| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45331502T= | CA1141580766 | MUTYH | c.773A= (p.Gln258=) c.1190A= (p.Gln397=) c.*19A= (n.*19A=) c.1175A= (p.Gln392=) c.1157A= (p.Gln386=) c.1010A= (p.Gln337=) c.*486A= (n.*486A=) c.1241A= (p.Gln414=) c.1232A= (p.Gln411=) c.1745A= (p.Gln582=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.*854A= (n.*854A=) c.1160A= (p.Gln387=) c.1202A= (p.Gln401=) c.1199A= (p.Gln400=) c.574A= (n.574A=) c.*970A= (n.*970A=) n.478A= c.242A= (p.Gln81=) c.232A= c.116-2065A= (n.116-2065A=) c.786A= (n.786A=) c.881A= (p.Gln294=) c.1217A= (p.Gln406=) c.779A= (p.Gln260=) c.770A= (p.Gln257=) c.785A= (p.Gln262=) n.1288A= c.812A= (p.Gln271=) n.1415A= n.1229A= c.641A= (p.Gln214=) n.1202A= n.1014A= n.1194A= n.1729A= n.1302A= n.1385A= n.1234A= | |
| 1 | g.45331503G>A | CA055585 | MUTYH | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.573C>T (n.573C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.477C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) c.231C>T c.116-2066C>T (n.116-2066C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1287C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1414C>T n.1228C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1201C>T n.1013C>T n.1193C>T n.1728C>T n.1301C>T n.1384C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331504C>T | CA055574 | MUTYH | c.771G>A (p.Glu257=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1743G>A (p.Glu581=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.572G>A (n.572G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.476G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.230G>A c.116-2067G>A (n.116-2067G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.777G>A (p.Glu259=) c.768G>A (p.Glu256=) c.783G>A (p.Glu261=) n.1286G>A c.810G>A (p.Glu270=) n.1413G>A n.1227G>A c.639G>A (p.Glu213=) n.1200G>A n.1012G>A n.1192G>A n.1727G>A n.1300G>A n.1383G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331505T>C | CA340132997 | MUTYH | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.571A>G (n.571A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) n.475A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.229A>G c.116-2068A>G (n.116-2068A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1285A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1412A>G n.1226A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1199A>G n.1011A>G n.1191A>G n.1726A>G n.1299A>G n.1382A>G n.1231A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331505T>G | CA340132999 | MUTYH | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.*16A>C (n.*16A>C) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.571A>C (n.571A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) n.475A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.229A>C c.116-2068A>C (n.116-2068A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1285A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1412A>C n.1226A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1199A>C n.1011A>C n.1191A>C n.1726A>C n.1299A>C n.1382A>C n.1231A>C | |
| 1 | g.45331506C>A | CA340133001 | MUTYH | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.*15G>T (n.*15G>T) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.*1379G>T (n.*1379G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.570G>T (n.570G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) n.474G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.228G>T c.116-2069G>T (n.116-2069G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.1284G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1411G>T n.1225G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) n.1198G>T n.1010G>T n.1190G>T n.1725G>T n.1298G>T n.1381G>T n.1230G>T | |
| 1 | g.45331506C= | CA2473712256 | MUTYH | c.769G= (p.Glu257=) c.1186G= (p.Glu396=) c.*15G= (n.*15G=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1153G= (p.Glu385=) c.1006G= (p.Glu336=) c.*482G= (n.*482G=) c.1237G= (p.Glu413=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1741G= (p.Glu581=) c.*1379G= (n.*1379G=) c.*850G= (n.*850G=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1198G= (p.Glu400=) c.1195G= (p.Glu399=) c.570G= (n.570G=) c.*966G= (n.*966G=) n.474G= c.238G= (p.Glu80=) c.228G= c.116-2069G= (n.116-2069G=) c.782G= (n.782G=) c.877G= (p.Glu293=) c.1213G= (p.Glu405=) c.775G= (p.Glu259=) c.766G= (p.Glu256=) c.781G= (p.Glu261=) n.1284G= c.808G= (p.Glu270=) n.1411G= n.1225G= c.637G= (p.Glu213=) n.1198G= n.1010G= n.1190G= n.1725G= n.1298G= n.1381G= n.1230G= | |
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| 1 | g.45331506C>T | CA340133004 | MUTYH | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.*15G>A (n.*15G>A) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.*1379G>A (n.*1379G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.570G>A (n.570G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) n.474G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.228G>A c.116-2069G>A (n.116-2069G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.1284G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1411G>A n.1225G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1198G>A n.1010G>A n.1190G>A n.1725G>A n.1298G>A n.1381G>A n.1230G>A | |
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| 1 | g.45331507T= | CA2473712257 | MUTYH | c.768A= (p.Ser256=) c.1185A= (p.Ser395=) c.*14A= (n.*14A=) c.1170A= (p.Ser390=) c.1152A= (p.Ser384=) c.1005A= (p.Ser335=) c.*481A= (n.*481A=) c.1236A= (p.Ser412=) c.1227A= (p.Ser409=) c.1740A= (p.Ser580=) c.*1378A= (n.*1378A=) c.*849A= (n.*849A=) c.1155A= (p.Ser385=) c.1197A= (p.Ser399=) c.1194A= (p.Ser398=) c.569A= (n.569A=) c.*965A= (n.*965A=) n.473A= c.237A= (p.Ser79=) c.227A= c.116-2070A= (n.116-2070A=) c.781A= (n.781A=) c.876A= (p.Ser292=) c.1212A= (p.Ser404=) c.774A= (p.Ser258=) c.765A= (p.Ser255=) c.780A= (p.Ser260=) n.1283A= c.807A= (p.Ser269=) n.1410A= n.1224A= c.636A= (p.Ser212=) n.1197A= n.1009A= n.1189A= n.1724A= n.1297A= n.1380A= n.1229A= | |
| 1 | g.45331508G>A | CA012370 | MUTYH | c.767C>T (p.Ser256Leu) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1235C>T (p.Ser412Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1154C>T (p.Ser385Leu) c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1193C>T (p.Ser398Leu) c.568C>T (n.568C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.472C>T c.236C>T (p.Ser79Leu) c.226C>T c.116-2071C>T (n.116-2071C>T) c.780C>T (n.780C>T) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1211C>T (p.Ser404Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.1282C>T c.806C>T (p.Ser269Leu) n.1409C>T n.1223C>T c.635C>T (p.Ser212Leu) n.1196C>T n.1008C>T n.1188C>T n.1723C>T n.1296C>T n.1379C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331508G>C | CA340133006 | MUTYH | c.767C>G (p.Ser256Ter) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1235C>G (p.Ser412Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) c.1739C>G (p.Ser580Ter) c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1154C>G (p.Ser385Ter) c.1196C>G (p.Ser399Ter) c.1193C>G (p.Ser398Ter) c.568C>G (n.568C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.472C>G c.236C>G (p.Ser79Ter) c.226C>G c.116-2071C>G (n.116-2071C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1211C>G (p.Ser404Ter) c.773C>G (p.Ser258Ter) c.764C>G (p.Ser255Ter) c.779C>G (p.Ser260Ter) n.1282C>G c.806C>G (p.Ser269Ter) n.1409C>G n.1223C>G c.635C>G (p.Ser212Ter) n.1196C>G n.1008C>G n.1188C>G n.1723C>G n.1296C>G n.1379C>G n.1228C>G | |
| 1 | g.45331508G= | CA1148224261 | MUTYH | c.767C= (p.Ser256=) c.1184C= (p.Ser395=) c.*13C= (n.*13C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1004C= (p.Ser335=) c.*480C= (n.*480C=) c.1235C= (p.Ser412=) c.1226C= (p.Ser409=) c.1739C= (p.Ser580=) c.*1377C= (n.*1377C=) c.*848C= (n.*848C=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1196C= (p.Ser399=) c.1193C= (p.Ser398=) c.568C= (n.568C=) c.*964C= (n.*964C=) n.472C= c.236C= (p.Ser79=) c.226C= c.116-2071C= (n.116-2071C=) c.780C= (n.780C=) c.875C= (p.Ser292=) c.1211C= (p.Ser404=) c.773C= (p.Ser258=) c.764C= (p.Ser255=) c.779C= (p.Ser260=) n.1282C= c.806C= (p.Ser269=) n.1409C= n.1223C= c.635C= (p.Ser212=) n.1196C= n.1008C= n.1188C= n.1723C= n.1296C= n.1379C= n.1228C= | |
| 1 | g.45331508G>T | CA340133007 | MUTYH | c.767C>A (p.Ser256Ter) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.*480C>A (n.*480C>A) c.1235C>A (p.Ser412Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.1154C>A (p.Ser385Ter) c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1193C>A (p.Ser398Ter) c.568C>A (n.568C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.472C>A c.236C>A (p.Ser79Ter) c.226C>A c.116-2071C>A (n.116-2071C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1211C>A (p.Ser404Ter) c.773C>A (p.Ser258Ter) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.779C>A (p.Ser260Ter) n.1282C>A c.806C>A (p.Ser269Ter) n.1409C>A n.1223C>A c.635C>A (p.Ser212Ter) n.1196C>A n.1008C>A n.1188C>A n.1723C>A n.1296C>A n.1379C>A n.1228C>A | |
| 1 | g.45331509A= | CA2473712258 | MUTYH | c.766T= (p.Ser256=) c.1183T= (p.Ser395=) c.*12T= (n.*12T=) c.1168T= (p.Ser390=) c.1150T= (p.Ser384=) c.1003T= (p.Ser335=) c.*479T= (n.*479T=) c.1234T= (p.Ser412=) c.1225T= (p.Ser409=) c.1738T= (p.Ser580=) c.*1376T= (n.*1376T=) c.*847T= (n.*847T=) c.1153T= (p.Ser385=) c.1195T= (p.Ser399=) c.1192T= (p.Ser398=) c.567T= (n.567T=) c.*963T= (n.*963T=) n.471T= c.235T= (p.Ser79=) c.225T= c.116-2072T= (n.116-2072T=) c.779T= (n.779T=) c.874T= (p.Ser292=) c.1210T= (p.Ser404=) c.772T= (p.Ser258=) c.763T= (p.Ser255=) c.778T= (p.Ser260=) n.1281T= c.805T= (p.Ser269=) n.1408T= n.1222T= c.634T= (p.Ser212=) n.1195T= n.1007T= n.1187T= n.1722T= n.1295T= n.1378T= n.1227T= | |
| 1 | g.45331509A>C | CA340133010 | MUTYH | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*12T>G (n.*12T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.*479T>G (n.*479T>G) c.1234T>G (p.Ser412Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.1192T>G (p.Ser398Ala) c.567T>G (n.567T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.471T>G c.235T>G (p.Ser79Ala) c.225T>G c.116-2072T>G (n.116-2072T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1281T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) n.1408T>G n.1222T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1195T>G n.1007T>G n.1187T>G n.1722T>G n.1295T>G n.1378T>G n.1227T>G | |
| 1 | g.45331509A>G | CA340133008 | MUTYH | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) c.1234T>C (p.Ser412Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.1192T>C (p.Ser398Pro) c.567T>C (n.567T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.471T>C c.235T>C (p.Ser79Pro) c.225T>C c.116-2072T>C (n.116-2072T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.778T>C (p.Ser260Pro) n.1281T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) n.1408T>C n.1222T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1195T>C n.1007T>C n.1187T>C n.1722T>C n.1295T>C n.1378T>C n.1227T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331510G>A | CA417879877 | MUTYH | c.765C>T (p.Pro255=) c.1182C>T (p.Pro394=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1167C>T (p.Pro389=) c.1149C>T (p.Pro383=) c.1002C>T (p.Pro334=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.1233C>T (p.Pro411=) c.1224C>T (p.Pro408=) c.1737C>T (p.Pro579=) c.