| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332481C>A | CA058789 | MUTYH | c.230G>T (p.Gly77Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.237G>T (p.Arg79=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.624G>T (p.Arg208=) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.582G>T (p.Arg194=) c.*587G>T (n.*587G>T) c.573G>T (p.Arg191=) c.*311G>T (n.*311G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.659G>T (p.Gly220Val) n.305G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.*537G>T (n.*537G>T) c.501G>T (p.Arg167=) c.*427G>T (n.*427G>T) n.601G>T c.187+282G>T (n.187+282G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.115+1910G>T (n.115+1910G>T) c.243G>T (p.Arg81=) c.338G>T (p.Gly113Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.745G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.872G>T n.686G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.659G>T n.471G>T n.651G>T n.1186G>T n.759G>T n.842G>T n.691G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332481C= | CA1142181322 | MUTYH | c.230G= (p.Gly77=) c.647G= (p.Gly216=) c.614G= (p.Gly205=) c.632G= (p.Gly211=) c.656G= (p.Gly219=) c.237G= (p.Arg79=) c.*526G= (n.*526G=) c.698G= (p.Gly233=) c.689G= (p.Gly230=) c.624G= (p.Arg208=) c.*353G= (n.*353G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.582G= (p.Arg194=) c.*587G= (n.*587G=) c.573G= (p.Arg191=) c.*311G= (n.*311G=) c.642G= (n.642G=) c.617G= (p.Gly206=) c.659G= (p.Gly220=) n.305G= c.8G= (p.Gly3=) c.*537G= (n.*537G=) c.501G= (p.Arg167=) c.*427G= (n.*427G=) n.601G= c.187+282G= (n.187+282G=) c.*265G= (n.*265G=) c.115+1910G= (n.115+1910G=) c.243G= (p.Arg81=) c.338G= (p.Gly113=) c.674G= (p.Gly225=) c.236G= (p.Gly79=) c.227G= (p.Gly76=) c.242G= (p.Gly81=) n.745G= c.269G= (p.Gly90=) n.872G= n.686G= c.98G= (p.Gly33=) n.659G= n.471G= n.651G= n.1186G= n.759G= n.842G= n.691G= | |
| 1 | g.45332481C>G | CA340135234 | MUTYH | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.237G>C (p.Arg79=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.624G>C (p.Arg208=) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.582G>C (p.Arg194=) c.*587G>C (n.*587G>C) c.573G>C (p.Arg191=) c.*311G>C (n.*311G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.305G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.*537G>C (n.*537G>C) c.501G>C (p.Arg167=) c.*427G>C (n.*427G>C) n.601G>C c.187+282G>C (n.187+282G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.115+1910G>C (n.115+1910G>C) c.243G>C (p.Arg81=) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.745G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.872G>C n.686G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.659G>C n.471G>C n.651G>C n.1186G>C n.759G>C n.842G>C n.691G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332481C>T | CA058781 | MUTYH | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.237G>A (p.Arg79=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.624G>A (p.Arg208=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.582G>A (p.Arg194=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.305G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) c.*537G>A (n.*537G>A) c.501G>A (p.Arg167=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.601G>A c.187+282G>A (n.187+282G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.115+1910G>A (n.115+1910G>A) c.243G>A (p.Arg81=) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.745G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.872G>A n.686G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.659G>A n.471G>A n.651G>A n.1186G>A n.759G>A n.842G>A n.691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332482C>A | CA340135235 | MUTYH | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.*586G>T (n.*586G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.*310G>T (n.*310G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.304G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) c.*536G>T (n.*536G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) n.600G>T c.187+281G>T (n.187+281G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.115+1909G>T (n.115+1909G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.744G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.871G>T n.685G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.658G>T n.470G>T n.650G>T n.1185G>T n.758G>T n.841G>T n.690G>T | |
| 1 | g.45332482C= | CA1144205734 | MUTYH | c.229G= (p.Gly77=) c.646G= (p.Gly216=) c.613G= (p.Gly205=) c.631G= (p.Gly211=) c.655G= (p.Gly219=) c.236G= (p.Arg79=) c.*525G= (n.*525G=) c.697G= (p.Gly233=) c.688G= (p.Gly230=) c.623G= (p.Arg208=) c.*352G= (n.*352G=) c.1201G= (p.Gly401=) c.581G= (p.Arg194=) c.*586G= (n.*586G=) c.572G= (p.Arg191=) c.*310G= (n.*310G=) c.641G= (n.641G=) c.616G= (p.Gly206=) c.658G= (p.Gly220=) n.304G= c.7G= (p.Gly3=) c.*536G= (n.*536G=) c.500G= (p.Arg167=) c.*426G= (n.*426G=) n.600G= c.187+281G= (n.187+281G=) c.*264G= (n.*264G=) c.115+1909G= (n.115+1909G=) c.242G= (p.Arg81=) c.337G= (p.Gly113=) c.673G= (p.Gly225=) c.235G= (p.Gly79=) c.226G= (p.Gly76=) c.241G= (p.Gly81=) n.744G= c.268G= (p.Gly90=) n.871G= n.685G= c.97G= (p.Gly33=) n.658G= n.470G= n.650G= n.1185G= n.758G= n.841G= n.690G= | |
| 1 | g.45332482C>G | CA058769 | MUTYH | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*525G>C (n.*525G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.*586G>C (n.*586G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.*310G>C (n.*310G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.304G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.*536G>C (n.*536G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) n.600G>C c.187+281G>C (n.187+281G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.115+1909G>C (n.115+1909G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.744G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.871G>C n.685G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.658G>C n.470G>C n.650G>C n.1185G>C n.758G>C n.841G>C n.690G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45332482C>T | CA16610136 | MUTYH | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.236G>A (p.Arg79Gln) c.*525G>A (n.*525G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.*586G>A (n.*586G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.*310G>A (n.*310G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.304G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) c.*536G>A (n.*536G>A) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.*426G>A (n.*426G>A) n.600G>A c.187+281G>A (n.187+281G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.115+1909G>A (n.115+1909G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.744G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.871G>A n.685G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.658G>A n.470G>A n.650G>A n.1185G>A n.758G>A n.841G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332483G>A | CA014134 | MUTYH | c.228C>T (p.Thr76=) c.645C>T (p.Thr215=) c.612C>T (p.Thr204=) c.630C>T (p.Thr210=) c.654C>T (p.Thr218=) c.235C>T (p.Arg79Trp) c.*524C>T (n.*524C>T) c.696C>T (p.Thr232=) c.687C>T (p.Thr229=) c.622C>T (p.Arg208Trp) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) c.580C>T (p.Arg194Trp) c.*585C>T (n.*585C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.*309C>T (n.*309C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.615C>T (p.Thr205=) c.657C>T (p.Thr219=) n.303C>T c.6C>T (p.Thr2=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.*425C>T (n.*425C>T) n.599C>T c.187+280C>T (n.187+280C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.115+1908C>T (n.115+1908C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) c.336C>T (p.Thr112=) c.672C>T (p.Thr224=) c.234C>T (p.Thr78=) c.225C>T (p.Thr75=) c.240C>T (p.Thr80=) n.743C>T c.267C>T (p.Thr89=) n.870C>T n.684C>T c.96C>T (p.Thr32=) n.657C>T n.469C>T n.649C>T n.1184C>T n.757C>T n.840C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332483G>C | CA417879993 | MUTYH | c.228C>G (p.Thr76=) c.645C>G (p.Thr215=) c.612C>G (p.Thr204=) c.630C>G (p.Thr210=) c.654C>G (p.Thr218=) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*524C>G (n.*524C>G) c.696C>G (p.Thr232=) c.687C>G (p.Thr229=) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.*585C>G (n.*585C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.*309C>G (n.*309C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.615C>G (p.Thr205=) c.657C>G (p.Thr219=) n.303C>G c.6C>G (p.Thr2=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.*425C>G (n.*425C>G) n.599C>G c.187+280C>G (n.187+280C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.115+1908C>G (n.115+1908C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.336C>G (p.Thr112=) c.672C>G (p.Thr224=) c.234C>G (p.Thr78=) c.225C>G (p.Thr75=) c.240C>G (p.Thr80=) n.743C>G c.267C>G (p.Thr89=) n.870C>G n.684C>G c.96C>G (p.Thr32=) n.657C>G n.469C>G n.649C>G n.1184C>G n.757C>G n.840C>G n.689C>G | |
| 1 | g.45332483G= | CA2473712754 | MUTYH | c.228C= (p.Thr76=) c.645C= (p.Thr215=) c.612C= (p.Thr204=) c.630C= (p.Thr210=) c.654C= (p.Thr218=) c.235C= (p.Arg79=) c.*524C= (n.*524C=) c.696C= (p.Thr232=) c.687C= (p.Thr229=) c.622C= (p.Arg208=) c.*351C= (n.*351C=) c.1200C= (p.Thr400=) c.580C= (p.Arg194=) c.*585C= (n.*585C=) c.571C= (p.Arg191=) c.*309C= (n.*309C=) c.640C= (n.640C=) c.615C= (p.Thr205=) c.657C= (p.Thr219=) n.303C= c.6C= (p.Thr2=) c.*535C= (n.*535C=) c.499C= (p.Arg167=) c.*425C= (n.*425C=) n.599C= c.187+280C= (n.187+280C=) c.*263C= (n.*263C=) c.115+1908C= (n.115+1908C=) c.241C= (p.Arg81=) c.336C= (p.Thr112=) c.672C= (p.Thr224=) c.234C= (p.Thr78=) c.225C= (p.Thr75=) c.240C= (p.Thr80=) n.743C= c.267C= (p.Thr89=) n.870C= n.684C= c.96C= (p.Thr32=) n.657C= n.469C= n.649C= n.1184C= n.757C= n.840C= n.689C= | |
| 1 | g.45332483G>T | CA417879994 | MUTYH | c.228C>A (p.Thr76=) c.645C>A (p.Thr215=) c.612C>A (p.Thr204=) c.630C>A (p.Thr210=) c.654C>A (p.Thr218=) c.235C>A (p.Arg79=) c.*524C>A (n.*524C>A) c.696C>A (p.Thr232=) c.687C>A (p.Thr229=) c.622C>A (p.Arg208=) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) c.580C>A (p.Arg194=) c.*585C>A (n.*585C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.*309C>A (n.*309C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.615C>A (p.Thr205=) c.657C>A (p.Thr219=) n.303C>A c.6C>A (p.Thr2=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.499C>A (p.Arg167=) c.*425C>A (n.*425C>A) n.599C>A c.187+280C>A (n.187+280C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.115+1908C>A (n.115+1908C>A) c.241C>A (p.Arg81=) c.336C>A (p.Thr112=) c.672C>A (p.Thr224=) c.234C>A (p.Thr78=) c.225C>A (p.Thr75=) c.240C>A (p.Thr80=) n.743C>A c.267C>A (p.Thr89=) n.870C>A n.684C>A c.96C>A (p.Thr32=) n.657C>A n.469C>A n.649C>A n.1184C>A n.757C>A n.840C>A n.689C>A | |
| 1 | g.45332484G>A | CA340135238 | MUTYH | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.234C>T (p.Asn78=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.621C>T (p.Asn207=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.579C>T (p.Asn193=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.570C>T (p.Asn190=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.302C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) c.*534C>T (n.*534C>T) c.498C>T (p.Asn166=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.598C>T c.187+279C>T (n.187+279C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.115+1907C>T (n.115+1907C>T) c.240C>T (p.Asn80=) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.742C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.869C>T n.683C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.656C>T n.468C>T n.648C>T n.1183C>T n.756C>T n.839C>T n.688C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332484G>C | CA340135237 | MUTYH | c.227C>G (p.Thr76Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.234C>G (p.Asn78Lys) c.*523C>G (n.*523C>G) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.621C>G (p.Asn207Lys) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.*584C>G (n.*584C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.*308C>G (n.*308C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) n.302C>G c.5C>G (p.Thr2Ser) c.*534C>G (n.*534C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.*424C>G (n.*424C>G) n.598C>G c.187+279C>G (n.187+279C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.115+1907C>G (n.115+1907C>G) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.742C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) n.869C>G n.683C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.656C>G n.468C>G n.648C>G n.1183C>G n.756C>G n.839C>G n.688C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332484G>T | CA340135236 | MUTYH | c.227C>A (p.Thr76Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.234C>A (p.Asn78Lys) c.*523C>A (n.*523C>A) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.621C>A (p.Asn207Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.*584C>A (n.*584C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.*308C>A (n.*308C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) n.302C>A c.5C>A (p.Thr2Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.*424C>A (n.*424C>A) n.598C>A c.187+279C>A (n.187+279C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.115+1907C>A (n.115+1907C>A) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.742C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) n.869C>A n.683C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.656C>A n.468C>A n.648C>A n.1183C>A n.756C>A n.839C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>A | CA058731 | MUTYH | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.233A>T (p.Asn78Ile) c.*522A>T (n.*522A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*583A>T (n.*583A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.301A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*533A>T (n.*533A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.*423A>T (n.*423A>T) n.597A>T c.187+278A>T (n.187+278A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.115+1906A>T (n.115+1906A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.741A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.868A>T n.682A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.655A>T n.467A>T n.647A>T n.1182A>T n.755A>T n.838A>T n.687A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>C | CA014124 | MUTYH | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.233A>G (p.Asn78Ser) c.*522A>G (n.*522A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*583A>G (n.*583A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*307A>G (n.*307A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.301A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*533A>G (n.*533A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.*423A>G (n.*423A>G) n.597A>G c.187+278A>G (n.187+278A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.115+1906A>G (n.115+1906A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.741A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.868A>G n.682A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.655A>G n.467A>G n.647A>G n.1182A>G n.755A>G n.838A>G n.687A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>G | CA340135239 | MUTYH | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.233A>C (p.Asn78Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*583A>C (n.*583A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.301A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) n.597A>C c.187+278A>C (n.187+278A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.115+1906A>C (n.115+1906A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.741A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.868A>C n.682A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.655A>C n.467A>C n.647A>C n.1182A>C n.755A>C n.838A>C n.687A>C | |
| 1 | g.45332485T= | CA1148224294 | MUTYH | c.226A= (p.Thr76=) c.643A= (p.Thr215=) c.610A= (p.Thr204=) c.628A= (p.Thr210=) c.652A= (p.Thr218=) c.233A= (p.Asn78=) c.*522A= (n.*522A=) c.694A= (p.Thr232=) c.685A= (p.Thr229=) c.620A= (p.Asn207=) c.*349A= (n.*349A=) c.1198A= (p.Thr400=) c.578A= (p.Asn193=) c.*583A= (n.*583A=) c.569A= (p.Asn190=) c.*307A= (n.*307A=) c.638A= (n.638A=) c.613A= (p.Thr205=) c.655A= (p.Thr219=) n.301A= c.4A= (p.Thr2=) c.*533A= (n.*533A=) c.497A= (p.Asn166=) c.*423A= (n.*423A=) n.597A= c.187+278A= (n.187+278A=) c.*261A= (n.*261A=) c.115+1906A= (n.115+1906A=) c.239A= (p.Asn80=) c.334A= (p.Thr112=) c.670A= (p.Thr224=) c.232A= (p.Thr78=) c.223A= (p.Thr75=) c.238A= (p.Thr80=) n.741A= c.265A= (p.Thr89=) n.868A= n.682A= c.94A= (p.Thr32=) n.655A= n.467A= n.647A= n.1182A= n.755A= n.838A= n.687A= | |
| 1 | g.45332486T>A | CA417879996 | MUTYH | c.225A>T (p.Ala75=) c.642A>T (p.Ala214=) c.609A>T (p.Ala203=) c.627A>T (p.Ala209=) c.651A>T (p.Ala217=) c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.*521A>T (n.*521A>T) c.693A>T (p.Ala231=) c.684A>T (p.Ala228=) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1197A>T (p.Ala399=) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*582A>T (n.*582A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*306A>T (n.*306A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.612A>T (p.Ala204=) c.654A>T (p.Ala218=) n.300A>T c.3A>T (p.Ala1=) c.*532A>T (n.*532A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.*422A>T (n.*422A>T) n.596A>T c.187+277A>T (n.187+277A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.115+1905A>T (n.115+1905A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.333A>T (p.Ala111=) c.669A>T (p.Ala223=) c.231A>T (p.Ala77=) c.222A>T (p.Ala74=) c.237A>T (p.Ala79=) n.740A>T c.264A>T (p.Ala88=) n.867A>T n.681A>T c.93A>T (p.Ala31=) n.654A>T n.466A>T n.646A>T n.1181A>T n.754A>T n.837A>T n.686A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332486T>C | CA16603653 | MUTYH | c.225A>G (p.Ala75=) c.642A>G (p.Ala214=) c.609A>G (p.Ala203=) c.627A>G (p.Ala209=) c.651A>G (p.Ala217=) c.232A>G (p.Asn78Asp) c.*521A>G (n.*521A>G) c.693A>G (p.Ala231=) c.684A>G (p.Ala228=) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1197A>G (p.Ala399=) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*582A>G (n.*582A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*306A>G (n.*306A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.612A>G (p.Ala204=) c.654A>G (p.Ala218=) n.300A>G c.3A>G (p.Ala1=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*422A>G (n.*422A>G) n.596A>G c.187+277A>G (n.187+277A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.115+1905A>G (n.115+1905A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.333A>G (p.Ala111=) c.669A>G (p.Ala223=) c.231A>G (p.Ala77=) c.222A>G (p.Ala74=) c.237A>G (p.Ala79=) n.740A>G c.264A>G (p.Ala88=) n.867A>G n.681A>G c.93A>G (p.Ala31=) n.654A>G n.466A>G n.646A>G n.1181A>G n.754A>G n.837A>G n.686A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332486T>G | CA417879997 | MUTYH | c.225A>C (p.Ala75=) c.642A>C (p.Ala214=) c.609A>C (p.Ala203=) c.627A>C (p.Ala209=) c.651A>C (p.Ala217=) c.232A>C (p.Asn78His) c.*521A>C (n.*521A>C) c.693A>C (p.Ala231=) c.684A>C (p.Ala228=) c.619A>C (p.Asn207His) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1197A>C (p.Ala399=) c.577A>C (p.Asn193His) c.*582A>C (n.*582A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.*306A>C (n.*306A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.612A>C (p.Ala204=) c.654A>C (p.Ala218=) n.300A>C c.3A>C (p.Ala1=) c.*532A>C (n.*532A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.*422A>C (n.*422A>C) n.596A>C c.187+277A>C (n.187+277A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.115+1905A>C (n.115+1905A>C) c.238A>C (p.Asn80His) c.333A>C (p.Ala111=) c.669A>C (p.Ala223=) c.231A>C (p.Ala77=) c.222A>C (p.Ala74=) c.237A>C (p.Ala79=) n.740A>C c.264A>C (p.Ala88=) n.867A>C n.681A>C c.93A>C (p.Ala31=) n.654A>C n.466A>C n.646A>C n.1181A>C n.754A>C n.837A>C n.686A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332486T= | CA2473712755 | MUTYH | c.225A= (p.Ala75=) c.642A= (p.Ala214=) c.609A= (p.Ala203=) c.627A= (p.Ala209=) c.651A= (p.Ala217=) c.232A= (p.Asn78=) c.*521A= (n.*521A=) c.693A= (p.Ala231=) c.684A= (p.Ala228=) c.619A= (p.Asn207=) c.*348A= (n.*348A=) c.1197A= (p.Ala399=) c.577A= (p.Asn193=) c.*582A= (n.*582A=) c.568A= (p.Asn190=) c.*306A= (n.*306A=) c.637A= (n.637A=) c.612A= (p.Ala204=) c.654A= (p.Ala218=) n.300A= c.3A= (p.Ala1=) c.*532A= (n.*532A=) c.496A= (p.Asn166=) c.*422A= (n.*422A=) n.596A= c.187+277A= (n.187+277A=) c.*260A= (n.*260A=) c.115+1905A= (n.115+1905A=) c.238A= (p.Asn80=) c.333A= (p.Ala111=) c.669A= (p.Ala223=) c.231A= (p.Ala77=) c.222A= (p.Ala74=) c.237A= (p.Ala79=) n.740A= c.264A= (p.Ala88=) n.867A= n.681A= c.93A= (p.Ala31=) n.654A= n.466A= n.646A= n.1181A= n.754A= n.837A= n.686A= | |
| 1 | g.45332487G>A | CA340135240 | MUTYH | c.224C>T (p.Ala75Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.231C>T (p.Gly77=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.618C>T (p.Gly206=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.576C>T (p.Gly192=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.567C>T (p.Gly189=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.299C>T c.2C>T (p.Ala1Val) c.*531C>T (n.*531C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.595C>T c.187+276C>T (n.187+276C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.115+1904C>T (n.115+1904C>T) c.237C>T (p.Gly79=) c.332C>T (p.Ala111Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.739C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.866C>T n.680C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.653C>T n.465C>T n.645C>T n.1180C>T n.753C>T n.836C>T n.685C>T | |
| 1 | g.45332487G>C | CA058713 | MUTYH | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.231C>G (p.Gly77=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.618C>G (p.Gly206=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.576C>G (p.Gly192=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.567C>G (p.Gly189=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.299C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.595C>G c.187+276C>G (n.187+276C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.115+1904C>G (n.115+1904C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.739C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.866C>G n.680C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.653C>G n.465C>G n.645C>G n.1180C>G n.753C>G n.836C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332487G= | CA2473712756 | MUTYH | c.224C= (p.Ala75=) c.641C= (p.Ala214=) c.608C= (p.Ala203=) c.626C= (p.Ala209=) c.650C= (p.Ala217=) c.231C= (p.Gly77=) c.*520C= (n.*520C=) c.692C= (p.Ala231=) c.683C= (p.Ala228=) c.618C= (p.Gly206=) c.*347C= (n.*347C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.576C= (p.Gly192=) c.*581C= (n.*581C=) c.567C= (p.Gly189=) c.*305C= (n.*305C=) c.636C= (n.636C=) c.611C= (p.Ala204=) c.653C= (p.Ala218=) n.299C= c.2C= (p.Ala1=) c.*531C= (n.*531C=) c.495C= (p.Gly165=) c.*421C= (n.*421C=) n.595C= c.187+276C= (n.187+276C=) c.*259C= (n.*259C=) c.115+1904C= (n.115+1904C=) c.237C= (p.Gly79=) c.332C= (p.Ala111=) c.668C= (p.Ala223=) c.230C= (p.Ala77=) c.221C= (p.Ala74=) c.236C= (p.Ala79=) n.739C= c.263C= (p.Ala88=) n.866C= n.680C= c.92C= (p.Ala31=) n.653C= n.465C= n.645C= n.1180C= n.753C= n.836C= n.685C= | |
