Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230714026A=CA1226661968AGTc.-31+60T= (n.-31+60T=)
n.481+60T=
c.-156+60T= (n.-156+60T=)
c.-30-3173T= (n.-30-3173T=)
c.-118+60T= (n.-118+60T=)
c.-4+60T= (n.-4+60T=)
1g.230714026A>GCA1013241056AGTc.-31+60T>C (n.-31+60T>C)
n.481+60T>C
c.-156+60T>C (n.-156+60T>C)
c.-30-3173T>C (n.-30-3173T>C)
c.-118+60T>C (n.-118+60T>C)
c.-4+60T>C (n.-4+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714027G>ACA2650971749AGTc.-31+59C>T (n.-31+59C>T)
n.481+59C>T
c.-156+59C>T (n.-156+59C>T)
c.-30-3174C>T (n.-30-3174C>T)
c.-118+59C>T (n.-118+59C>T)
c.-4+59C>T (n.-4+59C>T)
gnomAD v4
1g.230714027G>CCA38875274AGTc.-31+59C>G (n.-31+59C>G)
n.481+59C>G
c.-156+59C>G (n.-156+59C>G)
c.-30-3174C>G (n.-30-3174C>G)
c.-118+59C>G (n.-118+59C>G)
c.-4+59C>G (n.-4+59C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714027G=CA1226661970AGTc.-31+59C= (n.-31+59C=)
n.481+59C=
c.-156+59C= (n.-156+59C=)
c.-30-3174C= (n.-30-3174C=)
c.-118+59C= (n.-118+59C=)
c.-4+59C= (n.-4+59C=)
1g.230714027G>TCA2650971750AGTc.-31+59C>A (n.-31+59C>A)
n.481+59C>A
c.-156+59C>A (n.-156+59C>A)
c.-30-3174C>A (n.-30-3174C>A)
c.-118+59C>A (n.-118+59C>A)
c.-4+59C>A (n.-4+59C>A)
gnomAD v4
1g.230714029T>ACA646472103AGTc.-31+57A>T (n.-31+57A>T)
n.481+57A>T
c.-156+57A>T (n.-156+57A>T)
c.-30-3176A>T (n.-30-3176A>T)
c.-118+57A>T (n.-118+57A>T)
c.-4+57A>T (n.-4+57A>T)
COSMIC
1g.230714030C>ACA2650971751AGTc.-31+56G>T (n.-31+56G>T)
n.481+56G>T
c.-156+56G>T (n.-156+56G>T)
c.-30-3177G>T (n.-30-3177G>T)
c.-118+56G>T (n.-118+56G>T)
c.-4+56G>T (n.-4+56G>T)
gnomAD v4
1g.230714031A>GCA2650971752AGTc.-31+55T>C (n.-31+55T>C)
n.481+55T>C
c.-156+55T>C (n.-156+55T>C)
c.-30-3178T>C (n.-30-3178T>C)
c.-118+55T>C (n.-118+55T>C)
c.-4+55T>C (n.-4+55T>C)
gnomAD v4
1g.230714031_230714032delinsAGCA1226661972AGTc.-31+54_-31+55delinsCT (n.-31+54_-31+55delinsCT)
n.481+54_481+55delinsCT
c.-156+54_-156+55delinsCT (n.-156+54_-156+55delinsCT)
c.-30-3179_-30-3178delinsCT (n.-30-3179_-30-3178delinsCT)
c.-118+54_-118+55delinsCT (n.-118+54_-118+55delinsCT)
c.-4+54_-4+55delinsCT (n.-4+54_-4+55delinsCT)
1g.230714032delCA529691752AGTc.-31+54del (n.-31+54del)
n.481+54del
c.-156+54del (n.-156+54del)
c.-30-3179del (n.-30-3179del)
c.-118+54del (n.-118+54del)
c.-4+54del (n.-4+54del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714032G>ACA1226661976AGTc.-31+54C>T (n.-31+54C>T)
n.481+54C>T
c.-156+54C>T (n.-156+54C>T)
c.-30-3179C>T (n.-30-3179C>T)
c.-118+54C>T (n.-118+54C>T)
c.-4+54C>T (n.-4+54C>T)
dbSNP
1g.230714032G=CA1226661975AGTc.-31+54C= (n.-31+54C=)
n.481+54C=
c.-156+54C= (n.-156+54C=)
c.-30-3179C= (n.-30-3179C=)
c.-118+54C= (n.-118+54C=)
c.-4+54C= (n.-4+54C=)
1g.230714032G>TCA2650971753AGTc.-31+54C>A (n.-31+54C>A)
n.481+54C>A
c.-156+54C>A (n.-156+54C>A)
c.-30-3179C>A (n.-30-3179C>A)
c.-118+54C>A (n.-118+54C>A)
c.-4+54C>A (n.-4+54C>A)
gnomAD v4
1g.230714034T>ACA38875279AGTc.-31+52A>T (n.-31+52A>T)
n.481+52A>T
c.-156+52A>T (n.-156+52A>T)
c.-30-3181A>T (n.-30-3181A>T)
c.-118+52A>T (n.-118+52A>T)
c.-4+52A>T (n.-4+52A>T)
dbSNP COSMIC
1g.230714034T>CCA2650971754AGTc.-31+52A>G (n.-31+52A>G)
n.481+52A>G
c.-156+52A>G (n.-156+52A>G)
c.-30-3181A>G (n.-30-3181A>G)
c.-118+52A>G (n.-118+52A>G)
c.-4+52A>G (n.-4+52A>G)
gnomAD v4
1g.230714034T=CA1226661977AGTc.-31+52A= (n.-31+52A=)
n.481+52A=
c.-156+52A= (n.-156+52A=)
c.-30-3181A= (n.-30-3181A=)
c.-118+52A= (n.-118+52A=)
c.-4+52A= (n.-4+52A=)
1g.230714035A>CCA2650971755AGTc.-31+51T>G (n.-31+51T>G)
n.481+51T>G
c.-156+51T>G (n.-156+51T>G)
c.-30-3182T>G (n.-30-3182T>G)
c.-118+51T>G (n.-118+51T>G)
c.-4+51T>G (n.-4+51T>G)
gnomAD v4
1g.230714035A>GCA2650971756AGTc.-31+51T>C (n.-31+51T>C)
n.481+51T>C
c.-156+51T>C (n.-156+51T>C)
c.-30-3182T>C (n.-30-3182T>C)
c.-118+51T>C (n.-118+51T>C)
c.-4+51T>C (n.-4+51T>C)
gnomAD v4
1g.230714036C>ACA2607358063AGTc.-31+50G>T (n.-31+50G>T)
n.481+50G>T
c.-156+50G>T (n.-156+50G>T)
c.-30-3183G>T (n.-30-3183G>T)
c.-118+50G>T (n.-118+50G>T)
c.-4+50G>T (n.-4+50G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714036C>TCA2650971757AGTc.-31+50G>A (n.-31+50G>A)
n.481+50G>A
c.-156+50G>A (n.-156+50G>A)
c.-30-3183G>A (n.-30-3183G>A)
c.-118+50G>A (n.-118+50G>A)
c.-4+50G>A (n.-4+50G>A)
gnomAD v4
1g.230714037A>TCA2650971759AGTc.-31+49T>A (n.-31+49T>A)
n.481+49T>A
c.-156+49T>A (n.-156+49T>A)
c.-30-3184T>A (n.-30-3184T>A)
c.-118+49T>A (n.-118+49T>A)
c.-4+49T>A (n.-4+49T>A)
gnomAD v4
1g.230714038T>ACA38875281AGTc.-31+48A>T (n.-31+48A>T)
n.481+48A>T
c.-156+48A>T (n.-156+48A>T)
c.-30-3185A>T (n.-30-3185A>T)
c.-118+48A>T (n.-118+48A>T)
c.-4+48A>T (n.-4+48A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714038T>CCA732698247AGTc.-31+48A>G (n.-31+48A>G)
n.481+48A>G
c.-156+48A>G (n.-156+48A>G)
c.-30-3185A>G (n.-30-3185A>G)
c.-118+48A>G (n.-118+48A>G)
c.-4+48A>G (n.-4+48A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.230714038T=CA1226661979AGTc.-31+48A= (n.-31+48A=)
n.481+48A=
c.-156+48A= (n.-156+48A=)
c.-30-3185A= (n.-30-3185A=)
c.-118+48A= (n.-118+48A=)
c.-4+48A= (n.-4+48A=)
1g.230714041G>ACA38875286AGTc.-31+45C>T (n.-31+45C>T)
n.481+45C>T
c.-156+45C>T (n.-156+45C>T)
c.-30-3188C>T (n.-30-3188C>T)
c.-118+45C>T (n.-118+45C>T)
c.-4+45C>T (n.-4+45C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714041G>CCA646472107AGTc.-31+45C>G (n.-31+45C>G)
n.481+45C>G
c.-156+45C>G (n.-156+45C>G)
c.-30-3188C>G (n.-30-3188C>G)
c.-118+45C>G (n.-118+45C>G)
c.-4+45C>G (n.-4+45C>G)
COSMIC
1g.230714041G=CA1226661980AGTc.-31+45C= (n.-31+45C=)
n.481+45C=
c.-156+45C= (n.-156+45C=)
c.-30-3188C= (n.-30-3188C=)
c.-118+45C= (n.-118+45C=)
c.-4+45C= (n.-4+45C=)
1g.230714041G>TCA2650971760AGTc.-31+45C>A (n.-31+45C>A)
n.481+45C>A
c.-156+45C>A (n.-156+45C>A)
c.-30-3188C>A (n.-30-3188C>A)
c.-118+45C>A (n.-118+45C>A)
c.-4+45C>A (n.-4+45C>A)
gnomAD v4
1g.230714042A>GCA2650971761AGTc.-31+44T>C (n.-31+44T>C)
n.481+44T>C
c.-156+44T>C (n.-156+44T>C)
c.-30-3189T>C (n.-30-3189T>C)
c.-118+44T>C (n.-118+44T>C)
c.-4+44T>C (n.-4+44T>C)
gnomAD v4
1g.230714043G>CCA529691754AGTc.-31+43C>G (n.-31+43C>G)
n.481+43C>G
c.-156+43C>G (n.-156+43C>G)
c.-30-3190C>G (n.-30-3190C>G)
c.-118+43C>G (n.-118+43C>G)
c.-4+43C>G (n.-4+43C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714043G=CA1226661984AGTc.-31+43C= (n.-31+43C=)
n.481+43C=
c.-156+43C= (n.-156+43C=)
c.-30-3190C= (n.-30-3190C=)
c.-118+43C= (n.-118+43C=)
c.-4+43C= (n.-4+43C=)
1g.230714044A>GCA2650971763AGTc.-31+42T>C (n.-31+42T>C)
n.481+42T>C
c.-156+42T>C (n.-156+42T>C)
c.-30-3191T>C (n.-30-3191T>C)
c.-118+42T>C (n.-118+42T>C)
c.-4+42T>C (n.-4+42T>C)
gnomAD v4
1g.230714045G>ACA2650971765AGTc.-31+41C>T (n.-31+41C>T)
n.481+41C>T
c.-156+41C>T (n.-156+41C>T)
c.-30-3192C>T (n.-30-3192C>T)
c.-118+41C>T (n.-118+41C>T)
c.-4+41C>T (n.-4+41C>T)
gnomAD v4
1g.230714045G>CCA732698253AGTc.-31+41C>G (n.-31+41C>G)
n.481+41C>G
c.-156+41C>G (n.-156+41C>G)
c.-30-3192C>G (n.-30-3192C>G)
c.-118+41C>G (n.-118+41C>G)
c.-4+41C>G (n.-4+41C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714045G=CA1226661985AGTc.-31+41C= (n.-31+41C=)
n.481+41C=
c.-156+41C= (n.-156+41C=)
c.-30-3192C= (n.-30-3192C=)
c.-118+41C= (n.-118+41C=)
c.-4+41C= (n.-4+41C=)
1g.230714047G>TCA2650971766AGTc.-31+39C>A (n.-31+39C>A)
n.481+39C>A
c.-156+39C>A (n.-156+39C>A)
c.-30-3194C>A (n.-30-3194C>A)
c.-118+39C>A (n.-118+39C>A)
c.-4+39C>A (n.-4+39C>A)
gnomAD v4
1g.230714048A>GCA2650971767AGTc.-31+38T>C (n.-31+38T>C)
n.481+38T>C
c.-156+38T>C (n.-156+38T>C)
c.-30-3195T>C (n.-30-3195T>C)
c.-118+38T>C (n.-118+38T>C)
c.-4+38T>C (n.-4+38T>C)
gnomAD v4
1g.230714049C>ACA2650971768AGTc.-31+37G>T (n.-31+37G>T)
n.481+37G>T
c.-156+37G>T (n.-156+37G>T)
c.-30-3196G>T (n.-30-3196G>T)
c.-118+37G>T (n.-118+37G>T)
c.-4+37G>T (n.-4+37G>T)
gnomAD v4
1g.230714050A>GCA2650971770AGTc.-31+36T>C (n.-31+36T>C)
n.481+36T>C
c.-156+36T>C (n.-156+36T>C)
c.-30-3197T>C (n.-30-3197T>C)
c.-118+36T>C (n.-118+36T>C)
c.-4+36T>C (n.-4+36T>C)
gnomAD v4
1g.230714052G>TCA2650971771AGTc.-31+34C>A (n.-31+34C>A)
n.481+34C>A
c.-156+34C>A (n.-156+34C>A)
c.-30-3199C>A (n.-30-3199C>A)
c.-118+34C>A (n.-118+34C>A)
c.-4+34C>A (n.-4+34C>A)
gnomAD v4
1g.230714053A=CA1139917179AGTc.-31+33T= (n.-31+33T=)
n.481+33T=
c.-156+33T= (n.-156+33T=)
c.-30-3200T= (n.-30-3200T=)
c.-118+33T= (n.-118+33T=)
c.-4+33T= (n.-4+33T=)
1g.230714053A>CCA1226661991AGTc.-31+33T>G (n.-31+33T>G)
n.481+33T>G
c.-156+33T>G (n.-156+33T>G)
c.-30-3200T>G (n.-30-3200T>G)
c.-118+33T>G (n.-118+33T>G)
c.-4+33T>G (n.-4+33T>G)
dbSNP
1g.230714053A>GCA10755151AGTc.-31+33T>C (n.-31+33T>C)
n.481+33T>C
c.-156+33T>C (n.-156+33T>C)
c.-30-3200T>C (n.-30-3200T>C)
c.-118+33T>C (n.-118+33T>C)
c.-4+33T>C (n.-4+33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714053A>TCA1226661990AGTc.-31+33T>A (n.-31+33T>A)
n.481+33T>A
c.-156+33T>A (n.-156+33T>A)
c.-30-3200T>A (n.-30-3200T>A)
c.-118+33T>A (n.-118+33T>A)
c.-4+33T>A (n.-4+33T>A)
dbSNP
1g.230714054C>ACA2650971774AGTc.-31+32G>T (n.-31+32G>T)
n.481+32G>T
c.-156+32G>T (n.-156+32G>T)
c.-30-3201G>T (n.-30-3201G>T)
c.-118+32G>T (n.-118+32G>T)
c.-4+32G>T (n.-4+32G>T)
gnomAD v4
1g.230714054C>TCA2650971775AGTc.-31+32G>A (n.-31+32G>A)
n.481+32G>A
c.-156+32G>A (n.-156+32G>A)
c.-30-3201G>A (n.-30-3201G>A)
c.-118+32G>A (n.-118+32G>A)
c.-4+32G>A (n.-4+32G>A)
gnomAD v4
1g.230714055C=CA1226661994AGTc.-31+31G= (n.-31+31G=)
n.481+31G=
c.-156+31G= (n.-156+31G=)
c.-30-3202G= (n.-30-3202G=)
c.-118+31G= (n.-118+31G=)
c.-4+31G= (n.-4+31G=)
1g.230714055C>GCA732698255AGTc.-31+31G>C (n.-31+31G>C)
n.481+31G>C
c.-156+31G>C (n.-156+31G>C)
c.-30-3202G>C (n.-30-3202G>C)
c.-118+31G>C (n.-118+31G>C)
c.-4+31G>C (n.-4+31G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230714055C>TCA1226661993AGTc.-31+31G>A (n.-31+31G>A)
n.481+31G>A
c.-156+31G>A (n.-156+31G>A)
c.-30-3202G>A (n.-30-3202G>A)
c.-118+31G>A (n.-118+31G>A)
c.-4+31G>A (n.-4+31G>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched