Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230702487G=CA1226666365AGTc.*654C= (n.*654C=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
n.6390C=
c.829+7508C= (n.829+7508C=)
n.4191C=
c.*1579C= (n.*1579C=)
1g.230702487G>TCA38862984AGTc.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
n.6390C>A
c.829+7508C>A (n.829+7508C>A)
n.4191C>A
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.230702488T>GCA2650970389AGTc.*653A>C (n.*653A>C)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.6389A>C
c.829+7507A>C (n.829+7507A>C)
n.4190A>C
c.*1578A>C (n.*1578A>C)
gnomAD v4
1g.230702489A>GCA2650970390AGTc.*652T>C (n.*652T>C)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
n.6388T>C
c.829+7506T>C (n.829+7506T>C)
n.4189T>C
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
gnomAD v4
1g.230702489A>TCA2698267252AGTc.*652T>A (n.*652T>A)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
n.6388T>A
c.829+7506T>A (n.829+7506T>A)
n.4189T>A
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
dbSNP
1g.230702490T>ACA2650970391AGTc.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.6387A>T
c.829+7505A>T (n.829+7505A>T)
n.4188A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
gnomAD v4
1g.230702491A=CA1226666366AGTc.*650T= (n.*650T=)
c.*1540T= (n.*1540T=)
n.6386T=
c.829+7504T= (n.829+7504T=)
n.4187T=
c.*1575T= (n.*1575T=)
1g.230702491A>GCA38862985AGTc.*650T>C (n.*650T>C)
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
n.6386T>C
c.829+7504T>C (n.829+7504T>C)
n.4187T>C
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
dbSNP
1g.230702493A=CA1226666367AGTc.*648T= (n.*648T=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
n.6384T=
c.829+7502T= (n.829+7502T=)
n.4185T=
c.*1573T= (n.*1573T=)
1g.230702493A>GCA38862986AGTc.*648T>C (n.*648T>C)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
n.6384T>C
c.829+7502T>C (n.829+7502T>C)
n.4185T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
dbSNP
1g.230702494T>ACA2698267258AGTc.*647A>T (n.*647A>T)
c.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.6383A>T
c.829+7501A>T (n.829+7501A>T)
n.4184A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
dbSNP
1g.230702495C>ACA2650970392AGTc.*646G>T (n.*646G>T)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
n.6382G>T
c.829+7500G>T (n.829+7500G>T)
n.4183G>T
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
gnomAD v4
1g.230702495C>TCA2650970393AGTc.*646G>A (n.*646G>A)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
n.6382G>A
c.829+7500G>A (n.829+7500G>A)
n.4183G>A
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
gnomAD v4
1g.230702498T>GCA2650970394AGTc.*643A>C (n.*643A>C)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
n.6379A>C
c.829+7497A>C (n.829+7497A>C)
n.4180A>C
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
gnomAD v4
1g.230702499T>CCA2650970396AGTc.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.6378A>G
c.829+7496A>G (n.829+7496A>G)
n.4179A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
gnomAD v4
1g.230702501G>TCA2650970397AGTc.*640C>A (n.*640C>A)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
n.6376C>A
c.829+7494C>A (n.829+7494C>A)
n.4177C>A
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
gnomAD v4
1g.230702502G>ACA2650970398AGTc.*639C>T (n.*639C>T)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
n.6375C>T
c.829+7493C>T (n.829+7493C>T)
n.4176C>T
c.*1564C>T (n.*1564C>T)
gnomAD v4
1g.230702502G>TCA2650970399AGTc.*639C>A (n.*639C>A)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
n.6375C>A
c.829+7493C>A (n.829+7493C>A)
n.4176C>A
c.*1564C>A (n.*1564C>A)
gnomAD v4
1g.230702503C>ACA2650970400AGTc.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1528G>T (n.*1528G>T)
n.6374G>T
c.829+7492G>T (n.829+7492G>T)
n.4175G>T
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
gnomAD v4
1g.230702503C>TCA2650970401AGTc.*638G>A (n.*638G>A)
c.*1528G>A (n.*1528G>A)
n.6374G>A
c.829+7492G>A (n.829+7492G>A)
n.4175G>A
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
gnomAD v4
1g.230702504T>ACA1013237204AGTc.*637A>T (n.*637A>T)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
n.6373A>T
c.829+7491A>T (n.829+7491A>T)
n.4174A>T
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702504T=CA1226666368AGTc.*637A= (n.*637A=)
c.*1527A= (n.*1527A=)
n.6373A=
c.829+7491A= (n.829+7491A=)
n.4174A=
c.*1562A= (n.*1562A=)
1g.230702505G>ACA2650970403AGTc.*636C>T (n.*636C>T)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
n.6372C>T
c.829+7490C>T (n.829+7490C>T)
n.4173C>T
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
gnomAD v4
1g.230702505G>TCA2650970405AGTc.*636C>A (n.*636C>A)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
n.6372C>A
c.829+7490C>A (n.829+7490C>A)
n.4173C>A
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
gnomAD v4
1g.230702506C>ACA2650970407AGTc.*635G>T (n.*635G>T)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.6371G>T
c.829+7489G>T (n.829+7489G>T)
n.4172G>T
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
gnomAD v4
1g.230702506C>TCA2650970408AGTc.*635G>A (n.*635G>A)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.6371G>A
c.829+7489G>A (n.829+7489G>A)
n.4172G>A
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
gnomAD v4
1g.230702508A>CCA2650970409AGTc.*633T>G (n.*633T>G)
c.*1523T>G (n.*1523T>G)
n.6369T>G
c.829+7487T>G (n.829+7487T>G)
n.4170T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
gnomAD v4
1g.230702511T>ACA529690759AGTc.*630A>T (n.*630A>T)
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
n.6366A>T
c.829+7484A>T (n.829+7484A>T)
n.4167A>T
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702511T>CCA38862987AGTc.*630A>G (n.*630A>G)
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
n.6366A>G
c.829+7484A>G (n.829+7484A>G)
n.4167A>G
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
dbSNP
1g.230702511T=CA1226666369AGTc.*630A= (n.*630A=)
c.*1520A= (n.*1520A=)
n.6366A=
c.829+7484A= (n.829+7484A=)
n.4167A=
c.*1555A= (n.*1555A=)
1g.230702511_230702512delinsTGCA1226666370AGTc.*629_*630delinsCA (n.*629_*630delinsCA)
c.*1519_*1520delinsCA (n.*1519_*1520delinsCA)
n.6365_6366delinsCA
c.829+7483_829+7484delinsCA (n.829+7483_829+7484delinsCA)
n.4166_4167delinsCA
c.*1554_*1555delinsCA (n.*1554_*1555delinsCA)
1g.230702512delCA732697707AGTc.*629del (n.*629del)
c.*1519del (n.*1519del)
n.6365del
c.829+7483del (n.829+7483del)
n.4166del
c.*1554del (n.*1554del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702512G>ACA10654439AGTc.*629C>T (n.*629C>T)
c.*1519C>T (n.*1519C>T)
n.6365C>T
c.829+7483C>T (n.829+7483C>T)
n.4166C>T
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702512G>CCA2580585203AGTc.*629C>G (n.*629C>G)
c.*1519C>G (n.*1519C>G)
n.6365C>G
c.829+7483C>G (n.829+7483C>G)
n.4166C>G
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
1g.230702512G=CA1139912183AGTc.*629C= (n.*629C=)
c.*1519C= (n.*1519C=)
n.6365C=
c.829+7483C= (n.829+7483C=)
n.4166C=
c.*1554C= (n.*1554C=)
1g.230702512G>TCA2580585202AGTc.*629C>A (n.*629C>A)
c.*1519C>A (n.*1519C>A)
n.6365C>A
c.829+7483C>A (n.829+7483C>A)
n.4166C>A
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
1g.230702513A>GCA2650970415AGTc.*628T>C (n.*628T>C)
c.*1518T>C (n.*1518T>C)
n.6364T>C
c.829+7482T>C (n.829+7482T>C)
n.4165T>C
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
gnomAD v4
1g.230702516G>ACA732697711AGTc.*625C>T (n.*625C>T)
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
n.6361C>T
c.829+7479C>T (n.829+7479C>T)
n.4162C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702516G=CA1226666371AGTc.*625C= (n.*625C=)
c.*1515C= (n.*1515C=)
n.6361C=
c.829+7479C= (n.829+7479C=)
n.4162C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
1g.230702516G>TCA2650970417AGTc.*625C>A (n.*625C>A)
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
n.6361C>A
c.829+7479C>A (n.829+7479C>A)
n.4162C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
gnomAD v4
1g.230702517A>GCA2650970419AGTc.*624T>C (n.*624T>C)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
n.6360T>C
c.829+7478T>C (n.829+7478T>C)
n.4161T>C
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
gnomAD v4
1g.230702517A>TCA2650970420AGTc.*624T>A (n.*624T>A)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
n.6360T>A
c.829+7478T>A (n.829+7478T>A)
n.4161T>A
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
gnomAD v4
1g.230702518T>CCA38862991AGTc.*623A>G (n.*623A>G)
c.*1513A>G (n.*1513A>G)
n.6359A>G
c.829+7477A>G (n.829+7477A>G)
n.4160A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230702518T>GCA2650970422AGTc.*623A>C (n.*623A>C)
c.*1513A>C (n.*1513A>C)
n.6359A>C
c.829+7477A>C (n.829+7477A>C)
n.4160A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
gnomAD v4
1g.230702518T=CA1140726466AGTc.*623A= (n.*623A=)
c.*1513A= (n.*1513A=)
n.6359A=
c.829+7477A= (n.829+7477A=)
n.4160A=
c.*1548A= (n.*1548A=)
1g.230702519A>CCA2650970424AGTc.*622T>G (n.*622T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
n.6358T>G
c.829+7476T>G (n.829+7476T>G)
n.4159T>G
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
gnomAD v4
1g.230702519A>GCA2650970425AGTc.*622T>C (n.*622T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
n.6358T>C
c.829+7476T>C (n.829+7476T>C)
n.4159T>C
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
gnomAD v4
1g.230702520A>CCA2650970426AGTc.*621T>G (n.*621T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.6357T>G
c.829+7475T>G (n.829+7475T>G)
n.4158T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
gnomAD v4
1g.230702521A>CCA2650970428AGTc.*620T>G (n.*620T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
n.6356T>G
c.829+7474T>G (n.829+7474T>G)
n.4157T>G
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
gnomAD v4
1g.230702521A>GCA2650970429AGTc.*620T>C (n.*620T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
n.6356T>C
c.829+7474T>C (n.829+7474T>C)
n.4157T>C
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched