Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230710131G>ACA424036805AGTc.693C>T (p.Asp231=)
n.1204C>T
c.720C>T (p.Asp240=)
1g.230710131G>CCA345205966AGTc.693C>G (p.Asp231Glu)
n.1204C>G
c.720C>G (p.Asp240Glu)
1g.230710131G>TCA345205967AGTc.693C>A (p.Asp231Glu)
n.1204C>A
c.720C>A (p.Asp240Glu)
1g.230710132T>ACA345205968AGTc.692A>T (p.Asp231Val)
n.1203A>T
c.719A>T (p.Asp240Val)
1g.230710132T>CCA345205969AGTc.692A>G (p.Asp231Gly)
n.1203A>G
c.719A>G (p.Asp240Gly)
1g.230710132T>GCA345205970AGTc.692A>C (p.Asp231Ala)
n.1203A>C
c.719A>C (p.Asp240Ala)
1g.230710133C>ACA345205971AGTc.691G>T (p.Asp231Tyr)
n.1202G>T
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
1g.230710133C>GCA345205972AGTc.691G>C (p.Asp231His)
n.1202G>C
c.718G>C (p.Asp240His)
1g.230710133C>TCA345205973AGTc.691G>A (p.Asp231Asn)
n.1202G>A
c.718G>A (p.Asp240Asn)
1g.230710134C>ACA424036809AGTc.690G>T (p.Leu230=)
n.1201G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
1g.230710134C=CA1226669613AGTc.690G= (p.Leu230=)
n.1201G=
c.717G= (p.Leu239=)
1g.230710134C>GCA424036810AGTc.690G>C (p.Leu230=)
n.1201G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
1g.230710134C>TCA424036811AGTc.690G>A (p.Leu230=)
n.1201G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
dbSNP gnomAD v4
1g.230710135A>CCA345205974AGTc.689T>G (p.Leu230Arg)
n.1200T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
1g.230710135A>GCA345205975AGTc.689T>C (p.Leu230Pro)
n.1200T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
gnomAD v4
1g.230710135A>TCA345205976AGTc.689T>A (p.Leu230Gln)
n.1200T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
1g.230710136G>ACA424036812AGTc.688C>T (p.Leu230=)
n.1199C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
1g.230710136G>CCA345205978AGTc.688C>G (p.Leu230Val)
n.1199C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
1g.230710136G>TCA345205977AGTc.688C>A (p.Leu230Met)
n.1199C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
1g.230710137A=CA1226669614AGTc.687T= (p.Ser229=)
n.1198T=
c.714T= (p.Ser238=)
1g.230710137A>CCA424036813AGTc.687T>G (p.Ser229=)
n.1198T>G
c.714T>G (p.Ser238=)
1g.230710137A>GCA424036815AGTc.687T>C (p.Ser229=)
n.1198T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
dbSNP
1g.230710137A>TCA424036817AGTc.687T>A (p.Ser229=)
n.1198T>A
c.714T>A (p.Ser238=)
1g.230710138G>ACA345205979AGTc.686C>T (p.Ser229Phe)
n.1197C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
1g.230710138G>CCA345205980AGTc.686C>G (p.Ser229Cys)
n.1197C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
1g.230710138G>TCA345205981AGTc.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.1197C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
1g.230710139A>CCA345205982AGTc.685T>G (p.Ser229Ala)
n.1196T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
1g.230710139A>GCA345205983AGTc.685T>C (p.Ser229Pro)
n.1196T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
1g.230710139A>TCA345205984AGTc.685T>A (p.Ser229Thr)
n.1196T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
1g.230710140G>ACA1448247AGTc.684C>T (p.Arg228=)
n.1195C>T
c.711C>T (p.Arg237=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710140G>CCA424036819AGTc.684C>G (p.Arg228=)
n.1195C>G
c.711C>G (p.Arg237=)
COSMIC
1g.230710140G=CA1143430519AGTc.684C= (p.Arg228=)
n.1195C=
c.711C= (p.Arg237=)
1g.230710140G>TCA424036820AGTc.684C>A (p.Arg228=)
n.1195C>A
c.711C>A (p.Arg237=)
1g.230710141C>ACA38871398AGTc.683G>T (p.Arg228Leu)
n.1194G>T
c.710G>T (p.Arg237Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.230710141C=CA1142081547AGTc.683G= (p.Arg228=)
n.1194G=
c.710G= (p.Arg237=)
1g.230710141C>GCA345205985AGTc.683G>C (p.Arg228Pro)
n.1194G>C
c.710G>C (p.Arg237Pro)
gnomAD v4
1g.230710141C>TCA1448248AGTc.683G>A (p.Arg228His)
n.1194G>A
c.710G>A (p.Arg237His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710142G>ACA1448249AGTc.682C>T (p.Arg228Cys)
n.1193C>T
c.709C>T (p.Arg237Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710142G>CCA345205986AGTc.682C>G (p.Arg228Gly)
n.1193C>G
c.709C>G (p.Arg237Gly)
1g.230710142G=CA1140727495AGTc.682C= (p.Arg228=)
n.1193C=
c.709C= (p.Arg237=)
1g.230710142G>TCA345205987AGTc.682C>A (p.Arg228Ser)
n.1193C>A
c.709C>A (p.Arg237Ser)
dbSNP
1g.230710143T>ACA424036824AGTc.681A>T (p.Pro227=)
n.1192A>T
c.708A>T (p.Pro236=)
gnomAD v4
1g.230710143T>CCA424036825AGTc.681A>G (p.Pro227=)
n.1192A>G
c.708A>G (p.Pro236=)
1g.230710143T>GCA424036826AGTc.681A>C (p.Pro227=)
n.1192A>C
c.708A>C (p.Pro236=)
1g.230710144G>ACA345205989AGTc.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1191C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230710144G>CCA345205990AGTc.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1191C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
gnomAD v4
1g.230710144G=CA1226669615AGTc.680C= (p.Pro227=)
n.1191C=
c.707C= (p.Pro236=)
1g.230710144G>TCA345205988AGTc.680C>A (p.Pro227Gln)
n.1191C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
1g.230710145G>ACA345205991AGTc.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1190C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
1g.230710145G>CCA345205993AGTc.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1190C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)

Number of alleles fetched