| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230713635_230713636del | CA38874885 | AGT | c.-31+455_-31+456del (n.-31+455_-31+456del) n.481+455_481+456del c.-156+455_-156+456del (n.-156+455_-156+456del) c.-30-2778_-30-2777del (n.-30-2778_-30-2777del) c.-117-262_-117-261del (n.-117-262_-117-261del) c.-4+455_-4+456del (n.-4+455_-4+456del) | dbSNP |
| 1 | g.230713634_230713638delinsACAGT | CA1226661684 | AGT | c.-31+448_-31+452delinsACTGT (n.-31+448_-31+452delinsACTGT) n.481+448_481+452delinsACTGT c.-156+448_-156+452delinsACTGT (n.-156+448_-156+452delinsACTGT) c.-30-2785_-30-2781delinsACTGT (n.-30-2785_-30-2781delinsACTGT) c.-117-269_-117-265delinsACTGT (n.-117-269_-117-265delinsACTGT) c.-4+448_-4+452delinsACTGT (n.-4+448_-4+452delinsACTGT) | |
| 1 | g.230713638_230713641del | CA732698044 | AGT | c.-31+448_-31+451del (n.-31+448_-31+451del) n.481+448_481+451del c.-156+448_-156+451del (n.-156+448_-156+451del) c.-30-2785_-30-2782del (n.-30-2785_-30-2782del) c.-117-269_-117-266del (n.-117-269_-117-266del) c.-4+448_-4+451del (n.-4+448_-4+451del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713637G>A | CA2698268496 | AGT | c.-31+449C>T (n.-31+449C>T) n.481+449C>T c.-156+449C>T (n.-156+449C>T) c.-30-2784C>T (n.-30-2784C>T) c.-117-268C>T (n.-117-268C>T) c.-4+449C>T (n.-4+449C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713643C= | CA1226661685 | AGT | c.-31+443G= (n.-31+443G=) n.481+443G= c.-156+443G= (n.-156+443G=) c.-30-2790G= (n.-30-2790G=) c.-117-274G= (n.-117-274G=) c.-4+443G= (n.-4+443G=) | |
| 1 | g.230713643C>T | CA732698047 | AGT | c.-31+443G>A (n.-31+443G>A) n.481+443G>A c.-156+443G>A (n.-156+443G>A) c.-30-2790G>A (n.-30-2790G>A) c.-117-274G>A (n.-117-274G>A) c.-4+443G>A (n.-4+443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713645G>A | CA1013240897 | AGT | c.-31+441C>T (n.-31+441C>T) n.481+441C>T c.-156+441C>T (n.-156+441C>T) c.-30-2792C>T (n.-30-2792C>T) c.-117-276C>T (n.-117-276C>T) c.-4+441C>T (n.-4+441C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713645G= | CA1226661687 | AGT | c.-31+441C= (n.-31+441C=) n.481+441C= c.-156+441C= (n.-156+441C=) c.-30-2792C= (n.-30-2792C=) c.-117-276C= (n.-117-276C=) c.-4+441C= (n.-4+441C=) | |
| 1 | g.230713646T>C | CA1226661688 | AGT | c.-31+440A>G (n.-31+440A>G) n.481+440A>G c.-156+440A>G (n.-156+440A>G) c.-30-2793A>G (n.-30-2793A>G) c.-117-277A>G (n.-117-277A>G) c.-4+440A>G (n.-4+440A>G) | dbSNP |
| 1 | g.230713646T= | CA1226661689 | AGT | c.-31+440A= (n.-31+440A=) n.481+440A= c.-156+440A= (n.-156+440A=) c.-30-2793A= (n.-30-2793A=) c.-117-277A= (n.-117-277A=) c.-4+440A= (n.-4+440A=) | |
| 1 | g.230713647C= | CA1226661690 | AGT | c.-31+439G= (n.-31+439G=) n.481+439G= c.-156+439G= (n.-156+439G=) c.-30-2794G= (n.-30-2794G=) c.-117-278G= (n.-117-278G=) c.-4+439G= (n.-4+439G=) | |
| 1 | g.230713647C>G | CA38874890 | AGT | c.-31+439G>C (n.-31+439G>C) n.481+439G>C c.-156+439G>C (n.-156+439G>C) c.-30-2794G>C (n.-30-2794G>C) c.-117-278G>C (n.-117-278G>C) c.-4+439G>C (n.-4+439G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713653C= | CA1144043229 | AGT | c.-31+433G= (n.-31+433G=) n.481+433G= c.-156+433G= (n.-156+433G=) c.-30-2800G= (n.-30-2800G=) c.-117-284G= (n.-117-284G=) c.-4+433G= (n.-4+433G=) | |
| 1 | g.230713653C>G | CA38874896 | AGT | c.-31+433G>C (n.-31+433G>C) n.481+433G>C c.-156+433G>C (n.-156+433G>C) c.-30-2800G>C (n.-30-2800G>C) c.-117-284G>C (n.-117-284G>C) c.-4+433G>C (n.-4+433G>C) | dbSNP |
| 1 | g.230713653C>T | CA732698053 | AGT | c.-31+433G>A (n.-31+433G>A) n.481+433G>A c.-156+433G>A (n.-156+433G>A) c.-30-2800G>A (n.-30-2800G>A) c.-117-284G>A (n.-117-284G>A) c.-4+433G>A (n.-4+433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713654G>A | CA38874900 | AGT | c.-31+432C>T (n.-31+432C>T) n.481+432C>T c.-156+432C>T (n.-156+432C>T) c.-30-2801C>T (n.-30-2801C>T) c.-117-285C>T (n.-117-285C>T) c.-4+432C>T (n.-4+432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713654G>C | CA38874904 | AGT | c.-31+432C>G (n.-31+432C>G) n.481+432C>G c.-156+432C>G (n.-156+432C>G) c.-30-2801C>G (n.-30-2801C>G) c.-117-285C>G (n.-117-285C>G) c.-4+432C>G (n.-4+432C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713654G= | CA1146988956 | AGT | c.-31+432C= (n.-31+432C=) n.481+432C= c.-156+432C= (n.-156+432C=) c.-30-2801C= (n.-30-2801C=) c.-117-285C= (n.-117-285C=) c.-4+432C= (n.-4+432C=) | |
| 1 | g.230713659A= | CA1226661695 | AGT | c.-31+427T= (n.-31+427T=) n.481+427T= c.-156+427T= (n.-156+427T=) c.-30-2806T= (n.-30-2806T=) c.-117-290T= (n.-117-290T=) c.-4+427T= (n.-4+427T=) | |
| 1 | g.230713659A>G | CA1013240905 | AGT | c.-31+427T>C (n.-31+427T>C) n.481+427T>C c.-156+427T>C (n.-156+427T>C) c.-30-2806T>C (n.-30-2806T>C) c.-117-290T>C (n.-117-290T>C) c.-4+427T>C (n.-4+427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713661G>A | CA2698149032 | AGT | c.-31+425C>T (n.-31+425C>T) n.481+425C>T c.-156+425C>T (n.-156+425C>T) c.-30-2808C>T (n.-30-2808C>T) c.-117-292C>T (n.-117-292C>T) c.-4+425C>T (n.-4+425C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713661G>C | CA38874905 | AGT | c.-31+425C>G (n.-31+425C>G) n.481+425C>G c.-156+425C>G (n.-156+425C>G) c.-30-2808C>G (n.-30-2808C>G) c.-117-292C>G (n.-117-292C>G) c.-4+425C>G (n.-4+425C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713661G= | CA1140727504 | AGT | c.-31+425C= (n.-31+425C=) n.481+425C= c.-156+425C= (n.-156+425C=) c.-30-2808C= (n.-30-2808C=) c.-117-292C= (n.-117-292C=) c.-4+425C= (n.-4+425C=) | |
