| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511997_241512017dup | CA2651255293 | FH | n.1009_1029dup c.535_555dup (n.535_555dup) n.583_603dup c.506_526dup (p.Val175_His176insLeuGlySerLysIleProVal) n.202_222dup c.278_298dup (p.Val99_His100insLeuGlySerLysIleProVal) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G>A | CA345439915 | FH | n.1024C>T c.550C>T (n.550C>T) n.598C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) n.217C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G>C | CA220381 | FH | n.1024C>G c.550C>G (n.550C>G) n.598C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) n.217C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512001G= | CA1143377443 | FH | n.1024C= c.550C= (n.550C=) n.598C= c.521C= (p.Pro174=) n.217C= c.293C= (p.Pro98=) | |
| 1 | g.241512001G>T | CA345439916 | FH | n.1024C>A c.550C>A (n.550C>A) n.598C>A c.521C>A (p.Pro174His) n.217C>A c.293C>A (p.Pro98His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512002G>A | CA345439917 | FH | n.1023C>T c.549C>T (n.549C>T) n.597C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) n.216C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) | dbSNP |
| 1 | g.241512002G>C | CA345439918 | FH | n.1023C>G c.549C>G (n.549C>G) n.597C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) n.216C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) | |
| 1 | g.241512002G= | CA1229582028 | FH | n.1023C= c.549C= (n.549C=) n.597C= c.520C= (p.Pro174=) n.216C= c.292C= (p.Pro98=) | |
| 1 | g.241512002G>T | CA345439919 | FH | n.1023C>A c.549C>A (n.549C>A) n.597C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) n.216C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512003T>A | CA424076274 | FH | n.1022A>T c.548A>T (n.548A>T) n.596A>T c.519A>T (p.Ile173=) n.215A>T c.291A>T (p.Ile97=) | |
| 1 | g.241512003T>C | CA345439920 | FH | n.1022A>G c.548A>G (n.548A>G) n.596A>G c.519A>G (p.Ile173Met) n.215A>G c.291A>G (p.Ile97Met) | |
| 1 | g.241512003T>G | CA424076273 | FH | n.1022A>C c.548A>C (n.548A>C) n.596A>C c.519A>C (p.Ile173=) n.215A>C c.291A>C (p.Ile97=) | |
| 1 | g.241512004A>C | CA345439921 | FH | n.1021T>G c.547T>G (n.547T>G) n.595T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) n.214T>G c.290T>G (p.Ile97Arg) | |
| 1 | g.241512004A>G | CA345439922 | FH | n.1021T>C c.547T>C (n.547T>C) n.595T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) n.214T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) | |
| 1 | g.241512004A>T | CA345439923 | FH | n.1021T>A c.547T>A (n.547T>A) n.595T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) n.214T>A c.290T>A (p.Ile97Lys) | |
| 1 | g.241512005T>A | CA345439926 | FH | n.1020A>T c.546A>T (n.546A>T) n.594A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) n.213A>T c.289A>T (p.Ile97Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512005T>C | CA345439925 | FH | n.1020A>G c.546A>G (n.546A>G) n.594A>G c.517A>G (p.Ile173Val) n.213A>G c.289A>G (p.Ile97Val) | |
| 1 | g.241512005T>G | CA345439924 | FH | n.1020A>C c.546A>C (n.546A>C) n.594A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) n.213A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) | |
| 1 | g.241512005T= | CA1229582029 | FH | n.1020A= c.546A= (n.546A=) n.594A= c.517A= (p.Ile173=) n.213A= c.289A= (p.Ile97=) | |
| 1 | g.241512006C>A | CA345439927 | FH | n.1019G>T c.545G>T (n.545G>T) n.593G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) n.212G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) | |
| 1 | g.241512006C>G | CA345439928 | FH | n.1019G>C c.545G>C (n.545G>C) n.593G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) n.212G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) | |
| 1 | g.241512006C>T | CA424076275 | FH | n.1019G>A c.545G>A (n.545G>A) n.593G>A c.516G>A (p.Lys172=) n.212G>A c.288G>A (p.Lys96=) | |
| 1 | g.241512007T>A | CA345439929 | FH | n.1018A>T c.544A>T (n.544A>T) n.592A>T c.515A>T (p.Lys172Met) n.211A>T c.287A>T (p.Lys96Met) | |
| 1 | g.241512007T>C | CA345439930 | FH | n.1018A>G c.544A>G (n.544A>G) n.592A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) n.211A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512007T>G | CA345439931 | FH | n.1018A>C c.544A>C (n.544A>C) n.592A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) n.211A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241512008T>A | CA345439932 | FH | n.1017A>T c.543A>T (n.543A>T) n.591A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) n.210A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) | |
| 1 | g.241512008T>C | CA40331857 | FH | n.1017A>G c.543A>G (n.543A>G) n.591A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) n.210A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512008T>G | CA345439933 | FH | n.1017A>C c.543A>C (n.543A>C) n.591A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) n.210A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) | |
| 1 | g.241512008T= | CA1143464704 | FH | n.1017A= c.543A= (n.543A=) n.591A= c.514A= (p.Lys172=) n.210A= c.286A= (p.Lys96=) | |
| 1 | g.241512009G>A | CA424076276 | FH | n.1016C>T c.542C>T (n.542C>T) n.590C>T c.513C>T (p.Ser171=) n.209C>T c.285C>T (p.Ser95=) | dbSNP |
| 1 | g.241512009G>C | CA345439934 | FH | n.1016C>G c.542C>G (n.542C>G) n.590C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) n.209C>G c.285C>G (p.Ser95Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512009G= | CA1229582030 | FH | n.1016C= c.542C= (n.542C=) n.590C= c.513C= (p.Ser171=) n.209C= c.285C= (p.Ser95=) | |
| 1 | g.241512009G>T | CA345439935 | FH | n.1016C>A c.542C>A (n.542C>A) n.590C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) n.209C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) | |
| 1 | g.241512010C>A | CA345439936 | FH | n.1015G>T c.541G>T (n.541G>T) n.589G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.208G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
| 1 | g.241512010C= | CA1229582031 | FH | n.1015G= c.541G= (n.541G=) n.589G= c.512G= (p.Ser171=) n.208G= c.284G= (p.Ser95=) | |
| 1 | g.241512010C>G | CA345439937 | FH | n.1015G>C c.541G>C (n.541G>C) n.589G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.208G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
| 1 | g.241512010C>T | CA345439938 | FH | n.1015G>A c.541G>A (n.541G>A) n.589G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.208G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241512011T>A | CA345439940 | FH | n.1014A>T c.540A>T (n.540A>T) n.588A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.207A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | COSMIC |
| 1 | g.241512011T>C | CA345439941 | FH | n.1014A>G c.540A>G (n.540A>G) n.588A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.207A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
| 1 | g.241512011T>G | CA345439939 | FH | n.1014A>C c.540A>C (n.540A>C) n.588A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.207A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
| 1 | g.241512012G>A | CA424076277 | FH | n.1013C>T c.539C>T (n.539C>T) n.587C>T c.510C>T (p.Gly170=) n.206C>T c.282C>T (p.Gly94=) | dbSNP |
| 1 | g.241512012G>C | CA424076278 | FH | n.1013C>G c.539C>G (n.539C>G) n.587C>G c.510C>G (p.Gly170=) n.206C>G c.282C>G (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512012G>T | CA424076279 | FH | n.1013C>A c.539C>A (n.539C>A) n.587C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.206C>A c.282C>A (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512013C>A | CA345439942 | FH | n.1012G>T c.538G>T (n.538G>T) n.586G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.205G>T c.281G>T (p.Gly94Val) | |
| 1 | g.241512013C= | CA1229582032 | FH | n.1012G= c.538G= (n.538G=) n.586G= c.509G= (p.Gly170=) n.205G= c.281G= (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512013C>G | CA345439944 | FH | n.1012G>C c.538G>C (n.538G>C) n.586G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.205G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) | |
| 1 | g.241512013C>T | CA345439943 | FH | n.1012G>A c.538G>A (n.538G>A) n.586G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.205G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241512014C>A | CA345439945 | FH | n.1011G>T c.537G>T (n.537G>T) n.585G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.204G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241512014C= | CA1229582033 | FH | n.1011G= c.537G= (n.537G=) n.585G= c.508G= (p.Gly170=) n.204G= c.280G= (p.Gly94=) | |
| 1 | g.241512014C>G | CA345439946 | FH | n.1011G>C c.537G>C (n.537G>C) n.585G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.204G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) |