| 1 | g.45332487G>T | CA340135241 | MUTYH | c.224C>A (p.Ala75Glu) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.231C>A (p.Gly77=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.692C>A (p.Ala231Glu) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.618C>A (p.Gly206=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.576C>A (p.Gly192=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.567C>A (p.Gly189=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.299C>A c.2C>A (p.Ala1Glu) c.*531C>A (n.*531C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.595C>A c.187+276C>A (n.187+276C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.115+1904C>A (n.115+1904C>A) c.237C>A (p.Gly79=) c.332C>A (p.Ala111Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.739C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) n.866C>A n.680C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) n.653C>A n.465C>A n.645C>A n.1180C>A n.753C>A n.836C>A n.685C>A | |
| 1 | g.45332488C>A | CA340135242 | MUTYH | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.230G>T (p.Gly77Val) c.*519G>T (n.*519G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.617G>T (p.Gly206Val) c.*346G>T (n.*346G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*580G>T (n.*580G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.*304G>T (n.*304G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.298G>T c.1G>T (p.Ala1Ser) c.*530G>T (n.*530G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.*420G>T (n.*420G>T) n.594G>T c.187+275G>T (n.187+275G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.115+1903G>T (n.115+1903G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.738G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.865G>T n.679G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.652G>T n.464G>T n.644G>T n.1179G>T n.752G>T n.835G>T n.684G>T | |
| 1 | g.45332488C>G | CA340135243 | MUTYH | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.*519G>C (n.*519G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*346G>C (n.*346G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*580G>C (n.*580G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.*304G>C (n.*304G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.298G>C c.1G>C (p.Ala1Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*420G>C (n.*420G>C) n.594G>C c.187+275G>C (n.187+275G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.115+1903G>C (n.115+1903G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.738G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.865G>C n.679G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.652G>C n.464G>C n.644G>C n.1179G>C n.752G>C n.835G>C n.684G>C | |
| 1 | g.45332488C>T | CA340135244 | MUTYH | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.*519G>A (n.*519G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.*346G>A (n.*346G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.*580G>A (n.*580G>A) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.*304G>A (n.*304G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.298G>A c.1G>A (p.Ala1Thr) c.*530G>A (n.*530G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*420G>A (n.*420G>A) n.594G>A c.187+275G>A (n.187+275G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.115+1903G>A (n.115+1903G>A) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.738G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.865G>A n.679G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.652G>A n.464G>A n.644G>A n.1179G>A n.752G>A n.835G>A n.684G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332489C>A | CA340135245 | MUTYH | c.223-1G>T (n.223-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.607-1G>T (n.607-1G>T) c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.649-1G>T (n.649-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) c.*519-1G>T (n.*519-1G>T) c.691-1G>T (n.691-1G>T) c.682-1G>T (n.682-1G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.*346-1G>T (n.*346-1G>T) c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) c.575-1G>T (n.575-1G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.566-1G>T (n.566-1G>T) c.*304-1G>T (n.*304-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) n.298-1G>T c.*530-1G>T (n.*530-1G>T) c.494-1G>T (n.494-1G>T) c.*420-1G>T (n.*420-1G>T) n.594-1G>T c.187+274G>T (n.187+274G>T) c.*258-1G>T (n.*258-1G>T) c.115+1902G>T (n.115+1902G>T) c.236-1G>T (n.236-1G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.667-1G>T (n.667-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) n.738-1G>T c.262-1G>T (n.262-1G>T) n.865-1G>T n.679-1G>T c.91-1G>T (n.91-1G>T) n.652-1G>T n.464-1G>T n.644-1G>T n.1179-1G>T n.752-1G>T n.835-1G>T n.684-1G>T | |
| 1 | g.45332489C= | CA2473712757 | MUTYH | c.223-1G= (n.223-1G=) c.640-1G= (n.640-1G=) c.607-1G= (n.607-1G=) c.625-1G= (n.625-1G=) c.649-1G= (n.649-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) c.*519-1G= (n.*519-1G=) c.691-1G= (n.691-1G=) c.682-1G= (n.682-1G=) c.617-1G= (n.617-1G=) c.*346-1G= (n.*346-1G=) c.1195-1G= (n.1195-1G=) c.575-1G= (n.575-1G=) c.*579G= (n.*579G=) c.566-1G= (n.566-1G=) c.*304-1G= (n.*304-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.610-1G= (n.610-1G=) c.652-1G= (n.652-1G=) n.298-1G= c.*530-1G= (n.*530-1G=) c.494-1G= (n.494-1G=) c.*420-1G= (n.*420-1G=) n.594-1G= c.187+274G= (n.187+274G=) c.*258-1G= (n.*258-1G=) c.115+1902G= (n.115+1902G=) c.236-1G= (n.236-1G=) c.331-1G= (n.331-1G=) c.667-1G= (n.667-1G=) c.229-1G= (n.229-1G=) c.220-1G= (n.220-1G=) c.235-1G= (n.235-1G=) n.738-1G= c.262-1G= (n.262-1G=) n.865-1G= n.679-1G= c.91-1G= (n.91-1G=) n.652-1G= n.464-1G= n.644-1G= n.1179-1G= n.752-1G= n.835-1G= n.684-1G= | |
| 1 | g.45332489C>G | CA340135246 | MUTYH | c.223-1G>C (n.223-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.607-1G>C (n.607-1G>C) c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.649-1G>C (n.649-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) c.*519-1G>C (n.*519-1G>C) c.691-1G>C (n.691-1G>C) c.682-1G>C (n.682-1G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.*346-1G>C (n.*346-1G>C) c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.575-1G>C (n.575-1G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.566-1G>C (n.566-1G>C) c.*304-1G>C (n.*304-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) n.298-1G>C c.*530-1G>C (n.*530-1G>C) c.494-1G>C (n.494-1G>C) c.*420-1G>C (n.*420-1G>C) n.594-1G>C c.187+274G>C (n.187+274G>C) c.*258-1G>C (n.*258-1G>C) c.115+1902G>C (n.115+1902G>C) c.236-1G>C (n.236-1G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.667-1G>C (n.667-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) n.738-1G>C c.262-1G>C (n.262-1G>C) n.865-1G>C n.679-1G>C c.91-1G>C (n.91-1G>C) n.652-1G>C n.464-1G>C n.644-1G>C n.1179-1G>C n.752-1G>C n.835-1G>C n.684-1G>C | |
| 1 | g.45332489C>T | CA340135247 | MUTYH | c.223-1G>A (n.223-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.607-1G>A (n.607-1G>A) c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.649-1G>A (n.649-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) c.*519-1G>A (n.*519-1G>A) c.691-1G>A (n.691-1G>A) c.682-1G>A (n.682-1G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.*346-1G>A (n.*346-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.575-1G>A (n.575-1G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.566-1G>A (n.566-1G>A) c.*304-1G>A (n.*304-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) n.298-1G>A c.*530-1G>A (n.*530-1G>A) c.494-1G>A (n.494-1G>A) c.*420-1G>A (n.*420-1G>A) n.594-1G>A c.187+274G>A (n.187+274G>A) c.*258-1G>A (n.*258-1G>A) c.115+1902G>A (n.115+1902G>A) c.236-1G>A (n.236-1G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.667-1G>A (n.667-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) n.738-1G>A c.262-1G>A (n.262-1G>A) n.865-1G>A n.679-1G>A c.91-1G>A (n.91-1G>A) n.652-1G>A n.464-1G>A n.644-1G>A n.1179-1G>A n.752-1G>A n.835-1G>A n.684-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332490T>A | CA340135248 | MUTYH | c.223-2A>T (n.223-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.607-2A>T (n.607-2A>T) c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.649-2A>T (n.649-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) c.*519-2A>T (n.*519-2A>T) c.691-2A>T (n.691-2A>T) c.682-2A>T (n.682-2A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.*346-2A>T (n.*346-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.566-2A>T (n.566-2A>T) c.*304-2A>T (n.*304-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) n.298-2A>T c.*530-2A>T (n.*530-2A>T) c.494-2A>T (n.494-2A>T) c.*420-2A>T (n.*420-2A>T) n.594-2A>T c.187+273A>T (n.187+273A>T) c.*258-2A>T (n.*258-2A>T) c.115+1901A>T (n.115+1901A>T) c.236-2A>T (n.236-2A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.667-2A>T (n.667-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.220-2A>T (n.220-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) n.738-2A>T c.262-2A>T (n.262-2A>T) n.865-2A>T n.679-2A>T c.91-2A>T (n.91-2A>T) n.652-2A>T n.464-2A>T n.644-2A>T n.1179-2A>T n.752-2A>T n.835-2A>T n.684-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332490T>C | CA340135249 | MUTYH | c.223-2A>G (n.223-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.607-2A>G (n.607-2A>G) c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.649-2A>G (n.649-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) c.*519-2A>G (n.*519-2A>G) c.691-2A>G (n.691-2A>G) c.682-2A>G (n.682-2A>G) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.*346-2A>G (n.*346-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.566-2A>G (n.566-2A>G) c.*304-2A>G (n.*304-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) n.298-2A>G c.*530-2A>G (n.*530-2A>G) c.494-2A>G (n.494-2A>G) c.*420-2A>G (n.*420-2A>G) n.594-2A>G c.187+273A>G (n.187+273A>G) c.*258-2A>G (n.*258-2A>G) c.115+1901A>G (n.115+1901A>G) c.236-2A>G (n.236-2A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.667-2A>G (n.667-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.220-2A>G (n.220-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) n.738-2A>G c.262-2A>G (n.262-2A>G) n.865-2A>G n.679-2A>G c.91-2A>G (n.91-2A>G) n.652-2A>G n.464-2A>G n.644-2A>G n.1179-2A>G n.752-2A>G n.835-2A>G n.684-2A>G | |
| 1 | g.45332490T>G | CA340135250 | MUTYH | c.223-2A>C (n.223-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.607-2A>C (n.607-2A>C) c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.649-2A>C (n.649-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) c.*519-2A>C (n.*519-2A>C) c.691-2A>C (n.691-2A>C) c.682-2A>C (n.682-2A>C) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.*346-2A>C (n.*346-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.566-2A>C (n.566-2A>C) c.*304-2A>C (n.*304-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) n.298-2A>C c.*530-2A>C (n.*530-2A>C) c.494-2A>C (n.494-2A>C) c.*420-2A>C (n.*420-2A>C) n.594-2A>C c.187+273A>C (n.187+273A>C) c.*258-2A>C (n.*258-2A>C) c.115+1901A>C (n.115+1901A>C) c.236-2A>C (n.236-2A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.667-2A>C (n.667-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.220-2A>C (n.220-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) n.738-2A>C c.262-2A>C (n.262-2A>C) n.865-2A>C n.679-2A>C c.91-2A>C (n.91-2A>C) n.652-2A>C n.464-2A>C n.644-2A>C n.1179-2A>C n.752-2A>C n.835-2A>C n.684-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332490T= | CA2473712758 | MUTYH | c.223-2A= (n.223-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) c.607-2A= (n.607-2A=) c.625-2A= (n.625-2A=) c.649-2A= (n.649-2A=) c.230-2A= (n.230-2A=) c.*519-2A= (n.*519-2A=) c.691-2A= (n.691-2A=) c.682-2A= (n.682-2A=) c.617-2A= (n.617-2A=) c.*346-2A= (n.*346-2A=) c.1195-2A= (n.1195-2A=) c.575-2A= (n.575-2A=) c.*578A= (n.*578A=) c.566-2A= (n.566-2A=) c.*304-2A= (n.*304-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.652-2A= (n.652-2A=) n.298-2A= c.*530-2A= (n.*530-2A=) c.494-2A= (n.494-2A=) c.*420-2A= (n.*420-2A=) n.594-2A= c.187+273A= (n.187+273A=) c.*258-2A= (n.*258-2A=) c.115+1901A= (n.115+1901A=) c.236-2A= (n.236-2A=) c.331-2A= (n.331-2A=) c.667-2A= (n.667-2A=) c.229-2A= (n.229-2A=) c.220-2A= (n.220-2A=) c.235-2A= (n.235-2A=) n.738-2A= c.262-2A= (n.262-2A=) n.865-2A= n.679-2A= c.91-2A= (n.91-2A=) n.652-2A= n.464-2A= n.644-2A= n.1179-2A= n.752-2A= n.835-2A= n.684-2A= | |
| 1 | g.45332491G>A | CA658656925 | MUTYH | c.223-3C>T (n.223-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) c.607-3C>T (n.607-3C>T) c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.649-3C>T (n.649-3C>T) c.230-3C>T (n.230-3C>T) c.*519-3C>T (n.*519-3C>T) c.691-3C>T (n.691-3C>T) c.682-3C>T (n.682-3C>T) c.617-3C>T (n.617-3C>T) c.*346-3C>T (n.*346-3C>T) c.1195-3C>T (n.1195-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.566-3C>T (n.566-3C>T) c.*304-3C>T (n.*304-3C>T) c.635-3C>T (n.635-3C>T) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.652-3C>T (n.652-3C>T) n.298-3C>T c.*530-3C>T (n.*530-3C>T) c.494-3C>T (n.494-3C>T) c.*420-3C>T (n.*420-3C>T) n.594-3C>T c.187+272C>T (n.187+272C>T) c.*258-3C>T (n.*258-3C>T) c.115+1900C>T (n.115+1900C>T) c.236-3C>T (n.236-3C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) c.667-3C>T (n.667-3C>T) c.229-3C>T (n.229-3C>T) c.220-3C>T (n.220-3C>T) c.235-3C>T (n.235-3C>T) n.738-3C>T c.262-3C>T (n.262-3C>T) n.865-3C>T n.679-3C>T c.91-3C>T (n.91-3C>T) n.652-3C>T n.464-3C>T n.644-3C>T n.1179-3C>T n.752-3C>T n.835-3C>T n.684-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332491G= | CA2473712759 | MUTYH | c.223-3C= (n.223-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) c.607-3C= (n.607-3C=) c.625-3C= (n.625-3C=) c.649-3C= (n.649-3C=) c.230-3C= (n.230-3C=) c.*519-3C= (n.*519-3C=) c.691-3C= (n.691-3C=) c.682-3C= (n.682-3C=) c.617-3C= (n.617-3C=) c.*346-3C= (n.*346-3C=) c.1195-3C= (n.1195-3C=) c.575-3C= (n.575-3C=) c.*577C= (n.*577C=) c.566-3C= (n.566-3C=) c.*304-3C= (n.*304-3C=) c.635-3C= (n.635-3C=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.652-3C= (n.652-3C=) n.298-3C= c.*530-3C= (n.*530-3C=) c.494-3C= (n.494-3C=) c.*420-3C= (n.*420-3C=) n.594-3C= c.187+272C= (n.187+272C=) c.*258-3C= (n.*258-3C=) c.115+1900C= (n.115+1900C=) c.236-3C= (n.236-3C=) c.331-3C= (n.331-3C=) c.667-3C= (n.667-3C=) c.229-3C= (n.229-3C=) c.220-3C= (n.220-3C=) c.235-3C= (n.235-3C=) n.738-3C= c.262-3C= (n.262-3C=) n.865-3C= n.679-3C= c.91-3C= (n.91-3C=) n.652-3C= n.464-3C= n.644-3C= n.1179-3C= n.752-3C= n.835-3C= n.684-3C= | |
| 1 | g.45332492G>A | CA913187512 | MUTYH | c.223-4C>T (n.223-4C>T) c.640-4C>T (n.640-4C>T) c.607-4C>T (n.607-4C>T) c.625-4C>T (n.625-4C>T) c.649-4C>T (n.649-4C>T) c.230-4C>T (n.230-4C>T) c.*519-4C>T (n.*519-4C>T) c.691-4C>T (n.691-4C>T) c.682-4C>T (n.682-4C>T) c.617-4C>T (n.617-4C>T) c.*346-4C>T (n.*346-4C>T) c.1195-4C>T (n.1195-4C>T) c.575-4C>T (n.575-4C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.566-4C>T (n.566-4C>T) c.*304-4C>T (n.*304-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.610-4C>T (n.610-4C>T) c.652-4C>T (n.652-4C>T) n.298-4C>T c.*530-4C>T (n.*530-4C>T) c.494-4C>T (n.494-4C>T) c.*420-4C>T (n.*420-4C>T) n.594-4C>T c.187+271C>T (n.187+271C>T) c.*258-4C>T (n.*258-4C>T) c.115+1899C>T (n.115+1899C>T) c.236-4C>T (n.236-4C>T) c.331-4C>T (n.331-4C>T) c.667-4C>T (n.667-4C>T) c.229-4C>T (n.229-4C>T) c.220-4C>T (n.220-4C>T) c.235-4C>T (n.235-4C>T) n.738-4C>T c.262-4C>T (n.262-4C>T) n.865-4C>T n.679-4C>T c.91-4C>T (n.91-4C>T) n.652-4C>T n.464-4C>T n.644-4C>T n.1179-4C>T n.752-4C>T n.835-4C>T n.684-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332492G= | CA2473712760 | MUTYH | c.223-4C= (n.223-4C=) c.640-4C= (n.640-4C=) c.607-4C= (n.607-4C=) c.625-4C= (n.625-4C=) c.649-4C= (n.649-4C=) c.230-4C= (n.230-4C=) c.*519-4C= (n.*519-4C=) c.691-4C= (n.691-4C=) c.682-4C= (n.682-4C=) c.617-4C= (n.617-4C=) c.*346-4C= (n.*346-4C=) c.1195-4C= (n.1195-4C=) c.575-4C= (n.575-4C=) c.*576C= (n.*576C=) c.566-4C= (n.566-4C=) c.*304-4C= (n.*304-4C=) c.635-4C= (n.635-4C=) c.610-4C= (n.610-4C=) c.652-4C= (n.652-4C=) n.298-4C= c.*530-4C= (n.*530-4C=) c.494-4C= (n.494-4C=) c.*420-4C= (n.*420-4C=) n.594-4C= c.187+271C= (n.187+271C=) c.*258-4C= (n.*258-4C=) c.115+1899C= (n.115+1899C=) c.236-4C= (n.236-4C=) c.331-4C= (n.331-4C=) c.667-4C= (n.667-4C=) c.229-4C= (n.229-4C=) c.220-4C= (n.220-4C=) c.235-4C= (n.235-4C=) n.738-4C= c.262-4C= (n.262-4C=) n.865-4C= n.679-4C= c.91-4C= (n.91-4C=) n.652-4C= n.464-4C= n.644-4C= n.1179-4C= n.752-4C= n.835-4C= n.684-4C= | |
| 1 | g.45332493C>A | CA058696 | MUTYH | c.223-5G>T (n.223-5G>T) c.640-5G>T (n.640-5G>T) c.607-5G>T (n.607-5G>T) c.625-5G>T (n.625-5G>T) c.649-5G>T (n.649-5G>T) c.230-5G>T (n.230-5G>T) c.*519-5G>T (n.*519-5G>T) c.691-5G>T (n.691-5G>T) c.682-5G>T (n.682-5G>T) c.617-5G>T (n.617-5G>T) c.*346-5G>T (n.*346-5G>T) c.1195-5G>T (n.1195-5G>T) c.575-5G>T (n.575-5G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.566-5G>T (n.566-5G>T) c.*304-5G>T (n.*304-5G>T) c.635-5G>T (n.635-5G>T) c.610-5G>T (n.610-5G>T) c.652-5G>T (n.652-5G>T) n.298-5G>T c.*530-5G>T (n.*530-5G>T) c.494-5G>T (n.494-5G>T) c.*420-5G>T (n.*420-5G>T) n.594-5G>T c.187+270G>T (n.187+270G>T) c.*258-5G>T (n.*258-5G>T) c.115+1898G>T (n.115+1898G>T) c.236-5G>T (n.236-5G>T) c.331-5G>T (n.331-5G>T) c.667-5G>T (n.667-5G>T) c.229-5G>T (n.229-5G>T) c.220-5G>T (n.220-5G>T) c.235-5G>T (n.235-5G>T) n.738-5G>T c.262-5G>T (n.262-5G>T) n.865-5G>T n.679-5G>T c.91-5G>T (n.91-5G>T) n.652-5G>T n.464-5G>T n.644-5G>T n.1179-5G>T n.752-5G>T n.835-5G>T n.684-5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332493C= | CA1148874717 | MUTYH | c.223-5G= (n.223-5G=) c.640-5G= (n.640-5G=) c.607-5G= (n.607-5G=) c.625-5G= (n.625-5G=) c.649-5G= (n.649-5G=) c.230-5G= (n.230-5G=) c.*519-5G= (n.*519-5G=) c.691-5G= (n.691-5G=) c.682-5G= (n.682-5G=) c.617-5G= (n.617-5G=) c.*346-5G= (n.*346-5G=) c.1195-5G= (n.1195-5G=) c.575-5G= (n.575-5G=) c.*575G= (n.*575G=) c.566-5G= (n.566-5G=) c.*304-5G= (n.*304-5G=) c.635-5G= (n.635-5G=) c.610-5G= (n.610-5G=) c.652-5G= (n.652-5G=) n.298-5G= c.*530-5G= (n.*530-5G=) c.494-5G= (n.494-5G=) c.*420-5G= (n.*420-5G=) n.594-5G= c.187+270G= (n.187+270G=) c.*258-5G= (n.*258-5G=) c.115+1898G= (n.115+1898G=) c.236-5G= (n.236-5G=) c.331-5G= (n.331-5G=) c.667-5G= (n.667-5G=) c.229-5G= (n.229-5G=) c.220-5G= (n.220-5G=) c.235-5G= (n.235-5G=) n.738-5G= c.262-5G= (n.262-5G=) n.865-5G= n.679-5G= c.91-5G= (n.91-5G=) n.652-5G= n.464-5G= n.644-5G= n.1179-5G= n.752-5G= n.835-5G= n.684-5G= | |
| 1 | g.45332495C>G | CA2499214765 | MUTYH | c.223-7G>C (n.223-7G>C) c.640-7G>C (n.640-7G>C) c.607-7G>C (n.607-7G>C) c.625-7G>C (n.625-7G>C) c.649-7G>C (n.649-7G>C) c.230-7G>C (n.230-7G>C) c.*519-7G>C (n.*519-7G>C) c.691-7G>C (n.691-7G>C) c.682-7G>C (n.682-7G>C) c.617-7G>C (n.617-7G>C) c.*346-7G>C (n.*346-7G>C) c.1195-7G>C (n.1195-7G>C) c.575-7G>C (n.575-7G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.566-7G>C (n.566-7G>C) c.*304-7G>C (n.*304-7G>C) c.635-7G>C (n.635-7G>C) c.610-7G>C (n.610-7G>C) c.652-7G>C (n.652-7G>C) n.298-7G>C c.*530-7G>C (n.*530-7G>C) c.494-7G>C (n.494-7G>C) c.*420-7G>C (n.*420-7G>C) n.594-7G>C c.187+268G>C (n.187+268G>C) c.*258-7G>C (n.*258-7G>C) c.115+1896G>C (n.115+1896G>C) c.236-7G>C (n.236-7G>C) c.331-7G>C (n.331-7G>C) c.667-7G>C (n.667-7G>C) c.229-7G>C (n.229-7G>C) c.220-7G>C (n.220-7G>C) c.235-7G>C (n.235-7G>C) n.738-7G>C c.262-7G>C (n.262-7G>C) n.865-7G>C n.679-7G>C c.91-7G>C (n.91-7G>C) n.652-7G>C n.464-7G>C n.644-7G>C n.1179-7G>C n.752-7G>C n.835-7G>C n.684-7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332495C>T | CA2499214766 | MUTYH | c.223-7G>A (n.223-7G>A) c.640-7G>A (n.640-7G>A) c.607-7G>A (n.607-7G>A) c.625-7G>A (n.625-7G>A) c.649-7G>A (n.649-7G>A) c.230-7G>A (n.230-7G>A) c.*519-7G>A (n.*519-7G>A) c.691-7G>A (n.691-7G>A) c.682-7G>A (n.682-7G>A) c.617-7G>A (n.617-7G>A) c.*346-7G>A (n.*346-7G>A) c.1195-7G>A (n.1195-7G>A) c.575-7G>A (n.575-7G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.566-7G>A (n.566-7G>A) c.*304-7G>A (n.*304-7G>A) c.635-7G>A (n.635-7G>A) c.610-7G>A (n.610-7G>A) c.652-7G>A (n.652-7G>A) n.298-7G>A c.*530-7G>A (n.*530-7G>A) c.494-7G>A (n.494-7G>A) c.*420-7G>A (n.*420-7G>A) n.594-7G>A c.187+268G>A (n.187+268G>A) c.*258-7G>A (n.*258-7G>A) c.115+1896G>A (n.115+1896G>A) c.236-7G>A (n.236-7G>A) c.331-7G>A (n.331-7G>A) c.667-7G>A (n.667-7G>A) c.229-7G>A (n.229-7G>A) c.220-7G>A (n.220-7G>A) c.235-7G>A (n.235-7G>A) n.738-7G>A c.262-7G>A (n.262-7G>A) n.865-7G>A n.679-7G>A c.91-7G>A (n.91-7G>A) n.652-7G>A n.464-7G>A n.644-7G>A n.1179-7G>A n.752-7G>A n.835-7G>A n.684-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332496A= | CA2473712761 | MUTYH | c.223-8T= (n.223-8T=) c.640-8T= (n.640-8T=) c.607-8T= (n.607-8T=) c.625-8T= (n.625-8T=) c.649-8T= (n.649-8T=) c.230-8T= (n.230-8T=) c.*519-8T= (n.*519-8T=) c.691-8T= (n.691-8T=) c.682-8T= (n.682-8T=) c.617-8T= (n.617-8T=) c.*346-8T= (n.*346-8T=) c.1195-8T= (n.1195-8T=) c.575-8T= (n.575-8T=) c.*572T= (n.*572T=) c.566-8T= (n.566-8T=) c.*304-8T= (n.*304-8T=) c.635-8T= (n.635-8T=) c.610-8T= (n.610-8T=) c.652-8T= (n.652-8T=) n.298-8T= c.*530-8T= (n.*530-8T=) c.494-8T= (n.494-8T=) c.*420-8T= (n.*420-8T=) n.594-8T= c.187+267T= (n.187+267T=) c.*258-8T= (n.*258-8T=) c.115+1895T= (n.115+1895T=) c.236-8T= (n.236-8T=) c.331-8T= (n.331-8T=) c.667-8T= (n.667-8T=) c.229-8T= (n.229-8T=) c.220-8T= (n.220-8T=) c.235-8T= (n.235-8T=) n.738-8T= c.262-8T= (n.262-8T=) n.865-8T= n.679-8T= c.91-8T= (n.91-8T=) n.652-8T= n.464-8T= n.644-8T= n.1179-8T= n.752-8T= n.835-8T= n.684-8T= | |
| 1 | g.45332496A>C | CA522810437 | MUTYH | c.223-8T>G (n.223-8T>G) c.640-8T>G (n.640-8T>G) c.607-8T>G (n.607-8T>G) c.625-8T>G (n.625-8T>G) c.649-8T>G (n.649-8T>G) c.230-8T>G (n.230-8T>G) c.*519-8T>G (n.*519-8T>G) c.691-8T>G (n.691-8T>G) c.682-8T>G (n.682-8T>G) c.617-8T>G (n.617-8T>G) c.*346-8T>G (n.*346-8T>G) c.1195-8T>G (n.1195-8T>G) c.575-8T>G (n.575-8T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.566-8T>G (n.566-8T>G) c.*304-8T>G (n.*304-8T>G) c.635-8T>G (n.635-8T>G) c.610-8T>G (n.610-8T>G) c.652-8T>G (n.652-8T>G) n.298-8T>G c.*530-8T>G (n.*530-8T>G) c.494-8T>G (n.494-8T>G) c.*420-8T>G (n.*420-8T>G) n.594-8T>G c.187+267T>G (n.187+267T>G) c.*258-8T>G (n.*258-8T>G) c.115+1895T>G (n.115+1895T>G) c.236-8T>G (n.236-8T>G) c.331-8T>G (n.331-8T>G) c.667-8T>G (n.667-8T>G) c.229-8T>G (n.229-8T>G) c.220-8T>G (n.220-8T>G) c.235-8T>G (n.235-8T>G) n.738-8T>G c.262-8T>G (n.262-8T>G) n.865-8T>G n.679-8T>G c.91-8T>G (n.91-8T>G) n.652-8T>G n.464-8T>G n.644-8T>G n.1179-8T>G n.752-8T>G n.835-8T>G n.684-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332496A>T | CA2739272359 | MUTYH | c.223-8T>A (n.223-8T>A) c.640-8T>A (n.640-8T>A) c.607-8T>A (n.607-8T>A) c.625-8T>A (n.625-8T>A) c.649-8T>A (n.649-8T>A) c.230-8T>A (n.230-8T>A) c.*519-8T>A (n.*519-8T>A) c.691-8T>A (n.691-8T>A) c.682-8T>A (n.682-8T>A) c.617-8T>A (n.617-8T>A) c.*346-8T>A (n.*346-8T>A) c.1195-8T>A (n.1195-8T>A) c.575-8T>A (n.575-8T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.566-8T>A (n.566-8T>A) c.*304-8T>A (n.*304-8T>A) c.635-8T>A (n.635-8T>A) c.610-8T>A (n.610-8T>A) c.652-8T>A (n.652-8T>A) n.298-8T>A c.*530-8T>A (n.*530-8T>A) c.494-8T>A (n.494-8T>A) c.*420-8T>A (n.*420-8T>A) n.594-8T>A c.187+267T>A (n.187+267T>A) c.*258-8T>A (n.*258-8T>A) c.115+1895T>A (n.115+1895T>A) c.236-8T>A (n.236-8T>A) c.331-8T>A (n.331-8T>A) c.667-8T>A (n.667-8T>A) c.229-8T>A (n.229-8T>A) c.220-8T>A (n.220-8T>A) c.235-8T>A (n.235-8T>A) n.738-8T>A c.262-8T>A (n.262-8T>A) n.865-8T>A n.679-8T>A c.91-8T>A (n.91-8T>A) n.652-8T>A n.464-8T>A n.644-8T>A n.1179-8T>A n.752-8T>A n.835-8T>A n.684-8T>A |