Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2461209G>A | CA2581635906 | PLCH2 | c.116-17267G>A (n.116-17267G>A) c.365-17267G>A (n.365-17267G>A) c.31+17237G>A (n.31+17237G>A) n.392-17267G>A c.410-17267G>A (n.410-17267G>A) c.386-17267G>A (n.386-17267G>A) | |
1 | g.2461209G>C | CA10655706 | PLCH2 | c.116-17267G>C (n.116-17267G>C) c.365-17267G>C (n.365-17267G>C) c.31+17237G>C (n.31+17237G>C) n.392-17267G>C c.410-17267G>C (n.410-17267G>C) c.386-17267G>C (n.386-17267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461209G= | CA1139937123 | PLCH2 | c.116-17267G= (n.116-17267G=) c.365-17267G= (n.365-17267G=) c.31+17237G= (n.31+17237G=) n.392-17267G= c.410-17267G= (n.410-17267G=) c.386-17267G= (n.386-17267G=) | |
1 | g.2461209G>T | CA2581635907 | PLCH2 | c.116-17267G>T (n.116-17267G>T) c.365-17267G>T (n.365-17267G>T) c.31+17237G>T (n.31+17237G>T) n.392-17267G>T c.410-17267G>T (n.410-17267G>T) c.386-17267G>T (n.386-17267G>T) | |
1 | g.2461212G>C | CA734016079 | PLCH2 | c.116-17264G>C (n.116-17264G>C) c.365-17264G>C (n.365-17264G>C) c.31+17240G>C (n.31+17240G>C) n.392-17264G>C c.410-17264G>C (n.410-17264G>C) c.386-17264G>C (n.386-17264G>C) | dbSNP |
1 | g.2461212G= | CA1149650979 | PLCH2 | c.116-17264G= (n.116-17264G=) c.365-17264G= (n.365-17264G=) c.31+17240G= (n.31+17240G=) n.392-17264G= c.410-17264G= (n.410-17264G=) c.386-17264G= (n.386-17264G=) | |
1 | g.2461217G>C | CA520684089 | PLCH2 | c.116-17259G>C (n.116-17259G>C) c.365-17259G>C (n.365-17259G>C) c.31+17245G>C (n.31+17245G>C) n.392-17259G>C c.410-17259G>C (n.410-17259G>C) c.386-17259G>C (n.386-17259G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461217G= | CA1149650980 | PLCH2 | c.116-17259G= (n.116-17259G=) c.365-17259G= (n.365-17259G=) c.31+17245G= (n.31+17245G=) n.392-17259G= c.410-17259G= (n.410-17259G=) c.386-17259G= (n.386-17259G=) | |
1 | g.2461219C= | CA1149650981 | PLCH2 | c.116-17257C= (n.116-17257C=) c.365-17257C= (n.365-17257C=) c.31+17247C= (n.31+17247C=) n.392-17257C= c.410-17257C= (n.410-17257C=) c.386-17257C= (n.386-17257C=) | |
1 | g.2461219C>T | CA1149650982 | PLCH2 | c.116-17257C>T (n.116-17257C>T) c.365-17257C>T (n.365-17257C>T) c.31+17247C>T (n.31+17247C>T) n.392-17257C>T c.410-17257C>T (n.410-17257C>T) c.386-17257C>T (n.386-17257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461222T>G | CA2695375244 | PLCH2 | c.116-17254T>G (n.116-17254T>G) c.365-17254T>G (n.365-17254T>G) c.31+17250T>G (n.31+17250T>G) n.392-17254T>G c.410-17254T>G (n.410-17254T>G) c.386-17254T>G (n.386-17254T>G) | dbSNP |
1 | g.2461225_2461226delinsCA | CA1149650983 | PLCH2 | c.116-17251_116-17250delinsCA (n.116-17251_116-17250delinsCA) c.365-17251_365-17250delinsCA (n.365-17251_365-17250delinsCA) c.32-17251_32-17250delinsCA (n.32-17251_32-17250delinsCA) n.392-17251_392-17250delinsCA c.410-17251_410-17250delinsCA (n.410-17251_410-17250delinsCA) c.386-17251_386-17250delinsCA (n.386-17251_386-17250delinsCA) | |
1 | g.2461226del | CA1149650984 | PLCH2 | c.116-17250del (n.116-17250del) c.365-17250del (n.365-17250del) c.32-17250del (n.32-17250del) n.392-17250del c.410-17250del (n.410-17250del) c.386-17250del (n.386-17250del) | dbSNP |
1 | g.2461226A= | CA1149650985 | PLCH2 | c.116-17250A= (n.116-17250A=) c.365-17250A= (n.365-17250A=) c.32-17250A= (n.32-17250A=) n.392-17250A= c.410-17250A= (n.410-17250A=) c.386-17250A= (n.386-17250A=) | |
1 | g.2461226A>G | CA997808308 | PLCH2 | c.116-17250A>G (n.116-17250A>G) c.365-17250A>G (n.365-17250A>G) c.32-17250A>G (n.32-17250A>G) n.392-17250A>G c.410-17250A>G (n.410-17250A>G) c.386-17250A>G (n.386-17250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461226_2461227delinsAG | CA1149650986 | PLCH2 | c.116-17250_116-17249delinsAG (n.116-17250_116-17249delinsAG) c.365-17250_365-17249delinsAG (n.365-17250_365-17249delinsAG) c.32-17250_32-17249delinsAG (n.32-17250_32-17249delinsAG) n.392-17250_392-17249delinsAG c.410-17250_410-17249delinsAG (n.410-17250_410-17249delinsAG) c.386-17250_386-17249delinsAG (n.386-17250_386-17249delinsAG) | |
1 | g.2461227G= | CA1144910267 | PLCH2 | c.116-17249G= (n.116-17249G=) c.365-17249G= (n.365-17249G=) c.32-17249G= (n.32-17249G=) n.392-17249G= c.410-17249G= (n.410-17249G=) c.386-17249G= (n.386-17249G=) | |
1 | g.2461227G>T | CA16938526 | PLCH2 | c.116-17249G>T (n.116-17249G>T) c.365-17249G>T (n.365-17249G>T) c.32-17249G>T (n.32-17249G>T) n.392-17249G>T c.410-17249G>T (n.410-17249G>T) c.386-17249G>T (n.386-17249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461232del | CA997808310 | PLCH2 | c.116-17244del (n.116-17244del) c.365-17244del (n.365-17244del) c.32-17244del (n.32-17244del) n.392-17244del c.410-17244del (n.410-17244del) c.386-17244del (n.386-17244del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461228G>T | CA2511679496 | PLCH2 | c.116-17248G>T (n.116-17248G>T) c.365-17248G>T (n.365-17248G>T) c.32-17248G>T (n.32-17248G>T) n.392-17248G>T c.410-17248G>T (n.410-17248G>T) c.386-17248G>T (n.386-17248G>T) | |
1 | g.2461231G>A | CA1149650987 | PLCH2 | c.116-17245G>A (n.116-17245G>A) c.365-17245G>A (n.365-17245G>A) c.32-17245G>A (n.32-17245G>A) n.392-17245G>A c.410-17245G>A (n.410-17245G>A) c.386-17245G>A (n.386-17245G>A) | dbSNP |
1 | g.2461231G= | CA1149650988 | PLCH2 | c.116-17245G= (n.116-17245G=) c.365-17245G= (n.365-17245G=) c.32-17245G= (n.32-17245G=) n.392-17245G= c.410-17245G= (n.410-17245G=) c.386-17245G= (n.386-17245G=) | |
1 | g.2461237G>C | CA734016088 | PLCH2 | c.116-17239G>C (n.116-17239G>C) c.365-17239G>C (n.365-17239G>C) c.32-17239G>C (n.32-17239G>C) n.392-17239G>C c.410-17239G>C (n.410-17239G>C) c.386-17239G>C (n.386-17239G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461237G= | CA1149650989 | PLCH2 | c.116-17239G= (n.116-17239G=) c.365-17239G= (n.365-17239G=) c.32-17239G= (n.32-17239G=) n.392-17239G= c.410-17239G= (n.410-17239G=) c.386-17239G= (n.386-17239G=) | |
1 | g.2461248A= | CA1149650990 | PLCH2 | c.116-17228A= (n.116-17228A=) c.365-17228A= (n.365-17228A=) c.32-17228A= (n.32-17228A=) n.392-17228A= c.410-17228A= (n.410-17228A=) c.386-17228A= (n.386-17228A=) | |
1 | g.2461248A>C | CA734016090 | PLCH2 | c.116-17228A>C (n.116-17228A>C) c.365-17228A>C (n.365-17228A>C) c.32-17228A>C (n.32-17228A>C) n.392-17228A>C c.410-17228A>C (n.410-17228A>C) c.386-17228A>C (n.386-17228A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461250G>A | CA734016091 | PLCH2 | c.116-17226G>A (n.116-17226G>A) c.365-17226G>A (n.365-17226G>A) c.32-17226G>A (n.32-17226G>A) n.392-17226G>A c.410-17226G>A (n.410-17226G>A) c.386-17226G>A (n.386-17226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461250G>C | CA997808314 | PLCH2 | c.116-17226G>C (n.116-17226G>C) c.365-17226G>C (n.365-17226G>C) c.32-17226G>C (n.32-17226G>C) n.392-17226G>C c.410-17226G>C (n.410-17226G>C) c.386-17226G>C (n.386-17226G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461250G= | CA1149650991 | PLCH2 | c.116-17226G= (n.116-17226G=) c.365-17226G= (n.365-17226G=) c.32-17226G= (n.32-17226G=) n.392-17226G= c.410-17226G= (n.410-17226G=) c.386-17226G= (n.386-17226G=) | |
1 | g.2461253_2461254delinsAG | CA1149650992 | PLCH2 | c.116-17223_116-17222delinsAG (n.116-17223_116-17222delinsAG) c.365-17223_365-17222delinsAG (n.365-17223_365-17222delinsAG) c.32-17223_32-17222delinsAG (n.32-17223_32-17222delinsAG) n.392-17223_392-17222delinsAG c.410-17223_410-17222delinsAG (n.410-17223_410-17222delinsAG) c.386-17223_386-17222delinsAG (n.386-17223_386-17222delinsAG) | |
1 | g.2461254del | CA16938530 | PLCH2 | c.116-17222del (n.116-17222del) c.365-17222del (n.365-17222del) c.32-17222del (n.32-17222del) n.392-17222del c.410-17222del (n.410-17222del) c.386-17222del (n.386-17222del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461257C>A | CA1149650994 | PLCH2 | c.116-17219C>A (n.116-17219C>A) c.365-17219C>A (n.365-17219C>A) c.32-17219C>A (n.32-17219C>A) n.392-17219C>A c.410-17219C>A (n.410-17219C>A) c.386-17219C>A (n.386-17219C>A) | dbSNP |
1 | g.2461257C= | CA1149650993 | PLCH2 | c.116-17219C= (n.116-17219C=) c.365-17219C= (n.365-17219C=) c.32-17219C= (n.32-17219C=) n.392-17219C= c.410-17219C= (n.410-17219C=) c.386-17219C= (n.386-17219C=) | |
1 | g.2461258C= | CA1144117654 | PLCH2 | c.116-17218C= (n.116-17218C=) c.365-17218C= (n.365-17218C=) c.32-17218C= (n.32-17218C=) n.392-17218C= c.410-17218C= (n.410-17218C=) c.386-17218C= (n.386-17218C=) | |
1 | g.2461258C>T | CA16938545 | PLCH2 | c.116-17218C>T (n.116-17218C>T) c.365-17218C>T (n.365-17218C>T) c.32-17218C>T (n.32-17218C>T) n.392-17218C>T c.410-17218C>T (n.410-17218C>T) c.386-17218C>T (n.386-17218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461259T>C | CA1149650996 | PLCH2 | c.116-17217T>C (n.116-17217T>C) c.365-17217T>C (n.365-17217T>C) c.32-17217T>C (n.32-17217T>C) n.392-17217T>C c.410-17217T>C (n.410-17217T>C) c.386-17217T>C (n.386-17217T>C) | dbSNP |
1 | g.2461259T= | CA1149650995 | PLCH2 | c.116-17217T= (n.116-17217T=) c.365-17217T= (n.365-17217T=) c.32-17217T= (n.32-17217T=) n.392-17217T= c.410-17217T= (n.410-17217T=) c.386-17217T= (n.386-17217T=) | |
1 | g.2461261C= | CA1142599356 | PLCH2 | c.116-17215C= (n.116-17215C=) c.365-17215C= (n.365-17215C=) c.32-17215C= (n.32-17215C=) n.392-17215C= c.410-17215C= (n.410-17215C=) c.386-17215C= (n.386-17215C=) | |
1 | g.2461261C>T | CA16938548 | PLCH2 | c.116-17215C>T (n.116-17215C>T) c.365-17215C>T (n.365-17215C>T) c.32-17215C>T (n.32-17215C>T) n.392-17215C>T c.410-17215C>T (n.410-17215C>T) c.386-17215C>T (n.386-17215C>T) | dbSNP |
1 | g.2461268A= | CA1140804447 | PLCH2 | c.116-17208A= (n.116-17208A=) c.365-17208A= (n.365-17208A=) c.32-17208A= (n.32-17208A=) n.392-17208A= c.410-17208A= (n.410-17208A=) c.386-17208A= (n.386-17208A=) | |
1 | g.2461268A>G | CA10829847 | PLCH2 | c.116-17208A>G (n.116-17208A>G) c.365-17208A>G (n.365-17208A>G) c.32-17208A>G (n.32-17208A>G) n.392-17208A>G c.410-17208A>G (n.410-17208A>G) c.386-17208A>G (n.386-17208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461270C= | CA1149650997 | PLCH2 | c.116-17206C= (n.116-17206C=) c.365-17206C= (n.365-17206C=) c.32-17206C= (n.32-17206C=) n.392-17206C= c.410-17206C= (n.410-17206C=) c.386-17206C= (n.386-17206C=) | |
1 | g.2461270C>T | CA16938549 | PLCH2 | c.116-17206C>T (n.116-17206C>T) c.365-17206C>T (n.365-17206C>T) c.32-17206C>T (n.32-17206C>T) n.392-17206C>T c.410-17206C>T (n.410-17206C>T) c.386-17206C>T (n.386-17206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461271G>A | CA16938552 | PLCH2 | c.116-17205G>A (n.116-17205G>A) c.365-17205G>A (n.365-17205G>A) c.32-17205G>A (n.32-17205G>A) n.392-17205G>A c.410-17205G>A (n.410-17205G>A) c.386-17205G>A (n.386-17205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461271G= | CA1142273487 | PLCH2 | c.116-17205G= (n.116-17205G=) c.365-17205G= (n.365-17205G=) c.32-17205G= (n.32-17205G=) n.392-17205G= c.410-17205G= (n.410-17205G=) c.386-17205G= (n.386-17205G=) | |
1 | g.2461273C>A | CA520684090 | PLCH2 | c.116-17203C>A (n.116-17203C>A) c.365-17203C>A (n.365-17203C>A) c.32-17203C>A (n.32-17203C>A) n.392-17203C>A c.410-17203C>A (n.410-17203C>A) c.386-17203C>A (n.386-17203C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2461273C= | CA1149650999 | PLCH2 | c.116-17203C= (n.116-17203C=) c.365-17203C= (n.365-17203C=) c.32-17203C= (n.32-17203C=) n.392-17203C= c.410-17203C= (n.410-17203C=) c.386-17203C= (n.386-17203C=) | |
1 | g.2461273C>T | CA1149650998 | PLCH2 | c.116-17203C>T (n.116-17203C>T) c.365-17203C>T (n.365-17203C>T) c.32-17203C>T (n.32-17203C>T) n.392-17203C>T c.410-17203C>T (n.410-17203C>T) c.386-17203C>T (n.386-17203C>T) | dbSNP |
1 | g.2461275A= | CA1149651000 | PLCH2 | c.116-17201A= (n.116-17201A=) c.365-17201A= (n.365-17201A=) c.32-17201A= (n.32-17201A=) n.392-17201A= c.410-17201A= (n.410-17201A=) c.386-17201A= (n.386-17201A=) | |
1 | g.2461275A>C | CA16938557 | PLCH2 | c.116-17201A>C (n.116-17201A>C) c.365-17201A>C (n.365-17201A>C) c.32-17201A>C (n.32-17201A>C) n.392-17201A>C c.410-17201A>C (n.410-17201A>C) c.386-17201A>C (n.386-17201A>C) | dbSNP |