Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.658T>C
n.644T>C
n.600T>C
n.687T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
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n.535T>C
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1g.45013939G>CCA340118217URODc.505G>C (p.Gly169Arg)
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c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.466G>C (n.466G>C)
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n.632G>C
n.701G>C
n.552G>C
n.508G>C
n.625G>C
n.579G>C
n.624G>C
n.659G>C
n.645G>C
n.601G>C
n.688G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.586G>C
n.536G>C
n.567G>C
1g.45013939G>TCA340118216URODc.505G>T (p.Gly169Cys)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.466G>T (n.466G>T)
c.454+148G>T
n.532G>T
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n.632G>T
n.701G>T
n.552G>T
n.508G>T
n.625G>T
n.579G>T
n.624G>T
n.659G>T
n.645G>T
n.601G>T
n.688G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.586G>T
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n.567G>T
 gnomAD v4
1g.45013940G>ACA340118219URODc.506G>A (p.Gly169Asp)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.467G>A (n.467G>A)
c.454+149G>A
n.533G>A
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n.633G>A
n.702G>A
n.553G>A
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n.626G>A
n.580G>A
n.625G>A
n.660G>A
n.646G>A
n.602G>A
n.689G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.587G>A
n.537G>A
n.568G>A
 gnomAD v4
1g.45013940G>CCA340118220URODc.506G>C (p.Gly169Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.467G>C (n.467G>C)
c.454+149G>C
n.533G>C
n.640G>C
n.633G>C
n.702G>C
n.553G>C
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n.626G>C
n.580G>C
n.625G>C
n.660G>C
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n.602G>C
n.689G>C
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c.338G>C (p.Gly113Ala)
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n.568G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.45013944C=CA2473585490URODc.510C= (p.Gly170=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45013944C>TCA417877871URODc.510C>T (p.Gly170=)
c.564C>T (p.Gly188=)
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1g.45013945T>CCA340118228URODc.511T>C (p.Ser171Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
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c.472T>C (n.472T>C)
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1g.45013945T>GCA340118229URODc.511T>G (p.Ser171Ala)
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n.607T>G
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1g.45013946C>GCA340118231URODc.512C>G (p.Ser171Ter)
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 gnomAD v4
1g.45013946C>TCA340118232URODc.512C>T (p.Ser171Leu)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.473C>T (n.473C>T)
c.454+155C>T
n.539C>T
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n.632C>T
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n.631C>T
n.666C>T
n.652C>T
n.608C>T
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c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
n.593C>T
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1g.45013947A=CA1143915360URODc.513A= (p.Ser171=)
c.567A= (p.Ser189=)
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1g.45013947A>CCA417877872URODc.513A>C (p.Ser171=)
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c.450A>C (p.Ser150=)
c.474A>C (n.474A>C)
c.454+156A>C
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c.297A>C (p.Ser99=)
c.345A>C (p.Ser115=)
n.594A>C
n.544A>C
n.575A>C
1g.45013947A>GCA21795846URODc.513A>G (p.Ser171=)
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c.474A>G (n.474A>G)
c.454+156A>G
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 dbSNP
1g.45013947A>TCA417877873URODc.513A>T (p.Ser171=)
c.567A>T (p.Ser189=)
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c.474A>T (n.474A>T)
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n.516A>T
n.633A>T
n.587A>T
n.632A>T
n.667A>T
n.653A>T
n.609A>T
n.696A>T
c.297A>T (p.Ser99=)
c.345A>T (p.Ser115=)
n.594A>T
n.544A>T
n.575A>T

Number of alleles fetched