Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.29202005_29202006dupCA2739272444MECRc.696_697dup (p.Ala233GlyfsTer11)
c.468_469dup (p.Ala157GlyfsTer11)
n.213_214dup
c.315_316dup (p.Ala106GlyfsTer11)
n.83_84dup
n.345_346dup
n.114_115dup
n.595_596dup
n.581_582dup
c.780_781dup (p.Ala261GlyfsTer11)
n.798_799dup
n.695_696dup
c.801_802dup (p.Ala268GlyfsTer11)
c.546_547dup (p.Ala183GlyfsTer11)
n.875_876dup
n.748_749dup
n.856_857dup
n.1067_1068dup
n.846_847dup
n.851_852dup
n.724_725dup
n.832_833dup
1g.29202004C>ACA339541473MECRc.695G>T (p.Gly232Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
n.212G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.82G>T
n.344G>T
n.113G>T
n.594G>T
n.580G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.797G>T
n.694G>T
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.874G>T
n.747G>T
n.855G>T
n.1066G>T
n.845G>T
n.850G>T
n.723G>T
n.831G>T
1g.29202004C=CA1161245817MECRc.695G= (p.Gly232=)
c.467G= (p.Gly156=)
n.212G=
c.314G= (p.Gly105=)
n.82G=
n.344G=
n.113G=
n.594G=
n.580G=
c.779G= (p.Gly260=)
n.797G=
n.694G=
c.800G= (p.Gly267=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.874G=
n.747G=
n.855G=
n.1066G=
n.845G=
n.850G=
n.723G=
n.831G=
1g.29202004C>GCA339541475MECRc.695G>C (p.Gly232Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
n.212G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.82G>C
n.344G>C
n.113G>C
n.594G>C
n.580G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.797G>C
n.694G>C
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.874G>C
n.747G>C
n.855G>C
n.1066G>C
n.845G>C
n.850G>C
n.723G>C
n.831G>C
1g.29202004C>TCA725727MECRc.695G>A (p.Gly232Glu)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
n.212G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.82G>A
n.344G>A
n.113G>A
n.594G>A
n.580G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.797G>A
n.694G>A
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
n.874G>A
n.747G>A
n.855G>A
n.1066G>A
n.845G>A
n.850G>A
n.723G>A
n.831G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.29202005C>ACA339541482MECRc.694G>T (p.Gly232Trp)
c.466G>T (p.Gly156Trp)
n.211G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
n.81G>T
n.343G>T
n.112G>T
n.593G>T
n.579G>T
c.778G>T (p.Gly260Trp)
n.796G>T
n.693G>T
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
n.873G>T
n.746G>T
n.854G>T
n.1065G>T
n.844G>T
n.849G>T
n.722G>T
n.830G>T
1g.29202005C>GCA339541487MECRc.694G>C (p.Gly232Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
n.211G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.81G>C
n.343G>C
n.112G>C
n.593G>C
n.579G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.796G>C
n.693G>C
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.873G>C
n.746G>C
n.854G>C
n.1065G>C
n.844G>C
n.849G>C
n.722G>C
n.830G>C
1g.29202005C>TCA339541490MECRc.694G>A (p.Gly232Arg)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
n.211G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.81G>A
n.343G>A
n.112G>A
n.593G>A
n.579G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.796G>A
n.693G>A
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
n.873G>A
n.746G>A
n.854G>A
n.1065G>A
n.844G>A
n.849G>A
n.722G>A
n.830G>A
1g.29202006C>ACA416867136MECRc.693G>T (p.Leu231=)
c.465G>T (p.Leu155=)
n.210G>T
c.312G>T (p.Leu104=)
n.80G>T
n.342G>T
n.111G>T
n.592G>T
n.578G>T
c.777G>T (p.Leu259=)
n.795G>T
n.692G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
c.543G>T (p.Leu181=)
n.872G>T
n.745G>T
n.853G>T
n.1064G>T
n.843G>T
n.848G>T
n.721G>T
n.829G>T
1g.29202006C=CA1161245818MECRc.693G= (p.Leu231=)
c.465G= (p.Leu155=)
n.210G=
c.312G= (p.Leu104=)
n.80G=
n.342G=
n.111G=
n.592G=
n.578G=
c.777G= (p.Leu259=)
n.795G=
n.692G=
c.798G= (p.Leu266=)
c.543G= (p.Leu181=)
n.872G=
n.745G=
n.853G=
n.1064G=
n.843G=
n.848G=
n.721G=
n.829G=
1g.29202006C>GCA416867135MECRc.693G>C (p.Leu231=)
