| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.229433109C>A | CA128031 | ACTA1 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.-6-229G>T (n.-6-229G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.229433109C= | CA1141581382 | ACTA1 | c.7G= (p.Asp3=) c.-6-229G= (n.-6-229G=) | |
| 1 | g.229433109C>G | CA345151927 | ACTA1 | c.7G>C (p.Asp3His) c.-6-229G>C (n.-6-229G>C) | |
| 1 | g.229433109C>T | CA345151929 | ACTA1 | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.-6-229G>A (n.-6-229G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.229433110G>A | CA423570763 | ACTA1 | c.6C>T (p.Cys2=) c.-6-230C>T (n.-6-230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.229433110G>C | CA345151931 | ACTA1 | c.6C>G (p.Cys2Trp) c.-6-230C>G (n.-6-230C>G) | |
| 1 | g.229433110G= | CA1226126098 | ACTA1 | c.6C= (p.Cys2=) c.-6-230C= (n.-6-230C=) | |
| 1 | g.229433110G>T | CA345151930 | ACTA1 | c.6C>A (p.Cys2Ter) c.-6-230C>A (n.-6-230C>A) | |
| 1 | g.229433111C>A | CA345151932 | ACTA1 | c.5G>T (p.Cys2Phe) c.-6-231G>T (n.-6-231G>T) | |
| 1 | g.229433111C= | CA1226126099 | ACTA1 | c.5G= (p.Cys2=) c.-6-231G= (n.-6-231G=) | |
| 1 | g.229433111C>G | CA345151935 | ACTA1 | c.5G>C (p.Cys2Ser) c.-6-231G>C (n.-6-231G>C) | |
| 1 | g.229433111C>T | CA1442952 | ACTA1 | c.5G>A (p.Cys2Tyr) c.-6-231G>A (n.-6-231G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.229433112A>C | CA345151936 | ACTA1 | c.4T>G (p.Cys2Gly) c.-6-232T>G (n.-6-232T>G) | |
| 1 | g.229433112A>G | CA345151937 | ACTA1 | c.4T>C (p.Cys2Arg) c.-6-232T>C (n.-6-232T>C) | |
| 1 | g.229433112A>T | CA345151938 | ACTA1 | c.4T>A (p.Cys2Ser) c.-6-232T>A (n.-6-232T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433113C>A | CA345151939 | ACTA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-6-233G>T (n.-6-233G>T) | |
| 1 | g.229433113C>G | CA345151941 | ACTA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-6-233G>C (n.-6-233G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433113C>T | CA345151944 | ACTA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-6-233G>A (n.-6-233G>A) | ClinVar |
| 1 | g.229433114A>C | CA345151946 | ACTA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-6-234T>G (n.-6-234T>G) | |
| 1 | g.229433114A>G | CA345151950 | ACTA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-6-234T>C (n.-6-234T>C) | |
| 1 | g.229433114A>T | CA345151952 | ACTA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-6-234T>A (n.-6-234T>A) | |
| 1 | g.229433115T>A | CA345151955 | ACTA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-6-235A>T (n.-6-235A>T) | |
| 1 | g.229433115T>C | CA345151959 | ACTA1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-6-235A>G (n.-6-235A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.229433115T>G | CA345151961 | ACTA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-6-235A>C (n.-6-235A>C) | |
| 1 | g.229433115T= | CA1226126101 | ACTA1 | c.1A= (p.Met1=) c.-6-235A= (n.-6-235A=) | |
| 1 | g.229433115_229433117delinsTTG | CA1226126100 | ACTA1 | c.-2_1delinsCAA c.-6-237_-6-235delinsCAA (n.-6-237_-6-235delinsCAA) | |
| 1 | g.229433116T>C | CA1442953 | ACTA1 | c.-1A>G (n.-1A>G) c.-6-236A>G (n.-6-236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.229433116T= | CA1226126102 | ACTA1 | c.-1A= (n.-1A=) c.-6-236A= (n.-6-236A=) | |
| 1 | g.229433119_229433120del | CA529915348 | ACTA1 | c.-2_-1del (n.-2_-1del) c.-6-237_-6-236del (n.-6-237_-6-236del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229433117G>A | CA1442954 | ACTA1 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-6-237C>T (n.-6-237C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.229433117G= | CA1226126103 | ACTA1 | c.-2C= (n.-2C=) c.-6-237C= (n.-6-237C=) | |
| 1 | g.229433117G>T | CA2650926857 | ACTA1 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-6-237C>A (n.-6-237C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433118dup | CA2650926858 | ACTA1 | c.-3dup (n.-3dup) c.-6-238dup (n.-6-238dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433119G>A | CA1442955 | ACTA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-6-239C>T (n.-6-239C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.229433119G= | CA1142877012 | ACTA1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-6-239C= (n.-6-239C=) | |
| 1 | g.229433120T>A | CA529915349 | ACTA1 | c.-5A>T (n.-5A>T) c.-6-240A>T (n.-6-240A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.229433120T>C | CA2650926859 | ACTA1 | c.-5A>G (n.-5A>G) c.-6-240A>G (n.-6-240A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433120T= | CA1226126104 | ACTA1 | c.-5A= (n.-5A=) c.-6-240A= (n.-6-240A=) | |
| 1 | g.229433121C>A | CA2650926860 | ACTA1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-6-241G>T (n.-6-241G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433121C= | CA1226126105 | ACTA1 | c.-6G= (n.-6G=) c.-6-241G= (n.-6-241G=) | |
| 1 | g.229433121C>T | CA1226126106 | ACTA1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-6-241G>A (n.-6-241G>A) | dbSNP |
| 1 | g.229433122T>C | CA1226126108 | ACTA1 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-6-242A>G (n.-6-242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229433122T= | CA1226126107 | ACTA1 | c.-7A= (n.-7A=) c.-6-242A= (n.-6-242A=) | |
| 1 | g.229433123A>C | CA2650926861 | ACTA1 | c.-8T>G (n.-8T>G) c.-6-243T>G (n.-6-243T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433123A>G | CA2650926862 | ACTA1 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.-6-243T>C (n.-6-243T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433125T>C | CA1442956 | ACTA1 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-6-245A>G (n.-6-245A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.229433125T= | CA1149117239 | ACTA1 | c.-10A= (n.-10A=) c.-6-245A= (n.-6-245A=) | |
| 1 | g.229433128C>T | CA2650926863 | ACTA1 | c.-12-1G>A (n.-12-1G>A) c.-6-248G>A (n.-6-248G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.229433129T>C | CA1226126110 | ACTA1 | c.-12-2A>G (n.-12-2A>G) c.-6-249A>G (n.-6-249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.229433129T= | CA1226126109 | ACTA1 | c.-12-2A= (n.-12-2A=) c.-6-249A= (n.-6-249A=) |