Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
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dbSNP gnomAD v4
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1g.45332457C>TCA16610124MUTYHc.254G>A (p.Arg85Gln)
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c.656G>A (p.Arg219Gln)
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c.698G>A (p.Arg233Gln)
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n.715G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332457_45332463delinsCGTGCTACA2473712739MUTYHc.248_254delinsTAGCACG (p.Val83=)
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n.619_625delinsTAGCACG
c.187+300_187+306delinsTAGCACG (n.187+300_187+306delinsTAGCACG)
c.*283_*289delinsTAGCACG (n.*283_*289delinsTAGCACG)
c.115+1928_115+1934delinsTAGCACG (n.115+1928_115+1934delinsTAGCACG)
c.261_267delinsTAGCACG (p.Arg87=)
c.356_362delinsTAGCACG (p.Val119=)
c.692_698delinsTAGCACG (p.Val231=)
c.254_260delinsTAGCACG (p.Val85=)
c.245_251delinsTAGCACG (p.Val82=)
c.260_266delinsTAGCACG (p.Val87=)
n.763_769delinsTAGCACG
c.287_293delinsTAGCACG (p.Val96=)
n.890_896delinsTAGCACG
n.704_710delinsTAGCACG
c.116_122delinsTAGCACG (p.Val39=)
n.677_683delinsTAGCACG
n.489_495delinsTAGCACG
n.669_675delinsTAGCACG
n.1204_1210delinsTAGCACG
n.777_783delinsTAGCACG
n.860_866delinsTAGCACG
n.709_715delinsTAGCACG
1g.45332458G>ACA014196MUTYHc.253C>T (p.Arg85Trp)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.637C>T (p.Arg213Trp)
c.655C>T (p.Arg219Trp)
c.679C>T (p.Arg227Trp)
c.260C>T (p.Thr87Met)
c.*549C>T (n.*549C>T)
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c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.647C>T (p.Thr216Met)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1225C>T (p.Arg409Trp)
c.605C>T (p.Thr202Met)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.596C>T (p.Thr199Met)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.665C>T (n.665C>T)
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.682C>T (p.Arg228Trp)
n.328C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.524C>T (p.Thr175Met)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.624C>T
c.187+305C>T (n.187+305C>T)
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c.115+1933C>T (n.115+1933C>T)
c.266C>T (p.Thr89Met)
c.361C>T (p.Arg121Trp)
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.250C>T (p.Arg84Trp)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.768C>T
c.292C>T (p.Arg98Trp)
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n.782C>T
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n.714C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332458G>CCA340134866MUTYHc.253C>G (p.Arg85Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
c.655C>G (p.Arg219Gly)
c.679C>G (p.Arg227Gly)
c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.665C>G (n.665C>G)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.328C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.524C>G (p.Thr175Arg)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.624C>G
c.187+305C>G (n.187+305C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.115+1933C>G (n.115+1933C>G)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.768C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.895C>G
n.709C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.682C>G
n.494C>G
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n.865C>G
n.714C>G
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c.670C= (p.Arg224=)
c.637C= (p.Arg213=)
c.655C= (p.Arg219=)
c.679C= (p.Arg227=)
c.260C= (p.Thr87=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.721C= (p.Arg241=)
c.712C= (p.Arg238=)
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c.1225C= (p.Arg409=)
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c.*610C= (n.*610C=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.665C= (n.665C=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.682C= (p.Arg228=)
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c.31C= (p.Arg11=)
c.*560C= (n.*560C=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.624C=
c.187+305C= (n.187+305C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.115+1933C= (n.115+1933C=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.250C= (p.Arg84=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.768C=
c.292C= (p.Arg98=)
n.895C=
n.709C=
c.121C= (p.Arg41=)
n.682C=
n.494C=
n.674C=
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n.865C=
n.714C=
1g.45332458G>TCA417880260MUTYHc.253C>A (p.Arg85=)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.637C>A (p.Arg213=)
c.655C>A (p.Arg219=)
c.679C>A (p.Arg227=)
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.721C>A (p.Arg241=)
c.712C>A (p.Arg238=)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1225C>A (p.Arg409=)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.665C>A (n.665C>A)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.682C>A (p.Arg228=)
n.328C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.524C>A (p.Thr175Lys)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.624C>A
c.187+305C>A (n.187+305C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.115+1933C>A (n.115+1933C>A)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.361C>A (p.Arg121=)
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1g.45332458_45332463delinsAGCAGCTGCA16617162MUTYHc.248_253delinsCAGCTGCT (p.Val83AlafsTer28)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332460G>CCA340134868MUTYHc.251C>G (p.Ala84Gly)
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ClinVar
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c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.653C>A (p.Ala218Glu)
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c.679G= (p.Ala227=)
n.325G=
c.28G= (p.Ala10=)
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c.521G= (p.Ser174=)
c.*447G= (n.*447G=)
n.621G=
c.187+302G= (n.187+302G=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.115+1930G= (n.115+1930G=)
c.263G= (p.Ser88=)
c.358G= (p.Ala120=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.256G= (p.Ala86=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.765G=
c.289G= (p.Ala97=)
n.892G=
n.706G=
c.118G= (p.Ala40=)
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n.491G=
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n.862G=
n.711G=
1g.45332461C>GCA340134873MUTYHc.250G>C (p.Ala84Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.593G>C (p.Ser198Thr)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.662G>C (n.662G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.325G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.621G>C
c.187+302G>C (n.187+302G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.115+1930G>C (n.115+1930G>C)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.765G>C
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.892G>C
n.706G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.679G>C
n.491G>C
n.671G>C
n.1206G>C
n.779G>C
n.862G>C
n.711G>C
ClinVar dbSNP
1g.45332461C>TCA058824MUTYHc.250G>A (p.Ala84Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.593G>A (p.Ser198Asn)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.662G>A (n.662G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.325G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.621G>A
c.187+302G>A (n.187+302G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.115+1930G>A (n.115+1930G>A)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.765G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.892G>A
n.706G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.679G>A
n.491G>A
n.671G>A
n.1206G>A
n.779G>A
n.862G>A
n.711G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45332462T>ACA417880265MUTYHc.249A>T (p.Val83=)
c.666A>T (p.Val222=)
c.633A>T (p.Val211=)
c.651A>T (p.Val217=)
c.675A>T (p.Val225=)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.717A>T (p.Val239=)
c.708A>T (p.Val236=)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1221A>T (p.Val407=)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.592A>T (p.Ser198Cys)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.661A>T (n.661A>T)
c.636A>T (p.Val212=)
c.678A>T (p.Val226=)
n.324A>T
c.27A>T (p.Val9=)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.620A>T
c.187+301A>T (n.187+301A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.115+1929A>T (n.115+1929A>T)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
c.357A>T (p.Val119=)
c.693A>T (p.Val231=)
c.255A>T (p.Val85=)
c.246A>T (p.Val82=)
c.261A>T (p.Val87=)
n.764A>T
c.288A>T (p.Val96=)
n.891A>T
n.705A>T
c.117A>T (p.Val39=)
n.678A>T
n.490A>T
n.670A>T
n.1205A>T
n.778A>T
n.861A>T
n.710A>T
1g.45332462T>CCA417880266MUTYHc.249A>G (p.Val83=)
c.666A>G (p.Val222=)
c.633A>G (p.Val211=)
c.651A>G (p.Val217=)
c.675A>G (p.Val225=)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.717A>G (p.Val239=)
c.708A>G (p.Val236=)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1221A>G (p.Val407=)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.592A>G (p.Ser198Gly)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.661A>G (n.661A>G)
c.636A>G (p.Val212=)
c.678A>G (p.Val226=)
n.324A>G
c.27A>G (p.Val9=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.620A>G
c.187+301A>G (n.187+301A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.115+1929A>G (n.115+1929A>G)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
c.357A>G (p.Val119=)
c.693A>G (p.Val231=)
c.255A>G (p.Val85=)
c.246A>G (p.Val82=)
c.261A>G (p.Val87=)
n.764A>G
c.288A>G (p.Val96=)
n.891A>G
n.705A>G
c.117A>G (p.Val39=)
n.678A>G
n.490A>G
n.670A>G
n.1205A>G
n.778A>G
n.861A>G
n.710A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332462T>GCA417880264MUTYHc.249A>C (p.Val83=)
c.666A>C (p.Val222=)
c.633A>C (p.Val211=)
c.651A>C (p.Val217=)
c.675A>C (p.Val225=)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.717A>C (p.Val239=)
c.708A>C (p.Val236=)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1221A>C (p.Val407=)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.592A>C (p.Ser198Arg)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.661A>C (n.661A>C)
c.636A>C (p.Val212=)
c.678A>C (p.Val226=)
n.324A>C
c.27A>C (p.Val9=)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.620A>C
c.187+301A>C (n.187+301A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.115+1929A>C (n.115+1929A>C)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
c.357A>C (p.Val119=)
c.693A>C (p.Val231=)
c.255A>C (p.Val85=)
c.246A>C (p.Val82=)
c.261A>C (p.Val87=)
n.764A>C
c.288A>C (p.Val96=)
n.891A>C
n.705A>C
c.117A>C (p.Val39=)
n.678A>C
n.490A>C
n.670A>C
n.1205A>C
n.778A>C
n.861A>C
n.710A>C
1g.45332462T=CA2473712741MUTYHc.249A= (p.Val83=)
c.666A= (p.Val222=)
c.633A= (p.Val211=)
c.651A= (p.Val217=)
c.675A= (p.Val225=)
c.256A= (p.Ser86=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.717A= (p.Val239=)
c.708A= (p.Val236=)
c.643A= (p.Ser215=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.1221A= (p.Val407=)
c.601A= (p.Ser201=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.592A= (p.Ser198=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.661A= (n.661A=)
c.636A= (p.Val212=)
c.678A= (p.Val226=)
n.324A=
c.27A= (p.Val9=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.520A= (p.Ser174=)
c.*446A= (n.*446A=)
n.620A=
c.187+301A= (n.187+301A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.115+1929A= (n.115+1929A=)
c.262A= (p.Ser88=)
c.357A= (p.Val119=)
c.693A= (p.Val231=)
c.255A= (p.Val85=)
c.246A= (p.Val82=)
c.261A= (p.Val87=)
n.764A=
c.288A= (p.Val96=)
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n.705A=
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n.490A=
n.670A=
n.1205A=
n.778A=
n.861A=
n.710A=
1g.45332463A>CCA340134875MUTYHc.248T>G (p.Val83Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.255T>G (p.Arg85=)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.642T>G (p.Arg214=)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.600T>G (p.Arg200=)
c.*605T>G (n.*605T>G)
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c.*329T>G (n.*329T>G)
c.660T>G (n.660T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.323T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.*555T>G (n.*555T>G)
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c.*445T>G (n.*445T>G)
n.619T>G
c.187+300T>G (n.187+300T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.115+1928T>G (n.115+1928T>G)
c.261T>G (p.Arg87=)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.763T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.890T>G
n.704T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.677T>G
n.489T>G
n.669T>G
n.1204T>G
n.777T>G
n.860T>G
n.709T>G
dbSNP
1g.45332463A>GCA340134877MUTYHc.248T>C (p.Val83Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.255T>C (p.Arg85=)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.642T>C (p.Arg214=)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.600T>C (p.Arg200=)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.591T>C (p.Arg197=)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.660T>C (n.660T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.323T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.519T>C (p.Arg173=)
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.619T>C
c.187+300T>C (n.187+300T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.115+1928T>C (n.115+1928T>C)
c.261T>C (p.Arg87=)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.763T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.890T>C
n.704T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.677T>C
n.489T>C
n.669T>C
n.1204T>C
n.777T>C
n.860T>C
n.709T>C
1g.45332463A>TCA340134879MUTYHc.248T>A (p.Val83Glu)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.255T>A (p.Arg85=)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.642T>A (p.Arg214=)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.600T>A (p.Arg200=)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.591T>A (p.Arg197=)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.660T>A (n.660T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.323T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.519T>A (p.Arg173=)
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.619T>A
c.187+300T>A (n.187+300T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.115+1928T>A (n.115+1928T>A)
c.261T>A (p.Arg87=)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.763T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.890T>A
n.704T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.677T>A
n.489T>A
n.669T>A
n.1204T>A
n.777T>A
n.860T>A
n.709T>A
1g.45332464C>ACA340134880MUTYHc.247G>T (p.Val83Leu)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.649G>T (p.Val217Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
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c.*328G>T (n.*328G>T)
c.659G>T (n.659G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.322G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.618G>T
c.187+299G>T (n.187+299G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.675C>A (p.Asn225Lys)
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c.24C>A (p.Asn8Lys)
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n.617C>A
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c.*281C>A (n.*281C>A)
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c.259C>A (p.Arg87Ser)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
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n.761C>A
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n.707C>A
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1g.45332466T>CCA16042398MUTYHc.245A>G (p.Asn82Ser)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332466T>GCA16617163MUTYHc.245A>C (p.Asn82Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
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c.258A>C (p.Gln86His)
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c.689A>C (p.Asn230Thr)
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n.701A>C
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n.706A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.632A= (p.Asn211=)
c.674A= (p.Asn225=)
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c.23A= (p.Asn8=)
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c.516A= (p.Gln172=)
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n.705A>G
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c.661A>C (p.Asn221His)
c.628A>C (p.Asn210His)
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c.251A>C (p.Gln84Pro)
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n.319A>C
c.22A>C (p.Asn8His)
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c.515A>C (p.Gln172Pro)
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n.615A>C
c.187+296A>C (n.187+296A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.115+1924A>C (n.115+1924A>C)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.352A>C (p.Asn118His)
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n.759A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
n.886A>C
n.700A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
n.673A>C
n.485A>C
n.665A>C
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n.773A>C
n.856A>C
n.705A>C
1g.45332467_45332468delinsTGCA2473712745MUTYHc.243_244delinsCA (p.Gly81=)
c.660_661delinsCA (p.Gly220=)
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c.*539_*540delinsCA (n.*539_*540delinsCA)
c.711_712delinsCA (p.Gly237=)
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c.*600_*601delinsCA (n.*600_*601delinsCA)
c.586_587delinsCA (p.Gln196=)
c.*324_*325delinsCA (n.*324_*325delinsCA)
c.655_656delinsCA (n.655_656delinsCA)
c.630_631delinsCA (p.Gly210=)
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n.318_319delinsCA
c.21_22delinsCA (p.Gly7=)
c.*550_*551delinsCA (n.*550_*551delinsCA)
c.514_515delinsCA (p.Gln172=)
c.*440_*441delinsCA (n.*440_*441delinsCA)
n.614_615delinsCA
c.187+295_187+296delinsCA (n.187+295_187+296delinsCA)
c.*278_*279delinsCA (n.*278_*279delinsCA)
c.115+1923_115+1924delinsCA (n.115+1923_115+1924delinsCA)
c.256_257delinsCA (p.Gln86=)
c.351_352delinsCA (p.Gly117=)
c.687_688delinsCA (p.Gly229=)
c.249_250delinsCA (p.Gly83=)
c.240_241delinsCA (p.Gly80=)
c.255_256delinsCA (p.Gly85=)
n.758_759delinsCA
c.282_283delinsCA (p.Gly94=)
n.885_886delinsCA
n.699_700delinsCA
c.111_112delinsCA (p.Gly37=)
n.672_673delinsCA
n.484_485delinsCA
n.664_665delinsCA
n.1199_1200delinsCA
n.772_773delinsCA
n.855_856delinsCA
n.704_705delinsCA
1g.45332468delCA2473712746MUTYHc.243del (p.Asn82ThrfsTer2)
c.660del (p.Asn221ThrfsTer2)
c.627del (p.Asn210ThrfsTer2)
c.645del (p.Asn216ThrfsTer2)
c.669del (p.Asn224ThrfsTer2)
c.250del (p.Gln84AsnfsTer?)
c.*539del (n.*539del)
c.711del (p.Asn238ThrfsTer2)
c.702del (p.Asn235ThrfsTer2)
c.637del (p.Gln213AsnfsTer?)
c.*366del (n.*366del)
c.1215del (p.Asn406ThrfsTer2)
c.595del (p.Gln199AsnfsTer?)
c.*600del (n.*600del)
c.586del (p.Gln196AsnfsTer?)
c.*324del (n.*324del)
c.655del (n.655del)
c.630del (p.Asn211ThrfsTer2)
c.672del (p.Asn225ThrfsTer2)
n.318del
c.21del (p.Asn8ThrfsTer2)
c.*550del (n.*550del)
c.514del (p.Gln172AsnfsTer?)
c.*440del (n.*440del)
n.614del
c.187+295del (n.187+295del)
c.*278del (n.*278del)
c.115+1923del (n.115+1923del)
c.256del (p.Gln86AsnfsTer?)
c.351del (p.Asn118ThrfsTer2)
c.687del (p.Asn230ThrfsTer2)
c.249del (p.Asn84ThrfsTer2)
c.240del (p.Asn81ThrfsTer2)
c.255del (p.Asn86ThrfsTer2)
n.758del
c.282del (p.Asn95ThrfsTer2)
n.885del
n.699del
c.111del (p.Asn38ThrfsTer2)
n.672del
n.484del
n.664del
n.1199del
n.772del
n.855del
n.704del
ClinVar dbSNP
1g.45332468G>ACA417880269MUTYHc.243C>T (p.Gly81=)
c.660C>T (p.Gly220=)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.645C>T (p.Gly215=)
c.669C>T (p.Gly223=)
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c.*366C>T (n.*366C>T)
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c.630C>T (p.Gly210=)
c.672C>T (p.Gly224=)
n.318C>T
c.21C>T (p.Gly7=)
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c.*440C>T (n.*440C>T)
n.614C>T
c.187+295C>T (n.187+295C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
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c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.687C>T (p.Gly229=)
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n.758C>T
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n.699C>T
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n.672C>T
n.484C>T
n.664C>T
n.1199C>T
n.772C>T
n.855C>T
n.704C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.45332468G>CCA417880268MUTYHc.243C>G (p.Gly81=)
c.660C>G (p.Gly220=)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.645C>G (p.Gly215=)
c.669C>G (p.Gly223=)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.711C>G (p.Gly237=)
c.702C>G (p.Gly234=)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.*366C>G (n.*366C>G)
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c.*600C>G (n.*600C>G)
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c.630C>G (p.Gly210=)
c.672C>G (p.Gly224=)
n.318C>G
c.21C>G (p.Gly7=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
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c.*440C>G (n.*440C>G)
n.614C>G
c.187+295C>G (n.187+295C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.115+1923C>G (n.115+1923C>G)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.687C>G (p.Gly229=)
c.249C>G (p.Gly83=)
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n.758C>G
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n.672C>G
n.484C>G
n.664C>G
n.1199C>G
n.772C>G
n.855C>G
n.704C>G
1g.45332468G>TCA417880267MUTYHc.243C>A (p.Gly81=)
c.660C>A (p.Gly220=)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.645C>A (p.Gly215=)
c.669C>A (p.Gly223=)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.711C>A (p.Gly237=)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1215C>A (p.Gly405=)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.655C>A (n.655C>A)
c.630C>A (p.Gly210=)
c.672C>A (p.Gly224=)
n.318C>A
c.21C>A (p.Gly7=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.614C>A
c.187+295C>A (n.187+295C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.115+1923C>A (n.115+1923C>A)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.687C>A (p.Gly229=)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.255C>A (p.Gly85=)
n.758C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
n.885C>A
n.699C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
n.672C>A
n.484C>A
n.664C>A
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n.855C>A
n.704C>A

Number of alleles fetched