| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.23817349_23817517del | CA2586966245 | HMGCL | c.215_252+131del c.131+2997_131+3165del c.*256_*293+131del n.21_58+131del n.227_264+131del n.216_253+131del | |
| 1 | g.23817422dup | CA2644080497 | HMGCL | c.252+56dup (n.252+56dup) c.131+3090dup c.*293+56dup (n.*293+56dup) n.58+56dup n.264+56dup n.253+56dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817421A>G | CA2644080498 | HMGCL | c.252+55T>C (n.252+55T>C) c.131+3089T>C c.*293+55T>C (n.*293+55T>C) n.58+55T>C n.264+55T>C n.253+55T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817423T>A | CA2644080499 | HMGCL | c.252+53A>T (n.252+53A>T) c.131+3087A>T c.*293+53A>T (n.*293+53A>T) n.58+53A>T n.264+53A>T n.253+53A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817424G>T | CA2574263467 | HMGCL | c.252+52C>A (n.252+52C>A) c.131+3086C>A c.*293+52C>A (n.*293+52C>A) n.58+52C>A n.264+52C>A n.253+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817424dup | CA2574263466 | HMGCL | c.252+52dup (n.252+52dup) c.131+3086dup c.*293+52dup (n.*293+52dup) n.58+52dup n.264+52dup n.253+52dup | |
| 1 | g.23817425C>A | CA2574263469 | HMGCL | c.252+51G>T (n.252+51G>T) c.131+3085G>T c.*293+51G>T (n.*293+51G>T) n.58+51G>T n.264+51G>T n.253+51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817425C= | CA1158967982 | HMGCL | c.252+51G= (n.252+51G=) c.131+3085G= c.*293+51G= (n.*293+51G=) n.58+51G= n.264+51G= n.253+51G= | |
| 1 | g.23817425C>G | CA686146 | HMGCL | c.252+51G>C (n.252+51G>C) c.131+3085G>C c.*293+51G>C (n.*293+51G>C) n.58+51G>C n.264+51G>C n.253+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.23817425C>T | CA2644080500 | HMGCL | c.252+51G>A (n.252+51G>A) c.131+3085G>A c.*293+51G>A (n.*293+51G>A) n.58+51G>A n.264+51G>A n.253+51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817427A= | CA1158967986 | HMGCL | c.252+49T= (n.252+49T=) c.131+3083T= c.*293+49T= (n.*293+49T=) n.58+49T= n.264+49T= n.253+49T= | |
| 1 | g.23817427A>C | CA521651198 | HMGCL | c.252+49T>G (n.252+49T>G) c.131+3083T>G c.*293+49T>G (n.*293+49T>G) n.58+49T>G n.264+49T>G n.253+49T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817427A>G | CA2644080501 | HMGCL | c.252+49T>C (n.252+49T>C) c.131+3083T>C c.*293+49T>C (n.*293+49T>C) n.58+49T>C n.264+49T>C n.253+49T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817429_23817436del | CA2644080502 | HMGCL | c.252+41_252+48del (n.252+41_252+48del) c.131+3075_131+3082del c.*293+41_*293+48del (n.*293+41_*293+48del) n.58+41_58+48del n.264+41_264+48del n.253+41_253+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817430C>A | CA521651201 | HMGCL | c.252+46G>T (n.252+46G>T) c.131+3080G>T c.*293+46G>T (n.*293+46G>T) n.58+46G>T n.264+46G>T n.253+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817430C= | CA1158967991 | HMGCL | c.252+46G= (n.252+46G=) c.131+3080G= c.*293+46G= (n.*293+46G=) n.58+46G= n.264+46G= n.253+46G= | |
| 1 | g.23817430_23817432delinsCTT | CA1158967992 | HMGCL | c.252+44_252+46delinsAAG (n.252+44_252+46delinsAAG) c.131+3078_131+3080delinsAAG c.*293+44_*293+46delinsAAG (n.*293+44_*293+46delinsAAG) n.58+44_58+46delinsAAG n.264+44_264+46delinsAAG n.253+44_253+46delinsAAG | |
