Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714126delCA2549258307AGTc.-67del (n.-67del)
n.445del
c.-192del (n.-192del)
c.-30-3269del (n.-30-3269del)
c.-40del (n.-40del)
1g.230714124_230714128delinsCCCGGCA1226662091AGTc.-73_-69delinsCCGGG (n.-73_-69delinsCCGGG)
n.439_443delinsCCGGG
c.-198_-194delinsCCGGG (n.-198_-194delinsCCGGG)
c.-30-3275_-30-3271delinsCCGGG (n.-30-3275_-30-3271delinsCCGGG)
c.-46_-42delinsCCGGG (n.-46_-42delinsCCGGG)
1g.230714129_230714132delCA732698309AGTc.-73_-70del (n.-73_-70del)
n.439_442del
c.-198_-195del (n.-198_-195del)
c.-30-3275_-30-3272del (n.-30-3275_-30-3272del)
c.-46_-43del (n.-46_-43del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714126C>ACA1139772905AGTc.-71G>T (n.-71G>T)
n.441G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-30-3273G>T (n.-30-3273G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
 dbSNP
1g.230714126C=CA1139772904AGTc.-71G= (n.-71G=)
n.441G=
c.-196G= (n.-196G=)
c.-30-3273G= (n.-30-3273G=)
c.-44G= (n.-44G=)
1g.230714126C>GCA732698312AGTc.-71G>C (n.-71G>C)
n.441G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-30-3273G>C (n.-30-3273G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
 dbSNP
1g.230714126C>TCA10610324AGTc.-71G>A (n.-71G>A)
n.441G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-30-3273G>A (n.-30-3273G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714127G>ACA38875400AGTc.-72C>T (n.-72C>T)
n.440C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-30-3274C>T (n.-30-3274C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714127G>CCA38875389AGTc.-72C>G (n.-72C>G)
n.440C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-30-3274C>G (n.-30-3274C>G)
c.-45C>G (n.-45C>G)
 dbSNP
1g.230714127G=CA1226662101AGTc.-72C= (n.-72C=)
n.440C=
c.-197C= (n.-197C=)
c.-30-3274C= (n.-30-3274C=)
c.-45C= (n.-45C=)
1g.230714127G>TCA2650971856AGTc.-72C>A (n.-72C>A)
n.440C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-30-3274C>A (n.-30-3274C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
 gnomAD v4
1g.230714128G>ACA2650971857AGTc.-73C>T (n.-73C>T)
n.439C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-30-3275C>T (n.-30-3275C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 gnomAD v4
1g.230714128G>TCA2650971858AGTc.-73C>A (n.-73C>A)
n.439C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-30-3275C>A (n.-30-3275C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4
1g.230714129C>ACA2650971859AGTc.-74G>T (n.-74G>T)
n.438G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-30-3276G>T (n.-30-3276G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
 gnomAD v4
1g.230714129C=CA1226662104AGTc.-74G= (n.-74G=)
n.438G=
c.-199G= (n.-199G=)
c.-30-3276G= (n.-30-3276G=)
c.-47G= (n.-47G=)
1g.230714129C>GCA1013241105AGTc.-74G>C (n.-74G>C)
n.438G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-30-3276G>C (n.-30-3276G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714129C>TCA2650971860AGTc.-74G>A (n.-74G>A)
n.438G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-30-3276G>A (n.-30-3276G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
 gnomAD v4
1g.230714130C>ACA2650971861AGTc.-75G>T (n.-75G>T)
n.437G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-30-3277G>T (n.-30-3277G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
 gnomAD v4
1g.230714130C=CA1226662109AGTc.-75G= (n.-75G=)
n.437G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.-30-3277G= (n.-30-3277G=)
c.-48G= (n.-48G=)
1g.230714130C>TCA10610325AGTc.-75G>A (n.-75G>A)
n.437G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-30-3277G>A (n.-30-3277G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714130_230714131delinsCGCA1226662112AGTc.-76_-75delinsCG (n.-76_-75delinsCG)
n.436_437delinsCG
c.-201_-200delinsCG (n.-201_-200delinsCG)
c.-30-3278_-30-3277delinsCG (n.-30-3278_-30-3277delinsCG)
c.-49_-48delinsCG (n.-49_-48delinsCG)
1g.230714131G>ACA38875406AGTc.-76C>T (n.-76C>T)
n.436C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-30-3278C>T (n.-30-3278C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714131G=CA1226662116AGTc.-76C= (n.-76C=)
n.436C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.-30-3278C= (n.-30-3278C=)
c.-49C= (n.-49C=)
1g.230714131G>TCA2650971862AGTc.-76C>A (n.-76C>A)
n.436C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-30-3278C>A (n.-30-3278C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 gnomAD v4
1g.230714133delCA732698329AGTc.-76del (n.-76del)
n.436del
c.-201del (n.-201del)
c.-30-3278del (n.-30-3278del)
c.-49del (n.-49del)
 dbSNP
1g.230714132G>ACA2650971863AGTc.-77C>T (n.-77C>T)
n.435C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-30-3279C>T (n.-30-3279C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
 gnomAD v4
1g.230714133G>CCA2650971864AGTc.-78C>G (n.-78C>G)
n.434C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.-30-3280C>G (n.-30-3280C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
 gnomAD v4
1g.230714133G=CA1226662118AGTc.-78C= (n.-78C=)
n.434C=
c.-203C= (n.-203C=)
c.-30-3280C= (n.-30-3280C=)
c.-51C= (n.-51C=)
1g.230714133G>TCA1226662120AGTc.-78C>A (n.-78C>A)
n.434C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-30-3280C>A (n.-30-3280C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714134T>CCA2650971865AGTc.-79A>G (n.-79A>G)
n.433A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-30-3281A>G (n.-30-3281A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
 gnomAD v4
1g.230714134T>GCA1226662122AGTc.-79A>C (n.-79A>C)
n.433A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-30-3281A>C (n.-30-3281A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
 dbSNP
1g.230714134T=CA1226662121AGTc.-79A= (n.-79A=)
n.433A=
c.-204A= (n.-204A=)
c.-30-3281A= (n.-30-3281A=)
c.-52A= (n.-52A=)
1g.230714135C>ACA2650971866AGTc.-80G>T (n.-80G>T)
n.432G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-30-3282G>T (n.-30-3282G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
1g.230714135C=CA1145864065AGTc.-80G= (n.-80G=)
n.432G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.-30-3282G= (n.-30-3282G=)
c.-53G= (n.-53G=)
1g.230714135C>TCA38875411AGTc.-80G>A (n.-80G>A)
n.432G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-30-3282G>A (n.-30-3282G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.230714136A>GCA2650971867AGTc.-81T>C (n.-81T>C)
n.431T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.-30-3283T>C (n.-30-3283T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
 gnomAD v4
1g.230714137C>ACA2650971868AGTc.-82G>T (n.-82G>T)
n.430G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-30-3284G>T (n.-30-3284G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
1g.230714137C=CA1226662125AGTc.-82G= (n.-82G=)
n.430G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-30-3284G= (n.-30-3284G=)
c.-55G= (n.-55G=)
1g.230714137C>TCA529691762AGTc.-82G>A (n.-82G>A)
n.430G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-30-3284G>A (n.-30-3284G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714138G>ACA38875416AGTc.-83C>T (n.-83C>T)
n.429C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-30-3285C>T (n.-30-3285C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714138G=CA1139895284AGTc.-83C= (n.-83C=)
n.429C=
c.-208C= (n.-208C=)
c.-30-3285C= (n.-30-3285C=)
c.-56C= (n.-56C=)
1g.230714138G>TCA529691763AGTc.-83C>A (n.-83C>A)
n.429C>A
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-30-3285C>A (n.-30-3285C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T>ACA2580583245AGTc.-85A>T (n.-85A>T)
n.427A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.-30-3287A>T (n.-30-3287A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
1g.230714140T>CCA38875419AGTc.-85A>G (n.-85A>G)
n.427A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-30-3287A>G (n.-30-3287A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T>GCA10610220AGTc.-85A>C (n.-85A>C)
n.427A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-30-3287A>C (n.-30-3287A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714140T=CA1139772903AGTc.-85A= (n.-85A=)
n.427A=
c.-210A= (n.-210A=)
c.-30-3287A= (n.-30-3287A=)
c.-58A= (n.-58A=)
1g.230714141G>ACA2650971869AGTc.-86C>T (n.-86C>T)
n.426C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-30-3288C>T (n.-30-3288C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 gnomAD v4
1g.230714141G>TCA2571202744AGTc.-86C>A (n.-86C>A)
n.426C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-30-3288C>A (n.-30-3288C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
1g.230714142C=CA1226662133AGTc.-87G= (n.-87G=)
n.425G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.-30-3289G= (n.-30-3289G=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.230714142C>TCA732698340AGTc.-87G>A (n.-87G>A)
n.425G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-30-3289G>A (n.-30-3289G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched