| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230710046_230710048delinsCCA | CA1226669575 | AGT | c.776_778delinsTGG (p.Met259=) n.1287_1289delinsTGG c.803_805delinsTGG (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710047_230710048delinsT | CA38871238 | AGT | c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer21) c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer?) n.1287_1288delinsA c.776_777delinsA (p.Met259LysfsTer20) c.803_804delinsA (p.Met268LysfsTer21) | dbSNP |
| 1 | g.230710047_230710048delinsCA | CA1226669577 | AGT | c.776_777delinsTG (p.Met259=) n.1287_1288delinsTG c.803_804delinsTG (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710048del | CA38871240 | AGT | c.776del (p.Met259ArgfsTer21) c.776del (p.Met259ArgfsTer?) n.1287del c.776del (p.Met259ArgfsTer20) c.803del (p.Met268ArgfsTer21) | dbSNP |
| 1 | g.230710048A= | CA1139771351 | AGT | c.776T= (p.Met259=) n.1287T= c.803T= (p.Met268=) | |
| 1 | g.230710048A>C | CA345205792 | AGT | c.776T>G (p.Met259Arg) n.1287T>G c.803T>G (p.Met268Arg) | |
| 1 | g.230710048A>G | CA127784 | AGT | c.776T>C (p.Met259Thr) n.1287T>C c.803T>C (p.Met268Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710048A>T | CA345205791 | AGT | c.776T>A (p.Met259Lys) n.1287T>A c.803T>A (p.Met268Lys) | |
| 1 | g.230710049T>A | CA345205793 | AGT | c.775A>T (p.Met259Leu) n.1286A>T c.802A>T (p.Met268Leu) | |
| 1 | g.230710049T>C | CA345205794 | AGT | c.775A>G (p.Met259Val) n.1286A>G c.802A>G (p.Met268Val) | |
| 1 | g.230710049T>G | CA345205795 | AGT | c.775A>C (p.Met259Leu) n.1286A>C c.802A>C (p.Met268Leu) | |
| 1 | g.230710050C>A | CA424036694 | AGT | c.774G>T (p.Leu258=) n.1285G>T c.801G>T (p.Leu267=) | |
| 1 | g.230710050C= | CA1226669578 | AGT | c.774G= (p.Leu258=) n.1285G= c.801G= (p.Leu267=) | |
| 1 | g.230710050C>G | CA424036695 | AGT | c.774G>C (p.Leu258=) n.1285G>C c.801G>C (p.Leu267=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710050C>T | CA424036693 | AGT | c.774G>A (p.Leu258=) n.1285G>A c.801G>A (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710051A>C | CA345205796 | AGT | c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1284T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) | |
| 1 | g.230710051A>G | CA345205797 | AGT | c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1284T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
| 1 | g.230710051A>T | CA345205798 | AGT | c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1284T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) | |
| 1 | g.230710052G>A | CA424036697 | AGT | c.772C>T (p.Leu258=) n.1283C>T c.799C>T (p.Leu267=) | dbSNP |
| 1 | g.230710052G>C | CA345205799 | AGT | c.772C>G (p.Leu258Val) n.1283C>G c.799C>G (p.Leu267Val) | |
| 1 | g.230710052G= | CA1226669579 | AGT | c.772C= (p.Leu258=) n.1283C= c.799C= (p.Leu267=) | |
| 1 | g.230710052G>T | CA345205800 | AGT | c.772C>A (p.Leu258Met) n.1283C>A c.799C>A (p.Leu267Met) | |
| 1 | g.230710053G>A | CA424036701 | AGT | c.771C>T (p.Ser257=) n.1282C>T c.798C>T (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710053G>C | CA424036699 | AGT | c.771C>G (p.Ser257=) n.1282C>G c.798C>G (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710053G>T | CA424036698 | AGT | c.771C>A (p.Ser257=) n.1282C>A c.798C>A (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710054G>A | CA1448229 | AGT | c.770C>T (p.Ser257Phe) n.1281C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710054G>C | CA345205801 | AGT | c.770C>G (p.Ser257Cys) n.1281C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) | |
| 1 | g.230710054G= | CA1226669580 | AGT | c.770C= (p.Ser257=) n.1281C= c.797C= (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710054G>T | CA345205802 | AGT | c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.1281C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) | |
| 1 | g.230710055A= | CA1226669581 | AGT | c.769T= (p.Ser257=) n.1280T= c.796T= (p.Ser266=) | |
| 1 | g.230710055A>C | CA345205804 | AGT | c.769T>G (p.Ser257Ala) n.1280T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) | |
| 1 | g.230710055A>G | CA345205805 | AGT | c.769T>C (p.Ser257Pro) n.1280T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710055A>T | CA345205803 | AGT | c.769T>A (p.Ser257Thr) n.1280T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) | |
| 1 | g.230710056G>A | CA424036708 | AGT | c.768C>T (p.Cys256=) n.1279C>T c.795C>T (p.Cys265=) | |
| 1 | g.230710056G>C | CA1448230 | AGT | c.768C>G (p.Cys256Trp) n.1279C>G c.795C>G (p.Cys265Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710056G= | CA1226669582 | AGT | c.768C= (p.Cys256=) n.1279C= c.795C= (p.Cys265=) | |
| 1 | g.230710056G>T | CA345205806 | AGT | c.768C>A (p.Cys256Ter) n.1279C>A c.795C>A (p.Cys265Ter) | |
| 1 | g.230710057C>A | CA345205807 | AGT | c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1278G>T c.794G>T (p.Cys265Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710057C>G | CA345205808 | AGT | c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1278G>C c.794G>C (p.Cys265Ser) | |
| 1 | g.230710057C>T | CA345205809 | AGT | c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1278G>A c.794G>A (p.Cys265Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710058A>C | CA345205812 | AGT | c.766T>G (p.Cys256Gly) n.1277T>G c.793T>G (p.Cys265Gly) | |
| 1 | g.230710058A>G | CA345205810 | AGT | c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1277T>C c.793T>C (p.Cys265Arg) | |
| 1 | g.230710058A>T | CA345205811 | AGT | c.766T>A (p.Cys256Ser) n.1277T>A c.793T>A (p.Cys265Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710059G>A | CA38871255 | AGT | c.765C>T (p.Gly255=) n.1276C>T c.792C>T (p.Gly264=) | dbSNP |
| 1 | g.230710059G>C | CA424036712 | AGT | c.765C>G (p.Gly255=) n.1276C>G c.792C>G (p.Gly264=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710059G= | CA1226669583 | AGT | c.765C= (p.Gly255=) n.1276C= c.792C= (p.Gly264=) | |
| 1 | g.230710059G>T | CA424036714 | AGT | c.765C>A (p.Gly255=) n.1276C>A c.792C>A (p.Gly264=) | dbSNP |
| 1 | g.230710060C>A | CA345205813 | AGT | c.764G>T (p.Gly255Val) n.1275G>T c.791G>T (p.Gly264Val) | |
| 1 | g.230710060C>G | CA345205814 | AGT | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.1275G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
| 1 | g.230710060C>T | CA345205815 | AGT | c.764G>A (p.Gly255Asp) n.1275G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) |