Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230713613T>ACA2581686439AGTc.-31+473A>T (n.-31+473A>T)
n.481+473A>T
c.-156+473A>T (n.-156+473A>T)
c.-30-2760A>T (n.-30-2760A>T)
c.-117-244A>T (n.-117-244A>T)
c.-4+473A>T (n.-4+473A>T)
1g.230713613T>CCA10755149AGTc.-31+473A>G (n.-31+473A>G)
n.481+473A>G
c.-156+473A>G (n.-156+473A>G)
c.-30-2760A>G (n.-30-2760A>G)
c.-117-244A>G (n.-117-244A>G)
c.-4+473A>G (n.-4+473A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713613T>GCA2581686440AGTc.-31+473A>C (n.-31+473A>C)
n.481+473A>C
c.-156+473A>C (n.-156+473A>C)
c.-30-2760A>C (n.-30-2760A>C)
c.-117-244A>C (n.-117-244A>C)
c.-4+473A>C (n.-4+473A>C)
1g.230713613T=CA1139940849AGTc.-31+473A= (n.-31+473A=)
n.481+473A=
c.-156+473A= (n.-156+473A=)
c.-30-2760A= (n.-30-2760A=)
c.-117-244A= (n.-117-244A=)
c.-4+473A= (n.-4+473A=)
1g.230713614G>ACA732698038AGTc.-31+472C>T (n.-31+472C>T)
n.481+472C>T
c.-156+472C>T (n.-156+472C>T)
c.-30-2761C>T (n.-30-2761C>T)
c.-117-245C>T (n.-117-245C>T)
c.-4+472C>T (n.-4+472C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713614G=CA1226661676AGTc.-31+472C= (n.-31+472C=)
n.481+472C=
c.-156+472C= (n.-156+472C=)
c.-30-2761C= (n.-30-2761C=)
c.-117-245C= (n.-117-245C=)
c.-4+472C= (n.-4+472C=)
1g.230713619C>ACA38874864AGTc.-31+467G>T (n.-31+467G>T)
n.481+467G>T
c.-156+467G>T (n.-156+467G>T)
c.-30-2766G>T (n.-30-2766G>T)
c.-117-250G>T (n.-117-250G>T)
c.-4+467G>T (n.-4+467G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713619C=CA1226661677AGTc.-31+467G= (n.-31+467G=)
n.481+467G=
c.-156+467G= (n.-156+467G=)
c.-30-2766G= (n.-30-2766G=)
c.-117-250G= (n.-117-250G=)
c.-4+467G= (n.-4+467G=)
1g.230713624C>GCA2698268491AGTc.-31+462G>C (n.-31+462G>C)
n.481+462G>C
c.-156+462G>C (n.-156+462G>C)
c.-30-2771G>C (n.-30-2771G>C)
c.-117-255G>C (n.-117-255G>C)
c.-4+462G>C (n.-4+462G>C)
dbSNP
1g.230713625T>GCA38874880AGTc.-31+461A>C (n.-31+461A>C)
n.481+461A>C
c.-156+461A>C (n.-156+461A>C)
c.-30-2772A>C (n.-30-2772A>C)
c.-117-256A>C (n.-117-256A>C)
c.-4+461A>C (n.-4+461A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713625T=CA1226661679AGTc.-31+461A= (n.-31+461A=)
n.481+461A=
c.-156+461A= (n.-156+461A=)
c.-30-2772A= (n.-30-2772A=)
c.-117-256A= (n.-117-256A=)
c.-4+461A= (n.-4+461A=)
1g.230713627A=CA1226661681AGTc.-31+459T= (n.-31+459T=)
n.481+459T=
c.-156+459T= (n.-156+459T=)
c.-30-2774T= (n.-30-2774T=)
c.-117-258T= (n.-117-258T=)
c.-4+459T= (n.-4+459T=)
1g.230713627A>GCA1226661680AGTc.-31+459T>C (n.-31+459T>C)
n.481+459T>C
c.-156+459T>C (n.-156+459T>C)
c.-30-2774T>C (n.-30-2774T>C)
c.-117-258T>C (n.-117-258T>C)
c.-4+459T>C (n.-4+459T>C)
dbSNP
