Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34795068A>C | CA417127279 | GJA4,SMIM12 | c.855A>C (p.Ser285=) c.207+60703T>G (n.207+60703T>G) n.1001+3303T>G n.1023+3303T>G | |
1 | g.34795068A>G | CA417127280 | GJA4,SMIM12 | c.855A>G (p.Ser285=) c.207+60703T>C (n.207+60703T>C) n.1001+3303T>C n.1023+3303T>C | |
1 | g.34795068A>T | CA417127281 | GJA4,SMIM12 | c.855A>T (p.Ser285=) c.207+60703T>A (n.207+60703T>A) n.1001+3303T>A n.1023+3303T>A | |
1 | g.34795069T>A | CA339328621 | GJA4,SMIM12 | c.856T>A (p.Ser286Thr) c.207+60702A>T (n.207+60702A>T) n.1001+3302A>T n.1023+3302A>T | |
1 | g.34795069T>C | CA339328622 | GJA4,SMIM12 | c.856T>C (p.Ser286Pro) c.207+60702A>G (n.207+60702A>G) n.1001+3302A>G n.1023+3302A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34795069T>G | CA339328623 | GJA4,SMIM12 | c.856T>G (p.Ser286Ala) c.207+60702A>C (n.207+60702A>C) n.1001+3302A>C n.1023+3302A>C | |
1 | g.34795070C>A | CA339328625 | GJA4,SMIM12 | c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.207+60701G>T (n.207+60701G>T) n.1001+3301G>T n.1023+3301G>T | |
1 | g.34795070C= | CA1162037173 | GJA4,SMIM12 | c.857C= (p.Ser286=) c.207+60701G= (n.207+60701G=) n.1001+3301G= n.1023+3301G= | |
1 | g.34795070C>G | CA339328628 | GJA4,SMIM12 | c.857C>G (p.Ser286Cys) c.207+60701G>C (n.207+60701G>C) n.1001+3301G>C n.1023+3301G>C | |
1 | g.34795070C>T | CA339328634 | GJA4,SMIM12 | c.857C>T (p.Ser286Phe) c.207+60701G>A (n.207+60701G>A) n.1001+3301G>A n.1023+3301G>A | dbSNP |
1 | g.34795071C>A | CA417127283 | GJA4,SMIM12 | c.858C>A (p.Ser286=) c.207+60700G>T (n.207+60700G>T) n.1001+3300G>T n.1023+3300G>T | |
1 | g.34795071C>G | CA417127284 | GJA4,SMIM12 | c.858C>G (p.Ser286=) c.207+60700G>C (n.207+60700G>C) n.1001+3300G>C n.1023+3300G>C | |
1 | g.34795071C>T | CA417127282 | GJA4,SMIM12 | c.858C>T (p.Ser286=) c.207+60700G>A (n.207+60700G>A) n.1001+3300G>A n.1023+3300G>A | |
1 | g.34795072A>C | CA339328637 | GJA4,SMIM12 | c.859A>C (p.Ser287Arg) c.207+60699T>G (n.207+60699T>G) n.1001+3299T>G n.1023+3299T>G | |
1 | g.34795072A>G | CA339328661 | GJA4,SMIM12 | c.859A>G (p.Ser287Gly) c.207+60699T>C (n.207+60699T>C) n.1001+3299T>C n.1023+3299T>C | |
1 | g.34795072A>T | CA339328658 | GJA4,SMIM12 | c.859A>T (p.Ser287Cys) c.207+60699T>A (n.207+60699T>A) n.1001+3299T>A n.1023+3299T>A | |
1 | g.34795073G>A | CA339328667 | GJA4,SMIM12 | c.860G>A (p.Ser287Asn) c.207+60698C>T (n.207+60698C>T) n.1001+3298C>T n.1023+3298C>T | |
1 | g.34795073G>C | CA339328669 | GJA4,SMIM12 | c.860G>C (p.Ser287Thr) c.207+60698C>G (n.207+60698C>G) n.1001+3298C>G n.1023+3298C>G | |
1 | g.34795073G>T | CA339328678 | GJA4,SMIM12 | c.860G>T (p.Ser287Ile) c.207+60698C>A (n.207+60698C>A) n.1001+3298C>A n.1023+3298C>A | |
1 | g.34795074T>A | CA339328690 | GJA4,SMIM12 | c.861T>A (p.Ser287Arg) c.207+60697A>T (n.207+60697A>T) n.1001+3297A>T n.1023+3297A>T | |
1 | g.34795074T>C | CA417127285 | GJA4,SMIM12 | c.861T>C (p.Ser287=) c.207+60697A>G (n.207+60697A>G) n.1001+3297A>G n.1023+3297A>G | |
1 | g.34795074T>G | CA339328694 | GJA4,SMIM12 | c.861T>G (p.Ser287Arg) c.207+60697A>C (n.207+60697A>C) n.1001+3297A>C n.1023+3297A>C | |
1 | g.34795075G>A | CA339328697 | GJA4,SMIM12 | c.862G>A (p.Glu288Lys) c.207+60696C>T (n.207+60696C>T) n.1001+3296C>T n.1023+3296C>T | |
1 | g.34795075G>C | CA339328696 | GJA4,SMIM12 | c.862G>C (p.Glu288Gln) c.207+60696C>G (n.207+60696C>G) n.1001+3296C>G n.1023+3296C>G | |
1 | g.34795075G>T | CA339328695 | GJA4,SMIM12 | c.862G>T (p.Glu288Ter) c.207+60696C>A (n.207+60696C>A) n.1001+3296C>A n.1023+3296C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34795076A>C | CA339328698 | GJA4,SMIM12 | c.863A>C (p.Glu288Ala) c.207+60695T>G (n.207+60695T>G) n.1001+3295T>G n.1023+3295T>G | |
1 | g.34795076A>G | CA339328700 | GJA4,SMIM12 | c.863A>G (p.Glu288Gly) c.207+60695T>C (n.207+60695T>C) n.1001+3295T>C n.1023+3295T>C | |
1 | g.34795076A>T | CA339328707 | GJA4,SMIM12 | c.863A>T (p.Glu288Val) c.207+60695T>A (n.207+60695T>A) n.1001+3295T>A n.1023+3295T>A | |
1 | g.34795077G>A | CA755133 | GJA4,SMIM12 | c.864G>A (p.Glu288=) c.207+60694C>T (n.207+60694C>T) n.1001+3294C>T n.1023+3294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34795077G>C | CA339328710 | GJA4,SMIM12 | c.864G>C (p.Glu288Asp) c.207+60694C>G (n.207+60694C>G) n.1001+3294C>G n.1023+3294C>G | |
1 | g.34795077G= | CA1145851577 | GJA4,SMIM12 | c.864G= (p.Glu288=) c.207+60694C= (n.207+60694C=) n.1001+3294C= n.1023+3294C= | |
1 | g.34795077G>T | CA339328711 | GJA4,SMIM12 | c.864G>T (p.Glu288Asp) c.207+60694C>A (n.207+60694C>A) n.1001+3294C>A n.1023+3294C>A | |
1 | g.34795078C>A | CA339328712 | GJA4,SMIM12 | c.865C>A (p.Gln289Lys) c.207+60693G>T (n.207+60693G>T) n.1001+3293G>T n.1023+3293G>T | |
1 | g.34795078C>G | CA339328713 | GJA4,SMIM12 | c.865C>G (p.Gln289Glu) c.207+60693G>C (n.207+60693G>C) n.1001+3293G>C n.1023+3293G>C | |
1 | g.34795078C>T | CA339328714 | GJA4,SMIM12 | c.865C>T (p.Gln289Ter) c.207+60693G>A (n.207+60693G>A) n.1001+3293G>A n.1023+3293G>A | |
1 | g.34795079A>C | CA339328715 | GJA4,SMIM12 | c.866A>C (p.Gln289Pro) c.207+60692T>G (n.207+60692T>G) n.1001+3292T>G n.1023+3292T>G | |
1 | g.34795079A>G | CA339328716 | GJA4,SMIM12 | c.866A>G (p.Gln289Arg) c.207+60692T>C (n.207+60692T>C) n.1001+3292T>C n.1023+3292T>C | |
1 | g.34795079A>T | CA339328718 | GJA4,SMIM12 | c.866A>T (p.Gln289Leu) c.207+60692T>A (n.207+60692T>A) n.1001+3292T>A n.1023+3292T>A | |
1 | g.34795080G>A | CA417127286 | GJA4,SMIM12 | c.867G>A (p.Gln289=) c.207+60691C>T (n.207+60691C>T) n.1001+3291C>T n.1023+3291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34795080G>C | CA339328723 | GJA4,SMIM12 | c.867G>C (p.Gln289His) c.207+60691C>G (n.207+60691C>G) n.1001+3291C>G n.1023+3291C>G | |
1 | g.34795080G= | CA1162037174 | GJA4,SMIM12 | c.867G= (p.Gln289=) c.207+60691C= (n.207+60691C=) n.1001+3291C= n.1023+3291C= | |
1 | g.34795080G>T | CA339328728 | GJA4,SMIM12 | c.867G>T (p.Gln289His) c.207+60691C>A (n.207+60691C>A) n.1001+3291C>A n.1023+3291C>A | |
1 | g.34795081A= | CA1162037175 | GJA4,SMIM12 | c.868A= (p.Asn290=) c.207+60690T= (n.207+60690T=) n.1001+3290T= n.1023+3290T= | |
1 | g.34795081A>C | CA339328737 | GJA4,SMIM12 | c.868A>C (p.Asn290His) c.207+60690T>G (n.207+60690T>G) n.1001+3290T>G n.1023+3290T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34795081A>G | CA339328735 | GJA4,SMIM12 | c.868A>G (p.Asn290Asp) c.207+60690T>C (n.207+60690T>C) n.1001+3290T>C n.1023+3290T>C | |
1 | g.34795081A>T | CA339328733 | GJA4,SMIM12 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.207+60690T>A (n.207+60690T>A) n.1001+3290T>A n.1023+3290T>A | |
1 | g.34795082A= | CA1162037176 | GJA4,SMIM12 | c.869A= (p.Asn290=) c.207+60689T= (n.207+60689T=) n.1001+3289T= n.1023+3289T= | |
1 | g.34795082A>C | CA339328739 | GJA4,SMIM12 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.207+60689T>G (n.207+60689T>G) n.1001+3289T>G n.1023+3289T>G | |
1 | g.34795082A>G | CA339328741 | GJA4,SMIM12 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.207+60689T>C (n.207+60689T>C) n.1001+3289T>C n.1023+3289T>C | |
1 | g.34795082A>T | CA755134 | GJA4,SMIM12 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.207+60689T>A (n.207+60689T>A) n.1001+3289T>A n.1023+3289T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |