| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45332445C>T | CA014226 | MUTYH | c.266G>A (p.Arg89His) c.683G>A (p.Arg228His) c.650G>A (p.Arg217His) c.668G>A (p.Arg223His) c.692G>A (p.Arg231His) c.273G>A (p.Pro91=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.734G>A (p.Arg245His) c.725G>A (p.Arg242His) c.660G>A (p.Pro220=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1238G>A (p.Arg413His) c.618G>A (p.Pro206=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.609G>A (p.Pro203=) c.*347G>A (n.*347G>A) c.678G>A (n.678G>A) c.653G>A (p.Arg218His) c.695G>A (p.Arg232His) n.341G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.*573G>A (n.*573G>A) c.537G>A (p.Pro179=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.637G>A c.187+318G>A (n.187+318G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.115+1946G>A (n.115+1946G>A) c.279G>A (p.Pro93=) c.374G>A (p.Arg125His) c.710G>A (p.Arg237His) c.272G>A (p.Arg91His) c.263G>A (p.Arg88His) c.278G>A (p.Arg93His) n.781G>A c.305G>A (p.Arg102His) n.908G>A n.722G>A c.134G>A (p.Arg45His) n.695G>A n.507G>A n.687G>A n.1222G>A n.795G>A n.878G>A n.727G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45332446G= | CA1143420531 | MUTYH | c.265C= (p.Arg89=) c.682C= (p.Arg228=) c.649C= (p.Arg217=) c.667C= (p.Arg223=) c.691C= (p.Arg231=) c.272C= (p.Pro91=) c.*561C= (n.*561C=) c.733C= (p.Arg245=) c.724C= (p.Arg242=) c.659C= (p.Pro220=) c.*388C= (n.*388C=) c.1237C= (p.Arg413=) c.617C= (p.Pro206=) c.*622C= (n.*622C=) c.608C= (p.Pro203=) c.*346C= (n.*346C=) c.677C= (n.677C=) c.652C= (p.Arg218=) c.694C= (p.Arg232=) n.340C= c.43C= (p.Arg15=) c.*572C= (n.*572C=) c.536C= (p.Pro179=) c.*462C= (n.*462C=) n.636C= c.187+317C= (n.187+317C=) c.*300C= (n.*300C=) c.115+1945C= (n.115+1945C=) c.278C= (p.Pro93=) c.373C= (p.Arg125=) c.709C= (p.Arg237=) c.271C= (p.Arg91=) c.262C= (p.Arg88=) c.277C= (p.Arg93=) n.780C= c.304C= (p.Arg102=) n.907C= n.721C= c.133C= (p.Arg45=) n.694C= n.506C= n.686C= n.1221C= n.794C= n.877C= n.726C= | |
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| 1 | g.45332447G= | CA2473712729 | MUTYH | c.264C= (p.Cys88=) c.681C= (p.Cys227=) c.648C= (p.Cys216=) c.666C= (p.Cys222=) c.690C= (p.Cys230=) c.271C= (p.Pro91=) c.*560C= (n.*560C=) c.732C= (p.Cys244=) c.723C= (p.Cys241=) c.658C= (p.Pro220=) c.*387C= (n.*387C=) c.1236C= (p.Cys412=) c.616C= (p.Pro206=) c.*621C= (n.*621C=) c.607C= (p.Pro203=) c.*345C= (n.*345C=) c.676C= (n.676C=) c.651C= (p.Cys217=) c.693C= (p.Cys231=) n.339C= c.42C= (p.Cys14=) c.*571C= (n.*571C=) c.535C= (p.Pro179=) c.*461C= (n.*461C=) n.635C= c.187+316C= (n.187+316C=) c.*299C= (n.*299C=) c.115+1944C= (n.115+1944C=) c.277C= (p.Pro93=) c.372C= (p.Cys124=) c.708C= (p.Cys236=) c.270C= (p.Cys90=) c.261C= (p.Cys87=) c.276C= (p.Cys92=) n.779C= c.303C= (p.Cys101=) n.906C= n.720C= c.132C= (p.Cys44=) n.693C= n.505C= n.685C= n.1220C= n.793C= n.876C= n.725C= | |
| 1 | g.45332447G>T | CA340134850 | MUTYH | c.264C>A (p.Cys88Ter) c.681C>A (p.Cys227Ter) c.648C>A (p.Cys216Ter) c.666C>A (p.Cys222Ter) c.690C>A (p.Cys230Ter) c.271C>A (p.Pro91Thr) c.*560C>A (n.*560C>A) c.732C>A (p.Cys244Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*387C>A (n.*387C>A) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.616C>A (p.Pro206Thr) c.*621C>A (n.*621C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*345C>A (n.*345C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.651C>A (p.Cys217Ter) c.693C>A (p.Cys231Ter) n.339C>A c.42C>A (p.Cys14Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.*461C>A (n.*461C>A) n.635C>A c.187+316C>A (n.187+316C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.115+1944C>A (n.115+1944C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) c.372C>A (p.Cys124Ter) c.708C>A (p.Cys236Ter) c.270C>A (p.Cys90Ter) c.261C>A (p.Cys87Ter) c.276C>A (p.Cys92Ter) n.779C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) n.906C>A n.720C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) n.693C>A n.505C>A n.685C>A n.1220C>A n.793C>A n.876C>A n.725C>A | |
| 1 | g.45332448C>A | CA340134851 | MUTYH | c.263G>T (p.Cys88Phe) c.680G>T (p.Cys227Phe) c.647G>T (p.Cys216Phe) c.665G>T (p.Cys222Phe) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.270G>T (p.Val90=) c.*559G>T (n.*559G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.657G>T (p.Val219=) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.615G>T (p.Val205=) c.*620G>T (n.*620G>T) c.606G>T (p.Val202=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.675G>T (n.675G>T) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.692G>T (p.Cys231Phe) n.338G>T c.41G>T (p.Cys14Phe) c.*570G>T (n.*570G>T) c.534G>T (p.Val178=) c.*460G>T (n.*460G>T) n.634G>T c.187+315G>T (n.187+315G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.115+1943G>T (n.115+1943G>T) c.276G>T (p.Val92=) c.371G>T (p.Cys124Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) c.269G>T (p.Cys90Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.778G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) n.905G>T n.719G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.692G>T n.504G>T n.684G>T n.1219G>T n.792G>T n.875G>T n.724G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332448C= | CA1144053670 | MUTYH | c.263G= (p.Cys88=) c.680G= (p.Cys227=) c.647G= (p.Cys216=) c.665G= (p.Cys222=) c.689G= (p.Cys230=) c.270G= (p.Val90=) c.