Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34795167_34795168delinsACCA1162037198GJA4,SMIM12c.954_955delinsAC (p.Lys318=)
c.207+60603_207+60604delinsGT (n.207+60603_207+60604delinsGT)
n.1001+3203_1001+3204delinsGT
n.1023+3203_1023+3204delinsGT
1g.34795168C>ACA339329925GJA4,SMIM12c.955C>A (p.Pro319Thr)
c.207+60603G>T (n.207+60603G>T)
n.1001+3203G>T
n.1023+3203G>T
 gnomAD v4
1g.34795168C=CA1139889799GJA4,SMIM12c.955C= (p.Pro319=)
c.207+60603G= (n.207+60603G=)
n.1001+3203G=
n.1023+3203G=
1g.34795168C>GCA339329929GJA4,SMIM12c.955C>G (p.Pro319Ala)
c.207+60603G>C (n.207+60603G>C)
n.1001+3203G>C
n.1023+3203G>C
 dbSNP
1g.34795168C>TCA755153GJA4,SMIM12c.955C>T (p.Pro319Ser)
c.207+60603G>A (n.207+60603G>A)
n.1001+3203G>A
n.1023+3203G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34795172delCA916149306GJA4,SMIM12c.959del (p.Pro320GlnfsTer?)
c.207+60603del (n.207+60603del)
n.1001+3203del
n.1023+3203del
 dbSNP
1g.34795169C>ACA339329935GJA4,SMIM12c.956C>A (p.Pro319His)
c.207+60602G>T (n.207+60602G>T)
n.1001+3202G>T
n.1023+3202G>T
1g.34795169C=CA1162037199GJA4,SMIM12c.956C= (p.Pro319=)
c.207+60602G= (n.207+60602G=)
n.1001+3202G=
n.1023+3202G=
1g.34795169C>GCA339329936GJA4,SMIM12c.956C>G (p.Pro319Arg)
c.207+60602G>C (n.207+60602G>C)
n.1001+3202G>C
n.1023+3202G>C
1g.34795169C>TCA339329937GJA4,SMIM12c.956C>T (p.Pro319Leu)
c.207+60602G>A (n.207+60602G>A)
n.1001+3202G>A
n.1023+3202G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.34795170C>ACA417127346GJA4,SMIM12c.957C>A (p.Pro319=)
c.207+60601G>T (n.207+60601G>T)
n.1001+3201G>T
n.1023+3201G>T
1g.34795170C>GCA417127347GJA4,SMIM12c.957C>G (p.Pro319=)
c.207+60601G>C (n.207+60601G>C)
n.1001+3201G>C
n.1023+3201G>C
 COSMIC
1g.34795170C>TCA417127348GJA4,SMIM12c.957C>T (p.Pro319=)
c.207+60601G>A (n.207+60601G>A)
n.1001+3201G>A
n.1023+3201G>A
1g.34795171C>ACA339329938GJA4,SMIM12c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.207+60600G>T (n.207+60600G>T)
n.1001+3200G>T
n.1023+3200G>T
 gnomAD v4
1g.34795171C=CA1162037200GJA4,SMIM12c.958C= (p.Pro320=)
c.207+60600G= (n.207+60600G=)
n.1001+3200G=
n.1023+3200G=
1g.34795171C>GCA339329942GJA4,SMIM12c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.207+60600G>C (n.207+60600G>C)
n.1001+3200G>C
n.1023+3200G>C
1g.34795171C>TCA339329948GJA4,SMIM12c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.207+60600G>A (n.207+60600G>A)
n.1001+3200G>A
n.1023+3200G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34795172C>ACA339329958GJA4,SMIM12c.959C>A (p.Pro320Gln)
c.207+60599G>T (n.207+60599G>T)
n.1001+3199G>T
n.1023+3199G>T
 gnomAD v4
1g.34795172C=CA1141725616GJA4,SMIM12c.959C= (p.Pro320=)
c.207+60599G= (n.207+60599G=)
n.1001+3199G=
n.1023+3199G=
1g.34795172C>GCA339329953GJA4,SMIM12c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.207+60599G>C (n.207+60599G>C)
n.1001+3199G>C
n.1023+3199G>C
1g.34795172C>TCA755154GJA4,SMIM12c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.207+60599G>A (n.207+60599G>A)
n.1001+3199G>A
n.1023+3199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34795173A>CCA417127349GJA4,SMIM12c.960A>C (p.Pro320=)
c.207+60598T>G (n.207+60598T>G)
n.1001+3198T>G
n.1023+3198T>G
 dbSNP
1g.34795173A>GCA417127350GJA4,SMIM12c.960A>G (p.Pro320=)
c.207+60598T>C (n.207+60598T>C)
n.1001+3198T>C
n.1023+3198T>C
1g.34795173A>TCA417127351GJA4,SMIM12c.960A>T (p.Pro320=)
c.207+60598T>A (n.207+60598T>A)
n.1001+3198T>A
n.1023+3198T>A
1g.34795174A>CCA339329960GJA4,SMIM12c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.207+60597T>G (n.207+60597T>G)
n.1001+3197T>G
n.1023+3197T>G
1g.34795174A>GCA339329961GJA4,SMIM12c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.207+60597T>C (n.207+60597T>C)
n.1001+3197T>C
n.1023+3197T>C
 gnomAD v4
1g.34795174A>TCA339329962GJA4,SMIM12c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.207+60597T>A (n.207+60597T>A)
n.1001+3197T>A
n.1023+3197T>A
1g.34795175G>ACA339329968GJA4,SMIM12c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.207+60596C>T (n.207+60596C>T)
n.1001+3196C>T
n.1023+3196C>T
1g.34795175G>CCA339329969GJA4,SMIM12c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.207+60596C>G (n.207+60596C>G)
n.1001+3196C>G
n.1023+3196C>G
1g.34795175G=CA1162037201GJA4,SMIM12c.962G= (p.Ser321=)
c.207+60596C= (n.207+60596C=)
n.1001+3196C=
n.1023+3196C=
1g.34795175G>TCA339329974GJA4,SMIM12c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.207+60596C>A (n.207+60596C>A)
n.1001+3196C>A
n.1023+3196C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34795176T>ACA339329975GJA4,SMIM12c.963T>A (p.Ser321Arg)
c.207+60595A>T (n.207+60595A>T)
n.1001+3195A>T
n.1023+3195A>T
1g.34795176T>CCA755155GJA4,SMIM12c.963T>C (p.Ser321=)
c.207+60595A>G (n.207+60595A>G)
n.1001+3195A>G
n.1023+3195A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34795176T>GCA339329976GJA4,SMIM12c.963T>G (p.Ser321Arg)
c.207+60595A>C (n.207+60595A>C)
n.1001+3195A>C
n.1023+3195A>C
1g.34795176T=CA1162037202GJA4,SMIM12c.963T= (p.Ser321=)
c.207+60595A= (n.207+60595A=)
n.1001+3195A=
n.1023+3195A=
1g.34795177C>ACA339329978GJA4,SMIM12c.964C>A (p.Arg322Ser)
c.207+60594G>T (n.207+60594G>T)
n.1001+3194G>T
n.1023+3194G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.34795177C=CA1162037203GJA4,SMIM12c.964C= (p.Arg322=)
c.207+60594G= (n.207+60594G=)
n.1001+3194G=
n.1023+3194G=
1g.34795177C>GCA339329981GJA4,SMIM12c.964C>G (p.Arg322Gly)
c.207+60594G>C (n.207+60594G>C)
n.1001+3194G>C
n.1023+3194G>C
 gnomAD v4
1g.34795177C>TCA755156GJA4,SMIM12c.964C>T (p.Arg322Cys)
c.207+60594G>A (n.207+60594G>A)
n.1001+3194G>A
n.1023+3194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34795178G>ACA755157GJA4,SMIM12c.965G>A (p.Arg322His)
c.207+60593C>T (n.207+60593C>T)
n.1001+3193C>T
n.1023+3193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34795178G>CCA339329987GJA4,SMIM12c.965G>C (p.Arg322Pro)
c.207+60593C>G (n.207+60593C>G)
n.1001+3193C>G
n.1023+3193C>G
1g.34795178G=CA1142413662GJA4,SMIM12c.965G= (p.Arg322=)
c.207+60593C= (n.207+60593C=)
n.1001+3193C=
n.1023+3193C=
1g.34795178G>TCA339329990GJA4,SMIM12c.965G>T (p.Arg322Leu)
c.207+60593C>A (n.207+60593C>A)
n.1001+3193C>A
n.1023+3193C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34795179T>ACA417127352GJA4,SMIM12c.966T>A (p.Arg322=)
c.207+60592A>T (n.207+60592A>T)
n.1001+3192A>T
n.1023+3192A>T
1g.34795179T>CCA417127353GJA4,SMIM12c.966T>C (p.Arg322=)
c.207+60592A>G (n.207+60592A>G)
n.1001+3192A>G
n.1023+3192A>G
 gnomAD v4
1g.34795179T>GCA417127354GJA4,SMIM12c.966T>G (p.Arg322=)
c.207+60592A>C (n.207+60592A>C)
n.1001+3192A>C
n.1023+3192A>C
1g.34795180C>ACA339330017GJA4,SMIM12c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.207+60591G>T (n.207+60591G>T)
n.1001+3191G>T
n.1023+3191G>T
1g.34795180C=CA1162037204GJA4,SMIM12c.967C= (p.Pro323=)
c.207+60591G= (n.207+60591G=)
n.1001+3191G=
n.1023+3191G=
1g.34795180C>GCA339330029GJA4,SMIM12c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.207+60591G>C (n.207+60591G>C)
n.1001+3191G>C
n.1023+3191G>C
1g.34795180C>TCA339330032GJA4,SMIM12c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.207+60591G>A (n.207+60591G>A)
n.1001+3191G>A
n.1023+3191G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched