| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45341543G>A | CA826522 | TOE1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.541-7032C>T (n.541-7032C>T) n.48+200G>A n.385G>A n.526G>A n.577G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-49+200G>A (n.-49+200G>A) n.584G>A n.404G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) n.494G>A n.896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45341543G>C | CA340138888 | TOE1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.541-7032C>G (n.541-7032C>G) n.48+200G>C n.385G>C n.526G>C n.577G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-49+200G>C (n.-49+200G>C) n.584G>C n.404G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) n.494G>C n.896G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45341543G= | CA1143822421 | TOE1 | c.307G= (p.Ala103=) c.541-7032C= (n.541-7032C=) n.48+200G= n.385G= n.526G= n.577G= c.325G= (p.Ala109=) c.169G= (p.Ala57=) c.-49+200G= (n.-49+200G=) n.584G= n.404G= c.256G= (p.Ala86=) n.494G= n.896G= | |
| 1 | g.45341543G>T | CA340138889 | TOE1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.541-7032C>A (n.541-7032C>A) n.48+200G>T n.385G>T n.526G>T n.577G>T c.325G>T (p.Ala109Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.-49+200G>T (n.-49+200G>T) n.584G>T n.404G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) n.494G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45341544C>A | CA340138890 | TOE1 | c.308C>A (p.Ala103Asp) c.541-7033G>T (n.541-7033G>T) n.48+201C>A n.386C>A n.527C>A n.578C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) c.-49+201C>A (n.-49+201C>A) n.585C>A n.405C>A c.257C>A (p.Ala86Asp) n.495C>A n.897C>A | |
| 1 | g.45341544C= | CA2473716808 | TOE1 | c.308C= (p.Ala103=) c.541-7033G= (n.541-7033G=) n.48+201C= n.386C= n.527C= n.578C= c.326C= (p.Ala109=) c.170C= (p.Ala57=) c.-49+201C= (n.-49+201C=) n.585C= n.405C= c.257C= (p.Ala86=) n.495C= n.897C= | |
| 1 | g.45341544C>G | CA340138892 | TOE1 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.541-7033G>C (n.541-7033G>C) n.48+201C>G n.386C>G n.527C>G n.578C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-49+201C>G (n.-49+201C>G) n.585C>G n.405C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) n.495C>G n.897C>G | |
| 1 | g.45341544C>T | CA340138891 | TOE1 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.541-7033G>A (n.541-7033G>A) n.48+201C>T n.386C>T n.527C>T n.578C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.170C>T (p.Ala57Val) c.-49+201C>T (n.-49+201C>T) n.585C>T n.405C>T c.257C>T (p.Ala86Val) n.495C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45341545C>A | CA417703058 | TOE1 | c.309C>A (p.Ala103=) c.541-7034G>T (n.541-7034G>T) n.48+202C>A n.387C>A n.528C>A n.579C>A c.327C>A (p.Ala109=) c.171C>A (p.Ala57=) c.-49+202C>A (n.-49+202C>A) n.586C>A n.406C>A c.258C>A (p.Ala86=) n.496C>A n.898C>A | |
| 1 | g.45341545C= | CA2473716809 | TOE1 | c.309C= (p.Ala103=) c.541-7034G= (n.541-7034G=) n.48+202C= n.387C= n.528C= n.579C= c.327C= (p.Ala109=) c.171C= (p.Ala57=) c.-49+202C= (n.-49+202C=) n.586C= n.406C= c.258C= (p.Ala86=) n.496C= n.898C= | |
| 1 | g.45341545C>G | CA417703059 | TOE1 | c.309C>G (p.Ala103=) c.541-7034G>C (n.541-7034G>C) n.48+202C>G n.387C>G n.528C>G n.579C>G c.327C>G (p.Ala109=) c.171C>G (p.Ala57=) c.-49+202C>G (n.-49+202C>G) n.586C>G n.406C>G c.258C>G (p.Ala86=) n.496C>G n.898C>G | COSMIC |
| 1 | g.45341545C>T | CA21848665 | TOE1 | c.309C>T (p.Ala103=) c.541-7034G>A (n.541-7034G>A) n.48+202C>T n.387C>T n.528C>T n.579C>T c.327C>T (p.Ala109=) c.171C>T (p.Ala57=) c.-49+202C>T (n.-49+202C>T) n.586C>T n.406C>T c.258C>T (p.Ala86=) n.496C>T n.898C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45341546T>A | CA340138893 | TOE1 | c.310T>A (p.Cys104Ser) c.541-7035A>T (n.541-7035A>T) n.48+203T>A n.388T>A n.529T>A n.580T>A c.328T>A (p.Cys110Ser) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.-49+203T>A (n.-49+203T>A) n.587T>A n.407T>A c.259T>A (p.Cys87Ser) n.497T>A n.899T>A | |
| 1 | g.45341546T>C | CA340138894 | TOE1 | c.310T>C (p.Cys104Arg) c.541-7035A>G (n.541-7035A>G) n.48+203T>C n.388T>C n.529T>C n.580T>C c.328T>C (p.Cys110Arg) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.-49+203T>C (n.-49+203T>C) n.587T>C n.407T>C c.259T>C (p.Cys87Arg) n.497T>C n.899T>C | |
| 1 | g.45341546T>G | CA340138895 | TOE1 | c.310T>G (p.Cys104Gly) c.541-7035A>C (n.541-7035A>C) n.48+203T>G n.388T>G n.529T>G n.580T>G c.328T>G (p.Cys110Gly) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.-49+203T>G (n.-49+203T>G) n.587T>G n.407T>G c.259T>G (p.Cys87Gly) n.497T>G n.899T>G | |
| 1 | g.45341547G>A | CA340138896 | TOE1 | c.311G>A (p.Cys104Tyr) c.541-7036C>T (n.541-7036C>T) n.48+204G>A n.389G>A n.530G>A n.581G>A c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.-49+204G>A (n.-49+204G>A) n.588G>A n.408G>A c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.498G>A n.900G>A | |
| 1 | g.45341547G>C | CA340138897 | TOE1 | c.311G>C (p.Cys104Ser) c.541-7036C>G (n.541-7036C>G) n.48+204G>C n.389G>C n.530G>C n.581G>C c.329G>C (p.Cys110Ser) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.-49+204G>C (n.-49+204G>C) n.588G>C n.408G>C c.260G>C (p.Cys87Ser) n.498G>C n.900G>C | |
| 1 | g.45341547G>T | CA340138898 | TOE1 | c.311G>T (p.Cys104Phe) c.541-7036C>A (n.541-7036C>A) n.48+204G>T n.389G>T n.530G>T n.581G>T c.329G>T (p.Cys110Phe) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.-49+204G>T (n.-49+204G>T) n.588G>T n.408G>T c.260G>T (p.Cys87Phe) n.498G>T n.900G>T | |
| 1 | g.45341548C>A | CA340138899 | TOE1 | c.312C>A (p.Cys104Ter) c.541-7037G>T (n.541-7037G>T) n.48+205C>A n.390C>A n.531C>A n.582C>A c.330C>A (p.Cys110Ter) c.174C>A (p.Cys58Ter) c.-49+205C>A (n.-49+205C>A) n.589C>A n.409C>A c.261C>A (p.Cys87Ter) n.499C>A n.901C>A | |
| 1 | g.45341548C>G | CA340138900 | TOE1 | c.312C>G (p.Cys104Trp) c.541-7037G>C (n.541-7037G>C) n.48+205C>G n.390C>G n.531C>G n.582C>G c.330C>G (p.Cys110Trp) c.174C>G (p.Cys58Trp) c.-49+205C>G (n.-49+205C>G) n.589C>G n.409C>G c.261C>G (p.Cys87Trp) n.499C>G n.901C>G | |
| 1 | g.45341548C>T | CA417703061 | TOE1 | c.312C>T (p.Cys104=) c.541-7037G>A (n.541-7037G>A) n.48+205C>T n.390C>T n.531C>T n.582C>T c.330C>T (p.Cys110=) c.174C>T (p.Cys58=) c.-49+205C>T (n.-49+205C>T) n.589C>T n.409C>T c.261C>T (p.Cys87=) n.499C>T n.901C>T | |
| 1 | g.45341549T>A | CA340138901 | TOE1 | c.313T>A (p.Phe105Ile) c.541-7038A>T (n.541-7038A>T) n.48+206T>A n.391T>A n.532T>A n.583T>A c.331T>A (p.Phe111Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-49+206T>A (n.-49+206T>A) n.590T>A n.410T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) n.500T>A n.902T>A | |
| 1 | g.45341549T>C | CA340138902 | TOE1 | c.313T>C (p.Phe105Leu) c.541-7038A>G (n.541-7038A>G) n.48+206T>C n.391T>C n.532T>C n.583T>C c.331T>C (p.Phe111Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-49+206T>C (n.-49+206T>C) n.590T>C n.410T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) n.500T>C n.902T>C | |
| 1 | g.45341549T>G | CA340138903 | TOE1 | c.313T>G (p.Phe105Val) c.541-7038A>C (n.541-7038A>C) n.48+206T>G n.391T>G n.532T>G n.583T>G c.331T>G (p.Phe111Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.-49+206T>G (n.-49+206T>G) n.590T>G n.410T>G c.262T>G (p.Phe88Val) n.500T>G n.902T>G | |
| 1 | g.45341550T>A | CA340138904 | TOE1 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.541-7039A>T (n.541-7039A>T) n.48+207T>A n.392T>A n.533T>A n.584T>A c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-49+207T>A (n.-49+207T>A) n.591T>A n.411T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.501T>A n.903T>A | |
| 1 | g.45341550T>C | CA340138906 | TOE1 | c.314T>C (p.Phe105Ser) c.541-7039A>G (n.541-7039A>G) n.48+207T>C n.392T>C n.533T>C n.584T>C c.332T>C (p.Phe111Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-49+207T>C (n.-49+207T>C) n.591T>C n.411T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) n.501T>C n.903T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45341550T>G | CA340138905 | TOE1 | c.314T>G (p.Phe105Cys) c.541-7039A>C (n.541-7039A>C) n.48+207T>G n.392T>G n.533T>G n.584T>G c.332T>G (p.Phe111Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-49+207T>G (n.-49+207T>G) n.591T>G n.411T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) n.501T>G n.903T>G | |
| 1 | g.45341551C>A | CA340138907 | TOE1 | c.315C>A (p.Phe105Leu) c.541-7040G>T (n.541-7040G>T) n.48+208C>A n.393C>A n.534C>A n.585C>A c.333C>A (p.Phe111Leu) c.177C>A (p.Phe59Leu) c.-49+208C>A (n.-49+208C>A) n.592C>A n.412C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) n.502C>A n.904C>A | |
| 1 | g.45341551C= | CA1148402140 | TOE1 | c.315C= (p.Phe105=) c.541-7040G= (n.541-7040G=) n.48+208C= n.393C= n.534C= n.585C= c.333C= (p.Phe111=) c.177C= (p.Phe59=) c.-49+208C= (n.-49+208C=) n.592C= n.412C= c.264C= (p.Phe88=) n.502C= n.904C= | |
| 1 | g.45341551C>G | CA340138908 | TOE1 | c.315C>G (p.Phe105Leu) c.541-7040G>C (n.541-7040G>C) n.48+208C>G n.393C>G n.534C>G n.585C>G c.333C>G (p.Phe111Leu) c.177C>G (p.Phe59Leu) c.-49+208C>G (n.-49+208C>G) n.592C>G n.412C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) n.502C>G n.904C>G | |
| 1 | g.45341551C>T | CA826523 | TOE1 | c.315C>T (p.Phe105=) c.541-7040G>A (n.541-7040G>A) n.48+208C>T n.393C>T n.534C>T n.585C>T c.333C>T (p.Phe111=) c.177C>T (p.Phe59=) c.-49+208C>T (n.-49+208C>T) n.592C>T n.412C>T c.264C>T (p.Phe88=) n.502C>T n.904C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45341552A>C | CA340138909 | TOE1 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.541-7041T>G (n.541-7041T>G) n.48+209A>C n.394A>C n.535A>C n.586A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.-49+209A>C (n.-49+209A>C) n.593A>C n.413A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.503A>C n.905A>C | |
| 1 | g.45341552A>G | CA340138911 | TOE1 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.541-7041T>C (n.541-7041T>C) n.48+209A>G n.394A>G n.535A>G n.586A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.-49+209A>G (n.-49+209A>G) n.593A>G n.413A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.503A>G n.905A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45341552A>T | CA340138910 | TOE1 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.541-7041T>A (n.541-7041T>A) n.48+209A>T n.394A>T n.535A>T n.586A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.-49+209A>T (n.-49+209A>T) n.593A>T n.413A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.503A>T n.905A>T | |
| 1 | g.45341553A>C | CA340138912 | TOE1 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.541-7042T>G (n.541-7042T>G) n.48+210A>C n.395A>C n.536A>C n.587A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.-49+210A>C (n.-49+210A>C) n.594A>C n.414A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.504A>C n.906A>C | |
| 1 | g.45341553A>G | CA340138913 | TOE1 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.541-7042T>C (n.541-7042T>C) n.48+210A>G n.395A>G n.536A>G n.587A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.-49+210A>G (n.-49+210A>G) n.594A>G n.414A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.504A>G n.906A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45341553A>T | CA340138914 | TOE1 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.541-7042T>A (n.541-7042T>A) n.48+210A>T n.395A>T n.536A>T n.587A>T c.335A>T (p.Lys112Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.-49+210A>T (n.-49+210A>T) n.594A>T n.414A>T c.266A>T (p.Lys89Met) n.504A>T n.906A>T | |
| 1 | g.45341554G>A | CA417703063 | TOE1 | c.318G>A (p.Lys106=) c.541-7043C>T (n.541-7043C>T) n.48+211G>A n.396G>A n.537G>A n.588G>A c.336G>A (p.Lys112=) c.180G>A (p.Lys60=) c.-49+211G>A (n.-49+211G>A) n.595G>A n.415G>A c.267G>A (p.Lys89=) n.505G>A n.907G>A | |
| 1 | g.45341554G>C | CA340138915 | TOE1 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.541-7043C>G (n.541-7043C>G) n.48+211G>C n.396G>C n.537G>C n.588G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.-49+211G>C (n.-49+211G>C) n.595G>C n.415G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) n.505G>C n.907G>C | |
| 1 | g.45341554G= | CA2473716810 | TOE1 | c.318G= (p.Lys106=) c.541-7043C= (n.541-7043C=) n.48+211G= n.396G= n.537G= n.588G= c.336G= (p.Lys112=) c.180G= (p.Lys60=) c.-49+211G= (n.-49+211G=) n.595G= n.415G= c.267G= (p.Lys89=) n.505G= n.907G= | |
| 1 | g.45341554G>T | CA21848668 | TOE1 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.541-7043C>A (n.541-7043C>A) n.48+211G>T n.396G>T n.537G>T n.588G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.-49+211G>T (n.-49+211G>T) n.595G>T n.415G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) n.505G>T n.907G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45341555C>A | CA417703064 | TOE1 | c.319C>A (p.Arg107=) c.541-7044G>T (n.541-7044G>T) n.48+212C>A n.397C>A n.538C>A n.589C>A c.337C>A (p.Arg113=) c.181C>A (p.Arg61=) c.-49+212C>A (n.-49+212C>A) n.596C>A n.416C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.506C>A n.908C>A | |
| 1 | g.45341555C= | CA2473716811 | TOE1 | c.319C= (p.Arg107=) c.541-7044G= (n.541-7044G=) n.48+212C= n.397C= n.538C= n.589C= c.337C= (p.Arg113=) c.181C= (p.Arg61=) c.-49+212C= (n.-49+212C=) n.596C= n.416C= c.268C= (p.Arg90=) n.506C= n.908C= | |
| 1 | g.45341555C>G | CA340138916 | TOE1 | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.541-7044G>C (n.541-7044G>C) n.48+212C>G n.397C>G n.538C>G n.589C>G c.337C>G (p.Arg113Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.-49+212C>G (n.-49+212C>G) n.596C>G n.416C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.506C>G n.908C>G | |
| 1 | g.45341555C>T | CA340138917 | TOE1 | c.319C>T (p.Arg107Trp) c.541-7044G>A (n.541-7044G>A) n.48+212C>T n.397C>T n.538C>T n.589C>T c.337C>T (p.Arg113Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) c.-49+212C>T (n.-49+212C>T) n.596C>T n.416C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) n.506C>T n.908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45341556G>A | CA340138918 | TOE1 | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.541-7045C>T (n.541-7045C>T) n.48+213G>A n.398G>A n.539G>A n.590G>A c.338G>A (p.Arg113Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.-49+213G>A (n.-49+213G>A) n.597G>A n.417G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.507G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45341556G>C | CA340138919 | TOE1 | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.541-7045C>G (n.541-7045C>G) n.48+213G>C n.398G>C n.539G>C n.590G>C c.338G>C (p.Arg113Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.-49+213G>C (n.-49+213G>C) n.597G>C n.417G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.507G>C n.909G>C | |
| 1 | g.45341556G= | CA2473716812 | TOE1 | c.320G= (p.Arg107=) c.541-7045C= (n.541-7045C=) n.48+213G= n.398G= n.539G= n.590G= c.338G= (p.Arg113=) c.182G= (p.Arg61=) c.-49+213G= (n.-49+213G=) n.597G= n.417G= c.269G= (p.Arg90=) n.507G= n.909G= | |
| 1 | g.45341556G>T | CA340138920 | TOE1 | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.541-7045C>A (n.541-7045C>A) n.48+213G>T n.398G>T n.539G>T n.590G>T c.338G>T (p.Arg113Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.-49+213G>T (n.-49+213G>T) n.597G>T n.417G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.507G>T n.909G>T | |
| 1 | g.45341557G>A | CA417703065 | TOE1 | c.321G>A (p.Arg107=) c.541-7046C>T (n.541-7046C>T) n.48+214G>A n.399G>A n.540G>A n.591G>A c.339G>A (p.Arg113=) c.183G>A (p.Arg61=) c.-49+214G>A (n.-49+214G>A) n.598G>A n.418G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.508G>A n.910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |