Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431642_229431720delinsTCTGCAAGACAGCGCGTGAGGTGGGGAGACCTCACCCTGGAGCCCACCCCGCCGACAGCCCGCGCAGGCCACCACCCACCA1226125416ACTA1c.990+1_991-78delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA (n.990+1_991-78delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA)
c.855+1_856delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
c.621+1_622delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
c.990+1_991delinsGTGGGTGGTGGCCTGCGCGGGCTGTCGGCGGGGTGGGCTCCAGGGTGAGGTCTCCCCACCTCACGCGCTGTCTTGCAGA
1g.229431645_229431722delCA529915258ACTA1c.990+1_991-79del
c.855+1_856-1del
c.621+1_622-1del
c.990+1_991-1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431673_229431689delCA2650926584ACTA1c.990+35_990+51del (n.990+35_990+51del)
c.855+35_856-28del (n.855+35_856-28del)
c.621+35_622-28del (n.621+35_622-28del)
c.990+35_991-28del (n.990+35_991-28del)
gnomAD v4
1g.229431688C>ACA2650926592ACTA1c.990+33G>T (n.990+33G>T)
c.855+33G>T (n.855+33G>T)
c.621+33G>T (n.621+33G>T)
gnomAD v4
1g.229431688C=CA1226125448ACTA1c.990+33G= (n.990+33G=)
c.855+33G= (n.855+33G=)
c.621+33G= (n.621+33G=)
1g.229431688C>TCA38814973ACTA1c.990+33G>A (n.990+33G>A)
c.855+33G>A (n.855+33G>A)
c.621+33G>A (n.621+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431689C=CA1226125449ACTA1c.990+32G= (n.990+32G=)
c.855+32G= (n.855+32G=)
c.621+32G= (n.621+32G=)
1g.229431689C>GCA2650926593ACTA1c.990+32G>C (n.990+32G>C)
c.855+32G>C (n.855+32G>C)
c.621+32G>C (n.621+32G>C)
gnomAD v4
1g.229431689C>TCA732579500ACTA1c.990+32G>A (n.990+32G>A)
c.855+32G>A (n.855+32G>A)
c.621+32G>A (n.621+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431691C=CA1226125450ACTA1c.990+30G= (n.990+30G=)
c.855+30G= (n.855+30G=)
c.621+30G= (n.621+30G=)
1g.229431691C>GCA2650926594ACTA1c.990+30G>C (n.990+30G>C)
c.855+30G>C (n.855+30G>C)
c.621+30G>C (n.621+30G>C)
gnomAD v4
1g.229431691C>TCA529915283ACTA1c.990+30G>A (n.990+30G>A)
c.855+30G>A (n.855+30G>A)
c.621+30G>A (n.621+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431693C=CA1226125451ACTA1c.990+28G= (n.990+28G=)
c.855+28G= (n.855+28G=)
c.621+28G= (n.621+28G=)
1g.229431693C>GCA1442738ACTA1c.990+28G>C (n.990+28G>C)
c.855+28G>C (n.855+28G>C)
c.621+28G>C (n.621+28G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431695G>ACA1442739ACTA1c.990+26C>T (n.990+26C>T)
c.855+26C>T (n.855+26C>T)
c.621+26C>T (n.621+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431695G>CCA529915284ACTA1c.990+26C>G (n.990+26C>G)
c.855+26C>G (n.855+26C>G)
c.621+26C>G (n.621+26C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431695G=CA1143499562ACTA1c.990+26C= (n.990+26C=)
c.855+26C= (n.855+26C=)
c.621+26C= (n.621+26C=)
1g.229431695G>TCA1226125452ACTA1c.990+26C>A (n.990+26C>A)
c.855+26C>A (n.855+26C>A)
c.621+26C>A (n.621+26C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.229431700C=CA1144880123ACTA1c.990+21G= (n.990+21G=)
c.855+21G= (n.855+21G=)
c.621+21G= (n.621+21G=)
1g.229431700C>TCA38814987ACTA1c.990+21G>A (n.990+21G>A)
c.855+21G>A (n.855+21G>A)
c.621+21G>A (n.621+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431701C=CA1226125453ACTA1c.990+20G= (n.990+20G=)
c.855+20G= (n.855+20G=)
c.621+20G= (n.621+20G=)
1g.229431701C>GCA1442740ACTA1c.990+20G>C (n.990+20G>C)
c.855+20G>C (n.855+20G>C)
c.621+20G>C (n.621+20G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.229431702C=CA1226125454ACTA1c.990+19G= (n.990+19G=)
c.855+19G= (n.855+19G=)
c.621+19G= (n.621+19G=)
1g.229431702C>GCA1442741ACTA1c.990+19G>C (n.990+19G>C)
c.855+19G>C (n.855+19G>C)
c.621+19G>C (n.621+19G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431702C>TCA1226125455ACTA1c.990+19G>A (n.990+19G>A)
c.855+19G>A (n.855+19G>A)
c.621+19G>A (n.621+19G>A)
dbSNP
1g.229431703G=CA1226125456ACTA1c.990+18C= (n.990+18C=)
c.855+18C= (n.855+18C=)
c.621+18C= (n.621+18C=)
1g.229431703G>TCA1226125457ACTA1c.990+18C>A (n.990+18C>A)
c.855+18C>A (n.855+18C>A)
c.621+18C>A (n.621+18C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.229431704C=CA1143599819ACTA1c.990+17G= (n.990+17G=)
c.855+17G= (n.855+17G=)
c.621+17G= (n.621+17G=)
1g.229431704C>GCA1442742ACTA1c.990+17G>C (n.990+17G>C)
c.855+17G>C (n.855+17G>C)
c.621+17G>C (n.621+17G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431704C>TCA1442743ACTA1c.990+17G>A (n.990+17G>A)
c.855+17G>A (n.855+17G>A)
c.621+17G>A (n.621+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.229431705G=CA1226125458ACTA1c.990+16C= (n.990+16C=)
c.855+16C= (n.855+16C=)
c.621+16C= (n.621+16C=)
1g.229431705G>TCA529915285ACTA1c.990+16C>A (n.990+16C>A)
c.855+16C>A (n.855+16C>A)
c.621+16C>A (n.621+16C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431706C>TCA2574151191ACTA1c.990+15G>A (n.990+15G>A)
c.855+15G>A (n.855+15G>A)
c.621+15G>A (n.621+15G>A)
1g.229431709G>ACA1442744ACTA1c.990+12C>T (n.990+12C>T)
c.855+12C>T (n.855+12C>T)
c.621+12C>T (n.621+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431709G=CA1226125459ACTA1c.990+12C= (n.990+12C=)
c.855+12C= (n.855+12C=)
c.621+12C= (n.621+12C=)
1g.229431709G>TCA1226125460ACTA1c.990+12C>A (n.990+12C>A)
c.855+12C>A (n.855+12C>A)
c.621+12C>A (n.621+12C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.229431710C=CA1226125461ACTA1c.990+11G= (n.990+11G=)
c.855+11G= (n.855+11G=)
c.621+11G= (n.621+11G=)
1g.229431710C>TCA38815019ACTA1c.990+11G>A (n.990+11G>A)
c.855+11G>A (n.855+11G>A)
c.621+11G>A (n.621+11G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.229431715_229431717dupCA2580611238ACTA1c.990+9_990+11dup (n.990+9_990+11dup)
c.855+9_855+11dup (n.855+9_855+11dup)
c.621+9_621+11dup (n.621+9_621+11dup)
dbSNP
1g.229431711C>GCA2697554960ACTA1c.990+10G>C (n.990+10G>C)
c.855+10G>C (n.855+10G>C)
c.621+10G>C (n.621+10G>C)
1g.229431713C=CA1226125462ACTA1c.990+8G= (n.990+8G=)
c.855+8G= (n.855+8G=)
c.621+8G= (n.621+8G=)
1g.229431713C>TCA529915286ACTA1c.990+8G>A (n.990+8G>A)
c.855+8G>A (n.855+8G>A)
c.621+8G>A (n.621+8G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.229431715A>GCA2650926595ACTA1c.990+6T>C (n.990+6T>C)
c.855+6T>C (n.855+6T>C)
c.621+6T>C (n.621+6T>C)
gnomAD v4
1g.229431716C>TCA2650926596ACTA1c.990+5G>A (n.990+5G>A)
c.855+5G>A (n.855+5G>A)
c.621+5G>A (n.621+5G>A)
gnomAD v4
1g.229431717C=CA1226125463ACTA1c.990+4G= (n.990+4G=)
c.855+4G= (n.855+4G=)
c.621+4G= (n.621+4G=)
1g.229431717C>TCA1226125464ACTA1c.990+4G>A (n.990+4G>A)
c.855+4G>A (n.855+4G>A)
c.621+4G>A (n.621+4G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.229431718C>ACA1442745ACTA1c.990+3G>T (n.990+3G>T)
c.855+3G>T (n.855+3G>T)
c.621+3G>T (n.621+3G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431718C=CA1145907942ACTA1c.990+3G= (n.990+3G=)
c.855+3G= (n.855+3G=)
c.621+3G= (n.621+3G=)
1g.229431718C>TCA38815029ACTA1c.990+3G>A (n.990+3G>A)
c.855+3G>A (n.855+3G>A)
c.621+3G>A (n.621+3G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431719A>CCA345145177ACTA1c.990+2T>G (n.990+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.621+2T>G (n.621+2T>G)

Number of alleles fetched