| 1 | g.230713663G>A | CA732698059 | AGT | c.-31+423C>T (n.-31+423C>T) n.481+423C>T c.-156+423C>T (n.-156+423C>T) c.-30-2810C>T (n.-30-2810C>T) c.-117-294C>T (n.-117-294C>T) c.-4+423C>T (n.-4+423C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713663G= | CA1144554556 | AGT | c.-31+423C= (n.-31+423C=) n.481+423C= c.-156+423C= (n.-156+423C=) c.-30-2810C= (n.-30-2810C=) c.-117-294C= (n.-117-294C=) c.-4+423C= (n.-4+423C=) | |
| 1 | g.230713663G>T | CA38874911 | AGT | c.-31+423C>A (n.-31+423C>A) n.481+423C>A c.-156+423C>A (n.-156+423C>A) c.-30-2810C>A (n.-30-2810C>A) c.-117-294C>A (n.-117-294C>A) c.-4+423C>A (n.-4+423C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713666G>A | CA38874934 | AGT | c.-31+420C>T (n.-31+420C>T) n.481+420C>T c.-156+420C>T (n.-156+420C>T) c.-30-2813C>T (n.-30-2813C>T) c.-117-297C>T (n.-117-297C>T) c.-4+420C>T (n.-4+420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713666G= | CA1140727505 | AGT | c.-31+420C= (n.-31+420C=) n.481+420C= c.-156+420C= (n.-156+420C=) c.-30-2813C= (n.-30-2813C=) c.-117-297C= (n.-117-297C=) c.-4+420C= (n.-4+420C=) | |
| 1 | g.230713668G>A | CA732698066 | AGT | c.-31+418C>T (n.-31+418C>T) n.481+418C>T c.-156+418C>T (n.-156+418C>T) c.-30-2815C>T (n.-30-2815C>T) c.-117-299C>T (n.-117-299C>T) c.-4+418C>T (n.-4+418C>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713668G= | CA1141548187 | AGT | c.-31+418C= (n.-31+418C=) n.481+418C= c.-156+418C= (n.-156+418C=) c.-30-2815C= (n.-30-2815C=) c.-117-299C= (n.-117-299C=) c.-4+418C= (n.-4+418C=) | |
| 1 | g.230713668G>T | CA38874935 | AGT | c.-31+418C>A (n.-31+418C>A) n.481+418C>A c.-156+418C>A (n.-156+418C>A) c.-30-2815C>A (n.-30-2815C>A) c.-117-299C>A (n.-117-299C>A) c.-4+418C>A (n.-4+418C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713669T>G | CA1226661700 | AGT | c.-31+417A>C (n.-31+417A>C) n.481+417A>C c.-156+417A>C (n.-156+417A>C) c.-30-2816A>C (n.-30-2816A>C) c.-117-300A>C (n.-117-300A>C) c.-4+417A>C (n.-4+417A>C) | dbSNP |
| 1 | g.230713669T= | CA1226661698 | AGT | c.-31+417A= (n.-31+417A=) n.481+417A= c.-156+417A= (n.-156+417A=) c.-30-2816A= (n.-30-2816A=) c.-117-300A= (n.-117-300A=) c.-4+417A= (n.-4+417A=) | |
| 1 | g.230713670G>A | CA38874936 | AGT | c.-31+416C>T (n.-31+416C>T) n.481+416C>T c.-156+416C>T (n.-156+416C>T) c.-30-2817C>T (n.-30-2817C>T) c.-117-301C>T (n.-117-301C>T) c.-4+416C>T (n.-4+416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713670G= | CA1226661701 | AGT | c.-31+416C= (n.-31+416C=) n.481+416C= c.-156+416C= (n.-156+416C=) c.-30-2817C= (n.-30-2817C=) c.-117-301C= (n.-117-301C=) c.-4+416C= (n.-4+416C=) | |
| 1 | g.230713671A= | CA1226661702 | AGT | c.-31+415T= (n.-31+415T=) n.481+415T= c.-156+415T= (n.-156+415T=) c.-30-2818T= (n.-30-2818T=) c.-117-302T= (n.-117-302T=) c.-4+415T= (n.-4+415T=) | |
| 1 | g.230713671A>T | CA1013240911 | AGT | c.-31+415T>A (n.-31+415T>A) n.481+415T>A c.-156+415T>A (n.-156+415T>A) c.-30-2818T>A (n.-30-2818T>A) c.-117-302T>A (n.-117-302T>A) c.-4+415T>A (n.-4+415T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713675C= | CA1226661703 | AGT | c.-31+411G= (n.-31+411G=) n.481+411G= c.-156+411G= (n.-156+411G=) c.-30-2822G= (n.-30-2822G=) c.-117-306G= (n.-117-306G=) c.-4+411G= (n.-4+411G=) | |
| 1 | g.230713675C>G | CA529691729 | AGT | c.-31+411G>C (n.-31+411G>C) n.481+411G>C c.-156+411G>C (n.-156+411G>C) c.-30-2822G>C (n.-30-2822G>C) c.-117-306G>C (n.-117-306G>C) c.-4+411G>C (n.-4+411G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230713675C>T | CA732698070 | AGT | c.-31+411G>A (n.-31+411G>A) n.481+411G>A c.-156+411G>A (n.-156+411G>A) c.-30-2822G>A (n.-30-2822G>A) c.-117-306G>A (n.-117-306G>A) c.-4+411G>A (n.-4+411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713676T>G | CA1013240912 | AGT | c.-31+410A>C (n.-31+410A>C) n.481+410A>C c.-156+410A>C (n.-156+410A>C) c.-30-2823A>C (n.-30-2823A>C) c.-117-307A>C (n.-117-307A>C) c.-4+410A>C (n.-4+410A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713676T= | CA1226661704 | AGT | c.-31+410A= (n.-31+410A=) n.481+410A= c.-156+410A= (n.-156+410A=) c.-30-2823A= (n.-30-2823A=) c.-117-307A= (n.-117-307A=) c.-4+410A= (n.-4+410A=) | |
| 1 | g.230713679G>A | CA1013240914 | AGT | c.-31+407C>T (n.-31+407C>T) n.481+407C>T c.-156+407C>T (n.-156+407C>T) c.-30-2826C>T (n.-30-2826C>T) c.-117-310C>T (n.-117-310C>T) c.-4+407C>T (n.-4+407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230713679G= | CA1226661706 | AGT | c.-31+407C= (n.-31+407C=) n.481+407C= c.-156+407C= (n.-156+407C=) c.-30-2826C= (n.-30-2826C=) c.-117-310C= (n.-117-310C=) c.-4+407C= (n.-4+407C=) | |
| 1 | g.230713684T>A | CA38874938 | AGT | c.-31+402A>T (n.-31+402A>T) n.481+402A>T c.-156+402A>T (n.-156+402A>T) c.-30-2831A>T (n.-30-2831A>T) c.-117-315A>T (n.-117-315A>T) c.-4+402A>T (n.-4+402A>T) | dbSNP |
| 1 | g.230713684T= | CA1226661707 | AGT | c.-31+402A= (n.-31+402A=) n.481+402A= c.-156+402A= (n.-156+402A=) c.-30-2831A= (n.-30-2831A=) c.-117-315A= (n.-117-315A=) c.-4+402A= (n.-4+402A=) | |
| 1 | g.230713685C>A | CA38874939 | AGT | c.-31+401G>T (n.-31+401G>T) n.481+401G>T c.-156+401G>T (n.-156+401G>T) c.-30-2832G>T (n.-30-2832G>T) c.-117-316G>T (n.-117-316G>T) c.-4+401G>T (n.-4+401G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230713685C= | CA1226661708 | AGT | c.-31+401G= (n.-31+401G=) n.481+401G= c.-156+401G= (n.-156+401G=) c.-30-2832G= (n.-30-2832G=) c.-117-316G= (n.-117-316G=) c.-4+401G= (n.-4+401G=) | |
| 1 | g.230713686C>T | CA646472078 | AGT | c.-31+400G>A (n.-31+400G>A) n.481+400G>A c.-156+400G>A (n.-156+400G>A) c.-30-2833G>A (n.-30-2833G>A) c.-117-317G>A (n.-117-317G>A) c.-4+400G>A (n.-4+400G>A) | COSMIC |
| 1 | g.230713690C>A | CA732698077 | AGT | c.-31+396G>T (n.-31+396G>T) n.481+396G>T c.-156+396G>T (n.-156+396G>T) c.-30-2837G>T (n.-30-2837G>T) c.-117-321G>T (n.-117-321G>T) c.-4+396G>T (n.-4+396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |