Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226965714_226965722delinsTTGGCCGGC | CA1225114748 | COQ8A | c.632_640delinsTTGGCCGGC (p.Ile211=) c.*5359_*5367delinsTTGGCCGGC (n.*5359_*5367delinsTTGGCCGGC) c.*5481_*5489delinsTTGGCCGGC (n.*5481_*5489delinsTTGGCCGGC) c.476_484delinsTTGGCCGGC (p.Ile159=) n.107-11735_107-11727delinsTTGGCCGGC n.843_851delinsTTGGCCGGC | |
1 | g.226965720_226965727del | CA10604004 | COQ8A | c.638_645del (p.Arg213GlnfsTer?) c.*5365_*5372del (n.*5365_*5372del) c.*5487_*5494del (n.*5487_*5494del) c.482_489del (p.Arg161GlnfsTer?) n.107-11729_107-11722del n.849_856del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226965719del | CA2650791132 | COQ8A | c.637del (p.Arg213GlyfsTer?) c.*5364del (n.*5364del) c.*5486del (n.*5486del) c.481del (p.Arg161GlyfsTer?) n.107-11730del n.848del | gnomAD v4 |
1 | g.226965719C>A | CA423525400 | COQ8A | c.637C>A (p.Arg213=) c.*5364C>A (n.*5364C>A) c.*5486C>A (n.*5486C>A) c.481C>A (p.Arg161=) n.107-11730C>A n.848C>A | |
1 | g.226965719C= | CA1141580213 | COQ8A | c.637C= (p.Arg213=) c.*5364C= (n.*5364C=) c.*5486C= (n.*5486C=) c.481C= (p.Arg161=) n.107-11730C= n.848C= | |
1 | g.226965719C>G | CA345050780 | COQ8A | c.637C>G (p.Arg213Gly) c.*5364C>G (n.*5364C>G) c.*5486C>G (n.*5486C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) n.107-11730C>G n.848C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226965719C>T | CA116400 | COQ8A | c.637C>T (p.Arg213Trp) c.*5364C>T (n.*5364C>T) c.*5486C>T (n.*5486C>T) c.481C>T (p.Arg161Trp) n.107-11730C>T n.848C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226965720G>A | CA1425080 | COQ8A | c.638G>A (p.Arg213Gln) c.*5365G>A (n.*5365G>A) c.*5487G>A (n.*5487G>A) c.482G>A (p.Arg161Gln) n.107-11729G>A n.849G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226965720G>C | CA345050782 | COQ8A | c.638G>C (p.Arg213Pro) c.*5365G>C (n.*5365G>C) c.*5487G>C (n.*5487G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) n.107-11729G>C n.849G>C | |
1 | g.226965720G= | CA1225114774 | COQ8A | c.638G= (p.Arg213=) c.*5365G= (n.*5365G=) c.*5487G= (n.*5487G=) c.482G= (p.Arg161=) n.107-11729G= n.849G= | |
1 | g.226965720G>T | CA345050781 | COQ8A | c.638G>T (p.Arg213Leu) c.*5365G>T (n.*5365G>T) c.*5487G>T (n.*5487G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) n.107-11729G>T n.849G>T | |
1 | g.226965721G>A | CA423525401 | COQ8A | c.639G>A (p.Arg213=) c.*5366G>A (n.*5366G>A) c.*5488G>A (n.*5488G>A) c.483G>A (p.Arg161=) n.107-11728G>A n.850G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226965721G>C | CA38629593 | COQ8A | c.639G>C (p.Arg213=) c.*5366G>C (n.*5366G>C) c.*5488G>C (n.*5488G>C) c.483G>C (p.Arg161=) n.107-11728G>C n.850G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226965721G= | CA1225114784 | COQ8A | c.639G= (p.Arg213=) c.*5366G= (n.*5366G=) c.*5488G= (n.*5488G=) c.483G= (p.Arg161=) n.107-11728G= n.850G= | |
1 | g.226965721G>T | CA423525402 | COQ8A | c.639G>T (p.Arg213=) c.*5366G>T (n.*5366G>T) c.*5488G>T (n.*5488G>T) c.483G>T (p.Arg161=) n.107-11728G>T n.850G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226965721_226965729delinsGCTGGCCAA | CA1225114781 | COQ8A | c.639_647delinsGCTGGCCAA (p.Arg213=) c.*5366_*5374delinsGCTGGCCAA (n.*5366_*5374delinsGCTGGCCAA) c.*5488_*5496delinsGCTGGCCAA (n.*5488_*5496delinsGCTGGCCAA) c.483_491delinsGCTGGCCAA (p.Arg161=) n.107-11728_107-11720delinsGCTGGCCAA n.850_858delinsGCTGGCCAA | |
1 | g.226965722C>A | CA345050783 | COQ8A | c.640C>A (p.Leu214Met) c.*5367C>A (n.*5367C>A) c.*5489C>A (n.*5489C>A) c.484C>A (p.Leu162Met) n.107-11727C>A n.851C>A | |
1 | g.226965722C= | CA1225114790 | COQ8A | c.640C= (p.Leu214=) c.*5367C= (n.*5367C=) c.*5489C= (n.*5489C=) c.484C= (p.Leu162=) n.107-11727C= n.851C= | |
1 | g.226965722C>G | CA1425081 | COQ8A | c.640C>G (p.Leu214Val) c.*5367C>G (n.*5367C>G) c.*5489C>G (n.*5489C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) n.107-11727C>G n.851C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226965722C>T | CA423525403 | COQ8A | c.640C>T (p.Leu214=) c.*5367C>T (n.*5367C>T) c.*5489C>T (n.*5489C>T) c.484C>T (p.Leu162=) n.107-11727C>T n.851C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226965724_226965731del | CA1225114789 | COQ8A | c.642_649del (p.Ala215ArgfsTer?) c.*5369_*5376del (n.*5369_*5376del) c.*5491_*5498del (n.*5491_*5498del) c.486_493del (p.Ala163ArgfsTer?) n.107-11725_107-11718del n.853_860del | dbSNP |
1 | g.226965723T>A | CA38629605 | COQ8A | c.641T>A (p.Leu214Gln) c.*5368T>A (n.*5368T>A) c.*5490T>A (n.*5490T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.107-11726T>A n.852T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226965723T>C | CA38629610 | COQ8A | c.641T>C (p.Leu214Pro) c.*5368T>C (n.*5368T>C) c.*5490T>C (n.*5490T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.107-11726T>C n.852T>C | dbSNP |
1 | g.226965723T>G | CA345050784 | COQ8A | c.641T>G (p.Leu214Arg) c.*5368T>G (n.*5368T>G) c.*5490T>G (n.*5490T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.107-11726T>G n.852T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.226965723T= | CA1143824834 | COQ8A | c.641T= (p.Leu214=) c.*5368T= (n.*5368T=) c.*5490T= (n.*5490T=) c.485T= (p.Leu162=) n.107-11726T= n.852T= | |
1 | g.226965724G>A | CA423525407 | COQ8A | c.642G>A (p.Leu214=) c.*5369G>A (n.*5369G>A) c.*5491G>A (n.*5491G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.107-11725G>A n.853G>A | |
1 | g.226965724G>C | CA423525405 | COQ8A | c.642G>C (p.Leu214=) c.*5369G>C (n.*5369G>C) c.*5491G>C (n.*5491G>C) c.486G>C (p.Leu162=) n.107-11725G>C n.853G>C | |
1 | g.226965724G= | CA1225114797 | COQ8A | c.642G= (p.Leu214=) c.*5369G= (n.*5369G=) c.*5491G= (n.*5491G=) c.486G= (p.Leu162=) n.107-11725G= n.853G= | |
1 | g.226965724G>T | CA423525406 | COQ8A | c.642G>T (p.Leu214=) c.*5369G>T (n.*5369G>T) c.*5491G>T (n.*5491G>T) c.486G>T (p.Leu162=) n.107-11725G>T n.853G>T | dbSNP |
1 | g.226965725G>A | CA345050785 | COQ8A | c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*5370G>A (n.*5370G>A) c.*5492G>A (n.*5492G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) n.107-11724G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226965725G>C | CA345050786 | COQ8A | c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*5370G>C (n.*5370G>C) c.*5492G>C (n.*5492G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) n.107-11724G>C n.854G>C | |
1 | g.226965725G>T | CA345050787 | COQ8A | c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*5370G>T (n.*5370G>T) c.*5492G>T (n.*5492G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) n.107-11724G>T n.854G>T | |
1 | g.226965726C>A | CA345050788 | COQ8A | c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*5371C>A (n.*5371C>A) c.*5493C>A (n.*5493C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) n.107-11723C>A n.855C>A | |
1 | g.226965726C>G | CA345050789 | COQ8A | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*5371C>G (n.*5371C>G) c.*5493C>G (n.*5493C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) n.107-11723C>G n.855C>G | |
1 | g.226965726C>T | CA345050790 | COQ8A | c.644C>T (p.Ala215Val) c.*5371C>T (n.*5371C>T) c.*5493C>T (n.*5493C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) n.107-11723C>T n.855C>T | COSMIC |
1 | g.226965727C>A | CA423525409 | COQ8A | c.645C>A (p.Ala215=) c.*5372C>A (n.*5372C>A) c.*5494C>A (n.*5494C>A) c.489C>A (p.Ala163=) n.107-11722C>A n.856C>A | |
1 | g.226965727C= | CA1225114799 | COQ8A | c.645C= (p.Ala215=) c.*5372C= (n.*5372C=) c.*5494C= (n.*5494C=) c.489C= (p.Ala163=) n.107-11722C= n.856C= | |
1 | g.226965727C>G | CA423525408 | COQ8A | c.645C>G (p.Ala215=) c.*5372C>G (n.*5372C>G) c.*5494C>G (n.*5494C>G) c.489C>G (p.Ala163=) n.107-11722C>G n.856C>G | |
1 | g.226965727C>T | CA1425082 | COQ8A | c.645C>T (p.Ala215=) c.*5372C>T (n.*5372C>T) c.*5494C>T (n.*5494C>T) c.489C>T (p.Ala163=) n.107-11722C>T n.856C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226965728A>C | CA345050793 | COQ8A | c.646A>C (p.Asn216His) c.*5373A>C (n.*5373A>C) c.*5495A>C (n.*5495A>C) c.490A>C (p.Asn164His) n.107-11721A>C n.857A>C | |
1 | g.226965728A>G | CA345050791 | COQ8A | c.646A>G (p.Asn216Asp) c.*5373A>G (n.*5373A>G) c.*5495A>G (n.*5495A>G) c.490A>G (p.Asn164Asp) n.107-11721A>G n.857A>G | |
1 | g.226965728A>T | CA345050792 | COQ8A | c.646A>T (p.Asn216Tyr) c.*5373A>T (n.*5373A>T) c.*5495A>T (n.*5495A>T) c.490A>T (p.Asn164Tyr) n.107-11721A>T n.857A>T | |
1 | g.226965729A= | CA1225114801 | COQ8A | c.647A= (p.Asn216=) c.*5374A= (n.*5374A=) c.*5496A= (n.*5496A=) c.491A= (p.Asn164=) n.107-11720A= n.858A= | |
1 | g.226965729A>C | CA345050794 | COQ8A | c.647A>C (p.Asn216Thr) c.*5374A>C (n.*5374A>C) c.*5496A>C (n.*5496A>C) c.491A>C (p.Asn164Thr) n.107-11720A>C n.858A>C | |
1 | g.226965729A>G | CA345050795 | COQ8A | c.647A>G (p.Asn216Ser) c.*5374A>G (n.*5374A>G) c.*5496A>G (n.*5496A>G) c.491A>G (p.Asn164Ser) n.107-11720A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226965729A>T | CA345050796 | COQ8A | c.647A>T (p.Asn216Ile) c.*5374A>T (n.*5374A>T) c.*5496A>T (n.*5496A>T) c.491A>T (p.Asn164Ile) n.107-11720A>T n.858A>T | gnomAD v4 |
1 | g.226965730C>A | CA345050797 | COQ8A | c.648C>A (p.Asn216Lys) c.*5375C>A (n.*5375C>A) c.*5497C>A (n.*5497C>A) c.492C>A (p.Asn164Lys) n.107-11719C>A n.859C>A | |
1 | g.226965730C>G | CA345050798 | COQ8A | c.648C>G (p.Asn216Lys) c.*5375C>G (n.*5375C>G) c.*5497C>G (n.*5497C>G) c.492C>G (p.Asn164Lys) n.107-11719C>G n.859C>G | |
1 | g.226965730C>T | CA423525410 | COQ8A | c.648C>T (p.Asn216=) c.*5375C>T (n.*5375C>T) c.*5497C>T (n.*5497C>T) c.492C>T (p.Asn164=) n.107-11719C>T n.859C>T | |
1 | g.226965731T>A | CA345050799 | COQ8A | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.*5376T>A (n.*5376T>A) c.*5498T>A (n.*5498T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.107-11718T>A n.860T>A |