| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241511901T>C | CA2574470504 | FH | n.1058+66A>G c.584+66A>G (n.584+66A>G) n.632+66A>G c.555+66A>G (n.555+66A>G) n.317A>G c.327+66A>G (n.327+66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511902A>T | CA2651255274 | FH | n.1058+65T>A c.584+65T>A (n.584+65T>A) n.632+65T>A c.555+65T>A (n.555+65T>A) n.316T>A c.327+65T>A (n.327+65T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511903C>A | CA2651255275 | FH | n.1058+64G>T c.584+64G>T (n.584+64G>T) n.632+64G>T c.555+64G>T (n.555+64G>T) n.315G>T c.327+64G>T (n.327+64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511903C= | CA1229581987 | FH | n.1058+64G= c.584+64G= (n.584+64G=) n.632+64G= c.555+64G= (n.555+64G=) n.315G= c.327+64G= (n.327+64G=) | |
| 1 | g.241511903C>T | CA529929806 | FH | n.1058+64G>A c.584+64G>A (n.584+64G>A) n.632+64G>A c.555+64G>A (n.555+64G>A) n.315G>A c.327+64G>A (n.327+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511905A>T | CA2574470505 | FH | n.1058+62T>A c.584+62T>A (n.584+62T>A) n.632+62T>A c.555+62T>A (n.555+62T>A) n.313T>A c.327+62T>A (n.327+62T>A) | |
| 1 | g.241511906del | CA2651255276 | FH | n.1058+61del c.584+61del (n.584+61del) n.632+61del c.555+61del (n.555+61del) n.312del c.327+61del (n.327+61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511906G>C | CA1229581988 | FH | n.1058+61C>G c.584+61C>G (n.584+61C>G) n.632+61C>G c.555+61C>G (n.555+61C>G) n.312C>G c.327+61C>G (n.327+61C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511906G= | CA1229581989 | FH | n.1058+61C= c.584+61C= (n.584+61C=) n.632+61C= c.555+61C= (n.555+61C=) n.312C= c.327+61C= (n.327+61C=) | |
| 1 | g.241511906G>T | CA2574470506 | FH | n.1058+61C>A c.584+61C>A (n.584+61C>A) n.632+61C>A c.555+61C>A (n.555+61C>A) n.312C>A c.327+61C>A (n.327+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511907A>G | CA2651255277 | FH | n.1058+60T>C c.584+60T>C (n.584+60T>C) n.632+60T>C c.555+60T>C (n.555+60T>C) n.311T>C c.327+60T>C (n.327+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511909C>T | CA2651255278 | FH | n.1058+58G>A c.584+58G>A (n.584+58G>A) n.632+58G>A c.555+58G>A (n.555+58G>A) n.309G>A c.327+58G>A (n.327+58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A= | CA1229581990 | FH | n.1058+57T= c.584+57T= (n.584+57T=) n.632+57T= c.555+57T= (n.555+57T=) n.308T= c.327+57T= (n.327+57T=) | |
| 1 | g.241511910A>C | CA40331719 | FH | n.1058+57T>G c.584+57T>G (n.584+57T>G) n.632+57T>G c.555+57T>G (n.555+57T>G) n.308T>G c.327+57T>G (n.327+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A>G | CA733642217 | FH | n.1058+57T>C c.584+57T>C (n.584+57T>C) n.632+57T>C c.555+57T>C (n.555+57T>C) n.308T>C c.327+57T>C (n.327+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511910A>T | CA2515380692 | FH | n.1058+57T>A c.584+57T>A (n.584+57T>A) n.632+57T>A c.555+57T>A (n.555+57T>A) n.308T>A c.327+57T>A (n.327+57T>A) | |
| 1 | g.241511912T>A | CA2651255279 | FH | n.1058+55A>T c.584+55A>T (n.584+55A>T) n.632+55A>T c.555+55A>T (n.555+55A>T) n.306A>T c.327+55A>T (n.327+55A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511916A= | CA1229581991 | FH | n.1058+51T= c.584+51T= (n.584+51T=) n.632+51T= c.555+51T= (n.555+51T=) n.302T= c.327+51T= (n.327+51T=) | |
| 1 | g.241511916A>C | CA1229581992 | FH | n.1058+51T>G c.584+51T>G (n.584+51T>G) n.632+51T>G c.555+51T>G (n.555+51T>G) n.302T>G c.327+51T>G (n.327+51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511917G>C | CA1229581994 | FH | n.1058+50C>G c.584+50C>G (n.584+50C>G) n.632+50C>G c.555+50C>G (n.555+50C>G) n.301C>G c.327+50C>G (n.327+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511917G= | CA1229581993 | FH | n.1058+50C= c.584+50C= (n.584+50C=) n.632+50C= c.555+50C= (n.555+50C=) n.301C= c.327+50C= (n.327+50C=) | |
| 1 | g.241511917G>T | CA2574470507 | FH | n.1058+50C>A c.584+50C>A (n.584+50C>A) n.632+50C>A c.555+50C>A (n.555+50C>A) n.301C>A c.327+50C>A (n.327+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511918G>C | CA1229581996 | FH | n.1058+49C>G c.584+49C>G (n.584+49C>G) n.632+49C>G c.555+49C>G (n.555+49C>G) n.300C>G c.327+49C>G (n.327+49C>G) | dbSNP |
| 1 | g.241511918G= | CA1229581995 | FH | n.1058+49C= c.584+49C= (n.584+49C=) n.632+49C= c.555+49C= (n.555+49C=) n.300C= c.327+49C= (n.327+49C=) | |
| 1 | g.241511918G>T | CA2651255280 | FH | n.1058+49C>A c.584+49C>A (n.584+49C>A) n.632+49C>A c.555+49C>A (n.555+49C>A) n.300C>A c.327+49C>A (n.327+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511919T>C | CA1478660 | FH | n.1058+48A>G c.584+48A>G (n.584+48A>G) n.632+48A>G c.555+48A>G (n.555+48A>G) n.299A>G c.327+48A>G (n.327+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511919T= | CA1149137891 | FH | n.1058+48A= c.584+48A= (n.584+48A=) n.632+48A= c.555+48A= (n.555+48A=) n.299A= c.327+48A= (n.327+48A=) | |
| 1 | g.241511920A= | CA1229581997 | FH | n.1058+47T= c.584+47T= (n.584+47T=) n.632+47T= c.555+47T= (n.555+47T=) n.298T= c.327+47T= (n.327+47T=) | |
| 1 | g.241511920A>G | CA1478661 | FH | n.1058+47T>C c.584+47T>C (n.584+47T>C) n.632+47T>C c.555+47T>C (n.555+47T>C) n.298T>C c.327+47T>C (n.327+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T>C | CA2651255281 | FH | n.1058+46A>G c.584+46A>G (n.584+46A>G) n.632+46A>G c.555+46A>G (n.555+46A>G) n.297A>G c.327+46A>G (n.327+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T>G | CA733642222 | FH | n.1058+46A>C c.584+46A>C (n.584+46A>C) n.632+46A>C c.555+46A>C (n.555+46A>C) n.297A>C c.327+46A>C (n.327+46A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511921T= | CA1229581998 | FH | n.1058+46A= c.584+46A= (n.584+46A=) n.632+46A= c.555+46A= (n.555+46A=) n.297A= c.327+46A= (n.327+46A=) | |
| 1 | g.241511922G>T | CA2651255282 | FH | n.1058+45C>A c.584+45C>A (n.584+45C>A) n.632+45C>A c.555+45C>A (n.555+45C>A) n.296C>A c.327+45C>A (n.327+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511923C= | CA1143498729 | FH | n.1058+44G= c.584+44G= (n.584+44G=) n.632+44G= c.555+44G= (n.555+44G=) n.295G= c.327+44G= (n.327+44G=) | |
| 1 | g.241511923C>T | CA40331732 | FH | n.1058+44G>A c.584+44G>A (n.584+44G>A) n.632+44G>A c.555+44G>A (n.555+44G>A) n.295G>A c.327+44G>A (n.327+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511927T>C | CA2651255283 | FH | n.1058+40A>G c.584+40A>G (n.584+40A>G) n.632+40A>G c.555+40A>G (n.555+40A>G) n.291A>G c.327+40A>G (n.327+40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511928C>T | CA2698419093 | FH | n.1058+39G>A c.584+39G>A (n.584+39G>A) n.632+39G>A c.555+39G>A (n.555+39G>A) n.290G>A c.327+39G>A (n.327+39G>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511929A= | CA1229581999 | FH | n.1058+38T= c.584+38T= (n.584+38T=) n.632+38T= c.555+38T= (n.555+38T=) n.289T= c.327+38T= (n.327+38T=) | |
| 1 | g.241511929A>G | CA733642225 | FH | n.1058+38T>C c.584+38T>C (n.584+38T>C) n.632+38T>C c.555+38T>C (n.555+38T>C) n.289T>C c.327+38T>C (n.327+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511931T>C | CA1229582001 | FH | n.1058+36A>G c.584+36A>G (n.584+36A>G) n.632+36A>G c.555+36A>G (n.555+36A>G) n.287A>G c.327+36A>G (n.327+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511931T= | CA1229582000 | FH | n.1058+36A= c.584+36A= (n.584+36A=) n.632+36A= c.555+36A= (n.555+36A=) n.287A= c.327+36A= (n.327+36A=) | |
| 1 | g.241511932T>C | CA733642229 | FH | n.1058+35A>G c.584+35A>G (n.584+35A>G) n.632+35A>G c.555+35A>G (n.555+35A>G) n.286A>G c.327+35A>G (n.327+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241511932T= | CA1229582002 | FH | n.1058+35A= c.584+35A= (n.584+35A=) n.632+35A= c.555+35A= (n.555+35A=) n.286A= c.327+35A= (n.327+35A=) | |
| 1 | g.241511934A>T | CA2698419231 | FH | n.1058+33T>A c.584+33T>A (n.584+33T>A) n.632+33T>A c.555+33T>A (n.555+33T>A) n.284T>A c.327+33T>A (n.327+33T>A) | dbSNP |
| 1 | g.241511935T>C | CA1478662 | FH | n.1058+32A>G c.584+32A>G (n.584+32A>G) n.632+32A>G c.555+32A>G (n.555+32A>G) n.283A>G c.327+32A>G (n.327+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241511935T= | CA1143511858 | FH | n.1058+32A= c.584+32A= (n.584+32A=) n.632+32A= c.555+32A= (n.555+32A=) n.283A= c.327+32A= (n.327+32A=) | |
| 1 | g.241511937del | CA2651255284 | FH | n.1058+31del c.584+31del (n.584+31del) n.632+31del c.555+31del (n.555+31del) n.282del c.327+31del (n.327+31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511938C>T | CA2651255285 | FH | n.1058+29G>A c.584+29G>A (n.584+29G>A) n.632+29G>A c.555+29G>A (n.555+29G>A) n.280G>A c.327+29G>A (n.327+29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511939del | CA2651255286 | FH | n.1058+29del c.584+29del (n.584+29del) n.632+29del c.555+29del (n.555+29del) n.280del c.327+29del (n.327+29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.241511939C= | CA1229582003 | FH | n.1058+28G= c.584+28G= (n.584+28G=) n.632+28G= c.555+28G= (n.555+28G=) n.279G= c.327+28G= (n.327+28G=) |