| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230704285_230704398del | CA2519577113 | AGT | c.1098-61_1150del c.*557-61_*609del n.5403-61_5455del c.829+5597_829+5710del (n.829+5597_829+5710del) n.3143_3256del c.*592-61_*644del c.1125-61_1177del | |
| 1 | g.230704350T>A | CA1448119 | AGT | c.1098-13A>T (n.1098-13A>T) c.*557-13A>T (n.*557-13A>T) n.5403-13A>T c.829+5645A>T (n.829+5645A>T) n.3191A>T c.*592-13A>T (n.*592-13A>T) c.1125-13A>T (n.1125-13A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704350T>C | CA1448117 | AGT | c.1098-13A>G (n.1098-13A>G) c.*557-13A>G (n.*557-13A>G) n.5403-13A>G c.829+5645A>G (n.829+5645A>G) n.3191A>G c.*592-13A>G (n.*592-13A>G) c.1125-13A>G (n.1125-13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704350T>G | CA1448118 | AGT | c.1098-13A>C (n.1098-13A>C) c.*557-13A>C (n.*557-13A>C) n.5403-13A>C c.829+5645A>C (n.829+5645A>C) n.3191A>C c.*592-13A>C (n.*592-13A>C) c.1125-13A>C (n.1125-13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704350T= | CA1139902288 | AGT | c.1098-13A= (n.1098-13A=) c.*557-13A= (n.*557-13A=) n.5403-13A= c.829+5645A= (n.829+5645A=) n.3191A= c.*592-13A= (n.*592-13A=) c.1125-13A= (n.1125-13A=) | |
| 1 | g.230704351G>A | CA529690899 | AGT | c.1098-14C>T (n.1098-14C>T) c.*557-14C>T (n.*557-14C>T) n.5403-14C>T c.829+5644C>T (n.829+5644C>T) n.3190C>T c.*592-14C>T (n.*592-14C>T) c.1125-14C>T (n.1125-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704351G= | CA1226667086 | AGT | c.1098-14C= (n.1098-14C=) c.*557-14C= (n.*557-14C=) n.5403-14C= c.829+5644C= (n.829+5644C=) n.3190C= c.*592-14C= (n.*592-14C=) c.1125-14C= (n.1125-14C=) | |
| 1 | g.230704351_230704353delinsGCA | CA1226667087 | AGT | c.1098-16_1098-14delinsTGC (n.1098-16_1098-14delinsTGC) c.*557-16_*557-14delinsTGC (n.*557-16_*557-14delinsTGC) n.5403-16_5403-14delinsTGC c.829+5642_829+5644delinsTGC (n.829+5642_829+5644delinsTGC) n.3188_3190delinsTGC c.*592-16_*592-14delinsTGC (n.*592-16_*592-14delinsTGC) c.1125-16_1125-14delinsTGC (n.1125-16_1125-14delinsTGC) | |
| 1 | g.230704352_230704355delinsCACA | CA1148447394 | AGT | c.1098-18_1098-15delinsTGTG (n.1098-18_1098-15delinsTGTG) c.*557-18_*557-15delinsTGTG (n.*557-18_*557-15delinsTGTG) n.5403-18_5403-15delinsTGTG c.829+5640_829+5643delinsTGTG (n.829+5640_829+5643delinsTGTG) n.3186_3189delinsTGTG c.*592-18_*592-15delinsTGTG (n.*592-18_*592-15delinsTGTG) c.1125-18_1125-15delinsTGTG (n.1125-18_1125-15delinsTGTG) | |
| 1 | g.230704354_230704355del | CA1448120 | AGT | c.1098-16_1098-15del (n.1098-16_1098-15del) c.*557-16_*557-15del (n.*557-16_*557-15del) n.5403-16_5403-15del c.829+5642_829+5643del (n.829+5642_829+5643del) n.3188_3189del c.*592-16_*592-15del (n.*592-16_*592-15del) c.1125-16_1125-15del (n.1125-16_1125-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704353A>G | CA2650970919 | AGT | c.1098-16T>C (n.1098-16T>C) c.*557-16T>C (n.*557-16T>C) n.5403-16T>C c.829+5642T>C (n.829+5642T>C) n.3188T>C c.*592-16T>C (n.*592-16T>C) c.1125-16T>C (n.1125-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704354C= | CA1226667088 | AGT | c.1098-17G= (n.1098-17G=) c.*557-17G= (n.*557-17G=) n.5403-17G= c.829+5641G= (n.829+5641G=) n.3187G= c.*592-17G= (n.*592-17G=) c.1125-17G= (n.1125-17G=) | |
| 1 | g.230704354C>T | CA1013237883 | AGT | c.1098-17G>A (n.1098-17G>A) c.*557-17G>A (n.*557-17G>A) n.5403-17G>A c.829+5641G>A (n.829+5641G>A) n.3187G>A c.*592-17G>A (n.*592-17G>A) c.1125-17G>A (n.1125-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704355A= | CA1226667089 | AGT | c.1098-18T= (n.1098-18T=) c.*557-18T= (n.*557-18T=) n.5403-18T= c.829+5640T= (n.829+5640T=) n.3186T= c.*592-18T= (n.*592-18T=) c.1125-18T= (n.1125-18T=) | |
| 1 | g.230704356_230704357insGG | CA916424709 | AGT | c.1098-19_1098-18insCC (n.1098-19_1098-18insCC) c.*557-19_*557-18insCC (n.*557-19_*557-18insCC) n.5403-19_5403-18insCC c.829+5639_829+5640insCC (n.829+5639_829+5640insCC) n.3185_3186insCC c.*592-19_*592-18insCC (n.*592-19_*592-18insCC) c.1125-19_1125-18insCC (n.1125-19_1125-18insCC) | dbSNP |
| 1 | g.230704357T>A | CA1448121 | AGT | c.1098-20A>T (n.1098-20A>T) c.*557-20A>T (n.*557-20A>T) n.5403-20A>T c.829+5638A>T (n.829+5638A>T) n.3184A>T c.*592-20A>T (n.*592-20A>T) c.1125-20A>T (n.1125-20A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704357T= | CA1143507066 | AGT | c.1098-20A= (n.1098-20A=) c.*557-20A= (n.*557-20A=) n.5403-20A= c.829+5638A= (n.829+5638A=) n.3184A= c.*592-20A= (n.*592-20A=) c.1125-20A= (n.1125-20A=) | |
| 1 | g.230704357_230704359delinsTTA | CA1226667090 | AGT | c.1098-22_1098-20delinsTAA (n.1098-22_1098-20delinsTAA) c.*557-22_*557-20delinsTAA (n.*557-22_*557-20delinsTAA) n.5403-22_5403-20delinsTAA c.829+5636_829+5638delinsTAA (n.829+5636_829+5638delinsTAA) n.3182_3184delinsTAA c.*592-22_*592-20delinsTAA (n.*592-22_*592-20delinsTAA) c.1125-22_1125-20delinsTAA (n.1125-22_1125-20delinsTAA) | |
| 1 | g.230704358T>A | CA529690900 | AGT | c.1098-21A>T (n.1098-21A>T) c.*557-21A>T (n.*557-21A>T) n.5403-21A>T c.829+5637A>T (n.829+5637A>T) n.3183A>T c.*592-21A>T (n.*592-21A>T) c.1125-21A>T (n.1125-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704358T= | CA1226667091 | AGT | c.1098-21A= (n.1098-21A=) c.*557-21A= (n.*557-21A=) n.5403-21A= c.829+5637A= (n.829+5637A=) n.3183A= c.*592-21A= (n.*592-21A=) c.1125-21A= (n.1125-21A=) | |
| 1 | g.230704358_230704359del | CA916424710 | AGT | c.1098-22_1098-21del (n.1098-22_1098-21del) c.*557-22_*557-21del (n.*557-22_*557-21del) n.5403-22_5403-21del c.829+5636_829+5637del (n.829+5636_829+5637del) n.3182_3183del c.*592-22_*592-21del (n.*592-22_*592-21del) c.1125-22_1125-21del (n.1125-22_1125-21del) | dbSNP |
| 1 | g.230704360G>C | CA529690901 | AGT | c.1098-23C>G (n.1098-23C>G) c.*557-23C>G (n.*557-23C>G) n.5403-23C>G c.829+5635C>G (n.829+5635C>G) n.3181C>G c.*592-23C>G (n.*592-23C>G) c.1125-23C>G (n.1125-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704360G= | CA1226667092 | AGT | c.1098-23C= (n.1098-23C=) c.*557-23C= (n.*557-23C=) n.5403-23C= c.829+5635C= (n.829+5635C=) n.3181C= c.*592-23C= (n.*592-23C=) c.1125-23C= (n.1125-23C=) | |
| 1 | g.230704360G>T | CA1448122 | AGT | c.1098-23C>A (n.1098-23C>A) c.*557-23C>A (n.*557-23C>A) n.5403-23C>A c.829+5635C>A (n.829+5635C>A) n.3181C>A c.*592-23C>A (n.*592-23C>A) c.1125-23C>A (n.1125-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704361G>A | CA529690902 | AGT | c.1098-24C>T (n.1098-24C>T) c.*557-24C>T (n.*557-24C>T) n.5403-24C>T c.829+5634C>T (n.829+5634C>T) n.3180C>T c.*592-24C>T (n.*592-24C>T) c.1125-24C>T (n.1125-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.230704361G= | CA1226667093 | AGT | c.1098-24C= (n.1098-24C=) c.*557-24C= (n.*557-24C=) n.5403-24C= c.829+5634C= (n.829+5634C=) n.3180C= c.*592-24C= (n.*592-24C=) c.1125-24C= (n.1125-24C=) | |
| 1 | g.230704362A= | CA1226667094 | AGT | c.1098-25T= (n.1098-25T=) c.*557-25T= (n.*557-25T=) n.5403-25T= c.829+5633T= (n.829+5633T=) n.3179T= c.*592-25T= (n.*592-25T=) c.1125-25T= (n.1125-25T=) | |
| 1 | g.230704362A>G | CA529690903 | AGT | c.1098-25T>C (n.1098-25T>C) c.*557-25T>C (n.*557-25T>C) n.5403-25T>C c.829+5633T>C (n.829+5633T>C) n.3179T>C c.*592-25T>C (n.*592-25T>C) c.1125-25T>C (n.1125-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704364G>A | CA1448123 | AGT | c.1098-27C>T (n.1098-27C>T) c.*557-27C>T (n.*557-27C>T) n.5403-27C>T c.829+5631C>T (n.829+5631C>T) n.3177C>T c.*592-27C>T (n.*592-27C>T) c.1125-27C>T (n.1125-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704364G= | CA1226667095 | AGT | c.1098-27C= (n.1098-27C=) c.*557-27C= (n.*557-27C=) n.5403-27C= c.829+5631C= (n.829+5631C=) n.3177C= c.*592-27C= (n.*592-27C=) c.1125-27C= (n.1125-27C=) | |
| 1 | g.230704365G>C | CA732699348 | AGT | c.1098-28C>G (n.1098-28C>G) c.*557-28C>G (n.*557-28C>G) n.5403-28C>G c.829+5630C>G (n.829+5630C>G) n.3176C>G c.*592-28C>G (n.*592-28C>G) c.1125-28C>G (n.1125-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704365G= | CA1226667096 | AGT | c.1098-28C= (n.1098-28C=) c.*557-28C= (n.*557-28C=) n.5403-28C= c.829+5630C= (n.829+5630C=) n.3176C= c.*592-28C= (n.*592-28C=) c.1125-28C= (n.1125-28C=) | |
| 1 | g.230704366C>T | CA2650970935 | AGT | c.1098-29G>A (n.1098-29G>A) c.*557-29G>A (n.*557-29G>A) n.5403-29G>A c.829+5629G>A (n.829+5629G>A) n.3175G>A c.*592-29G>A (n.*592-29G>A) c.1125-29G>A (n.1125-29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704367T>A | CA1448124 | AGT | c.1098-30A>T (n.1098-30A>T) c.*557-30A>T (n.*557-30A>T) n.5403-30A>T c.829+5628A>T (n.829+5628A>T) n.3174A>T c.*592-30A>T (n.*592-30A>T) c.1125-30A>T (n.1125-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704367T>C | CA2650970937 | AGT | c.1098-30A>G (n.1098-30A>G) c.*557-30A>G (n.*557-30A>G) n.5403-30A>G c.829+5628A>G (n.829+5628A>G) n.3174A>G c.*592-30A>G (n.*592-30A>G) c.1125-30A>G (n.1125-30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704367T= | CA1148727212 | AGT | c.1098-30A= (n.1098-30A=) c.*557-30A= (n.*557-30A=) n.5403-30A= c.829+5628A= (n.829+5628A=) n.3174A= c.*592-30A= (n.*592-30A=) c.1125-30A= (n.1125-30A=) | |
| 1 | g.230704368C>T | CA2650970940 | AGT | c.1098-31G>A (n.1098-31G>A) c.*557-31G>A (n.*557-31G>A) n.5403-31G>A c.829+5627G>A (n.829+5627G>A) n.3173G>A c.*592-31G>A (n.*592-31G>A) c.1125-31G>A (n.1125-31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704369C= | CA1226667097 | AGT | c.1098-32G= (n.1098-32G=) c.*557-32G= (n.*557-32G=) n.5403-32G= c.829+5626G= (n.829+5626G=) n.3172G= c.*592-32G= (n.*592-32G=) c.1125-32G= (n.1125-32G=) | |
| 1 | g.230704369C>T | CA1448125 | AGT | c.1098-32G>A (n.1098-32G>A) c.*557-32G>A (n.*557-32G>A) n.5403-32G>A c.829+5626G>A (n.829+5626G>A) n.3172G>A c.*592-32G>A (n.*592-32G>A) c.1125-32G>A (n.1125-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704371G>A | CA2650970943 | AGT | c.1098-34C>T (n.1098-34C>T) c.*557-34C>T (n.*557-34C>T) n.5403-34C>T c.829+5624C>T (n.829+5624C>T) n.3170C>T c.*592-34C>T (n.*592-34C>T) c.1125-34C>T (n.1125-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704372G>A | CA529690904 | AGT | c.1098-35C>T (n.1098-35C>T) c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) n.5403-35C>T c.829+5623C>T (n.829+5623C>T) n.3169C>T c.*592-35C>T (n.*592-35C>T) c.1125-35C>T (n.1125-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704372G= | CA1226667098 | AGT | c.1098-35C= (n.1098-35C=) c.*557-35C= (n.*557-35C=) n.5403-35C= c.829+5623C= (n.829+5623C=) n.3169C= c.*592-35C= (n.*592-35C=) c.1125-35C= (n.1125-35C=) | |
| 1 | g.230704372G>T | CA1226667099 | AGT | c.1098-35C>A (n.1098-35C>A) c.*557-35C>A (n.*557-35C>A) n.5403-35C>A c.829+5623C>A (n.829+5623C>A) n.3169C>A c.*592-35C>A (n.*592-35C>A) c.1125-35C>A (n.1125-35C>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704373C= | CA1226667102 | AGT | c.1098-36G= (n.1098-36G=) c.*557-36G= (n.*557-36G=) n.5403-36G= c.829+5622G= (n.829+5622G=) n.3168G= c.*592-36G= (n.*592-36G=) c.1125-36G= (n.1125-36G=) | |
| 1 | g.230704373C>T | CA1226667101 | AGT | c.1098-36G>A (n.1098-36G>A) c.*557-36G>A (n.*557-36G>A) n.5403-36G>A c.829+5622G>A (n.829+5622G>A) n.3168G>A c.*592-36G>A (n.*592-36G>A) c.1125-36G>A (n.1125-36G>A) | dbSNP |
| 1 | g.230704373_230704377delinsCCACA | CA1226667100 | AGT | c.1098-40_1098-36delinsTGTGG (n.1098-40_1098-36delinsTGTGG) c.*557-40_*557-36delinsTGTGG (n.*557-40_*557-36delinsTGTGG) n.5403-40_5403-36delinsTGTGG c.829+5618_829+5622delinsTGTGG (n.829+5618_829+5622delinsTGTGG) n.3164_3168delinsTGTGG c.*592-40_*592-36delinsTGTGG (n.*592-40_*592-36delinsTGTGG) c.1125-40_1125-36delinsTGTGG (n.1125-40_1125-36delinsTGTGG) | |
| 1 | g.230704374C>T | CA2650970945 | AGT | c.1098-37G>A (n.1098-37G>A) c.*557-37G>A (n.*557-37G>A) n.5403-37G>A c.829+5621G>A (n.829+5621G>A) n.3167G>A c.*592-37G>A (n.*592-37G>A) c.1125-37G>A (n.1125-37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704376_230704379del | CA1448126 | AGT | c.1098-40_1098-37del (n.1098-40_1098-37del) c.*557-40_*557-37del (n.*557-40_*557-37del) n.5403-40_5403-37del c.829+5618_829+5621del (n.829+5618_829+5621del) n.3164_3167del c.*592-40_*592-37del (n.*592-40_*592-37del) c.1125-40_1125-37del (n.1125-40_1125-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.230704376C>T | CA2650970946 | AGT | c.1098-39G>A (n.1098-39G>A) c.*557-39G>A (n.*557-39G>A) n.5403-39G>A c.829+5619G>A (n.829+5619G>A) n.3165G>A c.*592-39G>A (n.*592-39G>A) c.1125-39G>A (n.1125-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.230704377A= | CA1226667104 | AGT | c.1098-40T= (n.1098-40T=) c.*557-40T= (n.*557-40T=) n.5403-40T= c.829+5618T= (n.829+5618T=) n.3164T= c.*592-40T= (n.*592-40T=) c.1125-40T= (n.1125-40T=) |