Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.237808816G>T | CA2574488229 | RYR2 | c.*5391-85G>T (n.*5391-85G>T) c.14281-85G>T (n.14281-85G>T) c.14320-85G>T (n.14320-85G>T) c.6470-85G>T c.14299-85G>T (n.14299-85G>T) c.14248-85G>T (n.14248-85G>T) n.810-85G>T c.14353-85G>T (n.14353-85G>T) c.14350-85G>T (n.14350-85G>T) c.14329-85G>T (n.14329-85G>T) c.14323-85G>T (n.14323-85G>T) c.14317-85G>T (n.14317-85G>T) c.14293-85G>T (n.14293-85G>T) c.14116-85G>T (n.14116-85G>T) c.14260-85G>T (n.14260-85G>T) c.14332-85G>T (n.14332-85G>T) | |
1 | g.237808817A= | CA2487493335 | RYR2 | c.*5391-84A= (n.*5391-84A=) c.14281-84A= (n.14281-84A=) c.14320-84A= (n.14320-84A=) c.6470-84A= c.14299-84A= (n.14299-84A=) c.14248-84A= (n.14248-84A=) n.810-84A= c.14353-84A= (n.14353-84A=) c.14350-84A= (n.14350-84A=) c.14329-84A= (n.14329-84A=) c.14323-84A= (n.14323-84A=) c.14317-84A= (n.14317-84A=) c.14293-84A= (n.14293-84A=) c.14116-84A= (n.14116-84A=) c.14260-84A= (n.14260-84A=) c.14332-84A= (n.14332-84A=) | |
1 | g.237808817A>C | CA529567722 | RYR2 | c.*5391-84A>C (n.*5391-84A>C) c.14281-84A>C (n.14281-84A>C) c.14320-84A>C (n.14320-84A>C) c.6470-84A>C c.14299-84A>C (n.14299-84A>C) c.14248-84A>C (n.14248-84A>C) n.810-84A>C c.14353-84A>C (n.14353-84A>C) c.14350-84A>C (n.14350-84A>C) c.14329-84A>C (n.14329-84A>C) c.14323-84A>C (n.14323-84A>C) c.14317-84A>C (n.14317-84A>C) c.14293-84A>C (n.14293-84A>C) c.14116-84A>C (n.14116-84A>C) c.14260-84A>C (n.14260-84A>C) c.14332-84A>C (n.14332-84A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.237808817A>T | CA2651216656 | RYR2 | c.*5391-84A>T (n.*5391-84A>T) c.14281-84A>T (n.14281-84A>T) c.14320-84A>T (n.14320-84A>T) c.6470-84A>T c.14299-84A>T (n.14299-84A>T) c.14248-84A>T (n.14248-84A>T) n.810-84A>T c.14353-84A>T (n.14353-84A>T) c.14350-84A>T (n.14350-84A>T) c.14329-84A>T (n.14329-84A>T) c.14323-84A>T (n.14323-84A>T) c.14317-84A>T (n.14317-84A>T) c.14293-84A>T (n.14293-84A>T) c.14116-84A>T (n.14116-84A>T) c.14260-84A>T (n.14260-84A>T) c.14332-84A>T (n.14332-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237808818G>A | CA2574488230 | RYR2 | c.*5391-83G>A (n.*5391-83G>A) c.14281-83G>A (n.14281-83G>A) c.14320-83G>A (n.14320-83G>A) c.6470-83G>A c.14299-83G>A (n.14299-83G>A) c.14248-83G>A (n.14248-83G>A) n.810-83G>A c.14353-83G>A (n.14353-83G>A) c.14350-83G>A (n.14350-83G>A) c.14329-83G>A (n.14329-83G>A) c.14323-83G>A (n.14323-83G>A) c.14317-83G>A (n.14317-83G>A) c.14293-83G>A (n.14293-83G>A) c.14116-83G>A (n.14116-83G>A) c.14260-83G>A (n.14260-83G>A) c.14332-83G>A (n.14332-83G>A) | |
1 | g.237808818G= | CA2487493336 | RYR2 | c.*5391-83G= (n.*5391-83G=) c.14281-83G= (n.14281-83G=) c.14320-83G= (n.14320-83G=) c.6470-83G= c.14299-83G= (n.14299-83G=) c.14248-83G= (n.14248-83G=) n.810-83G= c.14353-83G= (n.14353-83G=) c.14350-83G= (n.14350-83G=) c.14329-83G= (n.14329-83G=) c.14323-83G= (n.14323-83G=) c.14317-83G= (n.14317-83G=) c.14293-83G= (n.14293-83G=) c.14116-83G= (n.14116-83G=) c.14260-83G= (n.14260-83G=) c.14332-83G= (n.14332-83G=) | |
