Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226965714_226965722delinsTTGGCCGGCCA1225114748COQ8Ac.632_640delinsTTGGCCGGC (p.Ile211=)
c.*5359_*5367delinsTTGGCCGGC (n.*5359_*5367delinsTTGGCCGGC)
c.*5481_*5489delinsTTGGCCGGC (n.*5481_*5489delinsTTGGCCGGC)
c.476_484delinsTTGGCCGGC (p.Ile159=)
n.107-11735_107-11727delinsTTGGCCGGC
n.843_851delinsTTGGCCGGC
1g.226965720_226965727delCA10604004COQ8Ac.638_645del (p.Arg213GlnfsTer?)
c.*5365_*5372del (n.*5365_*5372del)
c.*5487_*5494del (n.*5487_*5494del)
c.482_489del (p.Arg161GlnfsTer?)
n.107-11729_107-11722del
n.849_856del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226965719delCA2650791132COQ8Ac.637del (p.Arg213GlyfsTer?)
c.*5364del (n.*5364del)
c.*5486del (n.*5486del)
c.481del (p.Arg161GlyfsTer?)
n.107-11730del
n.848del
gnomAD v4
1g.226965719C>ACA423525400COQ8Ac.637C>A (p.Arg213=)
c.*5364C>A (n.*5364C>A)
c.*5486C>A (n.*5486C>A)
c.481C>A (p.Arg161=)
n.107-11730C>A
n.848C>A
1g.226965719C=CA1141580213COQ8Ac.637C= (p.Arg213=)
c.*5364C= (n.*5364C=)
c.*5486C= (n.*5486C=)
c.481C= (p.Arg161=)
n.107-11730C=
n.848C=
1g.226965719C>GCA345050780COQ8Ac.637C>G (p.Arg213Gly)
c.*5364C>G (n.*5364C>G)
c.*5486C>G (n.*5486C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.107-11730C>G
n.848C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.226965719C>TCA116400COQ8Ac.637C>T (p.Arg213Trp)
c.*5364C>T (n.*5364C>T)
c.*5486C>T (n.*5486C>T)
c.481C>T (p.Arg161Trp)
n.107-11730C>T
n.848C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226965720G>ACA1425080COQ8Ac.638G>A (p.Arg213Gln)
c.*5365G>A (n.*5365G>A)
c.*5487G>A (n.*5487G>A)
c.482G>A (p.Arg161Gln)
n.107-11729G>A
n.849G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226965720G>CCA345050782COQ8Ac.638G>C (p.Arg213Pro)
c.*5365G>C (n.*5365G>C)
c.*5487G>C (n.*5487G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.107-11729G>C
n.849G>C
1g.226965720G=CA1225114774COQ8Ac.638G= (p.Arg213=)
c.*5365G= (n.*5365G=)
c.*5487G= (n.*5487G=)
c.482G= (p.Arg161=)
n.107-11729G=
n.849G=
1g.226965720G>TCA345050781COQ8Ac.638G>T (p.Arg213Leu)
c.*5365G>T (n.*5365G>T)
c.*5487G>T (n.*5487G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.107-11729G>T
n.849G>T
1g.226965721G>ACA423525401COQ8Ac.639G>A (p.Arg213=)
c.*5366G>A (n.*5366G>A)
c.*5488G>A (n.*5488G>A)
c.483G>A (p.Arg161=)
n.107-11728G>A
n.850G>A
gnomAD v4
1g.226965721G>CCA38629593COQ8Ac.639G>C (p.Arg213=)
c.*5366G>C (n.*5366G>C)
c.*5488G>C (n.*5488G>C)
c.483G>C (p.Arg161=)
n.107-11728G>C
n.850G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226965721G=CA1225114784COQ8Ac.639G= (p.Arg213=)
c.*5366G= (n.*5366G=)
c.*5488G= (n.*5488G=)
c.483G= (p.Arg161=)
n.107-11728G=
n.850G=
1g.226965721G>TCA423525402COQ8Ac.639G>T (p.Arg213=)
c.*5366G>T (n.*5366G>T)
c.*5488G>T (n.*5488G>T)
c.483G>T (p.Arg161=)
n.107-11728G>T
n.850G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226965721_226965729delinsGCTGGCCAACA1225114781COQ8Ac.639_647delinsGCTGGCCAA (p.Arg213=)
c.*5366_*5374delinsGCTGGCCAA (n.*5366_*5374delinsGCTGGCCAA)
c.*5488_*5496delinsGCTGGCCAA (n.*5488_*5496delinsGCTGGCCAA)