| 1 | g.23817431T>A | CA2574263470 | HMGCL | c.252+45A>T (n.252+45A>T) c.131+3079A>T c.*293+45A>T (n.*293+45A>T) n.58+45A>T n.264+45A>T n.253+45A>T | |
| 1 | g.23817431T>C | CA2644080503 | HMGCL | c.252+45A>G (n.252+45A>G) c.131+3079A>G c.*293+45A>G (n.*293+45A>G) n.58+45A>G n.264+45A>G n.253+45A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817433_23817434del | CA999592446 | HMGCL | c.252+44_252+45del (n.252+44_252+45del) c.131+3078_131+3079del c.*293+44_*293+45del (n.*293+44_*293+45del) n.58+44_58+45del n.264+44_264+45del n.253+44_253+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817432T>G | CA2644080504 | HMGCL | c.252+44A>C (n.252+44A>C) c.131+3078A>C c.*293+44A>C (n.*293+44A>C) n.58+44A>C n.264+44A>C n.253+44A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817433T>C | CA645691182 | HMGCL | c.252+43A>G (n.252+43A>G) c.131+3077A>G c.*293+43A>G (n.*293+43A>G) n.58+43A>G n.264+43A>G n.253+43A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.23817434T>G | CA521651205 | HMGCL | c.252+42A>C (n.252+42A>C) c.131+3076A>C c.*293+42A>C (n.*293+42A>C) n.58+42A>C n.264+42A>C n.253+42A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817434T= | CA1158968000 | HMGCL | c.252+42A= (n.252+42A=) c.131+3076A= c.*293+42A= (n.*293+42A=) n.58+42A= n.264+42A= n.253+42A= | |
| 1 | g.23817435C>A | CA2644080505 | HMGCL | c.252+41G>T (n.252+41G>T) c.131+3075G>T c.*293+41G>T (n.*293+41G>T) n.58+41G>T n.264+41G>T n.253+41G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817435C= | CA1144321547 | HMGCL | c.252+41G= (n.252+41G=) c.131+3075G= c.*293+41G= (n.*293+41G=) n.58+41G= n.264+41G= n.253+41G= | |
| 1 | g.23817435C>T | CA686147 | HMGCL | c.252+41G>A (n.252+41G>A) c.131+3075G>A c.*293+41G>A (n.*293+41G>A) n.58+41G>A n.264+41G>A n.253+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817436A>C | CA2695717883 | HMGCL | c.252+40T>G (n.252+40T>G) c.131+3074T>G c.*293+40T>G (n.*293+40T>G) n.58+40T>G n.264+40T>G n.253+40T>G | dbSNP |
| 1 | g.23817436A>G | CA2644080506 | HMGCL | c.252+40T>C (n.252+40T>C) c.131+3074T>C c.*293+40T>C (n.*293+40T>C) n.58+40T>C n.264+40T>C n.253+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817437T>A | CA521651207 | HMGCL | c.252+39A>T (n.252+39A>T) c.131+3073A>T c.*293+39A>T (n.*293+39A>T) n.58+39A>T n.264+39A>T n.253+39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817437T>C | CA2644080507 | HMGCL | c.252+39A>G (n.252+39A>G) c.131+3073A>G c.*293+39A>G (n.*293+39A>G) n.58+39A>G n.264+39A>G n.253+39A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817437T= | CA1158968007 | HMGCL | c.252+39A= (n.252+39A=) c.131+3073A= c.*293+39A= (n.*293+39A=) n.58+39A= n.264+39A= n.253+39A= | |
| 1 | g.23817437_23817438insG | CA2644080508 | HMGCL | c.252+38_252+39insC (n.252+38_252+39insC) c.131+3072_131+3073insC c.*293+38_*293+39insC (n.*293+38_*293+39insC) n.58+38_58+39insC n.264+38_264+39insC n.253+38_253+39insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817438C>A | CA2644080510 | HMGCL | c.252+38G>T (n.252+38G>T) c.131+3072G>T c.*293+38G>T (n.*293+38G>T) n.58+38G>T n.264+38G>T n.253+38G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817438C>T | CA2644080512 | HMGCL | c.252+38G>A (n.252+38G>A) c.131+3072G>A c.*293+38G>A (n.*293+38G>A) n.58+38G>A n.264+38G>A n.253+38G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817439C>A | CA2644080513 | HMGCL | c.252+37G>T (n.252+37G>T) c.131+3071G>T c.*293+37G>T (n.*293+37G>T) n.58+37G>T n.264+37G>T n.253+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817440C>A | CA2644080516 | HMGCL | c.252+36G>T (n.252+36G>T) c.131+3070G>T c.*293+36G>T (n.*293+36G>T) n.58+36G>T n.264+36G>T n.253+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817441T>A | CA2644080517 | HMGCL | c.252+35A>T (n.252+35A>T) c.131+3069A>T c.*293+35A>T (n.*293+35A>T) n.58+35A>T n.264+35A>T n.253+35A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817441T>C | CA686148 | HMGCL | c.252+35A>G (n.252+35A>G) c.131+3069A>G c.*293+35A>G (n.*293+35A>G) n.58+35A>G n.264+35A>G n.253+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817441T= | CA1144145408 | HMGCL | c.252+35A= (n.252+35A=) c.131+3069A= c.*293+35A= (n.*293+35A=) n.58+35A= n.264+35A= n.253+35A= | |
| 1 | g.23817442del | CA2644080525 | HMGCL | c.252+34del (n.252+34del) c.131+3068del c.*293+34del (n.*293+34del) n.58+34del n.264+34del n.253+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.23817442A= | CA1139911477 | HMGCL | c.252+34T= (n.252+34T=) c.131+3068T= c.*293+34T= (n.*293+34T=) n.58+34T= n.264+34T= n.253+34T= | |
| 1 | g.23817442A>C | CA1158968015 | HMGCL | c.252+34T>G (n.252+34T>G) c.131+3068T>G c.*293+34T>G (n.*293+34T>G) n.58+34T>G n.264+34T>G n.253+34T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817442A>G | CA686149 | HMGCL | c.252+34T>C (n.252+34T>C) c.131+3068T>C c.*293+34T>C (n.*293+34T>C) n.58+34T>C n.264+34T>C n.253+34T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817442A>T | CA1158968019 | HMGCL | c.252+34T>A (n.252+34T>A) c.131+3068T>A c.*293+34T>A (n.*293+34T>A) n.58+34T>A n.264+34T>A n.253+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817443G>A | CA19298040 | HMGCL | c.252+33C>T (n.252+33C>T) c.131+3067C>T c.*293+33C>T (n.*293+33C>T) n.58+33C>T n.264+33C>T n.253+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.23817443G= | CA1143501741 | HMGCL | c.252+33C= (n.252+33C=) c.131+3067C= c.*293+33C= (n.*293+33C=) n.58+33C= n.264+33C= n.253+33C= | |
| 1 | g.23817443G>T | CA2644080528 | HMGCL | c.252+33C>A (n.252+33C>A) c.131+3067C>A c.*293+33C>A (n.*293+33C>A) n.58+33C>A n.264+33C>A n.253+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.23817443_23817448delinsGAGAAA | CA1158968026 | HMGCL | c.252+28_252+33delinsTTTCTC (n.252+28_252+33delinsTTTCTC) c.131+3062_131+3067delinsTTTCTC c.*293+28_*293+33delinsTTTCTC (n.*293+28_*293+33delinsTTTCTC) n.58+28_58+33delinsTTTCTC n.264+28_264+33delinsTTTCTC n.253+28_253+33delinsTTTCTC | |
| 1 | g.23817444A>C | CA2574263472 | HMGCL | c.252+32T>G (n.252+32T>G) c.131+3066T>G c.*293+32T>G (n.*293+32T>G) n.58+32T>G n.264+32T>G n.253+32T>G | gnomAD v4 |