1 | g.237808818G>T | CA733337402 | RYR2 | c.*5391-83G>T (n.*5391-83G>T) c.14281-83G>T (n.14281-83G>T) c.14320-83G>T (n.14320-83G>T) c.6470-83G>T c.14299-83G>T (n.14299-83G>T) c.14248-83G>T (n.14248-83G>T) n.810-83G>T c.14353-83G>T (n.14353-83G>T) c.14350-83G>T (n.14350-83G>T) c.14329-83G>T (n.14329-83G>T) c.14323-83G>T (n.14323-83G>T) c.14317-83G>T (n.14317-83G>T) c.14293-83G>T (n.14293-83G>T) c.14116-83G>T (n.14116-83G>T) c.14260-83G>T (n.14260-83G>T) c.14332-83G>T (n.14332-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808819C>A | CA2574488233 | RYR2 | c.*5391-82C>A (n.*5391-82C>A) c.14281-82C>A (n.14281-82C>A) c.14320-82C>A (n.14320-82C>A) c.6470-82C>A c.14299-82C>A (n.14299-82C>A) c.14248-82C>A (n.14248-82C>A) n.810-82C>A c.14353-82C>A (n.14353-82C>A) c.14350-82C>A (n.14350-82C>A) c.14329-82C>A (n.14329-82C>A) c.14323-82C>A (n.14323-82C>A) c.14317-82C>A (n.14317-82C>A) c.14293-82C>A (n.14293-82C>A) c.14116-82C>A (n.14116-82C>A) c.14260-82C>A (n.14260-82C>A) c.14332-82C>A (n.14332-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808819C= | CA2487493337 | RYR2 | c.*5391-82C= (n.*5391-82C=) c.14281-82C= (n.14281-82C=) c.14320-82C= (n.14320-82C=) c.6470-82C= c.14299-82C= (n.14299-82C=) c.14248-82C= (n.14248-82C=) n.810-82C= c.14353-82C= (n.14353-82C=) c.14350-82C= (n.14350-82C=) c.14329-82C= (n.14329-82C=) c.14323-82C= (n.14323-82C=) c.14317-82C= (n.14317-82C=) c.14293-82C= (n.14293-82C=) c.14116-82C= (n.14116-82C=) c.14260-82C= (n.14260-82C=) c.14332-82C= (n.14332-82C=) | |
1 | g.237808819C>T | CA39843879 | RYR2 | c.*5391-82C>T (n.*5391-82C>T) c.14281-82C>T (n.14281-82C>T) c.14320-82C>T (n.14320-82C>T) c.6470-82C>T c.14299-82C>T (n.14299-82C>T) c.14248-82C>T (n.14248-82C>T) n.810-82C>T c.14353-82C>T (n.14353-82C>T) c.14350-82C>T (n.14350-82C>T) c.14329-82C>T (n.14329-82C>T) c.14323-82C>T (n.14323-82C>T) c.14317-82C>T (n.14317-82C>T) c.14293-82C>T (n.14293-82C>T) c.14116-82C>T (n.14116-82C>T) c.14260-82C>T (n.14260-82C>T) c.14332-82C>T (n.14332-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808820A= | CA1142929055 | RYR2 | c.*5391-81A= (n.*5391-81A=) c.14281-81A= (n.14281-81A=) c.14320-81A= (n.14320-81A=) c.6470-81A= c.14299-81A= (n.14299-81A=) c.14248-81A= (n.14248-81A=) n.810-81A= c.14353-81A= (n.14353-81A=) c.14350-81A= (n.14350-81A=) c.14329-81A= (n.14329-81A=) c.14323-81A= (n.14323-81A=) c.14317-81A= (n.14317-81A=) c.14293-81A= (n.14293-81A=) c.14116-81A= (n.14116-81A=) c.14260-81A= (n.14260-81A=) c.14332-81A= (n.14332-81A=) | |
1 | g.237808820A>G | CA2574488234 | RYR2 | c.*5391-81A>G (n.*5391-81A>G) c.14281-81A>G (n.14281-81A>G) c.14320-81A>G (n.14320-81A>G) c.6470-81A>G c.14299-81A>G (n.14299-81A>G) c.14248-81A>G (n.14248-81A>G) n.810-81A>G c.14353-81A>G (n.14353-81A>G) c.14350-81A>G (n.14350-81A>G) c.14329-81A>G (n.14329-81A>G) c.14323-81A>G (n.14323-81A>G) c.14317-81A>G (n.14317-81A>G) c.14293-81A>G (n.14293-81A>G) c.14116-81A>G (n.14116-81A>G) c.14260-81A>G (n.14260-81A>G) c.14332-81A>G (n.14332-81A>G) | |
1 | g.237808820A>T | CA39843880 | RYR2 | c.*5391-81A>T (n.*5391-81A>T) c.14281-81A>T (n.14281-81A>T) c.14320-81A>T (n.14320-81A>T) c.6470-81A>T c.14299-81A>T (n.14299-81A>T) c.14248-81A>T (n.14248-81A>T) n.810-81A>T c.14353-81A>T (n.14353-81A>T) c.14350-81A>T (n.14350-81A>T) c.14329-81A>T (n.14329-81A>T) c.14323-81A>T (n.14323-81A>T) c.14317-81A>T (n.14317-81A>T) c.14293-81A>T (n.14293-81A>T) c.14116-81A>T (n.14116-81A>T) c.14260-81A>T (n.14260-81A>T) c.14332-81A>T (n.14332-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808821C>A | CA2651216659 | RYR2 | c.*5391-80C>A (n.*5391-80C>A) c.14281-80C>A (n.14281-80C>A) c.14320-80C>A (n.14320-80C>A) c.6470-80C>A c.14299-80C>A (n.14299-80C>A) c.14248-80C>A (n.14248-80C>A) n.810-80C>A c.14353-80C>A (n.14353-80C>A) c.14350-80C>A (n.14350-80C>A) c.14329-80C>A (n.14329-80C>A) c.14323-80C>A (n.14323-80C>A) c.14317-80C>A (n.14317-80C>A) c.14293-80C>A (n.14293-80C>A) c.14116-80C>A (n.14116-80C>A) c.14260-80C>A (n.14260-80C>A) c.14332-80C>A (n.14332-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808822T>C | CA2574488235 | RYR2 | c.*5391-79T>C (n.*5391-79T>C) c.14281-79T>C (n.14281-79T>C) c.14320-79T>C (n.14320-79T>C) c.6470-79T>C c.14299-79T>C (n.14299-79T>C) c.14248-79T>C (n.14248-79T>C) n.810-79T>C c.14353-79T>C (n.14353-79T>C) c.14350-79T>C (n.14350-79T>C) c.14329-79T>C (n.14329-79T>C) c.14323-79T>C (n.14323-79T>C) c.14317-79T>C (n.14317-79T>C) c.14293-79T>C (n.14293-79T>C) c.14116-79T>C (n.14116-79T>C) c.14260-79T>C (n.14260-79T>C) c.14332-79T>C (n.14332-79T>C) | |
1 | g.237808822_237808823delinsTC | CA2487493338 | RYR2 | c.*5391-79_*5391-78delinsTC (n.*5391-79_*5391-78delinsTC) c.14281-79_14281-78delinsTC (n.14281-79_14281-78delinsTC) c.14320-79_14320-78delinsTC (n.14320-79_14320-78delinsTC) c.6470-79_6470-78delinsTC c.14299-79_14299-78delinsTC (n.14299-79_14299-78delinsTC) c.14248-79_14248-78delinsTC (n.14248-79_14248-78delinsTC) n.810-79_810-78delinsTC c.14353-79_14353-78delinsTC (n.14353-79_14353-78delinsTC) c.14350-79_14350-78delinsTC (n.14350-79_14350-78delinsTC) c.14329-79_14329-78delinsTC (n.14329-79_14329-78delinsTC) c.14323-79_14323-78delinsTC (n.14323-79_14323-78delinsTC) c.14317-79_14317-78delinsTC (n.14317-79_14317-78delinsTC) c.14293-79_14293-78delinsTC (n.14293-79_14293-78delinsTC) c.14116-79_14116-78delinsTC (n.14116-79_14116-78delinsTC) c.14260-79_14260-78delinsTC (n.14260-79_14260-78delinsTC) c.14332-79_14332-78delinsTC (n.14332-79_14332-78delinsTC) | |
1 | g.237808823del | CA529567723 | RYR2 | c.*5391-78del (n.*5391-78del) c.14281-78del (n.14281-78del) c.14320-78del (n.14320-78del) c.6470-78del c.14299-78del (n.14299-78del) c.14248-78del (n.14248-78del) n.810-78del c.14353-78del (n.14353-78del) c.14350-78del (n.14350-78del) c.14329-78del (n.14329-78del) c.14323-78del (n.14323-78del) c.14317-78del (n.14317-78del) c.14293-78del (n.14293-78del) c.14116-78del (n.14116-78del) c.14260-78del (n.14260-78del) c.14332-78del (n.14332-78del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.237808823C>A | CA733337406 | RYR2 | c.*5391-78C>A (n.*5391-78C>A) c.14281-78C>A (n.14281-78C>A) c.14320-78C>A (n.14320-78C>A) c.6470-78C>A c.14299-78C>A (n.14299-78C>A) c.14248-78C>A (n.14248-78C>A) n.810-78C>A c.14353-78C>A (n.14353-78C>A) c.14350-78C>A (n.14350-78C>A) c.14329-78C>A (n.14329-78C>A) c.14323-78C>A (n.14323-78C>A) c.14317-78C>A (n.14317-78C>A) c.14293-78C>A (n.14293-78C>A) c.14116-78C>A (n.14116-78C>A) c.14260-78C>A (n.14260-78C>A) c.14332-78C>A (n.14332-78C>A) | dbSNP |
1 | g.237808823C= | CA1143234004 | RYR2 | c.*5391-78C= (n.*5391-78C=) c.14281-78C= (n.14281-78C=) c.14320-78C= (n.14320-78C=) c.6470-78C= c.14299-78C= (n.14299-78C=) c.14248-78C= (n.14248-78C=) n.810-78C= c.14353-78C= (n.14353-78C=) c.14350-78C= (n.14350-78C=) c.14329-78C= (n.14329-78C=) c.14323-78C= (n.14323-78C=) c.14317-78C= (n.14317-78C=) c.14293-78C= (n.14293-78C=) c.14116-78C= (n.14116-78C=) c.14260-78C= (n.14260-78C=) c.14332-78C= (n.14332-78C=) | |
1 | g.237808823C>G | CA39843882 | RYR2 | c.*5391-78C>G (n.*5391-78C>G) c.14281-78C>G (n.14281-78C>G) c.14320-78C>G (n.14320-78C>G) c.6470-78C>G c.14299-78C>G (n.14299-78C>G) c.14248-78C>G (n.14248-78C>G) n.810-78C>G c.14353-78C>G (n.14353-78C>G) c.14350-78C>G (n.14350-78C>G) c.14329-78C>G (n.14329-78C>G) c.14323-78C>G (n.14323-78C>G) c.14317-78C>G (n.14317-78C>G) c.14293-78C>G (n.14293-78C>G) c.14116-78C>G (n.14116-78C>G) c.14260-78C>G (n.14260-78C>G) c.14332-78C>G (n.14332-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808823C>T | CA39843881 | RYR2 | c.*5391-78C>T (n.*5391-78C>T) c.14281-78C>T (n.14281-78C>T) c.14320-78C>T (n.14320-78C>T) c.6470-78C>T c.14299-78C>T (n.14299-78C>T) c.14248-78C>T (n.14248-78C>T) n.810-78C>T c.14353-78C>T (n.14353-78C>T) c.14350-78C>T (n.14350-78C>T) c.14329-78C>T (n.14329-78C>T) c.14323-78C>T (n.14323-78C>T) c.14317-78C>T (n.14317-78C>T) c.14293-78C>T (n.14293-78C>T) c.14116-78C>T (n.14116-78C>T) c.14260-78C>T (n.14260-78C>T) c.14332-78C>T (n.14332-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808824G>A | CA39843885 | RYR2 | c.*5391-77G>A (n.*5391-77G>A) c.14281-77G>A (n.14281-77G>A) c.14320-77G>A (n.14320-77G>A) c.6470-77G>A c.14299-77G>A (n.14299-77G>A) c.14248-77G>A (n.14248-77G>A) n.810-77G>A c.14353-77G>A (n.14353-77G>A) c.14350-77G>A (n.14350-77G>A) c.14329-77G>A (n.14329-77G>A) c.14323-77G>A (n.14323-77G>A) c.14317-77G>A (n.14317-77G>A) c.14293-77G>A (n.14293-77G>A) c.14116-77G>A (n.14116-77G>A) c.14260-77G>A (n.14260-77G>A) c.14332-77G>A (n.14332-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808824G= | CA2487493339 | RYR2 | c.*5391-77G= (n.*5391-77G=) c.14281-77G= (n.14281-77G=) c.14320-77G= (n.14320-77G=) c.6470-77G= c.14299-77G= (n.14299-77G=) c.14248-77G= (n.14248-77G=) n.810-77G= c.14353-77G= (n.14353-77G=) c.14350-77G= (n.14350-77G=) c.14329-77G= (n.14329-77G=) c.14323-77G= (n.14323-77G=) c.14317-77G= (n.14317-77G=) c.14293-77G= (n.14293-77G=) c.14116-77G= (n.14116-77G=) c.14260-77G= (n.14260-77G=) c.14332-77G= (n.14332-77G=) | |
1 | g.237808824G>T | CA2651216660 | RYR2 | c.*5391-77G>T (n.*5391-77G>T) c.14281-77G>T (n.14281-77G>T) c.14320-77G>T (n.14320-77G>T) c.6470-77G>T c.14299-77G>T (n.14299-77G>T) c.14248-77G>T (n.14248-77G>T) n.810-77G>T c.14353-77G>T (n.14353-77G>T) c.14350-77G>T (n.14350-77G>T) c.14329-77G>T (n.14329-77G>T) c.14323-77G>T (n.14323-77G>T) c.14317-77G>T (n.14317-77G>T) c.14293-77G>T (n.14293-77G>T) c.14116-77G>T (n.14116-77G>T) c.14260-77G>T (n.14260-77G>T) c.14332-77G>T (n.14332-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237808825C= | CA2487493340 | RYR2 | c.*5391-76C= (n.*5391-76C=) c.14281-76C= (n.14281-76C=) c.14320-76C= (n.14320-76C=) c.6470-76C= c.14299-76C= (n.14299-76C=) c.14248-76C= (n.14248-76C=) n.810-76C= c.14353-76C= (n.14353-76C=) c.14350-76C= (n.14350-76C=) c.14329-76C= (n.14329-76C=) c.14323-76C= (n.14323-76C=) c.14317-76C= (n.14317-76C=) c.14293-76C= (n.14293-76C=) c.14116-76C= (n.14116-76C=) c.14260-76C= (n.14260-76C=) c.14332-76C= (n.14332-76C=) | |
1 | g.237808825C>T | CA39843890 | RYR2 | c.*5391-76C>T (n.*5391-76C>T) c.14281-76C>T (n.14281-76C>T) c.14320-76C>T (n.14320-76C>T) c.6470-76C>T c.14299-76C>T (n.14299-76C>T) c.14248-76C>T (n.14248-76C>T) n.810-76C>T c.14353-76C>T (n.14353-76C>T) c.14350-76C>T (n.14350-76C>T) c.14329-76C>T (n.14329-76C>T) c.14323-76C>T (n.14323-76C>T) c.14317-76C>T (n.14317-76C>T) c.14293-76C>T (n.14293-76C>T) c.14116-76C>T (n.14116-76C>T) c.14260-76C>T (n.14260-76C>T) c.14332-76C>T (n.14332-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808826C>A | CA2487493341 | RYR2 | c.*5391-75C>A (n.*5391-75C>A) c.14281-75C>A (n.14281-75C>A) c.14320-75C>A (n.14320-75C>A) c.6470-75C>A c.14299-75C>A (n.14299-75C>A) c.14248-75C>A (n.14248-75C>A) n.810-75C>A c.14353-75C>A (n.14353-75C>A) c.14350-75C>A (n.14350-75C>A) c.14329-75C>A (n.14329-75C>A) c.14323-75C>A (n.14323-75C>A) c.14317-75C>A (n.14317-75C>A) c.14293-75C>A (n.14293-75C>A) c.14116-75C>A (n.14116-75C>A) c.14260-75C>A (n.14260-75C>A) c.14332-75C>A (n.14332-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808826C= | CA1147634476 | RYR2 | c.*5391-75C= (n.*5391-75C=) c.14281-75C= (n.14281-75C=) c.14320-75C= (n.14320-75C=) c.6470-75C= c.14299-75C= (n.14299-75C=) c.14248-75C= (n.14248-75C=) n.810-75C= c.14353-75C= (n.14353-75C=) c.14350-75C= (n.14350-75C=) c.14329-75C= (n.14329-75C=) c.14323-75C= (n.14323-75C=) c.14317-75C= (n.14317-75C=) c.14293-75C= (n.14293-75C=) c.14116-75C= (n.14116-75C=) c.14260-75C= (n.14260-75C=) c.14332-75C= (n.14332-75C=) | |
1 | g.237808826C>T | CA39843895 | RYR2 | c.*5391-75C>T (n.*5391-75C>T) c.14281-75C>T (n.14281-75C>T) c.14320-75C>T (n.14320-75C>T) c.6470-75C>T c.14299-75C>T (n.14299-75C>T) c.14248-75C>T (n.14248-75C>T) n.810-75C>T c.14353-75C>T (n.14353-75C>T) c.14350-75C>T (n.14350-75C>T) c.14329-75C>T (n.14329-75C>T) c.14323-75C>T (n.14323-75C>T) c.14317-75C>T (n.14317-75C>T) c.14293-75C>T (n.14293-75C>T) c.14116-75C>T (n.14116-75C>T) c.14260-75C>T (n.14260-75C>T) c.14332-75C>T (n.14332-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808827G>A | CA39843899 | RYR2 | c.*5391-74G>A (n.*5391-74G>A) c.14281-74G>A (n.14281-74G>A) c.14320-74G>A (n.14320-74G>A) c.6470-74G>A c.14299-74G>A (n.14299-74G>A) c.14248-74G>A (n.14248-74G>A) n.810-74G>A c.14353-74G>A (n.14353-74G>A) c.14350-74G>A (n.14350-74G>A) c.14329-74G>A (n.14329-74G>A) c.14323-74G>A (n.14323-74G>A) c.14317-74G>A (n.14317-74G>A) c.14293-74G>A (n.14293-74G>A) c.14116-74G>A (n.14116-74G>A) c.14260-74G>A (n.14260-74G>A) c.14332-74G>A (n.14332-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808827G= | CA1142738106 | RYR2 | c.*5391-74G= (n.*5391-74G=) c.14281-74G= (n.14281-74G=) c.14320-74G= (n.14320-74G=) c.6470-74G= c.14299-74G= (n.14299-74G=) c.14248-74G= (n.14248-74G=) n.810-74G= c.14353-74G= (n.14353-74G=) c.14350-74G= (n.14350-74G=) c.14329-74G= (n.14329-74G=) c.14323-74G= (n.14323-74G=) c.14317-74G= (n.14317-74G=) c.14293-74G= (n.14293-74G=) c.14116-74G= (n.14116-74G=) c.14260-74G= (n.14260-74G=) c.14332-74G= (n.14332-74G=) | |
1 | g.237808827G>T | CA2574488248 | RYR2 | c.*5391-74G>T (n.*5391-74G>T) c.14281-74G>T (n.14281-74G>T) c.14320-74G>T (n.14320-74G>T) c.6470-74G>T c.14299-74G>T (n.14299-74G>T) c.14248-74G>T (n.14248-74G>T) n.810-74G>T c.14353-74G>T (n.14353-74G>T) c.14350-74G>T (n.14350-74G>T) c.14329-74G>T (n.14329-74G>T) c.14323-74G>T (n.14323-74G>T) c.14317-74G>T (n.14317-74G>T) c.14293-74G>T (n.14293-74G>T) c.14116-74G>T (n.14116-74G>T) c.14260-74G>T (n.14260-74G>T) c.14332-74G>T (n.14332-74G>T) | |
1 | g.237808828C>G | CA2651216661 | RYR2 | c.*5391-73C>G (n.*5391-73C>G) c.14281-73C>G (n.14281-73C>G) c.14320-73C>G (n.14320-73C>G) c.6470-73C>G c.14299-73C>G (n.14299-73C>G) c.14248-73C>G (n.14248-73C>G) n.810-73C>G c.14353-73C>G (n.14353-73C>G) c.14350-73C>G (n.14350-73C>G) c.14329-73C>G (n.14329-73C>G) c.14323-73C>G (n.14323-73C>G) c.14317-73C>G (n.14317-73C>G) c.14293-73C>G (n.14293-73C>G) c.14116-73C>G (n.14116-73C>G) c.14260-73C>G (n.14260-73C>G) c.14332-73C>G (n.14332-73C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808829C>A | CA2574488250 | RYR2 | c.*5391-72C>A (n.*5391-72C>A) c.14281-72C>A (n.14281-72C>A) c.14320-72C>A (n.14320-72C>A) c.6470-72C>A c.14299-72C>A (n.14299-72C>A) c.14248-72C>A (n.14248-72C>A) n.810-72C>A c.14353-72C>A (n.14353-72C>A) c.14350-72C>A (n.14350-72C>A) c.14329-72C>A (n.14329-72C>A) c.14323-72C>A (n.14323-72C>A) c.14317-72C>A (n.14317-72C>A) c.14293-72C>A (n.14293-72C>A) c.14116-72C>A (n.14116-72C>A) c.14260-72C>A (n.14260-72C>A) c.14332-72C>A (n.14332-72C>A) | |
1 | g.237808830C>A | CA646931370 | RYR2 | c.*5391-71C>A (n.*5391-71C>A) c.14281-71C>A (n.14281-71C>A) c.14320-71C>A (n.14320-71C>A) c.6470-71C>A c.14299-71C>A (n.14299-71C>A) c.14248-71C>A (n.14248-71C>A) n.810-71C>A c.14353-71C>A (n.14353-71C>A) c.14350-71C>A (n.14350-71C>A) c.14329-71C>A (n.14329-71C>A) c.14323-71C>A (n.14323-71C>A) c.14317-71C>A (n.14317-71C>A) c.14293-71C>A (n.14293-71C>A) c.14116-71C>A (n.14116-71C>A) c.14260-71C>A (n.14260-71C>A) c.14332-71C>A (n.14332-71C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.237808831A>T | CA2651216662 | RYR2 | c.*5391-70A>T (n.*5391-70A>T) c.14281-70A>T (n.14281-70A>T) c.14320-70A>T (n.14320-70A>T) c.6470-70A>T c.14299-70A>T (n.14299-70A>T) c.14248-70A>T (n.14248-70A>T) n.810-70A>T c.14353-70A>T (n.14353-70A>T) c.14350-70A>T (n.14350-70A>T) c.14329-70A>T (n.14329-70A>T) c.14323-70A>T (n.14323-70A>T) c.14317-70A>T (n.14317-70A>T) c.14293-70A>T (n.14293-70A>T) c.14116-70A>T (n.14116-70A>T) c.14260-70A>T (n.14260-70A>T) c.14332-70A>T (n.14332-70A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237808832T>C | CA2487493343 | RYR2 | c.*5391-69T>C (n.*5391-69T>C) c.14281-69T>C (n.14281-69T>C) c.14320-69T>C (n.14320-69T>C) c.6470-69T>C c.14299-69T>C (n.14299-69T>C) c.14248-69T>C (n.14248-69T>C) n.810-69T>C c.14353-69T>C (n.14353-69T>C) c.14350-69T>C (n.14350-69T>C) c.14329-69T>C (n.14329-69T>C) c.14323-69T>C (n.14323-69T>C) c.14317-69T>C (n.14317-69T>C) c.14293-69T>C (n.14293-69T>C) c.14116-69T>C (n.14116-69T>C) c.14260-69T>C (n.14260-69T>C) c.14332-69T>C (n.14332-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808832T>G | CA2651216663 | RYR2 | c.*5391-69T>G (n.*5391-69T>G) c.14281-69T>G (n.14281-69T>G) c.14320-69T>G (n.14320-69T>G) c.6470-69T>G c.14299-69T>G (n.14299-69T>G) c.14248-69T>G (n.14248-69T>G) n.810-69T>G c.14353-69T>G (n.14353-69T>G) c.14350-69T>G (n.14350-69T>G) c.14329-69T>G (n.14329-69T>G) c.14323-69T>G (n.14323-69T>G) c.14317-69T>G (n.14317-69T>G) c.14293-69T>G (n.14293-69T>G) c.14116-69T>G (n.14116-69T>G) c.14260-69T>G (n.14260-69T>G) c.14332-69T>G (n.14332-69T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808832T= | CA2487493342 | RYR2 | c.*5391-69T= (n.*5391-69T=) c.14281-69T= (n.14281-69T=) c.14320-69T= (n.14320-69T=) c.6470-69T= c.14299-69T= (n.14299-69T=) c.14248-69T= (n.14248-69T=) n.810-69T= c.14353-69T= (n.14353-69T=) c.14350-69T= (n.14350-69T=) c.14329-69T= (n.14329-69T=) c.14323-69T= (n.14323-69T=) c.14317-69T= (n.14317-69T=) c.14293-69T= (n.14293-69T=) c.14116-69T= (n.14116-69T=) c.14260-69T= (n.14260-69T=) c.14332-69T= (n.14332-69T=) | |
1 | g.237808833G>A | CA2651216664 | RYR2 | c.*5391-68G>A (n.*5391-68G>A) c.14281-68G>A (n.14281-68G>A) c.14320-68G>A (n.14320-68G>A) c.6470-68G>A c.14299-68G>A (n.14299-68G>A) c.14248-68G>A (n.14248-68G>A) n.810-68G>A c.14353-68G>A (n.14353-68G>A) c.14350-68G>A (n.14350-68G>A) c.14329-68G>A (n.14329-68G>A) c.14323-68G>A (n.14323-68G>A) c.14317-68G>A (n.14317-68G>A) c.14293-68G>A (n.14293-68G>A) c.14116-68G>A (n.14116-68G>A) c.14260-68G>A (n.14260-68G>A) c.14332-68G>A (n.14332-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808835A= | CA2487493344 | RYR2 | c.*5391-66A= (n.*5391-66A=) c.14281-66A= (n.14281-66A=) c.14320-66A= (n.14320-66A=) c.6470-66A= c.14299-66A= (n.14299-66A=) c.14248-66A= (n.14248-66A=) n.810-66A= c.14353-66A= (n.14353-66A=) c.14350-66A= (n.14350-66A=) c.14329-66A= (n.14329-66A=) c.14323-66A= (n.14323-66A=) c.14317-66A= (n.14317-66A=) c.14293-66A= (n.14293-66A=) c.14116-66A= (n.14116-66A=) c.14260-66A= (n.14260-66A=) c.14332-66A= (n.14332-66A=) | |
1 | g.237808835A>G | CA39843905 | RYR2 | c.*5391-66A>G (n.*5391-66A>G) c.14281-66A>G (n.14281-66A>G) c.14320-66A>G (n.14320-66A>G) c.6470-66A>G c.14299-66A>G (n.14299-66A>G) c.14248-66A>G (n.14248-66A>G) n.810-66A>G c.14353-66A>G (n.14353-66A>G) c.14350-66A>G (n.14350-66A>G) c.14329-66A>G (n.14329-66A>G) c.14323-66A>G (n.14323-66A>G) c.14317-66A>G (n.14317-66A>G) c.14293-66A>G (n.14293-66A>G) c.14116-66A>G (n.14116-66A>G) c.14260-66A>G (n.14260-66A>G) c.14332-66A>G (n.14332-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.237808838T>C | CA2487493346 | RYR2 | c.*5391-63T>C (n.*5391-63T>C) c.14281-63T>C (n.14281-63T>C) c.14320-63T>C (n.14320-63T>C) c.6470-63T>C c.14299-63T>C (n.14299-63T>C) c.14248-63T>C (n.14248-63T>C) n.810-63T>C c.14353-63T>C (n.14353-63T>C) c.14350-63T>C (n.14350-63T>C) c.14329-63T>C (n.14329-63T>C) c.14323-63T>C (n.14323-63T>C) c.14317-63T>C (n.14317-63T>C) c.14293-63T>C (n.14293-63T>C) c.14116-63T>C (n.14116-63T>C) c.14260-63T>C (n.14260-63T>C) c.14332-63T>C (n.14332-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.237808838T>G | CA2651216665 | RYR2 | c.*5391-63T>G (n.*5391-63T>G) c.14281-63T>G (n.14281-63T>G) c.14320-63T>G (n.14320-63T>G) c.6470-63T>G c.14299-63T>G (n.14299-63T>G) c.14248-63T>G (n.14248-63T>G) n.810-63T>G c.14353-63T>G (n.14353-63T>G) c.14350-63T>G (n.14350-63T>G) c.14329-63T>G (n.14329-63T>G) c.14323-63T>G (n.14323-63T>G) c.14317-63T>G (n.14317-63T>G) c.14293-63T>G (n.14293-63T>G) c.14116-63T>G (n.14116-63T>G) c.14260-63T>G (n.14260-63T>G) c.14332-63T>G (n.14332-63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.237808838T= | CA2487493345 | RYR2 | c.*5391-63T= (n.*5391-63T=) c.14281-63T= (n.14281-63T=) c.14320-63T= (n.14320-63T=) c.6470-63T= c.14299-63T= (n.14299-63T=) c.14248-63T= (n.14248-63T=) n.810-63T= c.14353-63T= (n.14353-63T=) c.14350-63T= (n.14350-63T=) c.14329-63T= (n.14329-63T=) c.14323-63T= (n.14323-63T=) c.14317-63T= (n.14317-63T=) c.14293-63T= (n.14293-63T=) c.14116-63T= (n.14116-63T=) c.14260-63T= (n.14260-63T=) c.14332-63T= (n.14332-63T=) | |
1 | g.237808839G>T | CA2651216666 | RYR2 | c.*5391-62G>T (n.*5391-62G>T) c.14281-62G>T (n.14281-62G>T) c.14320-62G>T (n.14320-62G>T) c.6470-62G>T c.14299-62G>T (n.14299-62G>T) c.14248-62G>T (n.14248-62G>T) n.810-62G>T c.14353-62G>T (n.14353-62G>T) c.14350-62G>T (n.14350-62G>T) c.14329-62G>T (n.14329-62G>T) c.14323-62G>T (n.14323-62G>T) c.14317-62G>T (n.14317-62G>T) c.14293-62G>T (n.14293-62G>T) c.14116-62G>T (n.14116-62G>T) c.14260-62G>T (n.14260-62G>T) c.14332-62G>T (n.14332-62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.237808841C>A | CA2651216667 | RYR2 | c.*5391-60C>A (n.*5391-60C>A) c.14281-60C>A (n.14281-60C>A) c.14320-60C>A (n.14320-60C>A) c.6470-60C>A c.14299-60C>A (n.14299-60C>A) c.14248-60C>A (n.14248-60C>A) n.810-60C>A c.14353-60C>A (n.14353-60C>A) c.14350-60C>A (n.14350-60C>A) c.14329-60C>A (n.14329-60C>A) c.14323-60C>A (n.14323-60C>A) c.14317-60C>A (n.14317-60C>A) c.14293-60C>A (n.14293-60C>A) c.14116-60C>A (n.14116-60C>A) c.14260-60C>A (n.14260-60C>A) c.14332-60C>A (n.14332-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808842A>G | CA2574488252 | RYR2 | c.*5391-59A>G (n.*5391-59A>G) c.14281-59A>G (n.14281-59A>G) c.14320-59A>G (n.14320-59A>G) c.6470-59A>G c.14299-59A>G (n.14299-59A>G) c.14248-59A>G (n.14248-59A>G) n.810-59A>G c.14353-59A>G (n.14353-59A>G) c.14350-59A>G (n.14350-59A>G) c.14329-59A>G (n.14329-59A>G) c.14323-59A>G (n.14323-59A>G) c.14317-59A>G (n.14317-59A>G) c.14293-59A>G (n.14293-59A>G) c.14116-59A>G (n.14116-59A>G) c.14260-59A>G (n.14260-59A>G) c.14332-59A>G (n.14332-59A>G) | |
1 | g.237808843C>A | CA2651216668 | RYR2 | c.*5391-58C>A (n.*5391-58C>A) c.14281-58C>A (n.14281-58C>A) c.14320-58C>A (n.14320-58C>A) c.6470-58C>A c.14299-58C>A (n.14299-58C>A) c.14248-58C>A (n.14248-58C>A) n.810-58C>A c.14353-58C>A (n.14353-58C>A) c.14350-58C>A (n.14350-58C>A) c.14329-58C>A (n.14329-58C>A) c.14323-58C>A (n.14323-58C>A) c.14317-58C>A (n.14317-58C>A) c.14293-58C>A (n.14293-58C>A) c.14116-58C>A (n.14116-58C>A) c.14260-58C>A (n.14260-58C>A) c.14332-58C>A (n.14332-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.237808843C= | CA2487493347 | RYR2 | c.*5391-58C= (n.*5391-58C=) c.14281-58C= (n.14281-58C=) c.14320-58C= (n.14320-58C=) c.6470-58C= c.14299-58C= (n.14299-58C=) c.14248-58C= (n.14248-58C=) n.810-58C= c.14353-58C= (n.14353-58C=) c.14350-58C= (n.14350-58C=) c.14329-58C= (n.14329-58C=) c.14323-58C= (n.14323-58C=) c.14317-58C= (n.14317-58C=) c.14293-58C= (n.14293-58C=) c.14116-58C= (n.14116-58C=) c.14260-58C= (n.14260-58C=) c.14332-58C= (n.14332-58C=) |