Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.42930624A>CCA339960095SLC2A1c.516+2T>G (n.516+2T>G)
n.539+2T>G
n.965+2T>G
c.395+2T>G (n.395+2T>G)
c.415+2T>G
n.726T>G
1g.42930624A>GCA339960099SLC2A1c.516+2T>C (n.516+2T>C)
n.539+2T>C
n.965+2T>C
c.395+2T>C (n.395+2T>C)
c.415+2T>C
n.726T>C
1g.42930624A>TCA339960091SLC2A1c.516+2T>A (n.516+2T>A)
n.539+2T>A
n.965+2T>A
c.395+2T>A (n.395+2T>A)
c.415+2T>A
n.726T>A
1g.42930625C>ACA339960112SLC2A1c.516+1G>T (n.516+1G>T)
n.539+1G>T
n.965+1G>T
c.395+1G>T (n.395+1G>T)
c.415+1G>T
n.725G>T
1g.42930625C=CA1165412731SLC2A1c.516+1G= (n.516+1G=)
n.539+1G=
n.965+1G=
c.395+1G= (n.395+1G=)
c.415+1G=
n.725G=
1g.42930625C>GCA339960107SLC2A1c.516+1G>C (n.516+1G>C)
n.539+1G>C
n.965+1G>C
c.395+1G>C (n.395+1G>C)
c.415+1G>C
n.725G>C
1g.42930625C>TCA339960111SLC2A1c.516+1G>A (n.516+1G>A)
n.539+1G>A
n.965+1G>A
c.395+1G>A (n.395+1G>A)
c.415+1G>A
n.725G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.42930626C>ACA339960117SLC2A1c.516G>T (p.Gln172His)
n.539G>T
n.965G>T
c.395G>T (n.395G>T)
c.415G>T
n.724G>T
1g.42930626C>GCA339960120SLC2A1c.516G>C (p.Gln172His)
n.539G>C
n.965G>C
c.395G>C (n.395G>C)
c.415G>C
n.724G>C
1g.42930626C>TCA417409451SLC2A1c.516G>A (p.Gln172=)
n.539G>A
n.965G>A
c.395G>A (n.395G>A)
c.415G>A
n.724G>A
gnomAD v4
1g.42930627T>ACA339960125SLC2A1c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.538A>T
n.964A>T
c.394A>T (n.394A>T)
c.414A>T
n.723A>T
1g.42930627T>CCA339960128SLC2A1c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.538A>G
n.964A>G
c.394A>G (n.394A>G)
c.414A>G
n.723A>G
1g.42930627T>GCA339960133SLC2A1c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.538A>C
n.964A>C
c.394A>C (n.394A>C)
c.414A>C
n.723A>C
1g.42930627T=CA1165412732SLC2A1c.515A= (p.Gln172=)
n.538A=
n.964A=
c.394A= (n.394A=)
c.414A=
n.723A=
1g.42930628G>ACA339960145SLC2A1c.514C>T (p.Gln172Ter)
n.537C>T
n.963C>T
c.393C>T (n.393C>T)
c.413C>T
n.722C>T
1g.42930628G>CCA339960150SLC2A1c.514C>G (p.Gln172Glu)
n.537C>G
n.963C>G
c.393C>G (n.393C>G)
c.413C>G
n.722C>G
1g.42930628G>TCA339960155SLC2A1c.514C>A (p.Gln172Lys)
n.537C>A
n.963C>A
c.393C>A (n.393C>A)
c.413C>A
n.722C>A
1g.42930630dupCA16617147SLC2A1c.514dup (p.Gln172ProfsTer?)
n.537dup
n.963dup
c.393dup (n.393dup)
c.413dup
n.722dup
ClinVar dbSNP
1g.42930629G>ACA417409466SLC2A1c.513C>T (p.Ala171=)
n.536C>T
n.962C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.412C>T
n.721C>T
1g.42930629G>CCA417409467SLC2A1c.513C>G (p.Ala171=)
n.536C>G
n.962C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.412C>G
n.721C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930629G=CA1165412733SLC2A1c.513C= (p.Ala171=)
n.536C=
n.962C=
c.392C= (n.392C=)
c.412C=
n.721C=
1g.42930629G>TCA417409470SLC2A1c.513C>A (p.Ala171=)
n.536C>A
n.962C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.412C>A
n.721C>A
1g.42930630G>ACA339960160SLC2A1c.512C>T (p.Ala171Val)
n.535C>T
n.961C>T
c.391C>T (n.391C>T)
c.411C>T
n.720C>T
1g.42930630G>CCA339960163SLC2A1c.512C>G (p.Ala171Gly)
n.535C>G
n.961C>G
c.391C>G (n.391C>G)
c.411C>G
n.720C>G
1g.42930630G>TCA339960167SLC2A1c.512C>A (p.Ala171Asp)
n.535C>A
n.961C>A
c.391C>A (n.391C>A)
c.411C>A
n.720C>A
1g.42930631C>ACA339960171SLC2A1c.511G>T (p.Ala171Ser)
n.534G>T
n.960G>T
c.390G>T (n.390G>T)
c.410G>T
n.719G>T
1g.42930631C=CA1165412734SLC2A1c.511G= (p.Ala171=)
n.534G=
n.960G=
c.390G= (n.390G=)
c.410G=
n.719G=
1g.42930631C>GCA339960177SLC2A1c.511G>C (p.Ala171Pro)
n.534G>C
n.960G>C
c.390G>C (n.390G>C)
c.410G>C
n.719G>C
1g.42930631C>TCA21251974SLC2A1c.511G>A (p.Ala171Thr)
n.534G>A
n.960G>A
c.390G>A (n.390G>A)
c.410G>A
n.719G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930632G>ACA803537SLC2A1c.510C>T (p.Ile170=)
n.533C>T
n.959C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.409C>T
n.718C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.42930632G>CCA339960183SLC2A1c.510C>G (p.Ile170Met)
n.533C>G
n.959C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.409C>G
n.718C>G
1g.42930632G=CA1148727536SLC2A1c.510C= (p.Ile170=)
n.533C=
n.959C=
c.389C= (n.389C=)
c.409C=
n.718C=
1g.42930632G>TCA417409481SLC2A1c.510C>A (p.Ile170=)
n.533C>A
n.959C>A
c.389C>A (n.389C>A)
c.409C>A
n.718C>A
1g.42930633A>CCA339960188SLC2A1c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.532T>G
n.958T>G
c.388T>G (n.388T>G)
c.408T>G
n.717T>G
1g.42930633A>GCA339960190SLC2A1c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.532T>C
n.958T>C
c.388T>C (n.388T>C)
c.408T>C
n.717T>C
gnomAD v4
1g.42930633A>TCA339960194SLC2A1c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.532T>A
n.958T>A
c.388T>A (n.388T>A)
c.408T>A
n.717T>A
1g.42930634T>ACA339960197SLC2A1c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.531A>T
n.957A>T
c.387A>T (n.387A>T)
c.407A>T
n.716A>T
1g.42930634T>CCA339960202SLC2A1c.508A>G (p.Ile170Val)
n.531A>G
n.957A>G
c.387A>G (n.387A>G)
c.407A>G
n.716A>G
1g.42930634T>GCA339960205SLC2A1c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.531A>C
n.957A>C
c.387A>C (n.387A>C)
c.407A>C
n.716A>C
1g.42930634_42930637delinsTGAGCA1165412735SLC2A1c.505_508delinsCTCA (p.Leu169=)
n.528_531delinsCTCA
n.954_957delinsCTCA
c.384_387delinsCTCA (n.384_387delinsCTCA)
c.404_407delinsCTCA
n.713_716delinsCTCA
1g.42930635G>ACA019207SLC2A1c.507C>T (p.Leu169=)
n.530C>T
n.956C>T
c.386C>T (n.386C>T)
c.406C>T
n.715C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.42930635G>CCA417409498SLC2A1c.507C>G (p.Leu169=)
n.530C>G
n.956C>G
c.386C>G (n.386C>G)
c.406C>G
n.715C>G
1g.42930635G=CA1141472781SLC2A1c.507C= (p.Leu169=)
n.530C=
n.956C=
c.386C= (n.386C=)
c.406C=
n.715C=
1g.42930635G>TCA417409501SLC2A1c.507C>A (p.Leu169=)
n.530C>A
n.956C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.406C>A
n.715C>A
1g.42930636_42930637dupCA2586966576SLC2A1c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer22)
n.529_530dup
n.955_956dup
c.385_386dup (n.385_386dup)
c.405_406dup
n.714_715dup
c.506_507dup (p.Ile170SerfsTer13)
1g.42930635_42930639delinsGAGGACA1141188972SLC2A1c.503_507delinsTCCTC (p.Ile168=)
n.526_530delinsTCCTC
n.952_956delinsTCCTC
c.382_386delinsTCCTC (n.382_386delinsTCCTC)
c.402_406delinsTCCTC
n.711_715delinsTCCTC
1g.42930637_42930639delCA16617148SLC2A1c.505_507del (p.Leu169del)
n.528_530del
n.954_956del
c.384_386del (n.384_386del)
c.404_406del
n.713_715del
ClinVar dbSNP
1g.42930637_42930648dupCA2739291956SLC2A1c.496_507dup (p.Leu169_Ile170insValGlyIleLeu)
n.519_530dup
n.945_956dup
c.375_386dup (n.375_386dup)
c.395_406dup
n.704_715dup
1g.42930636A>CCA339960224SLC2A1c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.529T>G
n.955T>G
c.385T>G (n.385T>G)
c.405T>G
n.714T>G
1g.42930636A>GCA339960225SLC2A1c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.529T>C
n.955T>C
c.385T>C (n.385T>C)
c.405T>C
n.714T>C

Number of alleles fetched