Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25301499A=CA1159600100RHD,RSRP1c.635-21A= (n.635-21A=)
n.635-21A=
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n.790-21A=
c.-67+36570T= (n.-67+36570T=)
c.137-21A= (n.137-21A=)
n.144-9731T=
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n.277+36479T=
c.-4294966622-21A=
1g.25301499A>CCA2574269458RHD,RSRP1c.635-21A>C (n.635-21A>C)
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n.790-21A>C
c.-67+36570T>G (n.-67+36570T>G)
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n.144-9731T>G
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c.-4294966622-21A>C
1g.25301499A>GCA694082RHD,RSRP1c.635-21A>G (n.635-21A>G)
n.635-21A>G
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n.790-21A>G
c.-67+36570T>C (n.-67+36570T>C)
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n.144-9731T>C
n.1215+35541T>C
n.277+36479T>C
c.-4294966622-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301500C>ACA2644174578RHD,RSRP1c.635-20C>A (n.635-20C>A)
n.635-20C>A
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n.1215+35540G>T
n.277+36478G>T
c.-4294966622-20C>A
 gnomAD v4
1g.25301500C=CA1159600101RHD,RSRP1c.635-20C= (n.635-20C=)
n.635-20C=
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n.1215+35540G=
n.277+36478G=
c.-4294966622-20C=
1g.25301500C>TCA999753853RHD,RSRP1c.635-20C>T (n.635-20C>T)
n.635-20C>T
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n.790-20C>T
c.-67+36569G>A (n.-67+36569G>A)
c.137-20C>T (n.137-20C>T)
n.144-9732G>A
n.1215+35540G>A
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c.-4294966622-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301501C=CA1145965276RHD,RSRP1c.635-19C= (n.635-19C=)
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n.144-9733G=
n.1215+35539G=
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c.-4294966622-19C=
1g.25301501C>TCA694083RHD,RSRP1c.635-19C>T (n.635-19C>T)
n.635-19C>T
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n.790-19C>T
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c.137-19C>T (n.137-19C>T)
n.144-9733G>A
n.1215+35539G>A
n.277+36477G>A
c.-4294966622-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301503C=CA1159600102RHD,RSRP1c.635-17C= (n.635-17C=)
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n.790-17C=
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n.144-9735G=
n.1215+35537G=
n.277+36475G=
c.-4294966622-17C=
1g.25301503C>TCA694084RHD,RSRP1c.635-17C>T (n.635-17C>T)
n.635-17C>T
c.-67+35537G>A (n.-67+35537G>A)
c.-67+36475G>A (n.-67+36475G>A)
n.790-17C>T
c.-67+36566G>A (n.-67+36566G>A)
c.137-17C>T (n.137-17C>T)
n.144-9735G>A
n.1215+35537G>A
n.277+36475G>A
c.-4294966622-17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301504C>ACA2644174579RHD,RSRP1c.635-16C>A (n.635-16C>A)
n.635-16C>A
c.-67+35536G>T (n.-67+35536G>T)
c.-67+36474G>T (n.-67+36474G>T)
n.790-16C>A
c.-67+36565G>T (n.-67+36565G>T)
c.137-16C>A (n.137-16C>A)
n.144-9736G>T
n.1215+35536G>T
n.277+36474G>T
c.-4294966622-16C>A
 gnomAD v4
1g.25301505C>TCA2574269459RHD,RSRP1c.635-15C>T (n.635-15C>T)
n.635-15C>T
c.-67+35535G>A (n.-67+35535G>A)
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n.790-15C>T
c.-67+36564G>A (n.-67+36564G>A)
c.137-15C>T (n.137-15C>T)
n.144-9737G>A
n.1215+35535G>A
n.277+36473G>A
c.-4294966622-15C>T
 gnomAD v4
1g.25301506T>CCA2644174580RHD,RSRP1c.635-14T>C (n.635-14T>C)
n.635-14T>C
c.-67+35534A>G (n.-67+35534A>G)
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n.790-14T>C
c.-67+36563A>G (n.-67+36563A>G)
c.137-14T>C (n.137-14T>C)
n.144-9738A>G
n.1215+35534A>G
n.277+36472A>G
c.-4294966622-14T>C
 gnomAD v4
1g.25301510_25301511delinsTGCA1159600103RHD,RSRP1c.635-10_635-9delinsTG (n.635-10_635-9delinsTG)
n.635-10_635-9delinsTG
c.-67+35529_-67+35530delinsCA (n.-67+35529_-67+35530delinsCA)
c.-67+36467_-67+36468delinsCA (n.-67+36467_-67+36468delinsCA)
n.790-10_790-9delinsTG
c.-67+36558_-67+36559delinsCA (n.-67+36558_-67+36559delinsCA)
c.137-10_137-9delinsTG (n.137-10_137-9delinsTG)
n.144-9743_144-9742delinsCA
n.1215+35529_1215+35530delinsCA
n.277+36467_277+36468delinsCA
c.-4294966622-10_-4294966622-9delinsTG
1g.25301512delCA916133512RHD,RSRP1c.635-8del (n.635-8del)
n.635-8del
c.-67+35529del (n.-67+35529del)
c.-67+36467del (n.-67+36467del)
n.790-8del
c.-67+36558del (n.-67+36558del)
c.137-8del (n.137-8del)
n.144-9743del
n.1215+35529del
n.277+36467del
c.-4294966622-8del
 dbSNP
1g.25301512G=CA1159600104RHD,RSRP1c.635-8G= (n.635-8G=)
n.635-8G=
c.-67+35528C= (n.-67+35528C=)
c.-67+36466C= (n.-67+36466C=)
n.790-8G=
c.-67+36557C= (n.-67+36557C=)
c.137-8G= (n.137-8G=)
n.144-9744C=
n.1215+35528C=
n.277+36466C=
c.-4294966622-8G=
1g.25301512G>TCA694085RHD,RSRP1c.635-8G>T (n.635-8G>T)
n.635-8G>T
c.-67+35528C>A (n.-67+35528C>A)
c.-67+36466C>A (n.-67+36466C>A)
n.790-8G>T
c.-67+36557C>A (n.-67+36557C>A)
c.137-8G>T (n.137-8G>T)
n.144-9744C>A
n.1215+35528C>A
n.277+36466C>A
c.-4294966622-8G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.25301512_25301517delCA2644174581RHD,RSRP1c.635-8_635-3del (n.635-8_635-3del)
n.635-8_635-3del
c.-67+35523_-67+35528del (n.-67+35523_-67+35528del)
c.-67+36461_-67+36466del (n.-67+36461_-67+36466del)
n.790-8_790-3del
c.-67+36552_-67+36557del (n.-67+36552_-67+36557del)
c.137-8_137-3del (n.137-8_137-3del)
n.144-9749_144-9744del
n.1215+35523_1215+35528del
n.277+36461_277+36466del
c.-4294966622-8_-4294966622-3del
 gnomAD v4
1g.25301517delCA2644174582RHD,RSRP1c.635-3del (n.635-3del)
n.635-3del
c.-67+35527del (n.-67+35527del)
c.-67+36465del (n.-67+36465del)
n.790-3del
c.-67+36556del (n.-67+36556del)
c.137-3del (n.137-3del)
n.144-9745del
n.1215+35527del
n.277+36465del
c.-4294966622-3del
 gnomAD v4
1g.25301515C=CA1159600105RHD,RSRP1c.635-5C= (n.635-5C=)
n.635-5C=
c.-67+35525G= (n.-67+35525G=)
c.-67+36463G= (n.-67+36463G=)
n.790-5C=
c.-67+36554G= (n.-67+36554G=)
c.137-5C= (n.137-5C=)
n.144-9747G=
n.1215+35525G=
n.277+36463G=
c.-4294966622-5C=
1g.25301515C>TCA734388963RHD,RSRP1c.635-5C>T (n.635-5C>T)
n.635-5C>T
c.-67+35525G>A (n.-67+35525G>A)
c.-67+36463G>A (n.-67+36463G>A)
n.790-5C>T
c.-67+36554G>A (n.-67+36554G>A)
c.137-5C>T (n.137-5C>T)
n.144-9747G>A
n.1215+35525G>A
n.277+36463G>A
c.-4294966622-5C>T
 dbSNP
1g.25301517C>TCA645513004RHD,RSRP1c.635-3C>T (n.635-3C>T)
n.635-3C>T
c.-67+35523G>A (n.-67+35523G>A)
c.-67+36461G>A (n.-67+36461G>A)
n.790-3C>T
c.-67+36552G>A (n.-67+36552G>A)
c.137-3C>T (n.137-3C>T)
n.144-9749G>A
n.1215+35523G>A
n.277+36461G>A
c.-4294966622-3C>T
 COSMIC
1g.25301518A=CA1159600106RHD,RSRP1c.635-2A= (n.635-2A=)
n.635-2A=
c.-67+35522T= (n.-67+35522T=)
c.-67+36460T= (n.-67+36460T=)
n.790-2A=
c.-67+36551T= (n.-67+36551T=)
c.137-2A= (n.137-2A=)
n.144-9750T=
n.1215+35522T=
n.277+36460T=
c.-4294966622-2A=
1g.25301518A>CCA339060262RHD,RSRP1c.635-2A>C (n.635-2A>C)
n.635-2A>C
c.-67+35522T>G (n.-67+35522T>G)
c.-67+36460T>G (n.-67+36460T>G)
n.790-2A>C
c.-67+36551T>G (n.-67+36551T>G)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
n.144-9750T>G
n.1215+35522T>G
n.277+36460T>G
c.-4294966622-2A>C
1g.25301518A>GCA339060252RHD,RSRP1c.635-2A>G (n.635-2A>G)
n.635-2A>G
c.-67+35522T>C (n.-67+35522T>C)
c.-67+36460T>C (n.-67+36460T>C)
n.790-2A>G
c.-67+36551T>C (n.-67+36551T>C)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
n.144-9750T>C
n.1215+35522T>C
n.277+36460T>C
c.-4294966622-2A>G
 dbSNP
1g.25301518A>TCA339060260RHD,RSRP1c.635-2A>T (n.635-2A>T)
n.635-2A>T
c.-67+35522T>A (n.-67+35522T>A)
c.-67+36460T>A (n.-67+36460T>A)
n.790-2A>T
c.-67+36551T>A (n.-67+36551T>A)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
n.144-9750T>A
n.1215+35522T>A
n.277+36460T>A
c.-4294966622-2A>T
1g.25301519G>ACA339060264RHD,RSRP1c.635-1G>A (n.635-1G>A)
n.635-1G>A
c.-67+35521C>T (n.-67+35521C>T)
c.-67+36459C>T (n.-67+36459C>T)
n.790-1G>A
c.-67+36550C>T (n.-67+36550C>T)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
n.144-9751C>T
n.1215+35521C>T
n.277+36459C>T
c.-4294966622-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301519G>CCA339060266RHD,RSRP1c.635-1G>C (n.635-1G>C)
n.635-1G>C
c.-67+35521C>G (n.-67+35521C>G)
c.-67+36459C>G (n.-67+36459C>G)
n.790-1G>C
c.-67+36550C>G (n.-67+36550C>G)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
n.144-9751C>G
n.1215+35521C>G
n.277+36459C>G
c.-4294966622-1G>C
1g.25301519G=CA1159600107RHD,RSRP1c.635-1G= (n.635-1G=)
n.635-1G=
c.-67+35521C= (n.-67+35521C=)
c.-67+36459C= (n.-67+36459C=)
n.790-1G=
c.-67+36550C= (n.-67+36550C=)
c.137-1G= (n.137-1G=)
n.144-9751C=
n.1215+35521C=
n.277+36459C=
c.-4294966622-1G=
1g.25301519G>TCA339060272RHD,RSRP1c.635-1G>T (n.635-1G>T)
n.635-1G>T
c.-67+35521C>A (n.-67+35521C>A)
c.-67+36459C>A (n.-67+36459C>A)
n.790-1G>T
c.-67+36550C>A (n.-67+36550C>A)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
n.144-9751C>A
n.1215+35521C>A
n.277+36459C>A
c.-4294966622-1G>T
1g.25301519_25301522delCA2644174583RHD,RSRP1c.635-1_637del
n.635-1_637del
c.-67+35518_-67+35521del (n.-67+35518_-67+35521del)
c.-67+36456_-67+36459del (n.-67+36456_-67+36459del)