*559G= (n.*559G=) c.731G= (p.Cys244=) c.722G= (p.Cys241=) c.657G= (p.Val219=) c.*386G= (n.*386G=) c.1235G= (p.Cys412=) c.615G= (p.Val205=) c.*620G= (n.*620G=) c.606G= (p.Val202=) c.*344G= (n.*344G=) c.675G= (n.675G=) c.650G= (p.Cys217=) c.692G= (p.Cys231=) n.338G= c.41G= (p.Cys14=) c.*570G= (n.*570G=) c.534G= (p.Val178=) c.*460G= (n.*460G=) n.634G= c.187+315G= (n.187+315G=) c.*298G= (n.*298G=) c.115+1943G= (n.115+1943G=) c.276G= (p.Val92=) c.371G= (p.Cys124=) c.707G= (p.Cys236=) c.269G= (p.Cys90=) c.260G= (p.Cys87=) c.275G= (p.Cys92=) n.778G= c.302G= (p.Cys101=) n.905G= n.719G= c.131G= (p.Cys44=) n.692G= n.504G= n.684G= n.1219G= n.792G= n.875G= n.724G= | |
| 1 | g.45332448C>G | CA340134852 | MUTYH | c.263G>C (p.Cys88Ser) c.680G>C (p.Cys227Ser) c.647G>C (p.Cys216Ser) c.665G>C (p.Cys222Ser) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.270G>C (p.Val90=) c.*559G>C (n.*559G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.657G>C (p.Val219=) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.615G>C (p.Val205=) c.*620G>C (n.*620G>C) c.606G>C (p.Val202=) c.*344G>C (n.*344G>C) c.675G>C (n.675G>C) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.692G>C (p.Cys231Ser) n.338G>C c.41G>C (p.Cys14Ser) c.*570G>C (n.*570G>C) c.534G>C (p.Val178=) c.*460G>C (n.*460G>C) n.634G>C c.187+315G>C (n.187+315G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.115+1943G>C (n.115+1943G>C) c.276G>C (p.Val92=) c.371G>C (p.Cys124Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) c.269G>C (p.Cys90Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.778G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) n.905G>C n.719G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.692G>C n.504G>C n.684G>C n.1219G>C n.792G>C n.875G>C n.724G>C | |
| 1 | g.45332448C>T | CA058870 | MUTYH | c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.647G>A (p.Cys216Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.270G>A (p.Val90=) c.*559G>A (n.*559G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.657G>A (p.Val219=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.615G>A (p.Val205=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.606G>A (p.Val202=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.675G>A (n.675G>A) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.692G>A (p.Cys231Tyr) n.338G>A c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.*570G>A (n.*570G>A) c.534G>A (p.Val178=) c.*460G>A (n.*460G>A) n.634G>A c.187+315G>A (n.187+315G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.115+1943G>A (n.115+1943G>A) c.276G>A (p.Val92=) c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.778G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.905G>A n.719G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.692G>A n.504G>A n.684G>A n.1219G>A n.792G>A n.875G>A n.724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332449A= | CA2473712730 | MUTYH | c.262T= (p.Cys88=) c.679T= (p.Cys227=) c.646T= (p.Cys216=) c.664T= (p.Cys222=) c.688T= (p.Cys230=) c.269T= (p.Val90=) c.*558T= (n.*558T=) c.730T= (p.Cys244=) c.721T= (p.Cys241=) c.656T= (p.Val219=) c.*385T= (n.*385T=) c.1234T= (p.Cys412=) c.614T= (p.Val205=) c.*619T= (n.*619T=) c.605T= (p.Val202=) c.*343T= (n.*343T=) c.674T= (n.674T=) c.649T= (p.Cys217=) c.691T= (p.Cys231=) n.337T= c.40T= (p.Cys14=) c.*569T= (n.*569T=) c.533T= (p.Val178=) c.*459T= (n.*459T=) n.633T= c.187+314T= (n.187+314T=) c.*297T= (n.*297T=) c.115+1942T= (n.115+1942T=) c.275T= (p.Val92=) c.370T= (p.Cys124=) c.706T= (p.Cys236=) c.268T= (p.Cys90=) c.259T= (p.Cys87=) c.274T= (p.Cys92=) n.777T= c.301T= (p.Cys101=) n.904T= n.718T= c.130T= (p.Cys44=) n.691T= n.503T= n.683T= n.1218T= n.791T= n.874T= n.723T= | |
| 1 | g.45332449A>C | CA340134853 | MUTYH | c.262T>G (p.Cys88Gly) c.679T>G (p.Cys227Gly) c.646T>G (p.Cys216Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.*558T>G (n.*558T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*385T>G (n.*385T>G) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.*619T>G (n.*619T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) c.*343T>G (n.*343T>G) c.674T>G (n.674T>G) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.691T>G (p.Cys231Gly) n.337T>G c.40T>G (p.Cys14Gly) c.*569T>G (n.*569T>G) c.533T>G (p.Val178Gly) c.*459T>G (n.*459T>G) n.633T>G c.187+314T>G (n.187+314T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.115+1942T>G (n.115+1942T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) c.370T>G (p.Cys124Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) c.268T>G (p.Cys90Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.777T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) n.904T>G n.718T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) n.691T>G n.503T>G n.683T>G n.1218T>G n.791T>G n.874T>G n.723T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332449A>G | CA340134854 | MUTYH | c.262T>C (p.Cys88Arg) c.679T>C (p.Cys227Arg) c.646T>C (p.Cys216Arg) c.664T>C (p.Cys222Arg) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.269T>C (p.Val90Ala) c.*558T>C (n.*558T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*385T>C (n.*385T>C) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.614T>C (p.Val205Ala) c.*619T>C (n.*619T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) c.*343T>C (n.*343T>C) c.674T>C (n.674T>C) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.691T>C (p.Cys231Arg) n.337T>C c.40T>C (p.Cys14Arg) c.*569T>C (n.*569T>C) c.533T>C (p.Val178Ala) c.*459T>C (n.*459T>C) n.633T>C c.187+314T>C (n.187+314T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.115+1942T>C (n.115+1942T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.370T>C (p.Cys124Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) c.268T>C (p.Cys90Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.777T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) n.904T>C n.718T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) n.691T>C n.503T>C n.683T>C n.1218T>C n.791T>C n.874T>C n.723T>C | |
| 1 | g.45332449A>T | CA340134855 | MUTYH | c.262T>A (p.Cys88Ser) c.679T>A (p.Cys227Ser) c.646T>A (p.Cys216Ser) c.664T>A (p.Cys222Ser) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.269T>A (p.Val90Glu) c.*558T>A (n.*558T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.656T>A (p.Val219Glu) c.*385T>A (n.*385T>A) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.614T>A (p.Val205Glu) c.*619T>A (n.*619T>A) c.605T>A (p.Val202Glu) c.*343T>A (n.*343T>A) c.674T>A (n.674T>A) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.691T>A (p.Cys231Ser) n.337T>A c.40T>A (p.Cys14Ser) c.*569T>A (n.*569T>A) c.533T>A (p.Val178Glu) c.*459T>A (n.*459T>A) n.633T>A c.187+314T>A (n.187+314T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.115+1942T>A (n.115+1942T>A) c.275T>A (p.Val92Glu) c.370T>A (p.Cys124Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) c.268T>A (p.Cys90Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.777T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) n.904T>A n.718T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) n.691T>A n.503T>A n.683T>A n.1218T>A n.791T>A n.874T>A n.723T>A | |
| 1 | g.45332450C>A | CA417880251 | MUTYH | c.261G>T (p.Leu87=) c.678G>T (p.Leu226=) c.645G>T (p.Leu215=) c.663G>T (p.Leu221=) c.687G>T (p.Leu229=) c.268G>T (p.Val90Leu) c.*557G>T (n.*557G>T) c.729G>T (p.Leu243=) c.720G>T (p.Leu240=) c.655G>T (p.Val219Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.1233G>T (p.Leu411=) c.613G>T (p.Val205Leu) c.*618G>T (n.*618G>T) c.604G>T (p.Val202Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.648G>T (p.Leu216=) c.690G>T (p.Leu230=) n.336G>T c.39G>T (p.Leu13=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.532G>T (p.Val178Leu) c.*458G>T (n.*458G>T) n.632G>T c.187+313G>T (n.187+313G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.115+1941G>T (n.115+1941G>T) c.274G>T (p.Val92Leu) c.369G>T (p.Leu123=) c.705G>T (p.Leu235=) c.267G>T (p.Leu89=) c.258G>T (p.Leu86=) c.273G>T (p.Leu91=) n.776G>T c.300G>T (p.Leu100=) n.903G>T n.717G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.690G>T n.502G>T n.682G>T n.1217G>T n.790G>T n.873G>T n.722G>T | |
| 1 | g.45332450C= | CA2473712731 | MUTYH | c.261G= (p.Leu87=) c.678G= (p.Leu226=) c.645G= (p.Leu215=) c.663G= (p.Leu221=) c.687G= (p.Leu229=) c.268G= (p.Val90=) c.*557G= (n.*557G=) c.729G= (p.Leu243=) c.720G= (p.Leu240=) c.655G= (p.Val219=) c.*384G= (n.*384G=) c.1233G= (p.Leu411=) c.613G= (p.Val205=) c.*618G= (n.*618G=) c.604G= (p.Val202=) c.*342G= (n.*342G=) c.673G= (n.673G=) c.648G= (p.Leu216=) c.690G= (p.Leu230=) n.336G= c.39G= (p.Leu13=) c.*568G= (n.*568G=) c.532G= (p.Val178=) c.*458G= (n.*458G=) n.632G= c.187+313G= (n.187+313G=) c.*296G= (n.*296G=) c.115+1941G= (n.115+1941G=) c.274G= (p.Val92=) c.369G= (p.Leu123=) c.705G= (p.Leu235=) c.267G= (p.Leu89=) c.258G= (p.Leu86=) c.273G= (p.Leu91=) n.776G= c.300G= (p.Leu100=) n.903G= n.717G= c.129G= (p.Leu43=) n.690G= n.502G= n.682G= n.1217G= n.790G= n.873G= n.722G= | |
| 1 | g.45332450C>G | CA417880252 | MUTYH | c.261G>C (p.Leu87=) c.678G>C (p.Leu226=) c.645G>C (p.Leu215=) c.663G>C (p.Leu221=) c.687G>C (p.Leu229=) c.268G>C (p.Val90Leu) c.*557G>C (n.*557G>C) c.729G>C (p.Leu243=) c.720G>C (p.Leu240=) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*384G>C (n.*384G>C) c.1233G>C (p.Leu411=) c.613G>C (p.Val205Leu) c.*618G>C (n.*618G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.*342G>C (n.*342G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.648G>C (p.Leu216=) c.690G>C (p.Leu230=) n.336G>C c.39G>C (p.Leu13=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.532G>C (p.Val178Leu) c.*458G>C (n.*458G>C) n.632G>C c.187+313G>C (n.187+313G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.115+1941G>C (n.115+1941G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.369G>C (p.Leu123=) c.705G>C (p.Leu235=) c.267G>C (p.Leu89=) c.258G>C (p.Leu86=) c.273G>C (p.Leu91=) n.776G>C c.300G>C (p.Leu100=) n.903G>C n.717G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.690G>C n.502G>C n.682G>C n.1217G>C n.790G>C n.873G>C n.722G>C | |
