Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431900_229431991delinsTACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCCA1226125534ACTA1c.808+3_811delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.673+3_676delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA (n.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA)
1g.229431904_229431994delCA529915234ACTA1c.808+3_810del
c.673+3_675del
c.480-129_480-39del (n.480-129_480-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431914_229431928delCA2698259744ACTA1c.809-26_809-12del (n.809-26_809-12del)
c.674-26_674-12del (n.674-26_674-12del)
c.480-66_480-52del (n.480-66_480-52del)
 dbSNP
1g.229431916_229431937delinsCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCCA1226125551ACTA1c.809-35_809-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.809-35_809-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
c.674-35_674-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.674-35_674-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
c.480-75_480-54delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.480-75_480-54delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
1g.229431916_229431937delinsGGGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCA658795613ACTA1c.809-35_809-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.809-35_809-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
c.674-35_674-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.674-35_674-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
c.480-75_480-54delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.480-75_480-54delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
 ClinVar dbSNP
1g.229431917_229431920delinsGGGGCA1144233514ACTA1c.809-18_809-15delinsCCCC (n.809-18_809-15delinsCCCC)
c.674-18_674-15delinsCCCC (n.674-18_674-15delinsCCCC)
c.480-58_480-55delinsCCCC (n.480-58_480-55delinsCCCC)
1g.229431920dupCA147049ACTA1c.809-15dup (n.809-15dup)
c.674-15dup (n.674-15dup)
c.480-55dup (n.480-55dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431920G=CA1226125558ACTA1c.809-18C= (n.809-18C=)
c.674-18C= (n.674-18C=)
c.480-58C= (n.480-58C=)
1g.229431920G>TCA38815349ACTA1c.809-18C>A (n.809-18C>A)
c.674-18C>A (n.674-18C>A)
c.480-58C>A (n.480-58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431920_229431925delinsGAGCGTCA1226125557ACTA1c.809-23_809-18delinsACGCTC (n.809-23_809-18delinsACGCTC)
c.674-23_674-18delinsACGCTC (n.674-23_674-18delinsACGCTC)
c.480-63_480-58delinsACGCTC (n.480-63_480-58delinsACGCTC)
1g.229431920_229431921insTCA1139656624ACTA1c.809-19_809-18insA (n.809-19_809-18insA)
c.674-19_674-18insA (n.674-19_674-18insA)
c.480-59_480-58insA (n.480-59_480-58insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.229431921A=CA1226125559ACTA1c.809-19T= (n.809-19T=)
c.674-19T= (n.674-19T=)
c.480-59T= (n.480-59T=)
1g.229431921A>GCA529915240ACTA1c.809-19T>C (n.809-19T>C)
c.674-19T>C (n.674-19T>C)
c.480-59T>C (n.480-59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431921A>TCA529915241ACTA1c.809-19T>A (n.809-19T>A)
c.674-19T>A (n.674-19T>A)
c.480-59T>A (n.480-59T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431921_229431922insATCACA2518117737ACTA1c.809-19_809-18insGATT (n.809-19_809-18insGATT)
c.674-19_674-18insGATT (n.674-19_674-18insGATT)
c.480-59_480-58insGATT (n.480-59_480-58insGATT)
1g.229431921_229431925delCA1442776ACTA1c.809-23_809-19del (n.809-23_809-19del)
c.674-23_674-19del (n.674-23_674-19del)
c.480-63_480-59del (n.480-63_480-59del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431921_229431925delinsAGCGTCA1148722155ACTA1c.809-23_809-19delinsACGCT (n.809-23_809-19delinsACGCT)
c.674-23_674-19delinsACGCT (n.674-23_674-19delinsACGCT)
c.480-63_480-59delinsACGCT (n.480-63_480-59delinsACGCT)
1g.229431921_229431937delinsGAGCGTGAGCAGAAGCTCA16617083ACTA1c.809-35_809-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.809-35_809-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
c.674-35_674-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.674-35_674-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
c.480-75_480-59delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.480-75_480-59delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
 ClinVar dbSNP
1g.229431921_229431937delinsAGCGTGAGCAGAAGCTCCA1226125560ACTA1c.809-35_809-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.809-35_809-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
c.674-35_674-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.674-35_674-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
c.480-75_480-59delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.480-75_480-59delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
1g.229431922G>ACA2650926606ACTA1c.809-20C>T (n.809-20C>T)
c.674-20C>T (n.674-20C>T)
c.480-60C>T (n.480-60C>T)
 gnomAD v4
1g.229431922G>CCA2574151235ACTA1c.809-20C>G (n.809-20C>G)
c.674-20C>G (n.674-20C>G)
c.480-60C>G (n.480-60C>G)
1g.229431923C>ACA1442777ACTA1c.809-21G>T (n.809-21G>T)
c.674-21G>T (n.674-21G>T)
c.480-61G>T (n.480-61G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431923C=CA1226125561ACTA1c.809-21G= (n.809-21G=)
c.674-21G= (n.674-21G=)
c.480-61G= (n.480-61G=)
1g.229431923C>GCA2574151236ACTA1c.809-21G>C (n.809-21G>C)
c.674-21G>C (n.674-21G>C)
c.480-61G>C (n.480-61G>C)
 gnomAD v4
1g.229431923C>TCA2650926607ACTA1c.809-21G>A (n.809-21G>A)
c.674-21G>A (n.674-21G>A)
c.480-61G>A (n.480-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431923_229431925delCA2542913303ACTA1c.809-23_809-21del (n.809-23_809-21del)
c.674-23_674-21del (n.674-23_674-21del)
c.480-63_480-61del (n.480-63_480-61del)
1g.229431924G>ACA1442778ACTA1c.809-22C>T (n.809-22C>T)
c.674-22C>T (n.674-22C>T)
c.480-62C>T (n.480-62C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431924G>CCA2650926608ACTA1c.809-22C>G (n.809-22C>G)
c.674-22C>G (n.674-22C>G)
c.480-62C>G (n.480-62C>G)
 gnomAD v4
1g.229431924G=CA1143489295ACTA1c.809-22C= (n.809-22C=)
c.674-22C= (n.674-22C=)
c.480-62C= (n.480-62C=)
1g.229431924G>TCA2650926609ACTA1c.809-22C>A (n.809-22C>A)
c.674-22C>A (n.674-22C>A)
c.480-62C>A (n.480-62C>A)
 gnomAD v4
1g.229431925T>ACA732579974ACTA1c.809-23A>T (n.809-23A>T)
c.674-23A>T (n.674-23A>T)
c.480-63A>T (n.480-63A>T)
 dbSNP
1g.229431925T>GCA2650926610ACTA1c.809-23A>C (n.809-23A>C)
c.674-23A>C (n.674-23A>C)
c.480-63A>C (n.480-63A>C)
 gnomAD v4
1g.229431925T=CA1226125562ACTA1c.809-23A= (n.809-23A=)
c.674-23A= (n.674-23A=)
c.480-63A= (n.480-63A=)
1g.229431926G>ACA2650926611ACTA1c.809-24C>T (n.809-24C>T)
c.674-24C>T (n.674-24C>T)
c.480-64C>T (n.480-64C>T)
 gnomAD v4
1g.229431926G>TCA2522795951ACTA1c.809-24C>A (n.809-24C>A)
c.674-24C>A (n.674-24C>A)
c.480-64C>A (n.480-64C>A)
1g.229431928G=CA1226125563ACTA1c.809-26C= (n.809-26C=)
c.674-26C= (n.674-26C=)
c.480-66C= (n.480-66C=)
1g.229431928G>TCA1442779ACTA1c.809-26C>A (n.809-26C>A)
c.674-26C>A (n.674-26C>A)
c.480-66C>A (n.480-66C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431929C=CA1226125564ACTA1c.809-27G= (n.809-27G=)
c.674-27G= (n.674-27G=)
c.480-67G= (n.480-67G=)
1g.229431929C>GCA2650926612ACTA1c.809-27G>C (n.809-27G>C)
c.674-27G>C (n.674-27G>C)
c.480-67G>C (n.480-67G>C)
 gnomAD v4
1g.229431929C>TCA2650926613ACTA1c.809-27G>A (n.809-27G>A)
c.674-27G>A (n.674-27G>A)
c.480-67G>A (n.480-67G>A)
 gnomAD v4
1g.229431929_229431932delinsCAGACA1226125565ACTA1c.809-30_809-27delinsTCTG (n.809-30_809-27delinsTCTG)
c.674-30_674-27delinsTCTG (n.674-30_674-27delinsTCTG)
c.480-70_480-67delinsTCTG (n.480-70_480-67delinsTCTG)
1g.229431929_229431930insTTCTCA916422665ACTA1c.809-28_809-27insAGAA (n.809-28_809-27insAGAA)
c.674-28_674-27insAGAA (n.674-28_674-27insAGAA)
c.480-68_480-67insAGAA (n.480-68_480-67insAGAA)
 dbSNP
1g.229431932_229431934delCA916422666ACTA1c.809-30_809-28del (n.809-30_809-28del)
c.674-30_674-28del (n.674-30_674-28del)
c.480-70_480-68del (n.480-70_480-68del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431930_229431931insTGAGTTGCA2508597817ACTA1c.809-29_809-28insCAACTCA (n.809-29_809-28insCAACTCA)
c.674-29_674-28insCAACTCA (n.674-29_674-28insCAACTCA)
c.480-69_480-68insCAACTCA (n.480-69_480-68insCAACTCA)
1g.229431931G=CA1226125566ACTA1c.809-29C= (n.809-29C=)
c.674-29C= (n.674-29C=)
c.480-69C= (n.480-69C=)
1g.229431931G>TCA1226125567ACTA1c.809-29C>A (n.809-29C>A)
c.674-29C>A (n.674-29C>A)
c.480-69C>A (n.480-69C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431933A=CA1226125568ACTA1c.809-31T= (n.809-31T=)
c.674-31T= (n.674-31T=)
c.480-71T= (n.480-71T=)
1g.229431933A>CCA1442780ACTA1c.809-31T>G (n.809-31T>G)
c.674-31T>G (n.674-31T>G)
c.480-71T>G (n.480-71T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431933A>GCA2524955384ACTA1c.809-31T>C (n.809-31T>C)
c.674-31T>C (n.674-31T>C)
c.480-71T>C (n.480-71T>C)
1g.229431935C>GCA2545349774ACTA1c.809-33G>C (n.809-33G>C)
c.674-33G>C (n.674-33G>C)
c.480-73G>C (n.480-73G>C)

Number of alleles fetched