c.483_491delinsGCTGGCCAA (p.Arg161=)
n.107-11728_107-11720delinsGCTGGCCAA
n.850_858delinsGCTGGCCAA
1g.226965722C>ACA345050783COQ8Ac.640C>A (p.Leu214Met)
c.*5367C>A (n.*5367C>A)
c.*5489C>A (n.*5489C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.107-11727C>A
n.851C>A
1g.226965722C=CA1225114790COQ8Ac.640C= (p.Leu214=)
c.*5367C= (n.*5367C=)
c.*5489C= (n.*5489C=)
c.484C= (p.Leu162=)
n.107-11727C=
n.851C=
1g.226965722C>GCA1425081COQ8Ac.640C>G (p.Leu214Val)
c.*5367C>G (n.*5367C>G)
c.*5489C>G (n.*5489C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.107-11727C>G
n.851C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226965722C>TCA423525403COQ8Ac.640C>T (p.Leu214=)
c.*5367C>T (n.*5367C>T)
c.*5489C>T (n.*5489C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.107-11727C>T
n.851C>T
gnomAD v4
1g.226965724_226965731delCA1225114789COQ8Ac.642_649del (p.Ala215ArgfsTer?)
c.*5369_*5376del (n.*5369_*5376del)
c.*5491_*5498del (n.*5491_*5498del)
c.486_493del (p.Ala163ArgfsTer?)
n.107-11725_107-11718del
n.853_860del
dbSNP
1g.226965723T>ACA38629605COQ8Ac.641T>A (p.Leu214Gln)
c.*5368T>A (n.*5368T>A)
c.*5490T>A (n.*5490T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.107-11726T>A
n.852T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226965723T>CCA38629610COQ8Ac.641T>C (p.Leu214Pro)
c.*5368T>C (n.*5368T>C)
c.*5490T>C (n.*5490T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.107-11726T>C
n.852T>C
dbSNP
1g.226965723T>GCA345050784COQ8Ac.641T>G (p.Leu214Arg)
c.*5368T>G (n.*5368T>G)
c.*5490T>G (n.*5490T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.107-11726T>G
n.852T>G
ClinVar dbSNP
1g.226965723T=CA1143824834COQ8Ac.641T= (p.Leu214=)
c.*5368T= (n.*5368T=)
c.*5490T= (n.*5490T=)
c.485T= (p.Leu162=)
n.107-11726T=
n.852T=
1g.226965724G>ACA423525407COQ8Ac.642G>A (p.Leu214=)
c.*5369G>A (n.*5369G>A)
c.*5491G>A (n.*5491G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.107-11725G>A
n.853G>A
1g.226965724G>CCA423525405COQ8Ac.642G>C (p.Leu214=)
c.*5369G>C (n.*5369G>C)
c.*5491G>C (n.*5491G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.107-11725G>C
n.853G>C
1g.226965724G=CA1225114797COQ8Ac.642G= (p.Leu214=)
c.*5369G= (n.*5369G=)
c.*5491G= (n.*5491G=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.107-11725G=
n.853G=
1g.226965724G>TCA423525406COQ8Ac.642G>T (p.Leu214=)
c.*5369G>T (n.*5369G>T)
c.*5491G>T (n.*5491G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.107-11725G>T
n.853G>T
dbSNP
1g.226965725G>ACA345050785COQ8Ac.643G>A (p.Ala215Thr)
c.*5370G>A (n.*5370G>A)
c.*5492G>A (n.*5492G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.107-11724G>A
n.854G>A
gnomAD v4
1g.226965725G>CCA345050786COQ8Ac.643G>C (p.Ala215Pro)
c.*5370G>C (n.*5370G>C)
c.*5492G>C (n.*5492G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.107-11724G>C
n.854G>C
1g.226965725G>TCA345050787COQ8Ac.643G>T (p.Ala215Ser)
c.*5370G>T (n.*5370G>T)
c.*5492G>T (n.*5492G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.107-11724G>T
n.854G>T
1g.226965726C>ACA345050788COQ8Ac.644C>A (p.Ala215Asp)
c.*5371C>A (n.*5371C>A)
c.*5493C>A (n.*5493C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.107-11723C>A
n.855C>A
1g.226965726C>GCA345050789COQ8Ac.644C>G (p.Ala215Gly)
c.*5371C>G (n.*5371C>G)
c.*5493C>G (n.*5493C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.107-11723C>G
n.855C>G
1g.226965726C>TCA345050790COQ8Ac.644C>T (p.Ala215Val)
c.*5371C>T (n.*5371C>T)
c.*5493C>T (n.*5493C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.107-11723C>T
n.855C>T
COSMIC
1g.226965727C>ACA423525409COQ8Ac.645C>A (p.Ala215=)
c.*5372C>A (n.*5372C>A)
c.*5494C>A (n.*5494C>A)
c.489C>A (p.Ala163=)
n.107-11722C>A
n.856C>A
1g.226965727C=CA1225114799COQ8Ac.645C= (p.Ala215=)
c.*5372C= (n.*5372C=)
c.*5494C= (n.*5494C=)
c.489C= (p.Ala163=)
n.107-11722C=
n.856C=
1g.226965727C>GCA423525408COQ8Ac.645C>G (p.Ala215=)
c.*5372C>G (n.*5372C>G)
c.*5494C>G (n.*5494C>G)
c.489C>G (p.Ala163=)
n.107-11722C>G
n.856C>G
1g.226965727C>TCA1425082COQ8Ac.645C>T (p.Ala215=)
c.*5372C>T (n.*5372C>T)
c.*5494C>T (n.*5494C>T)
c.489C>T (p.Ala163=)
n.107-11722C>T
n.856C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226965728A>CCA345050793COQ8Ac.646A>C (p.Asn216His)
c.*5373A>C (n.*5373A>C)
c.*5495A>C (n.*5495A>C)
c.490A>C (p.Asn164His)
n.107-11721A>C
n.857A>C
1g.226965728A>GCA345050791COQ8Ac.646A>G (p.Asn216Asp)
c.*5373A>G (n.*5373A>G)
c.*5495A>G (n.*5495A>G)
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.107-11721A>G
n.857A>G
1g.226965728A>TCA345050792COQ8Ac.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.*5373A>T (n.*5373A>T)
c.*5495A>T (n.*5495A>T)
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.107-11721A>T
n.857A>T
1g.226965729A=CA1225114801COQ8Ac.647A= (p.Asn216=)
c.*5374A= (n.*5374A=)
c.*5496A= (n.*5496A=)
c.491A= (p.Asn164=)
n.107-11720A=
n.858A=
1g.226965729A>CCA345050794COQ8Ac.647A>C (p.Asn216Thr)
c.*5374A>C (n.*5374A>C)
c.*5496A>C (n.*5496A>C)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.107-11720A>C
n.858A>C
1g.226965729A>GCA345050795COQ8Ac.647A>G (p.Asn216Ser)
c.*5374A>G (n.*5374A>G)
c.*5496A>G (n.*5496A>G)
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.107-11720A>G
n.858A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.226965729A>TCA345050796COQ8Ac.647A>T (p.Asn216Ile)
c.*5374A>T (n.*5374A>T)
c.*5496A>T (n.*5496A>T)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.107-11720A>T
n.858A>T
gnomAD v4
1g.226965730C>ACA345050797COQ8Ac.648C>A (p.Asn216Lys)
c.*5375C>A (n.*5375C>A)
c.*5497C>A (n.*5497C>A)
c.492C>A (p.Asn164Lys)
n.107-11719C>A
n.859C>A
1g.226965730C>GCA345050798COQ8Ac.648C>G (p.Asn216Lys)
c.*5375C>G (n.*5375C>G)
c.*5497C>G (n.*5497C>G)
c.492C>G (p.Asn164Lys)
n.107-11719C>G
n.859C>G
1g.226965730C>TCA423525410COQ8Ac.648C>T (p.Asn216=)
c.*5375C>T (n.*5375C>T)
c.*5497C>T (n.*5497C>T)
c.492C>T (p.Asn164=)
n.107-11719C>T
n.859C>T
1g.226965731T>ACA345050799COQ8Ac.649T>A (p.Phe217Ile)
c.*5376T>A (n.*5376T>A)
c.*5498T>A (n.*5498T>A)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.107-11718T>A
n.860T>A

Number of alleles fetched