Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.43338136G>ACA417416610MPLc.117G>A (p.Lys39=)
c.96G>A (p.Lys32=)
n.117G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
1g.43338136G>CCA339972642MPLc.117G>C (p.Lys39Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
n.117G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
dbSNP
1g.43338136G=CA1140466583MPLc.117G= (p.Lys39=)
c.96G= (p.Lys32=)
n.117G=
c.288G= (p.Lys96=)
1g.43338136G>TCA123787MPLc.117G>T (p.Lys39Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
n.117G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338137T>ACA339972645MPLc.118T>A (p.Cys40Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.118T>A
c.289T>A (p.Cys97Ser)
gnomAD v4
1g.43338137T>CCA339972648MPLc.118T>C (p.Cys40Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.118T>C
c.289T>C (p.Cys97Arg)
1g.43338137T>GCA339972647MPLc.118T>G (p.Cys40Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.118T>G
c.289T>G (p.Cys97Gly)
1g.43338138G>ACA339972651MPLc.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.119G>A
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
1g.43338138G>CCA339972656MPLc.119G>C (p.Cys40Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.119G>C
c.290G>C (p.Cys97Ser)
1g.43338138G>TCA339972653MPLc.119G>T (p.Cys40Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.119G>T
c.290G>T (p.Cys97Phe)
1g.43338139T>ACA339972659MPLc.120T>A (p.Cys40Ter)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
n.120T>A
c.291T>A (p.Cys97Ter)
1g.43338139T>CCA806580MPLc.120T>C (p.Cys40=)
c.99T>C (p.Cys33=)
n.120T>C
c.291T>C (p.Cys97=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338139T>GCA339972661MPLc.120T>G (p.Cys40Trp)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
n.120T>G
c.291T>G (p.Cys97Trp)
1g.43338139T=CA1148568607MPLc.120T= (p.Cys40=)
c.99T= (p.Cys33=)
n.120T=
c.291T= (p.Cys97=)
1g.43338140T>ACA339972665MPLc.121T>A (p.Phe41Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.121T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
1g.43338140T>CCA806581MPLc.121T>C (p.Phe41Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.121T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.43338140T>GCA339972667MPLc.121T>G (p.Phe41Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.121T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
1g.43338140T=CA1165575884MPLc.121T= (p.Phe41=)
c.100T= (p.Phe34=)
n.121T=
c.292T= (p.Phe98=)
1g.43338141T>ACA339972670MPLc.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.122T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
1g.43338141T>CCA339972671MPLc.122T>C (p.Phe41Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.122T>C
c.293T>C (p.Phe98Ser)
1g.43338141T>GCA339972673MPLc.122T>G (p.Phe41Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.122T>G
c.293T>G (p.Phe98Cys)
1g.43338142C>ACA339972675MPLc.123C>A (p.Phe41Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.123C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
gnomAD v4
1g.43338142C>GCA339972677MPLc.123C>G (p.Phe41Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.123C>G
c.294C>G (p.Phe98Leu)
1g.43338142C>TCA417416618MPLc.123C>T (p.Phe41=)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.123C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
1g.43338143T>ACA339972680MPLc.124T>A (p.Ser42Thr)
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.124T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
1g.43338143T>CCA339972682MPLc.124T>C (p.Ser42Pro)
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.124T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
1g.43338143T>GCA339972684MPLc.124T>G (p.Ser42Ala)
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.124T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
1g.43338144C>ACA339972687MPLc.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.125C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
1g.43338144C>GCA339972691MPLc.125C>G (p.Ser42Cys)
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.125C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
1g.43338144C>TCA339972689MPLc.125C>T (p.Ser42Phe)
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.125C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
gnomAD v4
1g.43338145C>ACA417416620MPLc.126C>A (p.Ser42=)
c.105C>A (p.Ser35=)
n.126C>A
c.297C>A (p.Ser99=)
dbSNP
1g.43338145C=CA1165575885MPLc.126C= (p.Ser42=)
c.105C= (p.Ser35=)
n.126C=
c.297C= (p.Ser99=)
1g.43338145C>GCA417416621MPLc.126C>G (p.Ser42=)
c.105C>G (p.Ser35=)
n.126C>G
c.297C>G (p.Ser99=)
1g.43338145C>TCA417416622MPLc.126C>T (p.Ser42=)
c.105C>T (p.Ser35=)
n.126C>T
c.297C>T (p.Ser99=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338146C>ACA417416623MPLc.127C>A (p.Arg43=)
c.106C>A (p.Arg36=)
n.127C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
1g.43338146C=CA1142239899MPLc.127C= (p.Arg43=)
c.106C= (p.Arg36=)
n.127C=
c.298C= (p.Arg100=)
1g.43338146C>GCA339972693MPLc.127C>G (p.Arg43Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.127C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
1g.43338146C>TCA806582MPLc.127C>T (p.Arg43Ter)
c.106C>T (p.Arg36Ter)
n.127C>T
c.298C>T (p.Arg100Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338147G>ACA806583MPLc.128G>A (p.Arg43Gln)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.128G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.43338147G>CCA339972700MPLc.128G>C (p.Arg43Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.128G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
dbSNP
1g.43338147G=CA1142209113MPLc.128G= (p.Arg43=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.128G=
c.299G= (p.Arg100=)
1g.43338147G>TCA339972702MPLc.128G>T (p.Arg43Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.128G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
1g.43338148A>CCA417416624MPLc.129A>C (p.Arg43=)
c.108A>C (p.Arg36=)
n.129A>C
c.300A>C (p.Arg100=)
1g.43338148A>GCA417416625MPLc.129A>G (p.Arg43=)
c.108A>G (p.Arg36=)
n.129A>G
c.300A>G (p.Arg100=)
1g.43338148A>TCA417416626MPLc.129A>T (p.Arg43=)
c.108A>T (p.Arg36=)
n.129A>T
c.300A>T (p.Arg100=)
1g.43338149A>CCA339972705MPLc.130A>C (p.Thr44Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.130A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
1g.43338149A>GCA339972707MPLc.130A>G (p.Thr44Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.130A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
1g.43338149A>TCA339972710MPLc.130A>T (p.Thr44Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.130A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
1g.43338150C>ACA339972715MPLc.131C>A (p.Thr44Lys)
c.110C>A (p.Thr37Lys)
n.131C>A
c.302C>A (p.Thr101Lys)
1g.43338150C=CA1165575886MPLc.131C= (p.Thr44=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.131C=
c.302C= (p.Thr101=)

Number of alleles fetched