| 1 | g.45332450C>T | CA16610190 | MUTYH | c.261G>A (p.Leu87=) c.678G>A (p.Leu226=) c.645G>A (p.Leu215=) c.663G>A (p.Leu221=) c.687G>A (p.Leu229=) c.268G>A (p.Val90Met) c.*557G>A (n.*557G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.720G>A (p.Leu240=) c.655G>A (p.Val219Met) c.*384G>A (n.*384G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) c.613G>A (p.Val205Met) c.*618G>A (n.*618G>A) c.604G>A (p.Val202Met) c.*342G>A (n.*342G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.648G>A (p.Leu216=) c.690G>A (p.Leu230=) n.336G>A c.39G>A (p.Leu13=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.532G>A (p.Val178Met) c.*458G>A (n.*458G>A) n.632G>A c.187+313G>A (n.187+313G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.115+1941G>A (n.115+1941G>A) c.274G>A (p.Val92Met) c.369G>A (p.Leu123=) c.705G>A (p.Leu235=) c.267G>A (p.Leu89=) c.258G>A (p.Leu86=) c.273G>A (p.Leu91=) n.776G>A c.300G>A (p.Leu100=) n.903G>A n.717G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.690G>A n.502G>A n.682G>A n.1217G>A n.790G>A n.873G>A n.722G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332451A= | CA2473712732 | MUTYH | c.260T= (p.Leu87=) c.677T= (p.Leu226=) c.644T= (p.Leu215=) c.662T= (p.Leu221=) c.686T= (p.Leu229=) c.267T= (p.Ala89=) c.*556T= (n.*556T=) c.728T= (p.Leu243=) c.719T= (p.Leu240=) c.654T= (p.Ala218=) c.*383T= (n.*383T=) c.1232T= (p.Leu411=) c.612T= (p.Ala204=) c.*617T= (n.*617T=) c.603T= (p.Ala201=) c.*341T= (n.*341T=) c.672T= (n.672T=) c.647T= (p.Leu216=) c.689T= (p.Leu230=) n.335T= c.38T= (p.Leu13=) c.*567T= (n.*567T=) c.531T= (p.Ala177=) c.*457T= (n.*457T=) n.631T= c.187+312T= (n.187+312T=) c.*295T= (n.*295T=) c.115+1940T= (n.115+1940T=) c.273T= (p.Ala91=) c.368T= (p.Leu123=) c.704T= (p.Leu235=) c.266T= (p.Leu89=) c.257T= (p.Leu86=) c.272T= (p.Leu91=) n.775T= c.299T= (p.Leu100=) n.902T= n.716T= c.128T= (p.Leu43=) n.689T= n.501T= n.681T= n.1216T= n.789T= n.872T= n.721T= | |
| 1 | g.45332451A>C | CA340134856 | MUTYH | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.267T>G (p.Ala89=) c.*556T>G (n.*556T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.654T>G (p.Ala218=) c.*383T>G (n.*383T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.612T>G (p.Ala204=) c.*617T>G (n.*617T>G) c.603T>G (p.Ala201=) c.*341T>G (n.*341T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.335T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.*567T>G (n.*567T>G) c.531T>G (p.Ala177=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.631T>G c.187+312T>G (n.187+312T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.115+1940T>G (n.115+1940T>G) c.273T>G (p.Ala91=) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.775T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.902T>G n.716T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.689T>G n.501T>G n.681T>G n.1216T>G n.789T>G n.872T>G n.721T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332451A>G | CA340134857 | MUTYH | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.267T>C (p.Ala89=) c.*556T>C (n.*556T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.654T>C (p.Ala218=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.612T>C (p.Ala204=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.603T>C (p.Ala201=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.335T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.*567T>C (n.*567T>C) c.531T>C (p.Ala177=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.631T>C c.187+312T>C (n.187+312T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.115+1940T>C (n.115+1940T>C) c.273T>C (p.Ala91=) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.775T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.902T>C n.716T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.689T>C n.501T>C n.681T>C n.1216T>C n.789T>C n.872T>C n.721T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332451A>T | CA340134858 | MUTYH | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.267T>A (p.Ala89=) c.*556T>A (n.*556T>A) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.654T>A (p.Ala218=) c.*383T>A (n.*383T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.612T>A (p.Ala204=) c.*617T>A (n.*617T>A) c.603T>A (p.Ala201=) c.*341T>A (n.*341T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.335T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) c.*567T>A (n.*567T>A) c.531T>A (p.Ala177=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.631T>A c.187+312T>A (n.187+312T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.115+1940T>A (n.115+1940T>A) c.273T>A (p.Ala91=) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) n.775T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) n.902T>A n.716T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.689T>A n.501T>A n.681T>A n.1216T>A n.789T>A n.872T>A n.721T>A | |
| 1 | g.45332452G>A | CA417880253 | MUTYH | c.259C>T (p.Leu87=) c.676C>T (p.Leu226=) c.643C>T (p.Leu215=) c.661C>T (p.Leu221=) c.685C>T (p.Leu229=) c.266C>T (p.Ala89Val) c.*555C>T (n.*555C>T) c.727C>T (p.Leu243=) c.718C>T (p.Leu240=) c.653C>T (p.Ala218Val) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*616C>T (n.*616C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*340C>T (n.*340C>T) c.671C>T (n.671C>T) c.646C>T (p.Leu216=) c.688C>T (p.Leu230=) n.334C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*456C>T (n.*456C>T) n.630C>T c.187+311C>T (n.187+311C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.115+1939C>T (n.115+1939C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.367C>T (p.Leu123=) c.703C>T (p.Leu235=) c.265C>T (p.Leu89=) c.256C>T (p.Leu86=) c.271C>T (p.Leu91=) n.774C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.901C>T n.715C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.688C>T n.500C>T n.680C>T n.1215C>T n.788C>T n.871C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332452G>C | CA340134859 | MUTYH | c.259C>G (p.Leu87Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*616C>G (n.*616C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.671C>G (n.671C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.334C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.*566C>G (n.*566C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) n.630C>G c.187+311C>G (n.187+311C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.115+1939C>G (n.115+1939C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.367C>G (p.Leu123Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.774C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.901C>G n.715C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.688C>G n.500C>G n.680C>G n.1215C>G n.788C>G n.871C>G n.720C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332452G>T | CA340134860 | MUTYH | c.259C>A (p.Leu87Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*555C>A (n.*555C>A) c.727C>A (p.Leu243Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.*616C>A (n.*616C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.646C>A (p.Leu216Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.334C>A c.37C>A (p.Leu13Met) c.*566C>A (n.*566C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*456C>A (n.*456C>A) n.630C>A c.187+311C>A (n.187+311C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.115+1939C>A (n.115+1939C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.367C>A (p.Leu123Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.265C>A (p.Leu89Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.774C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.901C>A n.715C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.688C>A n.500C>A n.680C>A n.1215C>A n.788C>A n.871C>A n.720C>A | |
| 1 | g.45332453C>A | CA417880254 | MUTYH | c.258G>T (p.Val86=) c.675G>T (p.Val225=) c.642G>T (p.Val214=) c.660G>T (p.Val220=) c.684G>T (p.Val228=) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*554G>T (n.*554G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.717G>T (p.Val239=) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1230G>T (p.Val410=) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*615G>T (n.*615G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.687G>T (p.Val229=) n.333G>T c.36G>T (p.Val12=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) n.629G>T c.187+310G>T (n.187+310G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.115+1938G>T (n.115+1938G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.366G>T (p.Val122=) c.702G>T (p.Val234=) c.264G>T (p.Val88=) c.255G>T (p.Val85=) c.270G>T (p.Val90=) n.773G>T c.297G>T (p.Val99=) n.900G>T n.714G>T c.126G>T (p.Val42=) n.687G>T n.499G>T n.679G>T n.1214G>T n.787G>T n.870G>T n.719G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332453C>G | CA417880255 | MUTYH | c.258G>C (p.Val86=) c.675G>C (p.Val225=) c.642G>C (p.Val214=) c.660G>C (p.Val220=) c.684G>C (p.Val228=) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*554G>C (n.*554G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.717G>C (p.Val239=) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1230G>C (p.Val410=) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*615G>C (n.*615G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.687G>C (p.Val229=) n.333G>C c.36G>C (p.Val12=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) n.629G>C c.187+310G>C (n.187+310G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.115+1938G>C (n.115+1938G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.366G>C (p.Val122=) c.702G>C (p.Val234=) c.264G>C (p.Val88=) c.255G>C (p.Val85=) c.270G>C (p.Val90=) n.773G>C c.297G>C (p.Val99=) n.900G>C n.714G>C c.126G>C (p.Val42=) n.687G>C n.499G>C n.679G>C n.1214G>C n.787G>C n.870G>C n.719G>C | |
| 1 | g.45332453C>T | CA417880256 | MUTYH | c.258G>A (p.Val86=) c.675G>A (p.Val225=) c.642G>A (p.Val214=) c.660G>A (p.Val220=) c.684G>A (p.Val228=) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.717G>A (p.Val239=) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1230G>A (p.Val410=) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*615G>A (n.*615G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.687G>A (p.Val229=) n.333G>A c.36G>A (p.Val12=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) n.629G>A c.187+310G>A (n.187+310G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.115+1938G>A (n.115+1938G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.366G>A (p.Val122=) c.702G>A (p.Val234=) c.264G>A (p.Val88=) c.255G>A (p.Val85=) c.270G>A (p.Val90=) n.773G>A c.297G>A (p.Val99=) n.900G>A n.714G>A c.126G>A (p.Val42=) n.687G>A n.499G>A n.679G>A n.1214G>A n.787G>A n.870G>A n.719G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332454A= | CA2473712733 | MUTYH | c.257T= (p.Val86=) c.674T= (p.Val225=) c.641T= (p.Val214=) c.659T= (p.Val220=) c.683T= (p.Val228=) c.264T= (p.Gly88=) c.*553T= (n.*553T=) c.725T= (p.Val242=) c.716T= (p.Val239=) c.651T= (p.Gly217=) c.*380T= (n.*380T=) c.1229T= (p.Val410=) c.609T= (p.Gly203=) c.*614T= (n.*614T=) c.600T= (p.Gly200=) c.*338T= (n.*338T=) c.669T= (n.669T=) c.644T= (p.Val215=) c.686T= (p.Val229=) n.332T= c.35T= (p.Val12=) c.*564T= (n.*564T=) c.528T= (p.Gly176=) c.*454T= (n.*454T=) n.628T= c.187+309T= (n.187+309T=) c.*292T= (n.*292T=) c.115+1937T= (n.115+1937T=) c.270T= (p.Gly90=) c.365T= (p.Val122=) c.701T= (p.Val234=) c.263T= (p.Val88=) c.254T= (p.Val85=) c.269T= (p.Val90=) n.772T= c.296T= (p.Val99=) n.899T= n.713T= c.125T= (p.Val42=) n.686T= n.498T= n.678T= n.1213T= n.786T= n.869T= n.718T= | |
| 1 | g.45332454A>C | CA340134861 | MUTYH | c.257T>G (p.Val86Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.264T>G (p.Gly88=) c.*553T>G (n.*553T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.651T>G (p.Gly217=) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.609T>G (p.Gly203=) c.*614T>G (n.*614T>G) c.600T>G (p.Gly200=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.332T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.*564T>G (n.*564T>G) c.528T>G (p.Gly176=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.628T>G c.187+309T>G (n.187+309T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.115+1937T>G (n.115+1937T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.365T>G (p.Val122Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.772T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.899T>G n.713T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.686T>G n.498T>G n.678T>G n.1213T>G n.786T>G n.869T>G n.718T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332454A>G | CA340134862 | MUTYH | c.257T>C (p.Val86Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.264T>C (p.Gly88=) c.*553T>C (n.*553T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.651T>C (p.Gly217=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.609T>C (p.Gly203=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.600T>C (p.Gly200=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.332T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.*564T>C (n.*564T>C) c.528T>C (p.Gly176=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.628T>C c.187+309T>C (n.187+309T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.115+1937T>C (n.115+1937T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.365T>C (p.Val122Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.772T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.899T>C n.713T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.686T>C n.498T>C n.678T>C n.1213T>C n.786T>C n.869T>C n.718T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332454A>T | CA340134863 | MUTYH | c.257T>A (p.Val86Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.264T>A (p.Gly88=) c.*553T>A (n.*553T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) c.651T>A (p.Gly217=) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.609T>A (p.Gly203=) c.*614T>A (n.*614T>A) c.600T>A (p.Gly200=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.332T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.*564T>A (n.*564T>A) c.528T>A (p.Gly176=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.628T>A c.187+309T>A (n.187+309T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.115+1937T>A (n.115+1937T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.365T>A (p.Val122Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.772T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.899T>A n.713T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.686T>A n.498T>A n.678T>A n.1213T>A n.786T>A n.869T>A n.718T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332454_45332455delinsAC | CA2473712734 | MUTYH | c.256_257delinsGT (p.Val86=) c.673_674delinsGT (p.Val225=) c.640_641delinsGT (p.Val214=) c.658_659delinsGT (p.Val220=) c.682_683delinsGT (p.Val228=) c.263_264delinsGT (p.Gly88=) c.*552_*553delinsGT (n.*552_*553delinsGT) c.724_725delinsGT (p.Val242=) c.715_716delinsGT (p.Val239=) c.650_651delinsGT (p.Gly217=) c.*379_*380delinsGT (n.*379_*380delinsGT) c.1228_1229delinsGT (p.Val410=) c.608_609delinsGT (p.Gly203=) c.*613_*614delinsGT (n.*613_*614delinsGT) c.599_600delinsGT (p.Gly200=) c.*337_*338delinsGT (n.*337_*338delinsGT) c.668_669delinsGT (n.668_669delinsGT) c.643_644delinsGT (p.Val215=) c.685_686delinsGT (p.Val229=) n.331_332delinsGT c.34_35delinsGT (p.Val12=) c.*563_*564delinsGT (n.*563_*564delinsGT) c.527_528delinsGT (p.Gly176=) c.*453_*454delinsGT (n.*453_*454delinsGT) n.627_628delinsGT c.187+308_187+309delinsGT (n.187+308_187+309delinsGT) c.*291_*292delinsGT (n.*291_*292delinsGT) c.115+1936_115+1937delinsGT (n.115+1936_115+1937delinsGT) c.269_270delinsGT (p.Gly90=) c.364_365delinsGT (p.Val122=) c.700_701delinsGT (p.Val234=) c.262_263delinsGT (p.Val88=) c.253_254delinsGT (p.Val85=) c.268_269delinsGT (p.Val90=) n.771_772delinsGT c.295_296delinsGT (p.Val99=) n.898_899delinsGT n.712_713delinsGT c.124_125delinsGT (p.Val42=) n.685_686delinsGT n.497_498delinsGT n.677_678delinsGT n.1212_1213delinsGT n.785_786delinsGT n.868_869delinsGT n.717_718delinsGT | |
| 1 | g.45332455C>A | CA014205 | MUTYH | c.256G>T (p.Val86Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) c.650G>T (p.Gly217Val) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*613G>T (n.*613G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.*337G>T (n.*337G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.331G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.*563G>T (n.*563G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*453G>T (n.*453G>T) n.627G>T c.187+308G>T (n.187+308G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.115+1936G>T (n.115+1936G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.364G>T (p.Val122Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.771G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.898G>T n.712G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.685G>T n.497G>T n.677G>T n.1212G>T n.785G>T n.868G>T n.717G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332455C= | CA2473712735 | MUTYH | c.256G= (p.Val86=) c.673G= (p.Val225=) c.640G= (p.Val214=) c.658G= (p.Val220=) c.682G= (p.Val228=) c.263G= (p.Gly88=) c.*552G= (n.*552G=) c.724G= (p.Val242=) c.715G= (p.Val239=) c.650G= (p.Gly217=) c.*379G= (n.*379G=) c.1228G= (p.Val410=) c.608G= (p.Gly203=) c.*613G= (n.*613G=) c.599G= (p.Gly200=) c.*337G= (n.*337G=) c.668G= (n.668G=) c.643G= (p.Val215=) c.685G= (p.Val229=) n.331G= c.34G= (p.Val12=) c.*563G= (n.*563G=) c.527G= (p.Gly176=) c.*453G= (n.*453G=) n.627G= c.187+308G= (n.187+308G=) c.*291G= (n.*291G=) c.115+1936G= (n.115+1936G=) c.269G= (p.Gly90=) c.364G= (p.Val122=) c.700G= (p.Val234=) c.262G= (p.Val88=) c.253G= (p.Val85=) c.268G= (p.Val90=) n.771G= c.295G= (p.Val99=) n.898G= n.712G= c.124G= (p.Val42=) n.685G= n.497G= n.677G= n.1212G= n.785G= n.868G= n.717G= | |
| 1 | g.45332455C>G | CA16617161 | MUTYH | c.256G>C (p.Val86Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*613G>C (n.*613G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.*337G>C (n.*337G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.331G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.*563G>C (n.*563G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) n.627G>C c.187+308G>C (n.187+308G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.115+1936G>C (n.115+1936G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.364G>C (p.Val122Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.771G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.898G>C n.712G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.685G>C n.497G>C n.677G>C n.1212G>C n.785G>C n.868G>C n.717G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332455C>T | CA058850 | MUTYH | c.256G>A (p.Val86Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.*552G>A (n.*552G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.715G>A (p.Val239Met) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1228G>A (p.Val410Met) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.*613G>A (n.*613G>A) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.*337G>A (n.*337G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.685G>A (p.Val229Met) n.331G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.*563G>A (n.*563G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*453G>A (n.*453G>A) n.627G>A c.187+308G>A (n.187+308G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.115+1936G>A (n.115+1936G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.364G>A (p.Val122Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.253G>A (p.Val85Met) c.268G>A (p.Val90Met) n.771G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.898G>A n.712G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.685G>A n.497G>A n.677G>A n.1212G>A n.785G>A n.868G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332457del | CA2473712736 | MUTYH | c.256del (p.Val86CysfsTer24) c.673del (p.Val225CysfsTer24) c.640del (p.Val214CysfsTer24) c.658del (p.Val220CysfsTer24) c.682del (p.Val228CysfsTer24) c.263del (p.Gly88ValfsTer?) c.*552del (n.*552del) c.724del (p.Val242CysfsTer24) c.715del (p.Val239CysfsTer24) c.650del (p.Gly217ValfsTer?) c.*379del (n.*379del) c.1228del (p.Val410CysfsTer24) c.608del (p.Gly203ValfsTer?) c.*613del (n.*613del) c.599del (p.Gly200ValfsTer?) c.*337del (n.*337del) c.668del (n.668del) c.643del (p.Val215CysfsTer24) c.685del (p.Val229CysfsTer24) n.331del c.34del (p.Val12CysfsTer24) c.*563del (n.*563del) c.527del (p.Gly176ValfsTer?) c.*453del (n.*453del) n.627del c.187+308del (n.187+308del) c.*291del (n.*291del) c.115+1936del (n.115+1936del) c.269del (p.Gly90ValfsTer?) c.364del (p.Val122CysfsTer24) c.700del (p.Val234CysfsTer24) c.262del (p.Val88CysfsTer24) c.253del (p.Val85CysfsTer24) c.268del (p.Val90CysfsTer24) n.771del c.295del (p.Val99CysfsTer24) n.898del n.712del c.124del (p.Val42CysfsTer24) n.685del n.497del n.677del n.1212del n.785del n.868del n.717del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332456C>A | CA417880257 | MUTYH | c.255G>T (p.Arg85=) c.672G>T (p.Arg224=) c.639G>T (p.Arg213=) c.657G>T (p.Arg219=) c.681G>T (p.Arg227=) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.*551G>T (n.*551G>T) c.723G>T (p.Arg241=) c.714G>T (p.Arg238=) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.*612G>T (n.*612G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.*336G>T (n.*336G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.642G>T (p.Arg214=) c.684G>T (p.Arg228=) n.330G>T c.33G>T (p.Arg11=) c.*562G>T (n.*562G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*452G>T (n.*452G>T) n.626G>T c.187+307G>T (n.187+307G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.115+1935G>T (n.115+1935G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.363G>T (p.Arg121=) c.699G>T (p.Arg233=) c.261G>T (p.Arg87=) c.252G>T (p.Arg84=) c.267G>T (p.Arg89=) n.770G>T c.294G>T (p.Arg98=) n.897G>T n.711G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.684G>T n.496G>T n.676G>T n.1211G>T n.784G>T n.867G>T n.716G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332456C= | CA2473712737 | MUTYH | c.255G= (p.Arg85=) c.672G= (p.Arg224=) c.639G= (p.Arg213=) c.657G= (p.Arg219=) c.681G= (p.Arg227=) c.262G= (p.Gly88=) c.*551G= (n.*551G=) c.723G= (p.Arg241=) c.714G= (p.Arg238=) c.649G= (p.Gly217=) c.*378G= (n.*378G=) c.1227G= (p.Arg409=) c.607G= (p.Gly203=) c.*612G= (n.*612G=) c.598G= (p.Gly200=) c.*336G= (n.*336G=) c.667G= (n.667G=) c.642G= (p.Arg214=) c.684G= (p.Arg228=) n.330G= c.33G= (p.Arg11=) c.*562G= (n.*562G=) c.526G= (p.Gly176=) c.*452G= (n.*452G=) n.626G= c.187+307G= (n.187+307G=) c.*290G= (n.*290G=) c.115+1935G= (n.115+1935G=) c.268G= (p.Gly90=) c.363G= (p.Arg121=) c.699G= (p.Arg233=) c.261G= (p.Arg87=) c.252G= (p.Arg84=) c.267G= (p.Arg89=) n.770G= c.294G= (p.Arg98=) n.897G= n.711G= c.123G= (p.Arg41=) n.684G= n.496G= n.676G= n.1211G= n.784G= n.867G= n.716G= | |
| 1 | g.45332456C>G | CA417880258 | MUTYH | c.255G>C (p.Arg85=) c.672G>C (p.Arg224=) c.639G>C (p.Arg213=) c.657G>C (p.Arg219=) c.681G>C (p.Arg227=) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.723G>C (p.Arg241=) c.714G>C (p.Arg238=) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*612G>C (n.*612G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.*336G>C (n.*336G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.642G>C (p.Arg214=) c.684G>C (p.Arg228=) n.330G>C c.33G>C (p.Arg11=) c.*562G>C (n.*562G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) n.626G>C c.187+307G>C (n.187+307G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.115+1935G>C (n.115+1935G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.363G>C (p.Arg121=) c.699G>C (p.Arg233=) c.261G>C (p.Arg87=) c.252G>C (p.Arg84=) c.267G>C (p.Arg89=) n.770G>C c.294G>C (p.Arg98=) n.897G>C n.711G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.684G>C n.496G>C n.676G>C n.1211G>C n.784G>C n.867G>C n.716G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332456C>T | CA417880259 | MUTYH | c.255G>A (p.Arg85=) c.672G>A (p.Arg224=) c.639G>A (p.Arg213=) c.657G>A (p.Arg219=) c.681G>A (p.Arg227=) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.*551G>A (n.*551G>A) c.723G>A (p.Arg241=) c.714G>A (p.Arg238=) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.*612G>A (n.*612G>A) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.*336G>A (n.*336G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.642G>A (p.Arg214=) c.684G>A (p.Arg228=) n.330G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*452G>A (n.*452G>A) n.626G>A c.187+307G>A (n.187+307G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.115+1935G>A (n.115+1935G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.363G>A (p.Arg121=) c.699G>A (p.Arg233=) c.261G>A (p.Arg87=) c.252G>A (p.Arg84=) c.267G>A (p.Arg89=) n.770G>A c.294G>A (p.Arg98=) n.897G>A n.711G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.684G>A n.496G>A n.676G>A n.1211G>A n.784G>A n.867G>A n.716G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332457C>A | CA340134865 | MUTYH | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.261G>T (p.Thr87=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.648G>T (p.Thr216=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.606G>T (p.Thr202=) c.*611G>T (n.*611G>T) c.597G>T (p.Thr199=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) n.329G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.*561G>T (n.*561G>T) c.525G>T (p.Thr175=) c.*451G>T (n.*451G>T) n.625G>T c.187+306G>T (n.187+306G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.115+1934G>T (n.115+1934G>T) c.267G>T (p.Thr89=) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.769G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.896G>T n.710G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.683G>T n.495G>T n.675G>T n.1210G>T n.783G>T n.866G>T n.715G>T |