| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25301595_25301598dup | CA2586966403 | RHD,RSRP1 | c.710_713dup (p.Phe239ArgfsTer?) n.710_713dup c.-67+35442_-67+35445dup (n.-67+35442_-67+35445dup) c.-67+36380_-67+36383dup (n.-67+36380_-67+36383dup) n.865_868dup c.-67+36471_-67+36474dup (n.-67+36471_-67+36474dup) c.212_215dup (p.Phe73ArgfsTer?) n.144-9830_144-9827dup n.1215+35442_1215+35445dup n.277+36380_277+36383dup c.-4294966547_-4294966544dup | |
| 1 | g.25301597del | CA2586966404 | RHD,RSRP1 | c.712del (p.Val238CysfsTer8) n.712del c.-67+35443del (n.-67+35443del) c.-67+36381del (n.-67+36381del) n.867del c.-67+36472del (n.-67+36472del) c.214del (p.Val72CysfsTer8) n.144-9829del n.1215+35443del n.277+36381del c.-4294966545del | |
| 1 | g.25301597G>A | CA694104 | RHD,RSRP1 | c.712G>A (p.Val238Met) n.712G>A c.-67+35443C>T (n.-67+35443C>T) c.-67+36381C>T (n.-67+36381C>T) n.867G>A c.-67+36472C>T (n.-67+36472C>T) c.214G>A (p.Val72Met) n.144-9829C>T n.1215+35443C>T n.277+36381C>T c.-4294966545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25301597G>C | CA339060755 | RHD,RSRP1 | c.712G>C (p.Val238Leu) n.712G>C c.-67+35443C>G (n.-67+35443C>G) c.-67+36381C>G (n.-67+36381C>G) n.867G>C c.-67+36472C>G (n.-67+36472C>G) c.214G>C (p.Val72Leu) n.144-9829C>G n.1215+35443C>G n.277+36381C>G c.-4294966545G>C | |
| 1 | g.25301597G= | CA1139848856 | RHD,RSRP1 | c.712G= (p.Val238=) n.712G= c.-67+35443C= (n.-67+35443C=) c.-67+36381C= (n.-67+36381C=) n.867G= c.-67+36472C= (n.-67+36472C=) c.214G= (p.Val72=) n.144-9829C= n.1215+35443C= n.277+36381C= c.-4294966545G= | |
| 1 | g.25301597G>T | CA339060757 | RHD,RSRP1 | c.712G>T (p.Val238Leu) n.712G>T c.-67+35443C>A (n.-67+35443C>A) c.-67+36381C>A (n.-67+36381C>A) n.867G>T c.-67+36472C>A (n.-67+36472C>A) c.214G>T (p.Val72Leu) n.144-9829C>A n.1215+35443C>A n.277+36381C>A c.-4294966545G>T | |
| 1 | g.25301598T>A | CA339060759 | RHD,RSRP1 | c.713T>A (p.Val238Glu) n.713T>A c.-67+35442A>T (n.-67+35442A>T) c.-67+36380A>T (n.-67+36380A>T) n.868T>A c.-67+36471A>T (n.-67+36471A>T) c.215T>A (p.Val72Glu) n.144-9830A>T n.1215+35442A>T n.277+36380A>T c.-4294966544T>A | |
| 1 | g.25301598T>C | CA339060761 | RHD,RSRP1 | c.713T>C (p.Val238Ala) n.713T>C c.-67+35442A>G (n.-67+35442A>G) c.-67+36380A>G (n.-67+36380A>G) n.868T>C c.-67+36471A>G (n.-67+36471A>G) c.215T>C (p.Val72Ala) n.144-9830A>G n.1215+35442A>G n.277+36380A>G c.-4294966544T>C | |
| 1 | g.25301598T>G | CA339060763 | RHD,RSRP1 | c.713T>G (p.Val238Gly) n.713T>G c.-67+35442A>C (n.-67+35442A>C) c.-67+36380A>C (n.-67+36380A>C) n.868T>G c.-67+36471A>C (n.-67+36471A>C) c.215T>G (p.Val72Gly) n.144-9830A>C n.1215+35442A>C n.277+36380A>C c.-4294966544T>G | |
| 1 | g.25301599G>A | CA416724840 | RHD,RSRP1 | c.714G>A (p.Val238=) n.714G>A c.-67+35441C>T (n.-67+35441C>T) c.-67+36379C>T (n.-67+36379C>T) n.869G>A c.-67+36470C>T (n.-67+36470C>T) c.216G>A (p.Val72=) n.144-9831C>T n.1215+35441C>T n.277+36379C>T c.-4294966543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.25301599G>C | CA416724836 | RHD,RSRP1 | c.714G>C (p.Val238=) n.714G>C c.-67+35441C>G (n.-67+35441C>G) c.-67+36379C>G (n.-67+36379C>G) n.869G>C c.-67+36470C>G (n.-67+36470C>G) c.216G>C (p.Val72=) n.144-9831C>G n.1215+35441C>G n.277+36379C>G c.-4294966543G>C | |
| 1 | g.25301599G= | CA1159600137 | RHD,RSRP1 | c.714G= (p.Val238=) n.714G= c.-67+35441C= (n.-67+35441C=) c.-67+36379C= (n.-67+36379C=) n.869G= c.-67+36470C= (n.-67+36470C=) c.216G= (p.Val72=) n.144-9831C= n.1215+35441C= n.277+36379C= c.-4294966543G= | |
| 1 | g.25301599G>T | CA416724834 | RHD,RSRP1 | c.714G>T (p.Val238=) n.714G>T c.-67+35441C>A (n.-67+35441C>A) c.-67+36379C>A (n.-67+36379C>A) n.869G>T c.-67+36470C>A (n.-67+36470C>A) c.216G>T (p.Val72=) n.144-9831C>A n.1215+35441C>A n.277+36379C>A c.-4294966543G>T | |
| 1 | g.25301600T>A | CA339060770 | RHD,RSRP1 | c.715T>A (p.Phe239Ile) n.715T>A c.-67+35440A>T (n.-67+35440A>T) c.-67+36378A>T (n.-67+36378A>T) n.870T>A c.-67+36469A>T (n.-67+36469A>T) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.144-9832A>T n.1215+35440A>T n.277+36378A>T c.-4294966542T>A | |
| 1 | g.25301600T>C | CA339060768 | RHD,RSRP1 | c.715T>C (p.Phe239Leu) n.715T>C c.-67+35440A>G (n.-67+35440A>G) c.-67+36378A>G (n.-67+36378A>G) n.870T>C c.-67+36469A>G (n.-67+36469A>G) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.144-9832A>G n.1215+35440A>G n.277+36378A>G c.-4294966542T>C | |
| 1 | g.25301600T>G | CA339060766 | RHD,RSRP1 | c.715T>G (p.Phe239Val) n.715T>G c.-67+35440A>C (n.-67+35440A>C) c.-67+36378A>C (n.-67+36378A>C) n.870T>G c.-67+36469A>C (n.-67+36469A>C) c.217T>G (p.Phe73Val) n.144-9832A>C n.1215+35440A>C n.277+36378A>C c.-4294966542T>G | |
| 1 | g.25301601T>A | CA339060772 | RHD,RSRP1 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.716T>A c.-67+35439A>T (n.-67+35439A>T) c.-67+36377A>T (n.-67+36377A>T) n.871T>A c.-67+36468A>T (n.-67+36468A>T) c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.144-9833A>T n.1215+35439A>T n.277+36377A>T c.-4294966541T>A | |
| 1 | g.25301601T>C | CA339060774 | RHD,RSRP1 | c.716T>C (p.Phe239Ser) n.716T>C c.-67+35439A>G (n.-67+35439A>G) c.-67+36377A>G (n.-67+36377A>G) n.871T>C c.-67+36468A>G (n.-67+36468A>G) c.218T>C (p.Phe73Ser) n.144-9833A>G n.1215+35439A>G n.277+36377A>G c.-4294966541T>C | |
| 1 | g.25301601T>G | CA339060775 | RHD,RSRP1 | c.716T>G (p.Phe239Cys) n.716T>G c.-67+35439A>C (n.-67+35439A>C) c.-67+36377A>C (n.-67+36377A>C) n.871T>G c.-67+36468A>C (n.-67+36468A>C) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.144-9833A>C n.1215+35439A>C n.277+36377A>C c.-4294966541T>G | |
| 1 | g.25301602C>A | CA694105 | RHD,RSRP1 | c.717C>A (p.Phe239Leu) n.717C>A c.-67+35438G>T (n.-67+35438G>T) c.-67+36376G>T (n.-67+36376G>T) n.872C>A c.-67+36467G>T (n.-67+36467G>T) c.219C>A (p.Phe73Leu) n.144-9834G>T n.1215+35438G>T n.277+36376G>T c.-4294966540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25301602C= | CA1159600138 | RHD,RSRP1 | c.717C= (p.Phe239=) n.717C= c.-67+35438G= (n.-67+35438G=) c.-67+36376G= (n.-67+36376G=) n.872C= c.-67+36467G= (n.-67+36467G=) c.219C= (p.Phe73=) n.144-9834G= n.1215+35438G= n.277+36376G= c.-4294966540C= | |
| 1 | g.25301602C>G | CA339060777 | RHD,RSRP1 | c.717C>G (p.Phe239Leu) n.717C>G c.-67+35438G>C (n.-67+35438G>C) c.-67+36376G>C (n.-67+36376G>C) n.872C>G c.-67+36467G>C (n.-67+36467G>C) c.219C>G (p.Phe73Leu) n.144-9834G>C n.1215+35438G>C n.277+36376G>C c.-4294966540C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25301602C>T | CA416724851 | RHD,RSRP1 | c.717C>T (p.Phe239=) n.717C>T c.-67+35438G>A (n.-67+35438G>A) c.-67+36376G>A (n.-67+36376G>A) n.872C>T c.-67+36467G>A (n.-67+36467G>A) c.219C>T (p.Phe73=) n.144-9834G>A n.1215+35438G>A n.277+36376G>A c.-4294966540C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.25301603A>C | CA339060779 | RHD,RSRP1 | c.718A>C (p.Asn240His) n.718A>C c.-67+35437T>G (n.-67+35437T>G) c.-67+36375T>G (n.-67+36375T>G) n.873A>C c.-67+36466T>G (n.-67+36466T>G) c.220A>C (p.Asn74His) n.144-9835T>G n.1215+35437T>G n.277+36375T>G c.-4294966539A>C | |
| 1 | g.25301603A>G | CA339060780 | RHD,RSRP1 | c.718A>G (p.Asn240Asp) n.718A>G c.-67+35437T>C (n.-67+35437T>C) c.-67+36375T>C (n.-67+36375T>C) n.873A>G c.-67+36466T>C (n.-67+36466T>C) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.144-9835T>C n.1215+35437T>C n.277+36375T>C c.-4294966539A>G | |
| 1 | g.25301603A>T | CA339060782 | RHD,RSRP1 | c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.718A>T c.-67+35437T>A (n.-67+35437T>A) c.-67+36375T>A (n.-67+36375T>A) n.873A>T c.-67+36466T>A (n.-67+36466T>A) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.144-9835T>A n.1215+35437T>A n.277+36375T>A c.-4294966539A>T | |
| 1 | g.25301604A>C | CA339060785 | RHD,RSRP1 | c.719A>C (p.Asn240Thr) n.719A>C c.-67+35436T>G (n.-67+35436T>G) c.-67+36374T>G (n.-67+36374T>G) n.874A>C c.-67+36465T>G (n.-67+36465T>G) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.144-9836T>G n.1215+35436T>G n.277+36374T>G c.-4294966538A>C | |
| 1 | g.25301604A>G | CA339060786 | RHD,RSRP1 | c.719A>G (p.Asn240Ser) n.719A>G c.-67+35436T>C (n.-67+35436T>C) c.-67+36374T>C (n.-67+36374T>C) n.874A>G c.-67+36465T>C (n.-67+36465T>C) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.144-9836T>C n.1215+35436T>C n.277+36374T>C c.-4294966538A>G | |
| 1 | g.25301604A>T | CA339060788 | RHD,RSRP1 | c.719A>T (p.Asn240Ile) n.719A>T c.-67+35436T>A (n.-67+35436T>A) c.-67+36374T>A (n.-67+36374T>A) n.874A>T c.-67+36465T>A (n.-67+36465T>A) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.144-9836T>A n.1215+35436T>A n.277+36374T>A c.-4294966538A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25301605C>A | CA339060791 | RHD,RSRP1 | c.720C>A (p.Asn240Lys) n.720C>A c.-67+35435G>T (n.-67+35435G>T) c.-67+36373G>T (n.-67+36373G>T) n.875C>A c.-67+36464G>T (n.-67+36464G>T) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.144-9837G>T n.1215+35435G>T n.277+36373G>T c.-4294966537C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25301605C= | CA1159600139 | RHD,RSRP1 | c.720C= (p.Asn240=) n.720C= c.-67+35435G= (n.-67+35435G=) c.-67+36373G= (n.-67+36373G=) n.875C= c.-67+36464G= (n.-67+36464G=) c.222C= (p.Asn74=) n.144-9837G= n.1215+35435G= n.277+36373G= c.-4294966537C= | |
| 1 | g.25301605C>G | CA339060793 | RHD,RSRP1 | c.720C>G (p.Asn240Lys) n.720C>G c.-67+35435G>C (n.-67+35435G>C) c.-67+36373G>C (n.-67+36373G>C) n.875C>G c.-67+36464G>C (n.-67+36464G>C) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.144-9837G>C n.1215+35435G>C n.277+36373G>C c.-4294966537C>G | |
| 1 | g.25301605C>T | CA416724869 | RHD,RSRP1 | c.720C>T (p.Asn240=) n.720C>T c.-67+35435G>A (n.-67+35435G>A) c.-67+36373G>A (n.-67+36373G>A) n.875C>T c.-67+36464G>A (n.-67+36464G>A) c.222C>T (p.Asn74=) n.144-9837G>A n.1215+35435G>A n.277+36373G>A c.-4294966537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25301606A= | CA1159600140 | RHD,RSRP1 | c.721A= (p.Thr241=) n.721A= c.-67+35434T= (n.-67+35434T=) c.-67+36372T= (n.-67+36372T=) n.876A= c.-67+36463T= (n.-67+36463T=) c.223A= (p.Thr75=) n.144-9838T= n.1215+35434T= n.277+36372T= c.-4294966536A= | |
| 1 | g.25301606A>C | CA339060798 | RHD,RSRP1 | c.721A>C (p.Thr241Pro) n.721A>C c.-67+35434T>G (n.-67+35434T>G) c.-67+36372T>G (n.-67+36372T>G) n.876A>C c.-67+36463T>G (n.-67+36463T>G) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.144-9838T>G n.1215+35434T>G n.277+36372T>G c.-4294966536A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25301606A>G | CA339060796 | RHD,RSRP1 | c.721A>G (p.Thr241Ala) n.721A>G c.-67+35434T>C (n.-67+35434T>C) c.-67+36372T>C (n.-67+36372T>C) n.876A>G c.-67+36463T>C (n.-67+36463T>C) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.144-9838T>C n.1215+35434T>C n.277+36372T>C c.-4294966536A>G | |
| 1 | g.25301606A>T | CA339060794 | RHD,RSRP1 | c.721A>T (p.Thr241Ser) n.721A>T c.-67+35434T>A (n.-67+35434T>A) c.-67+36372T>A (n.-67+36372T>A) n.876A>T c.-67+36463T>A (n.-67+36463T>A) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.144-9838T>A n.1215+35434T>A n.277+36372T>A c.-4294966536A>T | |
| 1 | g.25301607C>A | CA339060804 | RHD,RSRP1 | c.722C>A (p.Thr241Asn) n.722C>A c.-67+35433G>T (n.-67+35433G>T) c.-67+36371G>T (n.-67+36371G>T) n.877C>A c.-67+36462G>T (n.-67+36462G>T) c.224C>A (p.Thr75Asn) n.144-9839G>T n.1215+35433G>T n.277+36371G>T c.-4294966535C>A | |
| 1 | g.25301607C>G | CA339060800 | RHD,RSRP1 | c.722C>G (p.Thr241Ser) n.722C>G c.-67+35433G>C (n.-67+35433G>C) c.-67+36371G>C (n.-67+36371G>C) n.877C>G c.-67+36462G>C (n.-67+36462G>C) c.224C>G (p.Thr75Ser) n.144-9839G>C n.1215+35433G>C n.277+36371G>C c.-4294966535C>G | |
| 1 | g.25301607C>T | CA339060802 | RHD,RSRP1 | c.722C>T (p.Thr241Ile) n.722C>T c.-67+35433G>A (n.-67+35433G>A) c.-67+36371G>A (n.-67+36371G>A) n.877C>T c.-67+36462G>A (n.-67+36462G>A) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.144-9839G>A n.1215+35433G>A n.277+36371G>A c.-4294966535C>T | |
| 1 | g.25301608C>A | CA416724881 | RHD,RSRP1 | c.723C>A (p.Thr241=) n.723C>A c.-67+35432G>T (n.-67+35432G>T) c.-67+36370G>T (n.-67+36370G>T) n.878C>A c.-67+36461G>T (n.-67+36461G>T) c.225C>A (p.Thr75=) n.144-9840G>T n.1215+35432G>T n.277+36370G>T c.-4294966534C>A | |
| 1 | g.25301608C= | CA1159600141 | RHD,RSRP1 | c.723C= (p.Thr241=) n.723C= c.-67+35432G= (n.-67+35432G=) c.-67+36370G= (n.-67+36370G=) n.878C= c.-67+36461G= (n.-67+36461G=) c.225C= (p.Thr75=) n.144-9840G= n.1215+35432G= n.277+36370G= c.-4294966534C= | |
| 1 | g.25301608C>G | CA416724884 | RHD,RSRP1 | c.723C>G (p.Thr241=) n.723C>G c.-67+35432G>C (n.-67+35432G>C) c.-67+36370G>C (n.-67+36370G>C) n.878C>G c.-67+36461G>C (n.-67+36461G>C) c.225C>G (p.Thr75=) n.144-9840G>C n.1215+35432G>C n.277+36370G>C c.-4294966534C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25301608C>T | CA416724887 | RHD,RSRP1 | c.723C>T (p.Thr241=) n.723C>T c.-67+35432G>A (n.-67+35432G>A) c.-67+36370G>A (n.-67+36370G>A) n.878C>T c.-67+36461G>A (n.-67+36461G>A) c.225C>T (p.Thr75=) n.144-9840G>A n.1215+35432G>A n.277+36370G>A c.-4294966534C>T | |
| 1 | g.25301609T>A | CA339060806 | RHD,RSRP1 | c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.724T>A c.-67+35431A>T (n.-67+35431A>T) c.-67+36369A>T (n.-67+36369A>T) n.879T>A c.-67+36460A>T (n.-67+36460A>T) c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.144-9841A>T n.1215+35431A>T n.277+36369A>T c.-4294966533T>A | |
| 1 | g.25301609T>C | CA339060809 | RHD,RSRP1 | c.724T>C (p.Tyr242His) n.724T>C c.-67+35431A>G (n.-67+35431A>G) c.-67+36369A>G (n.-67+36369A>G) n.879T>C c.-67+36460A>G (n.-67+36460A>G) c.226T>C (p.Tyr76His) n.144-9841A>G n.1215+35431A>G n.277+36369A>G c.-4294966533T>C | COSMIC |
| 1 | g.25301609T>G | CA339060811 | RHD,RSRP1 | c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.724T>G c.-67+35431A>C (n.-67+35431A>C) c.-67+36369A>C (n.-67+36369A>C) n.879T>G c.-67+36460A>C (n.-67+36460A>C) c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.144-9841A>C n.1215+35431A>C n.277+36369A>C c.-4294966533T>G | |
| 1 | g.25301610A= | CA1159600142 | RHD,RSRP1 | c.725A= (p.Tyr242=) n.725A= c.-67+35430T= (n.-67+35430T=) c.-67+36368T= (n.-67+36368T=) n.880A= c.-67+36459T= (n.-67+36459T=) c.227A= (p.Tyr76=) n.144-9842T= n.1215+35430T= n.277+36368T= c.-4294966532A= | |
| 1 | g.25301610A>C | CA339060812 | RHD,RSRP1 | c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.725A>C c.-67+35430T>G (n.-67+35430T>G) c.-67+36368T>G (n.-67+36368T>G) n.880A>C c.-67+36459T>G (n.-67+36459T>G) c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.144-9842T>G n.1215+35430T>G n.277+36368T>G c.-4294966532A>C | |
| 1 | g.25301610A>G | CA339060813 | RHD,RSRP1 | c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.725A>G c.-67+35430T>C (n.-67+35430T>C) c.-67+36368T>C (n.-67+36368T>C) n.880A>G c.-67+36459T>C (n.-67+36459T>C) c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.144-9842T>C n.1215+35430T>C n.277+36368T>C c.-4294966532A>G | dbSNP |