| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888872C>A | CA345040322 | PSEN2 | c.610C>A (p.Leu204Ile) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1171C>A n.1048C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.*233C>A (n.*233C>A) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) n.1037C>A n.1015C>A n.1358C>A n.850C>A | dbSNP |
| 1 | g.226888872C= | CA1225082473 | PSEN2 | c.610C= (p.Leu204=) c.*440C= (n.*440C=) c.*189C= (n.*189C=) n.1171C= n.1048C= c.*517C= (n.*517C=) c.178C= (p.Leu60=) c.*233C= (n.*233C=) c.709C= (p.Leu237=) c.91C= (p.Leu31=) n.1037C= n.1015C= n.1358C= n.850C= | |
| 1 | g.226888872C>G | CA345040324 | PSEN2 | c.610C>G (p.Leu204Val) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1171C>G n.1048C>G c.*517C>G (n.*517C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) c.*233C>G (n.*233C>G) c.709C>G (p.Leu237Val) c.91C>G (p.Leu31Val) n.1037C>G n.1015C>G n.1358C>G n.850C>G | |
| 1 | g.226888872C>T | CA345040326 | PSEN2 | c.610C>T (p.Leu204Phe) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1171C>T n.1048C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.*233C>T (n.*233C>T) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.1037C>T n.1015C>T n.1358C>T n.850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888873T>A | CA345040328 | PSEN2 | c.611T>A (p.Leu204His) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1172T>A n.1049T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.179T>A (p.Leu60His) c.*234T>A (n.*234T>A) c.710T>A (p.Leu237His) c.92T>A (p.Leu31His) n.1038T>A n.1016T>A n.1359T>A n.851T>A | |
| 1 | g.226888873T>C | CA345040330 | PSEN2 | c.611T>C (p.Leu204Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1172T>C n.1049T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.*234T>C (n.*234T>C) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.1038T>C n.1016T>C n.1359T>C n.851T>C | |
| 1 | g.226888873T>G | CA345040332 | PSEN2 | c.611T>G (p.Leu204Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1172T>G n.1049T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.*234T>G (n.*234T>G) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.1038T>G n.1016T>G n.1359T>G n.851T>G | |
| 1 | g.226888874C>A | CA423733802 | PSEN2 | c.612C>A (p.Leu204=) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.1173C>A n.1050C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.180C>A (p.Leu60=) c.*235C>A (n.*235C>A) c.711C>A (p.Leu237=) c.93C>A (p.Leu31=) n.1039C>A n.1017C>A n.1360C>A n.852C>A | |
| 1 | g.226888874C= | CA1225082474 | PSEN2 | c.612C= (p.Leu204=) c.*442C= (n.*442C=) c.*191C= (n.*191C=) n.1173C= n.1050C= c.*519C= (n.*519C=) c.180C= (p.Leu60=) c.*235C= (n.*235C=) c.711C= (p.Leu237=) c.93C= (p.Leu31=) n.1039C= n.1017C= n.1360C= n.852C= | |
| 1 | g.226888874C>G | CA423733804 | PSEN2 | c.612C>G (p.Leu204=) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1173C>G n.1050C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.180C>G (p.Leu60=) c.*235C>G (n.*235C>G) c.711C>G (p.Leu237=) c.93C>G (p.Leu31=) n.1039C>G n.1017C>G n.1360C>G n.852C>G | |
| 1 | g.226888874C>T | CA423733803 | PSEN2 | c.612C>T (p.Leu204=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1173C>T n.1050C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.180C>T (p.Leu60=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.711C>T (p.Leu237=) c.93C>T (p.Leu31=) n.1039C>T n.1017C>T n.1360C>T n.852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888875T>A | CA345040333 | PSEN2 | c.613T>A (p.Leu205Met) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1174T>A n.1051T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.181T>A (p.Leu61Met) c.*236T>A (n.*236T>A) c.712T>A (p.Leu238Met) c.94T>A (p.Leu32Met) n.1040T>A n.1018T>A n.1361T>A n.853T>A | |
| 1 | g.226888875T>C | CA423733805 | PSEN2 | c.613T>C (p.Leu205=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1174T>C n.1051T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.181T>C (p.Leu61=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.712T>C (p.Leu238=) c.94T>C (p.Leu32=) n.1040T>C n.1018T>C n.1361T>C n.853T>C | |
| 1 | g.226888875T>G | CA345040334 | PSEN2 | c.613T>G (p.Leu205Val) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1174T>G n.1051T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.181T>G (p.Leu61Val) c.*236T>G (n.*236T>G) c.712T>G (p.Leu238Val) c.94T>G (p.Leu32Val) n.1040T>G n.1018T>G n.1361T>G n.853T>G | |
| 1 | g.226888876T>A | CA345040336 | PSEN2 | c.614T>A (p.Leu205Ter) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1175T>A n.1052T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.182T>A (p.Leu61Ter) c.*237T>A (n.*237T>A) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.95T>A (p.Leu32Ter) n.1041T>A n.1019T>A n.1362T>A n.854T>A | |
| 1 | g.226888876T>C | CA345040337 | PSEN2 | c.614T>C (p.Leu205Ser) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1175T>C n.1052T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.182T>C (p.Leu61Ser) c.*237T>C (n.*237T>C) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.95T>C (p.Leu32Ser) n.1041T>C n.1019T>C n.1362T>C n.854T>C | |
| 1 | g.226888876T>G | CA345040335 | PSEN2 | c.614T>G (p.Leu205Trp) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1175T>G n.1052T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.182T>G (p.Leu61Trp) c.*237T>G (n.*237T>G) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.95T>G (p.Leu32Trp) n.1041T>G n.1019T>G n.1362T>G n.854T>G | |
| 1 | g.226888877G>A | CA423733806 | PSEN2 | c.615G>A (p.Leu205=) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1176G>A n.1053G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.183G>A (p.Leu61=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.96G>A (p.Leu32=) n.1042G>A n.1020G>A n.1363G>A n.855G>A | |
| 1 | g.226888877G>C | CA345040338 | PSEN2 | c.615G>C (p.Leu205Phe) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1176G>C n.1053G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.183G>C (p.Leu61Phe) c.*238G>C (n.*238G>C) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.96G>C (p.Leu32Phe) n.1042G>C n.1020G>C n.1363G>C n.855G>C | dbSNP |
| 1 | g.226888877G= | CA1225082475 | PSEN2 | c.615G= (p.Leu205=) c.*445G= (n.*445G=) c.*194G= (n.*194G=) n.1176G= n.1053G= c.*522G= (n.*522G=) c.183G= (p.Leu61=) c.*238G= (n.*238G=) c.714G= (p.Leu238=) c.96G= (p.Leu32=) n.1042G= n.1020G= n.1363G= n.855G= | |
| 1 | g.226888877G>T | CA345040339 | PSEN2 | c.615G>T (p.Leu205Phe) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1176G>T n.1053G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.183G>T (p.Leu61Phe) c.*238G>T (n.*238G>T) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.96G>T (p.Leu32Phe) n.1042G>T n.1020G>T n.1363G>T n.855G>T | |
| 1 | g.226888878C>A | CA345040340 | PSEN2 | c.616C>A (p.Leu206Met) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1177C>A n.1054C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) c.*239C>A (n.*239C>A) c.715C>A (p.Leu239Met) c.97C>A (p.Leu33Met) n.1043C>A n.1021C>A n.1364C>A n.856C>A | |
| 1 | g.226888878C= | CA1225082476 | PSEN2 | c.616C= (p.Leu206=) c.*446C= (n.*446C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1177C= n.1054C= c.*523C= (n.*523C=) c.184C= (p.Leu62=) c.*239C= (n.*239C=) c.715C= (p.Leu239=) c.97C= (p.Leu33=) n.1043C= n.1021C= n.1364C= n.856C= | |
| 1 | g.226888878C>G | CA345040341 | PSEN2 | c.616C>G (p.Leu206Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1177C>G n.1054C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.715C>G (p.Leu239Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1043C>G n.1021C>G n.1364C>G n.856C>G | |
| 1 | g.226888878C>T | CA423733807 | PSEN2 | c.616C>T (p.Leu206=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1177C>T n.1054C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.184C>T (p.Leu62=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.715C>T (p.Leu239=) c.97C>T (p.Leu33=) n.1043C>T n.1021C>T n.1364C>T n.856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888879T>A | CA345040344 | PSEN2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1178T>A n.1055T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*240T>A (n.*240T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.1044T>A n.1022T>A n.1365T>A n.857T>A | |
| 1 | g.226888879T>C | CA345040343 | PSEN2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1178T>C n.1055T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1044T>C n.1022T>C n.1365T>C n.857T>C | |
| 1 | g.226888879T>G | CA345040342 | PSEN2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1178T>G n.1055T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1044T>G n.1022T>G n.1365T>G n.857T>G | |
| 1 | g.226888880G>A | CA1424598 | PSEN2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1179G>A n.1056G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.186G>A (p.Leu62=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.99G>A (p.Leu33=) n.1045G>A n.1023G>A n.1366G>A n.858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888880G>C | CA423733810 | PSEN2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1179G>C n.1056G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.186G>C (p.Leu62=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.99G>C (p.Leu33=) n.1045G>C n.1023G>C n.1366G>C n.858G>C | |
| 1 | g.226888880G= | CA1225082477 | PSEN2 | c.618G= (p.Leu206=) c.*448G= (n.*448G=) c.*197G= (n.*197G=) n.1179G= n.1056G= c.*525G= (n.*525G=) c.186G= (p.Leu62=) c.*241G= (n.*241G=) c.717G= (p.Leu239=) c.99G= (p.Leu33=) n.1045G= n.1023G= n.1366G= n.858G= | |
| 1 | g.226888880G>T | CA423733811 | PSEN2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1179G>T n.1056G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.186G>T (p.Leu62=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.99G>T (p.Leu33=) n.1045G>T n.1023G>T n.1366G>T n.858G>T | |
| 1 | g.226888881A= | CA1225082478 | PSEN2 | c.619A= (p.Thr207=) c.*449A= (n.*449A=) c.*198A= (n.*198A=) n.1180A= n.1057A= c.*526A= (n.*526A=) c.187A= (p.Thr63=) c.*242A= (n.*242A=) c.718A= (p.Thr240=) c.100A= (p.Thr34=) n.1046A= n.1024A= n.1367A= n.859A= | |
| 1 | g.226888881A>C | CA345040345 | PSEN2 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1180A>C n.1057A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*242A>C (n.*242A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.1046A>C n.1024A>C n.1367A>C n.859A>C | |
| 1 | g.226888881A>G | CA345040346 | PSEN2 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1180A>G n.1057A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*242A>G (n.*242A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.1046A>G n.1024A>G n.1367A>G n.859A>G | |
| 1 | g.226888881A>T | CA345040347 | PSEN2 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1180A>T n.1057A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*242A>T (n.*242A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.1046A>T n.1024A>T n.1367A>T n.859A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888882C>A | CA345040348 | PSEN2 | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1181C>A n.1058C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.*243C>A (n.*243C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.1047C>A n.1025C>A n.1368C>A n.860C>A | |
| 1 | g.226888882C= | CA1225082479 | PSEN2 | c.620C= (p.Thr207=) c.*450C= (n.*450C=) c.*199C= (n.*199C=) n.1181C= n.1058C= c.*527C= (n.*527C=) c.188C= (p.Thr63=) c.*243C= (n.*243C=) c.719C= (p.Thr240=) c.101C= (p.Thr34=) n.1047C= n.1025C= n.1368C= n.860C= | |
| 1 | g.226888882C>G | CA345040349 | PSEN2 | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1181C>G n.1058C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.*243C>G (n.*243C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.1047C>G n.1025C>G n.1368C>G n.860C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888882C>T | CA345040350 | PSEN2 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1181C>T n.1058C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*243C>T (n.*243C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.1047C>T n.1025C>T n.1368C>T n.860C>T | |
| 1 | g.226888885_226888888del | CA2650786456 | PSEN2 | c.623_626del (p.Val208GlyfsTer26) c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*202_*205del (n.*202_*205del) n.1184_1187del n.1061_1064del c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.191_194del (p.Val64GlyfsTer26) c.*246_*249del (n.*246_*249del) c.722_725del (p.Val241GlyfsTer26) c.104_107del (p.Val35GlyfsTer26) n.1050_1053del n.1028_1031del n.1371_1374del n.863_866del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888883T>A | CA1424599 | PSEN2 | c.621T>A (p.Thr207=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1182T>A n.1059T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.189T>A (p.Thr63=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.720T>A (p.Thr240=) c.102T>A (p.Thr34=) n.1048T>A n.1026T>A n.1369T>A n.861T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888883T>C | CA423733813 | PSEN2 | c.621T>C (p.Thr207=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1182T>C n.1059T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.189T>C (p.Thr63=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.720T>C (p.Thr240=) c.102T>C (p.Thr34=) n.1048T>C n.1026T>C n.1369T>C n.861T>C | |
| 1 | g.226888883T>G | CA423733814 | PSEN2 | c.621T>G (p.Thr207=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1182T>G n.1059T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.189T>G (p.Thr63=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.720T>G (p.Thr240=) c.102T>G (p.Thr34=) n.1048T>G n.1026T>G n.1369T>G n.861T>G | |
| 1 | g.226888883T= | CA1149061067 | PSEN2 | c.621T= (p.Thr207=) c.*451T= (n.*451T=) c.*200T= (n.*200T=) n.1182T= n.1059T= c.*528T= (n.*528T=) c.189T= (p.Thr63=) c.*244T= (n.*244T=) c.720T= (p.Thr240=) c.102T= (p.Thr34=) n.1048T= n.1026T= n.1369T= n.861T= | |
| 1 | g.226888884G>A | CA345040352 | PSEN2 | c.622G>A (p.Val208Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1183G>A n.1060G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) n.1049G>A n.1027G>A n.1370G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888884G>C | CA345040351 | PSEN2 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1183G>C n.1060G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.1049G>C n.1027G>C n.1370G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888884G= | CA1225082480 | PSEN2 | c.622G= (p.Val208=) c.*452G= (n.*452G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1183G= n.1060G= c.*529G= (n.*529G=) c.190G= (p.Val64=) c.*245G= (n.*245G=) c.721G= (p.Val241=) c.103G= (p.Val35=) n.1049G= n.1027G= n.1370G= n.862G= | |
| 1 | g.226888884G>T | CA345040353 | PSEN2 | c.622G>T (p.Val208Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1183G>T n.1060G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.721G>T (p.Val241Phe) c.103G>T (p.Val35Phe) n.1049G>T n.1027G>T n.1370G>T n.862G>T | |
| 1 | g.226888885T>A | CA345040354 | PSEN2 | c.623T>A (p.Val208Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1184T>A n.1061T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) c.104T>A (p.Val35Asp) n.1050T>A n.1028T>A n.1371T>A n.863T>A |