c.465G>C (p.Leu155=)
n.210G>C
c.312G>C (p.Leu104=)
n.80G>C
n.342G>C
n.111G>C
n.592G>C
n.578G>C
c.777G>C (p.Leu259=)
n.795G>C
n.692G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
c.543G>C (p.Leu181=)
n.872G>C
n.745G>C
n.853G>C
n.1064G>C
n.843G>C
n.848G>C
n.721G>C
n.829G>C
1g.29202006C>TCA416867134MECRc.693G>A (p.Leu231=)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.210G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
n.80G>A
n.342G>A
n.111G>A
n.592G>A
n.578G>A
c.777G>A (p.Leu259=)
n.795G>A
n.692G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
c.543G>A (p.Leu181=)
n.872G>A
n.745G>A
n.853G>A
n.1064G>A
n.843G>A
n.848G>A
n.721G>A
n.829G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.29202007A>CCA339541501MECRc.692T>G (p.Leu231Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.209T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.79T>G
n.341T>G
n.110T>G
n.591T>G
n.577T>G
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.794T>G
n.691T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.871T>G
n.744T>G
n.852T>G
n.1063T>G
n.842T>G
n.847T>G
n.720T>G
n.828T>G
COSMIC COSMIC
1g.29202007A>GCA339541504MECRc.692T>C (p.Leu231Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.209T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.79T>C
n.341T>C
n.110T>C
n.591T>C
n.577T>C
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.794T>C
n.691T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.871T>C
n.744T>C
n.852T>C
n.1063T>C
n.842T>C
n.847T>C
n.720T>C
n.828T>C
1g.29202007A>TCA339541508MECRc.692T>A (p.Leu231Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.209T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.79T>A
n.341T>A
n.110T>A
n.591T>A
n.577T>A
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.794T>A
n.691T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
n.871T>A
n.744T>A
n.852T>A
n.1063T>A
n.842T>A
n.847T>A
n.720T>A
n.828T>A
1g.29202008G>ACA416867137MECRc.691C>T (p.Leu231=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.208C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
n.78C>T
n.340C>T
n.109C>T
n.590C>T
n.576C>T
c.775C>T (p.Leu259=)
n.793C>T
n.690C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.541C>T (p.Leu181=)
n.870C>T
n.743C>T
n.851C>T
n.1062C>T
n.841C>T
n.846C>T
n.719C>T
n.827C>T
1g.29202008G>CCA339541513MECRc.691C>G (p.Leu231Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.208C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.78C>G
n.340C>G
n.109C>G
n.590C>G
n.576C>G
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.793C>G
n.690C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.870C>G
n.743C>G
n.851C>G
n.1062C>G
n.841C>G
n.846C>G
n.719C>G
n.827C>G
1g.29202008G>TCA339541516MECRc.691C>A (p.Leu231Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.208C>A
c.310C>A (p.Leu104Met)
n.78C>A
n.340C>A
n.109C>A
n.590C>A
n.576C>A
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.793C>A
n.690C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
n.870C>A
n.743C>A
n.851C>A
n.1062C>A
n.841C>A
n.846C>A
n.719C>A
n.827C>A
1g.29202009A>CCA339541524MECRc.690T>G (p.Ser230Arg)
c.462T>G (p.Ser154Arg)
n.207T>G
c.309T>G (p.Ser103Arg)
n.77T>G
n.339T>G
n.108T>G
n.589T>G
n.575T>G
c.774T>G (p.Ser258Arg)
n.792T>G
n.689T>G
c.795T>G (p.Ser265Arg)
c.540T>G (p.Ser180Arg)
n.869T>G
n.742T>G
n.850T>G
n.1061T>G
n.840T>G
n.845T>G
n.718T>G
n.826T>G
1g.29202009A>GCA416867138MECRc.690T>C (p.Ser230=)
c.462T>C (p.Ser154=)
n.207T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
n.77T>C
n.339T>C
n.108T>C
n.589T>C
n.575T>C
c.774T>C (p.Ser258=)
n.792T>C
n.689T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.540T>C (p.Ser180=)
n.869T>C
n.742T>C
n.850T>C
n.1061T>C
n.840T>C
n.845T>C
n.718T>C
n.826T>C
1g.29202009A>TCA339541520MECRc.690T>A (p.Ser230Arg)
c.462T>A (p.Ser154Arg)
n.207T>A
c.309T>A (p.Ser103Arg)
n.77T>A
n.339T>A
n.108T>A
n.589T>A
n.575T>A
c.774T>A (p.Ser258Arg)
n.792T>A
n.689T>A
c.795T>A (p.Ser265Arg)
c.540T>A (p.Ser180Arg)
n.869T>A
n.742T>A
n.850T>A
n.1061T>A
n.840T>A
n.845T>A
n.718T>A
n.826T>A
1g.29202010C>ACA339541527MECRc.689G>T (p.Ser230Ile)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
n.206G>T
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.76G>T
n.338G>T
n.107G>T
n.588G>T
n.574G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
n.791G>T
n.688G>T
c.794G>T (p.Ser265Ile)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
n.868G>T
n.741G>T
n.849G>T
n.1060G>T
n.839G>T
n.844G>T
n.717G>T
n.825G>T
1g.29202010C=CA1161245819MECRc.689G= (p.Ser230=)
c.461G= (p.Ser154=)
n.206G=
c.308G= (p.Ser103=)
n.76G=
n.338G=
n.107G=
n.588G=
n.574G=
c.773G= (p.Ser258=)
n.791G=
n.688G=
c.794G= (p.Ser265=)
c.539G= (p.Ser180=)
n.868G=
n.741G=
n.849G=
n.1060G=
n.839G=
n.844G=
n.717G=
n.825G=
1g.29202010C>GCA339541530MECRc.689G>C (p.Ser230Thr)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.206G>C
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.76G>C
n.338G>C
n.107G>C
n.588G>C
n.574G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
n.791G>C
n.688G>C
c.794G>C (p.Ser265Thr)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.868G>C
n.741G>C
n.849G>C
n.1060G>C
n.839G>C
n.844G>C
n.717G>C
n.825G>C
1g.29202010C>TCA725728MECRc.689G>A (p.Ser230Asn)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
n.206G>A
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.76G>A
n.338G>A
n.107G>A
n.588G>A
n.574G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
n.791G>A
n.688G>A
c.794G>A (p.Ser265Asn)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.868G>A
n.741G>A
n.849G>A
n.1060G>A
n.839G>A
n.844G>A
n.717G>A
n.825G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.29202011T>ACA339541536MECRc.688A>T (p.Ser230Cys)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
n.205A>T
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.75A>T
n.337A>T
n.106A>T
n.587A>T
n.573A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
n.790A>T
n.687A>T
c.793A>T (p.Ser265Cys)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.867A>T
n.740A>T
n.848A>T
n.1059A>T
n.838A>T
n.843A>T
n.716A>T
n.824A>T
1g.29202011T>CCA339541547MECRc.688A>G (p.Ser230Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
n.205A>G
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.75A>G
n.337A>G
n.106A>G
n.587A>G
n.573A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
n.790A>G
n.687A>G
c.793A>G (p.Ser265Gly)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
n.867A>G
n.740A>G
n.848A>G
n.1059A>G
n.838A>G
n.843A>G
n.716A>G
n.824A>G
1g.29202011T>GCA339541549MECRc.688A>C (p.Ser230Arg)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.205A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.75A>C
n.337A>C
n.106A>C
n.587A>C
n.573A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
n.790A>C
n.687A>C
c.793A>C (p.Ser265Arg)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.867A>C
n.740A>C
n.848A>C
n.1059A>C
n.838A>C
n.843A>C
n.716A>C
n.824A>C
1g.29202012C>ACA339541559MECRc.687G>T (p.Lys229Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
n.204G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.74G>T
n.336G>T
n.105G>T
n.586G>T
n.572G>T
c.771G>T (p.Lys257Asn)
n.789G>T
n.686G>T
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.866G>T
n.739G>T
n.847G>T
n.1058G>T
n.837G>T
n.842G>T
n.715G>T
n.823G>T
1g.29202012C>GCA339541556MECRc.687G>C (p.Lys229Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
n.204G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.74G>C
n.336G>C
n.105G>C
n.586G>C
n.572G>C
c.771G>C (p.Lys257Asn)
n.789G>C
n.686G>C
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.866G>C
n.739G>C
n.847G>C
n.1058G>C
n.837G>C
n.842G>C
n.715G>C
n.823G>C
1g.29202012C>TCA416867139MECRc.687G>A (p.Lys229=)
c.459G>A (p.Lys153=)
n.204G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
n.74G>A
n.336G>A
n.105G>A
n.586G>A
n.572G>A
c.771G>A (p.Lys257=)
n.789G>A
n.686G>A
c.792G>A (p.Lys264=)
c.537G>A (p.Lys179=)
n.866G>A
n.739G>A
n.847G>A
n.1058G>A
n.837G>A
n.842G>A
n.715G>A
n.823G>A
1g.29202013T>ACA339541563MECRc.686A>T (p.Lys229Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
n.203A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.73A>T
n.335A>T
n.104A>T
n.585A>T
n.571A>T
c.770A>T (p.Lys257Met)
n.788A>T
n.685A>T
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.865A>T
n.738A>T
n.846A>T
n.1057A>T
n.836A>T
n.841A>T
n.714A>T
n.822A>T
1g.29202013T>CCA339541567MECRc.686A>G (p.Lys229Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
n.203A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.73A>G
n.335A>G
n.104A>G
n.585A>G
n.571A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.788A>G
n.685A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.865A>G
n.738A>G
n.846A>G
n.1057A>G
n.836A>G
n.841A>G
n.714A>G
n.822A>G
1g.29202013T>GCA339541568MECRc.686A>C (p.Lys229Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
n.203A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.73A>C
n.335A>C
n.104A>C
n.585A>C
n.571A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.788A>C
n.685A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.865A>C
n.738A>C
n.846A>C
n.1057A>C
n.836A>C
n.841A>C
n.714A>C
n.822A>C
1g.29202014delCA2574288657MECRc.686del (p.Lys229ArgfsTer14)
c.458del (p.Lys153ArgfsTer14)
n.203del
c.305del (p.Lys102ArgfsTer14)
n.73del
n.335del
n.104del
n.585del
n.571del
c.770del (p.Lys257ArgfsTer14)
n.788del
n.685del
c.791del (p.Lys264ArgfsTer14)
c.536del (p.Lys179ArgfsTer14)
n.865del
n.738del
n.846del
n.1057del
n.836del
n.841del
n.714del
n.822del
1g.29202014T>ACA339541573MECRc.685A>T (p.Lys229Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
n.202A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.72A>T
n.334A>T
n.103A>T
n.584A>T
n.570A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.787A>T
n.684A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.864A>T
n.737A>T
n.845A>T
n.1056A>T
n.835A>T
n.840A>T
n.713A>T
n.821A>T
1g.29202014T>CCA339541576MECRc.685A>G (p.Lys229Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
n.202A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.72A>G
n.334A>G
n.103A>G
n.584A>G
n.570A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.787A>G
n.684A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.864A>G
n.737A>G
n.845A>G
n.1056A>G
n.835A>G
n.840A>G
n.713A>G
n.821A>G
1g.29202014T>GCA339541580MECRc.685A>C (p.Lys229Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
n.202A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.72A>C
n.334A>C
n.103A>C
n.584A>C
n.570A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.787A>C
n.684A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.864A>C
n.737A>C
n.845A>C
n.1056A>C
n.835A>C
n.840A>C
n.713A>C
n.821A>C
1g.29202015C>ACA416867140MECRc.684G>T (p.Leu228=)
c.456G>T (p.Leu152=)
n.201G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
n.71G>T
n.333G>T
n.102G>T
n.583G>T
n.569G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
n.786G>T
n.683G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.534G>T (p.Leu178=)
n.863G>T
n.736G>T
n.844G>T
n.1055G>T
n.834G>T
n.839G>T
n.712G>T
n.820G>T
1g.29202015C>GCA416867141MECRc.684G>C (p.Leu228=)
c.456G>C (p.Leu152=)
n.201G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
n.71G>C
n.333G>C
n.102G>C
n.583G>C
n.569G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
n.786G>C
n.683G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.534G>C (p.Leu178=)
n.863G>C
n.736G>C
n.844G>C
n.1055G>C
n.834G>C
n.839G>C
n.712G>C
n.820G>C
1g.29202015C>TCA416867142MECRc.684G>A (p.Leu228=)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.201G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
n.71G>A
n.333G>A
n.102G>A
n.583G>A
n.569G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
n.786G>A
n.683G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.534G>A (p.Leu178=)
n.863G>A
n.736G>A
n.844G>A
n.1055G>A
n.834G>A
n.839G>A
n.712G>A
n.820G>A
gnomAD v4
1g.29202016A>CCA339541585MECRc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.200T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.70T>G
n.332T>G
n.101T>G
n.582T>G
n.568T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.785T>G
n.682T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.862T>G
n.735T>G
n.843T>G
n.1054T>G
n.833T>G
n.838T>G
n.711T>G
n.819T>G
1g.29202016A>GCA339541593MECRc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.200T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.70T>C
n.332T>C
n.101T>C
n.582T>C
n.568T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.785T>C
n.682T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.862T>C
n.735T>C
n.843T>C
n.1054T>C
n.833T>C
n.838T>C
n.711T>C
n.819T>C
1g.29202016A>TCA339541589MECRc.683T>A (p.Leu228Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
n.200T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.70T>A
n.332T>A
n.101T>A
n.582T>A
n.568T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.785T>A
n.682T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.862T>A
n.735T>A
n.843T>A
n.1054T>A
n.833T>A
n.838T>A
n.711T>A
n.819T>A
1g.29202017G>ACA416867143MECRc.682C>T (p.Leu228=)
c.454C>T (p.Leu152=)
n.199C>T
n.906C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
n.69C>T
n.331C>T
n.100C>T
n.581C>T
n.567C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
n.784C>T
n.681C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.532C>T (p.Leu178=)
n.861C>T
n.734C>T
n.842C>T
n.1053C>T
n.832C>T
n.837C>T
n.710C>T
n.818C>T
1g.29202017G>CCA339541598MECRc.682C>G (p.Leu228Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.199C>G
n.906C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.69C>G
n.331C>G
n.100C>G
n.581C>G
n.567C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.784C>G
n.681C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.861C>G
n.734C>G
n.842C>G
n.1053C>G
n.832C>G
n.837C>G
n.710C>G
n.818C>G
1g.29202017G>TCA339541600MECRc.682C>A (p.Leu228Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
n.199C>A
n.906C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.69C>A
n.331C>A
n.100C>A
n.581C>A
n.567C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
n.784C>A
n.681C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.861C>A
n.734C>A
n.842C>A
n.1053C>A
n.832C>A
n.837C>A
n.710C>A
n.818C>A
1g.29202018T>ACA339541605MECRc.681A>T (p.Arg227Ser)
c.453A>T (p.Arg151Ser)
n.198A>T
n.905A>T
c.300A>T (p.Arg100Ser)
n.68A>T
n.330A>T
n.99A>T
n.580A>T
n.566A>T
c.765A>T (p.Arg255Ser)
n.783A>T
n.680A>T
c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.531A>T (p.Arg177Ser)
n.860A>T
n.733A>T
n.841A>T
n.1052A>T
n.831A>T
n.836A>T
n.709A>T
n.817A>T
1g.29202018T>CCA416867144MECRc.681A>G (p.Arg227=)
c.453A>G (p.Arg151=)
n.198A>G
n.905A>G
c.300A>G (p.Arg100=)
n.68A>G
n.330A>G
n.99A>G
n.580A>G
n.566A>G
c.765A>G (p.Arg255=)
n.783A>G
n.680A>G
c.786A>G (p.Arg262=)
c.531A>G (p.Arg177=)
n.860A>G
n.733A>G
n.841A>G
n.1052A>G
n.831A>G
n.836A>G
n.709A>G
n.817A>G
1g.29202018T>GCA339541607MECRc.681A>C (p.Arg227Ser)
c.453A>C (p.Arg151Ser)
n.198A>C
n.905A>C
c.300A>C (p.Arg100Ser)
n.68A>C
n.330A>C
n.99A>C
n.580A>C
n.566A>C
c.765A>C (p.Arg255Ser)
n.783A>C
n.680A>C
c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.531A>C (p.Arg177Ser)
n.860A>C
n.733A>C
n.841A>C
n.1052A>C
n.831A>C
n.836A>C
n.709A>C
n.817A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched