Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34795068A>CCA417127279GJA4,SMIM12c.855A>C (p.Ser285=)
c.207+60703T>G (n.207+60703T>G)
n.1001+3303T>G
n.1023+3303T>G
1g.34795068A>GCA417127280GJA4,SMIM12c.855A>G (p.Ser285=)
c.207+60703T>C (n.207+60703T>C)
n.1001+3303T>C
n.1023+3303T>C
1g.34795068A>TCA417127281GJA4,SMIM12c.855A>T (p.Ser285=)
c.207+60703T>A (n.207+60703T>A)
n.1001+3303T>A
n.1023+3303T>A
1g.34795069T>ACA339328621GJA4,SMIM12c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.207+60702A>T (n.207+60702A>T)
n.1001+3302A>T
n.1023+3302A>T
1g.34795069T>CCA339328622GJA4,SMIM12c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.207+60702A>G (n.207+60702A>G)
n.1001+3302A>G
n.1023+3302A>G
gnomAD v4
1g.34795069T>GCA339328623GJA4,SMIM12c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.207+60702A>C (n.207+60702A>C)
n.1001+3302A>C
n.1023+3302A>C
1g.34795070C>ACA339328625GJA4,SMIM12c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.207+60701G>T (n.207+60701G>T)
n.1001+3301G>T
n.1023+3301G>T
1g.34795070C=CA1162037173GJA4,SMIM12c.857C= (p.Ser286=)
c.207+60701G= (n.207+60701G=)
n.1001+3301G=
n.1023+3301G=
1g.34795070C>GCA339328628GJA4,SMIM12c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.207+60701G>C (n.207+60701G>C)
n.1001+3301G>C
n.1023+3301G>C
1g.34795070C>TCA339328634GJA4,SMIM12c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.207+60701G>A (n.207+60701G>A)
n.1001+3301G>A
n.1023+3301G>A
dbSNP
1g.34795071C>ACA417127283GJA4,SMIM12c.858C>A (p.Ser286=)
c.207+60700G>T (n.207+60700G>T)
n.1001+3300G>T
n.1023+3300G>T
1g.34795071C>GCA417127284GJA4,SMIM12c.858C>G (p.Ser286=)
c.207+60700G>C (n.207+60700G>C)
n.1001+3300G>C
n.1023+3300G>C
1g.34795071C>TCA417127282GJA4,SMIM12c.858C>T (p.Ser286=)
c.207+60700G>A (n.207+60700G>A)
n.1001+3300G>A
n.1023+3300G>A
1g.34795072A>CCA339328637GJA4,SMIM12c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.207+60699T>G (n.207+60699T>G)
n.1001+3299T>G
n.1023+3299T>G
1g.34795072A>GCA339328661GJA4,SMIM12c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.207+60699T>C (n.207+60699T>C)
n.1001+3299T>C
n.1023+3299T>C
1g.34795072A>TCA339328658GJA4,SMIM12c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.207+60699T>A (n.207+60699T>A)
n.1001+3299T>A
n.1023+3299T>A
1g.34795073G>ACA339328667GJA4,SMIM12c.860G>A (p.Ser287Asn)
c.207+60698C>T (n.207+60698C>T)
n.1001+3298C>T
n.1023+3298C>T
1g.34795073G>CCA339328669GJA4,SMIM12c.860G>C (p.Ser287Thr)
c.207+60698C>G (n.207+60698C>G)
n.1001+3298C>G
n.1023+3298C>G
1g.34795073G>TCA339328678GJA4,SMIM12c.860G>T (p.Ser287Ile)
c.207+60698C>A (n.207+60698C>A)
n.1001+3298C>A
n.1023+3298C>A
1g.34795074T>ACA339328690GJA4,SMIM12c.861T>A (p.Ser287Arg)
c.207+60697A>T (n.207+60697A>T)
n.1001+3297A>T
n.1023+3297A>T
1g.34795074T>CCA417127285GJA4,SMIM12c.861T>C (p.Ser287=)
c.207+60697A>G (n.207+60697A>G)
n.1001+3297A>G
n.1023+3297A>G
1g.34795074T>GCA339328694GJA4,SMIM12c.861T>G (p.Ser287Arg)
c.207+60697A>C (n.207+60697A>C)
n.1001+3297A>C
n.1023+3297A>C
1g.34795075G>ACA339328697GJA4,SMIM12c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.207+60696C>T (n.207+60696C>T)
n.1001+3296C>T
n.1023+3296C>T
1g.34795075G>CCA339328696GJA4,SMIM12c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.207+60696C>G (n.207+60696C>G)
n.1001+3296C>G
n.1023+3296C>G
1g.34795075G>TCA339328695GJA4,SMIM12c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.207+60696C>A (n.207+60696C>A)
n.1001+3296C>A
n.1023+3296C>A
gnomAD v4
1g.34795076A>CCA339328698GJA4,SMIM12c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.207+60695T>G (n.207+60695T>G)
n.1001+3295T>G
n.1023+3295T>G
1g.34795076A>GCA339328700GJA4,SMIM12c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.207+60695T>C (n.207+60695T>C)
n.1001+3295T>C
n.1023+3295T>C
1g.34795076A>TCA339328707GJA4,SMIM12c.863A>T (p.Glu288Val)
c.207+60695T>A (n.207+60695T>A)
n.1001+3295T>A
n.1023+3295T>A
1g.34795077G>ACA755133GJA4,SMIM12c.864G>A (p.Glu288=)
c.207+60694C>T (n.207+60694C>T)
n.1001+3294C>T
n.1023+3294C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34795077G>CCA339328710GJA4,SMIM12c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.207+60694C>G (n.207+60694C>G)
n.1001+3294C>G
n.1023+3294C>G
1g.34795077G=CA1145851577GJA4,SMIM12c.864G= (p.Glu288=)
c.207+60694C= (n.207+60694C=)
n.1001+3294C=
n.1023+3294C=
1g.34795077G>TCA339328711GJA4,SMIM12c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.207+60694C>A (n.207+60694C>A)
n.1001+3294C>A
n.1023+3294C>A
1g.34795078C>ACA339328712GJA4,SMIM12c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.207+60693G>T (n.207+60693G>T)
n.1001+3293G>T
n.1023+3293G>T
1g.34795078C>GCA339328713GJA4,SMIM12c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.207+60693G>C (n.207+60693G>C)
n.1001+3293G>C
n.1023+3293G>C
1g.34795078C>TCA339328714GJA4,SMIM12c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.207+60693G>A (n.207+60693G>A)
n.1001+3293G>A
n.1023+3293G>A
1g.34795079A>CCA339328715GJA4,SMIM12c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.207+60692T>G (n.207+60692T>G)
n.1001+3292T>G
n.1023+3292T>G
1g.34795079A>GCA339328716GJA4,SMIM12c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.207+60692T>C (n.207+60692T>C)
n.1001+3292T>C
n.1023+3292T>C
1g.34795079A>TCA339328718GJA4,SMIM12c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.207+60692T>A (n.207+60692T>A)
n.1001+3292T>A
n.1023+3292T>A
1g.34795080G>ACA417127286GJA4,SMIM12c.867G>A (p.Gln289=)
c.207+60691C>T (n.207+60691C>T)
n.1001+3291C>T
n.1023+3291C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34795080G>CCA339328723GJA4,SMIM12c.867G>C (p.Gln289His)
c.207+60691C>G (n.207+60691C>G)
n.1001+3291C>G
n.1023+3291C>G
1g.34795080G=CA1162037174GJA4,SMIM12c.867G= (p.Gln289=)
c.207+60691C= (n.207+60691C=)
n.1001+3291C=
n.1023+3291C=
1g.34795080G>TCA339328728GJA4,SMIM12c.867G>T (p.Gln289His)
c.207+60691C>A (n.207+60691C>A)
n.1001+3291C>A
n.1023+3291C>A
1g.34795081A=CA1162037175GJA4,SMIM12c.868A= (p.Asn290=)
c.207+60690T= (n.207+60690T=)
n.1001+3290T=
n.1023+3290T=
1g.34795081A>CCA339328737GJA4,SMIM12c.868A>C (p.Asn290His)
c.207+60690T>G (n.207+60690T>G)
n.1001+3290T>G
n.1023+3290T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34795081A>GCA339328735GJA4,SMIM12c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.207+60690T>C (n.207+60690T>C)
n.1001+3290T>C
n.1023+3290T>C
1g.34795081A>TCA339328733GJA4,SMIM12c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.207+60690T>A (n.207+60690T>A)
n.1001+3290T>A
n.1023+3290T>A
1g.34795082A=CA1162037176GJA4,SMIM12c.869A= (p.Asn290=)
c.207+60689T= (n.207+60689T=)
n.1001+3289T=
n.1023+3289T=
1g.34795082A>CCA339328739GJA4,SMIM12c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.207+60689T>G (n.207+60689T>G)
n.1001+3289T>G
n.1023+3289T>G
1g.34795082A>GCA339328741GJA4,SMIM12c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.207+60689T>C (n.207+60689T>C)
n.1001+3289T>C
n.1023+3289T>C
1g.34795082A>TCA755134GJA4,SMIM12c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.207+60689T>A (n.207+60689T>A)
n.1001+3289T>A
n.1023+3289T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched