Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230705940A= | CA1226667771 | AGT | c.1090T= (p.Ser364=) c.*549T= (n.*549T=) n.5395T= c.829+4055T= (n.829+4055T=) n.1601T= c.1117T= (p.Ser373=) | |
1 | g.230705940A>C | CA345203736 | AGT | c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*549T>G (n.*549T>G) n.5395T>G c.829+4055T>G (n.829+4055T>G) n.1601T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) | |
1 | g.230705940A>G | CA345203739 | AGT | c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) n.5395T>C c.829+4055T>C (n.829+4055T>C) n.1601T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) | |
1 | g.230705940A>T | CA345203740 | AGT | c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*549T>A (n.*549T>A) n.5395T>A c.829+4055T>A (n.829+4055T>A) n.1601T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) | |
1 | g.230705940_230705941insCAGGGAGGC | CA1226667772 | AGT | c.1089_1090insGCCTCCCTG (p.Leu363_Ser364insAlaSerLeu) c.*548_*549insGCCTCCCTG (n.*548_*549insGCCTCCCTG) n.5394_5395insGCCTCCCTG c.829+4054_829+4055insGCCTCCCTG (n.829+4054_829+4055insGCCTCCCTG) n.1600_1601insGCCTCCCTG c.1116_1117insGCCTCCCTG (p.Leu372_Ser373insAlaSerLeu) | dbSNP |
1 | g.230705941T>A | CA424036424 | AGT | c.1089A>T (p.Leu363=) c.*548A>T (n.*548A>T) n.5394A>T c.829+4054A>T (n.829+4054A>T) n.1600A>T c.1116A>T (p.Leu372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705941T>C | CA1448145 | AGT | c.1089A>G (p.Leu363=) c.*548A>G (n.*548A>G) n.5394A>G c.829+4054A>G (n.829+4054A>G) n.1600A>G c.1116A>G (p.Leu372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705941T>G | CA38867746 | AGT | c.1089A>C (p.Leu363=) c.*548A>C (n.*548A>C) n.5394A>C c.829+4054A>C (n.829+4054A>C) n.1600A>C c.1116A>C (p.Leu372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230705941T= | CA1139773210 | AGT | c.1089A= (p.Leu363=) c.*548A= (n.*548A=) n.5394A= c.829+4054A= (n.829+4054A=) n.1600A= c.1116A= (p.Leu372=) | |
1 | g.230705941_230705942insCC | CA2650971193 | AGT | c.1088_1089insGG (p.Ser364AspfsTer8) c.*547_*548insGG (n.*547_*548insGG) n.5393_5394insGG c.829+4053_829+4054insGG (n.829+4053_829+4054insGG) n.1599_1600insGG c.1088_1089insGG (p.Ser364AspfsTer?) c.1115_1116insGG (p.Ser373AspfsTer8) | gnomAD v4 |
1 | g.230705941_230705942insCCTACCGGGGAGAC | CA1226667773 | AGT | c.1088_1089insGTCTCCCCGGTAGG (p.Thr367Ter) c.*547_*548insGTCTCCCCGGTAGG (n.*547_*548insGTCTCCCCGGTAGG) n.5393_5394insGTCTCCCCGGTAGG c.829+4053_829+4054insGTCTCCCCGGTAGG (n.829+4053_829+4054insGTCTCCCCGGTAGG) n.1599_1600insGTCTCCCCGGTAGG c.1088_1089insGTCTCCCCGGTAGG (p.Leu363=) c.1115_1116insGTCTCCCCGGTAGG (p.Thr376Ter) | dbSNP |
1 | g.230705942A= | CA1226667774 | AGT | c.1088T= (p.Leu363=) c.*547T= (n.*547T=) n.5393T= c.829+4053T= (n.829+4053T=) n.1599T= c.1115T= (p.Leu372=) | |
1 | g.230705942A>C | CA345203742 | AGT | c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.*547T>G (n.*547T>G) n.5393T>G c.829+4053T>G (n.829+4053T>G) n.1599T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) | |
1 | g.230705942A>G | CA345203744 | AGT | c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.*547T>C (n.*547T>C) n.5393T>C c.829+4053T>C (n.829+4053T>C) n.1599T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230705942A>T | CA345203747 | AGT | c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.*547T>A (n.*547T>A) n.5393T>A c.829+4053T>A (n.829+4053T>A) n.1599T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) | |
1 | g.230705943G>A | CA424036425 | AGT | c.1087C>T (p.Leu363=) c.*546C>T (n.*546C>T) n.5392C>T c.829+4052C>T (n.829+4052C>T) n.1598C>T c.1114C>T (p.Leu372=) | |
1 | g.230705943G>C | CA345203750 | AGT | c.1087C>G (p.Leu363Val) c.*546C>G (n.*546C>G) n.5392C>G c.829+4052C>G (n.829+4052C>G) n.1598C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) | |
1 | g.230705943G>T | CA345203752 | AGT | c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.*546C>A (n.*546C>A) n.5392C>A c.829+4052C>A (n.829+4052C>A) n.1598C>A c.1114C>A (p.Leu372Ile) | |
1 | g.230705944T>A | CA345203758 | AGT | c.1086A>T (p.Lys362Asn) c.*545A>T (n.*545A>T) n.5391A>T c.829+4051A>T (n.829+4051A>T) n.1597A>T c.1113A>T (p.Lys371Asn) | |
1 | g.230705944T>C | CA424036426 | AGT | c.1086A>G (p.Lys362=) c.*545A>G (n.*545A>G) n.5391A>G c.829+4051A>G (n.829+4051A>G) n.1597A>G c.1113A>G (p.Lys371=) | |
1 | g.230705944T>G | CA345203755 | AGT | c.1086A>C (p.Lys362Asn) c.*545A>C (n.*545A>C) n.5391A>C c.829+4051A>C (n.829+4051A>C) n.1597A>C c.1113A>C (p.Lys371Asn) | |
1 | g.230705945T>A | CA345203760 | AGT | c.1085A>T (p.Lys362Ile) c.*544A>T (n.*544A>T) n.5390A>T c.829+4050A>T (n.829+4050A>T) n.1596A>T c.1112A>T (p.Lys371Ile) | |
1 | g.230705945T>C | CA345203764 | AGT | c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.*544A>G (n.*544A>G) n.5390A>G c.829+4050A>G (n.829+4050A>G) n.1596A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) | |
1 | g.230705945T>G | CA345203767 | AGT | c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.*544A>C (n.*544A>C) n.5390A>C c.829+4050A>C (n.829+4050A>C) n.1596A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) | dbSNP |
1 | g.230705945T= | CA1226667775 | AGT | c.1085A= (p.Lys362=) c.*544A= (n.*544A=) n.5390A= c.829+4050A= (n.829+4050A=) n.1596A= c.1112A= (p.Lys371=) | |
1 | g.230705946T>A | CA345203771 | AGT | c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.*543A>T (n.*543A>T) n.5389A>T c.829+4049A>T (n.829+4049A>T) n.1595A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) | |
1 | g.230705946T>C | CA345203773 | AGT | c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.*543A>G (n.*543A>G) n.5389A>G c.829+4049A>G (n.829+4049A>G) n.1595A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) | |
1 | g.230705946T>G | CA345203774 | AGT | c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.*543A>C (n.*543A>C) n.5389A>C c.829+4049A>C (n.829+4049A>C) n.1595A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) | |
1 | g.230705947C>A | CA345203779 | AGT | c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*542G>T (n.*542G>T) n.5388G>T c.829+4048G>T (n.829+4048G>T) n.1594G>T c.1110G>T (p.Lys370Asn) | COSMIC |
1 | g.230705947C>G | CA345203777 | AGT | c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*542G>C (n.*542G>C) n.5388G>C c.829+4048G>C (n.829+4048G>C) n.1594G>C c.1110G>C (p.Lys370Asn) | |
1 | g.230705947C>T | CA424036427 | AGT | c.1083G>A (p.Lys361=) c.*542G>A (n.*542G>A) n.5388G>A c.829+4048G>A (n.829+4048G>A) n.1594G>A c.1110G>A (p.Lys370=) | COSMIC |
1 | g.230705948T>A | CA345203781 | AGT | c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*541A>T (n.*541A>T) n.5387A>T c.829+4047A>T (n.829+4047A>T) n.1593A>T c.1109A>T (p.Lys370Met) | |
1 | g.230705948T>C | CA345203783 | AGT | c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) n.5387A>G c.829+4047A>G (n.829+4047A>G) n.1593A>G c.1109A>G (p.Lys370Arg) | |
1 | g.230705948T>G | CA345203785 | AGT | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*541A>C (n.*541A>C) n.5387A>C c.829+4047A>C (n.829+4047A>C) n.1593A>C c.1109A>C (p.Lys370Thr) | |
1 | g.230705949T>A | CA345203787 | AGT | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*540A>T (n.*540A>T) n.5386A>T c.829+4046A>T (n.829+4046A>T) n.1592A>T c.1108A>T (p.Lys370Ter) | |
1 | g.230705949T>C | CA345203788 | AGT | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*540A>G (n.*540A>G) n.5386A>G c.829+4046A>G (n.829+4046A>G) n.1592A>G c.1108A>G (p.Lys370Glu) | |
1 | g.230705949T>G | CA345203789 | AGT | c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*540A>C (n.*540A>C) n.5386A>C c.829+4046A>C (n.829+4046A>C) n.1592A>C c.1108A>C (p.Lys370Gln) | |
1 | g.230705950C>A | CA345203792 | AGT | c.1080G>T (p.Met360Ile) c.*539G>T (n.*539G>T) n.5385G>T c.829+4045G>T (n.829+4045G>T) n.1591G>T c.1107G>T (p.Met369Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.230705950C= | CA1226667776 | AGT | c.1080G= (p.Met360=) c.*539G= (n.*539G=) n.5385G= c.829+4045G= (n.829+4045G=) n.1591G= c.1107G= (p.Met369=) | |
1 | g.230705950C>G | CA345203796 | AGT | c.1080G>C (p.Met360Ile) c.*539G>C (n.*539G>C) n.5385G>C c.829+4045G>C (n.829+4045G>C) n.1591G>C c.1107G>C (p.Met369Ile) | |
1 | g.230705950C>T | CA345203794 | AGT | c.1080G>A (p.Met360Ile) c.*539G>A (n.*539G>A) n.5385G>A c.829+4045G>A (n.829+4045G>A) n.1591G>A c.1107G>A (p.Met369Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.230705951A>C | CA345203800 | AGT | c.1079T>G (p.Met360Arg) c.*538T>G (n.*538T>G) n.5384T>G c.829+4044T>G (n.829+4044T>G) n.1590T>G c.1106T>G (p.Met369Arg) | |
1 | g.230705951A>G | CA345203802 | AGT | c.1079T>C (p.Met360Thr) c.*538T>C (n.*538T>C) n.5384T>C c.829+4044T>C (n.829+4044T>C) n.1590T>C c.1106T>C (p.Met369Thr) | |
1 | g.230705951A>T | CA345203804 | AGT | c.1079T>A (p.Met360Lys) c.*538T>A (n.*538T>A) n.5384T>A c.829+4044T>A (n.829+4044T>A) n.1590T>A c.1106T>A (p.Met369Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.230705952T>A | CA345203807 | AGT | c.1078A>T (p.Met360Leu) c.*537A>T (n.*537A>T) n.5383A>T c.829+4043A>T (n.829+4043A>T) n.1589A>T c.1105A>T (p.Met369Leu) | |
1 | g.230705952T>C | CA345203808 | AGT | c.1078A>G (p.Met360Val) c.*537A>G (n.*537A>G) n.5383A>G c.829+4043A>G (n.829+4043A>G) n.1589A>G c.1105A>G (p.Met369Val) | |
1 | g.230705952T>G | CA345203810 | AGT | c.1078A>C (p.Met360Leu) c.*537A>C (n.*537A>C) n.5383A>C c.829+4043A>C (n.829+4043A>C) n.1589A>C c.1105A>C (p.Met369Leu) | |
1 | g.230705953C>A | CA345203815 | AGT | c.1077G>T (p.Trp359Cys) c.*536G>T (n.*536G>T) n.5382G>T c.829+4042G>T (n.829+4042G>T) n.1588G>T c.1104G>T (p.Trp368Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.230705953C= | CA1226667777 | AGT | c.1077G= (p.Trp359=) c.*536G= (n.*536G=) n.5382G= c.829+4042G= (n.829+4042G=) n.1588G= c.1104G= (p.Trp368=) | |
1 | g.230705953C>G | CA345203817 | AGT | c.1077G>C (p.Trp359Cys) c.*536G>C (n.*536G>C) n.5382G>C c.829+4042G>C (n.829+4042G>C) n.1588G>C c.1104G>C (p.Trp368Cys) |