| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.236852569_236852578del | CA645533127 | MTR | c.1744_1753del (p.Phe582GlufsTer27) c.*786_*795del (n.*786_*795del) c.*488_*497del (n.*488_*497del) c.1396_1405del (p.Phe466GlufsTer27) n.2058_2067del n.2188_2197del c.1564_1573del (p.Phe522GlufsTer27) c.1516-7264_1516-7255del (n.1516-7264_1516-7255del) n.2148-7264_2148-7255del c.406_415del (p.Phe136GlufsTer27) n.1763_1772del c.523_532del (p.Phe175GlufsTer27) c.1741_1750del (p.Phe581GlufsTer27) c.808_817del (p.Phe270GlufsTer27) c.1912_1921del (p.Phe638GlufsTer27) | COSMIC |
| 1 | g.236852578C>A | CA423811482 | MTR | c.1753C>A (p.Arg585=) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.1405C>A (p.Arg469=) n.2067C>A n.2197C>A c.1573C>A (p.Arg525=) c.1516-7255C>A (n.1516-7255C>A) n.2148-7255C>A c.415C>A (p.Arg139=) n.1772C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.1750C>A (p.Arg584=) c.817C>A (p.Arg273=) c.1921C>A (p.Arg641=) | |
| 1 | g.236852578C= | CA1141581507 | MTR | c.1753C= (p.Arg585=) c.*795C= (n.*795C=) c.*497C= (n.*497C=) c.1405C= (p.Arg469=) n.2067C= n.2197C= c.1573C= (p.Arg525=) c.1516-7255C= (n.1516-7255C=) n.2148-7255C= c.415C= (p.Arg139=) n.1772C= c.532C= (p.Arg178=) c.1750C= (p.Arg584=) c.817C= (p.Arg273=) c.1921C= (p.Arg641=) | |
| 1 | g.236852578C>G | CA345374802 | MTR | c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.1405C>G (p.Arg469Gly) n.2067C>G n.2197C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) c.1516-7255C>G (n.1516-7255C>G) n.2148-7255C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.1772C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.817C>G (p.Arg273Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly) | |
| 1 | g.236852578C>T | CA257198 | MTR | c.1753C>T (p.Arg585Ter) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.1405C>T (p.Arg469Ter) n.2067C>T n.2197C>T c.1573C>T (p.Arg525Ter) c.1516-7255C>T (n.1516-7255C>T) n.2148-7255C>T c.415C>T (p.Arg139Ter) n.1772C>T c.532C>T (p.Arg178Ter) c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.817C>T (p.Arg273Ter) c.1921C>T (p.Arg641Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852579G>A | CA345374804 | MTR | c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) c.1406G>A (p.Arg469Gln) n.2068G>A n.2198G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) c.1516-7254G>A (n.1516-7254G>A) n.2148-7254G>A c.416G>A (p.Arg139Gln) n.1773G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.818G>A (p.Arg273Gln) c.1922G>A (p.Arg641Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.236852579G>C | CA345374805 | MTR | c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) n.2068G>C n.2198G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) c.1516-7254G>C (n.1516-7254G>C) n.2148-7254G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.1773G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.818G>C (p.Arg273Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.236852579G= | CA2487090349 | MTR | c.1754G= (p.Arg585=) c.*796G= (n.*796G=) c.*498G= (n.*498G=) c.1406G= (p.Arg469=) n.2068G= n.2198G= c.1574G= (p.Arg525=) c.1516-7254G= (n.1516-7254G=) n.2148-7254G= c.416G= (p.Arg139=) n.1773G= c.533G= (p.Arg178=) c.1751G= (p.Arg584=) c.818G= (p.Arg273=) c.1922G= (p.Arg641=) | |
| 1 | g.236852579G>T | CA345374806 | MTR | c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) c.1406G>T (p.Arg469Leu) n.2068G>T n.2198G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) c.1516-7254G>T (n.1516-7254G>T) n.2148-7254G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.1773G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) | |
| 1 | g.236852580A>C | CA423811483 | MTR | c.1755A>C (p.Arg585=) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1407A>C (p.Arg469=) n.2069A>C n.2199A>C c.1575A>C (p.Arg525=) c.1516-7253A>C (n.1516-7253A>C) n.2148-7253A>C c.417A>C (p.Arg139=) n.1774A>C c.534A>C (p.Arg178=) c.1752A>C (p.Arg584=) c.819A>C (p.Arg273=) c.1923A>C (p.Arg641=) | |
| 1 | g.236852580A>G | CA423811484 | MTR | c.1755A>G (p.Arg585=) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1407A>G (p.Arg469=) n.2069A>G n.2199A>G c.1575A>G (p.Arg525=) c.1516-7253A>G (n.1516-7253A>G) n.2148-7253A>G c.417A>G (p.Arg139=) n.1774A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.819A>G (p.Arg273=) c.1923A>G (p.Arg641=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.236852580A>T | CA423811485 | MTR | c.1755A>T (p.Arg585=) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1407A>T (p.Arg469=) n.2069A>T n.2199A>T c.1575A>T (p.Arg525=) c.1516-7253A>T (n.1516-7253A>T) n.2148-7253A>T c.417A>T (p.Arg139=) n.1774A>T c.534A>T (p.Arg178=) c.1752A>T (p.Arg584=) c.819A>T (p.Arg273=) c.1923A>T (p.Arg641=) | |
| 1 | g.236852581G>A | CA345374808 | MTR | c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.2070G>A n.2200G>A c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1516-7252G>A (n.1516-7252G>A) n.2148-7252G>A c.418G>A (p.Gly140Arg) n.1775G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.1753G>A (p.Gly585Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.1924G>A (p.Gly642Arg) | |
| 1 | g.236852581G>C | CA345374810 | MTR | c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.2070G>C n.2200G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1516-7252G>C (n.1516-7252G>C) n.2148-7252G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) n.1775G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.1753G>C (p.Gly585Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.1924G>C (p.Gly642Arg) | |
| 1 | g.236852581G= | CA2487090350 | MTR | c.1756G= (p.Gly586=) c.*798G= (n.*798G=) c.*500G= (n.*500G=) c.1408G= (p.Gly470=) n.2070G= n.2200G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1516-7252G= (n.1516-7252G=) n.2148-7252G= c.418G= (p.Gly140=) n.1775G= c.535G= (p.Gly179=) c.1753G= (p.Gly585=) c.820G= (p.Gly274=) c.1924G= (p.Gly642=) | |
| 1 | g.236852581G>T | CA345374812 | MTR | c.1756G>T (p.Gly586Ter) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.1408G>T (p.Gly470Ter) n.2070G>T n.2200G>T c.1576G>T (p.Gly526Ter) c.1516-7252G>T (n.1516-7252G>T) n.2148-7252G>T c.418G>T (p.Gly140Ter) n.1775G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) c.1753G>T (p.Gly585Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.1924G>T (p.Gly642Ter) | dbSNP |
| 1 | g.236852582G>A | CA345374814 | MTR | c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.2071G>A n.2201G>A c.1577G>A (p.Gly526Glu) c.1516-7251G>A (n.1516-7251G>A) n.2148-7251G>A c.419G>A (p.Gly140Glu) n.1776G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) c.1754G>A (p.Gly585Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.1925G>A (p.Gly642Glu) | |
| 1 | g.236852582G>C | CA345374816 | MTR | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.2071G>C n.2201G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1516-7251G>C (n.1516-7251G>C) n.2148-7251G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) n.1776G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.1754G>C (p.Gly585Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.1925G>C (p.Gly642Ala) | |
| 1 | g.236852582G= | CA2487090351 | MTR | c.1757G= (p.Gly586=) c.*799G= (n.*799G=) c.*501G= (n.*501G=) c.1409G= (p.Gly470=) n.2071G= n.2201G= c.1577G= (p.Gly526=) c.1516-7251G= (n.1516-7251G=) n.2148-7251G= c.419G= (p.Gly140=) n.1776G= c.536G= (p.Gly179=) c.1754G= (p.Gly585=) c.821G= (p.Gly274=) c.1925G= (p.Gly642=) | |
| 1 | g.236852582G>T | CA345374817 | MTR | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.2071G>T n.2201G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1516-7251G>T (n.1516-7251G>T) n.2148-7251G>T c.419G>T (p.Gly140Val) n.1776G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.1754G>T (p.Gly585Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.1925G>T (p.Gly642Val) | dbSNP |
| 1 | g.236852583A>C | CA423811486 | MTR | c.1758A>C (p.Gly586=) c.*800A>C (n.*800A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1410A>C (p.Gly470=) n.2072A>C n.2202A>C c.1578A>C (p.Gly526=) c.1516-7250A>C (n.1516-7250A>C) n.2148-7250A>C c.420A>C (p.Gly140=) n.1777A>C c.537A>C (p.Gly179=) c.1755A>C (p.Gly585=) c.822A>C (p.Gly274=) c.1926A>C (p.Gly642=) | |
| 1 | g.236852583A>G | CA423811487 | MTR | c.1758A>G (p.Gly586=) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1410A>G (p.Gly470=) n.2072A>G n.2202A>G c.1578A>G (p.Gly526=) c.1516-7250A>G (n.1516-7250A>G) n.2148-7250A>G c.420A>G (p.Gly140=) n.1777A>G c.537A>G (p.Gly179=) c.1755A>G (p.Gly585=) c.822A>G (p.Gly274=) c.1926A>G (p.Gly642=) | |
| 1 | g.236852583A>T | CA423811488 | MTR | c.1758A>T (p.Gly586=) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1410A>T (p.Gly470=) n.2072A>T n.2202A>T c.1578A>T (p.Gly526=) c.1516-7250A>T (n.1516-7250A>T) n.2148-7250A>T c.420A>T (p.Gly140=) n.1777A>T c.537A>T (p.Gly179=) c.1755A>T (p.Gly585=) c.822A>T (p.Gly274=) c.1926A>T (p.Gly642=) | |
| 1 | g.236852584A>C | CA345374821 | MTR | c.1759A>C (p.Met587Leu) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.2073A>C n.2203A>C c.1579A>C (p.Met527Leu) c.1516-7249A>C (n.1516-7249A>C) n.2148-7249A>C c.421A>C (p.Met141Leu) n.1778A>C c.538A>C (p.Met180Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) c.823A>C (p.Met275Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) | |
| 1 | g.236852584A>G | CA345374823 | MTR | c.1759A>G (p.Met587Val) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1411A>G (p.Met471Val) n.2073A>G n.2203A>G c.1579A>G (p.Met527Val) c.1516-7249A>G (n.1516-7249A>G) n.2148-7249A>G c.421A>G (p.Met141Val) n.1778A>G c.538A>G (p.Met180Val) c.1756A>G (p.Met586Val) c.823A>G (p.Met275Val) c.1927A>G (p.Met643Val) | |
| 1 | g.236852584A>T | CA345374819 | MTR | c.1759A>T (p.Met587Leu) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.2073A>T n.2203A>T c.1579A>T (p.Met527Leu) c.1516-7249A>T (n.1516-7249A>T) n.2148-7249A>T c.421A>T (p.Met141Leu) n.1778A>T c.538A>T (p.Met180Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) c.823A>T (p.Met275Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) | |
| 1 | g.236852585T>A | CA345374824 | MTR | c.1760T>A (p.Met587Lys) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.2074T>A n.2204T>A c.1580T>A (p.Met527Lys) c.1516-7248T>A (n.1516-7248T>A) n.2148-7248T>A c.422T>A (p.Met141Lys) n.1779T>A c.539T>A (p.Met180Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) c.824T>A (p.Met275Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) | |
| 1 | g.236852585T>C | CA345374825 | MTR | c.1760T>C (p.Met587Thr) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.2074T>C n.2204T>C c.1580T>C (p.Met527Thr) c.1516-7248T>C (n.1516-7248T>C) n.2148-7248T>C c.422T>C (p.Met141Thr) n.1779T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) c.824T>C (p.Met275Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.236852585T>G | CA345374827 | MTR | c.1760T>G (p.Met587Arg) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.2074T>G n.2204T>G c.1580T>G (p.Met527Arg) c.1516-7248T>G (n.1516-7248T>G) n.2148-7248T>G c.422T>G (p.Met141Arg) n.1779T>G c.539T>G (p.Met180Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) c.824T>G (p.Met275Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) | |
| 1 | g.236852585T= | CA2487090352 | MTR | c.1760T= (p.Met587=) c.*802T= (n.*802T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1412T= (p.Met471=) n.2074T= n.2204T= c.1580T= (p.Met527=) c.1516-7248T= (n.1516-7248T=) n.2148-7248T= c.422T= (p.Met141=) n.1779T= c.539T= (p.Met180=) c.1757T= (p.Met586=) c.824T= (p.Met275=) c.1928T= (p.Met643=) | |
| 1 | g.236852586G>A | CA345374829 | MTR | c.1761G>A (p.Met587Ile) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.2075G>A n.2205G>A c.1581G>A (p.Met527Ile) c.1516-7247G>A (n.1516-7247G>A) n.2148-7247G>A c.423G>A (p.Met141Ile) n.1780G>A c.540G>A (p.Met180Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) c.825G>A (p.Met275Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) | |
| 1 | g.236852586G>C | CA345374830 | MTR | c.1761G>C (p.Met587Ile) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.2075G>C n.2205G>C c.1581G>C (p.Met527Ile) c.1516-7247G>C (n.1516-7247G>C) n.2148-7247G>C c.423G>C (p.Met141Ile) n.1780G>C c.540G>C (p.Met180Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) c.825G>C (p.Met275Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) | |
| 1 | g.236852586G>T | CA345374831 | MTR | c.1761G>T (p.Met587Ile) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.2075G>T n.2205G>T c.1581G>T (p.Met527Ile) c.1516-7247G>T (n.1516-7247G>T) n.2148-7247G>T c.423G>T (p.Met141Ile) n.1780G>T c.540G>T (p.Met180Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) c.825G>T (p.Met275Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) | |
| 1 | g.236852587G>A | CA345374837 | MTR | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.2076G>A n.2206G>A c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1516-7246G>A (n.1516-7246G>A) n.2148-7246G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1781G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) | |
| 1 | g.236852587G>C | CA345374834 | MTR | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.2076G>C n.2206G>C c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1516-7246G>C (n.1516-7246G>C) n.2148-7246G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1781G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) | |
| 1 | g.236852587G>T | CA345374836 | MTR | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.2076G>T n.2206G>T c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1516-7246G>T (n.1516-7246G>T) n.2148-7246G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1781G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) | |
| 1 | g.236852588A>C | CA345374839 | MTR | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*805A>C (n.*805A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.2077A>C n.2207A>C c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1516-7245A>C (n.1516-7245A>C) n.2148-7245A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1782A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) | |
| 1 | g.236852588A>G | CA345374841 | MTR | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.*805A>G (n.*805A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.2077A>G n.2207A>G c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1516-7245A>G (n.1516-7245A>G) n.2148-7245A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1782A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) | |
| 1 | g.236852588A>T | CA345374842 | MTR | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.*805A>T (n.*805A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.2077A>T n.2207A>T c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1516-7245A>T (n.1516-7245A>T) n.2148-7245A>T c.425A>T (p.Glu142Val) n.1782A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) | |
| 1 | g.236852589A>C | CA345374844 | MTR | c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1416A>C (p.Glu472Asp) n.2078A>C n.2208A>C c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1516-7244A>C (n.1516-7244A>C) n.2148-7244A>C c.426A>C (p.Glu142Asp) n.1783A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) | |
| 1 | g.236852589A>G | CA423811489 | MTR | c.1764A>G (p.Glu588=) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1416A>G (p.Glu472=) n.2078A>G n.2208A>G c.1584A>G (p.Glu528=) c.1516-7244A>G (n.1516-7244A>G) n.2148-7244A>G c.426A>G (p.Glu142=) n.1783A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.1761A>G (p.Glu587=) c.828A>G (p.Glu276=) c.1932A>G (p.Glu644=) | |
| 1 | g.236852589A>T | CA345374846 | MTR | c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1416A>T (p.Glu472Asp) n.2078A>T n.2208A>T c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1516-7244A>T (n.1516-7244A>T) n.2148-7244A>T c.426A>T (p.Glu142Asp) n.1783A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) | |
| 1 | g.236852590G>A | CA345374851 | MTR | c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.2079G>A n.2209G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1516-7243G>A (n.1516-7243G>A) n.2148-7243G>A c.427G>A (p.Ala143Thr) n.1784G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) | |
| 1 | g.236852590G>C | CA345374848 | MTR | c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.2079G>C n.2209G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1516-7243G>C (n.1516-7243G>C) n.2148-7243G>C c.427G>C (p.Ala143Pro) n.1784G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
| 1 | g.236852590G>T | CA345374849 | MTR | c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.2079G>T n.2209G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1516-7243G>T (n.1516-7243G>T) n.2148-7243G>T c.427G>T (p.Ala143Ser) n.1784G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) | |
| 1 | g.236852591C>A | CA345374853 | MTR | c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.2080C>A n.2210C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1516-7242C>A (n.1516-7242C>A) n.2148-7242C>A c.428C>A (p.Ala143Asp) n.1785C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.1934C>A (p.Ala645Asp) | |
| 1 | g.236852591C>G | CA345374855 | MTR | c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.2080C>G n.2210C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1516-7242C>G (n.1516-7242C>G) n.2148-7242C>G c.428C>G (p.Ala143Gly) n.1785C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
| 1 | g.236852591C>T | CA345374856 | MTR | c.1766C>T (p.Ala589Val) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.2080C>T n.2210C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1516-7242C>T (n.1516-7242C>T) n.2148-7242C>T c.428C>T (p.Ala143Val) n.1785C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | |
| 1 | g.236852592C>A | CA423811490 | MTR | c.1767C>A (p.Ala589=) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.1419C>A (p.Ala473=) n.2081C>A n.2211C>A c.1587C>A (p.Ala529=) c.1516-7241C>A (n.1516-7241C>A) n.2148-7241C>A c.429C>A (p.Ala143=) n.1786C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.1764C>A (p.Ala588=) c.831C>A (p.Ala277=) c.1935C>A (p.Ala645=) | |
| 1 | g.236852592C= | CA1143929602 | MTR | c.1767C= (p.Ala589=) c.*809C= (n.*809C=) c.*511C= (n.*511C=) c.1419C= (p.Ala473=) n.2081C= n.2211C= c.1587C= (p.Ala529=) c.1516-7241C= (n.1516-7241C=) n.2148-7241C= c.429C= (p.Ala143=) n.1786C= c.546C= (p.Ala182=) c.1764C= (p.Ala588=) c.831C= (p.Ala277=) c.1935C= (p.Ala645=) |