Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.29202005_29202006dup | CA2739272444 | MECR | c.696_697dup (p.Ala233GlyfsTer11) c.468_469dup (p.Ala157GlyfsTer11) n.213_214dup c.315_316dup (p.Ala106GlyfsTer11) n.83_84dup n.345_346dup n.114_115dup n.595_596dup n.581_582dup c.780_781dup (p.Ala261GlyfsTer11) n.798_799dup n.695_696dup c.801_802dup (p.Ala268GlyfsTer11) c.546_547dup (p.Ala183GlyfsTer11) n.875_876dup n.748_749dup n.856_857dup n.1067_1068dup n.846_847dup n.851_852dup n.724_725dup n.832_833dup | |
1 | g.29202004C>A | CA339541473 | MECR | c.695G>T (p.Gly232Val) c.467G>T (p.Gly156Val) n.212G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.82G>T n.344G>T n.113G>T n.594G>T n.580G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.797G>T n.694G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.545G>T (p.Gly182Val) n.874G>T n.747G>T n.855G>T n.1066G>T n.845G>T n.850G>T n.723G>T n.831G>T | |
1 | g.29202004C= | CA1161245817 | MECR | c.695G= (p.Gly232=) c.467G= (p.Gly156=) n.212G= c.314G= (p.Gly105=) n.82G= n.344G= n.113G= n.594G= n.580G= c.779G= (p.Gly260=) n.797G= n.694G= c.800G= (p.Gly267=) c.545G= (p.Gly182=) n.874G= n.747G= n.855G= n.1066G= n.845G= n.850G= n.723G= n.831G= | |
1 | g.29202004C>G | CA339541475 | MECR | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) n.212G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.82G>C n.344G>C n.113G>C n.594G>C n.580G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.797G>C n.694G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.874G>C n.747G>C n.855G>C n.1066G>C n.845G>C n.850G>C n.723G>C n.831G>C | |
1 | g.29202004C>T | CA725727 | MECR | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.467G>A (p.Gly156Glu) n.212G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) n.82G>A n.344G>A n.113G>A n.594G>A n.580G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) n.797G>A n.694G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) n.874G>A n.747G>A n.855G>A n.1066G>A n.845G>A n.850G>A n.723G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.29202005C>A | CA339541482 | MECR | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.466G>T (p.Gly156Trp) n.211G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) n.81G>T n.343G>T n.112G>T n.593G>T n.579G>T c.778G>T (p.Gly260Trp) n.796G>T n.693G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) n.873G>T n.746G>T n.854G>T n.1065G>T n.844G>T n.849G>T n.722G>T n.830G>T | |
1 | g.29202005C>G | CA339541487 | MECR | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg) n.211G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.81G>C n.343G>C n.112G>C n.593G>C n.579G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.796G>C n.693G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.873G>C n.746G>C n.854G>C n.1065G>C n.844G>C n.849G>C n.722G>C n.830G>C | |
1 | g.29202005C>T | CA339541490 | MECR | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg) n.211G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) n.81G>A n.343G>A n.112G>A n.593G>A n.579G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) n.796G>A n.693G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) n.873G>A n.746G>A n.854G>A n.1065G>A n.844G>A n.849G>A n.722G>A n.830G>A | |
1 | g.29202006C>A | CA416867136 | MECR | c.693G>T (p.Leu231=) c.465G>T (p.Leu155=) n.210G>T c.312G>T (p.Leu104=) n.80G>T n.342G>T n.111G>T n.592G>T n.578G>T c.777G>T (p.Leu259=) n.795G>T n.692G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.543G>T (p.Leu181=) n.872G>T n.745G>T n.853G>T n.1064G>T n.843G>T n.848G>T n.721G>T n.829G>T | |
1 | g.29202006C= | CA1161245818 | MECR | c.693G= (p.Leu231=) c.465G= (p.Leu155=) n.210G= c.312G= (p.Leu104=) n.80G= n.342G= n.111G= n.592G= n.578G= c.777G= (p.Leu259=) n.795G= n.692G= c.798G= (p.Leu266=) c.543G= (p.Leu181=) n.872G= n.745G= n.853G= n.1064G= n.843G= n.848G= n.721G= n.829G= | |
1 | g.29202006C>G | CA416867135 | MECR | c.693G>C (p.Leu231=) c.465G>C (p.Leu155=) n.210G>C c.312G>C (p.Leu104=) n.80G>C n.342G>C n.111G>C n.592G>C n.578G>C c.777G>C (p.Leu259=) n.795G>C n.692G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.543G>C (p.Leu181=) n.872G>C n.745G>C n.853G>C n.1064G>C n.843G>C n.848G>C n.721G>C n.829G>C | |
1 | g.29202006C>T | CA416867134 | MECR | c.693G>A (p.Leu231=) c.465G>A (p.Leu155=) n.210G>A c.312G>A (p.Leu104=) n.80G>A n.342G>A n.111G>A n.592G>A n.578G>A c.777G>A (p.Leu259=) n.795G>A n.692G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.543G>A (p.Leu181=) n.872G>A n.745G>A n.853G>A n.1064G>A n.843G>A n.848G>A n.721G>A n.829G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.29202007A>C | CA339541501 | MECR | c.692T>G (p.Leu231Arg) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.209T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.79T>G n.341T>G n.110T>G n.591T>G n.577T>G c.776T>G (p.Leu259Arg) n.794T>G n.691T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) n.871T>G n.744T>G n.852T>G n.1063T>G n.842T>G n.847T>G n.720T>G n.828T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.29202007A>G | CA339541504 | MECR | c.692T>C (p.Leu231Pro) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.209T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.79T>C n.341T>C n.110T>C n.591T>C n.577T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) n.794T>C n.691T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) n.871T>C n.744T>C n.852T>C n.1063T>C n.842T>C n.847T>C n.720T>C n.828T>C | |
1 | g.29202007A>T | CA339541508 | MECR | c.692T>A (p.Leu231Gln) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.209T>A c.311T>A (p.Leu104Gln) n.79T>A n.341T>A n.110T>A n.591T>A n.577T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) n.794T>A n.691T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) n.871T>A n.744T>A n.852T>A n.1063T>A n.842T>A n.847T>A n.720T>A n.828T>A | |
1 | g.29202008G>A | CA416867137 | MECR | c.691C>T (p.Leu231=) c.463C>T (p.Leu155=) n.208C>T c.310C>T (p.Leu104=) n.78C>T n.340C>T n.109C>T n.590C>T n.576C>T c.775C>T (p.Leu259=) n.793C>T n.690C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.541C>T (p.Leu181=) n.870C>T n.743C>T n.851C>T n.1062C>T n.841C>T n.846C>T n.719C>T n.827C>T | |
1 | g.29202008G>C | CA339541513 | MECR | c.691C>G (p.Leu231Val) c.463C>G (p.Leu155Val) n.208C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.78C>G n.340C>G n.109C>G n.590C>G n.576C>G c.775C>G (p.Leu259Val) n.793C>G n.690C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.541C>G (p.Leu181Val) n.870C>G n.743C>G n.851C>G n.1062C>G n.841C>G n.846C>G n.719C>G n.827C>G | |
1 | g.29202008G>T | CA339541516 | MECR | c.691C>A (p.Leu231Met) c.463C>A (p.Leu155Met) n.208C>A c.310C>A (p.Leu104Met) n.78C>A n.340C>A n.109C>A n.590C>A n.576C>A c.775C>A (p.Leu259Met) n.793C>A n.690C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.541C>A (p.Leu181Met) n.870C>A n.743C>A n.851C>A n.1062C>A n.841C>A n.846C>A n.719C>A n.827C>A | |
1 | g.29202009A>C | CA339541524 | MECR | c.690T>G (p.Ser230Arg) c.462T>G (p.Ser154Arg) n.207T>G c.309T>G (p.Ser103Arg) n.77T>G n.339T>G n.108T>G n.589T>G n.575T>G c.774T>G (p.Ser258Arg) n.792T>G n.689T>G c.795T>G (p.Ser265Arg) c.540T>G (p.Ser180Arg) n.869T>G n.742T>G n.850T>G n.1061T>G n.840T>G n.845T>G n.718T>G n.826T>G | |
1 | g.29202009A>G | CA416867138 | MECR | c.690T>C (p.Ser230=) c.462T>C (p.Ser154=) n.207T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.77T>C n.339T>C n.108T>C n.589T>C n.575T>C c.774T>C (p.Ser258=) n.792T>C n.689T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.540T>C (p.Ser180=) n.869T>C n.742T>C n.850T>C n.1061T>C n.840T>C n.845T>C n.718T>C n.826T>C | |
1 | g.29202009A>T | CA339541520 | MECR | c.690T>A (p.Ser230Arg) c.462T>A (p.Ser154Arg) n.207T>A c.309T>A (p.Ser103Arg) n.77T>A n.339T>A n.108T>A n.589T>A n.575T>A c.774T>A (p.Ser258Arg) n.792T>A n.689T>A c.795T>A (p.Ser265Arg) c.540T>A (p.Ser180Arg) n.869T>A n.742T>A n.850T>A n.1061T>A n.840T>A n.845T>A n.718T>A n.826T>A | |
1 | g.29202010C>A | CA339541527 | MECR | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.206G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) n.76G>T n.338G>T n.107G>T n.588G>T n.574G>T c.773G>T (p.Ser258Ile) n.791G>T n.688G>T c.794G>T (p.Ser265Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) n.868G>T n.741G>T n.849G>T n.1060G>T n.839G>T n.844G>T n.717G>T n.825G>T | |
1 | g.29202010C= | CA1161245819 | MECR | c.689G= (p.Ser230=) c.461G= (p.Ser154=) n.206G= c.308G= (p.Ser103=) n.76G= n.338G= n.107G= n.588G= n.574G= c.773G= (p.Ser258=) n.791G= n.688G= c.794G= (p.Ser265=) c.539G= (p.Ser180=) n.868G= n.741G= n.849G= n.1060G= n.839G= n.844G= n.717G= n.825G= | |
1 | g.29202010C>G | CA339541530 | MECR | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.206G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) n.76G>C n.338G>C n.107G>C n.588G>C n.574G>C c.773G>C (p.Ser258Thr) n.791G>C n.688G>C c.794G>C (p.Ser265Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) n.868G>C n.741G>C n.849G>C n.1060G>C n.839G>C n.844G>C n.717G>C n.825G>C | |
1 | g.29202010C>T | CA725728 | MECR | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.206G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) n.76G>A n.338G>A n.107G>A n.588G>A n.574G>A c.773G>A (p.Ser258Asn) n.791G>A n.688G>A c.794G>A (p.Ser265Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) n.868G>A n.741G>A n.849G>A n.1060G>A n.839G>A n.844G>A n.717G>A n.825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.29202011T>A | CA339541536 | MECR | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.205A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) n.75A>T n.337A>T n.106A>T n.587A>T n.573A>T c.772A>T (p.Ser258Cys) n.790A>T n.687A>T c.793A>T (p.Ser265Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) n.867A>T n.740A>T n.848A>T n.1059A>T n.838A>T n.843A>T n.716A>T n.824A>T | |
1 | g.29202011T>C | CA339541547 | MECR | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.205A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) n.75A>G n.337A>G n.106A>G n.587A>G n.573A>G c.772A>G (p.Ser258Gly) n.790A>G n.687A>G c.793A>G (p.Ser265Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) n.867A>G n.740A>G n.848A>G n.1059A>G n.838A>G n.843A>G n.716A>G n.824A>G | |
1 | g.29202011T>G | CA339541549 | MECR | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.205A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) n.75A>C n.337A>C n.106A>C n.587A>C n.573A>C c.772A>C (p.Ser258Arg) n.790A>C n.687A>C c.793A>C (p.Ser265Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) n.867A>C n.740A>C n.848A>C n.1059A>C n.838A>C n.843A>C n.716A>C n.824A>C | |
1 | g.29202012C>A | CA339541559 | MECR | c.687G>T (p.Lys229Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.204G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) n.74G>T n.336G>T n.105G>T n.586G>T n.572G>T c.771G>T (p.Lys257Asn) n.789G>T n.686G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.866G>T n.739G>T n.847G>T n.1058G>T n.837G>T n.842G>T n.715G>T n.823G>T | |
1 | g.29202012C>G | CA339541556 | MECR | c.687G>C (p.Lys229Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.204G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) n.74G>C n.336G>C n.105G>C n.586G>C n.572G>C c.771G>C (p.Lys257Asn) n.789G>C n.686G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.866G>C n.739G>C n.847G>C n.1058G>C n.837G>C n.842G>C n.715G>C n.823G>C | |
1 | g.29202012C>T | CA416867139 | MECR | c.687G>A (p.Lys229=) c.459G>A (p.Lys153=) n.204G>A c.306G>A (p.Lys102=) n.74G>A n.336G>A n.105G>A n.586G>A n.572G>A c.771G>A (p.Lys257=) n.789G>A n.686G>A c.792G>A (p.Lys264=) c.537G>A (p.Lys179=) n.866G>A n.739G>A n.847G>A n.1058G>A n.837G>A n.842G>A n.715G>A n.823G>A | |
1 | g.29202013T>A | CA339541563 | MECR | c.686A>T (p.Lys229Met) c.458A>T (p.Lys153Met) n.203A>T c.305A>T (p.Lys102Met) n.73A>T n.335A>T n.104A>T n.585A>T n.571A>T c.770A>T (p.Lys257Met) n.788A>T n.685A>T c.791A>T (p.Lys264Met) c.536A>T (p.Lys179Met) n.865A>T n.738A>T n.846A>T n.1057A>T n.836A>T n.841A>T n.714A>T n.822A>T | |
1 | g.29202013T>C | CA339541567 | MECR | c.686A>G (p.Lys229Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.203A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) n.73A>G n.335A>G n.104A>G n.585A>G n.571A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) n.788A>G n.685A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.865A>G n.738A>G n.846A>G n.1057A>G n.836A>G n.841A>G n.714A>G n.822A>G | |
1 | g.29202013T>G | CA339541568 | MECR | c.686A>C (p.Lys229Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.203A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.73A>C n.335A>C n.104A>C n.585A>C n.571A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) n.788A>C n.685A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.865A>C n.738A>C n.846A>C n.1057A>C n.836A>C n.841A>C n.714A>C n.822A>C | |
1 | g.29202014del | CA2574288657 | MECR | c.686del (p.Lys229ArgfsTer14) c.458del (p.Lys153ArgfsTer14) n.203del c.305del (p.Lys102ArgfsTer14) n.73del n.335del n.104del n.585del n.571del c.770del (p.Lys257ArgfsTer14) n.788del n.685del c.791del (p.Lys264ArgfsTer14) c.536del (p.Lys179ArgfsTer14) n.865del n.738del n.846del n.1057del n.836del n.841del n.714del n.822del | |
1 | g.29202014T>A | CA339541573 | MECR | c.685A>T (p.Lys229Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.202A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.72A>T n.334A>T n.103A>T n.584A>T n.570A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) n.787A>T n.684A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.864A>T n.737A>T n.845A>T n.1056A>T n.835A>T n.840A>T n.713A>T n.821A>T | |
1 | g.29202014T>C | CA339541576 | MECR | c.685A>G (p.Lys229Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.202A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.72A>G n.334A>G n.103A>G n.584A>G n.570A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) n.787A>G n.684A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.864A>G n.737A>G n.845A>G n.1056A>G n.835A>G n.840A>G n.713A>G n.821A>G | |
1 | g.29202014T>G | CA339541580 | MECR | c.685A>C (p.Lys229Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.202A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.72A>C n.334A>C n.103A>C n.584A>C n.570A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) n.787A>C n.684A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.864A>C n.737A>C n.845A>C n.1056A>C n.835A>C n.840A>C n.713A>C n.821A>C | |
1 | g.29202015C>A | CA416867140 | MECR | c.684G>T (p.Leu228=) c.456G>T (p.Leu152=) n.201G>T c.303G>T (p.Leu101=) n.71G>T n.333G>T n.102G>T n.583G>T n.569G>T c.768G>T (p.Leu256=) n.786G>T n.683G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.534G>T (p.Leu178=) n.863G>T n.736G>T n.844G>T n.1055G>T n.834G>T n.839G>T n.712G>T n.820G>T | |
1 | g.29202015C>G | CA416867141 | MECR | c.684G>C (p.Leu228=) c.456G>C (p.Leu152=) n.201G>C c.303G>C (p.Leu101=) n.71G>C n.333G>C n.102G>C n.583G>C n.569G>C c.768G>C (p.Leu256=) n.786G>C n.683G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.534G>C (p.Leu178=) n.863G>C n.736G>C n.844G>C n.1055G>C n.834G>C n.839G>C n.712G>C n.820G>C | |
1 | g.29202015C>T | CA416867142 | MECR | c.684G>A (p.Leu228=) c.456G>A (p.Leu152=) n.201G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.71G>A n.333G>A n.102G>A n.583G>A n.569G>A c.768G>A (p.Leu256=) n.786G>A n.683G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.534G>A (p.Leu178=) n.863G>A n.736G>A n.844G>A n.1055G>A n.834G>A n.839G>A n.712G>A n.820G>A | gnomAD v4 |
1 | g.29202016A>C | CA339541585 | MECR | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.200T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.70T>G n.332T>G n.101T>G n.582T>G n.568T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) n.785T>G n.682T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.862T>G n.735T>G n.843T>G n.1054T>G n.833T>G n.838T>G n.711T>G n.819T>G | |
1 | g.29202016A>G | CA339541593 | MECR | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.200T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.70T>C n.332T>C n.101T>C n.582T>C n.568T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.785T>C n.682T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.862T>C n.735T>C n.843T>C n.1054T>C n.833T>C n.838T>C n.711T>C n.819T>C | |
1 | g.29202016A>T | CA339541589 | MECR | c.683T>A (p.Leu228Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) n.200T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) n.70T>A n.332T>A n.101T>A n.582T>A n.568T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) n.785T>A n.682T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) n.862T>A n.735T>A n.843T>A n.1054T>A n.833T>A n.838T>A n.711T>A n.819T>A | |
1 | g.29202017G>A | CA416867143 | MECR | c.682C>T (p.Leu228=) c.454C>T (p.Leu152=) n.199C>T n.906C>T c.301C>T (p.Leu101=) n.69C>T n.331C>T n.100C>T n.581C>T n.567C>T c.766C>T (p.Leu256=) n.784C>T n.681C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.532C>T (p.Leu178=) n.861C>T n.734C>T n.842C>T n.1053C>T n.832C>T n.837C>T n.710C>T n.818C>T | |
1 | g.29202017G>C | CA339541598 | MECR | c.682C>G (p.Leu228Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.199C>G n.906C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.69C>G n.331C>G n.100C>G n.581C>G n.567C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.784C>G n.681C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.861C>G n.734C>G n.842C>G n.1053C>G n.832C>G n.837C>G n.710C>G n.818C>G | |
1 | g.29202017G>T | CA339541600 | MECR | c.682C>A (p.Leu228Met) c.454C>A (p.Leu152Met) n.199C>A n.906C>A c.301C>A (p.Leu101Met) n.69C>A n.331C>A n.100C>A n.581C>A n.567C>A c.766C>A (p.Leu256Met) n.784C>A n.681C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.532C>A (p.Leu178Met) n.861C>A n.734C>A n.842C>A n.1053C>A n.832C>A n.837C>A n.710C>A n.818C>A | |
1 | g.29202018T>A | CA339541605 | MECR | c.681A>T (p.Arg227Ser) c.453A>T (p.Arg151Ser) n.198A>T n.905A>T c.300A>T (p.Arg100Ser) n.68A>T n.330A>T n.99A>T n.580A>T n.566A>T c.765A>T (p.Arg255Ser) n.783A>T n.680A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) c.531A>T (p.Arg177Ser) n.860A>T n.733A>T n.841A>T n.1052A>T n.831A>T n.836A>T n.709A>T n.817A>T | |
1 | g.29202018T>C | CA416867144 | MECR | c.681A>G (p.Arg227=) c.453A>G (p.Arg151=) n.198A>G n.905A>G c.300A>G (p.Arg100=) n.68A>G n.330A>G n.99A>G n.580A>G n.566A>G c.765A>G (p.Arg255=) n.783A>G n.680A>G c.786A>G (p.Arg262=) c.531A>G (p.Arg177=) n.860A>G n.733A>G n.841A>G n.1052A>G n.831A>G n.836A>G n.709A>G n.817A>G | |
1 | g.29202018T>G | CA339541607 | MECR | c.681A>C (p.Arg227Ser) c.453A>C (p.Arg151Ser) n.198A>C n.905A>C c.300A>C (p.Arg100Ser) n.68A>C n.330A>C n.99A>C n.580A>C n.566A>C c.765A>C (p.Arg255Ser) n.783A>C n.680A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) c.531A>C (p.Arg177Ser) n.860A>C n.733A>C n.841A>C n.1052A>C n.831A>C n.836A>C n.709A>C n.817A>C | gnomAD v4 |