.634-3795T>A (n.634-3795T>A) c.222A>T (p.Ala74=) n.1474A>T | |
1 | g.46192407T>C | CA417886253 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1314A>G (p.Ala438=) n.1876A>G n.1486A>G n.1674A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1861A>G c.1215A>G (p.Ala405=) n.2841A>G n.2192A>G n.2388A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.2180A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.2064A>G n.1965A>G n.2510A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.1661A>G n.1463A>G n.1889A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1575A>G n.2262A>G n.3948A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.700A>G c.1248A>G (p.Ala416=) c.885A>G (p.Ala295=) c.679-3795T>C (n.679-3795T>C) c.634-3795T>C (n.634-3795T>C) c.222A>G (p.Ala74=) n.1474A>G | ClinVar dbSNP |
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1 | g.46192409C>G | CA340175725 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.1874G>C n.1484G>C n.1672G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1859G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.2839G>C n.2190G>C n.2386G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.2178G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.2062G>C n.1963G>C n.2508G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.1659G>C n.1461G>C n.1887G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.1573G>C n.2260G>C n.3946G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.698G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.679-3793C>G (n.679-3793C>G) c.634-3793C>G (n.634-3793C>G) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.1472G>C | |
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