Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230702487G= | CA1226666365 | AGT | c.*654C= (n.*654C=) c.*1544C= (n.*1544C=) n.6390C= c.829+7508C= (n.829+7508C=) n.4191C= c.*1579C= (n.*1579C=) | |
1 | g.230702487G>T | CA38862984 | AGT | c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.6390C>A c.829+7508C>A (n.829+7508C>A) n.4191C>A c.*1579C>A (n.*1579C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.230702488T>G | CA2650970389 | AGT | c.*653A>C (n.*653A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.6389A>C c.829+7507A>C (n.829+7507A>C) n.4190A>C c.*1578A>C (n.*1578A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702489A>G | CA2650970390 | AGT | c.*652T>C (n.*652T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.6388T>C c.829+7506T>C (n.829+7506T>C) n.4189T>C c.*1577T>C (n.*1577T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702489A>T | CA2698267252 | AGT | c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.6388T>A c.829+7506T>A (n.829+7506T>A) n.4189T>A c.*1577T>A (n.*1577T>A) | dbSNP |
1 | g.230702490T>A | CA2650970391 | AGT | c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1541A>T (n.*1541A>T) n.6387A>T c.829+7505A>T (n.829+7505A>T) n.4188A>T c.*1576A>T (n.*1576A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702491A= | CA1226666366 | AGT | c.*650T= (n.*650T=) c.*1540T= (n.*1540T=) n.6386T= c.829+7504T= (n.829+7504T=) n.4187T= c.*1575T= (n.*1575T=) | |
1 | g.230702491A>G | CA38862985 | AGT | c.*650T>C (n.*650T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.6386T>C c.829+7504T>C (n.829+7504T>C) n.4187T>C c.*1575T>C (n.*1575T>C) | dbSNP |
1 | g.230702493A= | CA1226666367 | AGT | c.*648T= (n.*648T=) c.*1538T= (n.*1538T=) n.6384T= c.829+7502T= (n.829+7502T=) n.4185T= c.*1573T= (n.*1573T=) | |
1 | g.230702493A>G | CA38862986 | AGT | c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.6384T>C c.829+7502T>C (n.829+7502T>C) n.4185T>C c.*1573T>C (n.*1573T>C) | dbSNP |
1 | g.230702494T>A | CA2698267258 | AGT | c.*647A>T (n.*647A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) n.6383A>T c.829+7501A>T (n.829+7501A>T) n.4184A>T c.*1572A>T (n.*1572A>T) | dbSNP |
1 | g.230702495C>A | CA2650970392 | AGT | c.*646G>T (n.*646G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.6382G>T c.829+7500G>T (n.829+7500G>T) n.4183G>T c.*1571G>T (n.*1571G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702495C>T | CA2650970393 | AGT | c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.6382G>A c.829+7500G>A (n.829+7500G>A) n.4183G>A c.*1571G>A (n.*1571G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702498T>G | CA2650970394 | AGT | c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1533A>C (n.*1533A>C) n.6379A>C c.829+7497A>C (n.829+7497A>C) n.4180A>C c.*1568A>C (n.*1568A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702499T>C | CA2650970396 | AGT | c.*642A>G (n.*642A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.6378A>G c.829+7496A>G (n.829+7496A>G) n.4179A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702501G>T | CA2650970397 | AGT | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.6376C>A c.829+7494C>A (n.829+7494C>A) n.4177C>A c.*1565C>A (n.*1565C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702502G>A | CA2650970398 | AGT | c.*639C>T (n.*639C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.6375C>T c.829+7493C>T (n.829+7493C>T) n.4176C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702502G>T | CA2650970399 | AGT | c.*639C>A (n.*639C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.6375C>A c.829+7493C>A (n.829+7493C>A) n.4176C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702503C>A | CA2650970400 | AGT | c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.6374G>T c.829+7492G>T (n.829+7492G>T) n.4175G>T c.*1563G>T (n.*1563G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702503C>T | CA2650970401 | AGT | c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.6374G>A c.829+7492G>A (n.829+7492G>A) n.4175G>A c.*1563G>A (n.*1563G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702504T>A | CA1013237204 | AGT | c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) n.6373A>T c.829+7491A>T (n.829+7491A>T) n.4174A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702504T= | CA1226666368 | AGT | c.*637A= (n.*637A=) c.*1527A= (n.*1527A=) n.6373A= c.829+7491A= (n.829+7491A=) n.4174A= c.*1562A= (n.*1562A=) | |
1 | g.230702505G>A | CA2650970403 | AGT | c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.6372C>T c.829+7490C>T (n.829+7490C>T) n.4173C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702505G>T | CA2650970405 | AGT | c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.6372C>A c.829+7490C>A (n.829+7490C>A) n.4173C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702506C>A | CA2650970407 | AGT | c.*635G>T (n.*635G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.6371G>T c.829+7489G>T (n.829+7489G>T) n.4172G>T c.*1560G>T (n.*1560G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.230702506C>T | CA2650970408 | AGT | c.*635G>A (n.*635G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.6371G>A c.829+7489G>A (n.829+7489G>A) n.4172G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702508A>C | CA2650970409 | AGT | c.*633T>G (n.*633T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) n.6369T>G c.829+7487T>G (n.829+7487T>G) n.4170T>G c.*1558T>G (n.*1558T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702511T>A | CA529690759 | AGT | c.*630A>T (n.*630A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.6366A>T c.829+7484A>T (n.829+7484A>T) n.4167A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702511T>C | CA38862987 | AGT | c.*630A>G (n.*630A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.6366A>G c.829+7484A>G (n.829+7484A>G) n.4167A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) | dbSNP |
1 | g.230702511T= | CA1226666369 | AGT | c.*630A= (n.*630A=) c.*1520A= (n.*1520A=) n.6366A= c.829+7484A= (n.829+7484A=) n.4167A= c.*1555A= (n.*1555A=) | |
1 | g.230702511_230702512delinsTG | CA1226666370 | AGT | c.*629_*630delinsCA (n.*629_*630delinsCA) c.*1519_*1520delinsCA (n.*1519_*1520delinsCA) n.6365_6366delinsCA c.829+7483_829+7484delinsCA (n.829+7483_829+7484delinsCA) n.4166_4167delinsCA c.*1554_*1555delinsCA (n.*1554_*1555delinsCA) | |
1 | g.230702512del | CA732697707 | AGT | c.*629del (n.*629del) c.*1519del (n.*1519del) n.6365del c.829+7483del (n.829+7483del) n.4166del c.*1554del (n.*1554del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702512G>A | CA10654439 | AGT | c.*629C>T (n.*629C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.6365C>T c.829+7483C>T (n.829+7483C>T) n.4166C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702512G>C | CA2580585203 | AGT | c.*629C>G (n.*629C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.6365C>G c.829+7483C>G (n.829+7483C>G) n.4166C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) | |
1 | g.230702512G= | CA1139912183 | AGT | c.*629C= (n.*629C=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.6365C= c.829+7483C= (n.829+7483C=) n.4166C= c.*1554C= (n.*1554C=) | |
1 | g.230702512G>T | CA2580585202 | AGT | c.*629C>A (n.*629C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.6365C>A c.829+7483C>A (n.829+7483C>A) n.4166C>A c.*1554C>A (n.*1554C>A) | |
1 | g.230702513A>G | CA2650970415 | AGT | c.*628T>C (n.*628T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.6364T>C c.829+7482T>C (n.829+7482T>C) n.4165T>C c.*1553T>C (n.*1553T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702516G>A | CA732697711 | AGT | c.*625C>T (n.*625C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.6361C>T c.829+7479C>T (n.829+7479C>T) n.4162C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702516G= | CA1226666371 | AGT | c.*625C= (n.*625C=) c.*1515C= (n.*1515C=) n.6361C= c.829+7479C= (n.829+7479C=) n.4162C= c.*1550C= (n.*1550C=) | |
1 | g.230702516G>T | CA2650970417 | AGT | c.*625C>A (n.*625C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.6361C>A c.829+7479C>A (n.829+7479C>A) n.4162C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702517A>G | CA2650970419 | AGT | c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.6360T>C c.829+7478T>C (n.829+7478T>C) n.4161T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702517A>T | CA2650970420 | AGT | c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.6360T>A c.829+7478T>A (n.829+7478T>A) n.4161T>A c.*1549T>A (n.*1549T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.230702518T>C | CA38862991 | AGT | c.*623A>G (n.*623A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.6359A>G c.829+7477A>G (n.829+7477A>G) n.4160A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230702518T>G | CA2650970422 | AGT | c.*623A>C (n.*623A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) n.6359A>C c.829+7477A>C (n.829+7477A>C) n.4160A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702518T= | CA1140726466 | AGT | c.*623A= (n.*623A=) c.*1513A= (n.*1513A=) n.6359A= c.829+7477A= (n.829+7477A=) n.4160A= c.*1548A= (n.*1548A=) | |
1 | g.230702519A>C | CA2650970424 | AGT | c.*622T>G (n.*622T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) n.6358T>G c.829+7476T>G (n.829+7476T>G) n.4159T>G c.*1547T>G (n.*1547T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702519A>G | CA2650970425 | AGT | c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.6358T>C c.829+7476T>C (n.829+7476T>C) n.4159T>C c.*1547T>C (n.*1547T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.230702520A>C | CA2650970426 | AGT | c.*621T>G (n.*621T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.6357T>G c.829+7475T>G (n.829+7475T>G) n.4158T>G c.*1546T>G (n.*1546T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702521A>C | CA2650970428 | AGT | c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.6356T>G c.829+7474T>G (n.829+7474T>G) n.4157T>G c.*1545T>G (n.*1545T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.230702521A>G | CA2650970429 | AGT | c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.6356T>C c.829+7474T>C (n.829+7474T>C) n.4157T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) | gnomAD v4 |