| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230709994C>A | CA1448217 | AGT | c.829+1G>T (n.829+1G>T) n.1341G>T n.1340+1G>T c.856+1G>T (n.856+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230709994C= | CA1148565178 | AGT | c.829+1G= (n.829+1G=) n.1341G= n.1340+1G= c.856+1G= (n.856+1G=) | |
| 1 | g.230709994C>G | CA345205677 | AGT | c.829+1G>C (n.829+1G>C) n.1341G>C n.1340+1G>C c.856+1G>C (n.856+1G>C) | |
| 1 | g.230709994C>T | CA345205678 | AGT | c.829+1G>A (n.829+1G>A) n.1341G>A n.1340+1G>A c.856+1G>A (n.856+1G>A) | |
| 1 | g.230709995C>A | CA345205679 | AGT | c.829G>T (p.Gly277Trp) n.1340G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) | |
| 1 | g.230709995C>G | CA345205680 | AGT | c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1340G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) | |
| 1 | g.230709995C>T | CA345205681 | AGT | c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1340G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) | |
| 1 | g.230709996T>A | CA345205682 | AGT | c.828A>T (p.Gln276His) n.1339A>T c.855A>T (p.Gln285His) | |
| 1 | g.230709996T>C | CA424036409 | AGT | c.828A>G (p.Gln276=) n.1339A>G c.855A>G (p.Gln285=) | |
| 1 | g.230709996T>G | CA345205683 | AGT | c.828A>C (p.Gln276His) n.1339A>C c.855A>C (p.Gln285His) | |
| 1 | g.230709997T>A | CA345205684 | AGT | c.827A>T (p.Gln276Leu) n.1338A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709997T>C | CA345205685 | AGT | c.827A>G (p.Gln276Arg) n.1338A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) | |
| 1 | g.230709997T>G | CA345205686 | AGT | c.827A>C (p.Gln276Pro) n.1338A>C c.854A>C (p.Gln285Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230709998G>A | CA345205687 | AGT | c.826C>T (p.Gln276Ter) n.1337C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) | |
| 1 | g.230709998G>C | CA345205688 | AGT | c.826C>G (p.Gln276Glu) n.1337C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) | |
| 1 | g.230709998G>T | CA345205689 | AGT | c.826C>A (p.Gln276Lys) n.1337C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) | |
| 1 | g.230709999G>A | CA424036410 | AGT | c.825C>T (p.Phe275=) n.1336C>T c.852C>T (p.Phe284=) | |
| 1 | g.230709999G>C | CA345205690 | AGT | c.825C>G (p.Phe275Leu) n.1336C>G c.852C>G (p.Phe284Leu) | |
| 1 | g.230709999G>T | CA345205691 | AGT | c.825C>A (p.Phe275Leu) n.1336C>A c.852C>A (p.Phe284Leu) | |
| 1 | g.230710000A>C | CA345205692 | AGT | c.824T>G (p.Phe275Cys) n.1335T>G c.851T>G (p.Phe284Cys) | |
| 1 | g.230710000A>G | CA345205693 | AGT | c.824T>C (p.Phe275Ser) n.1335T>C c.851T>C (p.Phe284Ser) | |
| 1 | g.230710000A>T | CA345205694 | AGT | c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.1335T>A c.851T>A (p.Phe284Tyr) | |
| 1 | g.230710001A>C | CA345205695 | AGT | c.823T>G (p.Phe275Val) n.1334T>G c.850T>G (p.Phe284Val) | |
| 1 | g.230710001A>G | CA345205696 | AGT | c.823T>C (p.Phe275Leu) n.1334T>C c.850T>C (p.Phe284Leu) | |
| 1 | g.230710001A>T | CA345205697 | AGT | c.823T>A (p.Phe275Ile) n.1334T>A c.850T>A (p.Phe284Ile) | |
| 1 | g.230710002G>A | CA424036411 | AGT | c.822C>T (p.His274=) n.1333C>T c.849C>T (p.His283=) | |
| 1 | g.230710002G>C | CA345205698 | AGT | c.822C>G (p.His274Gln) n.1333C>G c.849C>G (p.His283Gln) | |
| 1 | g.230710002G>T | CA345205699 | AGT | c.822C>A (p.His274Gln) n.1333C>A c.849C>A (p.His283Gln) | |
| 1 | g.230710003T>A | CA1448218 | AGT | c.821A>T (p.His274Leu) n.1332A>T c.848A>T (p.His283Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710003T>C | CA345205700 | AGT | c.821A>G (p.His274Arg) n.1332A>G c.848A>G (p.His283Arg) | |
| 1 | g.230710003T>G | CA345205701 | AGT | c.821A>C (p.His274Pro) n.1332A>C c.848A>C (p.His283Pro) | |
| 1 | g.230710003T= | CA1226669560 | AGT | c.821A= (p.His274=) n.1332A= c.848A= (p.His283=) | |
| 1 | g.230710004G>A | CA345205702 | AGT | c.820C>T (p.His274Tyr) n.1331C>T c.847C>T (p.His283Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.230710004G>C | CA345205703 | AGT | c.820C>G (p.His274Asp) n.1331C>G c.847C>G (p.His283Asp) | |
| 1 | g.230710004G= | CA1226669561 | AGT | c.820C= (p.His274=) n.1331C= c.847C= (p.His283=) | |
| 1 | g.230710004G>T | CA345205704 | AGT | c.820C>A (p.His274Asn) n.1331C>A c.847C>A (p.His283Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710005G>A | CA424036412 | AGT | c.819C>T (p.Val273=) n.1330C>T c.846C>T (p.Val282=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710005G>C | CA424036413 | AGT | c.819C>G (p.Val273=) n.1330C>G c.846C>G (p.Val282=) | |
| 1 | g.230710005G>T | CA424036414 | AGT | c.819C>A (p.Val273=) n.1330C>A c.846C>A (p.Val282=) | |
| 1 | g.230710006A>C | CA345205705 | AGT | c.818T>G (p.Val273Gly) n.1329T>G c.845T>G (p.Val282Gly) | |
| 1 | g.230710006A>G | CA345205706 | AGT | c.818T>C (p.Val273Ala) n.1329T>C c.845T>C (p.Val282Ala) | |
| 1 | g.230710006A>T | CA345205707 | AGT | c.818T>A (p.Val273Asp) n.1329T>A c.845T>A (p.Val282Asp) | |
| 1 | g.230710007C>A | CA345205708 | AGT | c.817G>T (p.Val273Phe) n.1328G>T c.844G>T (p.Val282Phe) | |
| 1 | g.230710007C= | CA1143992926 | AGT | c.817G= (p.Val273=) n.1328G= c.844G= (p.Val282=) | |
| 1 | g.230710007C>G | CA345205709 | AGT | c.817G>C (p.Val273Leu) n.1328G>C c.844G>C (p.Val282Leu) | |
| 1 | g.230710007C>T | CA1448219 | AGT | c.817G>A (p.Val273Ile) n.1328G>A c.844G>A (p.Val282Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710008G>A | CA1448220 | AGT | c.816C>T (p.Tyr272=) n.1327C>T c.843C>T (p.Tyr281=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230710008G>C | CA345205711 | AGT | c.816C>G (p.Tyr272Ter) n.1327C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230710008G= | CA1145491874 | AGT | c.816C= (p.Tyr272=) n.1327C= c.843C= (p.Tyr281=) | |
| 1 | g.230710008G>T | CA345205710 | AGT | c.816C>A (p.Tyr272Ter) n.1327C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) |