n.790-1_792del
c.-67+36547_-67+36550del (n.-67+36547_-67+36550del)
c.137-1_139del
n.144-9754_144-9751del
n.1215+35518_1215+35521del
n.277+36456_277+36459del
c.-4294966622-1_-4294966620del
 gnomAD v4
1g.25301520G>ACA339060277RHD,RSRP1c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.635G>A
c.-67+35520C>T (n.-67+35520C>T)
c.-67+36458C>T (n.-67+36458C>T)
n.790G>A
c.-67+36549C>T (n.-67+36549C>T)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
n.144-9752C>T
n.1215+35520C>T
n.277+36458C>T
c.-4294966622G>A
1g.25301520G>CCA339060279RHD,RSRP1c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.635G>C
c.-67+35520C>G (n.-67+35520C>G)
c.-67+36458C>G (n.-67+36458C>G)
n.790G>C
c.-67+36549C>G (n.-67+36549C>G)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
n.144-9752C>G
n.1215+35520C>G
n.277+36458C>G
c.-4294966622G>C
1g.25301520G>TCA339060281RHD,RSRP1c.635G>T (p.Gly212Val)
n.635G>T
c.-67+35520C>A (n.-67+35520C>A)
c.-67+36458C>A (n.-67+36458C>A)
n.790G>T
c.-67+36549C>A (n.-67+36549C>A)
c.137G>T (p.Gly46Val)
n.144-9752C>A
n.1215+35520C>A
n.277+36458C>A
c.-4294966622G>T
1g.25301521C>ACA416724462RHD,RSRP1c.636C>A (p.Gly212=)
n.636C>A
c.-67+35519G>T (n.-67+35519G>T)
c.-67+36457G>T (n.-67+36457G>T)
n.791C>A
c.-67+36548G>T (n.-67+36548G>T)
c.138C>A (p.Gly46=)
n.144-9753G>T
n.1215+35519G>T
n.277+36457G>T
c.-4294966621C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301521C=CA1159600108RHD,RSRP1c.636C= (p.Gly212=)
n.636C=
c.-67+35519G= (n.-67+35519G=)
c.-67+36457G= (n.-67+36457G=)
n.791C=
c.-67+36548G= (n.-67+36548G=)
c.138C= (p.Gly46=)
n.144-9753G=
n.1215+35519G=
n.277+36457G=
c.-4294966621C=
1g.25301521C>GCA416724464RHD,RSRP1c.636C>G (p.Gly212=)
n.636C>G
c.-67+35519G>C (n.-67+35519G>C)
c.-67+36457G>C (n.-67+36457G>C)
n.791C>G
c.-67+36548G>C (n.-67+36548G>C)
c.138C>G (p.Gly46=)
n.144-9753G>C
n.1215+35519G>C
n.277+36457G>C
c.-4294966621C>G
1g.25301521C>TCA19427890RHD,RSRP1c.636C>T (p.Gly212=)
n.636C>T
c.-67+35519G>A (n.-67+35519G>A)
c.-67+36457G>A (n.-67+36457G>A)
n.791C>T
c.-67+36548G>A (n.-67+36548G>A)
c.138C>T (p.Gly46=)
n.144-9753G>A
n.1215+35519G>A
n.277+36457G>A
c.-4294966621C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301522G>ACA694086RHD,RSRP1c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.637G>A
c.-67+35518C>T (n.-67+35518C>T)
c.-67+36456C>T (n.-67+36456C>T)
n.792G>A
c.-67+36547C>T (n.-67+36547C>T)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.144-9754C>T
n.1215+35518C>T
n.277+36456C>T
c.-4294966620G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301522G>CCA19427893RHD,RSRP1c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.637G>C
c.-67+35518C>G (n.-67+35518C>G)
c.-67+36456C>G (n.-67+36456C>G)
n.792G>C
c.-67+36547C>G (n.-67+36547C>G)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.144-9754C>G
n.1215+35518C>G
n.277+36456C>G
c.-4294966620G>C
 dbSNP
1g.25301522G=CA1143391130RHD,RSRP1c.637G= (p.Ala213=)
n.637G=
c.-67+35518C= (n.-67+35518C=)
c.-67+36456C= (n.-67+36456C=)
n.792G=
c.-67+36547C= (n.-67+36547C=)
c.139G= (p.Ala47=)
n.144-9754C=
n.1215+35518C=
n.277+36456C=
c.-4294966620G=
1g.25301522G>TCA339060291RHD,RSRP1c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.637G>T
c.-67+35518C>A (n.-67+35518C>A)
c.-67+36456C>A (n.-67+36456C>A)
n.792G>T
c.-67+36547C>A (n.-67+36547C>A)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.144-9754C>A
n.1215+35518C>A
n.277+36456C>A
c.-4294966620G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301523C>ACA339060300RHD,RSRP1c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.638C>A
c.-67+35517G>T (n.-67+35517G>T)
c.-67+36455G>T (n.-67+36455G>T)
n.793C>A
c.-67+36546G>T (n.-67+36546G>T)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.144-9755G>T
n.1215+35517G>T
n.277+36455G>T
c.-4294966619C>A
 gnomAD v4
1g.25301523C=CA1159600109RHD,RSRP1c.638C= (p.Ala213=)
n.638C=
c.-67+35517G= (n.-67+35517G=)
c.-67+36455G= (n.-67+36455G=)
n.793C=
c.-67+36546G= (n.-67+36546G=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.144-9755G=
n.1215+35517G=
n.277+36455G=
c.-4294966619C=
1g.25301523C>GCA339060297RHD,RSRP1c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.638C>G
c.-67+35517G>C (n.-67+35517G>C)
c.-67+36455G>C (n.-67+36455G>C)
n.793C>G
c.-67+36546G>C (n.-67+36546G>C)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.144-9755G>C
n.1215+35517G>C
n.277+36455G>C
c.-4294966619C>G
1g.25301523C>TCA339060294RHD,RSRP1c.638C>T (p.Ala213Val)
n.638C>T
c.-67+35517G>A (n.-67+35517G>A)
c.-67+36455G>A (n.-67+36455G>A)
n.793C>T
c.-67+36546G>A (n.-67+36546G>A)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.144-9755G>A
n.1215+35517G>A
n.277+36455G>A
c.-4294966619C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301524_25301525delCA2644174584RHD,RSRP1c.639_640del (p.Phe215LeufsTer?)
n.639_640del
c.-67+35516_-67+35517del (n.-67+35516_-67+35517del)
c.-67+36454_-67+36455del (n.-67+36454_-67+36455del)
n.794_795del
c.-67+36545_-67+36546del (n.-67+36545_-67+36546del)
c.141_142del (p.Phe49LeufsTer?)
n.144-9756_144-9755del
n.1215+35516_1215+35517del
n.277+36454_277+36455del
c.-4294966618_-4294966617del
 gnomAD v4
1g.25301524C>ACA416724481RHD,RSRP1c.639C>A (p.Ala213=)
n.639C>A
c.-67+35516G>T (n.-67+35516G>T)
c.-67+36454G>T (n.-67+36454G>T)
n.794C>A
c.-67+36545G>T (n.-67+36545G>T)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.144-9756G>T
n.1215+35516G>T
n.277+36454G>T
c.-4294966618C>A
1g.25301524C>GCA416724482RHD,RSRP1c.639C>G (p.Ala213=)
n.639C>G
c.-67+35516G>C (n.-67+35516G>C)
c.-67+36454G>C (n.-67+36454G>C)
n.794C>G
c.-67+36545G>C (n.-67+36545G>C)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.144-9756G>C
n.1215+35516G>C
n.277+36454G>C
c.-4294966618C>G
1g.25301524C>TCA416724486RHD,RSRP1c.639C>T (p.Ala213=)
n.639C>T
c.-67+35516G>A (n.-67+35516G>A)
c.-67+36454G>A (n.-67+36454G>A)
n.794C>T
c.-67+36545G>A (n.-67+36545G>A)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.144-9756G>A
n.1215+35516G>A
n.277+36454G>A
c.-4294966618C>T

Number of alleles fetched