*1375C>T (n.*1375C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1152C>T (p.Pro384=) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1191C>T (p.Pro397=) c.566C>T (n.566C>T) c.*962C>T (n.*962C>T) n.470C>T c.234C>T (p.Pro78=) c.224C>T c.116-2073C>T (n.116-2073C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.873C>T (p.Pro291=) c.1209C>T (p.Pro403=) c.771C>T (p.Pro257=) c.762C>T (p.Pro254=) c.777C>T (p.Pro259=) n.1280C>T c.804C>T (p.Pro268=) n.1407C>T n.1221C>T c.633C>T (p.Pro211=) n.1194C>T n.1006C>T n.1186C>T n.1721C>T n.1294C>T n.1377C>T n.1226C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.45331510G= | CA2473712259 | MUTYH | c.765C= (p.Pro255=) c.1182C= (p.Pro394=) c.*11C= (n.*11C=) c.1167C= (p.Pro389=) c.1149C= (p.Pro383=) c.1002C= (p.Pro334=) c.*478C= (n.*478C=) c.1233C= (p.Pro411=) c.1224C= (p.Pro408=) c.1737C= (p.Pro579=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*846C= (n.*846C=) c.1152C= (p.Pro384=) c.1194C= (p.Pro398=) c.1191C= (p.Pro397=) c.566C= (n.566C=) c.*962C= (n.*962C=) n.470C= c.234C= (p.Pro78=) c.224C= c.116-2073C= (n.116-2073C=) c.778C= (n.778C=) c.873C= (p.Pro291=) c.1209C= (p.Pro403=) c.771C= (p.Pro257=) c.762C= (p.Pro254=) c.777C= (p.Pro259=) n.1280C= c.804C= (p.Pro268=) n.1407C= n.1221C= c.633C= (p.Pro211=) n.1194C= n.1006C= n.1186C= n.1721C= n.1294C= n.1377C= n.1226C= | |
| 1 | g.45331510G>T | CA417879879 | MUTYH | c.765C>A (p.Pro255=) c.1182C>A (p.Pro394=) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1167C>A (p.Pro389=) c.1149C>A (p.Pro383=) c.1002C>A (p.Pro334=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.1233C>A (p.Pro411=) c.1224C>A (p.Pro408=) c.1737C>A (p.Pro579=) c.*1375C>A (n.*1375C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1152C>A (p.Pro384=) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1191C>A (p.Pro397=) c.566C>A (n.566C>A) c.*962C>A (n.*962C>A) n.470C>A c.234C>A (p.Pro78=) c.224C>A c.116-2073C>A (n.116-2073C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.873C>A (p.Pro291=) c.1209C>A (p.Pro403=) c.771C>A (p.Pro257=) c.762C>A (p.Pro254=) c.777C>A (p.Pro259=) n.1280C>A c.804C>A (p.Pro268=) n.1407C>A n.1221C>A c.633C>A (p.Pro211=) n.1194C>A n.1006C>A n.1186C>A n.1721C>A n.1294C>A n.1377C>A n.1226C>A | |
| 1 | g.45331512del | CA2499214759 | MUTYH | c.765del (p.Ser256GlnfsTer?) c.1182del (p.Ser395GlnfsTer?) c.*11del (n.*11del) c.1167del (p.Ser390GlnfsTer?) c.1149del (p.Ser384GlnfsTer?) c.1002del (p.Ser335GlnfsTer?) c.*478del (n.*478del) c.1233del (p.Ser412GlnfsTer?) c.1224del (p.Ser409GlnfsTer?) c.1737del (p.Ser580GlnfsTer?) c.*1375del (n.*1375del) c.*846del (n.*846del) c.1152del (p.Ser385GlnfsTer?) c.1194del (p.Ser399GlnfsTer?) c.1191del (p.Ser398GlnfsTer?) c.566del (n.566del) c.*962del (n.*962del) n.470del c.234del (p.Ser79GlnfsTer?) c.224del c.116-2073del (n.116-2073del) c.778del (n.778del) c.873del (p.Ser292GlnfsTer?) c.1209del (p.Ser404GlnfsTer?) c.771del (p.Ser258GlnfsTer?) c.762del (p.Ser255GlnfsTer?) c.777del (p.Ser260GlnfsTer?) n.1280del c.804del (p.Ser269GlnfsTer?) n.1407del n.1221del c.633del (p.Ser212GlnfsTer?) n.1194del n.1006del n.1186del n.1721del n.1294del n.1377del n.1226del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331511G>A | CA340133012 | MUTYH | c.764C>T (p.Pro255Leu) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.565C>T (n.565C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) n.469C>T c.233C>T (p.Pro78Leu) c.223C>T c.116-2074C>T (n.116-2074C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.1279C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1406C>T n.1220C>T c.632C>T (p.Pro211Leu) n.1193C>T n.1005C>T n.1185C>T n.1720C>T n.1293C>T n.1376C>T n.1225C>T | |
| 1 | g.45331511G>C | CA340133013 | MUTYH | c.764C>G (p.Pro255Arg) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.*1374C>G (n.*1374C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.565C>G (n.565C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) n.469C>G c.233C>G (p.Pro78Arg) c.223C>G c.116-2074C>G (n.116-2074C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.1279C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1406C>G n.1220C>G c.632C>G (p.Pro211Arg) n.1193C>G n.1005C>G n.1185C>G n.1720C>G n.1293C>G n.1376C>G n.1225C>G | |
| 1 | g.45331511G>T | CA340133014 | MUTYH | c.764C>A (p.Pro255His) c.1181C>A (p.Pro394His) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1166C>A (p.Pro389His) c.1148C>A (p.Pro383His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1232C>A (p.Pro411His) c.1223C>A (p.Pro408His) c.1736C>A (p.Pro579His) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1151C>A (p.Pro384His) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1190C>A (p.Pro397His) c.565C>A (n.565C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) n.469C>A c.233C>A (p.Pro78His) c.223C>A c.116-2074C>A (n.116-2074C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.872C>A (p.Pro291His) c.1208C>A (p.Pro403His) c.770C>A (p.Pro257His) c.761C>A (p.Pro254His) c.776C>A (p.Pro259His) n.1279C>A c.803C>A (p.Pro268His) n.1406C>A n.1220C>A c.632C>A (p.Pro211His) n.1193C>A n.1005C>A n.1185C>A n.1720C>A n.1293C>A n.1376C>A n.1225C>A | dbSNP |
| 1 | g.45331512G>A | CA340133015 | MUTYH | c.763C>T (p.Pro255Ser) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.*9C>T (n.*9C>T) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.564C>T (n.564C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) n.468C>T c.232C>T (p.Pro78Ser) c.222C>T c.116-2075C>T (n.116-2075C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.1278C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1405C>T n.1219C>T c.631C>T (p.Pro211Ser) n.1192C>T n.1004C>T n.1184C>T n.1719C>T n.1292C>T n.1375C>T n.1224C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331512G>C | CA340133017 | MUTYH | c.763C>G (p.Pro255Ala) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.*9C>G (n.*9C>G) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.564C>G (n.564C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) n.468C>G c.232C>G (p.Pro78Ala) c.222C>G c.116-2075C>G (n.116-2075C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.1278C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1405C>G n.1219C>G c.631C>G (p.Pro211Ala) n.1192C>G n.1004C>G n.1184C>G n.1719C>G n.1292C>G n.1375C>G n.1224C>G | |
| 1 | g.45331512G= | CA2473712260 | MUTYH | c.763C= (p.Pro255=) c.1180C= (p.Pro394=) c.*9C= (n.*9C=) c.1165C= (p.Pro389=) c.1147C= (p.Pro383=) c.1000C= (p.Pro334=) c.*476C= (n.*476C=) c.1231C= (p.Pro411=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1735C= (p.Pro579=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.*844C= (n.*844C=) c.1150C= (p.Pro384=) c.1192C= (p.Pro398=) c.1189C= (p.Pro397=) c.564C= (n.564C=) c.*960C= (n.*960C=) n.468C= c.232C= (p.Pro78=) c.222C= c.116-2075C= (n.116-2075C=) c.776C= (n.776C=) c.871C= (p.Pro291=) c.1207C= (p.Pro403=) c.769C= (p.Pro257=) c.760C= (p.Pro254=) c.775C= (p.Pro259=) n.1278C= c.802C= (p.Pro268=) n.1405C= n.1219C= c.631C= (p.Pro211=) n.1192C= n.1004C= n.1184C= n.1719C= n.1292C= n.1375C= n.1224C= | |
| 1 | g.45331512G>T | CA340133019 | MUTYH | c.763C>A (p.Pro255Thr) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.*9C>A (n.*9C>A) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.564C>A (n.564C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) n.468C>A c.232C>A (p.Pro78Thr) c.222C>A c.116-2075C>A (n.116-2075C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.1278C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1405C>A n.1219C>A c.631C>A (p.Pro211Thr) n.1192C>A n.1004C>A n.1184C>A n.1719C>A n.1292C>A n.1375C>A n.1224C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331513C>A | CA340133021 | MUTYH | c.762G>T (p.Glu254Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.563G>T (n.563G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.467G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.221G>T c.116-2076G>T (n.116-2076G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) n.1277G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.1404G>T n.1218G>T c.630G>T (p.Glu210Asp) n.1191G>T n.1003G>T n.1183G>T n.1718G>T n.1291G>T n.1374G>T n.1223G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331513C>G | CA340133023 | MUTYH | c.762G>C (p.Glu254Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.563G>C (n.563G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.467G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.221G>C c.116-2076G>C (n.116-2076G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) n.1277G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.1404G>C n.1218G>C c.630G>C (p.Glu210Asp) n.1191G>C n.1003G>C n.1183G>C n.1718G>C n.1291G>C n.1374G>C n.1223G>C | |
| 1 | g.45331513C>T | CA417879882 | MUTYH | c.762G>A (p.Glu254=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.999G>A (p.Glu333=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.1734G>A (p.Glu578=) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1191G>A (p.Glu397=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.563G>A (n.563G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.467G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.221G>A c.116-2076G>A (n.116-2076G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.870G>A (p.Glu290=) c.1206G>A (p.Glu402=) c.768G>A (p.Glu256=) c.759G>A (p.Glu253=) c.774G>A (p.Glu258=) n.1277G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.1404G>A n.1218G>A c.630G>A (p.Glu210=) n.1191G>A n.1003G>A n.1183G>A n.1718G>A n.1291G>A n.1374G>A n.1223G>A | ClinVar |
| 1 | g.45331514_45331515dup | CA16616894 | MUTYH | c.761_762dup (p.Pro255SerfsTer?) c.1178_1179dup (p.Pro394SerfsTer?) c.*7_*8dup (n.*7_*8dup) c.1163_1164dup (p.Pro389SerfsTer?) c.1145_1146dup (p.Pro383SerfsTer?) c.998_999dup (p.Pro334SerfsTer?) c.*474_*475dup (n.*474_*475dup) c.1229_1230dup (p.Pro411SerfsTer?) c.1220_1221dup (p.Pro408SerfsTer?) c.1733_1734dup (p.Pro579SerfsTer?) c.*1371_*1372dup (n.*1371_*1372dup) c.*842_*843dup (n.*842_*843dup) c.1148_1149dup (p.Pro384SerfsTer?) c.1190_1191dup (p.Pro398SerfsTer?) c.1187_1188dup (p.Pro397SerfsTer?) c.562_563dup (n.562_563dup) c.*958_*959dup (n.*958_*959dup) n.466_467dup c.230_231dup (p.Pro78SerfsTer?) c.220_221dup c.116-2077_116-2076dup (n.116-2077_116-2076dup) c.774_775dup (n.774_775dup) c.869_870dup (p.Pro291SerfsTer?) c.1205_1206dup (p.Pro403SerfsTer?) c.767_768dup (p.Pro257SerfsTer?) c.758_759dup (p.Pro254SerfsTer?) c.773_774dup (p.Pro259SerfsTer?) n.1276_1277dup c.800_801dup (p.Pro268SerfsTer?) n.1403_1404dup n.1217_1218dup c.629_630dup (p.Pro211SerfsTer?) n.1190_1191dup n.1002_1003dup n.1182_1183dup n.1717_1718dup n.1290_1291dup n.1373_1374dup n.1222_1223dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331514T>A | CA340133025 | MUTYH | c.761A>T (p.Glu254Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.562A>T (n.562A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) n.466A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.220A>T c.116-2077A>T (n.116-2077A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.773A>T (p.Glu258Val) n.1276A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.1403A>T n.1217A>T c.629A>T (p.Glu210Val) n.1190A>T n.1002A>T n.1182A>T n.1717A>T n.1290A>T n.1373A>T n.1222A>T |