1g.230713629_230713631delinsGACCA1226661682AGTc.-31+455_-31+457delinsGTC (n.-31+455_-31+457delinsGTC)
n.481+455_481+457delinsGTC
c.-156+455_-156+457delinsGTC (n.-156+455_-156+457delinsGTC)
c.-30-2778_-30-2776delinsGTC (n.-30-2778_-30-2776delinsGTC)
c.-117-262_-117-260delinsGTC (n.-117-262_-117-260delinsGTC)
c.-4+455_-4+457delinsGTC (n.-4+455_-4+457delinsGTC)
1g.230713635_230713636delCA38874885AGTc.-31+455_-31+456del (n.-31+455_-31+456del)
n.481+455_481+456del
c.-156+455_-156+456del (n.-156+455_-156+456del)
c.-30-2778_-30-2777del (n.-30-2778_-30-2777del)
c.-117-262_-117-261del (n.-117-262_-117-261del)
c.-4+455_-4+456del (n.-4+455_-4+456del)
dbSNP
1g.230713634_230713638delinsACAGTCA1226661684AGTc.-31+448_-31+452delinsACTGT (n.-31+448_-31+452delinsACTGT)
n.481+448_481+452delinsACTGT
c.-156+448_-156+452delinsACTGT (n.-156+448_-156+452delinsACTGT)
c.-30-2785_-30-2781delinsACTGT (n.-30-2785_-30-2781delinsACTGT)
c.-117-269_-117-265delinsACTGT (n.-117-269_-117-265delinsACTGT)
c.-4+448_-4+452delinsACTGT (n.-4+448_-4+452delinsACTGT)
1g.230713638_230713641delCA732698044AGTc.-31+448_-31+451del (n.-31+448_-31+451del)
n.481+448_481+451del
c.-156+448_-156+451del (n.-156+448_-156+451del)
c.-30-2785_-30-2782del (n.-30-2785_-30-2782del)
c.-117-269_-117-266del (n.-117-269_-117-266del)
c.-4+448_-4+451del (n.-4+448_-4+451del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713637G>ACA2698268496AGTc.-31+449C>T (n.-31+449C>T)
n.481+449C>T
c.-156+449C>T (n.-156+449C>T)
c.-30-2784C>T (n.-30-2784C>T)
c.-117-268C>T (n.-117-268C>T)
c.-4+449C>T (n.-4+449C>T)
dbSNP
1g.230713643C=CA1226661685AGTc.-31+443G= (n.-31+443G=)
n.481+443G=
c.-156+443G= (n.-156+443G=)
c.-30-2790G= (n.-30-2790G=)
c.-117-274G= (n.-117-274G=)
c.-4+443G= (n.-4+443G=)
1g.230713643C>TCA732698047AGTc.-31+443G>A (n.-31+443G>A)
n.481+443G>A
c.-156+443G>A (n.-156+443G>A)
c.-30-2790G>A (n.-30-2790G>A)
c.-117-274G>A (n.-117-274G>A)
c.-4+443G>A (n.-4+443G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713645G>ACA1013240897AGTc.-31+441C>T (n.-31+441C>T)
n.481+441C>T
c.-156+441C>T (n.-156+441C>T)
c.-30-2792C>T (n.-30-2792C>T)
c.-117-276C>T (n.-117-276C>T)
c.-4+441C>T (n.-4+441C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713645G=CA1226661687AGTc.-31+441C= (n.-31+441C=)
n.481+441C=
c.-156+441C= (n.-156+441C=)
c.-30-2792C= (n.-30-2792C=)
c.-117-276C= (n.-117-276C=)
c.-4+441C= (n.-4+441C=)
1g.230713646T>CCA1226661688AGTc.-31+440A>G (n.-31+440A>G)
n.481+440A>G
c.-156+440A>G (n.-156+440A>G)
c.-30-2793A>G (n.-30-2793A>G)
c.-117-277A>G (n.-117-277A>G)
c.-4+440A>G (n.-4+440A>G)
dbSNP
1g.230713646T=CA1226661689AGTc.-31+440A= (n.-31+440A=)
n.481+440A=
c.-156+440A= (n.-156+440A=)
c.-30-2793A= (n.-30-2793A=)
c.-117-277A= (n.-117-277A=)
c.-4+440A= (n.-4+440A=)
1g.230713647C=CA1226661690AGTc.-31+439G= (n.-31+439G=)
n.481+439G=
c.-156+439G= (n.-156+439G=)
c.-30-2794G= (n.-30-2794G=)
c.-117-278G= (n.-117-278G=)
c.-4+439G= (n.-4+439G=)
1g.230713647C>GCA38874890AGTc.-31+439G>C (n.-31+439G>C)
n.481+439G>C
c.-156+439G>C (n.-156+439G>C)
c.-30-2794G>C (n.-30-2794G>C)
c.-117-278G>C (n.-117-278G>C)
c.-4+439G>C (n.-4+439G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713653C=CA1144043229AGTc.-31+433G= (n.-31+433G=)
n.481+433G=
c.-156+433G= (n.-156+433G=)
c.-30-2800G= (n.-30-2800G=)
c.-117-284G= (n.-117-284G=)
c.-4+433G= (n.-4+433G=)
1g.230713653C>GCA38874896AGTc.-31+433G>C (n.-31+433G>C)
n.481+433G>C
c.-156+433G>C (n.-156+433G>C)
c.-30-2800G>C (n.-30-2800G>C)
c.-117-284G>C (n.-117-284G>C)
c.-4+433G>C (n.-4+433G>C)
dbSNP
1g.230713653C>TCA732698053AGTc.-31+433G>A (n.-31+433G>A)
n.481+433G>A
c.-156+433G>A (n.-156+433G>A)
c.-30-2800G>A (n.-30-2800G>A)
c.-117-284G>A (n.-117-284G>A)
c.-4+433G>A (n.-4+433G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G>ACA38874900AGTc.-31+432C>T (n.-31+432C>T)
n.481+432C>T
c.-156+432C>T (n.-156+432C>T)
c.-30-2801C>T (n.-30-2801C>T)
c.-117-285C>T (n.-117-285C>T)
c.-4+432C>T (n.-4+432C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G>CCA38874904AGTc.-31+432C>G (n.-31+432C>G)
n.481+432C>G
c.-156+432C>G (n.-156+432C>G)
c.-30-2801C>G (n.-30-2801C>G)
c.-117-285C>G (n.-117-285C>G)
c.-4+432C>G (n.-4+432C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713654G=CA1146988956AGTc.-31+432C= (n.-31+432C=)
n.481+432C=
c.-156+432C= (n.-156+432C=)
c.-30-2801C= (n.-30-2801C=)
c.-117-285C= (n.-117-285C=)
c.-4+432C= (n.-4+432C=)
1g.230713659A=CA1226661695AGTc.-31+427T= (n.-31+427T=)
n.481+427T=
c.-156+427T= (n.-156+427T=)
c.-30-2806T= (n.-30-2806T=)
c.-117-290T= (n.-117-290T=)
c.-4+427T= (n.-4+427T=)
1g.230713659A>GCA1013240905AGTc.-31+427T>C (n.-31+427T>C)
n.481+427T>C
c.-156+427T>C (n.-156+427T>C)
c.-30-2806T>C (n.-30-2806T>C)
c.-117-290T>C (n.-117-290T>C)
c.-4+427T>C (n.-4+427T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713661G>ACA2698149032AGTc.-31+425C>T (n.-31+425C>T)
n.481+425C>T
c.-156+425C>T (n.-156+425C>T)
c.-30-2808C>T (n.-30-2808C>T)
c.-117-292C>T (n.-117-292C>T)
c.-4+425C>T (n.-4+425C>T)
dbSNP
1g.230713661G>CCA38874905AGTc.-31+425C>G (n.-31+425C>G)
n.481+425C>G
c.-156+425C>G (n.-156+425C>G)
c.-30-2808C>G (n.-30-2808C>G)
c.-117-292C>G (n.-117-292C>G)
c.-4+425C>G (n.-4+425C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713661G=CA1140727504AGTc.-31+425C= (n.-31+425C=)
n.481+425C=
c.-156+425C= (n.-156+425C=)
c.-30-2808C= (n.-30-2808C=)
c.-117-292C= (n.-117-292C=)
c.-4+425C= (n.-4+425C=)
1g.230713663G>ACA732698059AGTc.-31+423C>T (n.-31+423C>T)
n.481+423C>T
c.-156+423C>T (n.-156+423C>T)
c.-30-2810C>T (n.-30-2810C>T)
c.-117-294C>T (n.-117-294C>T)
c.-4+423C>T (n.-4+423C>T)
dbSNP
1g.230713663G=CA1144554556AGTc.-31+423C= (n.-31+423C=)
n.481+423C=
c.-156+423C= (n.-156+423C=)
c.-30-2810C= (n.-30-2810C=)
c.-117-294C= (n.-117-294C=)
c.-4+423C= (n.-4+423C=)
1g.230713663G>TCA38874911AGTc.-31+423C>A (n.-31+423C>A)
n.481+423C>A
c.-156+423C>A (n.-156+423C>A)
c.-30-2810C>A (n.-30-2810C>A)
c.-117-294C>A (n.-117-294C>A)
c.-4+423C>A (n.-4+423C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713666G>ACA38874934AGTc.-31+420C>T (n.-31+420C>T)
n.481+420C>T
c.-156+420C>T (n.-156+420C>T)
c.-30-2813C>T (n.-30-2813C>T)
c.-117-297C>T (n.-117-297C>T)
c.-4+420C>T (n.-4+420C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713666G=CA1140727505AGTc.-31+420C= (n.-31+420C=)
n.481+420C=
c.-156+420C= (n.-156+420C=)
c.-30-2813C= (n.-30-2813C=)
c.-117-297C= (n.-117-297C=)
c.-4+420C= (n.-4+420C=)
1g.230713668G>ACA732698066AGTc.-31+418C>T (n.-31+418C>T)
n.481+418C>T
c.-156+418C>T (n.-156+418C>T)
c.-30-2815C>T (n.-30-2815C>T)
c.-117-299C>T (n.-117-299C>T)
c.-4+418C>T (n.-4+418C>T)
dbSNP
1g.230713668G=CA1141548187AGTc.-31+418C= (n.-31+418C=)
n.481+418C=
c.-156+418C= (n.-156+418C=)
c.-30-2815C= (n.-30-2815C=)
c.-117-299C= (n.-117-299C=)
c.-4+418C= (n.-4+418C=)
1g.230713668G>TCA38874935AGTc.-31+418C>A (n.-31+418C>A)
n.481+418C>A
c.-156+418C>A (n.-156+418C>A)
c.-30-2815C>A (n.-30-2815C>A)
c.-117-299C>A (n.-117-299C>A)
c.-4+418C>A (n.-4+418C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713669T>GCA1226661700AGTc.-31+417A>C (n.-31+417A>C)
n.481+417A>C
c.-156+417A>C (n.-156+417A>C)
c.-30-2816A>C (n.-30-2816A>C)
c.-117-300A>C (n.-117-300A>C)
c.-4+417A>C (n.-4+417A>C)
dbSNP
1g.230713669T=CA1226661698AGTc.-31+417A= (n.-31+417A=)
n.481+417A=
c.-156+417A= (n.-156+417A=)
c.-30-2816A= (n.-30-2816A=)
c.-117-300A= (n.-117-300A=)
c.-4+417A= (n.-4+417A=)
1g.230713670G>ACA38874936AGTc.-31+416C>T (n.-31+416C>T)
n.481+416C>T
c.-156+416C>T (n.-156+416C>T)
c.-30-2817C>T (n.-30-2817C>T)
c.-117-301C>T (n.-117-301C>T)
c.-4+416C>T (n.-4+416C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230713670G=CA1226661701AGTc.-31+416C= (n.-31+416C=)
n.481+416C=
c.-156+416C= (n.-156+416C=)
c.-30-2817C= (n.-30-2817C=)
c.-117-301C= (n.-117-301C=)
c.-4+416C= (n.-4+416C=)
1g.230713671A=CA1226661702AGTc.-31+415T= (n.-31+415T=)
n.481+415T=
c.-156+415T= (n.-156+415T=)
c.-30-2818T= (n.-30-2818T=)
c.-117-302T= (n.-117-302T=)
c.-4+415T= (n.-4+415T=)

Number of alleles fetched